Graviditetsforløpet ved Kugelberg-wellander syndrom. Nevrogene amyotrofier

Kugelberg-Welander amyotrofi

Fakta om Kugelberg-Welander amyotrofi

Sykdommen utvikler seg etter 18 måneder av livet med en topp manifestasjon av kliniske manifestasjoner ved 2-5 år. Det første symptomet er muskelsvakhet i de proksimale underekstremitetene. Barn kan ikke løpe, faller ofte, har problemer med å gå i trapper og reise seg. I fremtiden vil muskelatrofi, en reduksjon i senereflekser, først og fremst med biceps, triceps muskler i skulder og knær, bli med.

Muskelatrofier er symmetriske, ensartede, hovedsakelig lokalisert i musklene i bekkenbeltet og proksimale underekstremiteter. Atrofi av musklene i skulderbeltet og proksimale øvre lemmer, som regel, slutter seg til de senere stadiene av sykdommen. Sammen med muskelatrofi er pseudohypertrofi av musklene typisk for denne formen for spinal muskelatrofi. Pseudohypertrofier er hovedsakelig notert i leggen, setemusklene, noen ganger i deltamusklene. Hos de fleste pasienter observeres spontane fascikulasjoner i musklene i skulder- og bekkenbeltet, sjeldnere i musklene i underbenet og underarmen. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, forsvinner senerefleksene gradvis, skjelettdeformasjoner oppstår: skoliose, brystdeformasjoner, i noen tilfeller kontrakturer i ankelleddene og misdannelser i føttene.

Et trekk ved forløpet av spinal amyotrofi Kugelberg - Welander er den relativt gode kvaliteten. I mange år forårsaker ikke sykdommen dyp funksjonshemming.

Hvordan diagnostiseres CPMD?

Biokjemisk analyse av blod: i noen tilfeller registreres en moderat økning i aktiviteten til kreatinfosfokinase. EMG indikerer skade på de fremre hornene i ryggmargen.

I biopsiprøver av muskelvev avdekker lysmikroskopi store og små grupper av atrofierte muskelfibre, en reduksjon i antall normale fibre og en betydelig mengde hypertrofierte muskelfibre, hovedsakelig type II. Et trekk ved morfologiske endringer i Kugelberg-Welander sykdom er den tidlige forsvinningen av fiberdifferensiering til histokjemiske typer. Elektronmikroskopi: diffus skade på myofibriller, endringer i Z-bånd, fragmentering av sarkoplasmatisk retikulum, gruppering av cellekjerner. Hovedmembranen henger ofte etter overflaten av atrofierende fibre og danner bølgete tomme folder.

Hovedkriteriene for diagnostisering av spinal muskelatrofi type III er:

autosomal recessiv type arv;
sykdomsutbruddet etter 18 måneders alder (topp 2-5 år);
svakhet og atrofi av musklene i bekkenbeltet og proksimale nedre ekstremiteter; i de senere stadier - muskelatrofi av de proksimale øvre lemmer;
i 50% av tilfellene - moderat pseudohypertrofi av leggmusklene; spontane fascikulasjoner;
tilstedeværelsen av normale, atroferte og hypertrofierte fibre i skjelettmuskelbiopsier; mangel på differensiering av fibre til histokjemiske typer;

Tegn på denervering i EMG-studie:

sakte progressivt kurs;
relativt gunstig prognose.

Spinal muskelatrofi av type III må skilles fra strukturelle myopatier (ikke-crimson, myotubulær myopati, sentral stavsykdom), bekkenbelteformer av progressive muskeldystrofier (Duchenne, Erb), type V glykogenose.

Amyotrofi progressiv spinal juvenil Kugelberg - Welander.

