Torzná dystónia: príznaky, liečba a prognóza. Torzná dystónia

Progresívne neurologické ochorenie, ktorého hlavným syndrómom sú nekontrolované tonické kontrakcie rôznych svalových skupín, čo vedie k rozvoju patologických pozícií. V sprievode rôzne možnosti hyperkinéza, môže viesť k zakriveniu chrbtice a kĺbovým kontraktúram. Diagnóza je založená na vylúčení iných patológií a sekundárnej torznej dystónie. Liečba sa vykonáva antiparkinsoníkmi, antikonvulzívami, antispazmodikami, vitamínmi B chirurgický zákrok- stereotaktická deštrukcia podkôrových štruktúr.

Všeobecné informácie

Torzná dystónia(z latinského „torsio“ - krútenie) - chronická patológia nervový systém, čo vedie k toniku svalové poruchy s tvorbou afyziologických póz a výskytom hyperkinézy. najprv Detailný popis choroba sa datuje od roku 1907, ale v tom čase bola klasifikovaná ako hysterická neuróza. Organický charakter torznej dystónie dokázal G. Oppenheim v roku 1911, ale aj potom dlhé obdobie jeho nozologická príslušnosť bola predmetom diskusie a jeho patogenéza zostáva stále neprebádaná.

Torzná dystónia možno pozorovať pri rôznych vekové obdobia, ale častejšie debutuje pred 20. rokom života; 65 % prípadov sa vyskytuje v prvých 15 rokoch života. Výskyt v rôznych populáciách sa pohybuje od 1 prípadu na 160 tisíc ľudí. až 1 prípad na 15 tisíc ľudí, v priemere - 40 prípadov na 100 tisíc obyvateľov. Stabilná progresia vedúca k invalidite u mladých ľudí, nedostatok účinnej patogenetickej terapie spôsobuje torznú dystóniu skutočný problém modernej neurovedy.

Príčiny torznej dystónie

Etiológia a patogenetický mechanizmus, ktorá má za následok svalovú dystóniu, neboli doteraz študované. Idiopatické a symptomatické prípady tejto patológie sú známe. S rozvojom molekulárno-genetického výskumu sa ukázalo, že idiopatická torzná dystónia je dedičná. Boli získané údaje o rôznych typoch jeho dedičnosti: autozomálne recesívne a autozomálne dominantné. Navyše v druhom prípade sa choroba prejavuje viac neskorý vek a má viac mierny priebeh. Zároveň sú v literatúre opísané sporadické varianty. Symptomatická torzná dystónia sa pozoruje v prípadoch Huntingtonovej chorey, epidemickej encefalitídy, Wilsonovej choroby, traumatického poranenia mozgu a detskej mozgovej obrny.

Pravdepodobne je torzná dystónia spojená s porušením metabolizmu dopamínu. Pri vyšetrovaní pacientov sa často odhalí zvýšená hladina krvná dopamínhydroxyláza. Dominantnou patogenetickou teóriou je názor, že tonické poruchy pri tomto ochorení sú spôsobené poruchou subkortikálnej regulácie. To je podporené výrazným morfologickým degeneratívne zmeny v subkortikálnych jadrách (subtalamické, bazálne, červené, substantia nigra), často zistené u pacientov.

Klasifikácia torznej dystónie

Ohnisková forma je charakterizovaná tonickými kŕčmi jednotlivých svalov. Medzi ohniskové formy patrí: idiopatický blefarospazmus - uzavretie očných viečok spôsobené tonickým spazmom m. orbicularis oculi; oromandibulárna dystónia - kontrakcia svalov žuvacej skupiny, jazyka, líc a úst; spastická dysfágia - ťažkosti alebo neschopnosť prehĺtať; kŕčovitá dysfónia - porucha tvorby hlasu v dôsledku tonickej kontrakcie hlasových svalov; spisovateľský kŕč - mimovoľná kontrakcia svalov ruky, spôsobujúca poruchu písania; kŕč svalov krku; kŕč nôh.

Multifokálna forma- predstavuje rôzne kombinácie ohniskových foriem.

