Ektodermālā displāzija ir galvenās ģenētiskas slimības pazīmes. Lū Geriga slimība Izcelsme un bērnība

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS)(zināms arī kā motoro neironu slimība, Charcot slimība, angliski runājošās valstīs - Lū Gehriga slimība) - lēni progresējošs, neārstējams deģeneratīva slimība nervu sistēma etioloģija joprojām nav zināma. To raksturo progresējoši motoro neironu bojājumi, ko pavada ekstremitāšu paralīze (parēze) un muskuļu atrofija. Ceļojuma beigās pacienti mirst no elpošanas muskuļu mazspējas. Amiotrofiskā laterālā skleroze ir jānošķir no ALS sindroms, kas var pavadīt tādas slimības kā ērču encefalīts.

Riska faktori

Katru gadu 1-2 cilvēkiem no 100 000 attīstās ALS. Parasti šī slimība skar cilvēkus vecumā no 40 līdz 60 gadiem. No 5 līdz 10% pacientu ir iedzimtas ALS formas nesēji; Īpaša, endēmiska slimības forma ir noteikta Klusā okeāna Guamas salā. Lielākais vairums gadījumu nav saistīti ar iedzimtību, un tos nevar pozitīvi izskaidrot ne ar vienu ārējie faktori(pagātnes slimības, traumas, ekoloģija utt.).

Slimības gaita

Agrīnie slimības simptomi: raustīšanās, krampji, muskuļu nejutīgums, vājums ekstremitātēs, runas grūtības - ir raksturīgi arī daudzām biežāk sastopamām slimībām, tāpēc ALS diagnosticēšana ir sarežģīta - līdz slimība attīstās līdz muskuļu atrofijas stadijai.

Atkarībā no tā, kuras ķermeņa daļas tiek skartas vispirms, tās izšķir

• Ekstremitāšu ALS (līdz trim ceturtdaļām pacientu) parasti sākas ar vienas vai abu kāju bojājumiem. Pacienti jūtas neveikli ejot, stīvas potītes un paklupt. Retāk sastopami bojājumi augšējās ekstremitātes, apgrūtinot parasto darbību veikšanu, kas prasa pirkstu elastību vai rokas spēku.
• Bulbārais ALS izpaužas ar runas grūtībām (pacients runā “degunā”, viņam ir deguna skaņa, ir grūtības kontrolēt runas skaļumu un pēc tam apgrūtināta rīšana).

Visos gadījumos muskuļu vājums pakāpeniski ietekmē arvien vairāk ķermeņa daļu (pacienti ar ALS bulbāro formu var nenodzīvot līdz pilnīgai ekstremitāšu parēzei). ALS simptomi ietver gan apakšējo, gan augšējo motoro nervu bojājumu pazīmes:

• augšējo motoro nervu bojājumi: muskuļu hipertoniskums, hiperrefleksija, patoloģisks Babinska reflekss
• apakšējo motoro nervu bojājumi: muskuļu vājums un atrofija, krampji, piespiedu muskuļu fascikulācijas (raustīšanās).

Agrāk vai vēlāk pacients zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties. Slimība neietekmē garīgās spējas, bet noved pie smagas depresijas, gaidot lēnu nāvi. Vēlākajos slimības posmos tas tiek ietekmēts elpošanas muskuļi, pacientiem rodas elpošanas traucējumi, agrāk vai vēlāk viņu dzīvību var tikai saglabāt mākslīgā ventilācija plaušas un mākslīgais uzturs. Parasti no pirmo ALS pazīmju atklāšanas līdz nāvei paiet no sešiem mēnešiem līdz vairākiem gadiem. Tomēr plaši pazīstamais astrofiziķis Stīvens Hokings (dzimis 1942. gadā) ir vienīgais zināmais pacients ar skaidri diagnosticētu ALS (20. gadsimta 60. gados), kura stāvoklis laika gaitā stabilizējās.

Skatīt arī

• Superoksīda dismutāze 1 ir gēns, kas saistīts ar daļu no slimības gadījumiem.