Benign flytende spinal amyotrofi, preget av sakte progressiv svakhet, atrofi, fascikulasjoner av musklene i stammen og proksimale lemmer. arves på en autosomal recessiv måte. Noen forfattere anser Kugelberg-Welander-formen som en godartet variant av Werdnig-Hoffmann spinal amyotrofi. klinisk bilde. Sykdommen er preget av sakte progressiv svakhet og atrofi av musklene i stammen og proksimale ekstremiteter. Et karakteristisk tegn er utbredte fascikulære rykninger i musklene. Mange pasienter har overutvikling av subkutant fettvev, noe som kan maskere muskelatrofi og fascikulasjoner. Muskelhypertrofi er ofte observert, spesielt musklene i underbenet og hofteekstensorene.

Biopsi- og EMG-data er mer sannsynlig å indikere en fremre hornhinnelesjon. Aktiviteten til blodenzymer, spesielt kreatinofosfokinase, er imidlertid noe økt, men ikke så betydelig som ved progressive muskeldystrofier, noe som bringer Kugelberg-Welander-formen nærmere myogene sykdommer.

Alder for debut av sykdommen varierer fra 3 til 17 år, noe som førte til at noen forfattere skilte to grupper av benign spinal amyotrofi - med sykdomsutbruddet i de første 5 årene og i det andre tiåret av livet. Tilfeller av senere debut er også beskrevet. I fremtiden utvikler sykdommen seg sakte. Pasienter kan leve til høy alder, og beholde evnen til å bevege seg selvstendig i lang tid.

I følge det kliniske bildet er sykdommen noen ganger umulig å skille fra benign progressiv muskeldystrofi.

Diagnosen er etablert på grunnlag av data fra studiet av biopsierte områder av musklene (nevrogen natur av muskellesjonen), samt resultatene av EMG, som indikerer en fremre hornlesjon. Fra Werdnig-Hoffmann amyotrofi skiller sykdommen seg ut i senere alder, i et sakte godartet forløp.

Jakten på behandlinger

Behandlingen er symptomatisk. Doserte terapeutiske øvelser vises

En genetisk sykdom er en patologisk tilstand, hvis forekomst skyldes en mutasjonsendring i gener. Plager av denne typen er arvelige og gjør seg oftest kjent i tidlig barndom. I følge statistikk, i den moderne verden, blir mer enn 5 millioner barn i året født med genetiske abnormiteter, på grunn av progresjonen som mange av babyene ikke engang lever til å være 5 år gamle. Så til dags dato har det blitt fastslått at omtrent 40-50% av tidlig spedbarnsdødelighet faller nettopp på arvelige mutasjoner, som inkluderer Kugelberg-Welander amyotrofi.

Kugelberg-Welander amyotrofi er en arvelig nevrologisk sykdom der de motoriske nevronene i ryggmargen er skadet. En slik patologi kvalifiserer som juvenil spinal amyotrofi type III. De første tegnene på Kugelberg-Welander amyotrofi vises som regel i en alder av 2 til 15 år.

Sammenlignet med spinal amyotrofi av infantil og middels type, har denne sykdommen en gunstigere prognose - forventet levealder for pasienter som lider av Kugelberg-Welander amyotrofi tilsvarer gjennomsnittlig dødelighet blant friske mennesker.

Grunnene

Utviklingen av Kugelberg-Welander amyotrofi aktiveres på grunn av en mutasjon av det såkalte motoneuronoverlevelsesgenet (SMN1), som ligger på det 5. kromosomet og er ansvarlig for produksjonen av et spesielt protein, hvis mangel fører til motorens død. nerveceller.

Til dags dato har det blitt avslørt at omtrent 1 av 40 personer er bærere av denne DNA-mutasjonen. På grunn av det faktum at spinal amyotrofi refererer til patologier med en autosomal recessiv type arv, er aktiveringen bare mulig hvis begge foreldrene har det samme muterte genet. Dermed er sannsynligheten for å utvikle Kugelberg-Welander amyotrofi hos et barn ikke mer enn 25%.