Segmentová forma- mimovoľná kontrakcia niekoľkých susedných svalových skupín.

Hemidystónia- mimovoľná tonická kontrakcia pokrýva svaly polovice tela.

Generalizovaná forma- nekontrolované tonické kontrakcie, pokrývajúce takmer všetky svaly tela.

Príznaky torznej dystónie

Torzná dystónia spravidla začína periodicky sa vyskytujúcimi tonickými fokálnymi spazmami, pozorovanými najmä pri zaťažení svalovej skupiny postihnutej dystóniou. Spisovateľský kŕč sa napríklad na začiatku jeho vývoja objavuje až pri písaní. Nedobrovoľné spastické kontrakcie zodpovedajú nekontrolovaným motorickým aktom (hyperkinéza). Posledne menované môžu byť atetoidného, ​​choreatického, myoklonického, tonického, hemibalického, tikového alebo tremorového charakteru. IN distálne úseky končatiny sú menej výrazné ako na proximálnych. Typické sú rotačné pohyby trupu alebo končatín pozdĺž ich pozdĺžnej osi.

Patognomická je zmena intenzity spastických postojov a mimovoľných motorických aktov v súlade s funkčnou aktivitou a polohou tela, ako aj citový stav pacient. Vývrtkovité pohyby trupu pozorujeme hlavne pri chôdzi, hyperkinéze končatín – pri pokuse o účelnú činnosť. Počas spánku zmiznú všetky tonické signály patologické prejavy a hyperkinéza. Zaznamenáva sa schopnosť pacientov prispôsobiť sa vznikajúcim situáciám pohybové poruchy, dočasne znížiť závažnosť hyperkinézy, zachovať sebaobsluhu a vykonávať zložité motorické úkony (napríklad tanec).

Časté svalové kontrakcie môžu spôsobiť rozvoj ich hypertrofie, predĺžený spazmus - náhrada spojivového tkaniva svalové tkanivo s tvorbou skrátenia svalu a pretrvávajúcim poklesom jeho schopnosti natiahnuť sa. Dlhodobé nútené postavenie končatiny pri svalovom kŕči vedie k degeneratívnym procesom v kĺbových tkanivách a tvorbe kĺbových kontraktúr. Tonické kŕče chrbtových svalov spôsobujú zakrivenie chrbtice: bedrovú lordózu, skoliózu alebo kyfoskoliózu. Zapnuté neskoré štádiá kŕče svalov trupu môžu spôsobiť problémy s dýchaním.

V niektorých prípadoch torzná dystónia začína lokálnymi formami, ktoré sa postupne transformujú na generalizovanú verziu. Ten sa vyznačuje prepracovanou chôdzou s kolísaním, pravidelným prijímaním abnormálnej pózy a mrazením v nej. U časti pacientov má ochorenie stabilný priebeh so zachovaním izolovaných lokálnych prejavov a bez generalizácie dystonického procesu. Podobný priebeh sa pozoruje hlavne v prípadoch neskorého nástupu (v období od 20 do 40 rokov).

Diagnóza torznej dystónie

Pri neurologickom stave sa upozorňuje na rigiditu jednotlivých svalových skupín so zachovaním šľachových reflexov, absenciu poklesu svalovej sily a poruchy zmyslov; intelektuálno-mnestická bezpečnosť pacientov.

Hlavnou diagnostickou úlohou neurológa je odlíšiť idiopatickú torznú dystóniu od sekundárnych torzno-dystonických syndrómov. Tie sú zvyčajne sprevádzané príznakmi poškodenia nervového systému sprevádzajúcich dystóniu, vegetatívne poruchy, poruchy spánku atď. odlišná diagnóza Vykonáva sa REG alebo USDG ciev hlavy, EEG, Echo-EG, CT alebo MRI mozgu.

Torzná dystónia sa líši od hepatocerebrálnej dystrofie absenciou pigmentových usadenín v rohovke (Kayser-Fleischerov prstenec), poškodením pečene a znížením ceruloplazmínu v krvi. Z epidemickej encefalitídy - absencia akútne obdobie a také prejavy encefalitídy, ako je porucha konvergencie a diplopia, porucha spánku, autonómna dysfunkcia atď.

