Наследственная геморрагическая телеангиэктазия болезнь рандю вебера ослера. Болезнь рандю-ослера

Болезнь Рандю-Ослера – это наследственная патология, которая проявляется через поражение стенок кровеносных сосудов. Из-за генетически обусловленных поражений наблюдается множество мелких кровоизлияний, в медицинской литературе называемых телеангиэктазиями.

Болезнь Рандю-Ослера

Впервые данное заболевание было описано доктором французского происхождения Луи Рандю. На рубеже XIX и XX века информация была дополнена данными докторов Ослера и Вебера. Но настоящая причина появления у больных кровоизлияний была определена лишь недавно.

По статистике болезнь Рандю-Ослера, также известная как геморрагическая телеангиэктазия, встречается примерно 1 раз на 5 тыс. человек. Патология не связана с полом и проявляется до 50 лет.

МКБ-10

В Международной классификации болезней геморрагическая телеангиэктазия имеет код 178.0. Она отнесена к подклассу «Болезни капилляров».

Классификация

Соответственно клиническим проявлениям патология была разделена на несколько типов. Они базируются на оценке мест расположения кровоизлияний.

Выделены такие типы болезни Рандю-Ослера:

Назальный – повреждены сосуды слизистой носа, из-за чего наблюдаются частые носовые кровотечения.
Глоточный – высыпания выявляются на слизистой оболочке глотки.
Кожный – кровоизлияния локализуются на некоторых участках кожного покрова.
Висцеральный – наблюдается повреждение оболочек внутренних органов.
Смешанный – высыпания присутствуют как на коже, так и на внешних и внутренних слизистых.

Причины

Это заболевание является наследственным, то есть передается с генетическим материалом от матери ребенку. Возникновение болезни Рандю-Ослера может быть следствием нарушений структуры двух генов.

Первый ген отвечает за нормальный синтез в организме коллагена . Это вещество не только отвечает за нормальную эластичность кожи, но также входит в состав стенок кровеносных сосудов. Из-за нарушений в структуре вещества становятся возможными точечные кровоизлияния.

Второй ген отвечает за синтез клеточного рецептора, который чувствителен к факторам роста опухоли.

Синдром Рандю-Ослера является доминантным признаком. При наличии дефектного гена у одного из родителей, он передастся ребенку.

Бывают случаи, когда мутация в гене происходит спонтанно, но они довольно редки. Причиной влияния на плод в утробе, считают, инфекционные агенты, или химические препараты, и это пока лишь теория.

Патогенез

Нормальная сосудистая стенка состоит из трех слоев:

Внутреннего;
Среднего
Внешнего.

Которые содержат:

Соединительную ткань;
Нервные окончания;
Гладкие мышцы.

Из-за генетического дефекта сосуды не получают обычной структуры. У больных они имеют только эндотелий, окруженный рыхлыми волокнами коллагена.

Это приводит к патологическому расширению капилляров на определенных участках. Также возникает явление ангиоматоза – чрезмерное разрастание сосудистой сети.

В результате нарушений возникают:

Телеангиэктазии – «звездочки» на коже и слизистых, которые на самом деле являются расширенными капиллярами;
Артериовенозные шунты – патологические соединения сосудов, в которых смешивается артериальная и ;
Аневризмы – выпуклости на поверхности сосудистых стенок.

Из-за патологии соединительной ткани артерии становятся более хрупкими. Учащаются случаи их повреждения, что ведет к кровоизлияниям.

Клиническая картина

Характерными проявлениями заболевания являются «звездочки» из сосудов, которые выступают на слизистых и поверхности кожи. Именно телеангиэктазии позволяют врачу заподозрить наличие у пациента наследственного заболевания Рандю-Ослера и подтвердить его.

Вначале высыпание проявляется простым покраснением в виде пятнышек. Постепенно дефект превращается в узелок алого цвета. Чаще всего телеангиэктазии появляются:

В районе носогубного треугольника;
На голове;
Пальцах рук;
Слизистых оболочках носа;
Глотки, трахеи, пищевода.

Виды телеангиэктазийНаиболее важные симптомы болезни Рандю-Ослера:

Телеангиэктазии.
Кровотечения из ангиом – хорошо видимых сплетений сосудов на поверхности кожи и слизистых.
Частые носовые кровотечения. Иногда кровохарканье, говорящее о кровоизлиянии из стенки желудка или бронхов.
В ОАК (общем анализе крови) – признаки анемии. Снижается уровень гемоглобина и количество эритроцитов (иногда повышается в результате компенсаторных реакций), что вызывает соответствующую клиническую симптоматику.

Наиболее важные синдромы при данной болезни – геморрагический и анемический. Последний является прямым следствием первого. Из-за частых мелких кровотечений кровь теряет эритроциты и гемоглобин.

Признаки кровоизлияний – это кровохарканье, следы крови в моче или кале, наружные кровотечения из полости носа или слизистой глотки.

Из-за прогрессирующей анемии пациент становится вялым, появляется одышка, быстрая утомляемость, бледность или синюшность кожных покровов.

Постоянные потери крови приводят к медленному истощению кроветворной системы, легочно-сердечной недостаточности и другим патологиям.

Факторы риска

Спровоцировать появление кровотечения при болезни Рандю-Ослера могут как мелкие бытовые травмы.

Так и другие факторы:

Стресс и нервное перенапряжение.
Нарушение режима сна.
Постоянное применение Аспирина.
Риниты, гаймориты.
Алкоголь.

Диагностика

Поставить диагноз «геморрагическая телеангиэктазия» врач может при помощи данных анамнеза, подтвердив свои предположения при помощи лабораторных и инструментальных методов исследования.

Главный симптом, на который обратит внимание специалист – это характерные «звездочки» на коже и слизистых. После этого он уточнит у больного, как часто происходят кровотечения и какие дополнительные жалобы имеются.

Наличие недомогания, одышки при физических нагрузках, головокружения помогут доктору быстрее определиться с предполагаемым диагнозом.

Для его подтверждения проводят следующие лабораторные исследования:

ОАК (общий анализ крови) – покажет снижение гемоглобина (в норме у мужчин – 130 – 170, у женщин – 120 – 160);
биохимический анализ крови – чаще всего выявляет дефицит железа, что является следствием постоянной потери элемента при кровотечениях;
пробы на свертываемость – иногда обнаруживается внутрисосудистое свертывание крови;
ОАМ (общий анализ мочи) – нередко выявляются эритроциты, которые попадают в мочу при кровотечениях из слизистых мочевыводящих путей.

