কুগেলবার্গ-ওয়েলন্ডার সিন্ড্রোমে গর্ভাবস্থার কোর্স। নিউরোজেনিক অ্যামিওট্রফিস

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিওট্রফি

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিওট্রফি সম্পর্কে তথ্য

2-5 বছরে ক্লিনিকাল প্রকাশের সর্বোচ্চ প্রকাশের সাথে এই রোগটি 18 মাসের জীবনের পরে বিকাশ লাভ করে। প্রথম উপসর্গ হল প্রক্সিমাল নিম্ন প্রান্তের পেশী দুর্বলতা। শিশুরা দৌড়াতে পারে না, প্রায়ই পড়ে যায়, সিঁড়ি দিয়ে হাঁটতে এবং উঠতে অসুবিধা হয়। ভবিষ্যতে, পেশী অ্যাট্রোফি, টেন্ডন রিফ্লেক্সে হ্রাস, প্রাথমিকভাবে বাইসেপস, কাঁধ এবং হাঁটুর ট্রাইসেপ পেশীগুলি যোগ দেয়।

পেশী অ্যাট্রোফিগুলি প্রতিসম, অভিন্ন, প্রধানত পেলভিক গার্ডেল এবং প্রক্সিমাল নিম্ন প্রান্তের পেশীগুলিতে স্থানীয়করণ করা হয়। কাঁধের কোমর এবং প্রক্সিমাল উপরের অঙ্গগুলির পেশীগুলির অ্যাট্রোফি, একটি নিয়ম হিসাবে, রোগের পরবর্তী পর্যায়ে যোগদান করে। পেশী অ্যাট্রোফির পাশাপাশি, পেশীগুলির সিউডোহাইপারট্রফি মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফির এই ফর্মের জন্য সাধারণ। সিউডোহাইপারট্রফিগুলি প্রধানত বাছুর, গ্লুটিয়াল পেশীতে, কখনও কখনও ডেল্টয়েড পেশীগুলিতে লক্ষ্য করা যায়। বেশিরভাগ রোগীদের মধ্যে, কাঁধ এবং পেলভিক গার্ডলের পেশীগুলিতে স্বতঃস্ফূর্ত ফ্যাসিকুলেশন পরিলক্ষিত হয়, কম প্রায়ই নীচের পা এবং বাহুগুলির পেশীগুলিতে। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে, টেন্ডন রিফ্লেক্সগুলি ধীরে ধীরে ম্লান হয়ে যায়, হাড়ের বিকৃতি ঘটে: স্কোলিওসিস, বুকের বিকৃতি, কিছু ক্ষেত্রে গোড়ালির জয়েন্টগুলিতে সংকোচন এবং পায়ের বিকৃতি।

স্পাইনাল অ্যামিয়োট্রফি কুগেলবার্গের কোর্সের একটি বৈশিষ্ট্য - ওয়েল্যান্ডার আপেক্ষিক ভাল মানের। অনেক বছর ধরে, রোগটি গভীর অক্ষমতা সৃষ্টি করে না।

কিভাবে CPMD নির্ণয় করা হয়?

রক্তের জৈব রাসায়নিক বিশ্লেষণ: কিছু ক্ষেত্রে, ক্রিয়েটাইন ফসফোকিনেসের কার্যকলাপে একটি মাঝারি বৃদ্ধি রেকর্ড করা হয়। ইএমজি মেরুদন্ডের অগ্রভাগের শৃঙ্গের ক্ষতি নির্দেশ করে।

পেশী টিস্যুর বায়োপসি নমুনাগুলিতে, হালকা মাইক্রোস্কোপি অ্যাট্রোফাইড পেশী তন্তুগুলির বড় এবং ছোট গ্রুপ প্রকাশ করে, স্বাভাবিক ফাইবারের সংখ্যা হ্রাস এবং হাইপারট্রফিড পেশী ফাইবারগুলির একটি উল্লেখযোগ্য পরিমাণ, প্রধানত টাইপ II। কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার রোগের রূপগত পরিবর্তনের একটি বৈশিষ্ট্য হল হিস্টোকেমিক্যাল প্রকারের মধ্যে ফাইবার পার্থক্যের প্রাথমিক অন্তর্ধান। ইলেক্ট্রন মাইক্রোস্কোপি: মায়োফাইব্রিলের বিস্তৃত ক্ষতি, জেড-ব্যান্ডের পরিবর্তন, সারকোপ্লাজমিক রেটিকুলামের ফ্র্যাগমেন্টেশন, কোষের নিউক্লিয়াসের গ্রুপিং। প্রধান ঝিল্লি প্রায়শই অ্যাট্রোফাইং ফাইবারগুলির পৃষ্ঠের পিছনে থাকে এবং তরঙ্গায়িত খালি ভাঁজ তৈরি করে।

মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি টাইপ III নির্ণয়ের জন্য প্রধান মানদণ্ড হল:

• অটোসোমাল রিসেসিভ ধরনের উত্তরাধিকার;
• 18 মাস বয়সের পরে রোগের সূত্রপাত (শিখর 2-5 বছর);
• পেলভিক গার্ডল এবং প্রক্সিমাল নিম্ন প্রান্তের পেশীগুলির দুর্বলতা এবং অ্যাট্রোফি; পরবর্তী পর্যায়ে - প্রক্সিমাল উপরের অঙ্গগুলির পেশী অ্যাট্রোফি;
• 50% ক্ষেত্রে - বাছুরের পেশীগুলির মাঝারি সিউডোহাইপারট্রফি; স্বতঃস্ফূর্ত faciculations;
• কঙ্কালের পেশী বায়োপসিতে স্বাভাবিক, অ্যাট্রোফাইড এবং হাইপারট্রফিড ফাইবারের উপস্থিতি; হিস্টোকেমিক্যাল ধরনের মধ্যে তন্তুগুলির পার্থক্যের অভাব;

ইএমজি স্টাডিতে ডিনারভেশনের লক্ষণ:

• ধীরে ধীরে প্রগতিশীল কোর্স;
• অপেক্ষাকৃত অনুকূল পূর্বাভাস।

টাইপ III মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি অবশ্যই কাঠামোগত মায়োপ্যাথি (নন-ক্রিমসন, মায়োটুবুলার মায়োপ্যাথি, কেন্দ্রীয় রড ডিজিজ), প্রগতিশীল পেশী ডিস্ট্রোফিসের পেলভিক-গির্ডল ফর্ম (ডুচেন, ইআরবি), টাইপ ভি গ্লাইকোজেনোসিস থেকে আলাদা করা উচিত।

