skupina Gilbertovho syndrómu. Čo znamená Gilbertov syndróm, ako sa prenáša a lieči? Existujú aj iné recepty, napr

Dedičné ochorenie s pomerne bežnými príznakmi sa nazýva Gilbertov syndróm. Toto ochorenie prvýkrát opísal už v roku 1901 francúzsky gastroenterológ Augustin Nicolas Gilbert.

Tento syndróm je rozšírený, ale len málo pacientov s istotou vie, že ho má. Vlastnosti tejto choroby, ako aj dôležité informácie o nej sú popísané v informáciách v našom článku.

Pojem choroby a kód podľa ICD-10

Gilbertov syndróm je vo svetovej lekárskej encyklopédii opísaný pod rôznymi názvami. Patria sem „jednoduchá familiárna cholémia“, dedičná enzymopatia, konštitučná dysfunkcia pečene a benígna familiárna nehemolytická hyperbilirubinémia.

Prenáša sa autozomálne dominantne, najčastejšie sa prejavuje u mužov v puberte, menej často v dospelosti.

Fotografia pacienta s Gilbertovým syndrómom

Kód v ICD - 10 (medzinárodný klasifikátor chorôb) - E 80.4. charakterizované zvýšením hladiny nepriameho bilirubínu v krvi.

Štatistika diagnostikovaných prípadov

Neexistujú žiadne špecifické štúdie o tejto chorobe. Podľa niektorých údajov postihuje 1 až 35 ľudí.

Najčastejšie ide o mužov od 20 do 30 rokov (asi 8 až 10-krát v porovnaní so ženami). Je to spôsobené hormonálnymi vlastnosťami, ako aj dedičnými faktormi pri prenose mutovaného génu.

Zástupcovia rasy Negroid sú nositeľmi tejto mutácie vo viac ako 265 zaznamenaných prípadoch. Najmenej náchylní na syndróm (menej ako 1,5 %) sú zástupcovia Strednej Ázie.

Príčiny vývoja a symptómy

Hlavné spojenie je prostredníctvom prenosu mutovaného génu na potomstvo. Tento gén je zodpovedný za syntézu enzýmov, ktoré tvoria priamy bilirubín z nepriameho bilirubínu. Zložitý proces takejto transformácie naše telo jednoducho „nečíta“, čiže sa hromadí.

Nepriamy bilirubín a jeho deriváty sú toxickou látkou pre náš nervový systém, spôsobujú jeho zlyhanie a vznik miernej žltačky.

Mechanizmus dedičnosti zmutovaného génu je veľmi zložitý a často zahŕňa skryté formy ochorenia. Zároveň väčšina príbuzných nemusí vykazovať takéto príznaky, často úplne zdravým rodičom sa narodí dieťa, ktoré túto vlastnosť zdedí.

Najčastejšie rodičia, z ktorých jeden je nosičom alebo trpí týmto ochorením, majú úplne zdravé deti s normálnou funkciou pečene.

Ochorenie možno rozpoznať podľa nasledujúcich príznakov:

Celková slabosť, únava. Zožltnutie skléry očí, menej často - kože. Žltačka sa zvyšuje s pôstom, fyzickým a emocionálnym preťažením.
Nepríjemné pocity v správnom hypochondriu.
Tvorba bilirubínových kameňov v žlčníku a jeho kanáloch.

Symptómy sa zvyčajne objavia alebo zhoršia po konzumácii mastných jedál, alkoholu alebo fyzickej námahe. U niektorých pacientov nie sú vonkajšie znaky také výrazné, takže ochorenie je skryté.

Choroba počas tehotenstva

Počas tehotenstva nie je výskyt Gilbertovho syndrómu ani zďaleka nezvyčajný. V tomto období sa zvyšuje celkové zaťaženie organizmu, ako aj vnútorných orgánov. To vedie k tomu, že syndróm, ktorý predtým pacienta neobťažoval, vstúpi do zhoršenej fázy.

U novorodencov

Gilbertov syndróm sa zriedkavo prejavuje u malých detí. Je to spôsobené tým, že hormóny majú veľký vplyv na klinický obraz.

Tvorba týchto látok začína medzi 13. a 25. rokom života, takže Gilbertov syndróm sa u novorodencov nevyskytuje.

Ak malo dieťa vírusovú hepatitídu, choroba sa môže objaviť skôr, ale zhoda takýchto dvoch nepravdepodobných faktorov je takmer nemožná.

Možné komplikácie

Napriek tomu, že choroba sa zvyčajne neprejavuje dlho, pri pravidelných poruchách príjmu potravy a zneužívaní alkoholu môžu nastať vážne následky. To zvyčajne vedie k chronickému poškodeniu pečene (hepatitída), kameňom a upchatiu žlčových ciest.

Smrť je možná iba pri samoliečbe a dlhšej nečinnosti, keď lézia zasiahne iné tkanivá, čo spôsobí celkovú sepsu a (smrť).

Diagnostika

Gilbertov syndróm možno určiť podľa. Ak hladina bilirubínu prekročí normálne hodnoty, možno podozrenie na toto konkrétne ochorenie.

Norma bilirubínu pre dospelých:

Celkový bilirubín - od 5,1 do 17,1 mmol / l.
Priamy bilirubín - od 1,7 do 5,1 mmol / l.
Nepriamy bilirubín - od 3,4 do 12,0 mmol / l.

Na vylúčenie iných možných ochorení pečene sa pacientovi vykonajú dodatočné testy.

Test nalačno zahŕňa odber krvi po tom, čo dva dni nejedol. Pacient buď dodržiava nízkokalorickú diétu, alebo úplne odmieta jesť. Pri Gilbertovom syndróme sa po takejto diéte zvýši hladina bilirubínu v krvi 50-100 krát.

Zavedenie prípravkov kyseliny nikotínovej do tela tiež vyvoláva zvýšenie bilirubínu.

Ďalšou metódou je užívanie liekov obsahujúcich fenobarbital. Táto látka naopak znižuje hladinu bilirubínu v krvi. Dnes sú tieto diagnostické metódy najbežnejšie.

Maximálny informačný obsah a presné potvrdenie diagnózy možno získať pomocou genetického výskumu.

Genetická analýza Gilbertovho syndrómu, jej cena

Tento moderný typ laboratórneho výskumu nám umožní identifikovať a presne diagnostikovať toto ochorenie. Jedinou nevýhodou je potreba nájsť kliniku, ktorá to vezme.

Táto možnosť nie je dostupná na klinikách a vo väčšine nemocníc, takže mnohí pacienti o svojom stave ani nevedia. Priemerné náklady na takúto štúdiu sú 200 rubľov, čas dokončenia je dva týždne.

