Werdnig-Hoffmann amiotrofija (Bērnības spinālā muskuļu atrofija, I tipa mugurkaula muskuļu atrofija). Kā izpaužas mugurkaula muskuļu atrofija un kā to ārstēt

Mugurkaula muskuļu atrofija(SMA), vai amiotrofija, ir iedzimta slimība, ko pavada akūti traucējumi muguras smadzeņu un smadzeņu neironu darbībā. Procesi ietekmē motoros neironus. Pirmo reizi slimība tika aprakstīta pēc medicīniskā attēla 19. gadsimtā. Tas pieder pie ģenētisku traucējumu grupas, ko izraisa mutācijas.

Muskuļu atrofijas specifika slēpjas apstāklī, ka 1-2 dzīves mēnešu laikā jaundzimušajam attīstās tikai viena veida mugurkaula patoloģija - pirmā. Citas slimības formas liek par sevi manīt tikai pieaugušā vecumā. Sarežģīta forma spinālā atrofija un tās ārstēšanas metodes tiek pētītas tādās disciplīnās kā ģenētika, neiroloģija un pediatrija.

Ir dažādi aprēķini par to, cik izplatīta ir mugurkaula muskuļu atrofija jaundzimušajiem. Gadījumu blīvums ir tieši saistīts ar iedzīvotāju skaitu konkrētajā planētas vietā. Sakarā ar to, ka patoloģija bieži tiek atklāta tikai pieaugušā vecumā, pēc 20 gadiem gadījumu skaits ir lielāks nekā zīdaiņa vecumā. Aptuveni 1 no 20 000 cilvēku cieš no vienas slimības formas.

Fakts! Zīdaiņu vidū smagas mugurkaula slimības formas sastopamas vidēji 5-7 reizes uz 100 000 cilvēku.

Iedzimtais faktors neizpaužas visiem. Tātad vecāki var būt mutācijas gēna nesēji. Bet bērnam tas parādīsies tikai ar 50-70% varbūtību. Tiek uzskatīts, ka SMA izplatība starp pārvadātājiem ir 1 no 80 ģimenēm jeb 160 dažāda dzimuma cilvēkiem.

SMA ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimto deģeneratīvo procesu formām bērniem. Tā ieņem otro vietu pēc cistiskās fibrozes un tiek uzskatīta par galveno cēloni starp iedzimtajām slimībām, kas izraisa bērna nāvi pirms 15-18 gadu vecuma sasniegšanas.

Nāve iestājas elpošanas mazspējas dēļ. Jo agrāk mugurkaula patoloģija izpaužas, jo sliktāka būs prognoze. Vidēji bērni ar mugurkaula muskuļu un skeleta atrofiju nodzīvo 10-11 gadu vecumu. Tajā pašā laikā intelekta stāvoklis neietekmē mugurkaula amiotrofijas progresu.

Traucējumi rodas zēniem biežāk nekā meitenēm, un viņiem tas ir daudz sarežģītāks. Uz katru 1 sieviešu dzimuma pacientu ir 2 vīrieši. Bet no 8 gadu vecuma biežums meiteņu vidū palielinās.

Slimības ģenētiskie faktori

Spinālā muskuļu atrofija parādās mantojumā recesīvais genoms 5 hromosomas. Ja abas bērniņa dzemdētājas ir SMA nēsātājas, tad pastāv vismaz 25% iespēja pārnest gēnu bērnam. Tā rezultātā tiek traucēta olbaltumvielu struktūru sintēze, un muguras smadzeņu motoro neironu iznīcināšana notiek vairākas reizes ātrāk nekā atjaunošana.

Embrionālās attīstības laikā bērna nervu sistēma ražo tikai pusi no nepieciešamā motoro neironu apjoma. Laika gaitā, izmantojot SMA, šis process ievērojami palēninās. Pēc piedzimšanas mugurkaula atrofija attīstās struktūru trūkuma dēļ.

Neironu darbības iezīmes

Aktīvās smadzenes pastāvīgi sūta impulsus uz muguras smadzenēm, un nervu šūnas kalpo kā vadītāji. Viņi sniedz signālus muskuļiem, kā rezultātā tie kustas. Ja šis process tiek traucēts, kustība kļūst neiespējama.

Pret mugurkaula muskuļu atrofiju motoriskie neironi kājas, kas ir daļa no muguras smadzenēm, nedarbojas pareizi. Viņi ir atbildīgi par signāliem, kas palīdz smadzeņu atbalsta funkcijām, piemēram, rāpošanai, kakla atbalstam, roku un kāju saspiešanai un kustināšanai, kā arī elpošanai un rīšanas refleksam.

Svarīgs! Saņemot no vecākiem bojātas SMN1 gēna kopijas, bērna nervu sistēma pārstāj ražot proteīnu, kas kontrolē neironu sintēzes un vielmaiņas procesu.

Tā rezultātā muskuļi, kas nesaņem pastāvīgus signālus, sāk atrofēties.

Atrofijas veidu klasifikācija

Bērniem un pieaugušajiem ir 4 izplatītas spinālās muskuļu atrofijas grupas:

• Zīdaiņa forma. Sarežģītākais muskuļu-spinālās atrofijas veids, ko sauc arī par Werdnig-Hoffmann patoloģiju. Patoloģijas gaitu šajā formā sarežģī strauja smagu simptomu attīstība: grūtības ar rīšanu, sūkšanu un elpošanu. Zīdaiņi ar SMA1 nevar pacelt galvu vai normāli sēdēt.
• Vidējā forma. SMA2 jeb Dubowitz slimība nedaudz atšķiras pēc smaguma pakāpes. Ar šo patoloģijas formu bērns var saglabāt sēdus stāvokli un pat ēst, jo rīšanas funkcijas ir daļēji neskartas. Bet viņš nevarēs staigāt. Prognoze ir tieši saistīta ar elpošanas muskuļu bojājuma pakāpi, kas ir atbildīga par plaušu darbību.
• Jauniešu uniforma. SMA3 jeb Kugelberga-Velandera slimība pusaudžiem ir vieglāk panesama nekā pirmie spinālās muskuļu atrofijas veidi. Bērns var stāvēt, bet cietīs smags vājums. Invaliditātes risks ir augsts – lielākajai daļai cilvēku joprojām ir nepieciešams ratiņkrēsls.
• Pieaugušā tips. SMA4 rodas galvenokārt pēc 35 gadiem. Dzīves ilgums ar slimību nemainās, bet pacientam attīstās smags muskuļu vājums un samazinās cīpslu refleksi. Turpinot to, ir nepieciešams ratiņkrēsls.

Tūlīt pēc piedzimšanas ir ļoti grūti aizdomas par mugurkaula-muskuļu patoloģiju. Bet agrīna atklāšana var palīdzēt mazināt pacientu ciešanas, tāpēc jums ir jāapzinās mugurkaula muskuļu atrofijas bieži sastopamie simptomi.

Dažādu slimības formu simptomi

Pastāv vispārējs SMA pazīmju kopums, ko var izmantot, lai aizdomas par patoloģiju, ja netiek atklātas citas problēmas vai rodas šaubas par diagnozi. Simptomu grupa ir samazināta līdz ļenganas perifērās paralīzes izpausmei:

• smags muskuļu vājums vai dažādu muskuļu grupu atrofija;
• vispirms procesā tiek iesaistītas ekstremitātes - simetriski kājas, pēc tam rokas, pakāpeniski tiek iesaistīts arī rumpis;
• nav jutīguma traucējumu vai iegurņa traucējumu;
• visizteiktākās problēmas skar proksimālās vai distālās muskuļu grupas.