Miris no amiotrofiskās laterālās sklerozes

• Angļu: Pilns saraksts angļu Vikipēdijā

Wikimedia fonds. 2010. gads.

Skatiet, kas ir "Lou Gehrig slimība" citās vārdnīcās:

CHARCOAT SLIMĪBA- (Šarko-Džofroja sindroms, Šarko-Koževņikova slimība; pirmo reizi aprakstījuši franču neirologi J. M. Šarko, 1825–1893 un A. Žofrojs, 1844–1908; Krievijā 1883. gadā aprakstījis A. Ja. Koževņikovs; sinonīmi - Lou Gehrig sindroms , saskaņā ar H. Louis Gehrig nosaukto... Enciklopēdiskā psiholoģijas un pedagoģijas vārdnīca

Šī raksta stils nav enciklopēdisks vai pārkāpj krievu valodas normas. Raksts jālabo pēc Vikipēdijas stilistiskajiem likumiem... Vikipēdija

Adi sindroms jeb tonizējoša zīlīte ir zīlītes sfinktera daļējas denervācijas sekas ciliārā ganglija (postganglioniskā neirona) līmenī. Tā kā skolēna kontrakcija ir traucēta, anizokorija ir izteiktāka, ja tā ir apgaismota. Sindroms tiek novērots kā parasti. jaunībā, biežāk sievietēm. Tipiskā gadījumā pacients pamana pēkšņu zīlītes paplašināšanos un nespēju fokusēt aci no tuva attāluma. Pārbaudot ar spraugas lampu, zīlītes “tārpveida” kontrakcijas (mazo tā sektoru kontrakcijas). Šāda daļēja kontrakcija ir īpaši skaidri redzama caurgaismošanas un vienlaicīgas uzraudzības laikā infrasarkanajā gaismā (izmantojot īpašu kameru).

Klasiskais farmakoloģiskais tests apstiprināšanai ir atšķaidīta pilokarpīna šķīduma (0,1% vai 0,125%) iepilināšana. Adi sindroma gadījumā zīlītei vajadzētu savilkties, turpretim parasts skolēns vispār nereaģē. Šī reakcija ir sfinktera paaugstinātas jutības sekas denervācijas laikā. Jāņem vērā, ka paaugstināta jutība attīstās aptuveni 2 nedēļas pēc denervācijas. Šī testa diagnostiskā vērtība nav ļoti augsta, jo ar preganglioniskā neirona denervāciju ( okulomotorā nervu paralīze) sfinktera kontrakcija var rasties arī tad, ja tiek iepilināts atšķaidīts pilokarpīns. 1% prilokarpīna šķīduma iepilināšana ļauj izslēgt zāļu izraisītu midriāzi - ar zāļu izraisītu midriāzi skolēns nesašaurinās.

Pēc apmēram 2 mēnešiem sfinktera inervācija sāk atjaunoties. Tomēr, tā kā šķiedru skaits, kas inervē ciliāro muskuļu, ievērojami pārsniedz šķiedru skaitu, kas nonāk sfinkterā (attiecība 30:1), inervācijas atjaunošana ir neprecīza (pēkšņa reģenerācija): sāk inervēties šķiedras, kas sākotnēji inervēja ciliāro muskuļu. zīlītes sfinkteris. Līdz ar to skolēna reakcijai uz gaismu un tuvumu raksturīga disociācija (fokusējot tuvu attālumam, skolēns saraujas spēcīgāk). Tajā pašā laikā skolēna paplašināšanās pēc Adi sindroma kontrakcijas ir lēna. Tas var izraisīt anizokoriju ar mazāku zīlīti skartajā pusē. Plkst ilgtermiņa sindroms Skartā zīlīte var būt pastāvīgi šaurāka (tā sauktā Adi “mazā, vecā” zīlīte). Skolēna reakcijas klātbūtne tuvu atšķir Adi sindromu no parēzes okulomotoriskais nervs.

Ciliārā ganglija bojājumus var izraisīt infekcija (piemēram, herpes vīruss) vai trauma, taču vairums Adi sindroma gadījumu ir idiopātiski. 70% pacientu ar Adie sindromu ir traucēti cīpslu refleksi (Holme-Adie sindroms).