Liečba torznej dystónie

IN konzervatívna terapia na liečbu parkinsonizmu sa používajú lieky: kombinovaný inhibítor dekarboxylázy levodopa + karbidopa, anticholinergiká trihexyfenidyl a dietazín, triperiden, selegilín, bromokriptín; spazmolytiká centrálna akcia(difenyltropín); a-DOPA v malých dávkach; trankvilizéry (diazepam); vitamíny B1 a B6. Keď je hyperkinéza závažná, používajú sa baklofén, karbamazepín a tiaprid. Je indikovaná fyzikálna liečba a hydroterapia. Liečba sekundárnej dystónie je založená na liečbe príčinného ochorenia.

Chirurgickú liečbu vykonáva neurochirurg a je indikovaná pri progresii dystónie a invalidity. Vykonáva sa stereotaktická kombinovaná deštrukcia bazálnych subkortikálnych štruktúr - subtalamická zóna a ventrolaterálne talamické jadro. Pri lokálnych variantoch dystónie sa deštrukcia uskutočňuje kontralaterálne k poruchám svalov. V zovšeobecnenej verzii sa chirurgická liečba spravidla uskutočňuje v 2 etapách: po prvé, na rozdiel od najzávažnejších symptómov, a po 6-8 mesiacoch. - na druhej strane. Ak je rigidita vyjadrená symetricky, potom sa najskôr operuje dominantná hemisféra. V 80% prípadov po operácii dochádza k výraznému zlepšeniu stavu pacientov, ktoré v 66% prípadov pretrváva mnoho rokov.

Prognóza torznej dystónie

Idiopatická torzná dystónia má pomaly progresívny priebeh. Výsledok je určený časom jeho prejavu. Skorší debut vedie k závažnejšiemu priebehu a skorej generalizácii dystónie s rozvojom hlbokého postihnutia. Smrť pacientov je spôsobená interkurentnými infekciami.

Chirurgická liečba výrazne zlepšuje prognózu. Vo väčšine prípadov sa po chirurgickom zákroku dlhodobo pozoruje regresia alebo úplné vymiznutie hyperkinézy a rigidity, pacienti si zachovávajú schopnosť samoobsluhy, sú schopní chodiť a vykonávať ďalšie zložité motorické úkony. Ak je to možné, sekundárna torzná dystónia účinnú liečbu Ochorenie má priaznivú prognózu. V takýchto prípadoch sa pozoruje regresia kŕčov a hyperkinéza rôznej závažnosti.

Torzná dystónia(lat. torsio, torsionis rotácia, skrútenie; grécky dys- + tomos napätie; synonymá: torzný spazmus, deformujúca svalová dystónia, progresívny torzný spazmus) je chronické progresívne ochorenie na podklade poškodenia extrapyramídového systému. Charakteristický znak Je to meniace sa, nerovnomerné rozloženie svalového tonusu v jednotlivých častiach tela, sprevádzané akousi hyperkinézou, často s rotačnými pohybmi. Ochorenie je zriedkavé. Muži ochorejú častejšie.

V etiológii T. má primárny význam dedičný faktor. Typ dedičstva je iný. V niektorých rodinách sa ochorenie dedí autozomálne dominantne, v iných, čo je bežnejšie, autozomálne recesívne. Atď., zdedené podľa prvého typu, boli vysledované počas 2-3 generácií av niektorých rodinách - viac ako 4-5 generácií. Pri autozomálne recesívnej dedičnosti boli hlásené prípady príbuzenstva medzi rodičmi.

Patogenéza nebola stanovená. Nebol zistený žiadny primárny metabolický defekt. Predpokladá sa, že dysfunkcia dopaminergných systémov mozgu je dôležitá. Patologické vyšetrenie odhalí mierne degeneratívne zmeny v mozgovej kôre a výraznejšie v bazálnych gangliách, červenom jadre, Lewisovom teliesku, substantia nigra a zubatom jadre mozočka.

