Schwangerschaftsverlauf beim Kugelberg-Wellander-Syndrom. Neurogene Amyotrophien

Kugelberg-Welander-Amyotrophie

Fakten zur Kugelberg-Welander-Amyotrophie

Die Krankheit entwickelt sich nach 18 Lebensmonaten mit einem Höhepunkt klinischer Manifestationen nach 2-5 Jahren. Das erste Symptom ist Muskelschwäche in den proximalen unteren Extremitäten. Kinder können nicht laufen, stürzen oft, haben Schwierigkeiten beim Treppensteigen und Aufstehen. In Zukunft treten Muskelatrophie, eine Abnahme der Sehnenreflexe, vor allem mit den Bizeps-, Trizeps-Muskeln der Schulter und Knie, auf.

Muskelatrophien sind symmetrisch, einheitlich und überwiegend in den Muskeln des Beckengürtels und der proximalen unteren Extremitäten lokalisiert. Atrophie der Muskeln des Schultergürtels und der proximalen oberen Gliedmaßen treten in der Regel in den späteren Stadien der Krankheit auf. Typisch für diese Form der spinalen Muskelatrophie ist neben der Muskelatrophie auch eine Pseudohypertrophie der Muskulatur. Pseudohypertrophien werden hauptsächlich in den Waden- und Gesäßmuskeln, manchmal in den Deltamuskeln festgestellt. Bei den meisten Patienten werden spontane Faszikulationen in den Muskeln des Schulter- und Beckengürtels beobachtet, seltener in den Muskeln des Unterschenkels und des Unterarms. Mit fortschreitender Erkrankung lassen die Sehnenreflexe allmählich nach, es kommt zu Knochendeformationen: Skoliose, Brustdeformationen, teilweise Kontrakturen in den Sprunggelenken und Deformitäten der Füße.

Ein Merkmal des Verlaufs der spinalen Amyotrophie Kugelberg - Welander ist die relativ gute Qualität. Seit vielen Jahren verursacht die Krankheit keine tiefe Behinderung.

Wie wird CPMD diagnostiziert?

Biochemische Analyse von Blut: In einigen Fällen wird ein mäßiger Anstieg der Aktivität von Kreatinphosphokinase festgestellt. Das EMG weist auf eine Schädigung der Vorderhörner des Rückenmarks hin.

In Biopsieproben von Muskelgewebe zeigt die Lichtmikroskopie große und kleine Gruppen atrophierter Muskelfasern, eine Abnahme der Anzahl normaler Fasern und eine signifikante Menge hypertrophierter Muskelfasern, hauptsächlich Typ II. Ein Merkmal morphologischer Veränderungen bei der Kugelberg-Welander-Krankheit ist das frühe Verschwinden der Faserdifferenzierung in histochemische Typen. Elektronenmikroskopie: diffuse Schädigung der Myofibrillen, Veränderungen der Z-Banden, Fragmentierung des sarkoplasmatischen Retikulums, Gruppierung von Zellkernen. Die Hauptmembran bleibt oft hinter der Oberfläche atrophierender Fasern zurück und bildet wellige leere Falten.

Die Hauptkriterien für die Diagnose einer spinalen Muskelatrophie Typ III sind:

• autosomal-rezessiver Erbgang;
• Beginn der Erkrankung nach dem 18. Lebensmonat (Peak 2–5 Jahre);
• Schwäche und Atrophie der Muskeln des Beckengürtels und der proximalen unteren Extremitäten; in den späteren Stadien - Muskelatrophie der proximalen oberen Extremitäten;
• in 50% der Fälle - mäßige Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur; spontane Faszikulationen;
• das Vorhandensein normaler, atrophierter und hypertrophierter Fasern in Skelettmuskelbiopsien; fehlende Differenzierung von Fasern in histochemische Typen;

Zeichen der Denervation in der EMG-Studie:

• langsam fortschreitender Verlauf;
• relativ günstige Prognose.

Spinale Muskelatrophie vom Typ III ist abzugrenzen von strukturellen Myopathien (non-crimson, myotubuläre Myopathie, Zentralstäbchenkrankheit), Beckengürtelformen progressiver Muskeldystrophien (Duchenne, Erb), Glykogenose Typ V.

Amyotrophie progressive spinale juvenile Kugelberg - Welander.