Zinātne ir guvusi ievērojamu progresu medicīnā – tagad ir iespējams tikt galā ar slimībām, par kurām mūsu senči tikai sapņoja uzveikt. Tomēr joprojām ir slimības, kuru dēļ ārstiem neizpratnē atmet rokas. Dažiem no tiem ir nezināma izcelsme, vai arī tie ietekmē ķermeni pilnīgi neticamos veidos. Varbūt kādu dienu izdosies izskaidrot šīs dīvainās slimības un tikt ar tām galā, taču pagaidām tās joprojām ir cilvēces noslēpums.

No cilvēkiem, kuri var nodejot sevi līdz nāvei, līdz ūdens alerģijām, šeit ir 25 neticami dīvainas, bet reālas slimības, kuras zinātne nevar izskaidrot!

Miega slimība

Šī slimība bija biedējoša, kad tā pirmo reizi parādījās 20. gadsimta sākumā. Pirmkārt, pacienti sāka halucinācijas, un pēc tam viņi kļuva paralizēti. Šķita, ka viņi guļ, bet patiesībā šie cilvēki bija pie samaņas. Daudzi nomira šajā posmā, un tie, kas izdzīvoja, visu atlikušo mūžu piedzīvoja briesmīgas uzvedības problēmas (parkinsonisma sindroms). Šīs slimības epidēmija vairs neparādījās, un ārsti līdz šai dienai nezina, kas to izraisīja, lai gan ir izvirzītas daudzas versijas (vīruss, imūnā reakcija, kas iznīcina smadzenes). Jādomā letarģisks encefalītsĀdolfs Hitlers bija slims, un sekojošais parkinsonisms varēja ietekmēt viņa nepārdomātos lēmumus.

Akūts ļengans mielīts

Mielīts - iekaisums muguras smadzenes. To dažreiz sauc par poliomielīta sindromu. Šis neiroloģiska slimība, kas ietekmē bērnus un izraisa vājumu vai paralīzi. Jauno pacientu pieredze pastāvīgas sāpes locītavās un muskuļos. Līdz divdesmitā gadsimta 50. gadu beigām poliomielīts bija nopietna slimība, kuras epidēmijas dažādas valstis prasīja daudzus tūkstošus dzīvību. No slimajiem aptuveni 10% nomira, bet vēl 40% kļuva par invalīdiem.

Pēc vakcīnas izgudrošanas zinātnieki apgalvoja, ka slimība ir uzvarēta. Bet, neskatoties uz PVO apliecinājumiem, poliomielīts vēl nav padevies - tās uzliesmojumi laiku pa laikam notiek dažādās valstīs. Tajā pašā laikā slimo cilvēki, kuri jau ir vakcinēti, jo Āzijas izcelsmes vīruss ir ieguvis neparastu mutāciju.

Berardinelli-Sape iedzimta lipodistrofija (SBLS)

Šo stāvokli raksturo akūts taukaudu trūkums organismā un to nogulsnēšanās neparastās vietās, piemēram, aknās. Tādu dēļ dīvaini simptomi LSPS pacientiem ir ļoti īpatnējs izskats - viņi izskatās ļoti muskuļoti, gandrīz kā supervaroņi. Viņiem mēdz būt arī izteikti sejas kauli un palielināti dzimumorgāni.

Ar vienu no diviem zināmie veidi SLBS ārsti atklāja arī vieglus psihiskus traucējumus, taču tas nav visvairāk liela problēma slimajiem. Šis neparastais taukaudu sadalījums noved pie nopietnas problēmas, precīzāk, uz augstu tauku līmeni asinīs un insulīna rezistenci, savukārt tauku uzkrāšanās aknās vai sirdī var izraisīt smagas traumas orgāni un pat pēkšņa nāve.

Eksplodējošas galvas sindroms

Pacienti savās galvās dzird neticami skaļus sprādzienus un dažreiz redz gaismas uzplaiksnījumus, kas patiesībā neeksistē, un ārstiem nav ne jausmas, kāpēc. Šī ir maz pētīta parādība, kas tiek klasificēta kā miega traucējumi. Šī sindroma cēloņi, kas biežāk sastopami sievietēm nekā vīriešiem, joprojām nav zināmi. Parasti tas izpaužas uz miega trūkuma (atņemšanas) fona. IN Nesen visi cieš no šī sindroma liels daudzums jauni cilvēki.