Liečebné metódy

Tento syndróm nevyžaduje špeciálnu liečbu. Choroba je dedičná, takže úplné vyliečenie je tiež nemožné. Jediné metódy terapie zahŕňajú zmiernenie symptómov a zlepšenie celkového stavu pacienta.

Čo sa dá urobiť:

Diéta, ktorá vám umožní zabudnúť na chorobu po mnoho rokov, je povinná. Bez provokácie výživou sa choroba nijako neprejaví.
Užívanie choleretických liekov, aby sa zabránilo stagnácii.
Úplný pokoj, znížený stres a fyzická aktivita.
Dodatočné vyšetrenie vnútorných orgánov, aby sa vylúčila možnosť ďalšej infekcie.
Užívanie vitamínov skupiny B je pre takýchto pacientov obzvlášť dôležité.
Zníženie hladiny bilirubínu je možné pri užívaní fenobarbitalu a iných liekov s podobnými účinkami.

Zvýšenie bilirubínu v krvi na 60 µmol/l sa považuje za úplne normálne, pretože pacienta neobťažujú žiadne príznaky.

Prvý nepríjemný pocit možno očakávať, keď tento ukazovateľ prekročí 80 µmol/l a viac. V tomto prípade okrem charakteristickej žltosti skléry a kože pacient trpí nespavosťou, zmenami nálady a celkovou slabosťou.

Veľmi často sa pozoruje apatia, plačlivosť, strata chuti do jedla a závraty. To všetko je dostatočný dôvod na návštevu lekára.

Liečba v nemocnici

Hospitalizácia pacienta sa vykonáva iba vtedy, ak sa stav prudko zhoršil a testy ukazujú, že bilirubín je niekoľkonásobne vyšší ako normálne. Liečebný plán sa vypracuje individuálne.

Treba poznamenať, že pacienti s Gilbertovým syndrómom sa vyznačujú vývojom a. To všetko môže vyvolať ďalšie zvýšenie bilirubínu a negatívne reakcie v tele.

Ľudové prostriedky

Medzi týmito metódami „dobre fungujú“ pravidelné kurzy odvarov liečivých bylín. Na zlepšenie funkcie pečene a normálneho odtoku žlče sa používajú špeciálne odvarky.

Môžu to byť hotové zmesi a jednozložkové čaje z harmančeka, čučoriedky, tansy, bodliaka, nechtíka a iných odvarov.

Používanie takýchto liekov musí byť tiež koordinované so svojím lekárom. Hlavnou kontraindikáciou je prítomnosť kameňov v žlčníku a pečeni, ktoré z takejto bylinnej medicíny môžu pohybovať a blokovať kanály.

Predpoveď

Napriek tomu, že sa choroba nedá vyliečiť, prognóza je veľmi priaznivá. Ak pacient dodržiava základné kritériá správnej výživy a zdravého životného štýlu, nepociťuje nepohodlie ani zhoršenie kvality života.

Títo ľudia sú zvyčajne náchylnejší na toxické účinky alkoholu a tiež reagujú na užívanie určitých skupín liekov. To všetko nepredstavuje hrozbu pre život a ak je pacient presne informovaný o svojej chorobe, chráni ho to pred relapsom.

Vojenská služba

Gilbertov syndróm nie je dôvodom, aby branec odmietol slúžiť v armáde. Počas exacerbácie choroby alebo po objavení sa negatívnych symptómov je nevyhnutná hospitalizácia, ale zvyčajne sa veľa mladých mužov dozvie o svojej chorobe po službe v armáde a úplne náhodou.

Na druhej strane, branec nebude mať profesionálnu kariéru vo vojenskej oblasti, pretože jednoducho neprejde zdravotnou prehliadkou a nesplní normy.

Prevencia

Nie je potrebné prijímať špeciálne opatrenia. Väčšina pacientov žije s touto diagnózou roky, bez toho, aby vôbec vedela o ich vlastnostiach. Štandardné odporúčania zvyčajne odporúčajú vyhnúť sa negatívnym faktorom, ktoré môžu vyvolať ochorenie.

Čomu sa vyhnúť:

Dlhodobé vystavenie slnečnému žiareniu môže spôsobiť žltačku.
Alkohol, najmä vo veľkých dávkach, si tiež vyberie daň na tele.
Konzumácia príliš mastných alebo korenistých potravín môže zvýšiť hladinu bilirubínu a zhoršiť váš celkový stav.
Stres a fyzická aktivita sú teraz tiež zakázané, pretože môžu vyvolať prudké zvýšenie hladiny bilirubínu a zhoršenie stavu.

Gilbertov syndróm je neškodné a neinfekčné ochorenie, alebo skôr vlastnosť tela. Spôsobuje ho mutácia určitého génu, ktorý v mužskom tele najčastejšie „zlyhá“.

Chyby v stravovaní, príjem alkoholu a nervový stres môžu viesť k zhoršeniu stavu. Náš článok vám povie, ako je choroba charakterizovaná a čo možno v tomto prípade urobiť.

Video o Gilbertovej chorobe:

Gilbertov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie pečene, ktoré sa vyskytuje u 2–5 % ľudí. Okrem toho sú častejšie postihnutí muži ako ženy. Choroba nevedie k závažnej poruche funkcie pečene a fibróze, ale výrazne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertov syndróm (konštitučná dysfunkcia pečene alebo familiárna nehemolytická žltačka) je dedičné ochorenie. Na vine je defektný gén podieľajúci sa na výmene bilirubínu. Ochorenie je charakterizované zvýšením koncentrácie bilirubínu, najmä priameho, v krvi a periodickým výskytom žltačky.

Známky tejto genetickej patológie sa zvyčajne objavujú vo veku od 3 do 12 rokov a sprevádzajú človeka po celý život.

Čo sa stane, keď ochoriete

U pacientov je narušený transport bilirubínu do pečeňových buniek (hepatocytov), jeho vychytávanie nimi, ako aj kombinácia priameho bilirubínu s glukurónovými a inými kyselinami. Výsledkom je, že priamy bilirubín cirkuluje v krvi pacienta. Je to látka rozpustná v tukoch, takže interaguje s fosfolipidmi v bunkových membránach, najmä v mozgu. To určuje jeho neurotoxicitu.

Príčiny ochorenia

Jedinou príčinou patológie je mutácia génu zodpovedného za metabolizmus bilirubínu. Vyznačuje sa autozomálne dominantným typom dedičnosti. To znamená, že na to, aby sa u dieťaťa vyvinula choroba, stačí zdediť po jednom z rodičov chybný gén.