Pacientiem rodas raustīšanās un fibrilācija - priekškambaru mirdzēšana.

SMA1 pazīmes

Ir 3 Werdnig-Hoffman slimības veidi:

• Iedzimta forma. Sākas 1-6 dzīves mēnešu laikā un ir smagi simptomi. Pazīmes var konstatēt intrauterīnās attīstības laikā - embrijs kustēsies maz. Hipotensija tiek novērota tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Šādi mazuļi nevar turēt galvu uz augšu un nevar sēdēt. Viņi pastāvīgi atrodas vardes pozā ar izplestām ekstremitātēm. Simptomi vispirms parādās kājās, pēc tam rokās, pēc tam cieš elpošanas muskuļi. Šādu bērnu garīgā attīstība ir lēna, viņi reti dzīvo ilgāk par 2 gadiem.
• Agrīna mugurkaula muskuļu atrofija. Pirmās pazīmes sāk apgrūtināt pacientu pirms 1,5 gadiem, visbiežāk pēc jebkuras infekcijas. Pat ja iepriekš bērns varēja stāvēt un sēdēt, tagad viņš zaudē šīs funkcijas. Attīstās parēze, un pēc tam tiek ietekmēti elpošanas muskuļi. Bērns mirst, kā likums, ilgstošas ​​pneimonijas vai elpošanas mazspējas rezultātā 3-5 gadu vecumā.
• Vēlīna forma. Patoloģija rodas pēc 1,5 gadiem, motoriskās spējas saglabājas bērnam līdz 10 gadiem. Lēna simptomu progresēšana izraisa elpošanas mazspēju un nāvi pirms 18 gadu vecuma.

SMA1 ir vissmagākā patoloģijas forma, jums vienmēr ir jāsagatavojas sliktākajam iznākumam.

Kugelberga-Velandera slimības pazīmes

Rodas vecumā no 2 līdz 15 gadiem. Pirmkārt, procesā tiek iesaistītas apakšējās ekstremitātes, pēc tam iegurņa josta, vēlīnās stadijas plecu josta cieš un elpošanas sistēmas. Aptuveni 25% pacientu attīstās muskuļu pseidohipertrofijas sindroms, tāpēc patoloģija tiek sajaukta ar Becker muskuļu slimību.

Kugelberga-Velandera mugurkaula muskuļu atrofija nav saistīta ar kaulu deformācijām, un pacienti var rūpēties par sevi daudzus gadus.

Kenedija amiotrofija

Šī patoloģija ir iekļauta pieaugušo grupa, vīriešu kārtas pārstāvji saslimst pēc 30 gadiem. Sievietes necieš no patoloģijas. Kurss ir mērens, vispirms tiek ietekmēti kāju muskuļi, un nākamos 10-20 gadus pacients saglabā ierasto dzīves ritmu. Tikai pēc tam sāk ciest roku un galvas muskuļi. Daudziem pacientiem laika gaitā rodas endokrīnās izmaiņas: sēklinieku atrofija, libido trūkums, cukura diabēts.

Distālais MCA

Šī spinālās muskuļu atrofijas forma attīstās arī pieaugušiem pacientiem pēc 20 gadu vecuma. Tās otrais nosaukums ir Duchenne-Arana SMA. Patoloģijas attīstības risks saglabājas līdz 50 gadiem. Atrofija sākas rokās, izraisot naga pēdas sindromu, pēc tam pāriet uz lieliem muskuļiem. Laika gaitā parādās muskuļu parēze apakšējās ekstremitātes, un rumpis cieš reti. Šīs formas prognoze ir labvēlīga, ja tā nepievienosies vērpes distonija vai Parkinsona slimība.

SMA Vulpiana

Spinālās muskuļu atrofijas lāpstiņas-peroneāla forma, ko papildina “spārnotu” lāpstiņu simptoms. Parādās vidēji 20-40 gadu vecumā, vēlāk tas notiek retāk. Tiek ietekmēta plecu josta, un pēc kāda laika - rokas un apakšējās ekstremitātes. Ar šo mugurkaula slimības formu motora funkcijas pacients to saglabā 30-40 gadus.

Patoloģijas diagnostikas metodes

Atpazīt spinālo muskuļu atrofiju ar 100% garantiju iespējams tikai ar palīdzību DNS analīze molekulāro ģenētisko faktoru noteikšanai. Ar tās palīdzību jūs varat atrast bojātu gēnu 5. hromosomā.

Bioķīmisko analīzi izmanto arī, lai noteiktu proteīna stāvokli. Lai noteiktu impulsu un nervu stumbru aktivitāti, ir nepieciešams smadzeņu elektrofizioloģiskais pētījums. MRI un CT tiek izrakstīti reti, jo šīs metodes nav īpaši efektīvas.

Ārstēšanas metodes

Nav efektīvas mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšanas metodes. Tomēr vieglas stadijas var labot. Fizioterapija, masāža un medikamenti var palīdzēt bērnam justies ērti. Pieaugušā vecumā terapija ir efektīvāka, jo šīs atrofijas formas nav tik grūti panesamas.

Zāles

Lai labotu darbu muskuļu šķiedras Un nervu impulsi viņi lieto zāles, kas uzlabo asinsriti un palēnina neironu iznīcināšanu:

• Antiholīnesterāze. Zāles nomāc enzīma, kas noārda acetilholīnu, aktivitāti: “Proserīns”, “Oksazils”, “Sangviritrīns”.
• Vitamīni un uztura bagātinātāji. Viņi izmanto antioksidantus, karnitīnu un B vitamīnus, lai uzturētu vielmaiņu un tonusu.
• Nootropiskie līdzekļi. Uzlabot darbu nervu sistēma: “Nootropil”, “Caviton”, “Semax”.
• Līdzekļi vielmaiņas aktivizēšanai. Šajā grupā ietilpst dažādi produkti: nikotīnskābe, "Actovegin", "Kālija orotāts".

Svarīgi ir arī atbalstīt pareizu uzturu bērns, izvairieties no tauku un rafinētas pārtikas ļaunprātīgas izmantošanas.

Fizioterapija

Fizioterapeitiskās procedūras mugurkaula muskuļu atrofijai uzlabo tonusu, asinsriti, vielmaiņu, palīdz samazināt sāpīgas sajūtas. Izrakstīts: UHF, elektroforēze, manuālas metodes, elpošanas aparāts plaušu stimulēšanai.

Rūpīga elpošanas kontrole

Tā kā mugurkaula muskuļu atrofija bieži ir saistīta ar tādiem traucējumiem kā elpošana, ir stingri jāuzrauga šīs sistēmas darbība bērnam:

• izrakstīt krūškurvja fizioterapiju;
• attīra elpošanas ceļus no gļotām, kas veidojas;
• ir noteikti pretsāpju līdzekļi;
• lietot zāles, kas samazina sekrēcijas veidošanos;
• izmantot neinvazīvas ventilācijas metodes, kas palielina pacienta komfortu un novērš hipoventilāciju naktī;
• tiek izmantotas invazīvas metodes - mākslīgā ventilācija, izmantojot ievietotu cauruli.

Pēdējo metodi izmanto smagos gadījumos, kad elpošanas reflekss kļūst neiespējams.