Pēkšņas zīdaiņu nāves sindroms

Šī parādība ir pēkšņa nāve no šķietami vesela zīdaiņa vai bērna elpošanas apstāšanās, kurā autopsija neļauj noteikt cēloni letāls iznākums. SIDS dažreiz sauc par "šūpuļa nāvi", jo pirms tās var nebūt nekādu pazīmju, bieži mazulis nomirst miegā. Šī sindroma cēloņi joprojām nav zināmi.

Aquagenic nātrene

Zināms arī kā ūdens alerģija. Saskaroties ar ūdeni, pacientiem rodas sāpīga ādas reakcija. Šis īsta slimība, lai gan ļoti reti. IN medicīniskā literatūra Ir aprakstīti tikai aptuveni 50 gadījumi. Ūdens nepanesamība izraisa smagu alerģisku reakciju, dažreiz pat lietus, sniega, sviedriem vai asarām. Sievietēm izpausmes parasti ir smagākas, un pirmie simptomi tiek atklāti pubertātes laikā. Ūdens alerģijas cēloņi nav skaidri, taču simptomus var ārstēt ar antihistamīna līdzekļiem.

Brainerda caureja

Nosaukts tās pilsētas vārdā, kurā reģistrēts pirmais šāds gadījums (Breinerda, Minesota, ASV). Pacienti, kuri ir saslimuši ar šo infekciju, tualeti apmeklē 10-20 reizes dienā. Caureju bieži pavada slikta dūša, krampji un pastāvīgs nogurums.

1983. gadā bija astoņi Breinerda caurejas uzliesmojumi, seši no tiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Taču pirmā tomēr bija lielākā – gada laikā saslimuši 122 cilvēki. Ir aizdomas, ka slimība rodas pēc svaiga piena dzeršanas – taču joprojām nav skaidrs, kāpēc tā cilvēku tik ilgi moka.

Smagas redzes halucinācijas vai Čārlza Boneta sindroms

Stāvoklis, kura laikā pacientiem rodas diezgan spilgtas un sarežģītas halucinācijas, neskatoties uz to, ka viņi cieš no daļēja vai pilnīga redzes zuduma vecuma vai tādu slimību dēļ kā diabēts un glaukoma.

Lai gan ir maz reģistrētu šīs slimības gadījumu, tiek uzskatīts, ka tā ir plaši izplatīta gados vecāku cilvēku vidū, kuri cieš no akluma. No 10 līdz 40% neredzīgo cilvēku cieš no Čārlza Bonē sindroma. Par laimi, atšķirībā no citām šeit uzskaitītajām slimībām, simptomi ir smagi vizuālās halucinācijas pazūd paši pēc gada vai diviem, jo ​​smadzenes sāk pielāgoties redzes zudumam.

Elektromagnētiskā paaugstināta jutība

Ātrāk garīga slimība nekā fiziska. Pacienti uzskata, ka viņi dažādi simptomi ko izraisa elektromagnētisko lauku darbība. Tomēr ārsti atklājuši, ka cilvēki nevar atšķirt īstus laukus no viltus. Kāpēc viņi joprojām tam tic? Tas parasti ir saistīts ar sazvērestības teoriju.

Saķerta cilvēka sindroms

Šim sindromam progresējot, pacienta muskuļi kļūst arvien stīvāki, līdz viņš tiek pilnībā paralizēts. Ārsti nav pārliecināti, kas tieši to izraisa līdzīgi simptomi; Iespējamās hipotēzes ir diabēts un mutācijas gēni.

Allotriofagija

Šo slimību raksturo neēdamu vielu patēriņš. Cilvēki, kas cieš no šīs slimības, piedzīvo pastāvīga vēlmeēst ēdiena vietā Dažādi veidi nepārtikas vielas, ieskaitot netīrumus, līmi. Tas ir, viss, kas paasinājuma laikā nonāk pie rokas. Ārsti joprojām nav atraduši nevienu patiesais iemesls slimība vai ārstēšana.