Prejavy klinického obrazu choroby sú vyvolané nasledujúcimi faktormi:

dehydratácia;
hladovanie;
stres;
fyzické preťaženie;
menštruácia;
infekčné choroby (ARVI, vírusová hepatitída, chrípka, črevné infekcie);
chirurgické zákroky;
konzumácia alkoholu, kofeínu a niektorých liekov;

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Vo väčšine prípadov je choroba asymptomatická a mnohí odborníci ju považujú za fyziologickú vlastnosť tela.

Hlavným a v 50 % prípadov jediným znakom je mierne zožltnutie skléry a slizníc, menej často aj kože. V tomto prípade dochádza k čiastočnému zafarbeniu kože na tvári, chodidlách, dlaniach a podpazuší. Pleť nadobudne matný žltý odtieň.

Žltnutie skléry a kože sa prvýkrát zistí v detstve alebo dospievaní a je prerušované. Vo veľmi zriedkavých prípadoch je žltačka vždy prítomná.

Niekedy môže choroba spôsobiť neurologické príznaky vo forme:

zvýšená únava, slabosť, závraty;
poruchy spánku, nespavosť.

Ešte menej často je choroba sprevádzaná poruchami trávenia:

horkosť v ústach;
grganie s horkosťou po jedle;
znížená chuť do jedla;
nevoľnosť, pálenie záhy;
nadúvanie a ťažkosť v žalúdku;
zápcha alebo hnačka;
zväčšenie pečene, tupá bolesť v pravom hypochondriu.

Formy ochorenia

Existujú 2 typy chorôb:

vrodená – najbežnejšia forma;
získané – charakterizované prejavmi symptómov po vírusovej hepatitíde.

Komplikácie Gilbertovho syndrómu

Vo všeobecnosti choroba nespôsobuje človeku zbytočné nepríjemnosti a prebieha priaznivo. Ale so systematickým porušovaním stravy a vplyvom provokujúcich faktorov sa môžu vyvinúť nasledujúce komplikácie:

Pretrvávajúci zápal pečene (chronická hepatitída).
Cholelitiáza.

Diagnóza ochorenia

Ak sa objavia príznaky ochorenia, mali by ste sa poradiť s lekárom alebo hepatológom. Na potvrdenie diagnózy sa vykonávajú tieto činnosti:

Vyšetrenie, zber anamnézy a sťažností.
Všeobecná klinická analýza moču a krvi.
Biochémia krvi.
Test s fenobarbitalom (určujúcim faktorom je pokles koncentrácie bilirubínu po užití fenobarbitalu).
Test nalačno (2 dni je výživa pacienta obmedzená na 400 kcal denne. Krv sa odoberá dvakrát - v prvý deň testu a po hladovaní. Ak je rozdiel v hladinách bilirubínu 50 - 100%, diagnóza je potvrdené).
Test s kyselinou nikotínovou (po intravenóznej injekcii kyseliny nikotínovej sa zvyšuje bilirubín).
Analýza DNA zodpovedného génu.
Test stolice na stercobilin (v prípade choroby je výsledok negatívny).
Ultrazvuk pečene a žlčníka.

Podľa indikácií je možné vykonať nasledujúce vyšetrenia:

Štúdium bielkovín a ich frakcií v krvnom sére.
Protrombínový test.
Krvný test na markery vírusovej hepatitídy.
Bromsulfaleínový test.
Biopsia pečene.

Gilbertov syndróm je potrebné odlíšiť od:

hepatitída rôznej etiológie;
hemolytická anémia;
cirhóza pečene;
Wilson-Konovalovova choroba;
hemochromatóza;
primárna sklerotizujúca cholangitída

Liečba Gilbertovho syndrómu

Ľudia trpiaci touto chorobou nevyžadujú špeciálnu liečbu. Terapia sa vykonáva počas exacerbácie ochorenia. Základom liečby je diéta.

Ako liečiť chorobu diétou

Ak pacient celý život dodržiava terapeutickú diétu a vzdá sa zlých návykov, príznaky ochorenia sa nezobrazia.

Pacientom je indikovaná diéta č.5.

Pacienti musia dodržiavať určité obmedzenia:

vylúčiť fyzickú aktivitu;
vzdať sa antibiotík, steroidov, antikonvulzív;
nepite alkohol;
ZÁKAZ FAJČIŤ.

Ako liečiť exacerbácie choroby

Na normalizáciu koncentrácie bilirubínu v krvi a zmiernenie dyspeptických symptómov - Fenobarbital, Zixorin.
Pri súbežnej cholecystitíde a cholelitiáze - infúzie choleretických bylín, skúmavky sorbitolu a Barbara soľ.
Na odstránenie priameho bilirubínu - Aktívne uhlie, nútená diuréza (Furosemid).
Albumín sa používa na viazanie bilirubínu v krvi.
Fototerapia sa používa na zničenie bilirubínu v tkanivách.
vitamíny skupiny B.
Choleretické lieky (Allohol, Holosas, Holagol).
Hepatoprotektorové kurzy – Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
V prípade zdravotných stavov je potrebná transfúzia krvi.

Je možné vyhnúť sa chorobe?

Neexistujú žiadne špecifické metódy na prevenciu danej choroby. Pri plánovaní tehotenstva sa žene odporúča poradiť sa s genetikom, najmä ak sa v rodine už toto ochorenie vyskytlo.

Aby sa predišlo relapsom alebo exacerbáciám ochorenia, je potrebné:

dodržiavať režim stravovania, odpočinku a práce;
vyhnúť sa cvičeniu, pôstu a dehydratácii;
celoživotná diéta;

Pamätajte, že ak ste chorí, vystavenie priamemu slnečnému žiareniu je kontraindikované.
Sledujte svoje zdravie, okamžite odstráňte ohniská infekcie a liečte choroby žlčového systému.
Syndróm u dieťaťa nie je kontraindikáciou preventívneho očkovania.
Neodporúča sa užívať lieky, ktoré majú vedľajšie účinky na pečeň.
Prítomnosť syndrómu u tehotnej ženy nemá negatívny vplyv na plod.

Napriek možným príznakom tretina pacientov tvrdí, že nepociťujú absolútne žiadne nepohodlie. Rovnako ako pri akejkoľvek inej patológii je včasná diagnostika kľúčom k normálnemu životu a dobrému zdraviu. Ak dodržiavate všetky odporúčania lekára, choroba vám nepripomína.

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia charakterizovaná poruchou metabolizmu bilirubínu. Ochorenie sa z celkového počtu chorôb považuje za pomerne zriedkavé, ale medzi dedičnými chorobami je najbežnejšie.

Lekári zistili, že táto porucha je častejšie diagnostikovaná u mužov ako u žien. Vrchol exacerbácie sa vyskytuje vo vekovej kategórii od dvoch do trinástich rokov, ale môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, pretože ochorenie je chronické.