Spesifisitet

Som regel begynner de første symptomene på Kugelberg-Welander amyotrofi å dukke opp fra 2 års alder, og i en senere alder gjør denne sykdommen seg sjelden.

På grunn av det faktum at muskelsvakhet i type III spinal amyotrofi utvikler seg ganske sakte, opprettholdes evnen til uavhengig bevegelse og egenomsorg hos pasienter som lider av denne patologien i tilstrekkelig lang tid.

Som regel blir personer med diagnosen "Kugelberg-Welander amyotrofi" tildelt en funksjonshemmingsgruppe, hvis nivå bestemmes i henhold til alvorlighetsgraden av bevegelsesforstyrrelser, funksjonshemming og avhengighet av andre personer.

Det er ekstremt vanskelig å forutsi nøyaktig hvordan denne sykdommen vil påvirke tilstanden til barnet. Så noen pasienter blir alvorlig funksjonshemmede selv i ungdomsårene, og noen er i stand til å opprettholde velutviklede koordinasjonsevner selv i en alder av 40.

Symptomer

Kugelberg-Welander amyotrofi viser seg først og fremst gjennom progressiv muskelsvakhet i bena, som kan føre til at barnet vakler. I tillegg klager en baby som lider av spinal amyotrofi, selv etter en kort spasertur og løping over korte avstander, over tretthet. Et barn med denne sykdommen faller ofte, mister balansen og går opp i trapper med store vanskeligheter. Opprinnelig vises i musklene i bena og bekkenet, en følelse av svakhet passerer gradvis til muskelvevet i skulder- og albueområdene.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, utvikles motorisk depresjon i de mimiske musklene. I tillegg forsvinner senereflekser, ufrivillig sammentrekning av musklene i hendene oppstår.

Symptomene som indikerer aktivering av Kugelberg-Welander amyotrofi inkluderer også en krampe i tungen og en reduksjon i bevegelsesområdet til skulder- og albueleddene. Som et resultat av atrofi av musklene i skulderbeltet utvikler pasienter gradvis et syndrom av arylerte scapulae.

I mange tilfeller, hos barn som lider av denne sykdommen, observeres falsk hypertrofi av musklene i leggene og baken, som dannes på grunn av erstatning av muskelvev med fett- og bindevev.

Under progresjonen av Kugelberg-Welander amyotrofi kan deformasjonsendringer i beinstrukturene i muskel- og skjelettsystemet også forekomme, inkludert krumning av ryggraden, deformitet av bryst og føtter.

I de senere stadiene av utviklingen av Kugelberg-Welander amyotrofi utvikler det seg som regel respirasjonssvikt, på grunn av hvilken hevelse i luftveiene og kortpustethet vises, og gradvis blir til kvelning. Mangelen på akuttmedisinsk behandling i en slik patologisk tilstand er full av død.

Diagnostikk

Det er mulig å avklare diagnosen ved mistanke om aktivering av Kugelberg-Welander amyotrofi takket være en DNA-studie. Som en ekstra diagnostisk prosedyre foreskrives også elektroneuromyografi, ved hjelp av hvilken muskelspenning overvåkes, aktivitetsnivået til motoriske nevroner vurderes, og tilstedeværelsen av denerveringsendringer bestemmes. I tillegg kan det om nødvendig utføres en skjelettmuskelbiopsi.

Behandling

Pasienter som lider av Kugelberg-Welander amyotrofi vises utelukkende symptomatisk behandling, der det utvikles et spesielt terapeutisk kurs som tar sikte på å lindre de symptomatiske manifestasjonene av denne sykdommen. Først av alt er pasienter med en slik diagnose foreskrevet nootropiske legemidler, anabole og vitaminkomplekser.

Effektive metoder for å lindre tilstanden til pasienter med denne profilen inkluderer også terapeutiske øvelser og gjenopprettende massasje. I tillegg kan en pasient som har alvorlige bendeformiteter bli anbefalt å utføre ortopedisk korreksjon.

