Amyotrophy กระดูกสันหลัง Werdnig-Hoffmann: อาการ, ประเภท, การวินิจฉัยและการพยากรณ์โรคการอยู่รอด กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบของ Werdnig-Hoffmann

โรคทางพันธุกรรมแสดงออกโดยกล้ามเนื้อลีบและเกิดจาก การเปลี่ยนแปลงความเสื่อมเซลล์ประสาทสั่งการกระดูกสันหลังและนิวเคลียสของก้านสมอง อาการที่ซับซ้อนที่พบบ่อยคืออัมพาตที่อ่อนแออย่างสมมาตรโดยมีกล้ามเนื้อลีบและพังผืดกับพื้นหลังของทรงกลมรับความรู้สึกที่สมบูรณ์ การวินิจฉัยภาวะอะไมโอโทรฟี่กระดูกสันหลังขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัว สถานะทางระบบประสาท EPI ของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ MRI ของกระดูกสันหลัง การวิเคราะห์ DNA และการตรวจทางสัณฐานวิทยาของการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ การรักษาไม่ได้ผล การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับรูปแบบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบและอายุที่เริ่มมีอาการ

ข้อมูลทั่วไป

อะไมโอโทรฟี่เกี่ยวกับกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการ ไขสันหลังและก้านสมอง อธิบายไว้ใน ปลาย XIXศตวรรษ. ด้วยพันธุศาสตร์ยุคใหม่ จึงเป็นที่ยอมรับว่ากระบวนการเสื่อมที่เกิดขึ้นใหม่ของเซลล์ประสาทสั่งการมีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ในยีน SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 ซึ่งอยู่บนโครโมโซมที่ 5 ที่ตำแหน่ง 5q13 แม้ว่าที่จริงแล้ว amyotrophies ของกระดูกสันหลังจะถูกกำหนดโดยความผิดปกติของโครโมโซมโลคัสหนึ่งตำแหน่ง แต่ก็เป็นตัวแทนของกลุ่มของ nosologies ที่ต่างกันซึ่งบางส่วนแสดงออกมาในวัยเด็กในขณะที่คนอื่น ๆ ปรากฏในผู้ใหญ่

ประมาณ 85% ของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นรูปแบบใกล้เคียงที่มีความอ่อนแอเด่นชัดและการฝ่อของกลุ่มกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขา ต่อหุ้น แบบฟอร์มส่วนปลายคิดเป็นสัดส่วนเพียง 10% ของ SMA ในกรณีส่วนใหญ่ amyotrophies จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยถอย ความถี่ของพวกเขาคือ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 6-10,000 คน ปัจจุบัน amyotrophies ของกระดูกสันหลังเป็นที่สนใจในทางปฏิบัติในหลายสาขาวิชา: ประสาทวิทยาเด็กและผู้ใหญ่ กุมารเวชศาสตร์ และพันธุศาสตร์

การจำแนกประเภทของอะไมโอโทรฟีเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง

เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปในการแบ่งภาวะกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังออกเป็นของเด็กและผู้ใหญ่ amyotrophies กระดูกสันหลังของเด็กแสดงโดย amyotrophy ของ Werdnig-Hoffmann แบบฟอร์มเยาวชน Kugelberg-Welander, SMA ในวัยแรกเกิดเรื้อรัง, กลุ่มอาการ Vialetto-van Laere (รูปแบบ bulbospinal ที่มีอาการหูหนวก), กลุ่มอาการ Fazio-Londe SMA ที่เริ่มมีอาการในผู้ใหญ่ประกอบด้วย: กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานโป่งพองของ Kennedy, กระดูกสะบัก, รูปแบบของ facioscapulohumeral และ oculopharyngeal, SMA ส่วนปลาย และ SMA แบบโมโนเมลิก amyotrophies กระดูกสันหลังของเด็กแบ่งออกเป็นระยะเริ่มต้น (เปิดตัวในเดือนแรกของชีวิต) ภายหลังและเยาวชน SMA ในรูปแบบผู้ใหญ่จะปรากฏให้เห็นในช่วงอายุ 16 ถึง 60 ปี และมีหลักสูตรทางคลินิกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยมากกว่า

นอกจากนี้ยังมีอะไมโอโทรฟี่กระดูกสันหลังที่แยกและรวมกัน SMA ที่แยกได้มีลักษณะเด่นคือความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการกระดูกสันหลัง ซึ่งในหลายกรณีเป็นเพียงอาการเดียวของโรค amyotrophies กระดูกสันหลังรวมเป็นรูปแบบทางคลินิกที่หายากซึ่งอาการที่ซับซ้อนของ amyotrophy รวมกับพยาธิวิทยาทางระบบประสาทหรือร่างกายอื่น ๆ มีการอธิบายการรวมกันของ SMA ที่มีความบกพร่องของหัวใจพิการแต่กำเนิด หูหนวก ปัญญาอ่อน pontocerebellar hypoplasia และกระดูกหักแต่กำเนิด

อาการของ amyotrophies กระดูกสันหลัง

อาการที่พบบ่อยของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบคืออาการที่ซับซ้อนของอัมพาตส่วนปลายที่อ่อนแอแบบสมมาตร ได้แก่ ความอ่อนแอ การฝ่อ และภาวะความดันโลหิตต่ำของกลุ่มกล้ามเนื้อของแขนขาเดียวกัน (โดยปกติจะเป็นขาแรกทั้งสองข้าง จากนั้นจึงแขน) และลำตัว ความผิดปกติของเสี้ยมไม่ปกติ แต่สามารถพัฒนาได้ ช่วงปลาย- ไม่มีความผิดปกติของความไวฟังก์ชั่น อวัยวะอุ้งเชิงกรานบันทึกแล้ว ที่น่าสังเกตคือความเสียหายที่เด่นชัดมากขึ้นต่อกลุ่มกล้ามเนื้อใกล้เคียง (ที่มี SMA ใกล้เคียง) หรือกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนปลาย (ที่มี SMA ระยะไกล) การปรากฏตัวของการกระตุกและภาวะ fascicular เป็นเรื่องปกติ

โรคแวร์ดนิก-ฮอฟฟ์มานน์เกิดขึ้นใน 3 รูปแบบทางคลินิก ตัวแปรที่มีมา แต่กำเนิดเปิดตัวในช่วง 6 เดือนแรก ชีวิตและเป็นความชั่วร้ายที่สุด อาการของมันสามารถแสดงออกได้ในช่วงก่อนคลอดโดยมีการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์อ่อนแอ เด็กตั้งแต่แรกเกิดมีภาวะกล้ามเนื้อน้อยเกินไป ไม่สามารถเกลือกตัวและเงยหน้าขึ้นได้ และเมื่อมีอาการในภายหลัง พวกเขาจะไม่สามารถนั่งได้ ท่ากบเป็นสิ่งที่ทำให้เกิดโรค - เด็กนอนโดยกางแขนขาออกไปด้านข้างและงอเข่าและข้อศอก Amyotrophies มีลักษณะเป็นน้อยไปมาก - เกิดขึ้นครั้งแรกที่ขา จากนั้นแขนก็เข้ามาเกี่ยวข้อง และต่อมาคือกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ กล้ามเนื้อคอหอยและกล่องเสียง มาพร้อมกับภาวะปัญญาอ่อน อีก 1.5 ปีก็มาถึง ผลลัพธ์ร้ายแรง- ภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานในระยะเริ่มแรกปรากฏขึ้นภายใน 1.5 ปี บ่อยครั้งหลังจากนั้น โรคติดเชื้อ- เด็กสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวและไม่สามารถยืนหรือนั่งได้ อัมพฤกษ์อุปกรณ์ต่อพ่วงจะรวมกับการหดเกร็ง เมื่อกล้ามเนื้อทางเดินหายใจเข้ามาเกี่ยวข้อง การหายใจล้มเหลวและโรคปอดบวมจะเกิดขึ้น ความตายมักเกิดขึ้นก่อนอายุ 5 ปี รุ่นปลายเปิดตัวหลังจาก 1.5 ปีและโดดเด่นด้วยการรักษาความสามารถของมอเตอร์จนถึงอายุ 10 ปี ความตายเกิดขึ้นเมื่ออายุ 15-18 ปี

amyotrophy กระดูกสันหลังของเด็กและเยาวชน Kugelberg-Welanderโดดเด่นด้วยการเปิดตัวในช่วง 2 ถึง 15 ปี เริ่มต้นด้วยความเสียหายต่อกล้ามเนื้อใกล้เคียงของขาและผ้าคาดเอวในอุ้งเชิงกราน จากนั้นส่งผลต่อผ้าคาดไหล่ ผู้ป่วยประมาณหนึ่งในสี่มีอาการหลอกเทียมซึ่งทำให้คลินิกคล้ายกับอาการของกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์ ในแง่ของการวินิจฉัยแยกโรค ความสำคัญอย่างยิ่งมีการมีอยู่ของกล้ามเนื้อและข้อมูล EMG หลักสูตรของ amyotrophy ของ Kugelberg-Welander นั้นไม่เป็นพิษเป็นภัยโดยไม่มีความผิดปกติของกระดูก เป็นเวลาหลายปีที่ผู้ป่วยยังคงสามารถดูแลตนเองได้

ภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานโป่งพองของ Kennedyมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยร่วมกับโครโมโซม X โดยจะปรากฏเฉพาะในผู้ชายเมื่ออายุ 30 ปีขึ้นไปเท่านั้น โดยทั่วไปแล้วค่อนข้างช้าและค่อนข้างอ่อนโยน เปิดตัวด้วยภาวะ amyotrophy ของกล้ามเนื้อขาใกล้เคียง ความผิดปกติของ Bulbar จะปรากฏขึ้นหลังจากผ่านไป 10-20 ปี และเนื่องจากการดำเนินไปอย่างช้าๆ จึงไม่ทำให้เกิดการรบกวนในการทำงานที่สำคัญ อาจมีอาการสั่นที่ศีรษะและมือได้ อาการที่ทำให้เกิดโรคคือการกระตุกของกล้ามเนื้อรอบดวงตา พยาธิวิทยาของต่อมไร้ท่อมักถูกกล่าวถึง: ลูกอัณฑะฝ่อ, ความใคร่ลดลง, gynecomastia, เบาหวาน

ปลาย SMA Duchenne-Aranaสามารถมีได้ทั้งประเภทมรดกแบบถอยและแบบเด่น การโจมตีมักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 20 ปี แต่สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อจนถึง 50 ปี อะไมโอโทรฟี่เริ่มต้นที่มือและนำไปสู่การก่อตัวของ "มือที่มีเล็บ" จากนั้นจึงคลุมปลายแขนและไหล่ เนื่องจากมือนั้นมีลักษณะเป็น "มือโครงกระดูก" อัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อขาต้นขาและลำตัวเกิดขึ้นในภายหลัง มีการอธิบายกรณีของโรคที่แสดงออกเป็น monoparesis (ส่งผลต่อแขนข้างหนึ่ง) การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี ยกเว้นกรณีของ SMA ประเภทนี้ร่วมกับ torsion dystonia และ parkinsonism

SMA Vulpiana กระดูกสะบักและฝีเย็บปรากฏตัวในช่วง 20 ถึง 40 ปีโดยมี amyotrophies ผ้าคาดไหล่- “ใบมีดรูปปีก” เป็นเรื่องปกติ จากนั้นเกิดความเสียหายต่อกลุ่มกล้ามเนื้อ peroneal (ส่วนขยายของเท้าและขา) ในบางกรณี กล้ามเนื้อหน้าท้องจะได้รับผลกระทบก่อน จากนั้นจึงกระทบต่อผ้าคาดไหล่ กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานกระดูกสันหลัง Vulpiana โดดเด่นด้วยการไหลที่ช้าโดยยังคงความสามารถในการเคลื่อนไหวได้ 30-40 ปีหลังจากเปิดตัว

การวินิจฉัยโรคอะไมโอโทรฟีเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง

สถานะทางระบบประสาทของผู้ป่วยถูกกำหนดโดยพาราหรือเตตราปาเรซิสที่อ่อนแอและกล้ามเนื้อลีบโดยมีความเสียหายอย่างเด่นชัดต่อกล้ามเนื้อใกล้เคียงหรือส่วนปลาย การสูญเสียการตอบสนองของเอ็นลดลงหรือทั้งหมด ทรงกลมทางประสาทสัมผัสไม่บกพร่อง อาจตรวจพบความผิดปกติของ Bulbar และความเสียหายต่อกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ เพื่อตรวจสอบลักษณะของโรคประสาทและกล้ามเนื้อ จะทำการดำเนินการ EPI ของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ EMG บันทึก "จังหวะรั้วรั้ว" โดยทั่วไปสำหรับรอยโรคแตรด้านหน้าของไขสันหลัง ENG แสดงจำนวนชุดมอเตอร์ลดลงและการตอบสนอง M ลดลง

amyotrophies ของกระดูกสันหลังไม่ได้มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของ MRI ของกระดูกสันหลังเสมอไป แม้ว่าในบางกรณีจะมองเห็นได้จากเอกซเรย์ การเปลี่ยนแปลงทางโภชนาการแตรด้านหน้า การวิเคราะห์ทางชีวเคมีเลือดที่มีการกำหนด CPK, ALT และ LDH ไม่เปิดเผยระดับของเอนไซม์เหล่านี้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญซึ่งทำให้สามารถแยกความแตกต่างของ SMA จากกล้ามเนื้อเสื่อมที่ก้าวหน้าได้ เพื่อชี้แจงการวินิจฉัย "ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมของกระดูกสันหลัง" จึงมีการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ การศึกษาชิ้นเนื้อเพื่อวินิจฉัย "การฝ่อของกระจุก" ของไมโอไฟบริล - การสลับของเส้นใยที่มีมากเกินไปกับกลุ่มของเส้นใยฝ่อขนาดเล็ก การตรวจสอบการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายเป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือของนักพันธุศาสตร์และการวินิจฉัย DNA การวินิจฉัยเบื้องต้น, การเสื่อมสภาพของผู้ป่วยด้วยการเกิดความผิดปกติของการหายใจ, ความจำเป็นในการรักษาซ้ำ (ปีละ 2 ครั้ง) ลาก่อน การรักษาที่มีประสิทธิภาพไม่มี SMA การบำบัดมีวัตถุประสงค์เพื่อกระตุ้นการนำ แรงกระตุ้นของเส้นประสาทช่วยเพิ่มการไหลเวียนโลหิตบริเวณส่วนปลายและรักษาระดับการเผาผลาญพลังงานในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ ใช้ยา Anticholinesterase (sanguinarine, ambenonium chloride, neostigmine); หมายความว่าปรับปรุง การเผาผลาญพลังงาน(โคเอนไซม์คิวเท็น, แอล-คาร์นิทีน); วิตามินกรัม ใน; ยาที่จำลองการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง (piracetam, กรดแกมมา - อะมิโนบิวทีริก)

ในสหรัฐอเมริกาและยุโรป นักประสาทวิทยาใช้ยา riluzole เพื่อรักษา ALS แต่ก็มีหลายชนิด ผลข้างเคียงและมีประสิทธิภาพต่ำ นอกเหนือจากหลักสูตรการรักษาด้วยยาแล้ว ผู้ป่วยควรเข้ารับการนวดและกายภาพบำบัดด้วย การพัฒนาของการหดตัวของข้อต่อและความผิดปกติของโครงกระดูกเป็นข้อบ่งชี้ในการปรึกษากับแพทย์ศัลยกรรมกระดูกเพื่อตัดสินใจเกี่ยวกับการใช้โครงสร้างกระดูกแบบปรับตัวพิเศษ

การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับทั้งหมด ตัวแปรทางคลินิก SMA และอายุของการสำแดง ส่วนใหญ่ไม่ได้ การพยากรณ์โรคที่ดีมีภาวะ amyotrophies กระดูกสันหลังในวัยเด็ก หากเริ่มในวัยเด็ก มักจะนำไปสู่ความตายในช่วง 2 ปีแรกของชีวิตเด็ก amyotrophies กระดูกสันหลังในวัยผู้ใหญ่มีความโดดเด่นด้วยความสามารถของผู้ป่วยในการดูแลตัวเองอย่างอิสระเป็นเวลาหลายปีและด้วยความก้าวหน้าที่ช้าพวกเขามีการพยากรณ์โรคที่ดีไม่เพียง แต่สำหรับชีวิตเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความสามารถในการทำงานของผู้ป่วยด้วย (หากสร้างขึ้นสำหรับพวกเขา) เงื่อนไขที่เหมาะสมที่สุดแรงงาน).