Для выявления телеангиэктазий на слизистых внутренних органов проводят инструментальную диагностику.

Бронхоскопия

Применяются следующие методы:

ФЭГДС (фиброэзофагогастродуоденоскопия) – исследует пищевод, желудок и начальные отделы тонкого кишечника.
Колоноскопия – исследование толстого кишечника.
Бронхоскопия – выявление кровоизлияний на слизистой бронхов.
Цистоскопия – эндоскопическое исследование мочевыводящих путей.

Возможные осложнения

Наиболее опасными осложнениями данного заболевания являются:

массивные кровопотери, ведущие к коме и неврологическим нарушениям;
внутренние кровотечения, которые тяжело поддаются диагностике;
геморрагические инсульты, проведение операции при которых грозит еще большими кровоизлияниями.

Беременность и болезнь Рандю-Ослера

Беременные с данной патологией относятся к группе высокого риска. При курации (обследовании) беременности подключается гематолог, который консультирует женщину на предмет возможных осложнений.

Чаще всего проблемы возникают во время второго и третьего триместров. Часто в это время женщину госпитализируют в отделение для наблюдения.

Любые инструментальные исследования с применением эндоскопа противопоказаны беременным с геморрагической телеангиэктазией. Также им не проводят МРТ (магниторезонансную томографию).

Данная наследственная патология редко становится причиной серьезных кровотечений во время родов. Однако такие женщины должны находиться под пристальным наблюдением специалистов.

Лечение

Так как данная патология является результатом генетического дефекта, все лечения носят симптоматический характер и направлено на уменьшение кровопотери и профилактику ее осложнений.

Схема лечения болезни Рандю-Ослера состоит из нескольких пунктов:

Остановка и профилактика кровотечений.
Восстановление нормального состава крови в случае больших кровопотерь.
Устранение «сосудистых звездочек».
Хирургические вмешательства по поводу крупных сосудистых нарушений.

Наиболее эффективным методом остановки носового кровотечения является орошение слизистой 5-8% раствором аминокапроновой кислоты.

Также после фактической остановки крови местно применяют медикаменты, содержащие ланолин, декспантенол и витамин Е. Эти вещества помогают сосудистой оболочке восстановить свою целостность.

Менее эффективными методами борьбы с подобными кровопотерями являются орошение слизистой перекисью водорода. К нему можно прибегать в домашних условиях для уменьшения интенсивности кровотечения.

Для предотвращения повреждения сосудов, при болезни Рандю-Ослера, применяют также системную гормональную терапию тестостероном или эстрогеном.

Профилактика

К профилактическим мероприятиям при болезни Рандю-Ослера можно отнести:

Обращение людей, больных телеангиэктазией, за консультацией к врачу-генетику при планировании беременности.
Достаточное и комплексное питание.
Закалка организма.
Соблюдение режима дня.
Избегание стрессовых ситуаций.
Отказ от курения и алкоголя.

Здоровый образ жизни

Профилактика при болезни Рандю-Ослера направлена на повышение качества жизни. Нет возможности устранить генетическую причину патологии, но, придерживаясь данных рекомендаций можно избежать частых кровотечений и сопутствующих осложнений.

Прогноз на жизнь

Пациент с болезнью Рандю-Ослера имеет положительный прогноз на жизнь в том случае, если он вовремя обращается к врачу для лечения и следует профилактическим рекомендациям. Чаще всего осложнения появляются у людей, которые игнорируют вышеописанные симптомы и пренебрегают консультацией доктора.

Болезнь Рандю-Ослера - это появление кровотечений из небольших капилляров (артериол или венул). Характерно, что данный процесс имеет не воспалительный характер. Чаще всего проявляется заболевание в виде сосудистых сеток (или звездочек). Но поражение сосудов возникает не только на поверхности кожного покрова. Также симптомы могут проявляться на слизистых оболочках других органов (бронхов, носа, рта, мочевого пузыря).

Болезнь Рандю-Ослера: клиника

Впервые данное заболевание описал выходец из Франции - Луи Мари Рандю. Полную же картину болезни предоставил английский специалист Уильям Ослер. Информацию дополнили и наблюдения Фредерика Вебера. Установлено, что данное заболевание передается по наследству. Ребенку достаточно унаследовать дефектный ген родителя. Страдают данным синдромом одинаково как мальчики, так и девочки. За развитие его отвечают следующие гены: первый отвечает за эндоглин, контролирует выработку гликопротеина. Второй относится к категории трансформирующих факторов роста. При их мутации сосуды теряют эластичность, наблюдаются дефекты их соединений, отклонения от нормы в строении эндотелиальных клеток. Стоит отметить, что болезнь Рандю-Ослера (диссеминированный гемангиоматоз) - состояние довольно редкое, а природа его происхождения не всегда понятна. Показатели распространенности болезни таковы: ею страдает 1 человек на 5000.

Первые симптомы развития болезни

Как правило, до 6 лет симптоматика заболевания не проявляется (несмотря на то что болезнь Рандю-Ослера передается по наследству). По достижении определенного возраста (6-10 лет) появляются первые признаки. На коже или слизистых других органов можно заметить появление ангиом (то есть опухолей сосудов). В результате дефектов капилляров и сосудов могут образовываться красные (или с оттенком синего) пятна, которые кровоточат. характеризуется и низкими показателями свертываемости крови. В результате этого возможны кровотечения (даже как следствие микротравмы). Порой единственным симптомом, который может указать на наличие заболевания, являются носовые кровотечения. Также у девочек могут быть обильные менструации. Из-за частых кровотечений развивается малокровие, уровень гемоглобина падает.

Стадии заболевания

Имеет несколько стадий. Для каждой из них характерны определенные симптомы. На ранней стадии поражения сосудов небольшие, имеют вид мелких пятен. Промежуточная степень характеризуется наличием сосудистых звездочек, «паучков». Узловатая форма - это появление красных (круглых или овальных) узелков, которые выступают над поверхностью на несколько миллиметров. Диаметр они имеют от 5 до 7 миллиметров. При надавливании данные образования становятся бледными (все типы). Потом же они наполняются кровью.

Классификация форм болезни

Как уже упоминалось, может носить наследственный характер болезнь Рандю-Ослера (фото проявлений недуга можно увидеть в этой статье), которая передается от родителей. Если таким синдромом страдают и папа, и мама, то у ребенка заболевание будет протекать в более тяжелой форме. Также существуют и спорадические случаи, которые возникают из-за мутации. В зависимости от места поражения специалисты выделяют назальный из носа), глоточный, кожный (могут кровоточить определенные участки кожи). Висцеральная форма характеризуется кровотечениями из внутренних органов. Также может наблюдаться и смешанный тип, при котором поражаются как кожные покровы, так и внутренние органы.

