Какие болезни передаются по наследству - список, классификация, генетические тесты и профилактика. Принципы лечения наследственных заболеваний Принципы лечения наследственных болезней

В отношении человека, как объекта генетических ис­следований существует две точки зрения:

Одни полагают, что человек является крайне небла­гоприятным объектом генетических исследований.

Другие, наоборот, находят в человеке много преимуществ.

Почему же человек – неблагоприятный объект для генетических исследований?

а) Невозможность экспериментальных браков, т.е. искус­ственного создания брака (скрещивания). Нельзя по заранее составленной схеме получить и проанализировать потомство от родителей с известным генотипом. Еще Н.К.Кольцов в 1923 году писал "... мы не можем заставить Н.Нежданову выйти замуж за Ф.Шаляпина, чтобы посмотреть, каковы у них будут дети". При генетическом анализе человека как бы выпадает основа гибридологического метода – экспериментальное скрещивание. Этот "недостаток" можно преодолеть двумя путями: 1) среди множества человеческих семей исследователь может найти такие, которые соответствуют его схемам исследования; 2) успешно разрабатываемый метод гибридизации соматических клеток позволяет уже в некоторых случаях проводить генетический анализ, используя культуру клеток человека.

б) Ограниченное количество потомков (1–2–3 ребенка) в семье. Даже в государствах с большим приростом населения количество детей в семье не более 3–4, а 10–15 детей – крайне редко. В любом случае размер семьи настолько мал, что не позволяет вести анализ расщепления признаков в потомстве в пределах одной семьи. Однако, зная признак, по которому анализируется потомство, можно подобрать не одну, а необходимое количество семей.

в) Длительность смены поколений. Для смены одного поколения человека нужно в среднем 30 лет, а это значит, что генетик не может наблюдать более 1–2 поколений. Этот недостаток в известной мере устраняется большими популяциями человека, регистрацией признаков в течение длительного времени (на протяжении нескольких поколений).

г) Достаточно большой по количеству набор хромосом (групп сцепления). Он состоит из 23 пар, что затрудняет их генетическое и цитологическое картирование и снижает тем самым возможность генетического анализа.

д) Модификация наследственной изменчивости под влиянием образа жизни, социальных факторов.

е) Организационные недостатки (но они исправимы): плохая сохранность документации, неудовлетворительная регистрация браков, рождаемости, смертности, диагностики наследственных болезней и статистики.

Преимущества человека, как генетического объекта:

а) Хорошая изученность фенотипа человека – анатомическая, физиологическая, иммунологическая, биохимическая, клиническая. Специалисты различного профиля продолжают независимо от интересов генетиков изучать человека, что несомненно помогает генетику легко распознавать многие формы наследственных отклонений.

б) Возможность использовать все методы, применяемые в медицине (биохимические, морфологические, иммунологические, электрофизиологические, клинические и др.), т.е. любые методы, которые дают возможность регистрировать признак и выражать его количественно.

Для решения сугубо генетических задач применительно к человеку в настоящее время используют следующие методы:

Генеалогический (генеалогия – греч. genealogia; от genea рождение, происхождение, поколение + logos слово, изложение – установление родственных связей между индивидумами в пределах одного поколения или в ряду поколений, или родословная) – метод родословных, т.е. прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике его часто называют клинико-генеалогическим, так как речь идет об изучении патологических признаков в семье с помощью клинических приемов обследования. Он относится к наиболее универсальным методам в генетике человека. Этот метод используется для установления наследственного характера признака, определения типа наследования и пенетрантности гена, при анализе сцепления генов и картирования хромосом, при изучении интенсивности мутационного процесса, при расшифровке механизмов взаимодействия генов, при медико–генетическом консуль­тировании. Суть этого метода сводится к выяснению родственных связей и к прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников. Он включает два этапа: составление родословных и генеалогический анализ.

Составление родословной начинается с пробанда (лицо, первое попавшее в поле зрения исследователя). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья–сестры). Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей. Обычно родословная собирается по одному или нескольким признакам. Она может быть полной (составление по восходящему, нисходящему и боковым направлениям) и ограниченной. Для наглядности готовят графическое изображение родословной. Грубой ошибкой является искусственное укорочение звеньев родословной в связи с трудностями обследованных родственников II и III степени. Генеалогический анализ позволяет установить генетические закономерности: наследственный характер признака и тип наследования.

Недостатки и ошибки при использовании генеалогического метода могут быть обусловлены неправильной диагностикой болезни (признака) и возможностью неправильного определения отцовства за счет внебрачных связей (от 1–3 до 10%).

Близнецовый метод – исследование генетических закономерностей на близнецах. Он был предложен Gallon в 1875 г. При использовании этого метода производится сопоставление монозиготных близнецов сдизиготными, партнеров монозиготных пар между собой, данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией.

Монозиготными близнецами (однояйцевые, идентичные) называются индивиды, выросшие из одной зиготы, раз­делившейся на ранних стадиях дробления на 2 части; они обладают поэтому идентичными генотипами. Дизиготные близнецы (двуяйцевые, неидентичные) возникают за счет оплодотворения двух яйцеклеток, развивающихся в течение одной беременности. Они имеют в среднем 50% идентичных генов, но отличаются от обычных сибсов значительно большей общностью факторов среды.

Общая частота родов двойнями равна приблизительно 1%, из которых 1/4–1/3 приходится на рождение монозиготных близнецов. Близнецовый метод применяется для:

оценки соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака;

установления наследственного характера признака и определения пенетрантности гена;

оценки действия некоторых внешних факторов: лекарственных препаратов, методов воспитания, обучения.

Этот метод включает 3 этапа: 1) сопоставление близнецовой выборки, 2) установление зиготности, 3) сопоставление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам.

Диагностика основывается на анализе наиболее изученных моногенных полиморфных признаков (эритро– и лейкоцитарные антигены, группы белков сыворотки крови и т.д.). Дизиготные близнецы в отличие от монозиготных отличаются по этим признакам. Если какой–либо качественный признак встречается у обоих близнецов данной пары – это конкордантная пара, а если только у одного из них – это дискордантная пара близнецов.