Bērnu uzturs

Ja mugurkaula muskuļu atrofija ir attīstījusies tiktāl, ka pacients vairs nevar patstāvīgi norīt, viņam būs nepieciešama palīdzība no malas. Muskuļu vājums ir jākoriģē.

Sīkāka informācija par to, kā barot mazu pacientu ar traucējumiem rīšanas funkcijas, saka ārsts, kas specializējas muskuļu atrofijā. Dažreiz šo mērķu sasniegšanai ir nepieciešama profesionāla medicīniskā palīdzība.

Svarīgs!Ārstējot pacientus ar SMA, nav nepieciešams ievērot stingru diētu vai ieviest/ierobežot pārtikas produktus, kas satur noteiktas vielas, vitamīnus un minerālvielas.

Bērniem ar SMA gremošanas process var būt traucēts, tāpēc bērni sāk ciest no aizcietējumiem. Dažreiz attīstās refluksa slimība.

Prognoze un iespējamās sekas

Ja pacientam pieaugušā vecumā tiek konstatēta spinālā muskuļu atrofija, prognoze ir labvēlīgāka. SMA1 patoloģija reti kad atstāj cerību – lielākā daļa bērnu nenodzīvo līdz 2 gadu vecumam, pārējie mirst līdz 5 gadu vecumam.

Nāve iestājas elpošanas mazspējas, retāk akūtas, noturīgas pneimonijas dēļ. Pašlaik nav veidu, kā novērst slimību.

Pieaugušajiem, kuriem diagnosticēts SMA, vajadzētu izvairīties slikti ieradumi, ekstrēmi sporta veidi un neregulāri atpūtas/darba grafiki. Tas ievērojami palēninās mugurkaula muskuļu slimības progresēšanu.

Šī ir ļaundabīgākā spinālā muskuļu atrofija, kas attīstās no dzimšanas vai bērna pirmajos 1-1,5 dzīves gados. To raksturo pieaugoša difūzā muskuļu atrofija, ko pavada ļengana parēze, kas progresē līdz pilnīgai pleģijai. Kā likums, Werdnig-Hoffmann amiotrofija tiek kombinēta ar kaulu deformācijām un iedzimtām attīstības anomālijām. Diagnostikas pamats ir anamnēze, neiroloģiskā izmeklēšana, elektrofizioloģiskie un tomogrāfiskie pētījumi, DNS analīze un muskuļu audu morfoloģiskās struktūras izpēte. Ārstēšana ir vāji efektīva, un tās mērķis ir optimizēt nervu un muskuļu audu trofismu.

ICD-10

G12.0 Bērnu spinālā muskuļu atrofija, I tips [Werdnig-Hoffmann]

Galvenā informācija

Werdnig-Hoffmann amiotrofija ir vissmagākais visu spinālo muskuļu atrofiju (SMA) variants. Tās izplatība ir 1 gadījums uz 6-10 tūkstošiem jaundzimušo. Katrs 50. cilvēks ir slimību izraisošā izmainītā gēna nesējs. Bet, pateicoties autosomāli recesīvajam mantojuma veidam, patoloģija bērnam izpaužas tikai tad, ja atbilstošā ģenētiskā aberācija ir gan mātei, gan tēvam. Varbūtība, ka šādā situācijā būs bērns ar patoloģiju, ir 25%.

Slimībai ir vairākas formas: iedzimta, vidēja (agra bērnība) un vēlīna. Vairāki speciālisti uzsver jaunākā forma kā neatkarīga nozoloģija - Kugelberga-Velandera amiotrofija. Trūkst etiotropās un patoģenētiskās ārstēšanas, agrīna nāvi ierindot pacientu ar Verdniga-Hofmaņa slimību uzraudzību starp visvairāk sarežģīti uzdevumi, saskaroties ar mūsdienu neiroloģiju un pediatriju.

Cēloņi

Werdnig-Hoffmann amiotrofija ir iedzimta patoloģija, ko kodē ģenētiskā aparāta sabrukums 5. hromosomas lokusa 5q13 līmenī. Gēnu, kurā notiek mutācijas, sauc par izdzīvošanas motoro neironu gēnu (SMN) – gēnu, kas atbild par motoro neironu izdzīvošanu. 95% pacientu ar Verdniga-Hofmaņa slimību ir dzēsta šī gēna telomēriskā kopija. SMA smagums tieši korelē ar dzēšanas vietas garumu un vienlaicīgu izmaiņu klātbūtni (rekombināciju) H4F5, NAIP un GTF2H2 gēnos.

SMN gēna aberācijas rezultāts ir muguras smadzeņu motoro neironu nepietiekama attīstība, kas lokalizēti tā priekšējos ragos. Sekas ir nepietiekama muskuļu inervācija, kas izraisa to smagu atrofiju ar muskuļu spēka zudumu un pakāpenisku spēju veikt aktīvas motoriskās darbības. Galvenās briesmas ir krūšu muskuļu vājums, bez kura nav iespējamas kustības, kas nodrošina elpošanas funkciju. Tajā pašā laikā maņu sfēra paliek neskarta visā slimības laikā.

Amiotrofijas simptomi

Iedzimta forma(SMA I) klīniski izpaužas pirms 6 mēnešu vecuma. In utero tas var izpausties ar gausu augļa kustību. Bieži muskuļu hipotonija atzīmēts no pirmajām dzīves dienām, un to pavada dziļo refleksu izzušana. Bērni vāji raud, slikti zīst un nevar pacelt galvu. IN dažos gadījumos(ar vēlāku simptomu parādīšanos) bērns iemācās turēt galvu augšā un pat sēdēt, taču, slimībai progresējot, šīs prasmes ātri pazūd. Raksturīgi ir agrīni bulbar traucējumi, samazināts rīkles reflekss un fascikulāra mēles raustīšanās.

Šī Werdnig-Hoffmann amiotrofija tiek kombinēta ar oligofrēniju un osteoartikulārā aparāta veidošanās traucējumiem: krūškurvja deformācijas (piltuves formas un krūškurvja), mugurkaula izliekums (skolioze), locītavu kontraktūras. Daudziem pacientiem ir citi iedzimtas anomālijas: hemangiomas, hidrocefālija, greizā pēda, displāzija gūžas locītavas, kriptorhidisms utt.

SMA I gaita ir ļaundabīgākā ar strauji pieaugošu nekustīgumu un parēzi elpošanas muskuļi. Pēdējais izraisa elpošanas mazspējas attīstību un progresēšanu, kas ir galvenais nāves cēlonis. Apgrūtinātas rīšanas dēļ pārtika var nonākt elpceļos, izraisot aspirācijas pneimoniju, kas var būt letāla. bīstama komplikācija mugurkaula amiotrofija.

Agrīnās bērnības forma(SMA II) debitē pēc 6 mēnešu vecuma. Līdz šim periodam bērniem ir apmierinoša fiziskā un neiropsiholoģiskā attīstība, saskaņā ar vecuma standarti apgūt prasmes turēt galvu uz augšu, apgāzties, apsēsties un stāvēt. Bet lielākajā daļā klīnisko gadījumu bērniem nekad nav laika iemācīties staigāt. Parasti šī Werdnig-Hoffmann amiotrofija izpaužas pēc tam, kad bērns ir pārcietis pārtikas izraisītu toksisku infekciju vai citu akūtu infekcijas slimību.