Болезнь Рандю-Ослера (шифр МКБ-10): при диагнозе

Прежде всего, главным фактором опасности является наследственность. Также болезнь могут спровоцировать медицинские препараты, которые принимает беременная женщина в первые три месяца. Небезопасны и инфекционные заболевания, перенесенные в данный период. Спровоцировать кровотечение могут следующие моменты: трение одежды о поврежденные участки, несбалансированное питание. Отсутствие в пище необходимых микроэлементов, которые способны укрепить сосуды, - вот одна из причин их слабости. Особенно это касается сторонников вегетарианства.

Методы диагностики

Формулировка клинического диагноза при болезни Рандю-Ослера базируется на осмотре физического состояния больного. Как правило, на лице, голове, слизистых можно увидеть телеангиэктазии. Это образования красного цвета, которые выступают над поверхностью кожного покрова. Располагаться такие дефекты могут и на внутренних органах. Необходим общий анализ крови, который может указать на наличие анемии. Биохимический анализ дает возможность распознать сопутствующие инфекции и болезни. Также производится анализ мочи. Если в ней будут обнаружены эритроциты, то можно говорить о том, что развивается кровотечение почек, мочевыводящих путей. Специалист проводит ряд тестов. Проба щипка дает возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Для проведения теста кожу под ключицей сдавливают на некоторое время. Подобную информацию дает и проба жгута (он накладывается на область предплечья на несколько минут). Если существует подозрения на болезнь Рандю-Ослера, диагностика не обходится без проведения тестов на скорость свертываемости крови, длительность кровотечения (пробивается палец). Полости тела осматриваются с помощью эндоскопа. Если наружные симптомы отсутствуют, то проводится компьютерная томография. Данный метод позволяет увидеть любые нарушения во внутренних органах.

Лечение заболевания

Болезнь Рандю-Ослера лечение предусматривает следующее. Во-первых, это консервативная терапия. Суть ее заключается в применении ингибиторов для орошения поверхности, что кровоточит. Данные медикаменты препятствуют рассасыванию сгустка крови и останавливают таким образом кровотечение. Как показывает практика, другие лекарственные средства малоэффективны. Нередко требуется оперативное вмешательство. В ходе его проведения удаляется поврежденная часть сосуда. Ее может заменить протез (если это необходимо). При носовых кровотечениях неплохой результат дает криокоагуляция. Используя жидкий азот, замораживается участок сосуда. Менее эффективным является использование лазера для прижигания. В некоторых случаях необходима гормональная терапия.

(гемокомпонентная терапия)

В тех случаях, когда болезнь Рандю-Ослера вызывает большие кровопотери, необходимо использование донорской крови. Дефицит компонентов, отвечающих за свертывание, восполняет переливание плазмы (свежезамороженной). Такая терапия используется при состояниях, которые угрожают жизни человека. Также в подобных случаях может понадобиться переливание донорских тромбоцитов. В случаях если пациент имеет тяжелую форму анемии (очень низкий уровень гемоглобина) или наступила анемическая кома (утрата сознания из-за нехватки кислорода для головного мозга), проводится переливание эритроцитов из крови донора. Зачастую их освобождают от белков, находящихся на поверхности.

Возможные осложнения недуга

Болезнь Рандю-Ослера, патогенез ее развития и отсутствие эффективного лечения может привести к целому ряду негативных моментов. Во-первых, развивается анемия. Значительные кровопотери способны привести к анемической коме. Человек при этом находится без сознания и никак не реагирует на внешние раздражители. Возможно также и наступление паралича. Данное заболевание может привести к слепоте (при кровотечениях в области сетчатки). Состояние внутренних органов значительно ухудшается. Опасным побочным эффектом болезни может стать кровоизлияние в головной мозг. Однако вовремя выявленное заболевание и грамотная терапия позволяют спасти здоровье и жизнь пациенту.

Профилактические мероприятия

Первичные меры профилактики необходимы еще до обнаружения проблемы. Семьи, в которых у одного или нескольких членов диагностирована болезнь Рандю-Ослера, должны проводить консультации с генетиком. Бывают случаи, когда дается рекомендация воздержаться от Также стоит позаботиться о защитных силах организма. Хорошее действие окажут регулярные прогулки на улице, закаливание организма. Правильное питание со сбалансированным рационом также необходимо.

Вторичная профилактика заключается в регулярных осмотрах у специалистов. Ее целью является раннее выявление болезни. Если синдром уже диагностирован, то лечение должно быть своевременным и полноценным. При необходимости оперативного вмешательства пациент в обязательном порядке должен проконсультироваться с гематологом. Это позволит обезопасить человека от возникновения осложнений при операции (больших кровотечений). Каждый пациент и его близкие должны получить информацию о том, как оказывать доврачебную помощь при кровотечениях (как внутренних, так и наружных). Рекомендуется делать переливание донорских компонентов крови только в случаях

Болезнь Рандю-Ослера относится к наследственным вазопатиям, точнее, ее называют диссеминированным гемангиоматозом. Особенности истончения стенок капилляров к шестилетнему возрасту ребенка вызывают изменение структуры и превращают их в мелкие кровоточащие аневризмы, что нарушает местную циркуляцию крови в тканях.

Первые данные о клинике описаны французским врачом Луи Мари Рандю, в дальнейшем более полная информация представлена сэром Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером в конце XIX и начале XX века. Поэтому полное название патологии - болезнь Рандю-Ослера-Вебера.

Выявляется у 1 человека из 5000 населения. Одинаково часто болеют как мальчики, так и девочки. Максимально проявляется в среднем возрасте (в 40–50 лет). В лечении приходится сталкиваться с повторными трудно останавливаемыми кровотечениями.

В МКБ-10 патология включена в подкласс «Болезней капилляров» с кодом I78.0.

Что известно о причинах заболевания?

До настоящего времени точная причина болезни не выяснена. Установлена связь с генетическими мутациями и передачей по наследству измененных генов по доминантному типу, при наличии у одного из родителей. Однако имеются случаи, независимые от наследования, их называют спорадическими.

Генетические исследования позволили выделить 3 типа нарушений:

I тип - ген, отвечающий за синтез коллагена;
II тип - дефектура рецепторов фактора роста опухоли;
III тип - имеет сложную маркировку (600604, 12p11–p12; Â).