Dette er spinal muskelatrofi, preget av sen utvikling og det mest godartede forløpet. Karakterisert av atrofi av musklene i bekkenbeltet og hoftene, etterfulgt av tillegg av atrofi av skulderbeltet og skuldrene, en kombinasjon av muskelsvakhet og hypotensjon med fascikulære rykninger, tilstedeværelsen av pseudohypertrofi. Diagnose utføres ved hjelp av EFI av nervesystemet, muskelbiopsi, DNA-analyse, MR av ryggraden. Behandlingen er symptomatisk og ineffektiv, men langsom progresjon av symptomer fører til langsiktig motorisk evne til pasienter.

ICD-10

G12.1 Andre arvelige spinal muskelatrofier

Generell informasjon

Kugelberg-Welander amyotrofi er en relativt godartet type spinal amyotrofi med langsom progresjon og overveiende påvirkede muskelgrupper i de proksimale lemmer. Den ble beskrevet i detalj i 1956 av de sveitsiske legene E. Kugelberg og L. Valander, som den ble oppkalt etter. I praktisk nevrologi og genetikk brukes også andre navn: juvenil amyotrofi, spinal muskelatrofi (SMA) type III. Kugelberg-Welander amyotrofi manifesterer seg klinisk etter 2 års alder, oftest i perioden fra 3 til 10 år. Det er enkeltstående tilfeller av en senere debut i alderen 14-30 år. Nøyaktige data om prevalensen av type III SMA er ennå ikke tilgjengelig. Noen forfattere anser fortsatt denne typen amyotrofi som en sen form for Werdnig-Hoffmanns sykdom.

Grunnene

Kugelberg-Welander amyotrofi, som andre typer SMA, bestemmes av forstyrrelser i genene til det 5. kromosomet. Ved type III SMA arves genavvik hovedsakelig på en autosomal recessiv måte. Med denne typen arv er mutantgenet til stede i både far og mor, men det er ikke klinisk manifestert. Sannsynligheten for å utvikle amyotrofi hos et barn overstiger ikke 25%.

Brudd på det genetiske apparatet forårsaker utseende og progresjon av degenerative endringer i de fremre hornene i ryggmargen. Prosessen påvirker de motoriske nevronene (motorneuronene) lokalisert der. Det er preget av en innledende lesjon av de nedre thorax- og lumbale spinalsegmenter, som fører til muskelsvakhet i de proksimale bena, og deretter en lesjon i de øvre thorax- og cervikale segmenter med svakhet i musklene i skulderbeltet.

Symptomer på amyotrofi

Sykdommen debuterer når barnet allerede vet hvordan det skal gå og løpe selvstendig. Den første manifestasjonen av amyotrofi er økt tretthet under lang gange eller mens du løper. Mer enn halvparten av pasientene rapporterer noe ustabilitet, hyppige fall. Så er det vanskeligheter når du skal gå opp trappene. Over tid utvikles atrofiske endringer i musklene i bekkenbeltet og lårene. Samtidig dannes pseudohypertrofi av gastrocnemius-musklene hos de fleste pasienter. Gradvis tar pasientens gang form av en "and".

Noen år etter utbruddet vises symptomer på skade på de proksimale muskelgruppene i overekstremitetene. Volumet av aktive bevegelser i skulderbeltet og armene reduseres. Det er atrofier av musklene i skuldrene og skulderbladsregionen, dannelsen av karakteristiske "pterygoide" blader. Symmetrisk karakter av muskelatrofier er typisk. En nevrologisk undersøkelse avslører en reduksjon i muskelstyrken til de berørte musklene, en progressiv utryddelse av senereflekser fra skulderens biceps og triceps, samt knesenereflekser.