Популяционно-статистический метод основан на использовании наследственных признаков в больших группах населения из одной или нескольких популяций, в одном или нескольких поколениях. Изучаются выборки из конкретных популяций с применением статистической обработки полученного материала. Этот метод используется для изучения:

а) частоты генов в популяции, включая частоту нас­ледственных болезней,

б) мутационного процесса,

в) роли наследственности и среды в возникновении болезней, особенно болезней с наследственным предрасположением,

г) роли наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма по нормальным признакам,

д) значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.

Возможные ошибки этого метода могут быть связаны с недоучетом миграции населения и с тем, что выбранные группы отличаются по большему числу признаков, чем сравниваются.

Цитогенетический метод основан на микро­скопическом изучении хромосом. Его начали широко использовать в генетике человека только с 20–х годов XX века для:

диагностики хромосомных болезней,

составления карт хромосом,

изучения мутационного процесса,

решения некоторых эволюционных проблем в генетике человека,

изучения нормального хромосомного полиморфизма в человеческой популяции.

Именно с этим методом связано открытие всех форм хромосомных болезней. С его помощью изучается частота хромосомных и геномных мутаций в зародышевых клетках и частота хромосомных аберраций в соматических клетках. Культуры соматических клеток человека являются хорошими объектами для проверки мутагенности факторов среды (физических, химических, биологических). Цитогенетическими методами изучаются механизмы мутагенеза.

Основные сведения о морфологии хромосом человека получены при их изучении в метафазе митоза и профазе–метафазе мейоза. Для прямого хромосомного анализа можно использовать клетки костного мозга и гонад (семенников), полученные путем биопсии, что ограничивает цитогенетические исследования без культивирования. Поэтому основные цитогенетические работы выполнены на культурах клеток человека, особенно на лимфоцитах периферической крови.

Культивирование лейкоцитов периферической крови в течение 2–3 суток в присутствии ФГА позволяет получить большое число метафаз. Кроме лейкоцитов, можно культивировать клетки эпидермиса, амниотической жидкости. "Сортировка" хромосом (во время метафазы) прямо под микроскопом или чаще всего на микрофотографиях позволяет построить кариотип – т.е. упорядоченно расположить хромосомы по их отличительным признакам. В основе идентификации хромосом лежит два признака: общая длина хромосомы и расположение центромера; но он не позволяет индивидуально идентифицировать все хромосомы. Поэтому используются более точные методы: радиоавтографический, окраску хромосом флуорохромами, красителем Гимзы, гибридизации нуклеиновых кислот на цитологических препаратах.

Методы генетики соматических клеток . Поскольку соматические клетки содержат весь объем генетической информации, на них можно изучать генетические закономерности целостного организма. Соматические клетки человека характеризуются 5основными свойствами, позволяющими их использовать в генетических исследованиях:

быстрое размножение их на питательных средах, что позволяет получать необходимое их количество для анализа,

они подвергаются клонированию –можно получать генетически идентичное потомство,

разные клетки могут сливаться, образуя гибридные клоны,

легко подвергаются селекции на специальных питательных средах,

хорошо и долго сохраняются при глубоком замораживании.

Культуру соматических клеток человека получают для генетических исследований из материала биопсий или аутопсий (кожа, опухоли, периферическая кровь, костный мозг, ткань эмбрионов, клетки из околоплодной жидкости). В настоящее время чаще используются фибробласты и лимфоидные клетки. В генетике человека используют 4метода из генетики соматических клеток: простое культивирование, клонирование, гибридизация и селекция.

В настоящее время обосновано 4 подхода в борьбе с наследственными болезнями:

Массовое "просеивание" новорожденных на нас­ледственные дефекты обмена веществ.

Пренатальная диагностика.

Медико-генетическое консультирование.

Контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды.

Массовое "просеивание " новорожденных на наследственные болезни обмена веществ наряду с другими методами является основой профилактики наследственных болезней в популяциях. "Просеивание" (аналог –"скрининг") означает предположительное выявление недиагностированной ранее болезни с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ.

Проще говоря, просеивание –это обследование контингентов с целью подразделения их на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания. "Просеивают" заболевания, для которых установлена связь между мутантным геном и поврежденной биохимической функцией. Изменения в биохимических параметрах по срокам своего проявления предшествуют возникновению клинических симптомов.

Современные программы массового просеивания предусматривают выявление фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гипоплазии надпочечников, галактоземию, муковисцидоз, гомоцистинурию, лейциноз, гистидинемию, аминоацидопатии, недостаточность альфа–1–антитрипсина. В практике массового просеивания на наследственные болезни обмена веществ используется кровь (пуповинная, капиллярная, венозная) и сыворотка крови.

Просеивание в зависимости от искомого дефекта проводят среди различного контингента с учетом возраста, национальной и расовой принадлежности. Просеивание на наследственные аминоацидопатии и гипотиреоз необходимо проводить в первые дни жизни, чтобы терапия оказалась эффективной; просеивание на носительство гемоглобинопатии и болезни Тея–Сакса –у вступающих в брак. Просеивание на гемоглобинопатию целесообразно в популяциях или расовых группах, подвергшихся действию малярийного фактора отбора, а просеивание на носительство болезни Тея–Сакса (в Израиле) –у евреев–ашкенази, у которых мутантный ген встречается в 10раз чаще, чем в других популяциях.

Например, в программах массового просеивания на фенилуксусную кислоту и другие аминоацидопатии используют три метода: микробиологический по Гатри (на его долю приходится 90%),хроматографический и флюорометрический.

Пренатальная диагностика осуществляется с помощью разных методов исследования в Iи IIтриместрах беременности. В ней нуждается 10–15%семей, обращающихся в медико–генетическую консультацию. Показания к проведению пренатальной диагностики:

пожилой возраст родителей,

гетерозиготное носительство хромосомной аномалии,

предыдущее рождение ребенка с болезнью Дауна, врож­денными пороками развития или умственной отсталостью,

Х–сцепленная патология,

наследственные дефекты метаболизма,

тератогенные воздействия.