Sākotnējā periodā perifēra parēze rodas apakšējās ekstremitātēs. Pēc tam tie ātri izplatījās augšējās ekstremitātes un stumbra muskuļi. Attīstās difūzā muskuļu hipotonija, un dziļi refleksi izzūd. Cīpslu kontraktūras, pirkstu trīce, piespiedu kārtā muskuļu kontrakcijas(fascikulācijas) no mēles. Ieslēgts vēlīnās stadijas pievienoties bulbar simptomi, progresējoša elpošanas mazspēja. Plūsma ir lēnāka nekā iedzimta forma Verdniga-Hofmana slimība. Pacienti var dzīvot līdz 15 gadu vecumam.

Kugelberga-Velandera amiotrofija(SMA III) ir labdabīgākā bērnības mugurkaula amiotrofija. Izpaužas pēc 2 gadiem, atsevišķos gadījumos laika posmā no 15 līdz 30 gadiem. Nav garīgas atpalicības, ilgu laiku pacienti spēj patstāvīgi pārvietoties. Daži no viņiem nodzīvo līdz sirmam vecumam, nezaudējot pašaprūpes spēju.

Diagnostika

Diagnostikas ziņā bērnu neirologam svarīgs ir pirmo simptomu parādīšanās vecums un to attīstības dinamika, dati par neiroloģisko stāvokli (galvenokārt perifēro motorisko traucējumu klātbūtne uz absolūti neskartas jutības fona), vienlaicīgu iedzimtu anomāliju un kaulu deformāciju klātbūtne. Werdnig-Hoffmann iedzimtu amiotrofiju var diagnosticēt neonatologs. Diferenciāldiagnoze veikta ar miopātijām, progresējošu Dišēna muskuļu distrofiju, amiotrofisku laterālo sklerozi, siringomieliju, poliomielītu, diska bērna sindromu, cerebrālo trieku, vielmaiņas slimībām.

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta elektroneuromiogrāfija - neiromuskulārās sistēmas pētījums, pateicoties kuram tiek atklātas raksturīgas izmaiņas, kas izslēdz primāro. muskuļu tips bojājumiem un kas norāda uz motoro neironu patoloģiju. Bioķīmiskā analīze asinis neatklāj būtisku kreatīnfosfokināzes pieaugumu, kas raksturīgs progresējošai muskuļu distrofijai. Reti tiek vizualizēta mugurkaula MRI vai CT skenēšana atrofiskas izmaiņas muguras smadzeņu priekšējie ragi, bet ļauj izslēgt citas mugurkaula patoloģijas (hematomiēliju, mielītu, cistu un muguras smadzeņu audzēju).

Galīgā Werdnig-Hoffmann amiotrofijas diagnoze tiek noteikta pēc muskuļu biopsijas datu iegūšanas un ģenētiskiem pētījumiem. Muskuļu biopsijas morfoloģiskā izpēte atklāj muskuļu šķiedru patognomonisku fascikulāru atrofiju ar miofibrilu atrofijas un neizmainītu muskuļu audu maiņu zonām, atsevišķu hipertrofētu miofibrilu klātbūtni un saistaudu izaugumu apgabalus. Ģenētiķu veiktā DNS analīze ietver tiešu un netiešu diagnostiku. Izmantojot tiešā metode Ir iespējams arī diagnosticēt heterozigotu gēnu aberācijas pārnēsāšanu, kurai ir svarīgs slimu indivīdu māsu (brāļu un māsu), laulāto pāru, kuri plāno grūtniecību, ģenētiskajā konsultēšanā. Šajā gadījumā svarīga loma ir kvantitatīvā analīze SMA lokusa gēnu skaits.

Pirmsdzemdību DNS pārbaude var samazināt iespējamību, ka bērnam būs Verdniga-Hofmaņa slimība. Tomēr, lai iegūtu augļa DNS materiālu, ir jāizmanto invazīvas metodes pirmsdzemdību diagnostika: amniocentēze, horiona villu biopsija, kordocentēze. Werdnig-Hoffmann amiotrofija, kas diagnosticēta dzemdē, ir indikācija mākslīgai grūtniecības pārtraukšanai.

Werdnig-Hoffmann amiotrofijas ārstēšana

Etiopatoģenētiskā terapija nav izstrādāta. Pašlaik Werdnig-Hoffmann amiotrofiju ārstē, uzlabojot perifērās nervu sistēmas un muskuļu audu metabolismu, lai palēninātu simptomu progresēšanu. Terapijā tiek izmantotas dažādu farmakoloģisko grupu zāļu kombinācijas: neirometabolīti (preparāti, kuru pamatā ir cūku smadzeņu hidrolizāts, B vitamīni, gamma-aminosviestskābe, piracetāms), atvieglo neiromuskulāro transmisiju (galantamīns, sanguinarīns, neostigmīns, ipidakrīns), uzlabo miofibrilu trofismu (glutamīna skābe, koenzīms Q10, L-karnitīns, metionīns), uzlabo asinsriti (nikotīnskābe, skopolamīns). Ieteicama fizikālā terapija un bērnu masāža.

Mūsdienu tehnoloģiju attīstība ir nedaudz atvieglojusi pacientu un viņu tuvinieku dzīvi, pateicoties automatizēto ratiņkrēslu un pārnēsājamo ventilatoru izmantošanai. Palīdz uzlabot pacienta mobilitāti dažādas metodes ortopēdiskā korekcija. Tomēr galvenās perspektīvas SMA ārstēšanā ir saistītas ar ģenētikas attīstību un iespēju meklēšanu ģenētisko aberāciju korekcijai, izmantojot metodes. gēnu inženierija.

Prognoze

Iedzimtai Werdnig-Hoffmann amiotrofijai ir ārkārtīgi nelabvēlīga prognoze. Kad tas izpaužas bērna pirmajās dzīves dienās, viņa nāve, kā likums, iestājas pirms 6 mēnešu vecuma. Kad klīnika sākas pēc 3 dzīves mēnešiem, nāve iestājas vidēji līdz 2 gadu vecumam, dažreiz līdz 7-8 gadiem. Agrīnās bērnības formai raksturīga lēnāka progresēšana, bērni mirst 14-15 gadu vecumā.

Spinālā muskuļu atrofija (amiotrofija) Werdnig-Hoffmann ir iedzimta ļaundabīga slimība, kuras attīstības sākums notiek no dzimšanas līdz 1-1,5 gadiem. Šis ir viens no visvairāk smagas formas muskuļu atrofija. Visā ķermenī ir difūzs muskuļu atrofijas pieaugums. Bērns zaudē spēju patstāvīgi sēdēt un pārvietoties, progresē parēze.

Pirmo reizi šo slimību aprakstīja zinātnieki Verdnigs un Gofmans. Viņi pierādīja mugurkaula amiotrofijas morfoloģisko būtību. Bet viņi pieņēma, ka pastāv tikai viena slimības forma. Vēlāk citi zinātnieki Welander un Kueckelberg aprakstīja citu mugurkaula muskuļu atrofijas veidu. Visiem slimības variantiem ir vienāds ģenētiskais raksturs. Šodien nav metožu, kas varētu pilnībā izārstēt šo patoloģiju. Terapeitiskie pasākumi kuru mērķis ir uzlabot muskuļu un nervu audu trofismu.

