การตั้งครรภ์ในกลุ่มอาการ Kugelberg-wellander อะไมโอโทรฟีเกี่ยวกับระบบประสาท

Kugelberg-Welander amyotrophy

ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับอะไมโอโทรฟี Kugelberg-Welander

โรคนี้พัฒนาหลังจากอายุได้ 18 เดือนโดยมีอาการแสดงทางคลินิกสูงสุดที่ 2-5 ปี อาการแรกคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณรยางค์ล่างใกล้เคียง เด็กวิ่งไม่ได้ ตกบ่อย เดินขึ้นบันไดลำบาก ในอนาคตกล้ามเนื้อลีบการตอบสนองเอ็นลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับลูกหนูกล้ามเนื้อไขว้ของไหล่และหัวเข่า

กล้ามเนื้อลีบนั้นมีความสมมาตรสม่ำเสมอโดยส่วนใหญ่อยู่ในกล้ามเนื้อของอุ้งเชิงกรานและแขนขาส่วนล่างใกล้เคียง การฝ่อของกล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่และแขนขาที่อยู่ใกล้เคียงตามกฎจะเข้าร่วมในระยะหลังของโรค นอกจากกล้ามเนื้อลีบแล้ว กล้ามเนื้อลีบเทียมยังเป็นแบบอย่างของกล้ามเนื้อลีบที่กระดูกสันหลังรูปแบบนี้ Pseudohypertrophies มักพบในน่อง, กล้ามเนื้อตะโพก, บางครั้งในกล้ามเนื้อเดลทอยด์ ในผู้ป่วยส่วนใหญ่พบ fasciculations ที่เกิดขึ้นเองในกล้ามเนื้อของไหล่และอุ้งเชิงกรานซึ่งมักพบในกล้ามเนื้อของขาส่วนล่างและปลายแขน ในขณะที่โรคดำเนินไป ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็นจะค่อยๆ หายไป ความผิดปกติของกระดูกเกิดขึ้น: scoliosis, ทรวงอกผิดปกติ, ในบางกรณี contractures ในข้อต่อข้อเท้าและความผิดปกติของเท้า

คุณสมบัติของกระดูกสันหลังส่วน amyotrophy Kugelberg - Welander นั้นมีคุณภาพค่อนข้างดี เป็นเวลาหลายปีที่โรคนี้ไม่ได้ทำให้เกิดความพิการอย่างลึกล้ำ

CPMD วินิจฉัยได้อย่างไร?

การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือด: ในบางกรณี กิจกรรมของ creatine phosphokinase เพิ่มขึ้นปานกลาง EMG บ่งชี้ความเสียหายต่อเขาหน้าของไขสันหลัง

ในตัวอย่างชิ้นเนื้อของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงเผยให้เห็นกลุ่มเส้นใยกล้ามเนื้อฝ่อทั้งกลุ่มใหญ่และกลุ่มเล็ก จำนวนเส้นใยปกติที่ลดลง และเส้นใยกล้ามเนื้อที่มีไขมันในเลือดสูงจำนวนมาก ซึ่งส่วนใหญ่เป็นประเภท II ลักษณะของการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาในโรค Kugelberg-Welander คือการหายตัวไปของความแตกต่างของเส้นใยในประเภทฮิสโตเคมี กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน: กระจายความเสียหายต่อ myofibrils, การเปลี่ยนแปลงในแถบ Z, การกระจายตัวของ reticulum sarcoplasmic, การจัดกลุ่มนิวเคลียสของเซลล์ เมมเบรนหลักมักจะล่าช้าหลังพื้นผิวของเส้นใยฝ่อและก่อให้เกิดรอยพับที่ว่างเปล่าเป็นคลื่น

เกณฑ์หลักในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังชนิดที่ 3 ได้แก่

• มรดกประเภทถอย autosomal;
• เริ่มมีอาการของโรคหลังจากอายุ 18 เดือน (สูงสุด 2-5 ปี);
• ความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและแขนขาส่วนล่างใกล้เคียง ในระยะต่อมา - กล้ามเนื้อลีบของแขนขาใกล้เคียง;
• ใน 50% ของกรณี - กล้ามเนื้อน่องเทียมระดับปานกลาง; fasciculations ที่เกิดขึ้นเอง;
• การปรากฏตัวของเส้นใยปกติ, ลีบและ hypertrophied ในการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อโครงร่าง; ขาดความแตกต่างของเส้นใยเป็นประเภทฮิสโตเคมี

สัญญาณของการปฏิเสธในการศึกษา EMG:

• หลักสูตรก้าวหน้าช้า
• การพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดี

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภทที่ 3 ต้องแตกต่างจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบมีโครงสร้าง (ไม่ใช่สีแดงเข้ม, โรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด, โรคก้านกลาง), รูปแบบอุ้งเชิงกรานของกล้ามเนื้อ dystrophies แบบก้าวหน้า (Duchenne, Erb), ไกลโคเจนประเภท V