Angļu sviedri

angļu sviedri jeb angļu svīšanas drudzis, - infekcijas slimība neskaidra etioloģija ar ļoti augsts līmenis mirstības līmenis, vairākas reizes apmeklējot Eiropu (galvenokārt Tjūdoru Angliju) laikā no 1485. līdz 1551. gadam. Slimība sākās ar drebuļiem, reiboni un galvassāpēm, kā arī sāpēm kaklā, plecos un ekstremitātēs. Tad sākās drudzis un stiprs svīšana, slāpes, paātrināta sirdsdarbība, delīrijs un sāpes sirdī. Ādas izsitumu nebija. Raksturīga iezīme bija slimība smaga miegainība, bieži vien pirms nāves iestāšanās pēc nogurdinošiem sviedriem: tika uzskatīts, ka, ja cilvēkam ļauj aizmigt, viņš nepamodīsies.

16. gadsimta beigās “angļu svīšanas drudzis” pēkšņi pazuda un kopš tā laika vairs nekur citur nav parādījies, tāpēc tagad atliek tikai spekulēt par šīs ļoti neparastās un noslēpumainās slimības būtību.

Peru meteorīta slimība

Kad meteorīts nokrita netālu no Karankas ciema Peru, vietējie iedzīvotāji, kas tuvojās krāterim, saslima ar nezināmu slimību, kas izraisīja smaga slikta dūša. Ārsti uzskata, ka cēlonis bija saindēšanās ar arsēnu no meteorīta.

Blaško līnijas

Slimību raksturo neparastu svītru parādīšanās visā ķermenī. Šo slimību pirmo reizi atklāja vācu dermatologs 1901. gadā. Galvenais slimības simptoms ir redzamu asimetrisku svītru parādīšanās cilvēka ķermenis. Anatomija joprojām nevar izskaidrot tādu parādību kā Blaschko Lines. Pastāv pieņēmums, ka šīs līnijas ir iestrādātas cilvēka DNS kopš neatminamiem laikiem un tiek pārnestas iedzimtībā.

Kuru slimība jeb smejošā nāve

Fore kanibālu cilts, kas dzīvo Jaungvinejas kalnos, tika atklāta tikai 1932. gadā. Šīs cilts pārstāvji cieta letāla slimība kuru, kura nosaukumam viņu valodā ir divas nozīmes - “trīce” un “bojāšana”. Fore uzskatīja, ka slimība ir sveša šamaņa ļaunas acs sekas. Galvenās slimības pazīmes ir stipra trīce un saraustītas galvas kustības, ko dažkārt pavada smaids, līdzīgi tam, kas parādās pacientiem ar stingumkrampjiem. IN sākuma stadija Slimība izpaužas kā reibonis un nogurums. Tad tas tiek pievienots galvassāpes, krampji un, visbeidzot, tipiska trīce. Vairāku mēnešu laikā smadzeņu audi sadalās sūkļveida masā, pēc kuras pacients mirst.

Slimība tika izplatīta ar rituālu kanibālismu, proti, ēdot kāda slima cilvēka smadzenes. Līdz ar kanibālisma izskaušanu kuru praktiski izzuda.

Cikliskās vemšanas sindroms

Parasti attīstās bērnībā. Simptomi ir diezgan skaidri - atkārtotas vemšanas un sliktas dūšas lēkmes. Ārsti nezina, kas tieši ir šī traucējuma cēlonis. Skaidrs ir tas, ka cilvēki ar šo slimību var ciest no sliktas dūšas dienām vai nedēļām. Viena pacienta gadījumā visvairāk akūts uzbrukums izpaužas ar to, ka viņa vemja 100 reizes dienā. Parasti tas notiek 40 reizes dienā, galvenokārt stresa vai stāvokļa dēļ nervu uztraukums. Krampjus nevar paredzēt.