Patoloģijas attīstības iemesli

Werdnig-Hoffmann spinālā muskuļu atrofija ir iedzimta. Slimība attīstās mutāciju izmaiņu dēļ piektajā hromosomā. Gēns, kas atbild par proteīna savienojuma SMN ražošanu, ir mutēts. Pateicoties šī proteīna sintēzei, motorie neironi attīstās un darbojas normāli.

Kad gēns mutē, šie neironi kļūst nepietiekami attīstīti vai pilnībā iznīcināti. Tas padara neiespējamu impulsu pārnešanu no nerva uz muskuļiem. Muskuļu audi paliek neaktīvi un imobilizēti.

Mutācijas hromosomas no abiem vecākiem attīstās mugurkaula muskuļu atrofija. Tādējādi, lai bērnam attīstītos Verdniga-Hofmana sindroms, tēvam un mātei ir jānēsā patoloģiskais gēns. Bet viņiem pašiem nav obligāti jābūt šai slimībai, jo pārī esošais dominējošais gēns ir veselīgs. Bērna iespējamība saslimt ar mugurkaula amiotrofiju, ja katram vecākam ir mutācijas gēns, ir 25%.

Uz piezīmi! Vidēji 2 cilvēki uz simts iedzīvotāju ir patoloģiskā gēna nesēji. Uz katriem 6-10 tūkstošiem jaundzimušo ir 1 Werdnig-Hoffman sindroma gadījums.

Slimības simptomi un formas

Ir vairāki mugurkaula muskuļu atrofijas veidi:

• agrā bērnība vai iedzimts (SMA 1) - izpaužas bērniem līdz 6 mēnešu vecumam;
• vēlā bērnība (SMA 2) - simptomi parādās pēc sešiem mēnešiem;
• nepilngadīgais (SMA 3) - izpaužas pēc 2 gadiem.

Mugurkaula muskuļu atrofijas klīniskās izpausmes ir atkarīgas no tās formas. Visām mugurkaula amiotrofijām raksturīgs muskuļu vājums un cīpslu refleksu pasliktināšanās.

SMA I

Visvairāk ļaundabīga forma slimības. Tas sāk parādīties bērniem līdz sešu mēnešu vecumam. Par problēmu var aizdomas pat intrauterīnās attīstības periodā augļa gausās kustības dēļ. No pirmajām dzīves dienām mazulim rodas muskuļu hipotensija. Viņš netur galvu augšā un neapgriežas, kad pienāks laiks. Bērnam nav vai ir vāji izteikti sūkšanas un rīšanas refleksi. Tiek novērota fascikulāra uvulas raustīšanās, bērns vāji raud.

Bieži vien ir elpošanas funkcijas grūtības un elpas trūkums, kas saistīts ar daļēju diafragmas paralīzi. Elpošanas muskuļu parēze izraisa elpošanas mazspēju, kļūst kopīgs cēlonis bērna nāve. Attīstība ir dzīvībai bīstama aspirācijas pneimonija pārtikas iekļūšanas elpošanas traktā dēļ traucētas rīšanas funkcijas dēļ.

Citi SMA 1 pavadošie simptomi:

• krūškurvja deformācija;
• locītavu kontraktūras;
• Dažiem ir hidrocefālija un gūžas displāzija.

SMA 2

Pirmie simptomi parādās pēc 6 mēnešiem. Līdz šim brīdim bērna attīstība notiek saskaņā ar vecuma normām. Viņš jau var apgāzties, turēt galvu un dažreiz sēdēt. Simptomi bieži parādās pēc tam, kad bērnam ir bijis saindēšanās ar ēdienu vai cita infekcija.

Pirmkārt, kājās parādās parēze. Tad tas notiek strauja izplatība uz rokām un pamata muskuļiem. Dziļi refleksi pakāpeniski izzūd, samazinās muskuļu tonuss. Deformēts ribu būris diafragmas bojājuma dēļ. Parādās pirkstu trīce un mēles fascikulācijas.

Vēlāk elpošanas mazspēja progresē. SMA 2 progresē lēnāk nekā agrīnā bērnības Werdnig-Hoffman sindroma forma. Pacienti var dzīvot līdz 15 gadiem.

Nepilngadīgā forma

Vislabdabīgākā mugurkaula muskuļu atrofijas forma. Sāk parādīties pēc 2 gadiem. Dažreiz simptomi tiek atklāti pat pēc 15 gadiem. Bērns garīgi attīstās pareizi. Ļoti ilgu laiku pacienti ar šo slimību pārvietojas neatkarīgi. Cilvēki ar SMA 3 var nodzīvot līdz 40 gadiem ar atbalstošu ārstēšanu.

Par patoloģijas klātbūtni vispirms var aizdomas par nestabilu gaitu un pieaugošu kāju vājumu. Muskuļi pamazām kļūst plānāki. Tas ne vienmēr var būt acīmredzams, jo taukaudi zem ādas jau ir labi attīstīta. Slimības progresēšana noved pie pakāpeniskas kāju imobilizācijas. Vēlāk iekšā patoloģisks process Ir iekļautas arī augšējās ekstremitātes. Sejas muskuļi vājina, krūtis kļūst piltuves formas.

Diagnostika

Vispirms jums jāparāda bērns neirologam. Lai gan neonatologs dzemdību namā joprojām var noteikt primāro diagnozi. Ir ļoti svarīgi noteikt, kad sāka parādīties pirmie slimības simptomi un kā tie attīstījās. Ārsts pārbauda kustību traucējumi bērnam viņa neiroloģisko stāvokli, kaulu deformāciju esamību, noskaidro, vai anamnēzē nav iedzimtas anomālijas.

Werdnig-Hoffmann muskuļu mugurkaula atrofija ir jānošķir no citām slimībām:

• miopātijas;
• poliomielīts;
• amiotrofiskā laterālā skleroze;
• pārkāpumiem vielmaiņas procesi organismā.

Lai apstiprinātu diagnozi, ir nepieciešams:

• elektroneuromigrāfija (neiromuskulāro struktūru stāvokļa izpēte);
• asins ķīmija;
• , mugurkauls.

Galīgo diagnozi var veikt pēc muskuļu biopsijas un ģenētiskās pārbaudes. DNS analīze atklāj gēnu mutāciju piektajā hromosomā. Ja pirms bērna piedzimšanas veiksiet DNS testu, tad Verdniga-Hofmana sindroma diagnoze būs norāde uz mākslīgu grūtniecības pārtraukšanu.

Lapā lasiet par to, kas ir mugurkaula spondilodiscīts un kā ārstēt šo slimību.

Vispārīgi noteikumi un ārstēšanas metodes

Nav paņēmienu, kas varētu atvieglot Werdnig-Hoffmann mugurkaula muskuļu atrofiju. Terapija ir simptomātiska, un tās mērķis ir atvieglot pacienta vispārējo stāvokli un apturēt slimības progresēšanu. Šiem nolūkiem var piešķirt vairāku grupu kombinācijas. zāles.

Lai uzlabotu nervu un muskuļu audu vielmaiņu:

• lipocerebīns;
• Cerebrolizīns;
• tokoferola acetāts;
• Piracetāms.

Lai atvieglotu neiromuskulāro vadīšanu:

• Galantamīns;
• Ipidakrīns;
• Prozerīns;
• Dibazols.

Lai uzlabotu motoro neironu trofismu:

• metionīns;
• Glutamīnskābe;
• L-karnitīns;
• Riluzols.

Lai stimulētu asinsriti:

• Niacīnskābe;
• Complamin;
• Skopolamīns.