Klinický obraz. Spravidla sa prvé príznaky T.D. objavujú vo veku 5-20 rokov. Priebeh ochorenia je zvyčajne pomaly progresívny. atď., dedičné autozomálne recesívnym spôsobom, často začínajú skôr a sú závažnejšie ako u pacientov s autozomálne dominantným typom dedičnosti. Prvými príznakmi ochorenia sú mimovoľné pohyby v jednej, zvyčajne dolnej končatine. V tomto prípade pacienti pociťujú pri chôdzi pocit trápnosti. Hyperkinéza sa postupne šíri, vznikajú a zosilňujú pri pokuse o zmenu polohy tela, vykonaní akéhokoľvek pohybu, pri státí, chôdzi, emocionálnom vzrušení.

V závislosti od lokalizácie hyperkinézy sa rozlišujú lokálne a generalizované formy atď. Lokálna forma je najčastejšia a je charakterizovaná hyperkinézou svalov končatín a krku. V končatinách (u každého jedinca) sa môžu vyskytnúť rôzne, niekedy fantazijné, mimovoľné pohyby – choreatické, atetoidné, hemibalové, tikové, myoklonické, tonické kŕče a tras. V proximálnych častiach končatín je hyperkinéza výraznejšia ako v distálnych častiach. V niektorých prípadoch svalová hyperkinéza pravá ruka sa môže prejaviť ako klinický obraz syndrómu spisovateľský kŕč. Zároveň sa na začiatku ochorenia často vyskytujú kŕče iba pri písaní. Následne sa postupne rozšíria na ďalšie svaly ruky, ktoré nie sú zapojené do aktu písania. Hyperkinéza krčných svalov spôsobuje prudké otáčanie hlavy dozadu, dopredu a do strán. Na začiatku ochorenia môžu tonické kŕče krčných svalov pripomínať spastický syndróm torticollis. Následne sa objavia ďalšie mimovoľné pohyby, ktoré nie sú charakteristické spastická torticollis. K prechodu lokálnej formy na generalizovanú dochádza postupne v rôzne výrazy od začiatku ochorenia a je charakterizovaný rozvojom hyperkinézy svalov trupu. Postupne sa hyperkinéza stáva bežnejšou a výraznejšou. V dôsledku hyperkinézy dlhých chrbtových svalov sa mení konfigurácia chrbtice - objavuje sa jej zakrivenie,

Pacient často na krátky čas zamrzne v abnormálnych polohách. Chôdza sa stáva domýšľavou, kolísavou („ťavá chôdza“). Sebastarostlivosť o pacientov je náročná, no prispôsobujú sa motorické poruchy, podarí sa im dočasne znížiť alebo odstrániť vzniknutú hyperkinézu a vykonávať zložité pohyby, ako je beh, skákanie, tanec. V ležiacej polohe pacienta, v pokoji a pri rozptýlení pozornosti sa hyperkinéza zastaví alebo výrazne zníži a počas spánku sa nevyskytuje. Pacienti nemajú poruchy koordinácie, zmyslov a panvy. Šľachové reflexy sú zachované, patologické reflexy nie sú vyvolané. Nie sú pozorované žiadne intelektuálno-mnestické poruchy. Pri nepriaznivom priebehu sa v neskorších štádiách ochorenia môžu vyvinúť kĺbové deformity, svalový trup, extrapyramídová stuhnutosť svalov trupu, končatín, tváre, jazyka, hltana, čo je sprevádzané poruchami žuvania, prehĺtania. a dýchanie.

Diagnóza na základe klinických údajov. Zvyčajne nie je pochýb o tom, či už v rodine existujú prípady T.

Iné ochorenia extrapyramídového systému, ktoré sa vyskytujú pri torzno-dystonických syndrómoch, sa líšia od T. tým, že neprogredujú a podstupujú reverzný vývoj (v rôznej miere) s poklesom frekvencie a závažnosti hyperkinézy. V ich klinickom obraze spolu s hyperkinézou existujú ďalšie príznaky poškodenia mozgu, ktoré nie sú pozorované pri torznej dystónii.