অ্যামিয়োট্রফি প্রগতিশীল মেরুদণ্ডের কিশোর কুগেলবার্গ - ওয়েল্যান্ডার।

সৌম্য প্রবাহিত মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফি, ধীরে ধীরে প্রগতিশীল দুর্বলতা, অ্যাট্রোফি, ট্রাঙ্ক এবং প্রক্সিমাল অঙ্গগুলির পেশীগুলির ফ্যাসিকুলেশন দ্বারা চিহ্নিত। একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। কিছু লেখক কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার ফর্মটিকে ওয়ের্ডনিগ-হফম্যান স্পাইনাল অ্যামিয়োট্রফির একটি সৌম্য রূপ হিসাবে বিবেচনা করেন। ক্লিনিকাল ছবি। রোগটি ধীরে ধীরে প্রগতিশীল দুর্বলতা এবং ট্রাঙ্ক এবং প্রক্সিমাল প্রান্তের পেশীগুলির অ্যাট্রোফি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। একটি চরিত্রগত চিহ্ন হল পেশীতে বিস্তৃত ফ্যাসিকুলার টুইচিং। অনেক রোগীর সাবকুটেনিয়াস অ্যাডিপোজ টিস্যুর অত্যধিক বিকাশ রয়েছে, যা পেশী অ্যাট্রোফি এবং ফ্যাসিকুলেশনকে মুখোশ করতে পারে। পেশী হাইপারট্রফি প্রায়শই পরিলক্ষিত হয়, বিশেষ করে নীচের পায়ের পেশী এবং নিতম্বের এক্সটেনসর।

বায়োপসি এবং ইএমজি ডেটা অগ্রবর্তী কর্নিয়ার ক্ষত নির্দেশ করার সম্ভাবনা বেশি। যাইহোক, রক্তের এনজাইমগুলির কার্যকলাপ, বিশেষ করে ক্রিয়েটিনোফসফোকিনেস, কিছুটা বৃদ্ধি পেয়েছে, যদিও প্রগতিশীল পেশীবহুল ডিস্ট্রোফির মতো উল্লেখযোগ্যভাবে নয়, যা কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার ফর্মটিকে মায়োজেনিক রোগের কাছাকাছি নিয়ে আসে।

রোগের সূত্রপাতের বয়স 3 থেকে 17 বছর পর্যন্ত, যা কিছু লেখককে সৌম্য স্পাইনাল অ্যামিয়োট্রফির দুটি গ্রুপকে আলাদা করতে পরিচালিত করেছিল - প্রথম 5 বছরে এবং জীবনের দ্বিতীয় দশকে রোগের সূত্রপাতের সাথে। পরবর্তী সূত্রপাতের ক্ষেত্রেও বর্ণনা করা হয়েছে। ভবিষ্যতে, রোগটি ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়। রোগীরা বার্ধক্য পর্যন্ত বাঁচতে পারে, দীর্ঘ সময়ের জন্য স্বাধীনভাবে চলাফেরা করার ক্ষমতা ধরে রাখে।

ক্লিনিকাল চিত্র অনুসারে, রোগটি কখনও কখনও সৌম্য প্রগতিশীল পেশী ডিস্ট্রোফি থেকে আলাদা করা অসম্ভব।

রোগ নির্ণয়টি পেশীগুলির বায়োপসিড অঞ্চলগুলির অধ্যয়নের তথ্যের ভিত্তিতে (পেশীর ক্ষতের নিউরোজেনিক প্রকৃতি) এবং সেইসাথে ইএমজি-র ফলাফলগুলির উপর ভিত্তি করে প্রতিষ্ঠিত হয়, যা পূর্ববর্তী শিং ক্ষত নির্দেশ করে। Werdnig-Hoffmann amyotrophy থেকে, এই রোগটি পরবর্তী বয়সে শুরু হওয়ার ক্ষেত্রে, ধীরে ধীরে সৌম্য কোর্সে ভিন্ন হয়।

চিকিত্সার জন্য অনুসন্ধান

চিকিত্সা লক্ষণীয়। ডোজ থেরাপিউটিক ব্যায়াম দেখানো হয়

একটি জেনেটিক রোগ একটি প্যাথলজিকাল অবস্থা, যার ঘটনাটি জিনের একটি মিউটেশনাল পরিবর্তনের কারণে হয়। এই ধরনের অসুস্থতা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং প্রায়শই শৈশবকালে নিজেকে অনুভব করে। পরিসংখ্যান অনুসারে, আধুনিক বিশ্বে, বছরে 5 মিলিয়নেরও বেশি শিশু জেনেটিক অস্বাভাবিকতা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, যার অগ্রগতির কারণে অনেক শিশু 5 বছর বয়সেও বাঁচে না। সুতরাং, আজ এটি প্রতিষ্ঠিত হয়েছে যে প্রাথমিক শৈশব মৃত্যুর প্রায় 40-50% সঠিকভাবে বংশগত মিউটেশনের উপর পড়ে, যার মধ্যে রয়েছে কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিয়োট্রফি।

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিওট্রফিএটি একটি বংশগত স্নায়বিক রোগ যাতে মেরুদন্ডের মোটর নিউরন ক্ষতিগ্রস্ত হয়। এই ধরনের প্যাথলজি কিশোর মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফি টাইপ III হিসাবে যোগ্যতা অর্জন করে। কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিওট্রফির প্রথম লক্ষণগুলি একটি নিয়ম হিসাবে 2 থেকে 15 বছর বয়সে প্রদর্শিত হয়।

শিশু এবং মধ্যবর্তী ধরণের মেরুদণ্ডের অ্যামিওট্রফির সাথে তুলনা করে, এই রোগের আরও অনুকূল পূর্বাভাস রয়েছে - কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিয়োট্রফিতে আক্রান্ত রোগীদের আয়ু সুস্থ মানুষের মধ্যে গড় মৃত্যুর হারের সাথে মিলে যায়।

কারণসমূহ

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিওট্রফির বিকাশ সক্রিয় হয়েছে তথাকথিত মোটোনিউরন সারভাইভাল জিন (SMN1) এর মিউটেশনের কারণে, যা 5 তম ক্রোমোজোমে অবস্থিত এবং একটি বিশেষ প্রোটিন উত্পাদনের জন্য দায়ী, যার ঘাটতি মোটর মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। স্নায়ু কোষের.