Turklāt, lai uzlabotu motorisko aktivitāti, tas ir paredzēts ortopēdiskās procedūras, masāžas kursi, vingrošanas terapija, fizioterapija.

Werdnig-Hoffmann spinālā muskuļu atrofija ir iedzimta patoloģija ar nelabvēlīgu prognozi. Ja slimība izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas, bērns vairumā gadījumu mirst pirms 6 mēnešiem. Ar vēlāku izpausmi klīniskie simptomi un slimības lēna progresēšana, pacients var dzīvot līdz 14-15 gadiem, un ar SMA 3 un līdz 40 gadiem. Diemžēl mugurkaula amiotrofiju nevar ārstēt. Tāpēc ir ļoti svarīgi noskaidrot attīstības iespējamību bīstama patoloģija pat pirmsdzemdību stadijā vai iziet visus nepieciešamos pētījumus grūtniecības plānošanas sākumā.

Uzziniet vairāk par to, kas ir mugurkaula muskuļu atrofija, noskatoties šo videoklipu:

Termins mugurkaula muskuļu atrofija ir kolektīvs jēdziens, kas ietver vairākas slimības, ko pavada muguras smadzeņu priekšējo daļu bojājumi. Parasti, šī patoloģija ir iedzimta.

Pirmie oficiāli reģistrētie slimības gadījumi datēti ar deviņpadsmitā gadsimta beigām. Tomēr daži avoti sniedz simptomu aprakstu, kas norāda uz mugurkaula saslimstības gadījumiem pat pirms diagnozes oficiālās atzīšanas.

Tas ir svarīgi! Mugurkaula muskuļu atrofija visbiežāk rodas agrā bērnībā, bet var rasties arī gados vecākiem cilvēkiem. IN pēdējais gadījums Slimības simptomu komplekss ir daudz mazāk izteikts nekā bērnu gadījumā. Diemžēl iedzimtas atrofijas klātbūtnē vairāk nekā puse bērnu mirst agrīnā vecumā, pirms diviem gadiem.

Attiecīgā slimība galvenokārt skar apakšējo ekstremitāšu lielos muskuļus, kā arī kaklu un galvu. Var novērot arī muguras muskuļu atrofiju. Vienā vai otrā pakāpē patoloģiskais process ietekmē visas pacienta skeleta muskuļu struktūras. Vairumā gadījumu slimu bērnu garīgās attīstības līmenis tiek saglabāts, jo muguras smadzeņu un muskuļu atrofija neizraisa smadzeņu audu iznīcināšanu.

Spinālo muskuļu atrofiju etioloģija un klasifikācija

Mugurkaula rakstura muskuļu atrofijas attīstās iedzimtas hromosomu patoloģijas rezultātā, ko autosomāli recesīvā veidā pārnēsā vecāki. Tajā pašā laikā pašiem vecākiem ne vienmēr ir šādas slimības pazīmes.

Atrofijas attīstību pat pieaugušā vecumā ārēji faktori praktiski neietekmē. Slimības simptomu attīstības ātrumu, kā arī to smagumu minimāli var ietekmēt asinsrites traucējumi apakšējās ekstremitātēs un ķermenī kopumā, nepietiekams uzturs, reģionāli neiromuskulārās vadīšanas traucējumi un traumas.

Mūsdienās eksperti izšķir četrus slimības veidus, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes un pacienta spējas patstāvīgi rīkoties.

1. Spinālā muskuļu atrofija 1. tips. Attīstās agrā bērnībā kopā ar nopietnu anatomisku un. funkcionālie traucējumi. Bērniem ir sūkšanas refleksa, elpošanas un rīšanas traucējumi. Šajā gadījumā bērns, kuram vecuma dēļ nav pilnvērtīgu kompensācijas mehānismu, kā likums, mirst. Šī forma Slimība tiek atklāta pirmajos 6 mazuļa dzīves mēnešos, un tai ir vissliktākā prognoze.
2. Otrā tipa atrofijai ir nedaudz vairāk gaismas strāva. Identificēts pirms 1 gada vecuma. Tajā pašā laikā bērns spēj sēdēt un stāvēt ar vecāku atbalstu. Nav nekādu traucējumu dzīvībai svarīgu sistēmu darbībā. Šādi pacienti bieži mirst bērnībā no sastrēguma pneimonijas, kas rodas zemas mobilitātes dēļ.
3. Trešā tipa mugurkaula muskuļu atrofija rodas vēlākā vecumā, pēc pusotra līdz diviem dzīves gadiem, kā arī pieaugušajiem. Pacienti saglabā spēju patstāvīgi stāvēt, taču viņiem ir jāpārvietojas ratiņkrēslā.
4. Ceturtais slimības veids attiecas uz tās pieaugušo formām. Biežāk to konstatē vecumā no 35-40 gadiem. To raksturo lēna attīstība, un tas galvenokārt ietekmē galvas un kakla muskuļus. Tas izraisa invaliditāti retāk nekā iepriekšējās aplūkotās formas.

Mugurkaula izcelsmes atrofisku parādību simptomi

Mugurkaula atrofiju simptomu komplekss var nedaudz atšķirties atkarībā no slimības veida un pakāpes. Tādējādi pirmā veida atrofijas klātbūtni bieži var pieņemt pat augļa attīstības pirmsdzemdību stadijā. Bērns sāk kustēties vēlu, kustas gausi, negribīgi.

Pēc piedzimšanas šādi bērni ir arī neaktīvi, viņu motoriskā aktivitāte ir ievērojami samazināta. Sākotnēji tas tiek ietekmēts muskuļu ekstremitātes (gan apakšējās, gan augšējās). Pēc tam patoloģiskais process izplatās uz kakla un galvas. Bērni ar attiecīgo diagnozi nevar sēdēt vai sēdēt pārāk vēlu ar vecāku palīdzību.

Vizuāli muskuļu atrofija var nebūt pārāk pamanāma, jo trūkstošo muskuļu apjomu parasti kompensē tauki un saistaudi. Tomēr šajā gadījumā pacientam ir roku trīce un neliela mēles raustīšanās. Turklāt, raksturīga iezīmeģeneralizēta atrofija ir saplacinātas krūtis. Šis simptoms attīstās muskuļu tonusa samazināšanās dēļ.

Pēc tam pacientam pazūd cīpslu refleksi, tiek izkropļotas ķermeņa anatomiskās proporcijas un struktūra. Tādējādi pacienta rokas bieži izpaužas kā putna ķepas, ieņemot pozīciju ar elkoņiem, kas saliekti pretējā virzienā un savilktas dūres. Tomēr līdzīgi simptomi parādās slimības beigu stadijā.

Pieaugušajiem slimības pazīmes attīstās lēni; pašizpilde pamata darbības, piemēram, skūšanās, mazgāšana, ģērbšanās. Šīs iespējas izzušana prasa pastāvīgu pacienta uzraudzību.

Tas ir svarīgi! Saistītie simptomi mugurkaula muskuļu atrofija ietver bieža parādība smaga pneimonija un citas infekcijas un iekaisuma slimības.

Spinālās muskuļu atrofijas ārstēšana un profilakse

Tas ir svarīgi! Līdz šim nav vispārpieņemtas metodes mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšanai, kā arī nav efektīvu profilakses pasākumu. Zinātnieki dažādas valstis Tiek veikti aktīvi pētījumi, lai atrastu veidu, kā novērst cēloņus ģenētiskā patoloģija muguras smadzeņu attīstība. Visdaudzsološākie notikumi ir tie, kuros tika lietotas tādas zāles kā nātrija butirāts un valproiskābe.