Spúšťačom pre rozvoj charakteristických symptómov sa môže stať veľké množstvo predisponujúcich faktorov, napríklad nezdravý životný štýl, nadmerná fyzická aktivita, nerozvážne užívanie liekov a mnohé ďalšie.

Čo je to jednoduchými slovami?

Zjednodušene povedané, Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované poruchou využitia bilirubínu. Pečeň pacientov správne neneutralizuje bilirubín a ten sa začne hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia. Prvýkrát ho opísal francúzsky gastroenterológ Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901.

Pretože syndróm má málo symptómov a prejavov, nepovažuje sa za chorobu a väčšina ľudí nevie, že má túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšené hladiny bilirubínu.

V USA má Gilbertov syndróm približne 3 až 7 % populácie, podľa National Institutes of Health – niektorí gastroenterológovia sa domnievajú, že prevalencia môže byť vyššia, až 10 %. Syndróm sa vyskytuje častejšie u mužov.

Dôvody rozvoja

Syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí zdedili po oboch rodičoch defekt druhého chromozómu v mieste zodpovednom za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov – uridíndifosfátglukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1). To spôsobuje pokles obsahu tohto enzýmu až o 80 %, preto sa jeho úloha – premena nepriameho bilirubínu, ktorý je pre mozog toxickejší, na viazanú frakciu – plní oveľa horšie.

Genetický defekt môže byť vyjadrený rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubín-UGT1A1 je pozorovaná inzercia dvoch extra nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Z toho bude závisieť závažnosť ochorenia, trvanie období exacerbácie a pohody. Tento chromozomálny defekt sa často prejavuje až od dospievania, kedy sa mení metabolizmus bilirubínu vplyvom pohlavných hormónov. V dôsledku aktívneho vplyvu androgénov na tento proces je Gilbertov syndróm zaznamenaný častejšie u mužskej populácie.

Prenosový mechanizmus sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená nasledovné:

Neexistuje žiadna súvislosť s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže objaviť u osoby akéhokoľvek pohlavia;
Každý človek má pár z každého chromozómu. Ak má 2 defektné druhé chromozómy, tak sa prejaví Gilbertov syndróm. Keď sa zdravý gén nachádza na párovom chromozóme na rovnakom lokuse, patológia nemá šancu, no človek s takouto génovou anomáliou sa stáva prenášačom a môže ju preniesť na svoje deti.

Pravdepodobnosť manifestácie väčšiny ochorení spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože ak je na druhom podobnom chromozóme dominantná alela, človek sa stane len nosičom defektu. Neplatí to pre Gilbertov syndróm: až 45 % populácie má gén s defektom, takže šanca na prenos od oboch rodičov je dosť vysoká.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Príznaky príslušného ochorenia sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené.

Medzi povinné prejavy Gilbertovho syndrómu patria:

celková slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
v oblasti očných viečok sa tvoria žlté plaky;
spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
chuť do jedla klesá;
škvrny žltej kože, ktoré sa z času na čas objavia, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, skléra očí začne žltnúť;

Podmienečné príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

bolesť svalového tkaniva;
silné svrbenie kože;
periodicky sa vyskytujúce chvenie horných končatín;
bez ohľadu na príjem potravy;
bolesť hlavy a závraty;
apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
nadúvanie, nevoľnosť;
poruchy stolice – pacientov trápi hnačka.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu niektoré z podmienených symptómov úplne chýbať a u tretiny pacientov s príslušným ochorením chýbajú dokonca aj počas obdobia exacerbácie.

Diagnostika

Rôzne laboratórne testy pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť Gilbertov syndróm:

bilirubínu v krvi - normálny obsah celkového bilirubínu je 8,5-20,5 mmol/l. Pri Gilbertovom syndróme dochádza k zvýšeniu celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho bilirubínu.
všeobecný krvný test - retikulocytóza (zvýšený obsah nezrelých červených krviniek) a mierna anémia - 100-110 g / l v krvi.
biochemický krvný test - hladina cukru v krvi je v norme alebo mierne znížená, krvné bielkoviny sú v norme, alkalická fosfatáza, AST, ALT v norme, test tymol negatívny.
Všeobecný test moču - žiadne odchýlky od normy. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči naznačuje patológiu pečene.
zrážanlivosť krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v medziach normy.
Markery vírusovej hepatitídy chýbajú.
Ultrazvuk pečene.

Diferenciálna diagnostika Gilbertovho syndrómu s Dabin-Johnsonovým a Rotorovým syndrómom:

Zväčšenie pečene je typické, zvyčajne nevýznamné;
Bilirubinúria - chýba;
Zvýšené koproporfyríny v moči - nie;
Aktivita glukuronyltransferázy znížená;
Zväčšená slezina - nie;
Bolesť v pravom hypochondriu je zriedkavá, ak je prítomná, bolí;
Svrbenie kože - chýba;
Cholecystografia - normálna;
Biopsia pečene - normálne alebo lipofuscínové ukladanie, tuková degenerácia;
Bromsulfaleínový test je často normálny, niekedy dochádza k miernemu poklesu klírensu;
Zvýšenie bilirubínu v krvnom sére je prevažne nepriame (neviazané).

Okrem toho sa na potvrdenie diagnózy vykonávajú špeciálne testy:

Test nalačno.
Pôst po dobu 48 hodín alebo obmedzenie kalórií v potravinách (až 400 kcal za deň) vedie k prudkému zvýšeniu (2-3 krát) voľného bilirubínu. Neviazaný bilirubín sa stanovuje nalačno v prvý deň testu a o dva dni neskôr. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50-100% naznačuje pozitívny test.
Test s fenobarbitalom.
Užívanie fenobarbitalu v dávke 3 mg/kg/deň počas 5 dní pomáha znižovať hladinu nekonjugovaného bilirubínu.
Test s kyselinou nikotínovou.
Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva nekonjugovaného bilirubínu v krvi 2-3 krát počas troch hodín.
Test s rifampicínom.
Podanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Diagnózu môže potvrdiť aj perkutánna punkcia pečene. Histologické vyšetrenie punktátu nevykazuje známky chronickej hepatitídy a cirhózy pečene.

Komplikácie

Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, dôležité je však včas odlíšiť jeden typ žltačky od druhého.

V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto v prítomnosti vyššie uvedených faktorov je potrebné sledovať hladinu pečeňových enzýmov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Počas obdobia remisie, ktoré môže trvať mnoho mesiacov, rokov a dokonca celý život, nie je potrebná žiadna špeciálna liečba. Hlavnou úlohou je zabrániť zhoršeniu. Dôležité je dodržiavať diétu, režim práce a odpočinku, neprechladzovať sa a vyhýbať sa prehriatiu organizmu, vyhýbať sa vysokému stresu a nekontrolovanému užívaniu liekov.