นี่คือกระดูกสันหลังที่ร้ายกาจที่สุด กล้ามเนื้อลีบพัฒนาการตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วง 1-1.5 ปีแรกของชีวิตเด็ก มีลักษณะพิเศษคือการฝ่อของกล้ามเนื้อกระจายที่เพิ่มขึ้น ร่วมกับอัมพฤกษ์อ่อนแรง และลุกลามไปสู่ภาวะปอดสมบูรณ์ ตามกฎแล้ว amyotrophy ของ Werdnig-Hoffmann จะรวมกับความผิดปกติของกระดูกและความผิดปกติของพัฒนาการที่มีมา แต่กำเนิด พื้นฐานการวินิจฉัยคือการรำลึกถึง การตรวจระบบประสาท การศึกษาทางไฟฟ้าสรีรวิทยาและเอกซเรย์ การวิเคราะห์ DNA และการศึกษาโครงสร้างทางสัณฐานวิทยาของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ การรักษามีประสิทธิภาพน้อยและมุ่งเป้าไปที่การเพิ่มประสิทธิภาพรางวัลของเนื้อเยื่อประสาทและกล้ามเนื้อ

ไอซีดี-10

G12.0กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบในเด็ก ประเภทที่ 1 [Werdnig-Hoffmann]

ข้อมูลทั่วไป

ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมของ Werdnig-Hoffmann เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของภาวะกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) ทั้งหมด ความชุกอยู่ที่ระดับ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 6-10,000 คน ทุกๆ 50 คนเป็นพาหะของยีนที่เปลี่ยนแปลงซึ่งเป็นสาเหตุของโรค แต่เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติพยาธิวิทยาในเด็กจะปรากฏเฉพาะเมื่อมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกันทั้งในแม่และพ่อ ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีพยาธิสภาพในสถานการณ์เช่นนี้คือ 25%

โรคนี้มีหลายรูปแบบ: พิการ แต่กำเนิด ระดับกลาง (เด็กปฐมวัย) และปลาย ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเน้นย้ำ ฟอร์มล่าสุดเป็น nosology อิสระ - Kugelberg-Welander amyotrophy ขาดจริยธรรมและ การรักษาโรค, แต่แรก ความตายให้ความสำคัญกับการดูแลผู้ป่วยโรค Werdnig-Hoffmann มากที่สุด งานที่ซับซ้อนเผชิญกับประสาทวิทยาและกุมารเวชศาสตร์สมัยใหม่

สาเหตุ

Amyotrophy ของ Werdnig-Hoffmann เป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่ถูกเข้ารหัสโดยการสลายของอุปกรณ์ทางพันธุกรรมที่ระดับ 5q13 locus ของโครโมโซมที่ 5 ยีนที่เกิดการกลายพันธุ์เรียกว่ายีนมอเตอร์เซลล์ประสาทเพื่อการอยู่รอด (SMN) ซึ่งเป็นยีนที่รับผิดชอบต่อการอยู่รอดของเซลล์ประสาทมอเตอร์ 95% ของผู้ป่วยที่เป็นโรค Werdnig-Hoffmann มีการลบสำเนาเทโลเมอร์ของยีนนี้ ความรุนแรงของ SMA มีความสัมพันธ์โดยตรงกับความยาวของตำแหน่งการลบและการมีอยู่ของการเปลี่ยนแปลง (การรวมตัวกันอีกครั้ง) ในยีน H4F5, NAIP และ GTF2H2

ผลลัพธ์ของความผิดปกติของยีน SMN คือการด้อยพัฒนาของเซลล์ประสาทสั่งการไขสันหลังซึ่งอยู่ในแตรด้านหน้า ผลที่ตามมาคือการปกคลุมด้วยกล้ามเนื้อไม่เพียงพอทำให้เกิดการฝ่ออย่างรุนแรงโดยสูญเสียความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและความสามารถในการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อลดลงอย่างต่อเนื่อง อันตรายหลักคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหน้าอกโดยไม่มีการเคลื่อนไหวใด ๆ ฟังก์ชั่นการหายใจ- ในเวลาเดียวกัน ทรงกลมรับความรู้สึกยังคงเหมือนเดิมตลอดทั้งโรค

อาการของภาวะอะไมโอโทรฟี

แบบฟอร์มแต่กำเนิด (SMA I) แสดงออกทางคลินิกก่อนอายุ 6 เดือน ในครรภ์อาจแสดงออกได้จากการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ที่เชื่องช้า บ่อยครั้งที่ภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อสังเกตได้ตั้งแต่วันแรกของชีวิตและมาพร้อมกับการสูญพันธุ์ของปฏิกิริยาตอบสนองที่ลึก เด็กร้องไห้อ่อนแรง ดูดนมได้ไม่ดี และไม่สามารถเงยหน้าขึ้นได้ ใน ในบางกรณี(โดยมีอาการในภายหลัง) เด็กเรียนรู้ที่จะเงยหน้าขึ้นและนั่ง แต่เมื่อโรคดำเนินไปทักษะเหล่านี้ก็หายไปอย่างรวดเร็ว ลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติของกระเปาะในระยะเริ่มแรก การสะท้อนของคอหอยลดลง และการกระตุกของลิ้นแบบ fascicular

Amyotrophy ของ Werdnig-Hoffmann นี้รวมกับ oligophrenia และความผิดปกติของการก่อตัวของอุปกรณ์ข้อเข่าเสื่อม: ความผิดปกติของหน้าอก (หน้าอกที่มีรูปทรงกรวยและกระดูกงู), ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis), การหดตัวของข้อต่อ ผู้ป่วยจำนวนมากมีความผิดปกติแต่กำเนิดอื่น ๆ เช่น hemangiomas, hydrocephalus, ตีนปุก, สะโพก dysplasia, cryptorchidism ฯลฯ

หลักสูตรของ SMA I เป็นมะเร็งที่ร้ายแรงที่สุดโดยมีความไม่สามารถเคลื่อนไหวและอัมพฤกษ์เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว กล้ามเนื้อหายใจ- หลังทำให้เกิดการพัฒนาและการลุกลามของโรคทางเดินหายใจล้มเหลวซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิต เนื่องจากการกลืนบกพร่อง อาหารสามารถไหลย้อนเข้าสู่ทางเดินหายใจพร้อมกับการพัฒนาของโรคปอดบวมจากการสำลัก ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานกระดูกสันหลัง

แบบฟอร์มในวัยเด็ก(SMA II) เปิดตัวหลังจากอายุ 6 เดือน โดยในช่วงนี้เด็กจะมีร่างกายและร่างกายที่น่าพอใจ การพัฒนาทางประสาทวิทยาตาม มาตรฐานอายุฝึกฝนทักษะในการเงยหน้าขึ้น พลิกตัว นั่งลง และยืน แต่ในคนส่วนใหญ่อย่างล้นหลาม กรณีทางคลินิกเด็กไม่มีเวลาเรียนรู้ที่จะเดิน โดยปกติแล้ว amyotrophy ของ Werdnig-Hoffmann จะแสดงออกมาหลังจากที่เด็กได้รับการติดเชื้อที่เป็นพิษจากอาหารหรือโรคติดเชื้อเฉียบพลันอื่นๆ

ในช่วงเริ่มแรก อัมพฤกษ์อุปกรณ์ต่อพ่วงเกิดขึ้นใน แขนขาตอนล่าง- จากนั้นพวกมันก็แพร่กระจายอย่างรวดเร็ว แขนขาส่วนบนและกล้ามเนื้อลำตัว ภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อกระจายเกิดขึ้น และปฏิกิริยาตอบสนองที่ลึกลงไปจะจางหายไป การหดตัวของเส้นเอ็น นิ้วสั่น โดยไม่สมัครใจ การหดตัวของกล้ามเนื้อ(fasciculations) ของลิ้น ในระยะหลัง อาการกระเปาะจะปรากฏขึ้นอย่างต่อเนื่อง การหายใจล้มเหลว- หลักสูตรนี้ช้ากว่าโรค Werdnig-Hoffmann แต่กำเนิด ผู้ป่วยสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึง 15 ปี

กล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานของ Kugelberg-Welander(SMA III) คือภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเสื่อมที่อ่อนโยนที่สุดในวัยเด็ก ปรากฏหลังจาก 2 ปี ในบางกรณีในช่วงระยะเวลา 15 ถึง 30 ปี ไม่มีภาวะปัญญาอ่อน เวลานานผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ บางคนมีชีวิตอยู่จนถึงวัยชราโดยไม่สูญเสียความสามารถในการดูแลตัวเอง