Kugelberg-Welander-formen skiller seg fra andre typer SMA i nærvær av fascikulære rykninger i de berørte musklene, og noen ganger i muskelgruppene i bena og underarmene. Ofte er det en skjelving av tungen, småskala skjelving av fingrene. Det er mulig å danne bendeformiteter: spinal krumning, brystdeformitet, fotdeformiteter, i noen tilfeller seneinntrekkinger og leddkontrakturer. Imidlertid er osteoartikulære manifestasjoner moderate.

Diagnostikk

Kugelberg-Welander amyotrofi diagnostiseres av en pediatrisk nevrolog sammen med en genetiker i henhold til kliniske manifestasjoner, tatt i betraktning alderen for symptomdebut, hastigheten på progresjonen og resultatene av en genealogisk studie. Hovedkriteriene for klinisk diagnose er: manifestasjon av patologi etter 2 års alder, autosomal recessiv arv, skade på de proksimale delene av nedre og deretter øvre lemmer, tilstedeværelse av pseudohypertrofi, fascikulasjoner og fin tremor, langsom progresjon av manifestasjoner. Avklaring av diagnosen er mulig ved DNA-diagnostikk.

I en biokjemisk blodprøve, er en økning i nivået av kreatinofosfokinase ofte notert, men det er ikke så signifikant som med progressiv muskeldystrofi av Duchenne, Becker, og andre. motoriske enheter, stakittgjerde rytme) og utelukke myopatier. I tillegg registreres spontan bioelektrisk aktivitet som ligger til grunn for muskelflimmer og fascikulasjoner.

En muskelbiopsi gjør det mulig å identifisere bunteatrofi av muskelfibre typisk for SMA - veksling av hypertrofierte fibre med atrofiske bunter Fysioterapiøvelser som bidrar til å bremse reduksjonen i motorisk aktivitet og forhindre utvikling av kontrakturer. For voksne pasienter er riktig sysselsetting av stor betydning, unntatt overdreven muskelbelastning.

På grunn av det langsomme forløpet og sen debut, har amyotrofi en relativt gunstig prognose. I lang tid beholder pasienter evnen til å bevege seg selvstendig, og i tilfeller av senere debut (ved 20-30 år) lever de til høy alder uten å miste evnen til selvbetjening.

Spinal muskelatrofi er en sjelden gruppe arvelige sykdommer som forårsaker progressiv degenerasjon av celler i fremre horn av ryggmargen. Den eksakte årsaken til degenerasjonen er ukjent. Tapet av disse cellene fører til progressiv motorneuronsykdom. Spinal Kugelberg-Welander muskelatrofi er derimot (en av) en mild form for spinal muskelatrofi, hvis symptomer og manifestasjoner som regel begynner å vise seg etter fylte 18 måneder.

Spinal muskelatrofi ble først beskrevet på 1890-tallet av Guido Werdnig, en lege ved Universitetet i Wien. Kort tid etter presenterte professor Johann Hoffmann ved Universitetet i Heidelberg en artikkel som beskrev et syndrom med progressiv atrofi, svakhet og død hos søsken i tidlig barndom med genetisk normale foreldre. Begge legene utførte obduksjoner av sine pasienter og fant alvorlig atrofi av de ventrale røttene i ryggmargen. De fant også histologiske bevis på tap av motorneuroner i de fremre horncellene i denne regionen. Hoffmann kalte dette syndromet spinale muskelatrofi (spinal muskelatrofi).

På begynnelsen av 1960-tallet kategoriserte Byers alle atrofier etter alvorlighetsgrad og alder ved symptomdebut for å forutsi pasientens utfall. Systemet hans, gjengitt nedenfor, ble grunnlaget for utviklingen av det mest aksepterte systemet som for tiden brukes i klassifiseringen av alle spinal muskelatrofier.

Symptomene begynner før 6 måneders alder
Denne typen er også kjent som spinal muskelatrofi med infantil debut, eller Werdnig-Hoffmanns sykdom.

Symptomer begynner å utvikle seg mellom 6 og 18 måneders alder
Denne typen er også kjent som kronisk spinal muskelatrofi eller intermediær spinal muskelatrofi.