Medikamentózna liečba

Liečba Gilbertovej choroby, keď sa vyvinie žltačka, zahŕňa užívanie liekov a diétu. Používané lieky:

albumín - na zníženie bilirubínu;
antiemetiká - podľa indikácií, v prítomnosti nevoľnosti a vracania.
barbituráty - na zníženie hladiny bilirubínu v krvi (Surital, Fiorinal);
hepatoprotektory – na ochranu pečeňových buniek („Heptral“, „Essentiale Forte“);
choleretické látky - na zníženie žltnutia kože („Karsil“, „Cholenzim“);
diuretiká - na odstránenie bilirubínu v moči ("Furosemid", "Veroshpiron");
enterosorbenty - na zníženie množstva bilirubínu jeho odstránením z čriev (aktívne uhlie, Polyphepan, Enterosgel);

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne podstupovať diagnostické postupy, aby mohol sledovať priebeh ochorenia a študovať reakciu tela na liečbu drogami. Včasné testovanie a pravidelné návštevy lekára nielenže znížia závažnosť symptómov, ale tiež zabránia možným komplikáciám, medzi ktoré patria také závažné somatické patológie, ako je hepatitída a cholelitiáza.

Remisia

Aj keď došlo k remisii, pacienti by sa za žiadnych okolností nemali „uvoľniť“ – je potrebné dbať na to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, musíte chrániť žlčové cesty - zabránite tak stagnácii žlče a tvorbe kameňov v žlčníku. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli choleretické byliny, lieky Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient urobiť „slepú sondu“ - na prázdny žalúdok musíte vypiť xylitol alebo sorbitol, potom si musíte ľahnúť na pravý bok a zahriať oblasť anatomického umiestnenia žlčníka vyhrievaciu podložku na pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať kompetentnú stravu. Napríklad je nevyhnutné vylúčiť z jedálneho lístka potraviny, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má inú sadu produktov.

Výživa

Diéta by sa mala dodržiavať nielen počas obdobia exacerbácie ochorenia, ale aj počas obdobia remisie.

Zakázané používať:

tučné mäso, hydina a ryby;
vajcia;
horúce omáčky a korenie;
čokoláda, pečivo;
káva, kakao, silný čaj;
alkohol, sýtené nápoje, šťavy v tetra baleniach;
korenené, solené, vyprážané, údené, konzervované jedlá;
plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).

Povolené na použitie:

všetky druhy obilnín;
zelenina a ovocie v akejkoľvek forme;
nízkotučné fermentované mliečne výrobky;
chlieb, sušienky;
mäso, hydina, ryby nemastných odrôd;
čerstvo vylisované šťavy, ovocné nápoje, čaj.

Predpoveď

Prognóza je priaznivá v závislosti od vývoja ochorenia. Hyperbilirubinémia pretrváva po celý život, ale nie je sprevádzaná zvýšením úmrtnosti. Progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri poistení života takýchto ľudí sú zaradení do bežnej rizikovej skupiny. Pri liečbe fenobarbitalom alebo kordiamínom sa hladiny bilirubínu znížia na normálnu úroveň. Pacientov je potrebné upozorniť, že po interkurentných infekciách, opakovanom vracaní a vynechaní jedla sa môže objaviť žltačka.

Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, mnohé lieky atď.). Je možné vyvinúť zápal v žlčových cestách, cholelitiázu a psychosomatické poruchy. Rodičia detí trpiacich týmto syndrómom by sa pred plánovaním ďalšieho tehotenstva mali poradiť s genetikom. To isté by sa malo urobiť, ak sa syndróm diagnostikuje u príbuzných manželského páru, ktorý plánuje mať deti.

Prevencia

Gilbertova choroba sa vyskytuje v dôsledku dedičného génového defektu. Nie je možné zabrániť rozvoju syndrómu, pretože rodičia môžu byť iba nosičmi a nevykazujú známky abnormalít. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predĺženie obdobia remisie. To sa dá dosiahnuť elimináciou faktorov, ktoré vyvolávajú patologické procesy v pečeni.

Gilbertov syndróm je jedným z typov dedičnej pigmentovej hepatózy. Je spojená s porušením metabolizmu bilirubínu v pečeni a choroba sa nazýva podmienene. Správnejšie je považovať to za geneticky podmienenú vlastnosť tela.

Patológia bola pomenovaná po francúzskom lekárovi Augustinovi Gilbertovi, ktorý ako prvý objavil syndróm. Choroba sa prenáša z rodičov na deti – zdrojom môže byť buď matka, alebo otec. Tento typ dedičnosti sa nazýva autozomálne dominantné.

Toto ochorenie je častejšie zistené u mužov a vyskytuje sa u 2-5% svetovej populácie.

Gilbertov syndróm - čo to je jednoduchými slovami

fotografia príznakov

Ide o vrodené chronické ochorenie, pri ktorom je narušené využitie voľného bilirubínu v pečeňových bunkách – hepatocytoch. Ďalšie názvy sú benígna, nehemolytická familiárna žltačka, konštitučná hyperbilirubinémia.

- Čo je Gilbertov syndróm? Zjednodušene ho možno opísať ako proces akumulácie bilirubínu v krvi, ktorý sa normálne premieňa v pečeni a vylučuje z tela žlčou.

- Prečo je Gilbertov syndróm nebezpečný? Prognóza ochorenia je priaznivá - nevedie k smrti a keďže je prevažne chronická, nespôsobuje bolesť ani nepohodlie.

Mnoho ľudí počas svojho života ani netuší, že majú túto chorobu, kým sa v krvi nezistí zvýšenie bilirubínu.

Ale pri nedodržiavaní diéty alebo režimu, predávkovaní liekmi a inými faktormi sa priebeh ochorenia zhoršuje a niekedy sa vyvinú komplikácie - pankreatitída, cholangitída, chronická hepatitída a veľmi zriedkavo zlyhanie pečene. Jednoducho povedané, nemusíte mať podozrenie na túto chorobu (najmä ak nie sú viditeľné žiadne príznaky „žltnutia“), kým neprekročíte určitú hranicu vo výžive alebo liečbe.

E80.4. – kód Gilbertovho syndrómu podľa ICD 10 (medzinárodná klasifikácia chorôb).

Príčina Gilbertovho syndrómu

Bilirubín vzniká rozkladom hemoglobínu a primárna neviazaná forma tejto látky je toxická. Jeho výmena zvyčajne pozostáva z niekoľkých krokov:

transport v krvnej plazme do pečene;
zachytenie jeho molekúl hepatocytmi;
konverzia na netoxickú, viazanú formu (konjugácia);
vylučovanie žlčou, alebo jednoducho povedané – vstup do sekrécie žlče;
konečná deštrukcia a vylučovanie v črevách, kde žlč vstupuje zo žlčníka.