การวินิจฉัย

ในแง่ของการวินิจฉัยสิ่งสำคัญสำหรับนักประสาทวิทยาในเด็กคืออายุที่เริ่มมีอาการแรกและการเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาข้อมูลสถานะทางระบบประสาท (โดยหลักแล้วจะมีความผิดปกติของมอเตอร์ต่อพ่วงกับพื้นหลังของความไวที่ไม่บุบสลายอย่างแน่นอน) การปรากฏตัว ของร่วมกัน ความผิดปกติแต่กำเนิดและความผิดปกติของกระดูก ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิดของ Werdnig-Hoffmann สามารถวินิจฉัยได้โดยนักทารกแรกเกิด การวินิจฉัยแยกโรคดำเนินการกับ myopathies, Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมก้าวหน้า, เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic, syringomyelia, โปลิโอไมเอลิติส, โรคเด็กฟลอปปี้, สมองพิการ, โรคเมตาบอลิซึม

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยจะทำการตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้า - การศึกษาระบบประสาทและกล้ามเนื้อด้วยเหตุนี้ การเปลี่ยนแปลงลักษณะไม่รวมรอยโรคประเภทกล้ามเนื้อปฐมภูมิและบ่งชี้ถึงพยาธิสภาพของเซลล์ประสาทสั่งการ การตรวจเลือดทางชีวเคมีไม่ได้เผยให้เห็นการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของครีเอทีนฟอสโฟไคเนส ซึ่งเป็นลักษณะของกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า การสแกนกระดูกสันหลังด้วยเครื่อง MRI หรือ CT ในบางกรณีที่พบไม่บ่อยนักจะแสดงให้เห็นภาพการเปลี่ยนแปลงของเนื้อสมองส่วนหน้าของไขสันหลัง แต่ช่วยให้สามารถแยกโรคทางกระดูกสันหลังอื่นๆ ได้ (เม็ดเลือดแดง เยื่ออักเสบ ถุงน้ำ และเนื้องอกของไขสันหลัง)

การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายของภาวะ amyotrophy ของ Werdnig-Hoffmann เกิดขึ้นหลังจากได้รับข้อมูลการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและการศึกษาทางพันธุกรรม การศึกษาทางสัณฐานวิทยาของการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเผยให้เห็นการฝ่อของพังผืดที่ทำให้เกิดโรค เส้นใยกล้ามเนื้อโดยมีโซนสลับของการฝ่อของไมโอไฟบริลและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อไม่เปลี่ยนแปลง การปรากฏตัวของไมโอไฟบริลที่มีภาวะไขมันเกินส่วนบุคคล และบริเวณของการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การวิเคราะห์ดีเอ็นเอดำเนินการโดยนักพันธุศาสตร์รวมถึงการวินิจฉัยทั้งทางตรงและทางอ้อม โดยใช้ วิธีการโดยตรงนอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัยการขนส่งแบบเฮเทอโรไซกัสของความผิดปกติของยีนได้อีกด้วย สำคัญในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของพี่น้อง (พี่น้อง) ของผู้ป่วย คู่สมรสที่วางแผนตั้งครรภ์ ในกรณีนี้มีบทบาทสำคัญ การวิเคราะห์เชิงปริมาณจำนวนยีนโลคัส SMA

การตรวจ DNA ก่อนคลอดสามารถลดโอกาสที่จะมีบุตรที่เป็นโรค Werdnig-Hoffmann ได้ อย่างไรก็ตาม ต้องใช้วิธีการรุกรานเพื่อให้ได้วัสดุ DNA ของทารกในครรภ์ การวินิจฉัยก่อนคลอด: การเจาะน้ำคร่ำ, การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus, cordocentesis ภาวะ amyotrophy ของ Werdnig-Hoffmann ซึ่งได้รับการวินิจฉัยในครรภ์เป็นข้อบ่งชี้ในการยุติการตั้งครรภ์โดยไม่ได้ตั้งใจ

การรักษาภาวะอะไมโอโทรฟีของ Werdnig-Hoffmann

ยังไม่มีการพัฒนาการบำบัดด้วยสาเหตุทางพยาธิวิทยา ปัจจุบัน ภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมของ Werdnig-Hoffmann ได้รับการรักษาโดยการปรับปรุงการเผาผลาญของระบบประสาทส่วนปลายและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเพื่อชะลอการลุกลามของอาการ ใช้ยาหลายชนิดผสมกันในการบำบัด กลุ่มเภสัชวิทยา: neurometabolites (การเตรียมขึ้นอยู่กับไฮโดรไลเสตสมองหมู, วิตามินบี, กรดแกมมา-อะมิโนบิวทีริก, piracetam), อำนวยความสะดวกในการส่งผ่านประสาทและกล้ามเนื้อ (กาแลนทามีน, แซงกีนารีน, นีโอสติกมีน, ไอพิดาครีน), ปรับปรุงรางวัลไมโอไฟบริล (กรดกลูตามีน, โคเอ็นไซม์ Q10, แอลคาร์นิทีน, เมไทโอนีน), ปรับปรุงการไหลเวียนโลหิต (กรดนิโคตินิก, สโคโพลามีน) แนะนำให้ทำกายภาพบำบัดและนวดสำหรับเด็ก

การพัฒนาเทคโนโลยีสมัยใหม่ทำให้ชีวิตของผู้ป่วยและญาติง่ายขึ้นด้วยการใช้รถเข็นอัตโนมัติและแบบพกพา เครื่องช่วยหายใจ- วิธีการต่างๆ ช่วยเพิ่มความคล่องตัวของผู้ป่วย การแก้ไขกระดูกและข้อ- อย่างไรก็ตาม โอกาสหลักในการรักษา SMA นั้นเกี่ยวข้องกับการพัฒนาทางพันธุกรรมและการค้นหาโอกาสในการแก้ไขความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยใช้วิธีการต่างๆ พันธุวิศวกรรม.

พยากรณ์

amyotrophy ของ Werdnig-Hoffmann แต่กำเนิดมีการพยากรณ์โรคที่ไม่พึงประสงค์อย่างยิ่ง เมื่อมันปรากฏตัวในวันแรกของชีวิตเด็ก ตามกฎแล้วการตายของเขาจะเกิดขึ้นก่อนอายุ 6 เดือน เมื่อคลินิกเริ่มหลังจากอายุได้ 3 เดือน การเสียชีวิตจะเกิดขึ้นโดยเฉลี่ยเมื่ออายุ 2 ปี บางครั้งอาจถึง 7-8 ปี รูปแบบเด็กปฐมวัยมีลักษณะพัฒนาการที่ช้ากว่า เด็กเสียชีวิตเมื่ออายุ 14-15 ปี

กระดูกสันหลัง amyotrophy Werdnig-Hoffmann เป็นโรคทางพันธุกรรม เมื่อเทียบกับภูมิหลังของพยาธิวิทยาพบว่ามีความเสียหายต่อเซลล์ประสาทของมอเตอร์ ภาวะ amyotrophy ของกระดูกสันหลังของ Hoffmann ถูกส่งผ่านโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ ต่อไปเราจะพิจารณาโรคนี้ให้ละเอียดยิ่งขึ้น ภาพทางคลินิก และความเป็นไปได้ มาตรการรักษาเพื่อกำจัดมัน

คำศัพท์เฉพาะทาง

ก่อนที่เราจะพูดถึงว่า amyotrophy ของกระดูกสันหลังแสดงออกได้อย่างไร เรามาทำความรู้จักกับแนวคิดบางประการก่อน ลองดูชื่อพยาธิวิทยา ประกอบด้วยสองส่วน:

• กระดูกสันหลัง - คำนี้บ่งบอกถึงตำแหน่งของความผิดปกติ ในกรณีนี้เรากำลังพูดถึงองค์ประกอบเฉพาะที่อยู่ในกระดูกสันหลัง นี่คือหนึ่งในโครงสร้างที่สำคัญที่สุดของร่างกาย - ไขสันหลัง
• Amyotrophy เป็นคำที่ประกอบด้วยสามส่วน: "a" - ความผิดปกติ, "myo" - กล้ามเนื้อ" และ "ถ้วยรางวัล" - โภชนาการ

จากข้อมูลนี้คุณสามารถเข้าใจความหมายของชื่อพยาธิวิทยาได้ กระดูกสันหลังคดงอของ Werdnig-Hoffmann จึงเป็นความผิดปกติทางโภชนาการในกล้ามเนื้อ พยาธิวิทยามีลักษณะเฉพาะด้วยความอ่อนแอและการกระตุกของเส้นใย