В результате главными источниками кровотечения являются:

очаги истончения стенок капилляров венозного и артериального вида;
неконтролируемое расширение диаметра микрососудов;
артериовенозные аневризмы.

Установлено негативное влияние перенесенного будущей матерью инфекционных заболеваний в первом триместре беременности, приема лекарственных препаратов.

Провоцирующими факторами кровотечения могут быть:

недостаток витаминизации пищи, вегетарианская диета;
плотно прилегающая одежда, травмирующая поверхностные сосуды.

Современные представления о болезни

Современные данные позволили установить основу нарушения анатомической целостности сосудов (дисплазии). Неполноценность мезенхимальной оболочки приводит к частичному отсутствию эластичных и мышечных волокон и замене их на рыхлую соединительную ткань.

На участках венул и артериол формируются выпячивания типа аневризматических расширений (телеангиэктазов)

Легкая травмированность вызывает кровотечения. Поражение капилляров при болезни Рандю-Ослера имеет не только поверхностную кожную локализацию, но распространяется на слизистые оболочки внутренних органов, чаще всего бронхи, носоглотку, ротовую полость, мочевой пузырь.

Клинические проявления

Несмотря на наследственную передачу, болезнь Рандю-Ослера начинает проявляться после 10 лет, а чаще в период полового созревания и к 40 годам.

Первые признаки выражены сосудистыми «звездочками» с темно-красными папулами в центре. Они располагаются:

на коже носа,
на губах,
во рту (десна, язык),
на ушах,
в зоне волосистой части головы.

При травмировании ангиоэктазы кровоточат. Возможен единственный признак - носовые кровотечения .

С возрастом количество высыпаний увеличивается, они распространяются на слизистые разных органов. Более всего поражаются желудок и кишечник. Поэтому к симптоматике присоединяются кровотечения из желудочно-кишечного тракта.

При разрыве аналогичных образований в оболочке головного мозга проявляется клиника инсульта. У девушек и женщин возможны маточные кровотечения, обильные менструации.

Повторные кровотечения сопровождаются развитием железодефицитной анемии. У пациентов появляются:

слабость,
головные боли,
головокружение.

Промежуточную форму телеангиэктазий отличают сосудистые пачки вокруг пятна в центре

Ослер выделил 3 разновидности телеангиэктазий:

ранние - имеют форму маленьких пятнышек с неправильными очертаниями;
промежуточные - характерны сосудистые отростки (анастомозы между артериолами и венулами);
узловатые - образуются яркие красно-синюшные узелки в центре высыпаний, выступающие над кожей на 1–3 мм, размер их диаметра доходит до 5–7 мм.

У пациентов после 25 лет имеются ангиэктазии двух или всех типов. Чтобы отличить их от других сосудистых образований, нужно слегка надавить на поверхность, пятно побледнеет и снова наполнится кровью после остановки контакта.

Телеангиэктазии могут располагаться:

на кончиках пальцев;
под ногтями;
в зеве и гортани;
в бронхах;
в мочевыводящих путях и почечных лоханках;
во влагалище у женщин.

Кровотечения меняют свою локализацию: возможно начало с одного носового хода, затем присоединение других (легочно-бронхиальных, кишечных, почечных). Интенсивность меняется от незначительной до упорных, плохо поддающихся лечению, длительностью по несколько дней и недель. Такие случаи приводят в анемизации пациента.

Как проявляется неполноценность сосудов во внутренних органах?

Врожденные нарушения строения стенки мелких сосудов образуют характерные артериовенозные аневризмы. Чаще всего они находятся в легочной ткани. К кожным симптомам добавляются:

одышка;
инъецированность склер;
синюшно-красный цвет лица;
полиглобулия - увеличение количества эритроцитов.

Если аневризматические расширения капиллярного русла появляются в печени, почках или селезенке, их очень сложно диагностировать. Чаще всего заболевание принимается за опухоли, туберкулез внутренних органов, эритремию, врожденные пороки.

Длительное течение ангиоматоза приводит к:

прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности;
хронической уремии;
тяжелой постгеморрагической анемии ;
сердечной недостаточности.

Изменения необратимы.

Особенности клинического течения

Течение болезни Рандю-Ослера некоторыми учеными делится на стадии, которые носят аналогичные названия с формами по Ослеру. Они придерживаются мнения, что по форме высыпаний можно судить о выраженности патологических изменений в сосудах.

Выделяют типы патологии:

назальный - проявляется носовыми кровотечениями;
глоточный - телеангиэктазии видны при осмотре глотки;
кожный - кровоточат отдельные участки на коже;
висцеральный - отличается кровоточивостью внутренних органов;
смешанный - поражены и кожа, и слизистые внутренних органов.

Разновидность кожной локализации - пятна возникают на пальцах и ладонной поверхности

Диагностика

При наличии типичных поверхностных изменений на лице, видимых слизистых, волосистой части головы, при повторных кровотечениях диагноз не вызывает сложности.

По анализам крови невозможно судить о болезни Рандю-Ослера, поскольку не выявляются существенные изменения гемостаза. Имеются лишь последствия кровотечений, кровопотери в виде:

умеренного тромбоцитоза,
склонности к гиперкоагуляции,
анемии,
эритроцитоза,
снижения гемоглобина.

При множественных телеангиэктазиях в крови наблюдается рост внутрисосудистого свертывания (коагулопатия потребления), тромбоцитопения.

Биохимические тесты помогают выявить повреждение органов и нарушение их функции.

В анализе мочи возможно обнаружение эритроцитов (гематурия). Массивное кровотечение, возможно, связано с почечнокаменной болезнью, распадающейся опухолью. Микрогематурия и белок больше указывают на гломерулонефрит.

Кровь в каловых массах указывает на кровотечение из желудка или кишечника. Для выявления точной локализации необходимы исследования с помощью эндоскопической техники. Оптические приборы позволяют увидеть типичное поражение слизистой.

Компьютерная томография проводится в случаях висцеральных форм.

Как лечат кровотечения при болезни Рандю-Ослера?

Лечение проводится, по сути, не самой болезни, а кровотечений.

Схематично алгоритм остановки кровотечения выглядит так:

если источник кровотечения в доступном месте, использовать прижатие сосуда, гемостатическую губку, тампонаду с перекисью водорода, в лечебном учреждении - коагуляцию специальным прибором;
при недоступном подозреваемом источнике препаратами выбора могут быть кислота аминокапроновая, Менадион (1% раствор), хлористый кальций (10% раствор), переливание крови и заменителей при тяжелых анемиях.

Более подробно консервативная терапия кровотечения заключается в использовании средств местного и общего воздействия.