Пренатальная диагностика представляет собой комплексное исследование, основанное на использовании лабораторных и инструментальных методов:

ультразвуковое исследование (врожденные пороки развития),

фетоскопия используется для взятия образцов крови, кожи или других органов плода (показания –токсоплазмоз, вирусная краснуха, гемофилия, талассемия, осложнения связанные с самопроизвольным прерыванием беременности),

фетоамниография использовалась до появления УЗИ для диагностики врожденных пороков развития костной системы, спинномозговых и пупочных грыж и особенно атрезий желудочно–кишечного тракта. Использование контрастных веществ вызывает осложнения как у беременной, так и у плода,

диагностический амниоцентез (в сроки 14–20недель беременности) –это акушерско–хирургическая процедура, позволяющая получить амниотическую жидкость для после­дующих лабораторных исследований (в 1–2%случаев после амниоцентеза наблюдается гибель плода). Амниотические клетки используют для культивирования и цитогенетических исследований, для диагностики лизосомных болезней, альфа–фетопротеина, для диагностики более 60форм наследственных ферментопатий,

диагностическая биопсия хориона (хориоцентез). Оптимальный срок для биопсии –17–я неделя беременности, а результаты, связанные с культивированием амниотических клеток, могут быть получены спустя 3–5недель. Используют 3 основных методики получения биоптата хориона: с помощью щипцов, методом эндоцервикальной аспирации и с помощью браши (по типу лабораторного ершика для пробирок). Этот метод используют для диагностики хромосомных и биохимических (молекулярных) нарушений.

Медико-генетическое консультирование включает:

выявление наследственной формы патологии на основании осмотра больного, составления родословной, цитологических, биохимических, кариологических и других методов диагностики наследственных болезней,

определение степени риска появления потомства с наследственными дефектами развития у лиц из семей, отягощенных наследственной патологией, вступающих в брак и желающих иметь детей. В обоснованных случаях рекомендуется воздержаться от заключения брака,

выявления нарушений в геноме, обменных процессов у пло­да с помощью методов пренатальной диагностики с возможным дальнейшим прерыванием беременности, если риск рождения больного ребенка достаточно высок. Однако, принятие оконча­тельного решения о прерывании или сохранении беременности остается за супругами,

искусственное осеменение от генетически здорового доно­ра применимо в тех случаях, когда рождение здорового потом­ства невозможно из-за доминантного характера наследования патологии.

Контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды осуществляют генетики, экологи, врачи гигиенического профиля, учитывая естественный фон радиации и его колебания, дрейф мутаций и т.п.

Принципы лечения наследственных заболеваний:

Симптоматическое лечение –хирургическое лечение расщелины верхней губы и твердого неба, сросшихся пальцев, коррегирующие линзы при близорукости и др.

Патогенетическая терапия –воздействие на те механизмы, которые формируют наследственное заболевание:

заместительная терапия –восполнение недостающего компонента (введение инсулина при сахарном диабете, свертывающих факторов при гемофилии и т.д.) или удаление части железы при гиперфункции;

когда повышен синтез тех или иных веществ, то уменьшают их образование путем применения медикаментов, угнетающих их образование;

диетотерапия –при нарушении расщепления тех или иных веществ (галактозы, фенилаланина) их исключают из диеты;

медикаментозное лечение направлено на удаление про­дуктов, избыточно накапливающихся в организме. Например, при поражении печени в ней накапливаются ионы меди, поэтому применяют ионообменные смолы, которые препятствуют вса­сыванию меди в кишечнике.

Генная инженерия –это направление исследований в молекулярной биологии и генетике, конечной целью которого является получение с помощью лабораторных методов организмов с новыми комбинациями наследственных свойств. В основе лежит целенаправленное манипулирование с фрагментами нуклеиновых кислот, т.е. конструируются из различных фрагментов генетического материала нужные фрагменты и вводятся в реципиентный организм.

Успехи в изучении молекулярных основ наследственных болезней расширили возможности точной диагностики моногенных болезней. Понимание патогенеза наследственных болезней развивается медленнее, в основном из- за того, что прогресс в этой области часто требует знания процессов, охватывающих организм в целом, - а их невозможно изучать в классическом остром эксперименте. Большие надежды возлагаются на развитие неинвазивных методов исследования метаболизма, таких, как позитронно-эмиссионная томография и локальная магнитно-резонансная спектрометрия, а также на новые генетические подходы к получению биологических моделей наследственных болезней человека.

Лечение наследственной болезни может быть симптоматическим или патогенетическим . В последнем случае проводится коррекция на уровне метаболитов, дефектного белка или гена ( табл. 67.1).

Эмпирические попытки лечить больных с наследственной паталогией, предпринимаемые в течение 200 лет вплоть до 30-х годов ХХ в., не дали положительных результатов. Диагноз наследственной болезни оставался как приговор обреченности больному и его семье, а такие семьи считались вырождающимися. Эта позиция в медицине в первые десятилетия ХХ в. опиралась, по-видимому, также на генетическую концепцию об очень строгой детерминации менделирующих наследственных признаков. В связи с этим в начале ХХ в. возникло направление, названное негативной евгеникой , концепция которой состояла в том, что необходимо насильственно ограничить деторождение у лиц с наследственной патологией. К счастью, практическая реализация этой идеи была не- долгой из-за общественного давления.

Переломным периодом в отношении лечения наследственных болезней можно считать 20-30-е годы. Так, в середине 20-х годов в экспериментах на дрозофиле были получены факты, показывающие разную степень проявления действия генов в зависимости от влияния генотипа или внешней среды. На основе этих фактов были сформированы понятия о пенетрантности , экспрессивности и специфичности действия генов. Поэтому стала возможной логическая экстраполяция: если среда влияет на экспрессивность генов, то, следовательно, можно уменьшить или исключить патологическое действие генов при наследственных болезнях. Именно на основе этих положений выдающийся русский биолог Н.К. Кольцов предложил и обосновал новое направление в медицинской генетике - евфенику - учение о "хорошем" проявлении наследственных задатков. По его мнению, евфеника должна изучать условия среды, стимулирующие проявления положительных наследственных и непроявления отрицательных свойств наследственных болезней.