Liečba konzervatívne a chirurgické. Predpísať cyklodol, artan, norakin, dynesin, tropacin, malé dávky L-DOPA v kombinácii s trankvilizérmi (elenium, seduxen atď.), B vitamíny; viesť kurzy terapeutické cvičenia, vodoliečba. V neskorších štádiách T. s deformáciami kĺbov a svalovými kontraktúrami sa niekedy vykonávajú ortopedické operácie.

Torzná dystónia. Klinika, diagnostika, liečba, prognóza

Dystónia je typ mimovoľného prudkého pohybu spôsobeného pomalým sťahovaním svalov končatín, trupu, krku a tváre. Torzná dystónia (idiopatická generalizovaná dystónia, deformujúca sa svalová dystónia)

Prenáša sa autozomálne dominantne a autozomálne recesívne. Najčastejšie začína počas puberty, ale možný je aj neskorší nástup. V prvých štádiách sa môže prejaviť lokálnou formou – blefarospazmom, alebo segmentovou formou – spastickou torticollis. V priebehu ochorenia môže dôjsť k spontánnej remisii. Existujú dva klinický variant: o hyperkineticko-dystonické forma, zvýšenie plastického tonusu nie je konštantné, zvyšuje sa pri dobrovoľných pohyboch, v stoji a pri chôdzi (najmä dystónia svalov trupu - torzia); dystónia sa zlepšuje pri ležaní.

o rigidno-hypokinetická forma Zvýšenie plastického tonusu, rozdielneho v jednotlivých svalových skupinách, vedie k patologickému nastaveniu držania tela (deformujúca dystónia). Druhá forma je spojená s vrodenou pomaly progresívnou dystóniou kombinovanou s príznakmi parkinsonizmu a výrazným kolísaním symptómov počas dňa (Segawa syndróm, juvenilný dystonický parkinsonizmus).

Pre rigidno-hypokinetickú formu sa používajú lieky s obsahom DOPA, ktoré sú účinné najmä pri juvenilnom dystonickom parkinsonizme. Pri hyperkineticko-dystonickej forme možno odporučiť nasledujúcu postupnosť podávania liečiva: 1) anticholinergiká (trihexyfenidyl); 2) baklofén; 3) karbamazepín; 4) klonazepam; 5) rezerpín, ktorý vyčerpáva zásoby dopamínu v presynaptických depotoch; 6) neuroleptiká – blokátory dopamínových receptorov (haloperidol); 7) kombinácia účinnejších uvedených prostriedkov.

Symptomatická (získaná) torzná dystónia je zvyčajne prejavom detského veku mozgová obrna. Farmakoterapeutické prístupy sú rovnaké ako pri torznej dystónii.

Tento klinický termín sa vzťahuje na stav charakterizovaný nerytmickými, relatívne pomalými mimovoľnými pohybmi, ktoré vedú k vytvoreniu patologického, niekedy bizarného usporiadania končatín a trupu. Nakoniec sa tieto polohy viac-menej zafixujú. Toto je založené na klinický syndróm môže byť niekoľko patologické stavy vrátane neonatálnej hypoxie, Wilsonovej choroby, pigmentových lézií pri Hallervorden-Spatzovej chorobe (diskutované vyššie), GM 1 gangliozidózy, ataxie-telangiektázie a bilirubínovej encefalopatie. Okrem toho existuje skupina chorôb s rôzne druhy dedičný prenos. Niekedy sa podobná choroba vyskytuje vo forme sporadických prípadov u starších ľudí veková skupina. Na označenie dedičných aj sporadických prípadov ochorenia je správne používať termín torzná dystónia (torzný spazmus, deformujúca sa svalová dystónia). Choroby v tejto skupine sú zvyčajne progresívne a ich etiológia a patogenéza nie sú známe.