Príčinou Gilbertovho syndrómu je mutácia v géne UGT 1A1. Je zodpovedný za prácu enzýmu, ktorý premieňa molekulu bilirubínu na nevoľnú formu. Keď je chorý, jeho aktivita klesá asi o tretinu normálu. To je tiež sprevádzané:

Znížená schopnosť hepatocytov vychytávať bilirubín;
Porucha funkcie enzýmu, ktorý ho transportuje do membrán pečeňových buniek.

V dôsledku toho sú prvé tri štádiá metabolizmu bilirubínu narušené, hromadí sa v krvi a počas exacerbácií vedie k rozvoju symptómov Gilbertovej choroby, o ktorých sa bude ďalej diskutovať.

Príznaky Gilbertovho syndrómu, foto

foto prejavov Gilbertovho syndrómu

V období remisie sa syndróm nijako neprejavuje. Prvé príznaky sú vo väčšine prípadov zistené počas puberty - od 13 do 20 rokov. V skoršom veku sa choroba prejavuje, ak je dieťa infikované akútnou vírusovou hepatitídou.

Príznaky a symptómy Gilbertovej choroby sa vyvíjajú iba počas exacerbácie a vo veľkej väčšine prípadov ide o miernu žltačku.

Prejavuje sa žltým sfarbením kože, slizníc a skléry – takzvaná „pečeňová maska“. Závažnosť odtieňa je jasne viditeľná, keď hladina bilirubínu v krvi dosiahne 45 µmol/l alebo viac. Žltačka je sprevádzaná výskytom xanthelasmy - žltých zrnitých inklúzií pod kožou horných a dolných viečok, čo je spojené s dyspláziou spojivového tkaniva.

Približne polovica pacientov sa sťažuje na nepohodlie v gastrointestinálnom trakte:

nevoľnosť;
znížená chuť do jedla;
grganie;
pálenie záhy;
plynatosť;
porucha stolice.

Ďalšie príznaky:

slabosť, závraty;
nepohodlie v oblasti pečene;
horká chuť v ústach;
opuch nôh;
zníženie krvného tlaku;
dýchavičnosť a bolesť srdca;
úzkosť, podráždenosť;
bolesť hlavy.

Počas exacerbácií syndrómu sa farba výtoku často mení - a výkaly sa stávajú bezfarebnými.

Počas života sú provokatérmi exacerbácie choroby:

Porušenie udržiavacej stravy, pôst;
Užívanie alkoholu alebo drog;
Vysoká fyzická aktivita;
Stres, prepracovanie;
Vírusové infekcie (chrípka, herpes, HIV a iné);
Akútne formy existujúcich chronických patológií;
Prehriatie tela, hypotermia.

Užívanie veľkého množstva určitých liekov tiež ovplyvňuje exacerbáciu genetického Gilbertovho syndrómu. Patria sem: aspirín, paracetamol, streptomycín, kofeín, glukokortikosteroidy, levomycetín, cimetidín, rifampicín, chloramfenikol.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Po vyšetrení a odbere anamnézy (sťažnosti, anamnéza) sa vykoná laboratórne vyšetrenie. Ošetrujúci lekár nariadi testy na Gilbertov syndróm vrátane špeciálnych diagnostických testov:

Hladovanie. Prvá vzorka bilirubínu sa odoberie nalačno ráno pred testom, druhá - o 48 hodín neskôr, počas ktorej osoba nedostane viac ako 400 kcal denne z potravy. V prípade choroby sa hladina bilirubínu zvýši o 50-100% za dva dni.
Test s fenobarbitalom. Ak sa objaví Gilbertov syndróm, potom užívanie tohto lieku počas piatich dní vedie k zníženiu bilirubínu v krvi.
Test kyseliny nikotínovej. 40 mg látky sa podáva intravenózne a ak sa zvýši percento bilirubínu, výsledok sa považuje za pozitívny.

Ďalšie diagnostické metódy:

test moču na prítomnosť bilirubínu;
biochemický a všeobecný krvný test;
molekulárna diagnostika DNA;
krvný test na prítomnosť vírusovej hepatitídy;
test na stercobilín - pri Gilbertovom syndróme sa tento produkt rozpadu bilirubínu v stolici nezistí;
koagulogram – hodnotenie zrážanlivosti krvi.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu zahŕňa aj metódy, ako je ultrazvuk a počítačová tomografia brušnej dutiny, biopsia pečene a elastografia (štúdium pečeňového tkaniva na detekciu fibrózy).

Taktika liečby Gilbertovho syndrómu

Liečba Gilbertovej choroby, keď sa vyvinie žltačka, zahŕňa užívanie liekov a diétu. Používané lieky:

barbituráty – znižujú koncentráciu bilirubínu v krvi;
Hepatoprotektory (Essentiale, Ursosan, Karsil, extrakt z ostropestreca mariánskeho) – podporujú funkcie pečene;
Choleretické lieky (Hofitol, Karlovarská soľ, Holosas) a bylinky s podobným účinkom - urýchľujú pohyb žlče;
Enterosorbenty (Polysorb, Enterosgel, aktívne uhlie) – pomáhajú odstraňovať bilirubín z čriev;
Prostriedky na prevenciu cholecystitídy a cholelitiázy.

Adolescentom môže byť namiesto silných barbiturátov predpísaný flumecinol. Užíva sa v malých dávkach pred spaním, pretože spôsobuje ospalosť a letargiu.

Fyzioterapeutické opatrenia zahŕňajú použitie fototerapie, ktorá využíva modré lampy na zničenie bilirubínu nahromadeného v koži.

Termické procedúry v oblasti brucha a pečene sú neprijateľné.

V prípade potreby sa vykonáva symptomatická liečba zvracania, nevoľnosti, pálenia záhy, hnačky a iných porúch tráviaceho systému. Je povinné užívať vitamíny, najmä skupinu B. Súčasne sa dezinfikujú všetky ohniská infekcie prítomné v tele a liečia sa patológia žlčových ciest.

Ak hladina bilirubínu v krvi dosiahne kritickú úroveň (nad 250 µmol/l), je indikovaná transfúzia krvi a podanie albumínu.

Diéta pre Gilbertov syndróm

Liečebná výživa umožňuje použitie, pri ktorom je povolené:

rôzne druhy obilnín;
chudé mäso a ryby;
ovocie a zelenina - čerstvé a varené;
nízkotučný kefír, tvaroh, jogurt, fermentované pečené mlieko;
suché sušienky, pšeničný chlieb;
čerstvo vylisované nekyslé šťavy, slabý čaj, kompót;
zeleninové polievky.