Впервые в мире невропатолог и генетик С.Н. Давиденков, основываясь на собственном клиническом опыте и достижениях экспериментальной генетике, в начале 30-х годов указал на ошибочность точки зрения о неизлечимости наследственных болезней и вырождении семей с такими болезнями. Он, как и Кольцов, исходил из признания роли факторов внешней и внутренней среды в проявлении наследственных болезней. С.Н. Давиденков настаивал на принципиальных возможностях вмешательства в функционирование патологических генов и сам много сделал для разработки методов лечения наследственных болезней нервной системы. Такая исходная позиция позволяла разрабатывать различны подходы и методы лечения лиц с наследственными болезнями на основе достижений генетики, теоретической и клинической медицины. Однако отсутствие сведений о патогенетических механизмах развития наследственных болезней в тот период ограничивало возможности разработки методов, и все подобные попытки, несмотря на правильные теоретические установки, оставались длительное время эмпирическими.

В настоящее время благодаря успехам генетики в целом и существенномау прогрессу теоретической и клинической медицины можно твердо утверждать, что многие наследственные болезни успешно лечатся. Именно такая установка должна быть у врача.

Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственных болезней полностью сохраняется принцип об индивидуализированном лечении - ведь врач и при наследственной патологии лечит не просто болезнь, а болезнь у конкретного человека. Возможно даже, что и при наследственной патологии принцип индивидуализированного лечения должен соблюдаться еще строже, потому что гетерогенность наследственных болезней далеко не расшифрована, а, следовательно, с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные болезни с различным патогенезом. В зависимости от условий пре- и постанального онтогенеза, а также от всего генотипа индивида фенотипические проявления мутаций у конкретного индивида могут модифицироваться в ту или другую сторону. Следовательно, необходима разная коррекция наследственной болезни у разных лиц.

Как и при лечении других хорошо изученных болезней (например, инфекционных), можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое , патогенетическое , этиологическое . Применительно к наследственным болезням в отдельную группу можно выделить хирургические методы, поскольку они иногда выполняют функции симптоматической терапии, иногда патогенетической, иногда и той и другой вместе.

При симптоматическом и патогенетическом подходах используются все методы современного лечения (лекарственное, генетическое, рентгенорадиологическое, физиотерапев-тическое, климатическое и т. д.). Генетический диагноз, клинические данные о состоянии больного и вся динамика болезни определяют поведение врача на протяжении всего периода лечения со строгим постоянным соблюдением гипполкратовского принципа "не навреди". При лечении наследственных болезней надо быть особенно внимательным в соблюдении этических и деонтологических принципов в отношении пациента и членов его семьи. Ведь часто речь идет о тяжелых хронических больных с детского возраста.

Наследственные болезни настолько разнообразны по типам мутаций, по звеньям нарушенного обмена, степени вовлеченности в патологический процесс органов и систем, по характеру течения, что невозможно подробно описать лечение всех наследственных болезней. Изложим общие принципы лечения наследственной патологии и разработки новых методов.

В целом можно ожидать дальнейших сдвигов в патогенетическом лечении путем возмещения продуктов (белков, гормонов) в связи с успехами физико-химической биологии, генной инженерии и биотехнологии: уже получают специфические белки и гормоны человека, необходимые для восполнения нарушенного звена обмена при лечении наследственных болезней (инсулин, соматотропин, интерферон).

Развитие организма и поддержание гомеостаза зависят от согласованных взаимодействий множества генных продуктов, работающих в метаболических системах. Эти системы способны к адаптации, что обеспечивает гомеостаз в определенном диапазоне условий окружающей среды.

Таким образом, и в норме, и при патологии гены играют важную и неоднозначную роль. Поэтому и лечение наследственных болезней сложно и часто не вполне эффективно.

Для лечения наследственных болезней необходимо:

Поставить точный диагноз;

Начать лечение до развития необратимых повреждений тканей;

Иметь четкое представление о патогенезе заболевания и о вызывающих его биохимических нарушениях.

Различают следующие виды лечения.

1. Симптоматическое (воздействие на симптомы болезни).

2. Патогенетическое (воздействие на механизмы развития заболевания).

Симптоматическое и патогенетическое лечение не устраняет причины заболевания, т.к. не ликвидирует генетический дефект.

В симптоматическом и патогенетическом лечении могут использоваться следующие приемы.

· Исправление пороков развития хирургическими методами (синдактилия, полидактилия, незаращение верхней губы и т.п.).

· Заместительная терапия , смысл которой заключается во введении в организм отсутствующих или недостаточных биохимических субстратов.

· Индукция метаболизма – введение в организм веществ, которые усиливают синтез некоторых ферментов и, следовательно, ускоряют процессы, в которых эти ферменты участвуют.

· Ингибиция метаболизма – введение в организм препаратов, связывающих и выводящих аномальные продукты обмена из организма.

· Диетотерапия (лечебное питание) – устранение из пищевого рациона веществ, которые не могут быть усвоены организмом.

3. Этиологическое лечение ставит своей целью исправление наследственного дефекта. Этот вид лечения еще не разработан, сегодня сформулированы лишь исследовательские программы на перспективу. Они основаны на идеях генной инженерии.

Генная инженерия – область молекулярной биологии и генетики, ставящая своей задачей конструирование генетических структур по заранее намеченному плану, т.е. создание организмов с новой генетической программой.

В процессе создания организмов с новой генетической программой можно выделить три основных этапа:

1. Синтез искусственного гена или выделение необходимого гена из клетки донора.

2. Сшивание полученного гена с направляющей (векторной) молекулой ДНК.

3. Введение полученной рекомбинантной молекулы ДНК в клетку-реципиент.