Patologické zmeny. Niekoľko pacientov s deformujúcou sa svalovou dystóniou, ktorá nebola spôsobená žiadnym z vyššie uvedených procesov dostupných na diagnostiku, bolo podrobených dôkladné vyšetrenie a podrobná neuropatologická štúdia. Výsledky týchto štúdií však neobjasnili predstavy o patologickom základe tohto stavu, hoci vo všetkých prípadoch naznačovali lézie subkortikálnych uzlín. Podrobná štúdia vykonaná Lemanom a Dykenom, ktorá zahŕňala porovnanie výsledkov patologických štúdií pozorovaných u pacientov s údajmi získanými zo štúdie kontrolného materiálu, nedokázala preukázať také neuropatologické poruchy, ktoré by mohli vysvetliť klinické prejavy ochorenia. Avšak tieto negatívne výsledky by sa nemal považovať za indikátor neprítomnosti ochorenia mozgu. Zrejme patologické zmeny v tento štát nemožno zistiť pomocou konvenčných histopatologických metód. Je možné, že dôkladnejšie kvantitatívne štúdie špecifických populácií neurónov a ďalšie práce na patofyziológii neurotransmiterov objasnia podstatu tohto ochorenia.

Klinické prejavy. Pohybové poruchy sú popísané v 15. kapitole. Zapnuté skoré štádia nedobrovoľné svalové kontrakcie majú prerušovaný charakter a líšia sa lokalizáciou a závažnosťou. Ich vplyv na motorické funkcie je spôsobený tvorbou patologických pozícií častí tela, ktoré sa podieľajú na vykonávaní určitých pohybov. Nohu hore krátky čas môže sa ohnúť alebo narovnať, rameno sa môže zdvihnúť. Neskôr sa svaly jazyka, hltana, krku, hrudník; Na tvári pacienta sa objavujú grimasy, ktoré môžu byť prvým a jediným príznakom ochorenia už niekoľko rokov. V prípadoch, keď choroba debutuje skoro detstva, postupuje väčšinou pomerne rýchlo, pričom pomalý priebeh je typický pre jej nástup v neskorom detstve alebo v dospelosti. Konečným výsledkom je hlboká invalidita sprevádzaná ťažkými deformáciami držania tela a kontraktúrami končatín. Zapojenie svalov tváre a jazyka vedie k poruchám artikulácie, čo v konečnom dôsledku robí reč nezrozumiteľnou. Šľachové a plantárne reflexy boli zachované.

Najťažšia forma, vyskytujúca sa takmer výlučne medzi aškenázskymi Židmi, je charakterizovaná nástupom symptómov v detstve po predchádzajúcom období normálny vývoj. Spočiatku sa zvyčajne objavuje dystónia dolných končatín a potom prechádza, niekedy pomerne rýchlo, do generalizovanej formy, sprevádzanej hlbokým postihnutím. Typ dedičnosti – autozomálne recesívny alebo dominantný s premenlivou penetranciou – ešte nie je úplne objasnený. Pri autozomálne dominantnom type dedičnosti, pozorovanej najmä v nežidovskej populácii, sa choroba začína objavovať v neskorších rokoch (často v polovici dospelosti) a je miernejšia. V tomto prípade sú najskôr postihnuté horné končatiny a dystónia často zostáva obmedzená vo svojej prevalencii. Priebeh ochorenia nie je taký beznádejný ako vo forme s skorý nástup. Sporadické prípady pozorované v neskoršom živote sú zvyčajne podobné klinické prejavy s autozomálne dominantnou formou; u takýchto pacientov nemožno vždy vylúčiť dominantný typ dedičnosti s neúplnou penetráciou.

Ľudia často prichádzajú do nemocnice so sťažnosťami na poruchy motorické funkcie. Podobný jav je vyvolaný poruchami svalového tonusu a nazýva sa torzná dystónia. Ochorenie sa prejavuje kŕčmi, pri ktorých sa svaly tela akoby krútia, „skrúcajú“ niektoré svaly alebo úplne pokrývajú celé telo.