ต่อมลูกหมากโตแบบก้าวหน้า Amyotrophy Kugelberg - Welander

ต่อมน้ำเหลืองที่กระดูกสันหลังเคลื่อนอย่างอ่อนโยน โดยมีลักษณะอ่อนแรงแบบค่อยเป็นค่อยไป ฝ่อ กล้ามเนื้อของลำตัวและแขนขาใกล้เคียง สืบทอดในลักษณะด้อย autosomal ผู้เขียนบางคนพิจารณาว่ารูปแบบ Kugelberg-Welander เป็นรูปแบบที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยของ Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy ภาพทางคลินิก โรคนี้มีลักษณะเฉพาะโดยความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อของลำตัวและแขนขาที่ใกล้เคียงอย่างช้าๆ สัญญาณลักษณะเด่นคือการกระตุกของกล้ามเนื้อฟาสซิคิวลาร์อย่างกว้างขวาง ผู้ป่วยจำนวนมากมีการพัฒนาเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังมากเกินไป ซึ่งสามารถปกปิดกล้ามเนื้อลีบและพังผืดได้ มักพบการโตเกินของกล้ามเนื้อ โดยเฉพาะกล้ามเนื้อบริเวณขาส่วนล่างและส่วนยืดสะโพก

ข้อมูลการตรวจชิ้นเนื้อและ EMG มีแนวโน้มที่จะบ่งชี้ถึงรอยโรคของกระจกตาส่วนหน้า อย่างไรก็ตาม กิจกรรมของเอ็นไซม์ในเลือด โดยเฉพาะ creatinophosphokinase นั้นเพิ่มขึ้นบ้าง แม้ว่าจะไม่ได้มีความสำคัญเท่าในกล้ามเนื้อ dystrophies แบบก้าวหน้า ซึ่งทำให้ Kugelberg-Welander เข้าใกล้กับโรค myogenic มากขึ้น

อายุที่เริ่มมีอาการของโรคอยู่ระหว่าง 3 ถึง 17 ปี ซึ่งทำให้ผู้เขียนบางคนแยกแยะกลุ่มของ amyotrophy กระดูกสันหลังที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยสองกลุ่ม - โดยเริ่มมีอาการของโรคใน 5 ปีแรกและในทศวรรษที่สองของชีวิต มีการอธิบายกรณีที่เริ่มมีอาการในภายหลัง ในอนาคตโรคจะค่อย ๆ ดำเนินไป ผู้ป่วยสามารถอยู่ได้ถึงวัยชราโดยคงความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระเป็นเวลานาน

ตามภาพทางคลินิก โรคนี้บางครั้งไม่สามารถแยกแยะได้จากการเสื่อมของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าที่เป็นพิษเป็นภัย

การวินิจฉัยตั้งอยู่บนพื้นฐานของข้อมูลจากการศึกษาบริเวณที่ตัดชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ (ลักษณะทางระบบประสาทของรอยโรคของกล้ามเนื้อ) รวมถึงผลของ EMG ซึ่งบ่งชี้ว่ามีรอยโรคที่แตรด้านหน้า จากโรค Werdnig-Hoffmann amyotrophy โรคนี้เริ่มมีอาการแตกต่างกันในวัยต่อมาในหลักสูตรที่ไม่เป็นพิษเป็นภัย

การค้นหาการรักษา

การรักษาเป็นอาการ มีการแสดงแบบฝึกหัดการรักษาปริมาณ

โรคทางพันธุกรรมเป็นภาวะทางพยาธิวิทยาซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ในยีน โรคประเภทนี้เป็นกรรมพันธุ์และส่วนใหญ่มักจะทำให้ตัวเองรู้สึกในวัยเด็ก ตามสถิติ ในโลกสมัยใหม่ เด็กมากกว่า 5 ล้านคนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม อันเนื่องมาจากความก้าวหน้าที่ทารกจำนวนมากอายุไม่ถึง 5 ขวบด้วยซ้ำ ดังนั้น จนถึงปัจจุบัน มีการระบุแล้วว่าประมาณ 40-50% ของการเสียชีวิตของทารกในระยะแรกนั้นเกิดขึ้นได้อย่างแม่นยำจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึง Kugelberg-Welander amyotrophy

Kugelberg-Welander amyotrophyเป็นโรคทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเซลล์ประสาทสั่งการของไขสันหลังได้รับความเสียหาย พยาธิวิทยาดังกล่าวมีคุณสมบัติเป็น amyotrophy กระดูกสันหลังของเด็กและเยาวชนประเภท III โดยปกติสัญญาณแรกของ Kugelberg-Welander amyotrophy จะปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 2 ถึง 15 ปี

เมื่อเทียบกับกระดูกสันหลังส่วน amyotrophy ของทารกและประเภทกลาง โรคนี้มีการคาดการณ์ที่ดีขึ้น - อายุขัยของผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจาก Kugelberg-Welander amyotrophy สอดคล้องกับอัตราการเสียชีวิตโดยเฉลี่ยในคนที่มีสุขภาพดี

เหตุผล

การพัฒนาของ Kugelberg-Welander amyotrophy นั้นเปิดใช้งานเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนการอยู่รอดที่เรียกว่า motoneuron (SMN1) ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซมที่ 5 และรับผิดชอบในการผลิตโปรตีนพิเศษซึ่งทำให้เกิดการตายของมอเตอร์ เซลล์ประสาท

จนถึงปัจจุบัน มีการเปิดเผยว่าประมาณ 1 ใน 40 คนเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอนี้ เนื่องจากความจริงที่ว่า amyotrophy เกี่ยวกับกระดูกสันหลังหมายถึงพยาธิสภาพที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย autosomal การเปิดใช้งานจึงเป็นไปได้ก็ต่อเมื่อพ่อแม่ทั้งสองมียีนที่กลายพันธุ์เหมือนกัน ดังนั้นความน่าจะเป็นของการพัฒนา Kugelberg-Welander amyotrophy ในเด็กจึงไม่เกิน 25%