К местным относят:

Орошения кровоточащей слизистой препаратами Лебетоксом, Рептилазой, Стипвеном, тромбином, тромбопластином, охлажденным раствором аминокапроновой кислоты. Специалисты рекомендуют постоянно держать дома в холодильнике одно из этих средств. Они могут понадобиться для оказания доврачебной помощи при кровотечении. Орошение проводят маленькой резиновой грушей или шприцем. Вставлять тампон не рекомендуется, поскольку он вызывает дополнительное травмирование слизистой.
Для прижиганий используются растворы трихлоруксусной или хромовой кислот, нитрата серебра или применяют метод диатермокоагуляции.

При повторных профузных кровотечениях в ЛОР-отделениях производят:

хирургическую отслойку слизистой с перевязкой приводящей артерии (решетчатой и верхнечелюстной);
криоаппликацию - процедура заключается во введении в носовые ходы специального аппарата с циркулирующим азотом, который обеспечивает замораживание тканей до минус 196 градусов по Цельсию, воздействие проводится в течение 30–90 секунд.

Для закрепления эффекта дополнительно через день еще делают от 4 до 8 процедур секундного распыления жидкого азота. Результативность метода позволяет избавиться от носовых кровотечений на срок от нескольких месяцев до года.

После остановки носового кровотечения рекомендуется применять местно для регенерации и смягчения эпителия мази с ланолином, витамином Е, Декспантенолом

Для общего воздействия оказались полезными инъекции эстрогенов или тестостерона, половые гормоны смягчают кровоточивость. А такие известные препараты, как Викасол, Желатин, Дицинон, кальция хлорид, аминокапроновая кислота, при болезни Рандю-Ослера бесполезны.

Хирургическое лечение при висцеральных кровотечениях дает только временный эффект, поскольку вырастают новые ангиэктазии, и кровотечение возобновляется. Тем не менее оперировать стараются на ранних стадиях, пока в органах не наступили выраженные расстройства микроциркуляции.

При значительной кровопотере используют препараты из донорской крови (замороженную плазму и тромбоциты). Тяжелая форма анемии требует трансфузии эритроцитарной массы. Для полноценного лечения анемии пациентам назначают: препараты железа, витамин С.

Какие возможны осложнения?

Наиболее тяжелыми осложнениями болезни Рандю-Ослера, приводящими к смертельному исходу, являются:

большая кровопотеря с анемической комой, даже при выводе пациента из этого состояния часто остается слепота, параличи;
кровоизлияние в головной мозг - в отличие от обычного инсульта любые попытки удалить гематому могут вызвать дополнительное кровотечение.

Как протекает беременность у женщин с болезнью Рандю-Ослера?

Акушеры-гинекологи относят беременных женщин с болезнью Рандю-Ослера к группе высокого риска, они ведутся совместно с гематологом. Осложнений ждут во втором и третьем триместрах. Женщина должна быть предупреждена и заранее госпитализирована.

Все обследования с помощью эндоскопических аппаратов должны проводиться до наступления беременности, поскольку женщине в положении они уже противопоказаны. Это касается и магниторезонансной томографии.

Серьезные осложнения случаются редко. Роды проходят без внешних усилий и ведутся акушерами так же, как обычно. Кровотечения случаются очень редко. Возможно, женщину защищают гормональные изменения.

Какие факторы провоцируют кровоточивость?

Воспитание ребенка с болезнью Рандю-Ослера потребует от родителей профилактики любых насморков, борьбы с травмами, кожной инфекцией. Взрослому человеку следует самому знать, отчего возможны кровотечения, и стараться их предупредить.

Факторами провокации могут быть:

риниты и гаймориты;
легкие механические травмы участков кожи с телеангиэктазией;
стрессовые ситуации;
постоянное недосыпание;
умственное и физическое перенапряжение;
острая пища и алкоголь;
прием Аспирина и других дезагрегантов;
работа в ночную смену.

Рекомендуется с детских лет следить за питанием, поддерживать иммунитет, обеспечивать щадящие условия в быту, в школе. Трудоустройство больного должно учитывать необходимые ограничения в работе. Будущим родителям, знающим об отягощенной наследственности, лучше перед решением вопроса о зачатии проконсультироваться в генетической консультации.

Пациентам с имеющейся патологией необходимо обязательно проходить диспансеризацию у гематолога. Внеочередная консультация может понадобиться при необходимости каких-либо хирургических вмешательств.

Родственникам следует помнить, что от умения оказывать первую помощь и наличия кровоостанавливающих растворов в домашней аптечке зависит жизнь близкого человека.

В медицине такое явление, при котором мелкие капилляры и другие сосуды расширяются и находятся в таком состоянии без воспалительного процесса, называют телеангиэктазией. Болезнь Рандю-Ослера является частным случаем данной патологии. На коже она проявляется в виде мелкой сетки, пятен красного цвета. Такой недуг приносит, скорее, эстетические неудобства носителю, но на физическом состоянии никак не сказывается.

Причины болезни

В чем же состоят основные причины заболевания? Телеангиэктазия, по общепринятому мнению, имеет истоки в отклонениях от нормальной работы сердечно-сосудистой системы. Но данное утверждение верно лишь частично, поскольку причиной становится нарушение гормонального фона. Некоторые другие недуги тоже могут дать начало телеангиэктазии.

При болезни Рандю-Ослера кровь выделяется из мелких сосудов - артериол и венул. Болезнь поражает не только кожу, но и слизистые бронхов, носоглотки, мочевого пузыря и других внутренних органов.

На сегодняшний день данное отклонение фиксируется в 1 случае из 50 000, но может встречаться чаще. Заболевание имеет врожденный характер, относится к группе наследственной телеангиэктазии.

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера проявляется при скоплениях очагов на коже и слизистых участках. Патогенез на данный момент не до конца изучен и понятен. Существует мнение о том, что отклонения от нормы в развитии мезенхимы дает предпосылки к возникновению болезни. Этот участок системы характерен отсутствием мышечной ткани у сегментов стенок кровеносных сосудов. Стенка здесь состоит из эндотелия, она окружена рыхлыми структурами.

Это состояние становится причиной истончения капилляров и венул. А те сосуды, которые формируют телеангиэктазий, при различных процессах расширяются, что приводит к анастомозированию с артериолами. Это происходит с участием капиллярных сегментов. Легко диагностируются артериально-венулярные анастомозы.

Проводимые обследования позволяют определить разрыхление соединительных тканей со скоплением гистиоцитов и лейкоцитов в острых зонах. У больных также присутствует недоразвитие потовыделяющих желез, сосков дермы, фиксируется низкое количество формирующихся волосяных луковиц.