আজ অবধি, এটি প্রকাশিত হয়েছে যে 40 জনের মধ্যে প্রায় 1 জন এই ডিএনএ মিউটেশনের বাহক। মেরুদণ্ডের অ্যামিয়োট্রফি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ধরণের উত্তরাধিকার সহ প্যাথলজিগুলিকে বোঝায়, এর সক্রিয়করণ তখনই সম্ভব যদি উভয় পিতামাতার একই পরিবর্তিত জিন থাকে। সুতরাং, একটি শিশুর মধ্যে কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিওট্রফি বিকাশের সম্ভাবনা 25% এর বেশি নয়।

বিশেষত্ব

একটি নিয়ম হিসাবে, কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিয়োট্রফির প্রথম লক্ষণগুলি 2 বছর বয়স থেকে প্রদর্শিত হতে শুরু করে এবং পরবর্তী বয়সে এই রোগটি খুব কমই নিজেকে অনুভব করে।

টাইপ III স্পাইনাল অ্যামিয়োট্রফিতে পেশী দুর্বলতা বরং ধীরে ধীরে বিকাশ লাভ করার কারণে, এই প্যাথলজিতে আক্রান্ত রোগীদের স্বাধীন চলাচল এবং স্ব-যত্ন করার ক্ষমতা যথেষ্ট দীর্ঘ সময়ের জন্য বজায় রাখা হয়।

একটি নিয়ম হিসাবে, "কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিওট্রফি" রোগ নির্ণয়ের লোকেদের একটি অক্ষমতা গ্রুপ নির্ধারণ করা হয়, যার স্তরটি আন্দোলনের ব্যাধি, অক্ষমতা এবং অন্যান্য ব্যক্তির উপর নির্ভরতার তীব্রতা অনুসারে নির্ধারিত হয়।

এই রোগটি কীভাবে শিশুর অবস্থার উপর প্রভাব ফেলবে তা সঠিকভাবে অনুমান করা অত্যন্ত কঠিন। তাই, কিছু রোগী বয়ঃসন্ধিকালেও মারাত্মকভাবে অক্ষম হয়ে পড়ে, এবং কেউ কেউ 40 বছর বয়সেও সু-বিকশিত সমন্বয় ক্ষমতা বজায় রাখতে সক্ষম হয়।

লক্ষণ

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিওট্রফি প্রাথমিকভাবে পায়ে পেশী দুর্বলতা বৃদ্ধির মাধ্যমে নিজেকে প্রকাশ করে, যা শিশুর স্তম্ভিত হতে পারে। এছাড়াও, মেরুদণ্ডের অ্যামায়োট্রফিতে আক্রান্ত একটি শিশু, অল্প হাঁটার পরেও এবং অল্প দূরত্বের জন্য দৌড়ানোর পরেও, ক্লান্তির অভিযোগ করে। এই রোগে আক্রান্ত একটি শিশু প্রায়ই পড়ে যায়, তার ভারসাম্য হারিয়ে ফেলে এবং অনেক কষ্টে সিঁড়ি বেয়ে উঠে। প্রাথমিকভাবে পা এবং শ্রোণীগুলির পেশীগুলিতে উপস্থিত হওয়া, দুর্বলতার অনুভূতি ধীরে ধীরে কাঁধ এবং কনুই অঞ্চলের পেশী টিস্যুতে চলে যায়।

রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে, নকলের পেশীগুলিতে মোটর বিষণ্নতা বিকশিত হয়। এছাড়াও, টেন্ডন রিফ্লেক্সগুলি অদৃশ্য হয়ে যায়, হাতের পেশীগুলির অনিচ্ছাকৃত সংকোচন ঘটে।

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিওট্রফির সক্রিয়তা নির্দেশ করে জিহ্বার খিঁচুনি এবং কাঁধ এবং কনুইয়ের জয়েন্টগুলির গতির পরিসরে হ্রাস অন্তর্ভুক্ত। কাঁধের কোমরের পেশীগুলির অ্যাট্রোফির ফলে, রোগীরা ধীরে ধীরে অ্যারিলেটেড স্ক্যাপুলের একটি সিন্ড্রোম বিকাশ করে।

অনেক ক্ষেত্রে, এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে, বাছুর এবং নিতম্বের পেশীগুলির মিথ্যা হাইপারট্রফি পরিলক্ষিত হয়, যা অ্যাডিপোজ এবং সংযোগকারী টিস্যু দিয়ে পেশী টিস্যু প্রতিস্থাপনের কারণে গঠিত হয়।

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিয়োট্রফির অগ্রগতির সময়, মেরুদণ্ডের বক্রতা, বুক এবং পায়ের বিকৃতি সহ পেশীবহুল সিস্টেমের হাড়ের কাঠামোতে বিকৃতিগত পরিবর্তন ঘটতে পারে।

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিওট্রফির বিকাশের পরবর্তী পর্যায়ে, একটি নিয়ম হিসাবে, শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা বিকাশ লাভ করে, যার কারণে শ্বাসনালী ফুলে যায় এবং শ্বাসকষ্ট দেখা দেয়, ধীরে ধীরে শ্বাসরোধে পরিণত হয়। এই ধরনের প্যাথলজিকাল অবস্থায় জরুরী চিকিৎসা সেবার অভাব মৃত্যুতে পরিপূর্ণ।

কারণ নির্ণয়

ডিএনএ অধ্যয়নের সুবাদে কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিয়োট্রফির সন্দেহজনক সক্রিয়তার ক্ষেত্রে রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি স্পষ্ট করা সম্ভব। একটি অতিরিক্ত ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি হিসাবে, ইলেক্ট্রোনিউরোমায়োগ্রাফিও নির্ধারিত হয়, যার সাহায্যে পেশীর টান নিরীক্ষণ করা হয়, মোটর নিউরনের ক্রিয়াকলাপের স্তরটি মূল্যায়ন করা হয় এবং ডিনারভেশন পরিবর্তনের উপস্থিতি নির্ধারণ করা হয়। উপরন্তু, প্রয়োজন হলে, একটি কঙ্কাল পেশী বায়োপসি সঞ্চালিত করা যেতে পারে।

চিকিৎসা

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিওট্রফিতে আক্রান্ত রোগীদের একচেটিয়াভাবে লক্ষণীয় চিকিত্সা দেখানো হয়, যার মধ্যে এই রোগের লক্ষণীয় প্রকাশগুলি হ্রাস করার লক্ষ্যে একটি বিশেষ থেরাপিউটিক কোর্স তৈরি করা হচ্ছে। প্রথমত, এই জাতীয় রোগ নির্ণয়ের রোগীদের নোট্রপিক ওষুধ, অ্যানাবোলিক্স এবং ভিটামিন কমপ্লেক্স নির্ধারিত হয়।

এই প্রোফাইলের রোগীদের অবস্থা উপশম করার কার্যকর পদ্ধতিগুলির মধ্যে রয়েছে থেরাপিউটিক ব্যায়াম এবং পুনরুদ্ধারমূলক ম্যাসেজ। এছাড়াও, গুরুতর হাড়ের বিকৃতি রয়েছে এমন রোগীকে অর্থোপেডিক সংশোধন করার সুপারিশ করা যেতে পারে।