Patológia neuralgickej povahy, ktorá má za následok porušenie svalového tonusu, bezvedomie, mimovoľné kontrakcie svalov, nútiacich človeka zaujať neprirodzené polohy, sa v medicíne nazýva torzná dystónia. Choroba je extrémne zriedkavá, ale vážna, bolestivá, bolestivá a vyžaduje osobitnú pozornosť lekárov

Štatistiky potvrdzujú, že s patológiou sa reálne stretávajú len traja zo sto, a to najčastejšie v mladom veku. V priebehu rokov, ako starneme, choroba postupuje, mení štádiá a symptómy. Pri postihnutí časti svalov dochádza u pacientov k samovoľnému zatváraniu očných viečok a kontrakcii tvárových svalov (líca, pery, brada). Prehĺtanie a rozprávanie je ťažké. V závislosti od toho, čo torzná dystónia ovplyvňuje, existuje niekoľko foriem ochorenia:

• miestne. Dochádza k čiastočnému poškodeniu svalov (ruky, tvár, nohy, krk);
• segmentový. Kŕč pokrýva blízku svalovú skupinu;
• zovšeobecnená forma. Súčasne sú postihnuté svaly chrbta, panvy, rúk, nôh a trupu.

Choroba, lokalizovaná na jednom alebo druhom mieste, vyvoláva silná bolesť. Intenzita bolestivého spazmu závisí od miesta poškodenia svalu. Často hladko preteká z jednej formy do druhej, postihuje čoraz väčšiu časť svalov počas takýchto útokov, zdá sa, že osoba je zlomená, praskne rôzne strany, krúživým pohybom.

Príčiny

Patológia má dve formy výskytu: symptomatickú, dedičnú. Symptomatická forma, bežnejší jav, je výsledkom:

• rakovina mozgu;
• po uhryznutí kliešťom, infekcia encefalitídy;
• po traumatickom poranení mozgu.

Patológia nebola podrobnejšie skúmaná, medicína nešpecifikuje konkrétnejšie dôvody tohto javu. Vedci však jasne identifikovali formy patológie, ktorých výskyt je spôsobený určitými faktormi.

Autozomálne dominantná forma patológie sa vyskytuje v zrelý vek, sa prejavuje miernymi, ale nie príliš bolestivými príznakmi. Torzná dystónia sa vyvíja na pozadí získanej formy cukrovky, ťažkého pôrodu, dedičnosti, chorôb centrálneho nervového systému, cievnych porúch, intoxikácie, toxoplazmózy, giardiázy, detskej mozgovej obrny a výskytu rakovinových buniek.

Dedičná forma patológie (autozomálne recesívna) je menej častá, prejavy sa v tomto prípade pozorujú u 2 až 3 generácií tohto druhu, alebo ak mali rodičia chorého dieťaťa blízky krvný vzťah.

Symptómy a znaky

Počiatočnými príznakmi ochorenia sú drobné dobrovoľné pohyby dolných, Horné končatiny. Takíto ľudia chodia nezvyčajne, ich pohyby sú nemotorné. Čím horlivejšie sa snažia sústrediť, tým viac sú zjavné mimovoľné pohyby. Podobné príznaky sú veľmi výrazné pri pohybe končatín, rozprávaní, jedení, otáčaní hlavy a trupu.

Vyvíjajúca sa patológia vedie k tomu, že chôdza pacienta sa neustále kýva, kŕče, ktoré sa z času na čas objavujú, zvyšujú svalový tonus, sťažujú sa nasledujúce činnosti: otáčanie hlavy, extenzia, ohyb tela, pohyb končatín, panvy, vzniká torzná dystónia, generalizovaná forma ochorenia. Pri kreslení alebo písaní kŕč napína svaly prstov, začínajú kŕče, pozorujú sa kruhové pohyby tela, telo zaujíma bizarné pózy a pozoruje sa hyperkinéza.

V priebehu času tieto kontrakcie a krútenie vyvolávajú vývoj patológií chrbtice, tváre, rúk, nôh a reči. V najviac ťažké štádiá pacient má záchvaty, na nejaký čas zamrzne v určitej nepohodlnej polohe, nie je možné nič robiť, kým záchvat neprejde.

Prekvapivo, pacienti si na takéto kŕče časom zvyknú, prispôsobia sa a čiastočne predpovedajú niektoré záchvaty. Amatérske športy, tanec a plávanie sa stávajú celkom možnými. Počas spánku sa záchvaty vyskytujú menej často, pretože v tomto stave sú svaly v pokoji a svalová dystónia je menej výrazná.