Gutartige fließende spinale Amyotrophie, gekennzeichnet durch langsam fortschreitende Schwäche, Atrophie, Faszikulationen der Rumpfmuskulatur und der proximalen Gliedmaßen. autosomal-rezessiv vererbt. Einige Autoren betrachten die Kugelberg-Welander-Form als gutartige Variante der spinalen Amyotrophie Werdnig-Hoffmann. Krankheitsbild. Die Krankheit ist durch eine langsam fortschreitende Schwäche und Atrophie der Rumpfmuskulatur und der proximalen Extremitäten gekennzeichnet. Ein charakteristisches Zeichen sind weit verbreitete faszikuläre Zuckungen in den Muskeln. Viele Patienten haben eine Überentwicklung des subkutanen Fettgewebes, was Muskelatrophie und Faszikulationen maskieren kann. Muskelhypertrophie wird häufig beobachtet, insbesondere in den Muskeln des Unterschenkels und der Hüftstrecker.

Biopsie- und EMG-Daten weisen eher auf eine vordere Hornhautläsion hin. Allerdings ist die Aktivität von Blutenzymen, insbesondere der Kreatinophosphokinase, etwas erhöht, wenn auch nicht so stark wie bei fortschreitenden Muskeldystrophien, was die Kugelberg-Welander-Form myogenen Erkrankungen näher bringt.

Das Alter des Krankheitsbeginns reicht von 3 bis 17 Jahren, was einige Autoren dazu veranlasste, zwei Gruppen von gutartiger spinaler Amyotrophie zu unterscheiden - mit dem Beginn der Krankheit in den ersten 5 Jahren und im zweiten Lebensjahrzehnt. Fälle mit späterem Beginn wurden ebenfalls beschrieben. In der Zukunft schreitet die Krankheit langsam voran. Die Patienten können bis ins hohe Alter leben und behalten die Fähigkeit, sich für lange Zeit unabhängig zu bewegen.

Je nach Krankheitsbild ist die Erkrankung teilweise nicht von einer benignen progressiven Muskeldystrophie zu unterscheiden.

Die Diagnose wird auf der Grundlage von Daten aus der Untersuchung biopsierter Muskelbereiche (neurogene Natur der Muskelläsion) sowie der EMG-Ergebnisse gestellt, die auf eine Vorderhornläsion hinweisen. Von der Werdnig-Hoffmann-Amyotrophie unterscheidet sich die Erkrankung durch einen späteren Beginn in einem langsamen gutartigen Verlauf.

Die Suche nach Behandlungen

Die Behandlung ist symptomatisch. Gezeigt werden dosierte therapeutische Übungen

Eine genetische Erkrankung ist ein pathologischer Zustand, dessen Auftreten auf einer Mutationsveränderung in Genen beruht. Beschwerden dieser Art werden vererbt und machen sich am häufigsten in der frühen Kindheit bemerkbar. Laut Statistik werden in der modernen Welt jährlich mehr als 5 Millionen Kinder mit genetischen Anomalien geboren, aufgrund deren Fortschreiten viele der Babys nicht einmal 5 Jahre alt werden. Bisher wurde also festgestellt, dass etwa 40-50% der frühen Säuglingssterblichkeit genau auf erbliche Mutationen zurückzuführen sind, zu denen die Kugelberg-Welander-Amyotrophie gehört.

Kugelberg-Welander-Amyotrophie ist eine erbliche neurologische Erkrankung, bei der die Motoneuronen des Rückenmarks geschädigt sind. Eine solche Pathologie gilt als juvenile spinale Amyotrophie Typ III. Die ersten Anzeichen einer Kugelberg-Welander-Amyotrophie treten in der Regel im Alter von 2 bis 15 Jahren auf.

Im Vergleich zur spinalen Amyotrophie des infantilen und intermediären Typs hat diese Erkrankung eine günstigere Prognose - die Lebenserwartung von Patienten mit Kugelberg-Welander-Amyotrophie entspricht der durchschnittlichen Sterblichkeitsrate bei gesunden Menschen.

Ursachen

Die Entwicklung der Kugelberg-Welander-Amyotrophie wird durch eine Mutation des sogenannten Motoneuron-Überlebensgens (SMN1) aktiviert, das sich auf dem 5. Chromosom befindet und für die Produktion eines speziellen Proteins verantwortlich ist, dessen Mangel zum Tod des Motors führt Nervenzellen.

Bis heute wurde bekannt, dass etwa 1 von 40 Menschen Träger dieser DNA-Mutation ist. Aufgrund der Tatsache, dass sich die spinale Amyotrophie auf Pathologien mit autosomal rezessivem Erbgang bezieht, ist ihre Aktivierung nur möglich, wenn beide Elternteile dasselbe mutierte Gen haben. Daher beträgt die Wahrscheinlichkeit, bei einem Kind eine Kugelberg-Welander-Amyotrophie zu entwickeln, nicht mehr als 25%.