এটি মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি, দেরিতে বিকাশ এবং সবচেয়ে সৌম্য কোর্স দ্বারা চিহ্নিত। পেলভিক কোমরবন্ধ এবং নিতম্বের পেশীগুলির অ্যাট্রোফি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, তারপরে কাঁধের কোমর এবং কাঁধের অ্যাট্রোফি যোগ করা হয়, পেশী দুর্বলতা এবং ফ্যাসিকুলার টুইচ সহ হাইপোটেনশনের সংমিশ্রণ, সিউডোহাইপারট্রফির উপস্থিতি। স্নায়ুতন্ত্রের ইএফআই, পেশী বায়োপসি, ডিএনএ বিশ্লেষণ, মেরুদণ্ডের এমআরআই ব্যবহার করে রোগ নির্ণয় করা হয়। চিকিত্সা লক্ষণীয় এবং অকার্যকর, তবে লক্ষণগুলির ধীর অগ্রগতি রোগীদের দীর্ঘমেয়াদী মোটর ক্ষমতার দিকে পরিচালিত করে।

ICD-10

G12.1অন্যান্য বংশগত মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফিস

সাধারণ জ্ঞাতব্য

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিওট্রফি হল একটি অপেক্ষাকৃত সৌম্য ধরণের মেরুদণ্ডের অ্যামায়োট্রফি যার ধীর অগ্রগতি এবং প্রধানত প্রক্সিমাল অঙ্গগুলির পেশী গোষ্ঠীগুলি প্রভাবিত হয়। এটি 1956 সালে সুইস ডাক্তার ই. কুগেলবার্গ এবং এল. ভ্যালান্ডার দ্বারা বিশদভাবে বর্ণনা করা হয়েছিল, যার নামানুসারে এটির নামকরণ করা হয়েছিল। ব্যবহারিক স্নায়ুবিদ্যা এবং জেনেটিক্সে, অন্যান্য নামগুলিও ব্যবহার করা হয়: কিশোর অ্যামায়োট্রফি, মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি (এসএমএ) টাইপ III। কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিওট্রফি ক্লিনিক্যালি 2 বছর বয়সের পরে প্রকাশ পায়, প্রায়শই 3 থেকে 10 বছরের মধ্যে। 14-30 বছর বয়সে পরবর্তীতে আত্মপ্রকাশের বিচ্ছিন্ন ঘটনা রয়েছে। টাইপ III SMA এর ব্যাপকতার সঠিক তথ্য এখনও পাওয়া যায় নি। কিছু লেখক এখনও এই ধরনের অ্যামায়োট্রফিকে ওয়ের্ডনিগ-হফম্যান রোগের দেরী রূপ বলে মনে করেন।

কারণসমূহ

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিওট্রফি, অন্যান্য ধরণের এসএমএর মতো, 5 তম ক্রোমোজোমের জিনের ব্যাধি দ্বারা নির্ধারিত হয়। টাইপ III SMA এর ক্ষেত্রে, জিনের বিকৃতিগুলি মূলত একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। এই ধরণের উত্তরাধিকারের সাথে, মিউট্যান্ট জিনটি পিতা এবং মা উভয়ের মধ্যে উপস্থিত থাকে, তবে এটি চিকিত্সাগতভাবে প্রকাশ পায় না। একটি শিশুর মধ্যে অ্যামিওট্রফি বিকাশের সম্ভাবনা 25% এর বেশি নয়।

জেনেটিক যন্ত্রপাতির লঙ্ঘন মেরুদন্ডের অগ্রবর্তী শিংগুলিতে অবক্ষয়জনিত পরিবর্তনের চেহারা এবং অগ্রগতি ঘটায়। প্রক্রিয়াটি সেখানে স্থানীয়কৃত মোটর নিউরন (মোটর নিউরন) কে প্রভাবিত করে। এটি নিম্ন থোরাসিক এবং কটিদেশীয় মেরুদন্ডের অংশগুলির একটি প্রাথমিক ক্ষত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা প্রক্সিমাল পায়ে পেশী দুর্বলতার দিকে পরিচালিত করে এবং তারপরে কাঁধের কোমরের পেশীতে দুর্বলতার সাথে উপরের বক্ষ এবং সার্ভিকাল অংশগুলির একটি ক্ষত।

অ্যামিয়োট্রফির লক্ষণ

রোগটি আত্মপ্রকাশ করে যখন শিশু ইতিমধ্যেই হাঁটতে এবং স্বাধীনভাবে দৌড়াতে জানে। অ্যামিয়োট্রফির প্রথম প্রকাশ হল দীর্ঘ হাঁটার সময় বা দৌড়ানোর সময় ক্লান্তি বৃদ্ধি। রোগীদের অর্ধেকেরও বেশি কিছু অস্থিরতা, ঘন ঘন পতনের রিপোর্ট করে। তারপর যখন আপনাকে সিঁড়ি বেয়ে উঠতে হবে তখন অসুবিধা আছে। সময়ের সাথে সাথে, পেলভিক গার্ডল এবং উরুর পেশীতে এট্রোফিক পরিবর্তন ঘটে। একই সময়ে, বেশিরভাগ রোগীদের মধ্যে গ্যাস্ট্রোকনেমিয়াস পেশীগুলির সিউডোহাইপারট্রফি গঠিত হয়। ধীরে ধীরে, রোগীর চলাফেরা একটি "হাঁস" রূপ নেয়।

শুরু হওয়ার কয়েক বছর পরে, উপরের অংশের প্রক্সিমাল পেশী গোষ্ঠীগুলির ক্ষতির লক্ষণগুলি উপস্থিত হয়। কাঁধের কোমর এবং বাহুতে সক্রিয় নড়াচড়ার পরিমাণ হ্রাস পায়। কাঁধ এবং স্ক্যাপুলার অঞ্চলের পেশীগুলির অ্যাট্রোফি রয়েছে, বৈশিষ্ট্যযুক্ত "পটেরিগয়েড" ব্লেডগুলির গঠন। পেশীবহুল atrophies এর প্রতিসম চরিত্রটি সাধারণ। একটি স্নায়বিক পরীক্ষা প্রভাবিত পেশীগুলির পেশী শক্তি হ্রাস, কাঁধের বাইসেপ এবং ট্রাইসেপ থেকে টেন্ডন রিফ্লেক্সের একটি প্রগতিশীল বিলুপ্তি, সেইসাথে হাঁটুর টেন্ডন রিফ্লেক্স প্রকাশ করে।