При болезни Рандю-Ослера наблюдаются обильные и частые кровотечения, они происходят на фоне хрупкости сосудов. При данном недуге происходит нарушение системы выработки тромбоцитов, действия фибринолиза. Но такие явления бывают редко.

Факторы риска

Иногда у больного не выявляют наследственных признаков. В таком случае выделяют факторы, способствующие развитию болезни:

Малоподвижный образ жизни;

Курение;

Частое посещение солярия либо длительное пребывание на солнце.

Все эти факторы могут приводить к потере эластичности сосудов, а значит, способствовать появлению телеангиэктазий.

История описания болезни

Первое описание недуга, называемого также "диссеминированный гемангиоматоз", дал французский врач Луи Мари Рандю. Позднее более подробно его рассмотрел англичанин Уильям Ослер, также дополнил сведения Фредерик Вебер. Заболевание не имеет гендерных предпочтений, им могут страдать и девочки, и мальчики. Передают недуг два гена: отвечающий за наличие эндолгина, который обеспечивает выработку гликопротеина; и из категории, несущей сведения о факторах роста. Если эти гены видоизменяются, то сосуды перестают быть эластичными. Чаще всего описываемая проблема относится к категории «Наследственные болезни».

Симптоматика

Обычно никаких симптомов не наблюдается до достижения 6 лет, а иногда и до 10. Первыми признаками становятся ангиомы - опухоли сосудов. Из-за нарушения состояния капилляров и сосудов появляются красные с синим оттенком пятна, они кровоточат. При этом у больного присутствует низкая свертываемость крови. На этом фоне могут быть кровотечения при травмировании. У некоторых заболевших кроме кровотечений из носа нет других симптомов. У девочек на болезнь могут указать обильные менструальные выделения. А после частых кровотечений появляется малокровие, снижение гемоглобина.

Стадии болезни

На первой стадии, когда аномалии сосудов выражены незначительно, появляются мелкие пятна. На промежуточной возникают сосудистые звездочки. При узловатой стадии появляются красные выступы на поверхности кожи диаметром несколько миллиметров. Если надавить на них, то они бледнеют, потом наполняются кровью.

К взрослению у больных на кожном покрове появляются сгустки крови диаметром от булавочной головки до горошины. Они могут располагаться на губах, ушах, щеках, подбородке, груди, руках. Бывает кровавая рвота, стул. Печень и селезенка увеличиваются.

Если установлено, что ребенку болезнь Рандю-Ослера передалась от родителей, то форма ее будет более тяжкой. Различают несколько видов недуга в зависимости от локализации: назальный, глоточный, кожный. Бывает и смешанный тип, при котором поражены и кожа, и слизистая внутренних органов.

Что усиливает симптомы?

Проявление болезни усиливают:

Высокое артериальное давление;

Неправильное питание;

Нехватка микроэлементов, повышающих эластичность и прочность сосудов.

Есть мнение, что данные факторы при вегетарианстве способны привести к более тяжелому течению болезни.

Проявлениям недуга способствуют все виды воспалений и различные травмы. Потому больные должны избегать экстремальных физических нагрузок, приема алкоголя и т. п.

Диагностирование

Как обнаруживается болезнь Рандю-Ослера? Диагностика состоит в следующем. Пациент сдает общий анализ крови, при котором можно выявить анемию. Анализ на биохимию покажет, есть ли инфекции и другие болезни. Также у пациента берется анализ мочи. Если он проинформирует о наличии эритроцитов, возникнет вероятность проблем с почками и мочевыводящей системой. Берется и проба щипком, чтобы понять, насколько сильны подкожные кровоизлияния. Делается проба кожи под ключицей, когда ее сжимают.

При постановке диагноза производят тест на скорость свертываемости крови. После прокола отчитывают время истекания крови. Все полости тела осматривают с эндоскопом, при необходимости проводят компьютерную томографию.

Есть случаи, когда болезнь начинается с мозжечковой атаксии. Этот процесс пока не изучен. При приобретенных формах недуга врачи делают вывод о действии гормона эстрогена, так как он отвечает за эластичность сосудов. Вот так выявляется болезнь Рандю-Ослера.

Лечение

В качестве консервативной терапии для обработки участков с кровотечением применяются ингибиторы. Они помогают удалить сгустки крови, потому что разжижают ее. Иногда требуется проведение операции для удаления поврежденного участка сосуда. Если локализация в носу, то проводят криокоагуляцию, при которой жидким азотом замораживают сосуд. Редко используются гормоны.

Когда кровопотери достигают больших объемов, прибегают к помощи доноров. Недостаток элементов, обеспечивающих свертывание, восполняется при переливании плазмы. Это применяется лишь в крайних случаях при угрозе летального исхода. Иногда переливают донорские тромбоциты, если имеет место тяжелая анемия либо анемическая кома и утрата сознания вследствие недостатка кислорода для питания мозга.

У пациентов всегда при себе имеется раствор 5-8% аминокапроновой кислоты, который хранится в холодильнике. Этим средством орошается либо слизистая носа, либо доступные участки поражения.

Если болезнь Рандю-Ослера не подвергается лечению, то при развитии приводит к таким последствиям, как тяжелая анемия, анемическая кома. Иногда наступает паралич. Известны случаи слепоты при запущенной стадии на сетчатке глаз. Самым опасным может стать кровоизлияние в мозг.

Профилактика заболевания

До того как диагноз поставлен, тем семьям, в которых данная болезнь переносилась кем-либо, рекомендуется пройти консультацию генетика. Иногда родителям дают совет воздержаться от самостоятельного зачатия.

При выявленной болезни необходимо акцентировать внимание на иммунной системе. Помогают улучшить общее состояние и избежать тяжелых последствий при таком диагнозе, как болезнь Рандю-Ослера-Вебера:

Прогулки на свежем воздухе;

Закаливание;

Сбалансированное питание;

Регулярные осмотры у врача.

Все, кто находится рядом с больным, должны быть ознакомлены с правилами оказания первой доврачебной помощи.

Наследственные болезни

На сегодняшний день за редким исключением генетика может предсказать развитие многих болезней при исследовании генотипа человека. Недуги, которые передаются от родителей детям, вызваны хромосомными или генными дефектами. Значит, возникают проблемы в передаче наследственной информации.