Postupne torzná dystónia, ktorej liečba sa nezačne včas, vedie k deformácii kĺbov, zakriveniu chrbtice, nefungujú správne svaly tváre, jazyka, hltana. Pre pacienta bude ťažké plne žuť, prehĺtať, chodiť, sedieť a rozprávať. Dnes na internete je ľahké nájsť, ako vyzerajú ľudia, u ktorých sa vyvinie torzná dystónia, videá, obrázky, poskytujú úplný obraz o výsledku choroby, ak sa nelieči včas.

Diagnostika

Keď sa obrátite na špecialistov o pomoc, musíte pochopiť, že torzná dystónia sa nezačne liečiť, kým sa presne nestanoví diagnóza a neidentifikujú sa formy patológie. možné dôvody. Okrem sťažností musí lekár:

• dávajte pozor na svalovú skupinu, ktorá zažíva kŕče;
• ako znížená je inteligencia pacienta;
• je reč inhibovaná?
• Ako sú zachované reflexy?
• aká je citlivosť?

Zvážte, či je nejaký v rodine podobné choroby ako veľmi napredujú. Diagnostika sa vykonáva na základe:

• elektromyografia;
• elektroneuromyografia;
• elektroencefalogram.

Tieto diagnostické metódy nám umožňujú určiť maximum presná diagnóza, vytvára úplný obraz o priebehu ochorenia torzná svalová dystónia.

Liečba

Vo väčšine prípadov sa torzná dystónia u detí lieči ako u dospelých. Po určení formy patológie lekár predpisuje konzervatívna liečba, na základe užívania liekov, vykonávania fyzikálnych procedúr, kurzu liečebných cvičení, plávania alebo sa rozhoduje o chirurgickom zákroku.

Medikamentózna liečba

V závislosti od toho, ako silne postupuje torzná dystónia a či existuje individuálna intolerancia určitých látok, môže priebeh liečby obsahovať:

• neuroleptiká;
• trankvilizéry;
• anticholinergiká;
• adrenergné blokátory;
• spazmolytiká;
• lieky proti bolesti;
• antikonvulzíva.

Okrem toho je potrebné predpísať použitie všeobecných posilňujúcich liekov a vitamínov. Po ukončení kurzu, ak je liečba neúspešná, môže byť potrebná operácia. Často chirurgická intervencia zostáva nemožné kvôli chorobám krvi, vnútorné orgány. V tomto prípade je prognóza najhoršia, pacienti zomierajú na silnú bolesť, majú torznú dystóniu na pozadí choroby, ktorej symptómy sa stávajú výraznejšími, objavuje sa veľa ďalších patológií, čo výrazne zhoršuje stav pacienta.

Všímať si seba, svoje dieťa podobné príznaky, musíte okamžite vyhľadať pomoc od neurológa. Choroba musí byť urgentne diagnostikovaná a zahájená liečba.

Chirurgická intervencia

Operácia, ktorú vykonáva vysokokvalifikovaný odborník, vám umožňuje čiastočne obnoviť stratené funkcie, vrátiť pacientovi schopnosť chodiť, hovoriť, znižuje sa hyperkinéza a svalová dystrofia. Stáva sa však aj to, že torzná dystónia sa po chvíli opäť objaví. V tomto prípade ošetrujúci lekár vykoná novú diagnózu, odborník zistí, čo spôsobilo relaps, a predpíše liečbu, možno operatívnu.

Štatistiky však uvádzajú, že iba 30 % pacientov po operácii nepociťuje žiadne zlepšenie; Zvyšných 70%, samozrejme, nezabudne na chorobu navždy, ale cíti sa oveľa lepšie. Pacienti sa začnú o seba starať.

Okrem toho lekári dôrazne odporúčajú, aby aj po úplnom priebehu liečby, ktorý dal dobrý výsledok, aby sa zabránilo návratu choroby, vezmite si niekoľko určitých zdravotnícky materiál. Pravidelne navštevujte lekára kvôli vyšetreniam, pozorovaniam a výskumu Aktuálny stav. Často chorý torzná dystónia majú zakázané mať deti, najmä ak prvé dieťa zdedilo chorobu.