Конец работы -

Эта тема принадлежит разделу:

Биология – наука, изучающая закономерности возникновения и развития жизни на земле

Термин биология впервые был предложен французским ученым ж б ламарком в году этот термин состоит из двух слов греческого происхождения.. биология наука изучающая закономерности возникновения и развития жизни на.. что же такое жизнь..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Эволюция эволюция
Филетическая эволюция – это изменения, происходящие в одном филогенетическом стволе, эволюционирующем во времени. Без таких изменений не может протекать никакой эволюционный

Современная лошадь
Дивергентная эволюция – это образование из одной предковой группы двух и более новых групп. Прекрасным примером дивергенции может служить многообразие видов вьюрков на Галапаго

Целостность онтогенеза
Особь всегда развивается как единое целое. Структурная и функциональная целостность особи основана на взаимосвязи и взаимодействии онтогенетических дифференцировок. Эволюция жизни сопровождалась по

Эмбрионизация онтогенеза
Эмбрионизация онтогенеза – это возникновение в процессе эволюции способности к прохождению части стадий развития под защитой материнского организма или специальных (яйцевых)

Соотношение онтогенеза и филогенеза
Онтогенез – повторение филогенеза Впервые взаимосвязь онтогенеза и филогенеза раскрыл К. Бэр в ряде положений, которым Ч. Дарвин дал обобщенное на

Эволюция органов и функций
Существует две предпосылки для эволюционного преобразования органов: · полифункциональность органа; · способность к количественным изменениям функций. Способы пре

Эволюционный прогресс
Прогресс – это не просто новое, а лучшее. Проблема эволюционного прогресса – одна из наиболее сложных в эволюционной теории. Ч. Дарвин, установив общие причины эволюции, не сумел с

Экология
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ И ТЕРМИНЫ ЭКОЛОГИИ Экология – наука, изучающая исторически сложившиеся взаимоотношения организмов между собой и с окружающей средой.

Биотические факторы
Различают следующие разновидности взаимоотношений между живыми организмами. Конкуренция – может возникать между особями одного вида за пищу, территорию, между половыми

Способы передачи возбудителя
1. Алиментарный– возбудитель попадает в организм хозяина через рот с водой, с пищей. 2. Перкутанный – активное проникновение возбудит

Гонотрофический цикл и гонотрофическая гармония
Большинство переносчиков представлено кровососущими членистоногими (насекомыми и клещами). Кровососание характерно для самок, которые выпивают определенное количество крови, необход

Трансовариальная и трансфазовая передача возбудителя
Иногда после получения самкой возбудителя он может попадать в цитоплазму отложенных ею яиц, и личинки, развивающиеся из этих яиц, будут нести в себе возбудителя определенного заболевания. Такая пер

Учение о природной очаговости зооантропонозов
Основная заслуга в создании учения о природной очаговости принадлежит академику Е.Н. Павловскому.Природно-очаговыми заболеваниями называются болезни, которые распространя

Постоянный временный ложный
Первичный очаг – это очаг, который исторически сложился в результате длительной совместной эволюции всех составляющих его компонентов. Первичные очаги возникли много тысяч л

Природная очаговость нетрансмиссивных болезней
В природе независимо от человека циркулируют возбудители ряда других зооантропонозов, передающихся от одного организма к другому нетрансмиссивным путем. Например, существуют природн

Профилактические мероприятия, направленные на второе звено
эпидемического процесса – механизм передачи возбудителя Поскольку передача заразного начала от больного к здоровому человеку происходит через внешнюю

Общие принципы борьбы с природно-очаговыми заболеваниями
Проведение мероприятий по борьбе с природно-очаговыми болезнями в каждом отдельном случае должно исходить из анализа конкретной экологической обстановки. Основная цель мероприятий –

Общие закономерности действия экологических факторов на живые организмы
Несмотря на разнообразие факторов, в их действии и ответных реакциях организма есть общие закономерности. 1. Закон оптимума: Каждый фактор имеет строго определен

И закономерности их существования
Все организмы и факторы среды на Земле в конечном счете находятся в тесной или отдаленной связи между собой. Но так как земная поверхность неоднородна, возникли более или менее разг

Абиотические факторы среды
2.Продуценты – автотрофные организмы (растения, фото- и хемосинтезирующие бактерии). 3. Консументы – гетеротрофные организмы (животные).

Закономерности существования экологических систем
1. Круговорот веществ. Он предполагает прохождение одних и тех же химических элементов по цепям питания и возвращение в экотоп:

Экология человека
Экология человека – наука о взаимоотношениях человека с окружающей средой. Предметом изучения экологии человека являются антропоэкосистемы – экосист

Особенности человека как объекта экологического воздействия
· Человек – космополит, он расселился по всему Земному шару, имеет самый широкий ареал распространения и подвергается воздействию разнообразных экологических факторов. В ходе антропогенеза это прив

Особенности человека как экологического фактора
· Человек оказывает осознанное, целенаправленное воздействие на окружающую среду (конечно, не всегда разумное). Ф.Энгельс писал: “Животное только пользуется внешней природой и производит в ней изме

Пустынный
Арктический адаптивныйтип характеризуется комплексом приспособлений людей к низкой температуре, высокой влажности, кислородной недостаточности, питанию преимущественно животной

Учение о биосфере
Понятие биосферы было сформулировано в начале XIX века Ж.Б. Ламарком без употребления самого термина. Термин «биосфера» введен австрийским геологом Э. Зюссом в 1875 году для обознач

Границы биосферы
В литосфере живые организмы проникают на глубину 4-5 км, распространению организмов вглубь литосферы препятствует высокая температура земных недр, превышающая 100°С. В гидросфере они засел

Концепции в изучении биосферы
Термодинамическая концепция, в соответствии с которой биосфера рассматривается как термодинамическая оболочка с температурой от +50° до -50° и давлением около одной атмосфер

Состав биосферы
По В.И.Вернадскому, вещество биосферы состоит из семи разнообразных, но геологически взаимосвязанных частей. · Живое вещество – совокупность всех живых организмов,

Функции живого вещества в биосфере
1. Газовая функция обусловливает миграцию газов и их превращения, обеспечивает газовый состав биосферы. Преобладающая масса газов на Земле имеет биогенное происхождение. В п

Геологический и биологический круговороты
В биосфере происходит глобальный (большой, или геологический) круговорот веществ, который существовал и до появления первых живых организмов. В него вовлечены самые разнообразные химические элемент

Эволюция биосферы
Биосфера появилась с зарождением первых живых организмов примерно 3,5 млрд. лет назад. В ходе развития жизни она изменялась. Этапы эволюции биосферы можно выделить с учетом характеристики типа экос

Ноосфера
Высшим этапом развития биосферы является ноосфера – этап разумного регулирования взаимоотношений между человеком и природой. Этот термин ввел в 1927 году французский философ Э. Леруа. Он считал, чт