Symptomer begynner å utvikle seg rundt 18 måneders alder, vanligvis sent i barndommen eller så tidlig som ungdomsårene
Denne typen er også kjent som Kugelberg-Welander syndrom eller mild spinal muskelatrofi.

Denne kategorien er for de atrofiene hvis symptomer først begynner å vises i tidlig voksen alder.
Denne lidelsen har vanligvis en mye bedre prognose enn andre typer.

I denne artikkelen vil vi kun fokusere på type III og IV.

Spinal Kugelberg-Welander muskelatrofi. Grunnene

Den nøyaktige etiologien til Kugelberg-Welander spinal muskelatrofi er ukjent. Spinal muskelatrofier er arvelige sykdommer som nesten alltid har et autosomalt recessivt trekk. Alle former for spinal muskelatrofi er assosiert med gendelesjoner på den lange armen til kromosom 5, i 5q13-båndet. Disse genene inkluderer SMN1 og SMN2. Og SMN1-genet antas å være det primære sykdomsfremkallende genet. SMN1-proteinet er assosiert med sammenstillingen av spesielle ribonukleoproteiner som er kritiske i mRNA-prosessering. SMN1-proteinet hjelper også med å regulere programmert celledød (apoptose). Noen forskere har antydet at slettinger i SMN-genene kan være assosiert med abnormiteter i metabolismen av 3',5'-adenosinmonofosfat. Men om disse lidelsene bidrar til nevronal degenerasjon er ennå ikke kjent og gjenstår å se.

Spinal Kugelberg-Welander muskelatrofi. Patofysiologi

Spinal muskelatrofi utvikler seg på grunn av den progressive degenerasjonen av cellene og strukturene til de motoriske musklene. Muskelatrofi forårsaket av progressivt tap av fremre horn i ryggmargen er universell. Motoriske nerver i nedre del av hjernen kan også være involvert, vanligvis involverer kraniale nerver V-XII (V, VII, IX, XII). På disse stedene kan ulike stadier av degenerasjon observeres histologisk. Etter hvert som antallet nerveceller reduseres, kan forskerne merke gliose, pyknose og Wallerian degenerasjon i de perifere nervene. Disse prosessene starter vanligvis ved den kaudale enden og er vanligvis symmetriske. De nedre ekstremiteter påvirkes vanligvis tidligere og dypere enn de øvre. Denne degenerasjonen påvirker oftest den proksimale muskulaturen.

Spinal Kugelberg-Welander muskelatrofi. Symptomer og manifestasjoner

Pasienter med Kugelberg-Welander spinal muskelatrofi har en snikende begynnelse av svakhet som ofte utvikler seg etter en kort periode med sykdom, som for eksempel influensa.
Pasienter er mer sannsynlig å rapportere symptomer relatert til muskelsvakhet i ekstensor, hofte og ledd. Svakhet i disse musklene beskrives ofte som problemer med å gå i trapper eller løfte kroppen fra en sittende stilling på gulvet.
Noen pasienter kan også oppleve milde skjelvinger og noen ganger smertefulle muskelspasmer.
Vansker med å gå eller løpe.
Foreldre til barn med spinal Kugelberg-Welander muskelatrofi kan rapportere utviklingsforsinkelser eller nedsatt atletisk evne hos barna sine.

Fysisk undersøkelse

Proksimal muskelsvakhet viser seg i større grad i bekkenbeltet, og ikke i skulderen.
Pasienter kan vise nedsatt muskeltonus, reduserte dype senereflekser.
En lett skjelving kan oppdages hvis pasienten blir bedt om å rette ut fingrene. Dette er resultatet av denervering etterfulgt av reinnervering og asynkron avfyring av restrukturerte og forstørrede motorceller.
For pasienter kan du være oppmerksom på den vaklende gangarten.
Omtrent en tredjedel av pasientene har svakhet i tyggemusklene.
Sensoriske data er normale.