Spezifität

In der Regel treten die ersten Symptome der Kugelberg-Welander-Amyotrophie ab dem 2. Lebensjahr auf, und im späteren Alter macht sich diese Krankheit selten bemerkbar.

Aufgrund der Tatsache, dass sich die Muskelschwäche bei spinaler Amyotrophie Typ III eher langsam entwickelt, bleibt die Fähigkeit zur unabhängigen Bewegung und Selbstversorgung bei Patienten, die an dieser Pathologie leiden, ausreichend lange erhalten.

In der Regel werden Menschen mit der Diagnose „Kugelberg-Welander-Amyotrophie“ einer Behinderungsgruppe zugeordnet, deren Grad sich nach dem Schweregrad der Bewegungsstörung, der Behinderung und der Abhängigkeit von anderen Personen bestimmt.

Es ist äußerst schwierig, genau vorherzusagen, wie sich diese Krankheit auf den Zustand des Kindes auswirken wird. So werden einige Patienten bereits im Jugendalter schwerbehindert, und einige können ihre gut entwickelten koordinativen Fähigkeiten auch im Alter von 40 Jahren aufrechterhalten.

Symptome

Die Kugelberg-Welander-Amyotrophie äußert sich vor allem durch eine fortschreitende Muskelschwäche in den Beinen, die zum Taumeln des Kindes führen kann. Darüber hinaus klagt ein Baby, das an spinaler Amyotrophie leidet, selbst nach einem kurzen Spaziergang und Laufen über kurze Strecken über Müdigkeit. Ein Kind mit dieser Krankheit stürzt oft, verliert das Gleichgewicht und steigt mit großen Schwierigkeiten Treppen. Zunächst in den Muskeln der Beine und des Beckens auftretend, geht ein Schwächegefühl allmählich auf das Muskelgewebe der Schulter- und Ellbogenbereiche über.

Mit fortschreitender Krankheit entwickelt sich eine motorische Depression in der mimischen Muskulatur. Außerdem verschwinden Sehnenreflexe, es kommt zu einer unwillkürlichen Kontraktion der Handmuskeln.

Zu den Symptomen, die auf die Aktivierung der Kugelberg-Welander-Amyotrophie hinweisen, gehören auch ein Zungenkrampf und eine Verringerung des Bewegungsbereichs der Schulter- und Ellbogengelenke. Als Folge einer Atrophie der Muskeln des Schultergürtels entwickeln die Patienten allmählich ein Syndrom der arylierten Schulterblätter.

In vielen Fällen wird bei Kindern, die an dieser Krankheit leiden, eine falsche Hypertrophie der Waden- und Gesäßmuskulatur beobachtet, die durch den Ersatz von Muskelgewebe durch Fett- und Bindegewebe entsteht.

Während des Fortschreitens der Kugelberg-Welander-Amyotrophie können auch deformierende Veränderungen in den Knochenstrukturen des Bewegungsapparates auftreten, einschließlich Krümmung der Wirbelsäule, Deformität der Brust und der Füße.

In den späteren Stadien der Entwicklung der Kugelberg-Welander-Amyotrophie entwickelt sich in der Regel eine Ateminsuffizienz, aufgrund derer Schwellungen der Atemwege und Atemnot auftreten, die allmählich in Erstickung übergehen. Der Mangel an medizinischer Notfallversorgung in einem solch pathologischen Zustand ist mit dem Tod verbunden.

Diagnose

Bei Verdacht auf eine Aktivierung der Kugelberg-Welander-Amyotrophie ist es dank einer DNA-Untersuchung möglich, die Diagnose zu klären. Als zusätzliches diagnostisches Verfahren wird auch die Elektroneuromyographie verschrieben, mit deren Hilfe die Muskelspannung überwacht, das Aktivitätsniveau der Motoneuronen beurteilt und das Vorhandensein von Denervationsveränderungen festgestellt wird. Zusätzlich kann bei Bedarf eine Skelettmuskelbiopsie durchgeführt werden.

Behandlung

Patienten, die an Kugelberg-Welander-Amyotrophie leiden, wird ausschließlich eine symptomatische Behandlung gezeigt, in deren Rahmen ein spezieller therapeutischer Kurs entwickelt wird, der darauf abzielt, die symptomatischen Manifestationen dieser Krankheit zu lindern. Patienten mit einer solchen Diagnose werden zunächst Nootropika, Anabolika und Vitaminkomplexe verschrieben.

Zu wirksamen Methoden zur Linderung des Zustands von Patienten mit diesem Profil gehören auch therapeutische Übungen und erholsame Massagen. Darüber hinaus kann einem Patienten mit schweren Knochendeformitäten empfohlen werden, eine orthopädische Korrektur durchzuführen.