Биосфера и человек
Биосфера для человека является и средой обитания, и источником природных ресурсов. Природные ресурсы – природные объекты и явления, кото

Изменение состава биосферы, круговорота и баланса составляющих ее веществ
· Атмосферные изменения связаны с загрязнением атмосферы: химическим (смоги, кислотные дожди), механическим (пыль), тепловым (парниковый эффект), разрушением озонового экрана. Ежегодно выб

Изменение флоры и фауны планеты
хозяйственная деятельность человека ведет к значительным негативным последствиям: · нарушается целостность растительного покрова, · вырубаются леса, · ухудшается состояни

Экологические проблемы человечества
Неограниченное использование природных ресурсов и свободное удаление отходов в окружающую среду привело к тому, что во многих странах практически не осталось ненарушенных естественных экосистем,

Парниковый эффект
Под образным выражением «парниковый эффект» подразумевается следующее геофизическое явление. Солнечная радиация, падая на Землю, трансформируется, 30% её отражается в космическое пространство, оста

Разрушение озонового экрана
Наряду с видимым светом Солнце излучает также ультрафиолетовые волны. Особую опасность представляет их коротковолновая часть – жесткое ультрафиолетовое излучение. Все живое на

Кислотные дожди
Кислотные дожди – это атмосферные осадки, рН которых ниже 5,5. Закисление осадков происходит вследствие попадания в атмосферу оксидов серы и азота. Источники SO2 в основном связаны с про

Снабжение населения Земли пресной водой
Вода – самое распространенное на Земле вещество. Гидросфера содержит 1,4 млрд. км3 воды, а воды суши составляют только 90 млн. км3. Моря и океаны занимают около 71% п

Проблема обеспечения населения продуктами питания
Как одну из самых острых, человечество воспринимает проблему голода. Основным источником продуктов питания для людей является сельское хозяйство. Главной производительной силой земледелия служат пл

Международные и российские программы по изучению и рациональному использованию ресурсов биосферы
Международное научное сообщество серьезно относится к изменениям в биосфере. Для изучения мировых ресурсов биосферы в 1964 году была принята Международная биологическая программа

"Каждый обязан охранять природу и окружающую среду, бережно относиться к природным богатствам." На территории Российской федерации действует также Закон об охране окру

Принципы и правила охраны природы
1. Все явления природы имеют для человека множественное значение и должны оцениваться с разных точек зрения. К каждому явлению необходимо подходить с учетом интересов различных

Охрана атмосферы
1. Предупреждение выбросов загрязняющих веществ в атмосферу, установка пылеулавливающих и газоочистных сооружений. 2. Создание и внедрение безотходных технологий, при которых полностью иск

Охрана водных ресурсов
1. Бережное расходование воды при орошении полей (обычно потери составляют около 25% (фильтрация, испарение): · надежная гидроизоляция дна и стенок каналов; · использование дождев

Использование и охрана недр
Недра – верхняя часть земной коры, в которой добывают полезные ископаемые. Большинство полезных ископаемых относится к невозобновимым природным ресурсам, и их запас уменьшается по мере исп

Охрана животных
Для сохранения редких и исчезающих видов организуют заповедники, заказники, животных расселяют в районы их былого распространения, подкармливают, создают укрытия и искусственные гнездовья, охраняют

Окружающая среда никогда не была постоянной. Даже в прошлом она не была абсолютно здоровой. Однако существует принципиальное отличие современного периода в истории человечества от всех предыдущих. В последнее время темпы изменения среды стали столь ускоренными, а диапазон изменения так расширился, что проблема изучения последствий стала неотложной.

Отрицательное влияние среды на наследственность человека может выражаться в двух формах:

факторы среды могут «разбудить» молчавший или заставить «замолчать» работающий ген,

факторы среды могут вызвать мутации, т.е. изменить генотип человека.

К настоящему времени груз мутаций в популяциях человека составил 5%, а список наследственных заболеваний включает около 2000 болезней. Ощутимый вред человечеству наносят новообразования, вызванные мутациями соматических клеток. Возрастание числа мутаций влечёт за собой рост естественных выкидышей. Сегодня во время беременности погибает до 15% плодов.

Одной из важнейших задач сегодняшнего дня является задача создания службы мониторинга за генофондом человека, которая бы регистрировала число мутаций и темпы мутирования. Несмотря на кажущуюся простоту этой задачи, реальное её решение сталкивается с целым рядом трудностей. Главная трудность состоит в огромном генетическом разнообразии людей. Огромным является и число генетических отклонений от нормы.

В настоящее время отклонениями от нормы в генотипе человека и их фенотипическим проявлением занимается медицинская генетика, в рамках которой разрабатываются методы профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней.

Методы профилактики наследственных заболеваний.

Профилактика наследственных болезней может проводиться несколькими способами.

А) Могут проводиться мероприятия, направленные на ослабление действия мутагенных факторов: уменьшение дозы облучения, снижение количества мутагенов в окружающей среде, предупреждение мутагенных свойств сывороток и вакцин.

Б) Перспективным направлением является поиск антимутагенных защитных веществ . Антимутагены – это соединения, нейтрализующие сам мутаген до его реакции с молекулой ДНК или снимающие поражение с молекулы ДНК, вызванные мутагенами. С этой целью применяют цистеин, после введения которого организм мыши оказывается способным переносить смертельную дозу радиации. Антимутагенными свойствами обладает ряд витаминов.

В) Целям профилактики наследственных болезней служит генетическое консультирование. При этом предупреждаются близкородственные браки (инбридинг), поскольку при этом резко возрастает вероятность рождения детей, гомозиготных по аномальному рецессивному гену. Выявляются гетерозиготные носители наследственных заболеваний. Врач-генетик- не юридическое лицо, он не может запретить или разрешить консультируемым иметь детей. Его цель – помочь семье реально оценить степень опасности.

Методы диагностики наследственных заболеваний.

А) Метод массовой (просеивающей) диагностики .

Данный метод используют применительно к новорождённым с целью выявления галактоземии, серповидно-клеточной анемии, фенилкетонурии.