Zakázané:

pečivo;
bravčová masť, mastné mäso;
špenát;
horčica, korenie, iné korenie a korenie;
káva;
špenát a šťavel (pretože obsahujú kyselinu šťaveľovú);
čokoláda, kakao;
vajcia;
alkoholické a sýtené nápoje;
zmrzlina, plnotučné mlieko, kyslá smotana, syr.

Úplné vegetariánstvo je kontraindikované.

Dodržiavanie diéty pre Gilbertov syndróm nielen zmierňuje stav počas žltačky, ale tiež znižuje riziko exacerbácií.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje epizódami žltačky spôsobených zvýšením obsahu nepriameho (nekonjugovaného) bilirubínu v krvnom sére.

Pri tomto syndróme dochádza k zníženiu aktivity pečeňového enzýmu uridíndifosfátglukuronyltransferázy (UDPGT). Vo väčšine prípadov sa prejavy Gilbertovho syndrómu vyvíjajú u pacientov vo veku 12-30 rokov.

Čo potrebujete vedieť o Gilbertovom syndróme?
Gilbertov syndróm prvýkrát opísali v roku 1901 francúzski terapeuti Augustine Gilbert a Pierre Lereboullet.

Celosvetový výskyt Gilbertovho syndrómu je 0,5-10%.

Gilbertov syndróm sa vyvíja častejšie u mužov ako u žien – (2-7):1.

Vo väčšine prípadov sa príznaky Gilbertovho syndrómu vyvíjajú u pacientov vo veku 12-30 rokov.

Gilbertov syndróm je charakterizovaný epizódami žltačky, ktoré sa vyskytujú náhle a spontánne vymiznú. Tieto epizódy môžu byť vyvolané dehydratáciou, pitím alkoholu, pôstom, menštruáciou (u žien), stresovými situáciami, zvýšenou fyzickou aktivitou a infekciami. Pacienti sa sťažujú na únavu a nepohodlie v brušnej dutine.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu je založená na rodinnej anamnéze, klinických prejavoch a výsledkoch laboratórnych výskumných metód (všeobecné, biochemické krvné testy, provokatívne testy). Obsah nepriameho (nekonjugovaného) bilirubínu v krvnom sére sa môže zvýšiť na 6 mg/dl (102,6 µmol/l). U mnohých pacientov však táto hodnota nepresahuje 3 mg/dl (51,3 µmol/l). V 30 % prípadov zostáva obsah bilirubínu v rámci normálnych hodnôt.

Na liečbu exacerbácií ochorenia sa používajú lieky (fenobarbital, zixorín), ktoré vedú k zvýšeniu aktivity enzýmu UDPGT.

Prečo ľudia dostávajú Gilbertov syndróm?
Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie. Defektný gén sa nachádza na 2. chromozóme.

Gilbertov syndróm je spôsobený znížením aktivity (až o 30 % normálnej hodnoty) pečeňového enzýmu UDPGT. V dôsledku toho pečeňové bunky nedokážu premeniť nepriamy bilirubín na priamy, takže jeho odstránenie z pečene žlčou je ťažké.

V pečeni pacientov s Gilbertovým syndrómom možno zistiť nahromadenie prašného zlatohnedého pigmentu lipofuscínu.

Ako sa prejavuje Gilbertov syndróm?
Vo väčšine prípadov sa prejavy Gilbertovho syndrómu vyskytujú u pacientov vo veku 12-30 rokov. U niektorých pacientov choroba začína po akútnej vírusovej hepatitíde.

Priebeh ochorenia je zvlnený. Je charakterizovaná žltačkou a xantelazmou očných viečok (ploché plaky citrónovo žltej farby, zvyčajne umiestnené vo vnútornom rohu horného viečka).

Intenzita žltačky je rôzna: od miernej žltačky skléry až po výraznú žltačku kože a slizníc. Epizódy žltačky sa u pacientov vyskytujú náhle a spontánne vymiznú. Tieto epizódy môžu byť vyvolané dehydratáciou, pitím alkoholu, pôstom, menštruáciou (u žien), stresovými situáciami, zvýšenou fyzickou aktivitou a infekciami.

Žltačka sa môže zvýšiť po užití niektorých liekov: anabolické steroidy, glukokortikoidy, androgény, rifampicín, cimetidín, chloramfenikol, streptomycín, salicylát sodný, ampicilín, kofeín, etinylestradiol, paracetamol.

Pacienti môžu pociťovať ťažkosti v správnom hypochondriu. Pacienti sa sťažujú na únavu, nepohodlie v bruchu a zvýšenú telesnú teplotu. V 20% prípadov s Gilbertovým syndrómom sa zistí zväčšenie pečene. V 30% prípadov majú pacienti s Gilbertovým syndrómom cholecystitídu Pacienti s Gilbertovým syndrómom majú zvýšené riziko žlčových kameňov. Mnoho pacientov má dysfunkciu žlčníka a Oddiho zvierača; v 12,5% prípadov sa zistí chronická hepatitída alkoholickej alebo vírusovej povahy.

Približne 30 % pacientov nemá žiadne žľaby.

Ako sa potvrdí alebo vylúči Gilbertov syndróm?
Podozrenie na Gilbertov syndróm je možné, ak sa u pacientov vo veku od 12 do 30 rokov objavia epizódy žltačky (rôznej intenzity) po infekciách, požití alkoholu, dehydratácii, nalačno, emočnom a fyzickom strese, počas menštruácie (u žien).

Je potrebné venovať pozornosť veku, v ktorom sa prejavujú príznaky Gilbertovho syndrómu (zvyčajne sa vyskytujú vo veku 12-30 rokov), pohlaviu pacienta (tento syndróm sa vyvíja 2-7 krát častejšie u mužov), ako aj ako prítomnosť epizód žltačky v najbližšej rodine pacienta (ochorenie je dedičné).
- Laboratórne diagnostické metódy
  - Všeobecná analýza krvi.
    Pri Gilbertovom syndróme sa môže zvýšiť obsah hemoglobínu (viac ako 160 g / l); retikulocytóza sa zistí u 15% pacientov; v 12 % prípadov sa pozoruje zníženie osmotickej rezistencie erytrocytov.
  - Chémia krvi.
    Hlavným biochemickým znakom ochorenia je nekonjugovaná hyperbilirubinémia s výraznou prevahou nepriamej frakcie. Obsah priameho bilirubínu je nižší ako 20 %.
    