Dies ist eine spinale Muskelatrophie, die sich durch eine späte Entwicklung und den harmlosesten Verlauf auszeichnet. Gekennzeichnet durch Atrophie der Muskeln des Beckengürtels und der Hüften, gefolgt von einer Atrophie des Schultergürtels und der Schultern, einer Kombination aus Muskelschwäche und Hypotonie mit faszikulären Zuckungen, dem Vorhandensein einer Pseudohypertrophie. Die Diagnose erfolgt mittels EFI des Nervensystems, Muskelbiopsie, DNA-Analyse, MRT der Wirbelsäule. Die Behandlung ist symptomatisch und unwirksam, aber das langsame Fortschreiten der Symptome führt zu einer langfristigen motorischen Fähigkeit der Patienten.

ICD-10

G12.1 Andere erbliche spinale Muskelatrophien

Allgemeine Information

Die Kugelberg-Welander-Amyotrophie ist eine relativ gutartige Art der spinalen Amyotrophie mit langsamem Fortschreiten und überwiegend betroffenen Muskelgruppen der proximalen Extremitäten. Es wurde 1956 von den Schweizer Ärzten E. Kugelberg und L. Valander, nach denen es benannt wurde, ausführlich beschrieben. In der praktischen Neurologie und Genetik werden auch andere Bezeichnungen verwendet: juvenile Amyotrophie, spinale Muskelatrophie (SMA) Typ III. Die Kugelberg-Welander-Amyotrophie manifestiert sich klinisch nach dem 2. Lebensjahr, am häufigsten im Zeitraum von 3 bis 10 Jahren. Es gibt vereinzelte Fälle eines späteren Debüts im Alter von 14-30 Jahren. Genaue Daten zur Prävalenz von SMA Typ III liegen noch nicht vor. Einige Autoren betrachten diese Art der Amyotrophie immer noch als Spätform des Morbus Werdnig-Hoffmann.

Ursachen

Die Kugelberg-Welander-Amyotrophie wird wie andere Arten von SMA durch Störungen in den Genen des 5. Chromosoms bestimmt. Bei SMA Typ III werden Genaberrationen überwiegend autosomal-rezessiv vererbt. Bei dieser Art der Vererbung ist das mutierte Gen sowohl beim Vater als auch bei der Mutter vorhanden, aber es manifestiert sich nicht klinisch. Die Wahrscheinlichkeit, bei einem Kind eine Amyotrophie zu entwickeln, überschreitet 25% nicht.

Verletzungen des genetischen Apparats verursachen das Auftreten und Fortschreiten degenerativer Veränderungen in den Vorderhörnern des Rückenmarks. Der Vorgang wirkt sich auf die dort lokalisierten Motoneuronen (Motorneuronen) aus. Es ist gekennzeichnet durch eine anfängliche Läsion der unteren Brust- und Lendenwirbelsäulensegmente, die zu einer Muskelschwäche in den proximalen Beinen führt, und dann eine Läsion der oberen Brust- und Halswirbelsäulensegmente mit Schwäche in den Muskeln des Schultergürtels.

Symptome der Amyotrophie

Die Krankheit beginnt, wenn das Kind bereits selbstständig gehen und laufen kann. Die erste Manifestation der Amyotrophie ist eine erhöhte Ermüdung beim langen Gehen oder Laufen. Mehr als die Hälfte der Patienten berichten von Instabilität und häufigen Stürzen. Dann gibt es Schwierigkeiten, wenn Sie die Treppe hinaufsteigen müssen. Im Laufe der Zeit entwickeln sich atrophische Veränderungen in den Muskeln des Beckengürtels und der Oberschenkel. Gleichzeitig bildet sich bei den meisten Patienten eine Pseudohypertrophie der Gastrocnemius-Muskeln. Allmählich nimmt der Gang des Patienten die Form einer "Ente" an.

Einige Jahre nach Beginn treten Schädigungssymptome der proximalen Muskelgruppen der oberen Extremitäten auf. Das Volumen aktiver Bewegungen im Schultergürtel und in den Armen nimmt ab. Es gibt Atrophien der Schultermuskulatur und der Schulterblattregion, die Bildung charakteristischer "Pterygoid" -Klingen. Typisch ist der symmetrische Charakter der Muskelatrophien. Eine neurologische Untersuchung zeigt eine Abnahme der Muskelkraft der betroffenen Muskeln, ein fortschreitendes Aussterben der Sehnenreflexe von Bizeps und Trizeps der Schulter sowie von Kniesehnenreflexen.