Б) Ультразвуковое обследование.

В 70-е годы на 1У Международном генетическом конгрессе прозвучала идея о внедрении в медицинскую практику дородовой диагностики наследственных заболеваний. Сегодня наиболее широко используется метод ультразвукового обследования. Главное его достоинство состоит в массовости обследования и возможности выявить отклонения на 18 – 23 неделе беременности, когда плод ещё самостоятельно нежизнеспособен.

В) Амниоцентез.

На сроке беременности 15-17 недель прокалывают шприцем плодный пузырь и отсасывают небольшое количество плодной жидкости, в которой есть слущенные клетки эпидермиса плода. Эти клетки 2 – 4 недели выращивают в культуре на специальных питательных средах. Затем с помощью биохимического анализа и изучения хромосомного набора можно выявить около 100 генных и практически все хромосомные и геномные аномалии. Метод амниоцентеза успешно используется в Японии. Здесь обязательно и бесплатно обследуют всех женщин старше 35 лет, а также женщин уже имеющих детей с отклонениями от нормы. Амниоцентез – относительно трудоёмкая и дорогостоящая процедура, но экономисты подсчитали, что стоимость анализа для 900 женщин намного дешевле, чем стоимость прижизненной госпитализации одного больного с наследственными аномалиями.

Г) Цитогенетический метод.

Изучаются образцы крови людей с целью определения аномалий хромосомного аппарата. Особенно важно это при определении носительства заболеваний у гетерозигот.

Д) Биохимический метод.

Основывается на генетическом контроле синтеза белков. Регистрация различных видов белков позволяет оценить частоту мутаций.

Методы лечения наследственных болезней.

А) Диетотерапия.

Заключается в установлении правильно подобранной диеты, которая снизит тяжесть проявления болезни. Например, при галактоземии патологическое изменение наступает в силу того, что нет фермента, расщепляющего галактозу. Галактоза накапливается в клетках, вызывая изменения в печени и головном мозге. Лечение болезни проводят, назначая диету, исключающую в продуктах галактозу. Генетический дефект при этом сохраняется и передаётся потомству, но обычные проявления болезни у человека, использующего данную диету, отсутствуют.

Б) Введение в организм недостающего фактора.

При гемофилии проводят инъекции белка, который временно улучшает состояние больного. В случае наследственных форм сахарного диабета в организме не вырабатывается инсулин, регулирующий углеводный обмен. В этом случае инсулин вводят в организм.

В) Хирургические методы.

Некоторые наследственные заболевания сопровождаются анатомическими отклонениями от нормы. В этом случае используется хирургическое удаление органов или их частей, коррекция, трансплантация. Например, при полипозе удаляют прямую кишку, оперируют врождённые пороки сердца.

Г) Генная терапия – устранение генетических ошибок. Для этого в соматические клетки организма включают одиночный нормальный ген. Этот ген в результате размножения клеток заменит патологический ген. Генная терапия через зародышевые клетки осуществляется в настоящее время на животных. Нормальный ген встраивается в яйцеклетку с аномальным геном. Яйцеклетка имплантируется в организм самки. Из данной яйцеклетки развивается организм с нормальным генотипом. Генная терапия планируется к применению лишь в тех случаях, когда болезнь угрожает жизни и не подлежит лечению другими способами.

За страницами школьного учебника.

Некоторые вопросы евгенизма.

Идея искусственного улучшения человека не нова. Но только в 1880г. появилось понятие «евгенизм». Слово это ввёл двоюродный брат Ч. Дарвина – Ф. Гальтон. Он определял евгенику как науку об улучшении потомства, которая отнюдь не ограничивается вопросами разумных скрещиваний, но, особенно в случае человека, занимается всеми воздействиями, которые способны дать наиболее одарённым расам максимальные шансы преобладать над расами менее одарёнными.

Сам термин «евгенизм» происходит от греческого слова, обозначающего человека хорошего рода, знатного происхождения, хорошей расы.

Гальтон несомненно признавал определённую роль среды в развитии индивидуума, но в конечном счёте он считал, что «раса» важнее среды, т.е. он делал упор на то, что мы сегодня называем генетическим фактором.

Идея об улучшении популяции человека с помощью биологических методов имеет большое прошлое. Рассуждения подобного типа историки находили ещё у Платона. Тем не менее Гальтон был оригинален, разработав законченную теорию. Его произведения представляют собой основной источник, к которому следует обращаться при анализе того, что происходит сегодня. Согласно Гальтону, основанная им евгеника заслуживала статуса науки. Под определённым углом зрения, евгенизм действительно содержит в себе нечто научное, он использует некоторые теории и результаты из области биологии, антропологии, демографии, психологии и др. Очевидно, однако, что основа евгенизма социальная и политическая. Теория имела практическую конечную цель – сохранить наиболее «одарённые расы», увеличить численность элиты нации.

Под влиянием собственных неудач, постигших его в Кембридже, Гальтон пристально заинтересовался следующей проблемой: каково происхождение наиболее одарённых людей. Он написал работы, в которых с помощью статистики старался подтвердить гипотезу, подсказанную ему личными убеждениями, что наиболее одарённые индивидуумы часто бывают близкими родственниками людей, которые тоже одарены. Принцип проведения исследований был у Гальтона простым: он изучал популяции людей, принадлежащих к социальной элите (судьи, государственные деятели, учёные). Он выявил довольно значительное число их близких родственников, которые сами были видными деятелями. Сравнения производились методически с учётом различной степени родства. Установленные таким образом корреляции были явно нестабильными и ограниченными. В действительности интерпретация этих статистических данных в пользу тезиса о биологическом наследовании ни в коей мере не была очевидной. Но сам Гальтон принадлежал к английской элите, поэтому психологически ему было довольно легко допустить наследование гениальности.

В истории биологии роль Гальтона обычно недооценивается. Биологи не воспринимали Гальтона как специалиста: интересы биологические у него были подчинены более общим интересам. И всё же именно он за 10 лет до Вейсмана сформулировал два основных положения его теории. Гальтон проявил интерес к генетике и в связи с тем, что он приписывал наследственности важную роль в социальных явлениях.