มรดก

ภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานกระดูกสันหลังเป็นโรคถอยแบบออโตโซม คำจำกัดความนี้ระบุประเภทของมรดกที่มีการถ่ายทอดลักษณะผ่านโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ ยิ่งกว่านั้นมันจะแสดงออกมาก็ต่อเมื่อปรากฏครั้งแรกในพ่อแม่ทั้งสองคนเท่านั้น (พวกเขาเองอาจไม่ป่วย)

การพัฒนาของโรค

ภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานไม่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ พยาธิวิทยาปรากฏในเด็ก โรคนี้มีลักษณะเฉพาะ หลักสูตรร้ายและความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว รับผิดชอบในการประสานงานการเคลื่อนไหว เซลล์ขนาดใหญ่ไขสันหลัง พวกเขายังรักษากล้ามเนื้อ เมื่อได้รับความเสียหาย ความผิดปกติของกล้ามเนื้อจะเกิดขึ้น

แบบฟอร์มแต่กำเนิด

กระดูกสันหลัง amyotrophy มีสามรูปแบบ จะพิจารณาตามเวลาของสัญญาณแรกและความรุนแรงของการพัฒนากระบวนการ แบบฟอร์มที่มีมา แต่กำเนิดสามารถเริ่มได้ในช่วงก่อนคลอด ในกรณีนี้การเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์จะอ่อนแอลงในระยะหลังของการตั้งครรภ์ ในเวลาเดียวกัน ในช่วงเริ่มต้นของช่วงก่อนคลอด การเคลื่อนไหวอยู่ในขอบเขตปกติ ความละเอียดของการตั้งครรภ์อาจเป็นพยาธิสภาพ บ่อยครั้งภายในสองสามวันแรกหลังคลอดมีการตรวจพบอัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อเด่นชัดพร้อมกับการลดลงของกล้ามเนื้อและการเสื่อมสภาพของปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็น อาจมีอาการ Retrobulbar (ระยะเริ่มแรก) ด้วย แสดงออกได้จากการร้องไห้อย่างแผ่วเบาและการดูดที่เชื่องช้าของทารก ในบางกรณีจะสังเกตเห็นอารีเฟล็กเซียโดยสมบูรณ์ เด็กอาจมีภาวะไฟบริลในลิ้น ภาวะ hypomimia และปฏิกิริยาการกลืนลดลง amyotrophy กระดูกสันหลังจะมาพร้อมกับอิศวร บ่อยครั้งที่พยาธิวิทยาจะรวมกับข้อบกพร่องด้านพัฒนาการหลายอย่างและการชะลอตัวของการก่อตัวของจิตใจ ภาวะ amyotrophy ของกระดูกสันหลังเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วและจบลงด้วยการเสียชีวิตภายใน 1-1.5 ปี

ฟอร์มต้น

มันมีหลักสูตรที่รุนแรงกว่า แต่กำเนิด รูปแบบในวัยเด็กถือเป็นอาการคลาสสิกของโรค กระดูกสันหลัง amyotrophy ในกรณีนี้ปรากฏตัวก่อนอายุหนึ่งปีครึ่ง

ในเกือบทุกกรณีจะมีการตรวจพบอาการของโรคหลังจากนั้น อาหารเป็นพิษหรือรอยโรคติดเชื้อใดๆ เด็กที่มีพัฒนาการตามปกติจะเริ่มสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวที่ได้รับมาก่อนหน้านี้อย่างรวดเร็ว เขาหยุดนั่ง ยืน และเดิน ประการแรก อัมพฤกษ์อ่อนแรงจะสังเกตเห็นที่แขนขาส่วนล่าง ค่อยๆ เคลื่อนไปยังลำตัวและแขน สภาพของเด็กเสื่อมเร็วมาก ความอ่อนแอปรากฏในกล้ามเนื้อคอและกล้ามเนื้อกระเปาะ อันเป็นผลมาจากระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอปอดบวมจะปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 4-5 ปีจากนั้นจึงเสียชีวิต อัมพฤกษ์ที่อ่อนแอในเด็กมีความซับซ้อนมากขึ้น การหดตัวของเส้นเอ็น- บ่อยครั้งที่ภาวะกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังของ Werdnig-Hoffmann มาพร้อมกับภาวะเหงื่อออกมากโดยทั่วไป

การเริ่มมีพยาธิวิทยาในช่วงปลาย

รูปแบบที่สามของโรคเริ่มหลังจาก 1.5-2 ปี เมื่อเทียบกับรุ่นก่อน ๆ มันดำเนินไปค่อนข้างง่าย ความสามารถในการเคลื่อนไหวจะยังคงอยู่ในเด็กอายุไม่เกิน 10 ปี หลังจากนี้อาการมักจะแย่ลง

ภาพทางคลินิก

พยาธิวิทยามีลักษณะเป็นอัมพฤกษ์ส่วนแรกเป็นส่วนใกล้เคียงของแขนขาส่วนล่างและแขนขาส่วนบน มีไขมันบริเวณกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานกระดูกสันหลัง ชั้นใต้ผิวหนังแสดงออกมาได้ดี ในทางกลับกัน ทำให้ยากต่อการระบุความผิดปกติของกล้ามเนื้อ ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นเริ่มจางลงค่อนข้างเร็ว พยาธิวิทยามีลักษณะการสั่นเล็กน้อยของนิ้วมือพร้อมแขนที่ยื่นออกมา ความผิดปกติของกระดูก โดยเฉพาะแขนขาและกระดูกสันอกส่วนล่างถือเป็นเรื่องปกติ อาการ Bulbar แสดงออกในรูปแบบของการฝ่อของกล้ามเนื้อลิ้นด้วยการกระตุกของประเภท fibrillary, อัมพฤกษ์ใน เพดานอ่อนและอาการสะท้อนของคอหอยลดลง

โรคฟาซิโอ-ลอนด์

นี่เป็นรูปแบบพิเศษของการสำแดงการฝ่อ พยาธิวิทยาเริ่มพัฒนาตามกฎเมื่ออายุสามขวบและในบางกรณีในวัยรุ่น โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแอ รวมถึงกล้ามเนื้อบดเคี้ยว กลืนลำบากและเสียงเปลี่ยน พยาธิวิทยาจะมาพร้อมกับการฝ่อของลิ้นและในบางกรณีจักษุอาจปรากฏขึ้น โรคนี้ดำเนินไปอย่างรวดเร็ว หลังจากผ่านไป 6-12 เดือนความตายจะเกิดขึ้น ถึง ความผิดปกติของกระเปาะอาจเพิ่มอัมพาตและอัมพฤกษ์ในแขนขาได้ ในบางกรณีอาการเหล่านี้ไม่มีเวลาในการพัฒนาด้วยซ้ำ อย่างไรก็ตาม การชันสูตรพลิกศพจะเผยให้เห็นรอยโรคในเซลล์ของเขากระดูกสันหลังส่วนหน้าตลอดความยาวเสมอ

การวินิจฉัย

ในระหว่างการตรวจ พยาธิวิทยาจะถูกแยกออกจาก myotonia ของ Oppenheim ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่เชื่อว่าพยาธิสภาพนี้ไม่เป็นอิสระ หน่วยทางจมูก- ตามที่นักวิจัยระบุว่า myotonia ของ Oppenheim เป็นกลุ่มอาการที่อาการหลักคือภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง ในเรื่องนี้ คำว่า “เด็กอ่อนแอ” มีการใช้อย่างแพร่หลายเมื่อเร็วๆ นี้

ระเบียบวิธีวิจัย: คลื่นไฟฟ้าหัวใจ

การตรวจหาภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานของกระดูกสันหลังนั้นขึ้นอยู่กับ (ยกเว้น การสำแดงในระยะแรกและภาพทางคลินิกโดยทั่วไป) โดยอาศัยผลการศึกษาเพิ่มเติมจำนวนหนึ่ง สิ่งเหล่านี้ควรค่าแก่การเน้นด้วยคลื่นไฟฟ้า ในเกือบทุกกรณี กิจกรรมที่เกิดขึ้นเองของไฟฟ้าชีวภาพจะถูกตรวจพบในช่วงที่เหลือเมื่อมีศักยภาพในการดึงดูด เมื่อเทียบกับเบื้องหลังของการหดตัวโดยสมัครใจ มีการระบุไว้ กิจกรรมทางไฟฟ้าของตัวละครที่ลดลงด้วยจังหวะ "รั้วรั้ว" สิ่งนี้บ่งบอกถึงการเพิ่มขึ้นของระยะเวลาของศักยภาพและปรากฏการณ์ของการซิงโครไนซ์