Die Kugelberg-Welander-Form unterscheidet sich von anderen SMA-Typen durch faszikuläre Zuckungen in den betroffenen Muskeln und manchmal in den Muskelgruppen der Beine und Unterarme. Oft gibt es ein Zittern der Zunge, ein kleines Zittern der Finger. Es ist möglich, Knochendeformitäten zu bilden: Wirbelsäulenverkrümmung, Brustdeformität, Fußdeformitäten, in einigen Fällen Sehneneinziehungen und Gelenkkontrakturen. Die osteoartikulären Manifestationen sind jedoch moderat.

Diagnose

Die Kugelberg-Welander-Amyotrophie wird von einem pädiatrischen Neurologen zusammen mit einem Genetiker gemäß den klinischen Manifestationen diagnostiziert, wobei das Alter des Auftretens der Symptome, die Geschwindigkeit ihres Fortschreitens und die Ergebnisse einer genealogischen Studie berücksichtigt werden. Die Hauptkriterien für die klinische Diagnose sind: Manifestation der Pathologie nach dem 2. Lebensjahr, autosomal rezessive Vererbung, Schädigung der proximalen Teile der unteren und dann der oberen Extremitäten, Vorhandensein von Pseudohypertrophie, Faszikulationen und feinem Tremor, langsames Fortschreiten der Manifestationen. Die Abklärung der Diagnose ist durch DNA-Diagnostik möglich.

In einem biochemischen Bluttest wird häufig ein Anstieg des Kreatinophosphokinasespiegels festgestellt, der jedoch nicht so signifikant ist wie bei progressiver Muskeldystrophie von Duchenne, Becker und anderen (motorische Einheiten, Lattenzaunrhythmus) und schließen Myopathien aus. Zusätzlich wird die spontane bioelektrische Aktivität aufgezeichnet, die Muskelflimmern und -faszikulationen zugrunde liegt.

Eine Muskelbiopsie ermöglicht es, die für SMA typische Bündelatrophie von Muskelfasern zu identifizieren - Wechsel von hypertrophierten Fasern mit atrophischen Bündeln.Physiotherapeutische Übungen, die helfen, die Verringerung der motorischen Aktivität zu verlangsamen und die Entwicklung von Kontrakturen zu verhindern. Bei erwachsenen Patienten ist eine sachgemäße Anstellung von großer Bedeutung, die eine übermäßige Muskelbelastung ausschließt.

Aufgrund ihres langsamen Verlaufs und ihres späten Beginns hat die Amyotrophie eine relativ günstige Prognose. Die Patienten behalten lange Zeit die Fähigkeit, sich selbstständig zu bewegen, und bei einem späteren Beginn (im Alter von 20-30 Jahren) leben sie bis ins hohe Alter, ohne die Fähigkeit zur Selbstversorgung zu verlieren.

Spinale Muskelatrophie ist eine seltene Gruppe von Erbkrankheiten, die eine fortschreitende Degeneration von Zellen im Vorderhorn des Rückenmarks verursachen. Die genaue Ursache der Degeneration ist unbekannt. Der Verlust dieser Zellen führt zu einer fortschreitenden Erkrankung der Motoneuronen. Die spinale Kugelberg-Welander-Muskelatrophie hingegen ist eine milde Form der spinalen Muskelatrophie, deren Symptome und Manifestationen in der Regel nach dem 18. Lebensmonat auftreten.

Spinale Muskelatrophie wurde erstmals in den 1890er Jahren von Guido Werdnig, einem Arzt an der Universität Wien, beschrieben. Kurz darauf stellte Professor Johann Hoffmann von der Universität Heidelberg eine Arbeit vor, die ein Syndrom von fortschreitender Atrophie, Schwäche und Tod von Geschwistern in der frühen Kindheit mit genetisch normalen Eltern beschreibt. Beide Ärzte führten Autopsien an ihren Patienten durch und stellten eine schwere Atrophie der ventralen Wurzeln des Rückenmarks fest. Sie fanden auch histologische Beweise für den Verlust von Motoneuronen in den Vorderhornzellen dieser Region. Hoffmann nannte dieses Syndrom spinale Muskelatrophie (spinale Muskelatrophie).

In den frühen 1960er Jahren kategorisierte Byers alle Atrophien nach Schweregrad und Alter bei Auftreten der Symptome, um den Behandlungserfolg vorherzusagen. Sein unten wiedergegebenes System wurde zur Grundlage für die Entwicklung des am weitesten verbreiteten Systems, das derzeit zur Klassifizierung aller spinalen Muskelatrophien verwendet wird.

• Die Symptome beginnen vor dem 6. Lebensmonat
• Dieser Typ wird auch als spinale Muskelatrophie mit infantilem Beginn oder Morbus Werdnig-Hoffmann bezeichnet.