    Obsah sérového bilirubínu u pacientov s Gilbertovým syndrómom je v rozmedzí 2-5 mg/dl (34,2-85,5 µmol/l). Niekedy môže dosiahnuť 6 mg/dl (102,6 µmol/l). Takýto nárast sa pozoruje pri pridávaní interkurentných infekcií, konzumácii alkoholu a po úrazoch. Vo väčšine prípadov obsah bilirubínu v krvnom sére nepresahuje 3 mg/dl (51,3 µmol/l).
    
    U 30 % pacientov zostávajú hladiny bilirubínu v rámci normálnych hodnôt.
    
    Ostatné biochemické parametre (celkový proteín a proteínové frakcie, aminotransferázy (AST, ALT), cholesterol, indikátory tymolového testu), odrážajúce funkciu pečene, sa nezmenili. Pacienti s familiárnymi formami Gilbertovho syndrómu môžu mať zvýšenú aktivitu alkalickej fosfatázy.
    
    Pri Gilbertovom syndróme zostáva aktivita laktátdehydrogenázy normálna a u pacientov s hemolýzou možno zistiť zvýšené hladiny laktátdehydrogenázy.
  - Genetické testovanie.
    Pomocou metódy polymerázovej reťazovej reakcie je možné detegovať polymorfizmus v oblasti promótora TATAA génu UGT1A1 (1q21 q23), ktorý kóduje enzým UDPGT.
- Ďalšie výskumné metódy
  Na diagnostiku Gilbertovho syndrómu boli vyvinuté špeciálne testy. Vykonávajú sa na objasnenie diagnózy v prípadoch, keď má pacient zriedkavé epizódy nekonjugovanej hyperbilirubinémie a výsledky iných laboratórnych testov zostávajú v medziach normy.
  - Test nalačno.
    Pri Gilbertovom syndróme hladovka výrazne ovplyvňuje zvýšenie sérového bilirubínu. Obmedzenie kalorického obsahu potravy na 400 kcal/deň alebo pôst počas dvoch dní teda vedie k zvýšeniu hladiny nekonjugovaného bilirubínu v krvi 2-3 krát. Nekonjugovaný sérový bilirubín sa stanovuje nalačno, v prvý deň testu a po 48 hodinách. Keď sa zvýši o 50-100%, vzorka sa považuje za pozitívnu.
    
    Je potrebné mať na pamäti, že podobné výsledky testov možno pozorovať u pacientov s hemolýzou a chronickými ochoreniami pečene.
  - Test s kyselinou nikotínovou.
    Intravenózne podanie 50 mg kyseliny nikotínovej zvyšuje hladinu nekonjugovaného bilirubínu v krvi 2-3 krát v priebehu 3 hodín. K tomu dochádza v dôsledku zvýšenia osmotickej rezistencie červených krviniek; prechodná inhibícia aktivity UDFGT, zvýšená tvorba bilirubínu v slezine.
    
    Výsledky testov môžu byť pozitívne nielen u Gilbertovho syndrómu, ale aj u zdravých ľudí, ako aj u pacientov s hemolýzou či chronickými ochoreniami pečene.
  - Test s fenobarbitalom.
    Užívanie fenobarbitalu v dávke 3 mg/kg/deň počas 5 dní pri Gilbertovom syndróme iniciuje zníženie hladiny nekonjugovaného bilirubínu v krvi.
  - Rifampicínový test.
    Po podaní 900 mg rifampicínu pacientom s Gilbertovým syndrómom sa zvyšuje hladina nekonjugovaného bilirubínu v krvi.
  - Chromatografia na tenkej vrstve.
    U pacientov s hemolýzou alebo chronickými ochoreniami pečene je podiel nekonjugovaného bilirubínu v krvi nižší ako u pacientov s Gilbertovým syndrómom. Okrem toho je pomocou tejto metódy možné zistiť zvýšenie pomeru monoglukuronidu bilirubínu ku glukuronidu (v dôsledku inhibície aktivity UDPGT).
  - Zavedenie rádioaktívneho izotopu chrómu.
    Používa sa na posúdenie životnosti červených krviniek. Približne 60 % pacientov s Gilbertovým syndrómom má zvýšenú produkciu hemu v pečeni. Preto je nekonjugovaná hyperbilirubinémia u týchto pacientov spôsobená jednak znížením hladiny exkrécie bilirubínu, jednak jeho zvýšenou produkciou a tá je zas spôsobená zrýchlením metabolizmu erytrocytov alebo hemu.
  - Hodnotenie klírensu lieku.
    Približne 30 % pacientov s Gilbertovým syndrómom má zhoršený klírens brómsulfoftaleínu, indocyanínovej zelene a voľných mastných kyselín.
    
    Závažnosť porúch klírensu paracetamolu sa môže líšiť. U niektorých pacientov sa metabolizmus tohto lieku nemení.

Ako sa lieči Gilbertov syndróm?
Pri Gilbertovom syndróme je narušené vychytávanie, transport a konjugácia bilirubínu, čo súvisí s poklesom aktivity enzýmu UDPHT v pečeni. Preto sa na liečbu exacerbácií ochorenia používajú lieky, ktoré vedú k indukcii aktivity tohto enzýmu, ktorý konjuguje bilirubín.

Ak sa pri Gilbertovom syndróme vyskytnú epizódy žltačky (nekonjugovaná hyperbilirubinémia), používajú sa nasledovné:
- fenobarbital (Luminal) - perorálne, v dávke 1,5-2 mg/kg 2-krát denne.
- zixorin (Flumecinol, Synclit) - pre dospelých (počas jedla alebo po jedle) pri chronických ochoreniach, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapsúl) 1-krát týždenne alebo 0,1 g 3-krát denne.

Prevencia Gilbertovho syndrómu
Neexistujú žiadne špecifické preventívne opatrenia. Pacienti by si však mali byť vedomí faktorov, ktoré môžu vyvolať epizódy žltačky. Patria sem: príjem alkoholu, dehydratácia, pôst, stresové situácie, výrazná fyzická aktivita. Pacienti by sa mali vyhýbať užívaniu určitých liekov, ktoré môžu zvýšiť žltačku: anabolické steroidy, glukokortikoidy, androgény, rifampicín, cimetidín, chloramfenikol, streptomycín, salicylát sodný, ampicilín, kofeín, etinylestradiol, paracetamol.

Je dôležité rýchlo diagnostikovať a liečiť infekcie, ktoré vedú k zvýšeným epizódam žltačky.

Choroba je dedičná. Preto by sa páry trpiace týmto ochorením mali pred plánovaním tehotenstva poradiť s genetikom.

Čo by mal pacient s Gilbertovým syndrómom robiť?
Prognóza je priaznivá. Ochorenie je benígne a neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacientov. Nepozoruje sa žiadna progresia symptómov.