Spinal Kugelberg-Welander muskelatrofi. Diagnostikk

Molekylær genetisk testing. Gjeldende diagnostisk testing for spinal Kugelberg-Welander muskelatrofi involverer målrettet analyse av mutasjoner i ekson 7 og 8 av SMN1-genet.
Andre tester - kreatinkinasenivåer kan være forhøyet.
Muskelultrasonografi kan gjøres for å vurdere nevrogen atrofi i spinal Kugelberg-Welander muskelatrofi, men den er ganske uspesifikk. Og allerede i dag har ultralyd mistet sine fordeler som et diagnostisk verktøy i diagnostiseringen av denne atrofien. Hjerneskanningen viser ingen abnormiteter i hjernen.
Analyse av biopsiert muskelvev kan indikere tegn på nevrogen atrofi og kronisk reinnervasjon. Skjelettforandringer i Kugelberg-Welander spinal muskelatrofi inkluderer en kombinasjon av smale, store hypertrofierte fibre. Disse fibrene er skilt fra hverandre av rikelig med fett og fibrøst vev.
Elektromyografi (EMG) og nerveledningsstudier kan være svært nyttige for legen for å diagnostisere Kugelberg-Welander spinal muskelatrofi. Diffuse endringer på EMG observeres i ekstremitetene og i bulbarmusklene. Funnene stemmer overens med aksonal degenerasjon.

Spinal Kugelberg-Welander muskelatrofi. Behandling

Det er foreløpig ingen kjent behandling for Kugelberg-Welander spinal muskelatrofi. Pasientbehandlingen vil således være orientert mot symptomatisk kontroll og forebyggende helseforbedring. Å opprettholde mobiliteten til pasientens ledd er svært viktig fordi målet vil være å redusere alvorlighetsgraden av kontrakturer. Stretch- og styrketrening hos pasienter under tilsyn av en erfaren fysioterapeut er en svært viktig del av forebyggende rehabilitering. For pasienter i skolealder kan en fysioterapeut gi råd om passende adaptive tilnærminger. Vannterapi er også en fin måte å holde leddene bevegelige, sterke og fleksible.

På grunn av den progressive svakheten forbundet med spinal Kugelberg-Welander muskelatrofi, kan pasienter trenge fulltidsbruk av rullestol.

Ergoterapi spiller også en viktig rolle i å imøtekomme pasientens individuelle behov. Ergoterapi er nyttig for å øke selvstendigheten i dagliglivet til pasienten.

Hvis pasienten utvikler skoliose, kan noen av dem kreve kirurgi. Seneforlengelser kan være nødvendig for å forbedre leddfunksjonen.

Spinal Kugelberg-Welander muskelatrofi. Komplikasjoner

ortopediske komplikasjoner. Skoliose er et alvorlig problem hos halvparten av pasientene med Kugelberg-Welander spinal muskelatrofi. Disse pasientene trenger regelmessige røntgenbilder, og noen av dem kan trenge kirurgi eller en ortose, som kan bidra til å inneholde ryggdeformitet.
Felles subluksasjon er vanlig.
Luftveisproblemer - lungesykdommer er hovedårsaken til alvorlig sykelighet og høy dødelighet hos pasienter med atrofi. En ubalanse i ekspiratorisk og inspiratorisk kraft fører til svekket pust, hypoventilasjon under søvn og økt potensiale for tilbakevendende infeksjoner. En av forskerne publiserte data i en rapport, ifølge hvilke lungefunksjonen hos pasienter i alderen 17 år ble redusert med opptil 79 %.
Søvnforstyrrelser. Pasienter kan rapportere en økning i tretthet på dagtid fra snorking om natten og søvnapné.
Kontrakturer.
Dysfagi

Spinal Kugelberg-Welander muskelatrofi. Prognose

Hos pasienter med spinal muskelatrofi vil denne tilstanden utvikle seg til tap av motorisk funksjon.