• Die Symptome beginnen sich im Alter zwischen 6 und 18 Monaten zu entwickeln
• Dieser Typ wird auch als chronische spinale Muskelatrophie oder intermediäre spinale Muskelatrophie bezeichnet.

• Die Symptome beginnen sich im Alter von etwa 18 Monaten zu entwickeln, normalerweise in der späten Kindheit oder bereits im Jugendalter
• Dieser Typ ist auch als Kugelberg-Welander-Syndrom oder milde spinale Muskelatrophie bekannt.

• Diese Kategorie ist für diejenigen Atrophien, deren Symptome erst im frühen Erwachsenenalter auftreten.
• Diese Störung hat normalerweise eine viel bessere Prognose als andere Arten.

In diesem Artikel konzentrieren wir uns nur auf die Typen III und IV.

Spinale Kugelberg-Welander-Muskelatrophie. Ursachen

Die genaue Ätiologie der Kugelberg-Welander spinalen Muskelatrophie ist unbekannt. Spinale Muskelatrophien sind Erbkrankheiten, die fast immer autosomal-rezessiv vererbt werden. Alle Formen der spinalen Muskelatrophie sind mit Gen-Deletionen auf dem langen Arm von Chromosom 5 in der 5q13-Bande assoziiert. Zu diesen Genen gehören SMN1 und SMN2. Und es wird angenommen, dass das SMN1-Gen das primäre krankheitsverursachende Gen ist. Das SMN1-Protein ist mit dem Zusammenbau spezieller Ribonukleoproteine ​​verbunden, die für die mRNA-Verarbeitung von entscheidender Bedeutung sind. Das SMN1-Protein hilft auch, den programmierten Zelltod (Apoptose) zu regulieren. Einige Forscher haben vorgeschlagen, dass Deletionen in den SMN-Genen mit Anomalien im Metabolismus von 3',5'-Adenosinmonophosphat verbunden sein könnten. Aber ob diese Störungen zur neuronalen Degeneration beitragen, ist noch nicht bekannt und bleibt abzuwarten.

Spinale Kugelberg-Welander-Muskelatrophie. Pathophysiologie

Spinale Muskelatrophie entsteht durch die fortschreitende Degeneration der Zellen und Strukturen der motorischen Muskulatur. Muskelatrophie, die durch den fortschreitenden Verlust der Vorderhörner im Rückenmark verursacht wird, ist universell. Auch motorische Nerven im unteren Teil des Gehirns können beteiligt sein, in der Regel die Hirnnerven V-XII (V, VII, IX, XII). An diesen Stellen lassen sich histologisch verschiedene Degenerationsstadien beobachten. Wenn die Anzahl der Nervenzellen abnimmt, können Forscher Gliose, Pyknose und Wallersche Degeneration in den peripheren Nerven feststellen. Diese Prozesse beginnen normalerweise am kaudalen Ende und sind normalerweise symmetrisch. Die unteren Extremitäten sind meist früher und tiefer betroffen als die oberen. Diese Degeneration betrifft am häufigsten die proximale Muskulatur.

Spinale Kugelberg-Welander-Muskelatrophie. Symptome und Manifestationen

• Patienten mit spinaler Muskelatrophie nach Kugelberg-Welander haben eine schleichende beginnende Schwäche, die sich oft nach einer kurzen Krankheit, wie z. B. einer Grippe, entwickelt.
• Patienten berichten eher über Symptome im Zusammenhang mit Streck-, Hüft- und Gelenkmuskelschwäche. Eine Schwäche dieser Muskeln wird oft als Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder beim Heben des Körpers aus einer sitzenden Position auf dem Boden beschrieben.
• Einige Patienten können auch leichtes Zittern und manchmal schmerzhafte Muskelkrämpfe erfahren.
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Laufen.
• Eltern von Kindern mit spinaler Kugelberg-Welander-Muskelatrophie können Entwicklungsverzögerungen oder verminderte sportliche Fähigkeiten ihrer Kinder melden.

Körperliche Untersuchung

• Die proximale Muskelschwäche manifestiert sich in größerem Ausmaß im Beckengürtel und nicht in der Schulter.
• Die Patienten können einen verminderten Muskeltonus und verminderte tiefe Sehnenreflexe aufweisen.
• Ein leichtes Zittern kann festgestellt werden, wenn der Patient aufgefordert wird, die Finger zu strecken. Dies ist das Ergebnis einer Denervierung, gefolgt von Reinnervation und asynchronem Feuern umstrukturierter und vergrößerter motorischer Zellen.
• Bei Patienten können Sie auf den watschelnden Gang achten.
• Etwa ein Drittel der Patienten hat eine Schwäche der Kaumuskulatur.
• Sensorische Daten sind normal.