ความจำเพาะ

ตามกฎแล้วอาการแรกของ Kugelberg-Welander amyotrophy เริ่มปรากฏขึ้นตั้งแต่อายุ 2 ขวบและในเวลาต่อมาโรคนี้ไม่ค่อยทำให้ตัวเองรู้สึกได้

เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงในกระดูกสันหลังส่วนกระดูกสันหลังประเภทที่ 3 พัฒนาค่อนข้างช้า ความสามารถในการเคลื่อนไหวที่เป็นอิสระและการดูแลตนเองในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงคงอยู่เป็นเวลานานพอสมควร

ตามกฎแล้ว ผู้ที่มีการวินิจฉัย "Kugelberg-Welander amyotrophy" จะได้รับมอบหมายให้จัดกลุ่มผู้ทุพพลภาพ ซึ่งกำหนดระดับตามความรุนแรงของความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ความทุพพลภาพ และการพึ่งพาบุคคลอื่น

เป็นการยากมากที่จะคาดเดาว่าโรคนี้จะส่งผลต่อสภาพของเด็กอย่างไร ดังนั้น ผู้ป่วยบางรายถึงขั้นทุพพลภาพอย่างรุนแรงแม้ในวัยรุ่น และบางคนสามารถรักษาความสามารถในการประสานงานที่พัฒนามาอย่างดีได้แม้ในวัย 40 ปี

อาการ

Kugelberg-Welander amyotrophy ส่วนใหญ่แสดงออกผ่านความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่ขาซึ่งอาจทำให้เด็กเซ นอกจากนี้ ทารกที่เป็นโรคกระดูกสันหลังคด แม้จะเดินระยะสั้นๆ และวิ่งเป็นระยะทางสั้นๆ ก็บ่นถึงความเหนื่อยล้า เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะหกล้ม เสียการทรงตัว และปีนบันไดด้วยความยากลำบากอย่างมาก เริ่มแรกปรากฏในกล้ามเนื้อของขาและกระดูกเชิงกราน ความรู้สึกอ่อนแอจะค่อยๆ ผ่านไปยังเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อบริเวณไหล่และข้อศอก

ในขณะที่โรคดำเนินไป ภาวะซึมเศร้าของมอเตอร์พัฒนาในกล้ามเนื้อเลียนแบบ นอกจากนี้การตอบสนองของเอ็นจะหายไปการหดตัวของกล้ามเนื้อมือโดยไม่ได้ตั้งใจ

อาการที่บ่งบอกถึงการกระตุ้นของ Kugelberg-Welander amyotrophy ยังรวมถึงการเป็นตะคริวที่ลิ้นและระยะการเคลื่อนไหวของข้อต่อไหล่และข้อศอกลดลง อันเป็นผลมาจากการฝ่อของกล้ามเนื้อคาดไหล่ ผู้ป่วยจะค่อยๆ พัฒนากลุ่มอาการของกระดูกสะบัก arylated

ในหลายกรณีในเด็กที่เป็นโรคนี้พบว่ามีการเจริญเกินจริงของกล้ามเนื้อน่องและก้นซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการแทนที่เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อด้วยเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

ในระหว่างการพัฒนาของ Kugelberg-Welander amyotrophy การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างกระดูกของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกอาจเกิดขึ้นได้เช่นความโค้งของกระดูกสันหลังความผิดปกติของหน้าอกและเท้า

ในระยะหลังของการพัฒนาของ Kugelberg-Welander amyotrophy ตามกฎแล้วความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจจะเกิดขึ้นเนื่องจากการบวมของทางเดินหายใจและหายใจถี่ปรากฏขึ้นค่อยๆกลายเป็นหายใจไม่ออก การขาดการดูแลทางการแพทย์ฉุกเฉินในสภาพทางพยาธิวิทยาดังกล่าวเต็มไปด้วยความตาย

การวินิจฉัย

เป็นไปได้ที่จะชี้แจงการวินิจฉัยในกรณีที่สงสัยว่ามีการกระตุ้นของ Kugelberg-Welander amyotrophy ด้วยการศึกษาดีเอ็นเอ ในฐานะที่เป็นขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติมนอกจากนี้ยังมีการกำหนดอิเลคโตรโมโรไมโอกราฟฟีด้วยความช่วยเหลือของการตรวจสอบความตึงเครียดของกล้ามเนื้อการประเมินระดับกิจกรรมของเซลล์ประสาทสั่งการและการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงการเสื่อมสภาพจะถูกกำหนด นอกจากนี้ หากจำเป็น สามารถทำการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโครงร่างได้

การรักษา

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Kugelberg-Welander amyotrophy จะแสดงเฉพาะการรักษาตามอาการซึ่งมีการพัฒนาหลักสูตรการรักษาพิเศษเพื่อบรรเทาอาการของโรคนี้ ก่อนอื่นผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยดังกล่าวจะได้รับยา nootropic, anabolics และ vitamin complexes

วิธีการที่มีประสิทธิภาพในการบรรเทาสภาพของผู้ป่วยที่มีโปรไฟล์นี้ยังรวมถึงการออกกำลังกายเพื่อการบำบัดและการนวดเพื่อการฟื้นฟู นอกจากนี้ ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของกระดูกอย่างรุนแรงอาจได้รับการแนะนำให้ทำการแก้ไขกระดูกและข้อ