การตรวจทางพยาธิวิทยา

ช่วยให้สามารถระบุจำนวนเซลล์ที่ลดลงในฮอร์นกระดูกสันหลังส่วนหน้า รวมถึงการเปลี่ยนแปลงประเภทความเสื่อม ความผิดปกติทางพยาธิวิทยาแสดงออกอย่างรวดเร็วในบริเวณปากมดลูกและเอวหนาในนิวเคลียสของมอเตอร์ เส้นประสาทสมอง- การเปลี่ยนแปลงของรากด้านหน้าจะถูกตรวจพบในบริเวณกล้ามเนื้อด้วย ปลายประสาท- มีการสังเกตการหายไปและการแตกแขนงของเทอร์มินัลปกติมากเกินไป

การวิเคราะห์ทางชีวเคมี

การศึกษานี้ช่วยให้เราสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตได้ จึงพบว่าภาวะอะไมโอโทรฟีที่กระดูกสันหลังทำให้ไกลโคไลซิสในผู้ป่วยมีความใกล้เคียงกับชนิดเอ็มบริโอ บ่อยครั้งที่ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในการเผาผลาญครีเอทีน - ครีเอตินีน - เพิ่มการขับถ่ายครีเอทีน, การขับถ่ายครีเอตินีนลดลง ควรสังเกตด้วยว่าความเข้มข้นของเอนไซม์ในซีรั่มในเลือดแทบไม่เปลี่ยนแปลง

amyotrophy กระดูกสันหลัง: การรักษา

การบำบัดทางพยาธิวิทยาลดลงเหลือเพียงการแต่งตั้งการบำบัดด้วยการออกกำลังกายและการนวด ขั้นตอนเหล่านี้จะต้องดำเนินการอย่างสม่ำเสมอ วิธีการที่รุนแรงไม่มีการรักษา การทานยาหลายชนิดสามารถช่วยบรรเทาอาการได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้เชี่ยวชาญแนะนำผลิตภัณฑ์เช่น Sanguinarine, Galantamine, Oksazil, Prozerin นอกจากนี้ยังมีการกำหนดวิตามินบีด้วย อาการที่เด่นชัดอาจแนะนำให้ถ่ายเลือดซ้ำในปริมาณน้อยๆ

เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับทุกคนในการรักษาความเป็นอิสระและกิจกรรมของตนเอง อย่างไรก็ตาม ยังมีโรคที่ผู้ป่วยค่อยๆ ไร้ความสามารถ และเคลื่อนไหวได้โดยมีผู้ช่วยเหลือหรือนั่งรถเข็นเท่านั้น โรคประเภทนี้ ได้แก่ กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ ซึ่งบุคคลอาจไม่เพียงหยุดเดิน แต่บางครั้งก็ไม่สามารถหายใจได้ด้วยตัวเองด้วยซ้ำ

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA, amyotrophy กระดูกสันหลัง) เป็นกลุ่มทั้งหมด โรคทางพันธุกรรมโดดเด่นด้วยความเสื่อมของเซลล์ประสาทสั่งการไขสันหลัง

นี่เป็นหนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สุดในบรรดาความผิดปกติทางพันธุกรรมอัตราอุบัติการณ์ในทารกแรกเกิดคือ 1 รายต่อเด็ก 6,000–10,000 คน ขึ้นอยู่กับประเทศที่ศึกษา เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ที่เกิดมาพร้อมกับ SMA ไม่สามารถมีอายุถึงสองขวบและเสียชีวิตได้

อย่างไรก็ตาม กล้ามเนื้อลีบไม่ได้เป็นเพียงโรคในวัยเด็กเท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อคนทุกวัยอีกด้วยนักวิทยาศาสตร์พบว่าประชากรทุก ๆ 50 ของโลกเป็นพาหะของยีนด้อย SMN1 (เซลล์ประสาทมอเตอร์รอดชีวิต) ซึ่งนำไปสู่ ​​SMA แม้ว่าโรคนี้ทุกประเภทจะเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ในบริเวณโครโมโซมเดียว แต่ก็มีหลายรูปแบบและมีอาการที่แตกต่างกันไปในทุกช่วงอายุ แม้ว่ากล้ามเนื้อจะสูญเสียกิจกรรมการเคลื่อนไหว แต่ความไวยังคงอยู่ ความฉลาดของผู้ป่วยไม่ได้รับผลกระทบจากกระบวนการนี้ ซึ่งเป็นเรื่องปกติโดยสมบูรณ์

โรคนี้อธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2434 โดย Guido Werding ซึ่งไม่เพียงแต่บันทึกอาการเท่านั้น แต่ยังศึกษาการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในกล้ามเนื้อ เส้นประสาท และไขสันหลังด้วย

ประเภท SMA ที่พบบ่อยที่สุดคือบริเวณใกล้เคียง (ประมาณ 80–90% ของทุกกรณี) ซึ่งกล้ามเนื้อที่อยู่ใกล้ศูนย์กลางร่างกายมากขึ้น (กระดูกต้นขา กระดูกสันหลัง ระหว่างซี่โครง ฯลฯ) จะได้รับผลกระทบมากกว่า

วิดีโอเกี่ยวกับผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ

ประเภทของโรคและความรุนแรงของอาการ

ในบรรดาประเภทที่ใกล้เคียงนั้น มีรูปแบบของโรคสี่รูปแบบที่แตกต่างกัน ซึ่งจัดกลุ่มตามอายุที่เริ่มมีอาการ ความรุนแรงของอาการ และ ระยะเวลาเฉลี่ยชีวิต.

รูปแบบของภาวะอะไมโอโทรฟีกระดูกสันหลังใกล้เคียง - ตาราง

มีอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังหลายส่วนที่เกี่ยวข้อง ส่วนปลายร่างกาย. ส่วนใหญ่มักจะส่งผลกระทบต่อแขนขาส่วนบนและโรคนี้มักจะลงทะเบียนเมื่ออายุที่ค่อนข้างเป็นผู้ใหญ่

ใน SMA กล้ามเนื้อจะสูญเสียมวลและปริมาตรไปอย่างมาก

นอกเหนือจากการจำแนกประเภทนี้แล้ว ยังมีการแบ่ง SMA ออกเป็นแบบแยก (เกิดขึ้นเพียงเนื่องจากความเสียหายต่อเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลัง) และรูปแบบรวม (กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังเสื่อมจะมาพร้อมกับสิ่งเหล่านี้ โรคเพิ่มเติมเช่น โรคหัวใจ ปัญญาอ่อน กระดูกหักแต่กำเนิด เป็นต้น)

สาเหตุและปัจจัยทางพยาธิวิทยา

โรคกล้ามเนื้อหลังเสื่อมเกิดขึ้นเนื่องจากยีนด้อยที่สืบทอดมาซึ่งอยู่บนโครโมโซมที่ห้า (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44) ตามกฎแล้วผู้ปกครองจะไม่แสดงอาการของ SMA แต่ทั้งคู่เป็นพาหะและใน 25% ของกรณีส่งต่อยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังลูกซึ่งขัดขวางการสังเคราะห์โปรตีน SMN ซึ่งนำไปสู่การเสื่อมของเซลล์ประสาทยนต์ในกระดูกสันหลัง สาย.