Spinale Kugelberg-Welander-Muskelatrophie. Diagnose

• Molekulargenetische Untersuchung. Aktuelle diagnostische Tests für spinale Kugelberg-Welander-Muskelatrophie beinhalten gezielte Analysen von Mutationen in den Exons 7 und 8 des SMN1-Gens.
• Andere Tests – Kreatinkinase-Spiegel können erhöht sein.
• Eine Muskelsonographie kann zur Beurteilung der neurogenen Atrophie bei spinaler Kugelberg-Welander-Muskelatrophie durchgeführt werden, ist aber eher unspezifisch. Und schon heute hat der Ultraschall seine Vorteile als diagnostisches Instrument bei der Diagnose dieser Atrophie verloren. Der Gehirnscan zeigt keine Auffälligkeiten im Gehirn.
• Die Analyse von biopsiertem Muskelgewebe kann Hinweise auf eine neurogene Atrophie und chronische Reinnervation geben. Skelettveränderungen bei Kugelberg-Welander spinaler Muskelatrophie umfassen eine Kombination aus schmalen, großen, hypertrophierten Fasern. Diese Fasern sind durch reichlich Fett- und Fasergewebe voneinander getrennt.
• Elektromyographie (EMG) und Nervenleitungsuntersuchungen können für den Arzt bei der Diagnose der spinalen Kugelberg-Welander-Muskelatrophie sehr hilfreich sein. Diffuse Veränderungen im EMG werden in den Extremitäten und in der bulbären Muskulatur beobachtet. Die Befunde stimmen mit einer axonalen Degeneration überein.

Spinale Kugelberg-Welander-Muskelatrophie. Behandlung

Es gibt derzeit keine bekannte Behandlung für die spinale Muskelatrophie nach Kugelberg-Welander. Daher wird die Patientenversorgung auf symptomatische Kontrolle und präventive Gesundheitsverbesserung ausgerichtet sein. Die Aufrechterhaltung der Beweglichkeit der Gelenke des Patienten ist sehr wichtig, da das Ziel darin besteht, die Schwere der Kontrakturen zu verringern. Dehnungs- und Krafttraining bei Patienten unter Anleitung eines erfahrenen Physiotherapeuten ist ein sehr wichtiger Bestandteil der präventiven Rehabilitation. Bei Patienten im schulpflichtigen Alter kann ein Physiotherapeut Ratschläge zu geeigneten adaptiven Ansätzen geben. Die Wassertherapie ist auch eine großartige Möglichkeit, Ihre Gelenke mobil, stark und flexibel zu halten.

Aufgrund der fortschreitenden Schwäche, die mit der spinalen Kugelberg-Welander-Muskelatrophie verbunden ist, müssen die Patienten möglicherweise Vollzeit im Rollstuhl sitzen.

Auch die Ergotherapie spielt eine wichtige Rolle, um auf die individuellen Bedürfnisse der Patienten einzugehen. Ergotherapie ist hilfreich, um die Selbständigkeit im täglichen Leben des Patienten zu erhöhen.

Wenn der Patient eine Skoliose entwickelt, müssen einige von ihnen möglicherweise operiert werden. Sehnenverlängerungen können erforderlich sein, um die Gelenkfunktion zu verbessern.

Spinale Kugelberg-Welander-Muskelatrophie. Komplikationen

• orthopädische Komplikationen. Skoliose ist ein ernsthaftes Problem bei der Hälfte der Patienten mit spinaler Muskelatrophie nach Kugelberg-Welander. Diese Patienten benötigen regelmäßige Röntgenaufnahmen, und einige von ihnen benötigen möglicherweise eine Operation oder eine Orthese, die helfen kann, Wirbelsäulendeformitäten einzudämmen.
• Gelenksubluxation ist häufig.
• Atemprobleme - Lungenerkrankungen sind die Hauptursache für schwere Morbidität und hohe Mortalität bei Patienten mit Atrophie. Ein Ungleichgewicht zwischen Ausatmungs- und Einatmungskraft führt zu Atemstörungen, Hypoventilation während des Schlafs und einem erhöhten Potenzial für wiederkehrende Infektionen. Einer der Forscher veröffentlichte Daten in einem Bericht, wonach bei Patienten im Alter von 17 Jahren die Lungenfunktion um bis zu 79 % reduziert war.
• Schlafstörungen. Patienten können über eine Zunahme der Tagesmüdigkeit durch nächtliches Schnarchen und Schlafapnoe berichten.
• Kontrakturen.
• Dysphagie

Spinale Kugelberg-Welander-Muskelatrophie. Vorhersage

Bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie führt dieser Zustand zum Verlust der motorischen Funktion.