นี่คืออาการกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง โดดเด่นด้วยการพัฒนาที่ล่าช้าและเป็นเส้นทางที่อ่อนโยนที่สุด โดดเด่นด้วยการฝ่อของกล้ามเนื้อของอุ้งเชิงกรานและสะโพกตามด้วยการเพิ่มการฝ่อของผ้าคาดไหล่และไหล่ซึ่งเป็นการรวมกันของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและความดันเลือดต่ำที่มีการกระตุกแบบ fascicular การปรากฏตัวของ pseudohypertrophy การวินิจฉัยดำเนินการโดยใช้ EFI ของระบบประสาท การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ MRI ของกระดูกสันหลัง การรักษาเป็นอาการและไม่ได้ผล แต่การลุกลามของอาการอย่างช้าๆ จะทำให้ผู้ป่วยมีความสามารถในการเคลื่อนไหวในระยะยาว

ICD-10

G12.1กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังตามกรรมพันธุ์อื่นๆ

ข้อมูลทั่วไป

Kugelberg-Welander amyotrophy เป็นประเภทที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยของกระดูกสันหลังส่วน amyotrophy โดยมีความก้าวหน้าช้าและกลุ่มกล้ามเนื้อได้รับผลกระทบอย่างเด่นชัดของแขนขาใกล้เคียง มันถูกอธิบายอย่างละเอียดในปี 1956 โดยแพทย์ชาวสวิส E. Kugelberg และ L. Valander หลังจากที่ได้รับการตั้งชื่อ ในทางปฏิบัติทางประสาทวิทยาและพันธุศาสตร์ ชื่ออื่นยังใช้: amyotrophy เด็กและเยาวชน, ​​กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (SMA) ประเภท III Kugelberg-Welander amyotrophy มีอาการทางคลินิกหลังจากอายุ 2 ปีส่วนใหญ่มักอยู่ในช่วง 3 ถึง 10 ปี มีบางกรณีที่เปิดตัวในภายหลังเมื่ออายุ 14-30 ปี ยังไม่มีข้อมูลที่แม่นยำเกี่ยวกับความชุกของ SMA ประเภท III ผู้เขียนบางคนยังคงพิจารณาว่า amyotrophy ประเภทนี้เป็นรูปแบบปลายของโรค Werdnig-Hoffmann

เหตุผล

Kugelberg-Welander amyotrophy เช่นเดียวกับ SMA ประเภทอื่น ๆ ถูกกำหนดโดยความผิดปกติในยีนของโครโมโซมที่ 5 ในกรณีของ SMA ชนิดที่ 3 ความคลาดเคลื่อนของยีนจะสืบทอดมาอย่างเด่นชัดในลักษณะด้อยแบบออโตโซม ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้ ยีนกลายพันธุ์จึงมีอยู่ในทั้งพ่อและแม่ แต่ไม่แสดงออกทางคลินิก ความน่าจะเป็นของการพัฒนา amyotrophy ในเด็กไม่เกิน 25%

การละเมิดอุปกรณ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดลักษณะและความก้าวหน้าของการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมในเขาหน้าของไขสันหลัง กระบวนการนี้ส่งผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron) ที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่น เป็นลักษณะแผลเริ่มต้นของส่วนทรวงอกส่วนล่างและกระดูกสันหลังส่วนเอวซึ่งนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในขาที่อยู่ใกล้เคียงและรอยโรคของส่วนทรวงอกส่วนบนและปากมดลูกที่มีความอ่อนแอในกล้ามเนื้อของผ้าคาดไหล่

อาการของอะไมโอโทรฟี

โรคนี้เริ่มต้นเมื่อเด็กรู้วิธีเดินและวิ่งอย่างอิสระอยู่แล้ว อาการแรกของ amyotrophy คือความเหนื่อยล้าที่เพิ่มขึ้นระหว่างการเดินนานหรือขณะวิ่ง ผู้ป่วยมากกว่าครึ่งรายงานความไม่มั่นคงและหกล้มบ่อยครั้ง จากนั้นจะมีปัญหาเมื่อคุณต้องปีนบันได เมื่อเวลาผ่านไปการเปลี่ยนแปลงของแกร็นในกล้ามเนื้อของอุ้งเชิงกรานและต้นขาจะพัฒนาขึ้น ในเวลาเดียวกัน pseudohypertrophy ของกล้ามเนื้อ gastrocnemius จะเกิดขึ้นในผู้ป่วยส่วนใหญ่ การเดินของผู้ป่วยจะค่อยๆ เป็นรูป "เป็ด"

ไม่กี่ปีหลังจากเริ่มมีอาการจะมีอาการของความเสียหายต่อกลุ่มกล้ามเนื้อส่วนต้นของแขนขาส่วนบน ปริมาณการเคลื่อนไหวเชิงรุกในผ้าคาดไหล่และแขนลดลง มีการฝ่อของกล้ามเนื้อของไหล่และบริเวณเซนต์จู๊ดซึ่งเป็นลักษณะของใบมีด "pterygoid" ลักษณะสมมาตรของกล้ามเนื้อลีบเป็นเรื่องปกติ การตรวจทางระบบประสาทเผยให้เห็นความแข็งแรงของกล้ามเนื้อที่ลดลงของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ การสูญพันธุ์ของเอ็นตอบสนองจากลูกหนูและไขว้ของไหล่แบบก้าวหน้า ตลอดจนการตอบสนองของเอ็นเข่า