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার ফর্মটি অন্যান্য ধরণের এসএমএ থেকে পৃথক হয় আক্রান্ত পেশীতে ফ্যাসিকুলার টুইচের উপস্থিতিতে এবং কখনও কখনও পা এবং বাহুগুলির পেশী গ্রুপগুলিতে। প্রায়শই জিহ্বার কম্পন, আঙ্গুলের ছোট আকারের কম্পন হয়। হাড়ের বিকৃতি তৈরি করা সম্ভব: মেরুদণ্ডের বক্রতা, বুকের বিকৃতি, পায়ের বিকৃতি, কিছু ক্ষেত্রে, টেন্ডন প্রত্যাহার এবং জয়েন্টের সংকোচন। যাইহোক, অস্টিওআর্টিকুলার প্রকাশগুলি মাঝারি।

কারণ নির্ণয়

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার অ্যামিওট্রফি রোগ নির্ণয় করা হয় একজন শিশু স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞ এবং জেনেটিসিস্টের সাথে ক্লিনিকাল প্রকাশ অনুসারে, লক্ষণ শুরু হওয়ার বয়স, এর অগ্রগতির হার এবং বংশগত গবেষণার ফলাফল বিবেচনা করে। ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয়ের প্রধান মানদণ্ড হল: 2 বছর বয়সের পরে প্যাথলজির প্রকাশ, অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকার, নীচের এবং তারপরে উপরের অঙ্গগুলির প্রক্সিমাল অংশগুলির ক্ষতি, সিউডোহাইপারট্রফির উপস্থিতি, ফ্যাসিকুলেশন এবং সূক্ষ্ম কম্পন, প্রকাশের ধীর অগ্রগতি। ডিএনএ ডায়াগনস্টিকস দ্বারা রোগ নির্ণয়ের স্পষ্টীকরণ সম্ভব।

একটি জৈব রাসায়নিক রক্ত ​​​​পরীক্ষায়, ক্রিয়েটিনোফসফোকিনেসের স্তরের বৃদ্ধি প্রায়শই লক্ষ করা যায়, তবে এটি ডুচেন, বেকার এবং অন্যান্যদের প্রগতিশীল পেশী ডিস্ট্রোফির মতো উল্লেখযোগ্য নয়। মোটর ইউনিট, পিকেটের বেড়া ছন্দ) এবং মায়োপ্যাথিগুলি বাদ দেয়। উপরন্তু, পেশী fibrillations এবং faciculations অন্তর্নিহিত স্বতঃস্ফূর্ত জৈববিদ্যুৎ কার্যকলাপ রেকর্ড করা হয়.

একটি পেশী বায়োপসি SMA-এর বৈশিষ্ট্যযুক্ত পেশী তন্তুগুলির বান্ডিল অ্যাট্রোফি সনাক্ত করা সম্ভব করে - অ্যাট্রোফিক বান্ডেলগুলির সাথে হাইপারট্রফিড ফাইবারগুলির পরিবর্তন৷ ফিজিওথেরাপি ব্যায়াম যা মোটর কার্যকলাপ হ্রাস করতে এবং সংকোচনের বিকাশ রোধ করতে সহায়তা করে৷ প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের জন্য, অত্যধিক পেশী লোড বাদ দিয়ে, সঠিক কর্মসংস্থান মহান গুরুত্বপূর্ণ।

এর ধীর গতিপথ এবং দেরীতে শুরু হওয়ার কারণে, অ্যামিয়োট্রফির তুলনামূলকভাবে অনুকূল পূর্বাভাস রয়েছে। দীর্ঘ সময়ের জন্য, রোগীরা স্বাধীনভাবে চলাফেরার ক্ষমতা ধরে রাখে এবং পরবর্তীতে শুরু হওয়ার ক্ষেত্রে (20-30 বছর বয়সে), তারা স্ব-সেবা করার ক্ষমতা না হারিয়ে বৃদ্ধ বয়সে বেঁচে থাকে।

মেরুদন্ডের পেশীর এট্রোফি হল বংশগত রোগের একটি বিরল গ্রুপ যা মেরুদন্ডের অগ্রভাগের শৃঙ্গের কোষগুলির প্রগতিশীল অবক্ষয় ঘটায়। অবক্ষয়ের সঠিক কারণ অজানা। এই কোষগুলির ক্ষতি প্রগতিশীল মোটর নিউরন রোগের দিকে পরিচালিত করে। অন্যদিকে, মেরুদন্ডী কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার পেশীবহুল অ্যাট্রোফি হল (একটি) মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফির একটি হালকা রূপ, যার লক্ষণ এবং প্রকাশগুলি, একটি নিয়ম হিসাবে, 18 মাস বয়সের পরে প্রদর্শিত হতে শুরু করে।

মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি প্রথম 1890 এর দশকে ভিয়েনা বিশ্ববিদ্যালয়ের একজন চিকিত্সক গুইডো ওয়ের্ডনিগ দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। এর কিছুক্ষণ পরে, হাইডেলবার্গ বিশ্ববিদ্যালয়ের অধ্যাপক জোহান হফম্যান জিনগতভাবে স্বাভাবিক পিতামাতার সাথে শৈশবকালে প্রগতিশীল অ্যাট্রোফি, দুর্বলতা এবং ভাইবোনের মৃত্যুর একটি সিনড্রোম বর্ণনা করে একটি গবেষণাপত্র উপস্থাপন করেন। উভয় চিকিত্সক তাদের রোগীদের ময়নাতদন্ত করেছেন এবং মেরুদন্ডের ভেন্ট্রাল শিকড়ের গুরুতর অ্যাট্রোফি খুঁজে পেয়েছেন। তারা এই অঞ্চলের পূর্ববর্তী শিং কোষগুলিতে মোটর নিউরনের ক্ষতির হিস্টোলজিকাল প্রমাণও খুঁজে পেয়েছে। হফম্যান এই সিনড্রোমের নাম দিয়েছেন মেরুদন্ডী মাস্কেলাট্রফি (স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফি)।

1960 এর দশকের গোড়ার দিকে, বায়ার্স রোগীর ফলাফলের পূর্বাভাস দেওয়ার জন্য লক্ষণগুলির শুরুতে তীব্রতা এবং বয়স অনুসারে সমস্ত অ্যাট্রোফিকে শ্রেণীবদ্ধ করেছিলেন। তার সিস্টেম, নীচে পুনরুত্পাদিত, বর্তমানে সমস্ত মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফির শ্রেণীবিভাগে ব্যবহৃত সবচেয়ে ব্যাপকভাবে স্বীকৃত সিস্টেমের বিকাশের ভিত্তি হয়ে উঠেছে।

• 6 মাস বয়সের আগে লক্ষণগুলি শুরু হয়
• এই ধরনের শিশুর সূচনা, বা Werdnig-Hoffmann রোগের সাথে মেরুদণ্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি নামেও পরিচিত।