Zilas ādas sindroms jeb akantokeratoderma

Cilvēkiem ar šo diagnozi ir zila vai plūmju ādas krāsa. Pagājušajā gadsimtā vesela ģimene zilie cilvēki dzīvoja Amerikas Kentuki štatā. Viņus sauca par Blue Fugates. Starp citu, papildus šim iedzimta slimība viņiem nebija citu slimību, un lielākā daļa šīs ģimenes dzīvoja vairāk nekā 80 gadus.

Divdesmitā gadsimta slimība

Zināms arī kā daudzkārtēja ķīmiskā jutība. Slimību raksturo negatīvas reakcijas par dažādām modernām ķīmiskām vielām un produktiem, tostarp plastmasu un sintētiskajām šķiedrām. Tāpat kā ar elektromagnētisko jutību, pacienti nereaģē, ja vien viņi nezina, ka viņi mijiedarbojas ar ķīmiskām vielām.

Horeja

Slavenākais šīs slimības gadījums notika 1518. gadā Strasbūrā, Francijā, kad sieviete vārdā Frau Troffee bez iemesla sāka dejot. Dažu nākamo nedēļu laikā viņai pievienojās simtiem cilvēku, un galu galā daudzi no viņiem nomira no spēku izsīkuma. Iespējamie cēloņi- masveida saindēšanās vai garīgi traucējumi.

Progērija, Hačinsona-Gilforda sindroms

Bērni, kurus skārusi šī slimība, izskatās kā deviņdesmit gadus veci. Progēriju izraisa cilvēka ģenētiskā koda defekts. Šai slimībai ir nenovēršamas un kaitīgas sekas cilvēkiem. Lielākā daļa cilvēku, kas dzimuši ar šo slimību, mirst līdz 13 gadu vecumam, jo ​​viņu ķermenis paātrina novecošanās procesu. Progērija ir ārkārtīgi reti sastopama parādība. Šī slimība pasaulē ir konstatēta tikai 48 cilvēkiem, no kuriem pieci ir radinieki, tāpēc arī tiek uzskatīts par iedzimtu.

Porfīrija

Daži zinātnieki uzskata, ka tieši šī slimība radīja mītus un leģendas par vampīriem un vilkačiem. Kāpēc? Šīs slimības skarto pacientu āda, saskaroties ar saules stari, un viņu smaganas “izžūst”, liekot zobiem izskatīties kā ilkņiem. Vai jūs zināt, kas ir dīvainākais? Izkārnījumi kļūst violeti.

Šīs slimības cēloņi joprojām nav labi izprotami. Ir zināms, ka tas ir iedzimts un ir saistīts ar nepareizu sarkanās krāsas sintēzi asins šūnas. Daudzi zinātnieki sliecas uzskatīt, ka vairumā gadījumu tas notiek incesta rezultātā.

Persijas līča kara sindroms

Slimība, kas skāra Persijas līča kara veterānus. Ir vairāki simptomi, sākot no insulīna rezistences līdz muskuļu kontroles zudumam. Ārsti uzskata, ka slimību izraisījusi noplicinātā urāna izmantošana ieročos (arī ķīmiskajos ieročos).

Meinas lēciena francūža sindroms

Šīs slimības galvenais simptoms ir stipras bailes, ja ar pacientu notiek kas negaidīts. Tajā pašā laikā cilvēks slims, lec augšā, sāk kliegt, vicina rokas, stostās, krīt, sāk ripot pa grīdu un ilgi nevar nomierināties. Šī slimība pirmo reizi tika reģistrēta Amerikas Savienotajās Valstīs 1878. gadā francūzim, tāpēc arī tā nosaukums. Džordža Millera Bērda aprakstītā slimība skāra tikai franču un kanādiešu mežstrādniekus Meinas ziemeļos. Ārsti uzskata, ka tā ir ģenētiska slimība.