Nemedikamentoza ārstēšana ietver neiromuskulārās stimulācijas metodes, piemēram, masāžu, proserīna elektroferēzi, mērenu fiziski vingrinājumi, iesildot muskuļus. Tomēr tas viss palīdz nedaudz palēnināt slimības progresēšanu pilnīga atveseļošanās nenāk.

Mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšana, izmantojot medikamentus, ietver tādu medikamentu izrakstīšanu pacientam kā:

1. Zāles, kas veicina neiromuskulāro impulsu vadīšanu (nivalīns, proserīns). Šīs zāles uzlabo skarto inervāciju muskuļu masa, kas palīdz palēnināt slimības dinamiku.
2. Zāles, kas uzlabo vielmaiņu un perifēro asinsriti (Actovegin). Šāda terapija var palēnināt slimības attīstību, nedaudz paātrinot anabolisma procesus muskuļos, kā arī uzlabojot asins plūsmu tajos.
3. Nootropiskie līdzekļi (piracetāms, nootropils). Uzlabo asins piegādi centrālajai nervu sistēmai.

Papildus specifiskajai ietekmei uz patoloģijas vietu terapija ietver arī simptomātisku iedarbību. Slimības beigu stadijā, kad pacients zaudē spēju patstāvīgi elpot, viņš tiek hospitalizēts intensīvās terapijas nodaļā un intensīvā aprūpe ilgstošai mākslīgajai ventilācijai.

Ar SMN saistīto SMA jeb 5qSMA vai proksimālo SMA parasti iedala trīs kategorijās. Parasti mēs varam atšķirt arī SMA0 (nulle) un SMA4. Tādējādi ir vairāki galvenie SMA veidi, un tie visi notiek atšķirīgi. Process var attīstīties dažādos dzīves periodos, tam ir savas klīniskās pazīmes, sava norise, prognoze un nepieciešamais palīdzības un atbalsta apjoms.

1. veids– vissmagākā, ar agrāko sākumu, 3. veids– vismazāk smaga, ar vēlā dzīvē sākās. Daži eksperti arī identificē 4. veidu, lai apzīmētu mērenu vai vieglu SMA, kas sākas pieaugušā vecumā.

Slimības specifika ir tāda, ka katram bērnam pat vienas grupas ietvaros SMA attīstās atšķirīgi, individuāli. Ārēji tas izpaužas iespējamajā kustību diapazonā - daži bērni spēj turēt galvu uz augšu, nedaudz pacelt rokas un pacelt kājas, savukārt citi vienkārši guļ klasiskajā “vardes” pozā un var tikai nedaudz pakustināt kājas un pirksti.

Viktors Dubovits, viens no SMA menedžmenta korektoriem, 90. gados ierosināja papildus ierastajai klasifikācijai izmantot sarežģītāku skalu. Piemēram, ir SMA1 un tā apakštipi būs 1.1, 1.2, 1.3, t.i. no 1,1 līdz 1,9. Šo shēmu izmanto Itālijā.

Amerikāņu sistēma ir balstīta uz ABC skalu, kur B ir klasiskais tips, A ir vājais veids un C ir spēcīgākais veids. Sistēma ar ABC apakštipiem skaidri apraksta SMA klīnisko ainu un ļauj izvēlēties uzturošo terapiju bērnam atkarībā no apakšgrupas un atbilstošās prognozes. Šo sistēmu sāk izmantot Krievijā un citās valstīs.

Svarīgs! Ģenētiskais tests nevar noteikt SMA veidu. Veids tiek noteikts, pamatojoties uz bērna funkcionālajām iespējām.

SMA0

Slimības simptomi izpaužas dzemdē, ja auglim nav motoriskās aktivitātes. Kopš dzimšanas bērnam ir vispārēja muskuļu hipotonija ar raksturīgu “vardes” pozu, un spontānā motoriskā aktivitāte ir strauji samazināta. Cīpslu refleksi netiek izraisīti.

Parasti šos bērnus ilgu laiku novēro pediatri un neirologi ar perinatālās encefalopātijas diagnozi. Dažkārt ārsti letarģiskā bērna simptomu kompleksu saista ar grūtām dzemdībām. Bet visi bērni ar perinatālo encefalopātiju un grūto dzemdību sekām pielāgojas diezgan ātri un labi, pakāpeniski uzlabojoties atšķirībā no bērniem ar SMA.

Prognoze ir ārkārtīgi nelabvēlīga - bērni mirst, kā likums, ļoti agrīnā vecumā(līdz sešiem mēnešiem) no blakus slimībām (sarežģī galvenās slimības gaitu).

Parasti SMA0 un SMA1 tiek apvienoti.

SMA1

Ar I tipa spinālo muskuļu atrofiju (Werdnig-Hoffmann tips) Jau grūtniecības laikā māmiņa var pamanīt novēlotas un vājas augļa kustības. Kopš dzimšanas bērnam ir plaši izplatīts muskuļu tonusa samazināšanās ("floppy baby" sindroms). No pirmajiem dzīves mēnešiem parādās augšējo un apakšējo ekstremitāšu muskuļu vājums un atrofija, kam seko stumbra un kakla muskuļu iesaistīšanās. Šīs muskuļu izmaiņas izraisa to, ka bērni nevar sēdēt. Muskuļu atrofija un muskuļu šķiedru raustīšanās parasti tiek maskēta ar skaidri izteiktiem zemādas taukiem. Raksturīgs simptoms ir neliela izstieptu roku pirkstu trīce (trīce). Dažreiz tiek konstatēta mēles muskuļu raustīšanās.

Tipisks simptoms ir arī cīpslu refleksu pavājināšanās vai pilnīga izzušana (ceļgala, Ahileja), normālas mobilitātes ierobežojums locītavā un skeleta deformācijas. Starpribu muskuļu vājuma dēļ bērna krūtis saplacinās. Tā kā muskuļu vājuma rezultātā nenotiek pietiekama plaušu ventilācija, bieži elpceļu infekcijas, dažādi elpošanas traucējumi. Bērnu garīgā attīstība necieš.

Zīdaiņiem var rasties elpošanas traucējumi un nespēja ēst. Iedzimtas kontraktūras ar dažāda smaguma pakāpi, sākot no vienkāršas pēdas pēdas līdz ģeneralizētai artrogripozei (vairākas iedzimta patoloģija kustību aparāts, kas izpaužas ar daudzām locītavu kontraktūrām, muskuļu izsīkšanu un muguras smadzeņu bojājumiem), rodas aptuveni 10% jaundzimušo ar smagi bojājumi. Zīdaiņi guļ atvieglinātā “vardes” pozā, ir samazināta spontānā motoriskā aktivitāte, bērni nevar pārvarēt ekstremitāšu gravitācijas spēku un nevar labi noturēt galvu.