• 6 থেকে 18 মাস বয়সের মধ্যে লক্ষণগুলি বিকশিত হতে শুরু করে
• এই ধরনের ক্রনিক স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি বা ইন্টারমিডিয়েট স্পাইনাল পেশী অ্যাট্রোফি নামেও পরিচিত।

• লক্ষণগুলি 18 মাস বয়সের কাছাকাছি হতে শুরু করে, সাধারণত শৈশবের শেষের দিকে বা বয়ঃসন্ধির প্রথম দিকে
• এই ধরনের কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার সিন্ড্রোম বা হালকা মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রোফি নামেও পরিচিত।

• এই বিভাগটি সেই সমস্ত অ্যাট্রোফিগুলির জন্য যাদের উপসর্গগুলি কেবল প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার শুরুতে দেখা দিতে শুরু করে।
• এই ব্যাধিতে সাধারণত অন্যান্য ধরণের তুলনায় অনেক ভাল পূর্বাভাস থাকে।

এই নিবন্ধে, আমরা শুধুমাত্র প্রকার III এবং IV উপর ফোকাস করব।

স্পাইনাল কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার পেশীবহুল অ্যাট্রোফি। কারণসমূহ

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফির সঠিক ইটিওলজি অজানা। মেরুদন্ডের পেশীর অ্যাট্রফিগুলি বংশগত রোগ যা প্রায় সবসময় একটি অটোসোমাল রিসেসিভ বৈশিষ্ট্য থাকে। 5q13 ব্যান্ডে ক্রোমোজোম 5 এর দীর্ঘ বাহুতে জিন অপসারণের সাথে মেরুদন্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফির সমস্ত রূপ জড়িত। এই জিনের মধ্যে রয়েছে SMN1 এবং SMN2। এবং SMN1 জিনটি প্রাথমিক রোগ সৃষ্টিকারী জিন বলে মনে করা হয়। SMN1 প্রোটিন বিশেষ রাইবোনিউক্লিওপ্রোটিনগুলির সমাবেশের সাথে যুক্ত যা mRNA প্রক্রিয়াকরণে গুরুত্বপূর্ণ। SMN1 প্রোটিন প্রোগ্রামড সেল ডেথ (অ্যাপোপ্টোসিস) নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করে। কিছু গবেষক পরামর্শ দিয়েছেন যে SMN জিনের মুছে ফেলা 3',5'-এডিনোসিন মনোফসফেটের বিপাকের অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত হতে পারে। কিন্তু এই ব্যাধিগুলি নিউরোনাল ডিজেনারেশনে অবদান রাখে কিনা তা এখনও জানা যায়নি এবং দেখা বাকি আছে।

স্পাইনাল কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার পেশীবহুল অ্যাট্রোফি। প্যাথোফিজিওলজি

মোটর পেশীগুলির কোষ এবং কাঠামোর প্রগতিশীল অধঃপতনের কারণে মেরুদন্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি বিকশিত হয়। মেরুদন্ডের অগ্রভাগের শৃঙ্গের প্রগতিশীল ক্ষতির কারণে পেশীবহুল অ্যাট্রোফি সর্বজনীন। মস্তিষ্কের নীচের অংশের মোটর স্নায়ুগুলিও জড়িত থাকতে পারে, সাধারণত ক্র্যানিয়াল স্নায়ু V-XII (V, VII, IX, XII) জড়িত। এই জায়গাগুলিতে, হিস্টোলজিক্যালভাবে অবক্ষয়ের বিভিন্ন পর্যায় লক্ষ্য করা যায়। স্নায়ু কোষের সংখ্যা কমে যাওয়ার সাথে সাথে গবেষকরা পেরিফেরাল স্নায়ুতে গ্লিওসিস, পাইকনোসিস এবং ওয়ালেরিয়ান অবক্ষয় লক্ষ্য করতে পারেন। এই প্রক্রিয়াগুলি সাধারণত কডাল প্রান্তে শুরু হয় এবং সাধারণত প্রতিসম হয়। নীচের অংশগুলি সাধারণত উপরের অংশগুলির চেয়ে আগে এবং গভীরভাবে প্রভাবিত হয়। এই অবক্ষয় প্রায়শই প্রক্সিমাল পেশীকে প্রভাবিত করে।

স্পাইনাল কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার পেশীবহুল অ্যাট্রোফি। লক্ষণ এবং প্রকাশ

• কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফির রোগীদের দুর্বলতার একটি প্রবণতা শুরু হয় যা প্রায়ই ফ্লুর মতো অল্প সময়ের অসুস্থতার পরে বিকাশ লাভ করে।
• রোগীদের এক্সটেনসর, হিপ এবং জয়েন্টের পেশী দুর্বলতার সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি রিপোর্ট করার সম্ভাবনা বেশি। এই পেশীগুলির দুর্বলতাকে প্রায়শই সিঁড়ি বেয়ে উঠতে বা মেঝেতে বসে থাকা অবস্থান থেকে শরীর তুলতে অসুবিধা হিসাবে বর্ণনা করা হয়।
• কিছু রোগী হালকা কম্পন এবং কখনও কখনও বেদনাদায়ক পেশী খিঁচুনি অনুভব করতে পারে।
• হাঁটা বা দৌড়াতে অসুবিধা।
• মেরুদণ্ডের কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার পেশীবহুল অ্যাট্রোফিতে আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতারা তাদের বাচ্চাদের বিকাশগত বিলম্ব বা ক্রীড়া ক্ষমতা হ্রাসের রিপোর্ট করতে পারেন।

শারীরিক পরীক্ষা

• প্রক্সিমাল পেশী দুর্বলতা, বৃহত্তর পরিমাণে, পেলভিক কোমরে নিজেকে প্রকাশ করে, কাঁধে নয়।
• রোগীরা পেশীর স্বর হ্রাস, গভীর টেন্ডনের প্রতিচ্ছবি হ্রাস দেখাতে পারে।
• রোগীকে আঙ্গুল সোজা করতে বললে সামান্য কম্পন ধরা পড়তে পারে। এটি পুনর্গঠিত এবং বর্ধিত মোটর কোষগুলির পুনর্জন্ম এবং অসিঙ্ক্রোনাস ফায়ারিং দ্বারা অনুসৃত ডিনারভেশনের ফলাফল।
• রোগীদের জন্য, আপনি waddling চলাফেরা মনোযোগ দিতে পারেন.
• আনুমানিক এক তৃতীয়াংশ রোগীর ম্যাস্টেটরি পেশীর দুর্বলতা থাকে।
• সংবেদনশীল তথ্য স্বাভাবিক।

স্পাইনাল কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার পেশীবহুল অ্যাট্রোফি। কারণ নির্ণয়

• আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা। মেরুদণ্ডের কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার পেশীবহুল অ্যাট্রোফির জন্য বর্তমান ডায়াগনস্টিক পরীক্ষায় SMN1 জিনের এক্সন 7 এবং 8-এ মিউটেশনের লক্ষ্যযুক্ত বিশ্লেষণ জড়িত।
• অন্যান্য পরীক্ষা - ক্রিয়েটাইন কিনেসের মাত্রা বাড়ানো হতে পারে।
• মেরুদণ্ডের কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার পেশীবহুল অ্যাট্রোফিতে নিউরোজেনিক অ্যাট্রোফির জন্য মূল্যায়ন করার জন্য পেশীর আল্ট্রাসনোগ্রাফি করা যেতে পারে, তবে এটি নির্দিষ্ট নয়। এবং ইতিমধ্যে আজ, আল্ট্রাসাউন্ড এই অ্যাট্রোফি নির্ণয়ের একটি ডায়গনিস্টিক টুল হিসাবে তার সুবিধাগুলি হারিয়েছে। মস্তিষ্কের স্ক্যান মস্তিষ্কে কোনো অস্বাভাবিকতা দেখায় না।
• বায়োপসিড পেশী টিস্যুগুলির বিশ্লেষণ নিউরোজেনিক অ্যাট্রোফি এবং দীর্ঘস্থায়ী পুনর্জন্মের প্রমাণ নির্দেশ করতে পারে। কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফিতে কঙ্কালের পরিবর্তনগুলি সংকীর্ণ, বড়, হাইপারট্রফিড ফাইবারগুলির সংমিশ্রণ অন্তর্ভুক্ত করে। এই ফাইবারগুলি প্রচুর ফ্যাটি এবং তন্তুযুক্ত টিস্যু দ্বারা একে অপরের থেকে পৃথক করা হয়।
• কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি নির্ণয়ের ক্ষেত্রে ইলেক্ট্রোমাইগ্রাফি (ইএমজি) এবং স্নায়ু পরিবাহী অধ্যয়ন চিকিত্সকের পক্ষে খুব সহায়ক হতে পারে। EMG-তে বিচ্ছুরিত পরিবর্তনগুলি অঙ্গপ্রত্যঙ্গ এবং বুলবার পেশীতে পরিলক্ষিত হয়। ফলাফলগুলি অ্যাক্সোনাল অবক্ষয়ের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ।

স্পাইনাল কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার পেশীবহুল অ্যাট্রোফি। চিকিৎসা

কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফির জন্য বর্তমানে কোন পরিচিত চিকিৎসা নেই। এইভাবে, রোগীর যত্ন লক্ষণীয় নিয়ন্ত্রণ এবং প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্য উন্নতির দিকে ভিত্তিক হবে। রোগীর জয়েন্টগুলির গতিশীলতা বজায় রাখা খুবই গুরুত্বপূর্ণ কারণ লক্ষ্য হবে সংকোচনের তীব্রতা হ্রাস করা। একজন অভিজ্ঞ ফিজিওথেরাপিস্টের তত্ত্বাবধানে রোগীদের স্ট্রেচিং এবং শক্তি প্রশিক্ষণ প্রতিরোধমূলক পুনর্বাসনের একটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ উপাদান। স্কুল-বয়সী রোগীদের জন্য, একজন ফিজিওথেরাপিস্ট উপযুক্ত অভিযোজিত পদ্ধতির পরামর্শ দিতে পারেন। ওয়াটার থেরাপি আপনার জয়েন্টগুলিকে সচল, শক্তিশালী এবং নমনীয় রাখার একটি দুর্দান্ত উপায়।

মেরুদণ্ডের কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার পেশীবহুল অ্যাট্রোফির সাথে যুক্ত প্রগতিশীল দুর্বলতার কারণে, রোগীদের পুরো সময়ের হুইলচেয়ার ব্যবহারের প্রয়োজন হতে পারে।

অকুপেশনাল থেরাপি রোগীদের ব্যক্তিগত চাহিদা মেটাতেও গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। পেশাগত থেরাপি রোগীর দৈনন্দিন জীবনে স্বাধীনতা বৃদ্ধিতে সহায়ক।

যদি রোগীর স্কোলিওসিস হয়, তবে তাদের মধ্যে কারও কারও অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। জয়েন্ট ফাংশন উন্নত করতে টেন্ডন এক্সটেনশনের প্রয়োজন হতে পারে।

স্পাইনাল কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার পেশীবহুল অ্যাট্রোফি। জটিলতা

• অর্থোপেডিক জটিলতা। কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার স্পাইনাল পেশীবহুল অ্যাট্রোফিতে আক্রান্ত অর্ধেক রোগীর ক্ষেত্রে স্কোলিওসিস একটি গুরুতর সমস্যা। এই রোগীদের নিয়মিত এক্স-রে প্রয়োজন, এবং তাদের মধ্যে কারও কারও অস্ত্রোপচার বা অর্থোসিসের প্রয়োজন হতে পারে, যা মেরুদণ্ডের বিকৃতি রোধে সহায়তা করতে পারে।
• জয়েন্ট subluxation সাধারণ.
• শ্বাস-প্রশ্বাসের সমস্যা - ফুসফুসের রোগগুলি অ্যাট্রোফিতে আক্রান্ত রোগীদের গুরুতর অসুস্থতা এবং উচ্চ মৃত্যুহারের প্রধান কারণ। শ্বাস-প্রশ্বাস এবং শ্বাসযন্ত্রের শক্তির ভারসাম্যহীনতার কারণে শ্বাস-প্রশ্বাসে সমস্যা, ঘুমের সময় হাইপোভেন্টিলেশন এবং বারবার সংক্রমণের সম্ভাবনা বেড়ে যায়। একজন গবেষক একটি প্রতিবেদনে তথ্য প্রকাশ করেছেন, যার মতে, 17 বছর বয়সী রোগীদের ফুসফুসের কার্যকারিতা 79% পর্যন্ত হ্রাস পেয়েছে।
• ঘুমের সমস্যা. রোগীরা রাতের নাক ডাকা এবং স্লিপ অ্যাপনিয়া থেকে দিনের ক্লান্তি বৃদ্ধির রিপোর্ট করতে পারে।
• চুক্তি
• ডিসফ্যাগিয়া

স্পাইনাল কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার পেশীবহুল অ্যাট্রোফি। পূর্বাভাস

মেরুদন্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফির রোগীদের ক্ষেত্রে, এই অবস্থাটি মোটর ফাংশনের ক্ষতির দিকে অগ্রসর হবে।