การรบกวนการทำงานของโครโมโซมเพียงส่วนเดียวทำให้เกิด หลากหลายชนิดสมา

ในขั้นตอนหนึ่งของการพัฒนาของตัวอ่อน จะมีการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ของสารตั้งต้นของเซลล์ประสาทสั่งการที่เกิดขึ้นมากเกินไป ในจำนวนนี้ ประมาณครึ่งหนึ่งควรยังคงเป็นปกติ ซึ่งต่อมาจะแยกออกเป็นเซลล์ประสาท อย่างไรก็ตาม ในช่วงระยะเวลาหนึ่ง กระบวนการนี้จะหยุดลงโดยการทำงานของยีน SMN เมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้น การทำงานของมันจะหยุดชะงัก การตายของเซลล์ยังคงดำเนินต่อไปแม้หลังจากการคลอดบุตร ซึ่งนำไปสู่การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

โรคนี้ส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทสั่งการของเขาส่วนหน้าของไขสันหลัง

อาการในเด็กและผู้ใหญ่

อาการหลักของโรค SMA คือกล้ามเนื้ออ่อนแรง อ่อนแรง และลีบ อย่างไรก็ตาม amyotrophy กระดูกสันหลังแต่ละรูปแบบมีลักษณะเฉพาะของตัวเอง:

SMA ในหญิงตั้งครรภ์มีความเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนมากมาย บ่อยครั้งที่ผู้หญิงไม่สามารถคลอดบุตรได้ด้วยตัวเองและต้องได้รับการผ่าตัดคลอด

บน รังสีเอกซ์ความโค้งของกระดูกสันหลังและการแก้ไขภายหลังโดยการผ่าตัดสามารถมองเห็นได้

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรค

วิธีที่มีโอกาส 100% บ่งชี้ว่ากล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบคือการวิเคราะห์ DNA โดยใช้การวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ มีวัตถุประสงค์เพื่อระบุยีนที่มีข้อบกพร่องบนโครโมโซมที่ 5 ที่ตำแหน่ง 5q11-q13

การวิเคราะห์ DNA จะช่วยในการวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำ

การวิเคราะห์ทางชีวเคมีดำเนินการเพื่อตรวจจับเนื้อหาของครีเอทีนไคเนส (CPK), อะลานีนอะมิโนทรานสเฟอเรส (ALT) และแลคเตตดีไฮโดรจีเนส (LDH) หากระดับของพวกเขาเป็นปกติสิ่งนี้จะช่วยให้สามารถแยกโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้าที่มีอาการคล้ายกันได้

การใช้ EPS (การศึกษาทางอิเล็กโทรสรีรวิทยา) จะถูกบันทึกแรงกระตุ้น กิจกรรมไฟฟ้าชีวภาพลำต้นของสมองและเส้นประสาท ใน SMA จะสังเกตลักษณะจังหวะ "รั้วรั้ว" ของรอยโรคของเซลล์ประสาทในแตรด้านหน้า

MRI (การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) และ CT (เอกซเรย์คอมพิวเตอร์) ไม่ได้ช่วยในการระบุการเปลี่ยนแปลงลักษณะของ SMA ในภาพเสมอไป

การวินิจฉัยแยกโรคเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อแยกแยะความแตกต่างของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังจากกล้ามเนื้อเสื่อมในวัยเด็ก สมองพิการ, เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic, กลุ่มอาการ Marfan, โรคไข้สมองอักเสบจากเห็บและโรคอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง

Tandem Mass Spectrometry ซึ่งช่วยให้คุณตรวจสอบการลดลงของระดับกรดอะมิโนต่าง ๆ ในร่างกายเผยให้เห็นการขาดโปรตีน SMN

การรักษา

บน ช่วงเวลานี้ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบเมื่อตรวจพบโรคเบื้องต้นก็จะแสดง ต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลด้วยการศึกษาต่างๆ

การบำบัดด้วยยา

การบำบัดด้วยยามีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงการนำกระแสประสาททำให้การไหลเวียนโลหิตเป็นปกติและชะลอการทำลายเซลล์ประสาทของมอเตอร์ ใช้ยาต่อไปนี้:

อาหาร

ควรเข้าใจว่าพื้นฐานของโภชนาการสำหรับผู้ป่วยที่มี SMA ควรเป็นอาหารที่สามารถให้สารที่จำเป็นแก่กล้ามเนื้อได้สูงสุด

มันคุ้มค่าที่จะเพิ่มคุณค่าให้กับอาหารของผู้ป่วยด้วยอาหารที่มีส่วนประกอบ เนื้อหาสูงกระรอก. อย่างไรก็ตาม ขณะนี้ยังไม่มีข้อมูลที่เชื่อถือได้ที่บ่งชี้ว่าอาการของผู้ป่วยดีขึ้นด้วยการรับประทานอาหารบางประเภท ในบางกรณี การบริโภคกรดอะมิโนเข้าสู่ร่างกายมากเกินไปอาจเป็นอันตรายได้ เนื่องจากมีเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อไม่เพียงพอที่จะประมวลผล

พืชตระกูลถั่วเป็นแหล่งโปรตีน

ควรลดปริมาณแคลอรี่ในอาหารเนื่องจากเนื่องจากการออกกำลังกายไม่เพียงพอ ผู้ป่วยบางรายจึงมีแนวโน้มที่จะมีน้ำหนักเพิ่มขึ้น

วิธีกายภาพบำบัดรวมทั้งการนวด

ผู้ป่วยจำเป็นต้องมีการประชุม การนวดบำบัดมุ่งเป้าไปที่การรักษา การทำงานของกล้ามเนื้อ- UHF (การบำบัดด้วยความถี่สูงพิเศษ), อิเล็กโตรโฟรีซิส และการปฏิบัติด้วยตนเองก็มีประโยชน์เช่นกัน มีความพิเศษ แบบฝึกหัดการหายใจเพื่อกระตุ้นการทำงานของปอด

การนวดเป็นวิธีการรักษาภาวะกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานกระดูกสันหลัง

ใช้การทำให้เป็นมาตรฐาน การออกกำลังกายคุณสามารถป้องกันอาการตึงของข้อและรักษากล้ามเนื้อให้กระชับได้ การออกกำลังกายในสระน้ำซึ่งมีความเครียดที่กระดูกสันหลังน้อยที่สุดมีประโยชน์มาก สิ่งสำคัญคือต้องเลือกสิ่งที่ถูกต้อง อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกซึ่งจะให้การสนับสนุนหน้าอกและแขนขา

ผู้ป่วยที่เป็นโรค SMA จะถูกบังคับให้ใช้เครื่องช่วยเดินแบบพิเศษที่ช่วยพยุงขณะเดิน

การเยียวยาพื้นบ้าน

ไม่มีการเยียวยาพื้นบ้านสำหรับการรักษากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องปรึกษาแพทย์ทันทีหลังจากสังเกตเห็นอาการแรก คุณไม่ควรรักษาตัวเองไม่ว่าในกรณีใด ๆ เนื่องจากอาจถึงแก่ชีวิตได้

การพยากรณ์การรักษาและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น

การพยากรณ์โรคของการรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นอย่างมากอย่างมาก ร้ายก่อนในกรณีนี้ ผลลัพธ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ป่วย และในกรณีอื่นๆ บางครั้งเป็นไปได้ที่จะรักษาความสามารถในการก้าวเข้าสู่วัยชราอย่างอิสระ

ภาวะแทรกซ้อนของ SMA ได้แก่: scoliosis, เฉียบพลัน ความล้มเหลวของปอด, อัมพาต, หน้าอกผิดรูป, สูญเสียการทำงานของการเคี้ยวและการกลืน

การป้องกัน

ไม่มีการป้องกันการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง สิ่งเดียวที่คุณทำได้คือปรึกษานักพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนตั้งครรภ์

คำว่า กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง เป็นแนวคิดโดยรวมที่รวมถึงโรคต่างๆ ที่มาพร้อมกับความเสียหายต่อส่วนหน้าของไขสันหลัง โดยปกติ, พยาธิวิทยานี้เป็นกรรมพันธุ์

กรณีโรคนี้ที่บันทึกไว้อย่างเป็นทางการครั้งแรกเกิดขึ้นในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 อย่างไรก็ตาม แหล่งข้อมูลบางแห่งให้คำอธิบายอาการที่บ่งบอกถึงกรณีของการเจ็บป่วยเกี่ยวกับกระดูกสันหลังก่อนที่การวินิจฉัยจะได้รับการยอมรับอย่างเป็นทางการเสียอีก

มันเป็นสิ่งสำคัญ! กระดูกสันหลังฝ่อกล้ามเนื้อมักเกิดในช่วงแรกๆ วัยเด็กอย่างไรก็ตาม ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้สูงอายุเช่นกัน ใน กรณีหลังอาการของโรคนี้เด่นชัดน้อยกว่าในกรณีของเด็กมาก น่าเสียดายที่เด็กมากกว่าครึ่งหนึ่งเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยก่อนถึงสองปีหากมีอาการฝ่อแต่กำเนิด

โรคนี้ส่งผลกระทบหลักต่อกล้ามเนื้อขนาดใหญ่ของแขนขาส่วนล่าง รวมถึงคอและศีรษะ อาจสังเกตการฝ่อของกล้ามเนื้อหลังได้เช่นกัน มากขึ้น-น้อยลง กระบวนการทางพยาธิวิทยาส่งผลต่อโครงสร้างกล้ามเนื้อโครงร่างของผู้ป่วยทั้งหมด ระดับ การพัฒนาจิตในกรณีส่วนใหญ่เด็กป่วยจะยังคงอยู่เนื่องจากการฝ่อของไขสันหลังและกล้ามเนื้อไม่นำไปสู่การทำลายเนื้อเยื่อสมอง

สาเหตุและการจำแนกประเภทของกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง

กล้ามเนื้อลีบในลักษณะกระดูกสันหลังพัฒนาขึ้นอันเป็นผลมาจากพยาธิสภาพของโครโมโซมที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติจากผู้ปกครอง ในขณะเดียวกันผู้ปกครองเองก็ไม่ได้แสดงอาการของโรคดังกล่าวเสมอไป

แทบไม่มีผลกระทบต่อพัฒนาการของการฝ่อแม้ในวัยผู้ใหญ่ ปัจจัยภายนอก- อัตราการเกิดอาการของโรค รวมถึงความรุนแรงอาจได้รับผลกระทบน้อยที่สุดจากความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิตบริเวณแขนขาและร่างกายโดยรวม ภาวะทุพโภชนาการ ความผิดปกติของการนำประสาทและกล้ามเนื้อในระดับภูมิภาค และการบาดเจ็บ

ปัจจุบันผู้เชี่ยวชาญแยกแยะโรคได้ 4 ประเภท ซึ่งแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและระดับความบกพร่องในความสามารถของผู้ป่วยในการดำเนินการอย่างอิสระ

1. กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภทที่ 1 พัฒนาในวัยเด็กพร้อมกับการเกิดทางกายวิภาคที่ร้ายแรงและ ความผิดปกติของการทำงาน- เด็กมีอาการผิดปกติในการสะท้อนการดูด การหายใจ และการกลืน ในกรณีนี้เด็กที่ไม่มีกลไกการชดเชยที่ครบถ้วนเนื่องจากอายุของเขาตามกฎจะเสียชีวิต แบบฟอร์มนี้โรคนี้ตรวจพบได้ในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิตทารกและมีการพยากรณ์โรคที่แย่ที่สุด
2. ลีบประเภทที่สองมีมากขึ้นเล็กน้อย กระแสไฟ- ตรวจพบก่อนอายุ 1 ปี ในกรณีนี้เด็กสามารถนั่งและยืนได้โดยได้รับการสนับสนุนจากพ่อแม่ ไม่มีการหยุดชะงักต่อการทำงานของระบบสำคัญ ผู้ป่วยดังกล่าวมักเสียชีวิตในวัยเด็กด้วยโรคปอดบวมที่เกิดจากความคล่องตัวต่ำ
3. กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภทที่สามเกิดขึ้นในภายหลังหลังจากอายุได้หนึ่งปีครึ่งถึงสองปีและในผู้ใหญ่ด้วย ผู้ป่วยยังคงสามารถยืนได้อย่างอิสระ แต่ต้องเคลื่อนไหวในรถเข็น
4. โรคประเภทที่สี่หมายถึงรูปแบบผู้ใหญ่ ตรวจพบบ่อยกว่าเมื่ออายุ 35−40 ปี มีลักษณะการพัฒนาที่ช้าและส่งผลต่อกล้ามเนื้อศีรษะและคอเป็นส่วนใหญ่ นำไปสู่ความพิการน้อยกว่ารูปแบบที่พิจารณาก่อนหน้านี้

อาการที่เกิดจากปรากฏการณ์ทางโภชนาการของกระดูกสันหลัง

อาการที่ซับซ้อนของกระดูกสันหลังฝ่ออาจแตกต่างกันบ้างขึ้นอยู่กับชนิดและระดับของโรค ดังนั้นการปรากฏตัวของฝ่อประเภทแรกมักจะสามารถสันนิษฐานได้แม้ในระยะก่อนคลอดของการพัฒนาของทารกในครรภ์ เด็กเริ่มเคลื่อนไหวช้า เคลื่อนไหวช้า ไม่เต็มใจ

หลังคลอดเด็ก ๆ เหล่านี้จะไม่ได้ใช้งานกิจกรรมการเคลื่อนไหวลดลงอย่างมาก เริ่มแรกเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อส่วนปลาย (ทั้งล่างและบน) จะได้รับผลกระทบ ต่อจากนั้นกระบวนการทางพยาธิวิทยาก็แพร่กระจายไปที่คอและศีรษะ เด็กที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถนั่งหรือนั่งสายเกินไปได้ โดยได้รับความช่วยเหลือจากผู้ปกครอง

เมื่อมองเห็น กล้ามเนื้อลีบอาจไม่สังเกตเห็นได้ชัดเจนเกินไป เนื่องจากปริมาตรของกล้ามเนื้อที่หายไปมักจะได้รับการชดเชยด้วยไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ ผู้ป่วยจะมีอาการมือสั่นและลิ้นกระตุกเล็กน้อย นอกจากนี้ลักษณะเฉพาะของการฝ่อทั่วไปคือหน้าอกแบน อาการนี้เกิดขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้อลดลง

ต่อจากนั้นปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็นของผู้ป่วยจะหายไป และสัดส่วนทางกายวิภาคและโครงสร้างของร่างกายก็บิดเบี้ยว ดังนั้นมือของผู้ป่วยมักจะอยู่ในรูปของอุ้งเท้านกโดยให้ข้อศอกงอไปในทิศทางตรงกันข้ามและ กำหมัด- อย่างไรก็ตามอาการที่คล้ายกันจะเกิดขึ้นในระยะสุดท้ายของโรค

ในผู้ใหญ่ อาการของโรคจะพัฒนาอย่างช้าๆ ผู้ป่วยสามารถรักษาความสามารถในการดำเนินการขั้นพื้นฐานได้อย่างอิสระ เช่น การโกน การอาบน้ำ และการแต่งตัวเป็นเวลานาน การหายไปของความเป็นไปได้นี้ต้องมีการติดตามผู้ป่วยอย่างต่อเนื่อง

มันเป็นสิ่งสำคัญ! อาการที่เกี่ยวข้องกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง ได้แก่ เกิดขึ้นบ่อยครั้ง โรคปอดบวมรุนแรงและโรคติดเชื้อและการอักเสบอื่น ๆ

การรักษาและป้องกันการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

มันเป็นสิ่งสำคัญ!ปัจจุบันยังไม่มีวิธีที่เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปในการรักษากล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ เช่นเดียวกับที่ไม่มีประสิทธิผล มาตรการป้องกัน- นักวิทยาศาสตร์ ประเทศต่างๆกำลังดำเนินการวิจัยเชิงรุกเพื่อค้นหาวิธีกำจัดสาเหตุ พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมการพัฒนาไขสันหลัง การพัฒนาที่มีแนวโน้มมากที่สุดคือการใช้ยา เช่น โซเดียมบิวเทรตและกรดวาลโปรอิก

การรักษาโดยไม่ใช้ยารวมถึงวิธีการกระตุ้นประสาทและกล้ามเนื้อ เช่น การนวด การทำโพรซีรีนอิเล็กโทรฟีเรซิส การออกกำลังกายในระดับปานกลาง และการอุ่นกล้ามเนื้อ ทั้งหมดนี้ช่วยชะลอการลุกลามของโรคได้บ้าง ฟื้นตัวเต็มที่ไม่มา

การรักษาอาการกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังโดยการใช้ ยารวมถึงการสั่งจ่ายยาให้กับผู้ป่วย เช่น

1. ยาที่ส่งเสริมการนำกระแสประสาทและกล้ามเนื้อ (นิวาลิน, โปรเซริน) ยาเหล่านี้ช่วยปรับปรุงการปกคลุมด้วยเส้นของผู้ได้รับผลกระทบ มวลกล้ามเนื้อซึ่งช่วยชะลอการเปลี่ยนแปลงของโรค
2. ยาที่ปรับปรุงการเผาผลาญและการไหลเวียนของอุปกรณ์ต่อพ่วง (Actovegin) การบำบัดดังกล่าวสามารถชะลอการพัฒนาของโรคได้โดยการเร่งกระบวนการแอแนบอลิซึมในกล้ามเนื้อเล็กน้อยรวมทั้งปรับปรุงการไหลเวียนของเลือดในกล้ามเนื้อ
3. ยา Nootropic (piracetam, nootropil) ช่วยเพิ่มปริมาณเลือดไปยังระบบประสาทส่วนกลาง

นอกเหนือจากผลเฉพาะต่อพยาธิวิทยาแล้วการบำบัดยังรวมถึงผลตามอาการด้วย ในระยะสุดท้ายของโรค เมื่อผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการหายใจได้เอง ให้เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลในห้องไอซียูเพื่อการช่วยหายใจแบบประดิษฐ์ในระยะยาว