Grāmata: “Reti neiroloģiski sindromi un slimības” (V.V. Ponomarevs)

1. nodaļa. Edija sindroms

Adie sindromu (sinonīmi: pseidotabētiskais sindroms, Veila-Reja sindroms, Kehrera-Edija sindroms, Holmsa-Edie sindroms) pirmo reizi aprakstīja V. Adijs 1931. gadā, un tas ir viens no retajiem gadījumiem. neiroloģiskie sindromi. Galvenā klīniskā izpausme Edi sindroms (ES) ir miotonisks veids skolēnu refleksi: skolēna reakcijas uz gaismu palēnināšanās vai neesamība, vienlaikus saglabājot (vai nedaudz palēninot) reakciju uz akomodāciju un konverģenci. Skolēna miotoniskā reakcija var būt vienpusēja vai divpusēja, kā arī pārejoša vai pastāvīga. Skartais skolēns atrodas midriāzes stāvoklī, tādēļ rodas anizokorija. Skolēns reibumā lēnām sašaurinās farmakoloģiskie līdzekļi(pilokarpīns). Pavājinātas skolēnu reakcijas SE tiek kombinētas ar ceļa arefleksiju un Ahileja refleksiem. Atsevišķas slimības izpausmes var izpausties dažādās pakāpēs, atkarībā no tā tiek izdalītas pilnīgas un nepilnīgas SE formas.

SE etioloģija un patoģenēze nav pētīta. Literatūrā ir norādes uz slimības herpetisku etioloģiju atkarībā no vīrusa noturības herpes simplex jutīgajās un autonomie neironi. Pastāv viedoklis par SE autoimūno raksturu, kas saistīts ar specifisku autoantivielu veidošanos un to kombināciju ar miastēniju.
Literatūrā tiek apspriesta SE nosoloģiskā piederība. Sindroms aprakstīts traumatisku smadzeņu traumu, cukura diabēta, alkoholisma, vielmaiņas traucējumu, endokrīnās (virsnieru) mazspējas, Sjogrena sindroma, VDP gadījumos. Pēc E. P. Kharitonova teiktā, SE bieži pavada dažādus acs simpātiskās inervācijas traucējumus.

Novērojām 6 pacientus ar SE (3 vīrieši, 3 sievietes, vecums 25-61 gads). Vienā gadījumā šis sindroms izstrādāta kā pirmā hroniskā UDP izpausme. Šeit ir novērojums.

Pacients K., 25 gadus vecs, satiksmes regulētājs, 6 mēnešus pēc tam, kad tika novērota virkne spriedzes vispārējs vājums, palielināts nogurums, un vēl pēc 3 mēnešiem kreisā zīlīte kļuva paplašināta.

Neiroloģisko stāvokli noteica izteikta vazomotoru spēle, anizokorija, S>D, zīlīšu miotoniskā (tiešā un krusteniskā) reakcija uz gaismu, sliktāk pa kreisi. Skolēnu reakcija uz akomodāciju un konverģenci ir dzīva, acu kustību traucējumu nav. Ekstremitāšu spēks ir pietiekams, ceļgalu refleksi ir inhibējoši, un Ahileja nav. Sajūta ekstremitātēs nav traucēta.

Pārbaudē: dibens ir normāls. ENMG: neliela M-atbilžu samazināšanās, pārbaudot mediānu, peroneālo, stilba kaula nervi, impulsu vadīšanas ātrums gar pētāmajiem nerviem ir normāls. CSF: proteīns 3,9 g/l, citoze 48-106 šūnas/l (100% limfocīti). Pneimoencefalogrāfija: tika atklāta šaura ventrikulāra sistēma. Karotīdu angiogrāfija pa kreisi bez patoloģijas. Tika diagnosticēts Edija sindroms.