Не все врожденные заболевания могут наследоваться. Иногда на плод воздействует некий фактор, приводящий к тому или иному заболеванию вне зависимости от генов родителей: химикаты, вредные лекарства, облучение. Некоторые из наследуемых недугов выявляются по прошествии двух-трех, а то и десяти лет после рождения.

Существует несколько типов наследственных заболеваний:

Генетические при повреждениях структуры ДНК;

Хромосомные при ненормальном числе хромосом;

С генетической предрасположенностью могут быть гипертония, диабет, шизофрения.

По МКБ 10 болезнь Рандю-Ослера относится к последней категории.

Что изучает генетика?

Генетика сегодня изучает внешнюю среду и те признаки, которые передает ген. Методы исследования этой науки выявляют особенности наследования различных признаков. Имеет место изучение близнецов для установления влияния внешней среды на болезни. На основе различий между испытуемыми выявляются факторы, воздействующиена патологии. В науке используется метод сравнения структур хромосом здорового и больного человека. Изучается метаболизм. Также исследуется иммунитет и папиллярные узлы на руках и ногах - узоры, которые изменяются при жизни человека и свидетельствуют о мутациях в генах и хромосомах.

Иногда родители могут не страдать от заболевания, а лишь передавать его своим детям. Это явление называется пенетрантностью. Если проблема, например, болезнь Рандю-Ослера, наследуется по доминантному типу, то она передается из поколения в поколение при том, что страдать от нее может лишь один из родителей. Такими недугами являются сращение пальцев рук, увеличение их числа, дрожание рук и слабоумие при хорее Гентингтона.

При наследовании по рецессивному типу ген болезни может не проявляться. От нее могут страдать не самые близкие родственники. Но если случаются кровные браки, то скрытое носительство может стать явным.

Некоторые рецессивные заболевания наследуются в зависимости от пола. Обычно это гены, связанные с Х-хромосомой. Среди таких недугов - гемофилия, дальтонизм, врожденная слепота, глухота.

Итак, мы рассмотрели, что такое геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю-Ослера), а также ознакомились с некоторыми особенностями генетики как науки.

Л.В. Соколова, Ю.Л. Мизерницкий, Л.А. Полищук, В.С. Котов, Я.Ю. Волкова

ФГУ Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий

Болезнь Ослера-Рандю-Вебера нередко описывают под разными названиями – наследственная геморрагическая телеангиэктазия, семейная геморрагическая телеангиэктазия, генерализованный ангиоматоз, геморрагический семейный ангиоматоз, наследственная кровоточивость. Это наследственное заболевание, характеризующееся трансформацией мелких сосудов в множественные телеангиэктазии, располагающиеся на коже, слизистых и серозных оболочках, артериовенозные шунты во внутренних органах и аневризмы, что проявляется кровоточивостью .
Первое описание болезни принадлежит H.G. Satton (1864), которое было позднее дополнено французским врачом Н.J.L.М. Rendu (1844-1902); английским врачом F.P. Weber (1863-1962) и канадским врачом W. Osler (1849-1919) .
Популяционная частота в разных странах колеблется от 1: 3500 до 1: 100 000, в России составляет – 1: 50 000. Заболевание встречается во всех расовых и этнических группах с одинаковой частотой у мужчин и женщин .
Болезнь Ослера-Рандю-Вебера наследуется по аутосомно-доминантному типу . За развитие болезни отвечают два гена. Первый ген, ответственный за эндоглин (ENG), располагается на хромосоме 9q33-q34 и контролирует выработку человеческого, двухмерного, встроенного, мембранного гликопротеина, который экспрессируется на эндотелиальных клетках сосудов (известно, по меньшей мере, 29 мутаций данного гена). Второй ген, ответственный за активиноподобный рецептор для фермента киназы1 (ALK1), расположен на хромосоме 12q13 и относится к группе трансформирующих факторов роста b (известно, по меньшей мере, 17 мутаций данного гена) . Мутация этих генов, участвующих в восстановлении тканей и ангиогенезе, приводит к развитию дефектов соединений и дегенерации эндотелиальных клеток, слабости периваскулярной соединительной ткани, что является причиной дилатации капилляров и посткапиллярных венул и патологической васкуляризации, проявляющейся телеангиэктазиями и артериовенозными шунтами. Потеря мышечного слоя и нарушение эластического слоя сосудов может приводить к образованию аневризм. При гистологическом исследовании обнаруживают неправильной формы синусообразные расширения сосудов, истончённые стенки которых образованы эндотелиальными клетками и рыхлой соединительной тканью .
Болезнь клинически проявляется чаще в возрасте после 20 лет, но первые признаки могут появляться и в первые годы жизни. Телеангиэктазии обычно локализуются на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щёк, желудочно-кишечного, респираторного и мочевого тракта, на коже волосистой части головы, лица, конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями. Кожа при этом имеет цвет от ярко-красного до темно-фиолетового . Телеангиэктазии также могут располагаться во внутренних органах (лёгкие, печень, почки, головной мозг) . Типичная телеангиэктазия имеет размер менее 5 мм и при надавливании бледнеет. Артериовенозные шунты могут приводить к сбросу крови слева направо или справа налево, а если они достаточно крупные, то могут стать причиной артериальной гипертензии и сердечной недостаточности. Поражение сосудов лёгких может приводить как к тромбоэмболии, так и к септической эмболии сосудов головного мозга. При поражении печени, вследствие сброса крови из печёночных артерий через артериовенозные шунты в бассейн портальной вены, формируется портальная гипертензия и возможно развитие цирроза печени .
Главным симптомом болезни являются частые, спонтанные, усиливающиеся с возрастом кровотечения из патологически измененных сосудов. Чаще встречаются носовые кровотечения (90 %), так как телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке носа, более склонны к кровотечению, чем кожные. Реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, лёгких, почек, мочевыводящих путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку .
Считают, что диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао :

Множественные телеангиэктазии на характерных участках (губы, ротовая полость, нос, ушные раковины);
повторяющиеся, спонтанные кровотечения;
висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках;
семейный характер заболевания.