รูปแบบ Kugelberg-Welander แตกต่างจาก SMA ประเภทอื่นเมื่อมี fascicular twitches ในกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบและบางครั้งอยู่ในกลุ่มกล้ามเนื้อของขาและปลายแขน บ่อยครั้งที่มีอาการสั่นของลิ้นนิ้วสั่นเล็กน้อย เป็นไปได้ที่จะก่อให้เกิดความผิดปกติของกระดูก: ความโค้งของกระดูกสันหลัง, ความผิดปกติของหน้าอก, ความผิดปกติของเท้า, ในบางกรณี, การหดตัวของเส้นเอ็นและการหดตัวของข้อต่อ อย่างไรก็ตามอาการข้อเข่าเสื่อมอยู่ในระดับปานกลาง

การวินิจฉัย

Kugelberg-Welander amyotrophy ได้รับการวินิจฉัยโดยนักประสาทวิทยาในเด็กร่วมกับนักพันธุศาสตร์ตามอาการทางคลินิก โดยคำนึงถึงอายุของอาการ อัตราความก้าวหน้า และผลการศึกษาลำดับวงศ์ตระกูล เกณฑ์หลักสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิกคือ: อาการทางพยาธิวิทยาหลังจากอายุ 2 ปี, การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ, ความเสียหายต่อส่วนใกล้เคียงของแขนขาที่ต่ำกว่าและบน, การปรากฏตัวของ pseudohypertrophy, fasciculations และการสั่นสะเทือนที่ดี, การลุกลามช้าของอาการ การชี้แจงการวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจดีเอ็นเอ

ในการตรวจเลือดทางชีวเคมี มักสังเกตเห็นการเพิ่มขึ้นของระดับ creatinophosphokinase แต่ก็ไม่สำคัญเท่ากับการเสื่อมของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าของ Duchenne, Becker และอื่น ๆ หน่วยมอเตอร์ จังหวะรั้วรั้ว) และไม่รวม myopathies นอกจากนี้ยังมีการบันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าชีวภาพที่เกิดขึ้นเองซึ่งอยู่ภายใต้ภาวะกล้ามเนื้อสั่นพลิ้วและ fasciculations

การตรวจชิ้นเนื้อทำให้สามารถระบุการยุบตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อตามแบบฉบับของ SMA ได้ - การสลับของเส้นใยไฮเปอร์โทรฟีที่มีการรวมกลุ่มของ atrophic การออกกำลังกายกายภาพบำบัดที่ช่วยชะลอการลดลงของการเคลื่อนไหวของมอเตอร์และป้องกันการพัฒนาของ contractures สำหรับผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ การจ้างงานที่เหมาะสมมีความสำคัญอย่างยิ่ง ไม่รวมภาระของกล้ามเนื้อที่มากเกินไป

เนื่องจากการเกิดขึ้นช้าและการเริ่มมีอาการช้า อะไมโอโทรฟีจึงมีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดี เป็นเวลานานที่ผู้ป่วยยังคงสามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระและในกรณีที่เริ่มมีอาการในภายหลัง (ที่อายุ 20-30 ปี) ผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่ในวัยชราโดยไม่สูญเสียความสามารถในการบริการตนเอง

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของเซลล์ในแตรด้านหน้าของไขสันหลัง ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของการเสื่อมสภาพ การสูญเสียเซลล์เหล่านี้นำไปสู่โรคเซลล์ประสาทสั่งการที่ก้าวหน้า ในทางกลับกัน กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง Kugelberg-Welander เป็น (หนึ่งใน) รูปแบบที่ไม่รุนแรงของกล้ามเนื้อลีบเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง ซึ่งอาการและอาการแสดงตามปกติจะเริ่มปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 18 เดือน

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1890 โดย Guido Werdnig แพทย์แห่งมหาวิทยาลัยเวียนนา หลังจากนั้นไม่นาน ศาสตราจารย์ Johann Hoffmann จาก University of Heidelberg ได้นำเสนอบทความที่อธิบายถึงกลุ่มอาการของการฝ่อแบบก้าวหน้า ความอ่อนแอ และการเสียชีวิตของพี่น้องในวัยเด็กที่มีพ่อแม่ที่ปกติทางพันธุกรรม แพทย์ทั้งสองทำการชันสูตรพลิกศพผู้ป่วยและพบว่ารากหน้าท้องของไขสันหลังฝ่ออย่างรุนแรง พวกเขายังพบหลักฐานทางเนื้อเยื่อวิทยาของการสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการในเซลล์ฮอร์นหน้าของบริเวณนี้ Hoffmann ตั้งชื่อโรคนี้ว่า spinale muskelatrophie (กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง)

ในช่วงต้นทศวรรษ 1960 Byers ได้จัดหมวดหมู่ atrophies ทั้งหมดตามความรุนแรงและตามอายุที่เริ่มมีอาการเพื่อคาดการณ์ผลลัพธ์ของผู้ป่วย ระบบของเขา ซึ่งทำซ้ำด้านล่าง กลายเป็นพื้นฐานสำหรับการพัฒนาระบบที่ยอมรับกันอย่างแพร่หลายที่สุดในปัจจุบันซึ่งใช้ในการจำแนกประเภทของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังทั้งหมด

• อาการเริ่มก่อนอายุ 6 เดือน
• ประเภทนี้เรียกอีกอย่างว่ากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังที่เริ่มมีอาการในวัยแรกเกิดหรือโรค Werdnig-Hoffmann

• อาการเริ่มเกิดขึ้นระหว่างอายุ 6 ถึง 18 เดือน
• ประเภทนี้เรียกอีกอย่างว่ากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเรื้อรังหรือกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังระดับกลาง

• อาการต่างๆ เริ่มก่อตัวขึ้นเมื่ออายุประมาณ 18 เดือน มักเป็นในวัยเด็กตอนปลายหรือเร็วสุดในวัยรุ่น
• ประเภทนี้เรียกอีกอย่างว่า Kugelberg-Welander syndrome หรือกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเล็กน้อย

• หมวดหมู่นี้มีไว้สำหรับผู้ที่ลี้ภัยซึ่งอาการเริ่มปรากฏเฉพาะในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเท่านั้น
• ความผิดปกตินี้มักมีการพยากรณ์โรคได้ดีกว่าโรคอื่นๆ

ในบทความนี้ เราจะเน้นเฉพาะประเภท III และ IV เท่านั้น

กระดูกสันหลังฝ่อ Kugelberg-Welander เหตุผล

ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง Kugelberg-Welander กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักมีลักษณะถอยแบบ autosomal กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังทุกรูปแบบมีความเกี่ยวข้องกับการลบยีนที่แขนยาวของโครโมโซม 5 ในกลุ่ม 5q13 ยีนเหล่านี้รวมถึง SMN1 และ SMN2 และเชื่อว่ายีน SMN1 เป็นยีนที่ก่อให้เกิดโรค โปรตีน SMN1 เกี่ยวข้องกับการรวมตัวของไรโบนิวคลีโอโปรตีนชนิดพิเศษที่มีความสำคัญในการประมวลผล mRNA โปรตีน SMN1 ยังช่วยควบคุมการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ (อะพอพโทซิส) นักวิจัยบางคนแนะนำว่าการลบยีน SMN อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในการเผาผลาญของอะดีโนซีนโมโนฟอสเฟต 3',5' แต่ความผิดปกติเหล่านี้มีส่วนทำให้เกิดความเสื่อมของเส้นประสาทหรือไม่นั้นยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดและยังต้องรอดูกันต่อไป

กระดูกสันหลังฝ่อ Kugelberg-Welander พยาธิสรีรวิทยา

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังพัฒนาขึ้นเนื่องจากการเสื่อมสภาพของเซลล์และโครงสร้างของกล้ามเนื้อยนต์ กล้ามเนื้อลีบที่เกิดจากการสูญเสียเขาหน้าในไขสันหลังอย่างต่อเนื่องนั้นเป็นสากล เส้นประสาทสั่งการในส่วนล่างของสมองอาจเกี่ยวข้องด้วย ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทสมอง V-XII (V, VII, IX, XII) ในสถานที่เหล่านี้ ระยะต่างๆ ของการเสื่อมสภาพสามารถสังเกตได้จากการตรวจชิ้นเนื้อ เมื่อจำนวนเซลล์ประสาทลดลง นักวิจัยอาจสังเกตเห็น gliosis, pycnosis และการเสื่อมสภาพของ Wallerian ในเส้นประสาทส่วนปลาย กระบวนการเหล่านี้มักจะเริ่มต้นที่ปลายหางและมักจะสมมาตร แขนขาที่ต่ำกว่ามักจะได้รับผลกระทบก่อนหน้านี้และลึกกว่าส่วนบน การเสื่อมสภาพนี้มักส่งผลต่อกล้ามเนื้อส่วนปลาย

กระดูกสันหลังฝ่อ Kugelberg-Welander อาการและอาการแสดง

• ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง Kugelberg-Welander มีอาการอ่อนแออย่างร้ายกาจซึ่งมักเกิดขึ้นหลังจากเจ็บป่วยในช่วงเวลาสั้น ๆ เช่นไข้หวัดใหญ่
• ผู้ป่วยมักจะรายงานอาการที่เกี่ยวข้องกับการยืดเหยียด สะโพก และกล้ามเนื้อข้อต่ออ่อนแรง ความอ่อนแอในกล้ามเนื้อเหล่านี้มักถูกอธิบายว่าเป็นความยากลำบากในการขึ้นบันไดหรือยกร่างกายจากท่านั่งบนพื้น
• ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการสั่นเล็กน้อยและบางครั้งกล้ามเนื้อกระตุกอย่างเจ็บปวด
• เดินหรือวิ่งลำบาก
• ผู้ปกครองของเด็กที่มีกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง Kugelberg-Welander อาจรายงานพัฒนาการล่าช้าหรือความสามารถด้านกีฬาในลูกลดลง

การตรวจร่างกาย

• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใกล้เคียงในระดับที่มากขึ้นนั้นปรากฏในเอวอุ้งเชิงกรานไม่ใช่ในไหล่
• ผู้ป่วยอาจแสดงกล้ามเนื้อลดลง การตอบสนองของเส้นเอ็นลึกลดลง
• อาจตรวจพบการสั่นเล็กน้อยหากขอให้ผู้ป่วยยืดนิ้วให้ตรง นี่คือผลลัพธ์ของการลดสภาพที่ตามมาด้วยการฟื้นฟูและการยิงแบบอะซิงโครนัสของเซลล์ยนต์ที่ปรับโครงสร้างและขยายใหญ่ขึ้น
• สำหรับผู้ป่วยคุณสามารถใส่ใจกับการเดินเตาะแตะ
• ผู้ป่วยประมาณหนึ่งในสามมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบดเคี้ยว
• ข้อมูลทางประสาทสัมผัสเป็นเรื่องปกติ