Die spinale Muskelatrophie der Typen III und IV entspricht im Gegensatz zu den Typen I und II einer normalen Lebenserwartung. Die meisten Patienten werden bereits im vierten Lebensjahrzehnt einen Rollstuhl benutzen.

Spinale Amyotrophien ist eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten des peripheren Nervensystems, die durch einen ausgeprägten klinischen Polymorphismus gekennzeichnet ist. Der Hauptmechanismus für die Entwicklung klinischer Symptome ist mit fortschreitender Degeneration der motorischen Neuronen der Vorderhörner des Rückenmarks und in einigen Fällen der motorischen Kerne des Hirnstamms verbunden. Akute maligne infantile spinale Amyotrophie (Morbus Werdnig-Hoffmann, CA Typ I). Debüt - von der Geburt bis 6 Monate. ¯ Bewegungsaktivität des Fötus kann bereits in utero durch träge Bewegungen festgestellt werden. Betroffene Kinder haben eine generalisierte Schwäche in den proximalen Muskelgruppen, Hypotonie und Sehnenareflexie. Auf der Rückseite die „Froschhaltung“ mit der Aufzucht und Außenrotation der Hüfte. Die mimischen Muskeln sind intakt, die Augenmuskeln sind nicht beteiligt. Die Atemfunktion ist zunächst ausreichend. Atrophie und Faszikulationen in der Zunge, faszikulärer Tremor der Hände können festgestellt werden. Wenn sich das bulbäre Syndrom entwickelt und der Pharynxreflex verschwindet, ist die Nahrungsaufnahme schwierig, was zum Tod durch Aspirationspneumonie führen kann. Brustdeformität wird oft gebildet. Wenn Muskelschwäche unmittelbar nach der Geburt auftritt, tritt der Tod normalerweise nach 6 Monaten ein, mit dem Auftreten von 1 Symptomen nach 3 Monaten - bis zu 2 Jahren. Die Haupttodesursache ist Atemversagen vor dem Hintergrund interkurrenter Atemwegserkrankungen. Diagnose. Molekulargenetische Analyse zum Nachweis einer genetischen Mutation. Die CPK-Spiegel sind normalerweise normal, können aber bei Kindern mit schnell fortschreitender Schwäche erhöht sein. EMG - erkannte Potentiale von Fibrillationen und Faszikulationen in Ruhe und eine Zunahme der durchschnittlichen Amplitude der Potentiale motorischer Einheiten. Die Leitungsgeschwindigkeiten entlang der motorischen Axone der peripheren Nerven entsprechen der Norm. Juvenile spinale Amyotrophie (Kugelberg-Welander-Krankheit oder Typ III SA). Motorische Aktivität in der intrauterinen Periode ist ausreichend; Das Baby ist bei der Geburt gesund. Debüt von CA III zwischen dem 2. und 15. Jahr. Anfänglich unsicheres Gehen durch zunehmende proximale Muskelschwäche in den Beinen. Eine Pseudohypertrophie der Gastrocnemius-Muskeln kann beobachtet werden, was häufig zu einer Fehldiagnose einer Duchenne-Muskeldystrophie führt. Die Krankheit verläuft gutartig, schreitet langsam voran, manchmal in Schritten. Eine fortschreitende Schwäche kann auch in den distalen Beinen oder den proximalen Armmuskeln auftreten. Die Bürsten sind später betroffen. Die Gesichtsmuskeln können geschwächt sein, aber die Bewegungen der Augäpfel sind immer voll. Bulbäre Störungen sind uncharakteristisch. Etwa die Hälfte der Patienten entwickelt Knochendeformitäten, gelegentlich - Sehneneinziehungen und Kontrakturen in den Gelenken. Sehnenreflexe von geschwächten Muskeln fehlen oder sind stark unterdrückt. Oft aufgezeichnetes faszikuläres Zittern der Hände. Diagnose. Identifizierung einer genetischen Mutation. Die Konzentration von CPK kann die Obergrenze der Norm um das 2-4-fache überschreiten. Bei der Hälfte der Patienten mit EMG wird spontane Aktivität aufgezeichnet (Faszikulationen, Flimmern und postakute Wellen). Mit der Muskelspannung nehmen die Amplituden und die Polyphasie zu, die Dauer nimmt zu und die Anzahl der motorischen Einheitspotentiale nimmt ab. Die Leitung entlang der sensorischen Fasern der Nerven ist immer normal, während die Leitungsgeschwindigkeit entlang der motorischen Fasern während eines langen Krankheitsverlaufs abnehmen kann.