Parasti, izņemot ļoti retus gadījumus, smagi gadījumi, SMA diagnoze netiek veikta dzemdību namā. Bērns tiek izrakstīts mājās vesels, un, pamanot zemu muskuļu tonusu, vecāki vai nu tam nepievērš nopietnu nozīmi, ja nezina, kā jākustas veselam mazulim, vai arī viņus nomierina klīnikas ārsta padoms: "Neuztraucieties, visi attīstās savā laikā, drīz viss uzlabosies, un viņš skries." Vecāki var nesaprast problēmu nopietnību, bet, diemžēl, klīnikās SMA simptomi ir slikti zināmi.
Šiem bērniem pirmās slimības pazīmes parādās pirms 6 mēnešu vecuma. Tas nozīmē, ka viņi neapgūst prasmes sēdēt, rāpot vai staigāt patstāvīgi. Tā rezultātā šādu bērnu kustību diapazons ir ļoti mazs. Tajā pašā laikā SMA neietekmē kognitīvo sfēru, bērni visu saprot, un jutīgums netiek ietekmēts. Ja tu pret viņiem izturies kā pret parastiem bērniem – spēlējies, lasi, krāj piramīdas – tad šie bērni ir garīgi un garīgi attīstās pilnīgi normāli, un visi attīstības kavējumi, ko neirologi var viņiem diagnosticēt, ir saistīti ar traucētu kustību aktivitāti un apstākļiem, kādos viņi atrodas.

Vairāk nekā 2/3 bērnu ar šo slimību mirst līdz 2 gadu vecumam, nāve iestājas agrā bērnībā elpošanas muskuļu bojājumu un dažādu plaušu komplikāciju rašanās dēļ.

SMA2

Ar II tipa spinālo muskuļu atrofiju slimība vispirms parādās nedaudz vēlāk (pirmajos 1,5 bērna dzīves gados), un to raksturo lēnāka gaita. Galvenais simptoms ir bērna nespēja stāvēt uz kājām.

Bērni ar SMA2 parasti spēj sūkt un norīt, elpošanas funkcija agrā bērnībā nav traucēta. Vecākā vecumā parādās deguna balss tonis un apgrūtināta rīšana. Neskatoties uz progresējošu muskuļu vājumu, daudzi no viņiem izdzīvo līdz skolas vecumam un pēc tam, lai gan vēlākajos slimības posmos ir smaga invaliditātes pakāpe, un bērniem ir nepieciešami ratiņkrēsli. Parastie rati tiem nav piemēroti, lai optimāli fiksētu ķermeņa stāvokli.

Daudziem pacientiem ar ilgu mūža ilgumu viena no galvenajām slimības komplikācijām ir skolioze un kontraktūras, kas attīstās ļoti ātri. Pat gulošiem bērniem skolioze attīstās diezgan ievērojami, nevis no slodzes, bet no vājuma.

Bērni ar SMA2 kādu laiku ir diezgan stabili, un vecāki var atbalstīt prasmju kopumu, ko šie bērni jau ir apguvuši.

Pastāv jēdziens “slimības plato”, kas apzīmē noteiktu periodu, kurā bērni ir diezgan stabili un nav būtiskas slimības stāvokļa pasliktināšanās vai progresēšanas. Tas var izskatīties šādi: bērni iegūst prasmes kā visi parastie bērni, kad viņiem “iesākot” slimība pārstāj attīstīties, un tad viņu stāvoklis var ļoti lēni vai, gluži pretēji, ļoti ātri regresēt, katram bērnam savā veidā. Vai arī šis: bērni noteikts laiks viņi iegūst prasmes, tad notiek kāds notikums vai slimība, dažas prasmes tiek zaudētas, un tad rodas diezgan ilgs “plato”, kura laikā var būt pat nelieli uzlabojumi, bet tad notiek neizbēgama pasliktināšanās. Slimības progresēšanas ātrums, plato ilgums (vai tā trūkums) un turpmākā stāvokļa pasliktināšanās ir ļoti individuāli.

SMA3

Kugelberga-Velandera slimība- lielākā daļa viegla forma spinālā muskuļu atrofija (SMA) III tips). Tas sākas vecumā no 1,5 līdz 17 gadiem. Cilvēki dzīvo ilgāk ar šo slimību, un progresēšana ir lēna. Muskuļu atrofija sākas kājās un pēc tam izplatās uz rokām. Zīdaiņa vecumā slimības klīniskās izpausmes var nebūt. Proksimālajās ekstremitātēs, īpaši plecu jostas muskuļos, attīstās progresējošs vājums. Pacienti saglabā spēju patstāvīgi staigāt. Sīpolu muskuļu vājuma simptomi parādās reti. Aptuveni 25% pacientu ar šo SMA formu ir muskuļu hipertrofija, nevis muskuļu atrofija; tādēļ muskuļu distrofija var tikt nepareizi diagnosticēta. Pacienti var izdzīvot līdz pieauguša cilvēka vecumam.

Šim ir SMA liela grupa bērni tiek atklāti vecumā virs pusotra gada, t.i. Parasti bērns var staigāt patstāvīgi. Slimība izpaužas tik individuāli, ka diagnozi var noteikt pēc pusotra gada vai deviņiem gadiem. Atkarībā no tā būs dažādas prognozes gan par dzīves ilgumu, gan kvalitāti.

Bērniem ar SMA3 paredzamais dzīves ilgums gandrīz neatšķiras no standarta, ko viņi dzīvo līdz 30 un 40 gadiem. Viņu simptomi tik ātri neprogresējas, taču šiem bērniem ir jādod arī rehabilitācijas un fizikālās terapijas nodarbības.

Tagad ir pietiekami daudz liels skaits pieaugušie pacienti ar SMA, un tas nav ceturtais veids, tie ir bērni ar SMA2 un SMA3, kuri ir izauguši. Viņiem ir lielas problēmas, kas nav saistītas ar kustību un elpošanu. Neatkarīgi no tā, cik ilgi viņi dzīvo, 20 gadus vai 30, viņi jau ir atteikušies no zālēm, jo ​​neviens nezina, ko ar viņiem darīt. Katra SMA bērna māmiņa un katrs pieaugušais pacients ar SMA par tikšanos pie ārsta var stāstīt aptuveni vienu un to pašu: “Nenāc pie manis, mēs nezinām, ko ar tevi darīt”; "Tu vēl neesi miris, ak, oho." Patiešām, ārsti nezina, ko darīt ar šiem pacientiem, un viņi saka: "Nu, tas, ko jūs no manis vēlaties, netiek ārstēts, bet, godīgi sakot, es nezinu, ko ar jums darīt." Neviens ar viņiem nenodarbojas; pēc 18 gadiem viņi pat nezina, ko ar viņiem darīt.

Šie pacienti (bieži vien neredzami pacienti, jo viņi sēž mājās) netic medicīniskā aprūpe, jo viņi visu mūžu tikuši pie malas. Un viņi meklē palīdzību tikai tad, kad vairs nav iespējams ignorēt simptomus, kad stipras sāpes, t.i. par vēlu — gandrīz jau uz nāves gultas. Vēl nesen nebija darba ar šo pacientu kategoriju. Tagad ir iespēja kaut kā uzlabot situāciju, vairāk palīdzības ko nodrošina labdarības fondi, šai problēmai tiek pievērsta lielāka uzmanība.

SMA3 slimība neattīstās ļoti strauji, pamazām notiek vispārējs ķermeņa vājums un lēns iegūto prasmju zudums.

SMA4

Ceturtais SMA veids rodas cilvēkiem, kas vecāki par 25 gadiem. Slimība attīstās diezgan lēni, praktiski neietekmējot paredzamo dzīves ilgumu. Ar SMA4 var attīstīties trīce un vispārējs vājums, tostarp muskuļu spēks. Laika gaitā SMA4 var zaudēt spēju pārvietoties neatkarīgi.