মেরুদণ্ডের পেশীবহুল অ্যাট্রোফি প্রকার III এবং IV, প্রকার I এবং II এর বিপরীতে, স্বাভাবিক আয়ুর সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ। বেশিরভাগ রোগীই তাদের জীবনের চতুর্থ দশকের প্রথম দিকে হুইলচেয়ার ব্যবহার করবেন।

স্পাইনাল অ্যামিওট্রফিস পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রের বংশগত রোগের একটি ভিন্নধর্মী গ্রুপ, উচ্চারিত ক্লিনিকাল পলিমরফিজম দ্বারা চিহ্নিত। ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির বিকাশের প্রধান প্রক্রিয়াটি মেরুদণ্ডের পূর্ববর্তী শিংগুলির মোটর নিউরনের প্রগতিশীল অবক্ষয় এবং কিছু ক্ষেত্রে, মস্তিষ্কের স্টেমের মোটর নিউক্লিয়াসের সাথে যুক্ত। তীব্র ম্যালিগন্যান্ট ইনফ্যান্টাইল স্পাইনাল অ্যামিওট্রফি (ওয়ের্ডনিগ-হফম্যান ডিজিজ, CA টাইপ I)।আত্মপ্রকাশ - জন্ম থেকে 6 মাস পর্যন্ত। ¯ ভ্রূণের নড়াচড়ার কার্যকলাপ এমনকি জরায়ুতেও অলস নড়াচড়ার দ্বারা লক্ষ করা যায়। আক্রান্ত শিশুদের প্রক্সিমাল পেশী গ্রুপ, হাইপোটেনশন এবং টেন্ডন অ্যারেফ্লেক্সিয়াতে সাধারণ দুর্বলতা রয়েছে। প্রজনন এবং নিতম্বের বাহ্যিক ঘূর্ণন সহ "ব্যাঙের ভঙ্গি" এর পিছনে। মিমিক পেশী অক্ষত, অকুলোমোটর পেশী জড়িত নয়। শ্বাসযন্ত্রের কার্যকারিতা প্রাথমিকভাবে পর্যাপ্ত। জিহ্বায় অ্যাট্রোফি এবং ফ্যাসিকুলেশন, হাতের ফ্যাসিকুলার কাঁপুনি সনাক্ত করা যেতে পারে। যখন বুলবার সিন্ড্রোম বিকশিত হয় এবং ফ্যারিঞ্জিয়াল রিফ্লেক্স অদৃশ্য হয়ে যায়, তখন খাওয়ানো কঠিন, যা অ্যাসপিরেশন নিউমোনিয়া থেকে মৃত্যু হতে পারে। বুকের বিকৃতি প্রায়ই গঠিত হয়। যদি জন্মের পরপরই পেশী দুর্বল হয়ে যায়, তবে সাধারণত 6 মাসে মৃত্যু হয়, 3 মাস পরে 1 টি লক্ষণ দেখা দেয় - 2 বছর পর্যন্ত। মৃত্যুর প্রধান কারণ আন্তঃপ্রশ্বাসজনিত রোগের পটভূমির বিরুদ্ধে শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা। কারণ নির্ণয়. একটি জেনেটিক মিউটেশন সনাক্ত করতে আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণ। CPK মাত্রা সাধারণত স্বাভাবিক, কিন্তু দ্রুত প্রগতিশীল দুর্বলতা শিশুদের মধ্যে উন্নত হতে পারে। ইএমজি - বিশ্রামে ফাইব্রিলেশন এবং ফ্যাসিকুলেশনের সম্ভাব্যতা সনাক্ত করা হয়েছে এবং মোটর ইউনিটের সম্ভাবনার গড় প্রশস্ততা বৃদ্ধি পেয়েছে। পেরিফেরাল স্নায়ুর মোটর অ্যাক্সন বরাবর সঞ্চালনের বেগ আদর্শের সাথে মিলে যায়। জুভেনাইল স্পাইনাল অ্যামিয়োট্রফি (কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার ডিজিজ, বা টাইপ III SA)।অন্তঃসত্ত্বা সময়ের মধ্যে মোটর কার্যকলাপ যথেষ্ট; জন্মের সময় শিশুটি সুস্থ থাকে। CA III এর আত্মপ্রকাশ ২য় থেকে ১৫তম বছরের মধ্যে। পায়ে প্রক্সিমাল পেশী দুর্বলতার কারণে প্রাথমিকভাবে অস্থির হাঁটা। গ্যাস্ট্রোকনেমিয়াস পেশীগুলির সিউডোহাইপারট্রফি লক্ষ্য করা যায়, যা প্রায়শই ডুচেন পেশীবহুল ডিস্ট্রফির ভুল নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত করে। রোগটি সৌম্যভাবে প্রবাহিত হয়, ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়, কখনও কখনও ধাপে ধাপে। প্রগতিশীল দুর্বলতা দূরবর্তী পা বা বাহুগুলির প্রক্সিমাল পেশীতেও হতে পারে। ব্রাশগুলি পরে প্রভাবিত হয়। মুখের পেশী দুর্বল হতে পারে, কিন্তু চোখের বলয়ের নড়াচড়া সবসময় পূর্ণ থাকে। বুলবার ব্যাঘাতগুলি চরিত্রহীন। প্রায় অর্ধেক রোগীর হাড়ের বিকৃতি ঘটে, মাঝে মাঝে - টেন্ডন প্রত্যাহার এবং জয়েন্টগুলোতে সংকোচন হয়। দুর্বল পেশী থেকে টেন্ডন রিফ্লেক্স অনুপস্থিত বা উল্লেখযোগ্যভাবে বিষণ্ন। প্রায়শই হাতের ফ্যাসিকুলার কম্পন রেকর্ড করা হয়। কারণ নির্ণয়. একটি জেনেটিক মিউটেশন সনাক্তকরণ. CPK এর ঘনত্ব 2-4 গুণ দ্বারা আদর্শের উপরের সীমা অতিক্রম করতে পারে। ইএমজি রোগীদের অর্ধেকের মধ্যে, স্বতঃস্ফূর্ত কার্যকলাপ রেকর্ড করা হয় (ফ্যাসিকুলেশন, ফাইব্রিলেশন এবং পোস্ট-তীব্র তরঙ্গ)। পেশী টান সহ, প্রশস্ততা এবং পলিফেসিয়া বৃদ্ধি পায়, সময়কাল বৃদ্ধি পায় এবং মোটর ইউনিট সম্ভাব্য সংখ্যা হ্রাস পায়। স্নায়ুর সংবেদনশীল ফাইবার বরাবর সঞ্চালন সবসময় স্বাভাবিক, যখন রোগের দীর্ঘ সময় মোটর ফাইবার বরাবর সঞ্চালনের গতি হ্রাস পেতে পারে।