กระดูกสันหลังฝ่อ Kugelberg-Welander การวินิจฉัย

• การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การทดสอบวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง Kugelberg-Welander ในปัจจุบันเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์การกลายพันธุ์แบบกำหนดเป้าหมายใน exons 7 และ 8 ของยีน SMN1
• การทดสอบอื่นๆ - ระดับไคเนสของครีเอทีนอาจสูงขึ้น
• การตรวจอัลตราซาวนด์ของกล้ามเนื้อสามารถทำได้เพื่อประเมินการฝ่อของระบบประสาทในการลีบของกล้ามเนื้อ Kugelberg-Welander ของกระดูกสันหลัง แต่สิ่งนี้ค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจง และวันนี้อัลตราซาวนด์ได้สูญเสียข้อได้เปรียบในฐานะเครื่องมือวินิจฉัยในการวินิจฉัยการฝ่อนี้ การสแกนสมองแสดงให้เห็นว่าไม่มีความผิดปกติในสมอง
• การวิเคราะห์เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อที่ตัดชิ้นเนื้ออาจบ่งชี้ถึงหลักฐานการฝ่อของระบบประสาทและการฟื้นฟูแบบเรื้อรัง การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกในการลีบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังของ Kugelberg-Welander รวมถึงการรวมกันของเส้นใยที่แคบและใหญ่ เส้นใยเหล่านี้แยกออกจากกันด้วยเนื้อเยื่อที่มีไขมันและเส้นใยจำนวนมาก
• Electromyography (EMG) และการศึกษาการนำกระแสประสาทสามารถเป็นประโยชน์กับแพทย์ในการวินิจฉัย Kugelberg-Welander Spinal Muscular Atrophy การเปลี่ยนแปลงแบบกระจายของ EMG จะสังเกตได้จากแขนขาและในกล้ามเนื้อ bulbar การค้นพบนี้สอดคล้องกับความเสื่อมของแกน

กระดูกสันหลังฝ่อ Kugelberg-Welander การรักษา

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่เป็นที่รู้จักสำหรับกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง Kugelberg-Welander ดังนั้นการดูแลผู้ป่วยจะมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการและการปรับปรุงสุขภาพเชิงป้องกัน การรักษาความคล่องตัวของข้อต่อของผู้ป่วยเป็นสิ่งสำคัญมากเพราะเป้าหมายคือการลดความรุนแรงของการหดรัดตัว การยืดกล้ามเนื้อและการฝึกความแข็งแรงในผู้ป่วยภายใต้การดูแลของนักกายภาพบำบัดที่มีประสบการณ์เป็นองค์ประกอบที่สำคัญมากในการฟื้นฟูสมรรถภาพเชิงป้องกัน สำหรับผู้ป่วยในวัยเรียน นักกายภาพบำบัดสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับแนวทางการปรับตัวที่เหมาะสมได้ การบำบัดด้วยน้ำเป็นวิธีที่ยอดเยี่ยมในการทำให้ข้อต่อของคุณเคลื่อนไหว แข็งแรง และยืดหยุ่น

เนื่องจากความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นที่เกี่ยวข้องกับการลีบของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง Kugelberg-Welander ผู้ป่วยอาจต้องใช้รถเข็นเต็มเวลา

กิจกรรมบำบัดยังมีบทบาทสำคัญในการตอบสนองความต้องการส่วนบุคคลของผู้ป่วย กิจกรรมบำบัดมีประโยชน์ในการเพิ่มความเป็นอิสระในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย

หากผู้ป่วยเป็นโรคกระดูกสันหลังคด บางรายอาจต้องผ่าตัด อาจจำเป็นต้องยืดเส้นเอ็นเพื่อปรับปรุงการทำงานของข้อต่อ

กระดูกสันหลังฝ่อ Kugelberg-Welander ภาวะแทรกซ้อน

• ภาวะแทรกซ้อนทางออร์โธปิดิกส์ กระดูกสันหลังคดเป็นปัญหาร้ายแรงในผู้ป่วยครึ่งหนึ่งที่กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง Kugelberg-Welander ผู้ป่วยเหล่านี้ต้องการการเอกซเรย์เป็นประจำ และบางรายอาจต้องผ่าตัดหรือจัดกระดูก ซึ่งอาจช่วยให้กระดูกสันหลังคดได้
• subluxation ร่วมกันเป็นเรื่องปกติ
• ปัญหาระบบทางเดินหายใจ - โรคปอดเป็นสาเหตุหลักของการเจ็บป่วยรุนแรงและอัตราการเสียชีวิตสูงในผู้ป่วยลีบ ความไม่สมดุลของแรงหายใจและการหายใจทำให้เกิดการหายใจบกพร่อง การหายใจไม่ออกระหว่างการนอนหลับ และเพิ่มโอกาสในการติดเชื้อซ้ำ นักวิจัยคนหนึ่งได้ตีพิมพ์ข้อมูลในรายงาน ซึ่งในผู้ป่วยอายุ 17 ปี การทำงานของปอดลดลงถึง 79%
• ความผิดปกติของการนอนหลับ ผู้ป่วยอาจรายงานความเหนื่อยล้าในเวลากลางวันที่เพิ่มขึ้นจากการกรนในเวลากลางคืนและภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
• สัญญาจ้าง.
• อาการกลืนลำบาก

กระดูกสันหลังฝ่อ Kugelberg-Welander พยากรณ์

ในผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง ภาวะนี้จะดำเนินไปสู่การสูญเสียการทำงานของมอเตอร์