Viņš katru otro dienu saņēma prednizolonu devā 40 mg dienā. Mēnesi pēc izrakstīšanas uz iepriekš minēto klīniskā aina pievienojās sāpīgi krampji ikru muskuļi, vājums, straujš kāju muskuļu zudums un sejas asimetrija. Neiroloģiskajā stāvoklī saglabājās zīlīšu anizokorija, S>D un miotoniskā reakcija uz gaismu. Diplegia facialis, viegla roku distālā parēze un mērens kāju vājums, difūzs muskuļu hipotonija un ekstremitāšu izšķērdēšana. Roku cīpslu-periosteālie refleksi ir samazināti, ceļa un Ahileja nav. Distāli mainās virspusēja jutība, tiek traucēta pēdu dziļo muskuļu sajūta. Sāpes, palpējot kāju nervu stumbrus, pozitīvi simptomi radikulāra spriedze. CSF: proteīns 2,36 g/l, citoze 51 - 106 šūnas/l (100% limfocīti), Vasermana reakcija CSF ir negatīva. Vibrācijas jutība atklāja palhipestēziju visos pētījuma punktos. Redzes asums OD/OS = 0,7/0,3 (tuvredzīgs astigmatisms), dibens ir normāls. Prednizolons tika nozīmēts devā 80 mg dienā. Neskatoties uz ārstēšanu, stāvoklis turpināja pasliktināties. Vājums ekstremitātēs palielinājās līdz mērenai roku distālai parēzei un pēdu pleģijai. CSF proteīns palielinājās līdz 4,04 g/l, limfocitārā pleocitoze saglabājās (42 - 106 šūnas/l). Pēc 6 mēnešiem, turpinot terapiju ar prednizonu, process stabilizējās. Novērošanas laikā 8 gadus pacienta stāvoklis nemainījās, saglabājās ļengana distālā tetraparēze, nebija ceļa un Ahileja refleksu, anizokorija, S>D, kreisā zīlītes miotoniskā reakcija uz gaismu, noteikta I invaliditātes grupa.

Šis novērojums ir interesants no slimības sākuma Edie sindroma formā. Demielinizācijas procesa izplatīšanās uz ekstremitāšu saknēm un nerviem, sejas nerviļāva diagnosticēt hronisku UDP. Esošā proteīna-šūnu disociācija CSŠ norādīja uz procesa aktivitāti un tā tālākas palielināšanās iespējamību, ko apstiprināja pacienta novērojumi.

Aktuālais nervu sistēmas bojājumu līmenis SE nav galīgi noteikts. Pašlaik anizokorija un izmaiņas zīlīšu refleksos tiek skaidrotas ar selektīviem bojājumiem okulomotorā nerva parasimpātiskajās preganglionālajās un postganglioniskajās šķiedrās. Ir ierosināts veikt diferenciāldiagnostikas testu, mērot skolēna diametru 30 minūtes pēc 0,1% pilokarpīna šķīduma iepilināšanas. Lielākā daļa autoru uzsver klātbūtni autonomā disfunkcija(līdz 40%) ar SE svīšanas traucējumu veidā, parasimpātiskā tipa vazomotoro un kardiovaskulāro refleksu izmaiņas. Kā retums autonomie traucējumi ar SE ir aprakstīts pastāvīgs klepus, kura cēlonis, pēc J. Kimbera et al. domām, var būt aferento un eferento ceļu bojājumi vagusa nervs. Šie autonomie traucējumi ir saistīti ar disautonomijas simptomiem, kas rodas arī Guillain-Barré sindroma gadījumā. Literatūrā tiek apspriests arefleksijas cēlonis SE. Saskaņā ar P. Martinelli u.c. un G. Paveri et al. , arefleksija var būt saistīta ar selektīviem monosinaptisko aferento vadītāju bojājumiem vai ar liela diametra somatosensoro šķiedru disfunkciju mugurkaula līmenī.

SE diferenciāldiagnoze tiek veikta ar neirosifilisu (Argila Robertsona sindroms), acu traumas sekām, intrakraniālu hematomu.

Īpaša SE ārstēšana līdz šim nav izstrādāta. Kā simptomātiska terapija Varam ieteikt veģetotropos līdzekļus, elektroforēzi ar 10% šķīdumu kalcija hlorīds saskaņā ar Burguinjonu. Konstatēta SE autoimūna rakstura gadījumā ir vēlams parakstīt prednizolonu (vai tā analogus) devā 1 mg uz 1 kg ķermeņa svara (parasti 60-80 mg) saskaņā ar mainīgu grafiku katru otro dienu.

Līdz ar to SE diagnostikas un ārstēšanas jautājumi nav pilnībā noskaidroti, un tikai modernas metodes to risināšanu veicinās aptaujas un faktu materiālu uzkrāšana.