Применение евгенизма в области науки в некоторых случаях оказывается плодотворным, но в целом евгеника лишена научной основы. Проект улучшения отдельных рас, наиболее одарённых, опирается, прежде всего, на идеологические и политические мотивы. Тот факт, что генетика может обеспечить евгенистов какими-то аргументами, абсолютно не доказывает ни истинности, ни этической правомерности этого проекта. Понятие «расы» в трактовка Гальтона весьма растяжимо. Прежде всего оно может соответствовать распространённому представлению о расе: жёлтая, белая, чёрная. Использует он понятие «раса» и более гибко: расу образует любая однородная популяция, в которой определённые признаки стойко передаются по наследству. Такая идея в высшей степени спорна. Критерии «хорошей расы» сами по себе довольно расплывчаты, но главными среди них являются такие качества как ум, энергия, физическая сила и здоровье.

В 1873г. Гальтон опубликовал статью «Об улучшении наследственности». В ней он объясняет, что первейшей обязанностью человечества является добровольное участие в общем процессе естественного отбора. По мнению Дальтона, люди должны методично и быстро делать то, что природа делает слепо и медленно, а именно: благоприятствовать выживанию наиболее достойных и замедлять или прерывать воспроизведение недостойных. Многие политические деятели благосклонно выслушивали такие высказывания. Приводились впечатляющие цифры: между 1899 и 1912г.г. в США в штате Индиана было произведено 236 операций вазэктомии умственно отсталым мужчинам. Тот же штат в 1907г. проголосовал за закон, предусматривающий стерилизацию наследственных дегенератов, затем так же поступила Калифорния и ещё 28 штатов. В 1935г. общее число операций по стерилизации достигло 21539. Не все евгенистские мероприятия были такими грубыми, хотя в основе их лежала одна и та же философия селекции наиболее одарённых людей. Заслуживает внимания тот факт, что люди науки, пользующиеся большой известностью, не колеблясь предлагали очень суровые меры. Лауреат Нобелевской премии француз Карел в 1935г. опубликовал свой труд «Это неизвестное существо человек», который имел необыкновенный успех. В этой книге автор объяснял, что учитывая ослабление естественного отбора, необходимо восстановить «биологическую наследственную аристократию». Сожалея о наивности цивилизованных наций, проявляющейся в сохранении бесполезных и вредных существ, он советовал создавать специальные заведения для осуществления эвтаназии преступников.

Таким образом, понятие «евгенизм» охватывает многообразные проявления действительности, но всё многообразие можно свести к двум формам: евгенизм воинственный (сознательный) и евгенизм «мягкий» (бессознательный). Первый наиболее опасен. Это он породил газовые камеры нацистов. Но было бы ошибкой считать второй безвредным. Ему тоже присуща двусмысленность: некоторые мероприятия, связанные с выявлением и предупреждением наследственных болезней, представляют собой зачаточную форму евгенизма.

Отличие евгенизма от социального дарвинизма.

Сторонники социального дарвинизма проповедуют невмешательство. Они полагают, что соревнование между людьми полезно и благодаря борьбе за существование будет обеспечено выживание лучших индивидуумов, поэтому достаточно не препятствовать процессу отбора, протекающему спонтанно.

Что касается евгенизма, то ему присуще нечто полицейское: его цель – установить авторитарную систему, способную производить «научным способом» хороших индивидуумов и хорошие гены, в которых нуждается нация. Тут легко покатиться по наклонной плоскости: начинают с установления карт генетической идентичности, увеличивают число проверок для установления пригодности к браку, перекрывают каналы, ведущие к порочным элементам, и тогда наступает очередь заключительного акта, например, эвтаназии – гуманной и экономичной. Нацистский евгенизм имел сверхнаучное обоснование. Гитлер, чтобы оправдать культ «чистой расы», недвусмысленно ссылается на биологию размножения и теорию эволюции.

Что значит быть евгенистом сегодня?

Со времён Гальтона положение сильно изменилось. Годы существования нацизма привели к тому, что евгенизму в плане идеологическом и социальном пришлось отступить. Но огромные успехи биологии и генной инженерии сделали возможным возникновение неоевгенизма. Большим новшеством была разработка методов, позволяющих выявить «плохие» гены, т.е. гены, ответственные за заболевания. Выявлять генетические дефекты можно на разных стадиях. В одних случаях обследуют людей, желающих иметь детей, в других – беременных женщин. Если у плода выявляется серьёзная аномалия, то может быть поставлен вопрос об аборте. Выявляя серьёзные генетические ошибки у новорождённых, в результате раннего лечения можно восстановить утраченную функцию. Таким образом, возникла новая ситуация: отныне можно планировать грандиозную долгосрочную операцию по капитальной очистке генофонда человечества. Это поднимает многочисленные вопросы как технического, так и этического порядка. Прежде всего, где остановиться при выбраковке генов? Идеал беспощадного генетического отбора представляется спорным в биологическом плане6 не может ли такой отбор привести к обеднению генофонда человечества? Мечта евгенистов – использовать отбор генов сродни отбору в животноводстве. Но именно животноводы имели возможность убедиться в том, что систематический отбор можно использовать лишь до определённого предела: при слишком усиленном улучшении разновидности её жизнеспособность иногда чрезмерно снижается. В настоящее время существует две основных тенденции, выступающие друг против друга. Один лагерь составляют сторонники жёстких мер. Они считают, что генная инженерия дала в руки человека оружие, которое должно быть использовано на благо человечества. Например, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине Ледерберг является сторонником клонирования человеческих генов как эффективного средства для создания выдающихся людей. В другом лагере находятся те, кто требует объявить сферу генетики человека неприкосновенной. В США, благодаря частной инициативе уже организован сбор и консервация спермы лауреатов Нобелевской премии. Таким образом, если верить ответственным лицам, можно будет путём искусственного осеменения легко произвести на свет детей, имеющих выдающиеся таланты. В действительности ничто не позволяет утверждать, что такой проект научно обоснован.

Целый ряд фактов свидетельствует о том, что сегодня одновременно имеются разные причины, способствующие воскрешению евгенизма.

Тюйе П. «Соблазны евгенизма».

В кн. «Генетика и наследственность». М.: Мир, 1987.