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังประเภท III และ IV ซึ่งแตกต่างจากประเภท I และ II ซึ่งสอดคล้องกับอายุขัยปกติ ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะใช้รถเข็นคนพิการให้เร็วที่สุดในทศวรรษที่สี่ของชีวิต

กระดูกสันหลังคด เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ต่างกันของระบบประสาทส่วนปลายซึ่งโดดเด่นด้วยความหลากหลายทางคลินิกที่เด่นชัด กลไกหลักในการพัฒนาอาการทางคลินิกมีความเกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทสั่งการของแตรหน้าของไขสันหลังและในบางกรณีนิวเคลียสของก้านสมอง ภาวะกระดูกสันหลังคดของกระดูกสันหลังในวัยแรกเกิดที่ร้ายแรง (โรค Werdnig-Hoffmann, CA type I)เดบิวต์ - ตั้งแต่แรกเกิดถึง 6 เดือน ¯ กิจกรรมการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์สามารถสังเกตได้แม้ในครรภ์โดยการเคลื่อนไหวที่เฉื่อย เด็กที่ได้รับผลกระทบมีจุดอ่อนทั่วไปในกลุ่มกล้ามเนื้อใกล้เคียง ความดันเลือดต่ำ และเส้นเอ็น areflexia ที่ด้านหลังของ "ท่ากบ" ที่มีการผสมพันธุ์และการหมุนของสะโพกภายนอก กล้ามเนื้อเลียนแบบไม่บุบสลาย กล้ามเนื้อตาไม่เกี่ยวข้อง ฟังก์ชั่นระบบทางเดินหายใจในขั้นต้นเพียงพอ การฝ่อและความฟุ้งซ่านในลิ้นสามารถตรวจพบการสั่นของมือได้ เมื่อกลุ่มอาการ bulbar พัฒนาและคอหอยหายไป การให้อาหารเป็นเรื่องยาก ซึ่งอาจนำไปสู่ความตายจากโรคปอดบวมจากการสำลัก มักเกิดความผิดปกติของทรวงอก หากกล้ามเนื้ออ่อนแรงทันทีหลังคลอด โดยปกติการเสียชีวิตจะอยู่ที่ 6 เดือน โดยจะมีอาการ 1 อาการหลังจาก 3 เดือน - นานถึง 2 ปี สาเหตุหลักของการเสียชีวิตคือระบบทางเดินหายใจล้มเหลวกับพื้นหลังของโรคระบบทางเดินหายใจระหว่างกัน การวินิจฉัย การวิเคราะห์ระดับโมเลกุลเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ระดับ CPK มักเป็นเรื่องปกติ แต่อาจเพิ่มขึ้นในเด็กที่มีความอ่อนแอแบบก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว EMG - ตรวจพบศักยภาพของ fibrillations และ fasciculations ที่เหลือและการเพิ่มขึ้นของแอมพลิจูดเฉลี่ยของศักยภาพของมอเตอร์ยูนิต ความเร็วการนำไฟฟ้าตามแนวแกนมอเตอร์ของเส้นประสาทส่วนปลายนั้นสอดคล้องกับบรรทัดฐาน โรคกระดูกสันหลังคดเด็กและเยาวชน (โรค Kugelberg-Welander หรือประเภท III SA)กิจกรรมของมอเตอร์ในช่วงเวลาของมดลูกก็เพียงพอแล้ว ทารกมีสุขภาพแข็งแรงตั้งแต่แรกเกิด เปิดตัว CA III ระหว่างปีที่ 2 ถึง 15 เริ่มแรกเดินไม่มั่นคงเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่วนต้นที่ขาเพิ่มขึ้น Pseudohypertrophy ของกล้ามเนื้อน่องสามารถสังเกตได้ซึ่งมักจะนำไปสู่การวินิจฉัยที่ผิดพลาดของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม โรคนี้ไหลเวียนอย่างอ่อนโยน ดำเนินไปอย่างช้าๆ บางครั้งก็เป็นขั้นตอน ความอ่อนแอแบบก้าวหน้าอาจอยู่ที่ขาส่วนปลายหรือกล้ามเนื้อส่วนปลายของแขน แปรงจะได้รับผลกระทบในภายหลัง กล้ามเนื้อใบหน้าอาจอ่อนแรงลง แต่การเคลื่อนไหวของลูกตาจะเต็มอยู่เสมอ การรบกวนของ Bulbar นั้นไม่เคยมีมาก่อน ผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งพัฒนาความผิดปกติของกระดูกในบางครั้ง - การหดตัวของเอ็นและการหดตัวในข้อต่อ ปฏิกิริยาตอบสนองของเอ็นจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะหายไปหรือหดหู่อย่างมาก มักจะบันทึกอาการสั่นของมือ การวินิจฉัย การระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ความเข้มข้นของ CPK สามารถเกินขีดจำกัดบนของบรรทัดฐาน 2-4 เท่า ในครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มี EMG จะมีการบันทึกกิจกรรมที่เกิดขึ้นเอง (fasciculations, fibrillations และคลื่นหลังเฉียบพลัน) เมื่อความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ แอมพลิจูดและโพลิฟาเซียเพิ่มขึ้น ระยะเวลาเพิ่มขึ้นและจำนวนศักยภาพของหน่วยมอเตอร์ลดลง การนำไปตามเส้นใยประสาทสัมผัสของเส้นประสาทเป็นเรื่องปกติเสมอในขณะที่ความเร็วของการนำไปตามเส้นใยยนต์ในช่วงระยะเวลาอันยาวนานของโรคอาจลดลง