Под нашим наблюдением в клинике пульмонологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии находился мальчик Степан Ж., 10 лет, с жалобами на одышку и кровохарканье. При поступлении в клинику пульмонологии состояние больного расценивалось как тяжёлое, была выражена одышка в покое до 30 в минуту. Отмечался дефицит массы тела (25 кг при росте 137 см, что соответствовало 10-50 перцентили), деформация пальцев рук в виде «барабанных палочек», ногтей – в виде «часовых стекол». Кашель отсутствовал. В лёгких хрипы не выслушивались. Обращали на себя внимание множественные телеангиэктазии на коже рук, тела, слизистой оболочки рта. При осмотре специалистами (ЛОР, окулист) были обнаружены телеангиэктазии на глазном дне, слизистой оболочке носа.
Из анамнеза известно, что мальчик от I беременности, протекавшей с токсикозом в I половине, срочных родов. Родился с массой 3600 г, длиной 52 см. С рождения отставал в физическом развитии, масса тела к возрасту 1 года составляла 7,5 кг. Наследственность не отягощена. До 3 лет отмечались редкие респираторные заболевания, сопровождавшиеся иногда носовыми кровотечениями, снижением гемоглобина крови до 85-90 г/л.
Мать считает ребёнка больным с 7 лет, когда впервые на фоне респираторной инфекции появилась одышка и кровохарканье. Мальчик был госпитализирован в областную больницу по месту жительства для уточнения диагноза. В результате проведённого обследования диагностирован синдром внепечёночной портальной гипертензии с кровотечением из вен пищевода. Больному была проведена операция по наложению мезентерико-кавального анастомоза (были соединены между собой верхнебрызжеечная и нижняя полая вены). Однако в послеоперационном периоде состояние больного не улучшилось. Сохранялись одышка, особенно при физической нагрузке, слабость, утомляемость, при эндоскопическом исследовании определялось варикозное расширение вен пищевода 2-3 степени.
В возрасте 8 лет мальчик перенёс абсцесс левой височной доли. Находился в отделении нейрохирургии по месту жительства, абсцесс был дренирован, проводилась антибактериальная терапия. В дальнейшем состояние ребёнка продолжало ухудшаться, одышка усилилась, отмечалось значительное снижение массы тела. Повторно госпитализирован в областную больницу в возрасте 9 лет. Был заподозрен идиопатический фиброз лёгких, и мальчик был направлен в Московский НИИ педиатрии и детской хирургии для подтверждения диагноза и определения тактики дальнейшего лечения.
При обследовании в клинике института в общем анализе крови изменений выявлено не было. Уровень гемоглобина в крови составлял 15,6 г/л. Показатели коагулограммы, уровней сывороточных иммуноглобулинов также были в пределах должных величин. Результаты исследования функции внешнего дыхания свидетельствовали о лёгких нарушениях вентиляции периферических бронхов.
Ребёнку произведена рентгенография грудной клетки, а также компьютерная томография, при которых на фоне умеренно выраженного общего вздутия лёгочной ткани отмечалось усиление лёгочного рисунка за счёт сосудистого компонента. Сцинтиграфическое исследование лёгких выявило диффузное нарушение лёгочного кровотока. При обследовании сердечно-сосудистой системы (ЭКГ и ЭХО-КГ) патологических изменений не обнаружено.
При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости размеры печени были в пределах возрастной нормы, однако обращало на себя внимание повышение индекса первого сегмента, что указывает на увеличение левой доли печени, по-видимому носящее компенсаторный характер. Эхогенность парехимы печени была не изменена, эхоструктура её неоднородная за счёт участков повышенной и пониженной эхогенности различной формы и величины.
При исследовании сосудов печени в области проекции воротной вены определялись множественные гипоэхогенные трубчатые структуры (рис. 1), используя методику цветового допплеровского картирования был доказан сосудистый характер этих структур. Общая печёночная артерия была расширена до 3-4 мм. Направление кровотока по печёночной артерии не изменено. Однако скоростные и резистивные характеристики были снижены.
В области шейки желчного пузыря (рис. 2), ворот печени, поджелудочной железы и кардиального отдела желудка определялись множественные портосистемные коллатерали. Их диаметр в области кардиального отдела желудка достигал 4 мм, что было подтверждено при эзофагогастроскопии, выявившей варикозно-расширенные вены пищевода.
Поскольку из анамнеза было известно, что ребёнку был наложен венозный мезентерико-кавальный анастамоз, нами было проведено продольное сканирование над нижней полой веной в параумбиликальной области. При этом определялся венозный анастомоз между нижней полой и верхней брыжеечной венами, внутренний диаметр которого составлял 14 мм. Проходимость анастомоза была подтверждена также с помощью методики цветового допплеровского картирования. Характер и направление кровотока были правильными – из верхней брыжеечной в нижнюю полую вену. Скорость кровотока составляла 33 см/с, что свидетельствовало о состоятельности анастомоза.
Итак, при комплексном ультразвуковом исследовании (с использованием методики цветового допплеровского картирования и импульсной допплерометрии) были выявлены:

Диффузные изменения паренхимы печени;
кавернозная трансформация воротной вены;
наличие портосистемных коллатералей;
портальная гипертензия;
состояние после спленэктомии, наложения венозного мезентерико-кавального анастомоза.

Таким образом, у данного пациента были чётко выражены 3 критерия болезни Ослера-Рандю-Вебера: множественные телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках; повторяющиеся спонтанные кровотечения – носовые, лёгочные и из варикозно-расширенных вен пищевода; висцеральные поражения, а именно: поражения лёгких, желудочно-кишечного тракта, портальная гипертензия. Кроме того, у него имело место характерное для этого заболевания осложнение в виде абсцесса левой височной доли. На основании данных анамнеза больному был установлен диагноз: болезнь Ослера-Рандю-Вебера.

Литература
1. Палеев Н.Р. Болезни органов дыхания. М.: 2000; 549-561.
2. Страхов С.Н., Розинова Н.Н., Соколова Л.В. и др. Болезнь Ослера-Рандю-Вебера с поражением лёгких у детей. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Osler-Weber-Rendu syndrome. // CMAJ. Nov 7, 2006;175: 10: 1243.
4. Azuma H. Genetic and molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. // J Med Invest. Aug 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. A disease locus for hereditary haemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 9q33-34. //Nat Genet. Feb 1994; 6: 2:197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Osler-Weber-Rendu syndrome-pathological manifestations and autopsy considerations. //J Forensic Sci. May 2001;46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Visceral manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia. //Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, et al. Pulmonary nodular opacities in children with hereditary hemorrhagic telangiectasia. // Pediatr Radiol. Jan 5, 2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Hereditary hemorrhagic telangiectasia with pulmonary arteriovenous malformations. //Obstet Gynecol. May 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, et al. Cerebrovascular manifestations in 321 cases of hereditary hemorrhagic telangiectasia. //Stroke. Apr 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): otorhinolaryngological manifestations. // Clin Otolaryngol. Apr 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Hereditary hemorrhagic telangiectasia diagnosed by the ophthalmologist. //Cornea. Nov 2000;19: 6: 849-850.