Spinal muskelatrofi type III og IV, i motsetning til type I og II, er i samsvar med normal forventet levealder. De fleste pasienter vil bruke rullestol allerede i sitt fjerde tiår av livet.

Spinal amyotrofier er en heterogen gruppe av arvelige sykdommer i det perifere nervesystemet, preget av uttalt klinisk polymorfisme. Hovedmekanismen for utvikling av kliniske tegn er assosiert med progressiv degenerasjon av de motoriske nevronene i de fremre hornene i ryggmargen og, i noen tilfeller, de motoriske kjernene i hjernestammen. Akutt malign infantil spinal amyotrofi (Werdnig-Hoffmanns sykdom, CA type I). Debut - fra fødsel til 6 måneder. ¯ Fosterets bevegelsesaktivitet kan noteres selv in utero ved treg bevegelse. Berørte barn har generalisert svakhet i de proksimale muskelgruppene, hypotensjon og sene-arefleksi. På baksiden av "frosken positur" med avl og ekstern rotasjon av hoftene. Ansiktsmusklene er intakte, de oculomotoriske musklene er ikke involvert. Respirasjonsfunksjonen er i utgangspunktet tilstrekkelig. Atrofi og fascikulasjoner i tungen, fascikulær tremor på hendene kan påvises. Når bulbarsyndromet utvikler seg og svelgrefleksen forsvinner, er fôring vanskelig, noe som kan føre til død av aspirasjonspneumoni. Brystdeformitet dannes ofte. Hvis muskelsvakhet umiddelbart etter fødselen, er døden vanligvis ved 6 måneder, med utseendet på 1 symptomer etter 3 måneder - opptil 2 år. Hovedårsaken til døden er respirasjonssvikt på bakgrunn av interkurrente luftveissykdommer. Diagnostikk. Molekylær genetisk analyse for å oppdage en genetisk mutasjon. CPK-nivåer er vanligvis normale, men kan være forhøyede hos barn med raskt progressiv svakhet. EMG - oppdagede potensialer for fibrillering og fascikulasjoner i hvile og en økning i gjennomsnittlig amplitude av potensialene til motoriske enheter. Ledningshastighetene langs de motoriske aksonene til de perifere nervene tilsvarer normen. Juvenil spinal amyotrofi (Kugelberg-Welander sykdom, eller type III SA). Motorisk aktivitet i den intrauterine perioden er tilstrekkelig; babyen er frisk ved fødselen. Debut av CA III mellom 2. og 15. år. Til å begynne med ustø gange på grunn av økende proksimal muskelsvakhet i bena. Pseudohypertrofi av gastrocnemius-musklene kan observeres, noe som ofte fører til feildiagnostisering av Duchennes muskeldystrofi. Sykdommen flyter godartet, utvikler seg sakte, noen ganger i trinn. Progressiv svakhet kan også være i de distale bena eller proksimale musklene i armene. Børstene påvirkes senere. Ansiktsmusklene kan være svekket, men bevegelsene til øyeeplene er alltid fulle. Bulbar-forstyrrelser er ukarakteristiske. Omtrent halvparten av pasientene utvikler beindeformiteter, av og til - seneretraksjoner og kontrakturer i leddene. Senereflekser fra svekkede muskler mangler eller er betydelig deprimerte. Ofte registrert fascikulær tremor i hendene. Diagnostikk. Identifikasjon av en genetisk mutasjon. Konsentrasjonen av CPK kan overstige den øvre grensen for normen med 2-4 ganger. Hos halvparten av pasientene med EMG registreres spontan aktivitet (fasikulasjoner, flimmer og postakutte bølger). Med muskelspenninger øker amplituder og polyfasi, varigheten øker og antall motorenhetspotensialer reduseres. Ledning langs nervenes sensoriske fibre er alltid normal, mens ledningshastigheten langs de motoriske fibrene under et langt sykdomsforløp kan avta.