Nomukammal osteogenez. Osteogenez nomukammalligi: kristall odamni o'limdan qanday qutqarish mumkin? "Mo'rt tana - kuchli ruh"

Genetika sohasidagi yetakchi mutaxassislar:

prof. Kruglov Sergey Vladimirovich (chapda), Kryuchkova Oksana Aleksandrovna (o'ngda)

Sahifa muharriri: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna - travmatolog-ortoped

Amelina Svetlana Sergeevna - genetika va laboratoriya genetikasi kursi kafedrasi professori, doktor tibbiyot fanlari. Oliy malaka toifali genetik shifokor

Degtereva Elena Valentinovna - genetika va laboratoriya genetikasi kursi kafedrasi assistenti, birinchi toifali genetik

Osteogenez nomukammal genetik kasallik, genetik darajada suyak shakllanishining buzilishi mavjudligi bilan tavsiflanadi, buning natijasida bolada hosil bo'lgan suyaklar gözenekli tuzilishga ega (osteoporoz kuzatiladi) va mo'rtlik darajasi haddan tashqari oshadi.

Nomukammal osteogenez: epidemiologiya

IN tibbiy adabiyotlar nomukammal osteogenez tushunchasi bir nechta turli nomlarga ega - bu tug'ma suyak mo'rtligi, tug'ma raxit, periosteal distrofiya, Frolik-Lobshteyn kasalligi va konjenital osteomalaziya. Ammo nomlarning xilma-xilligiga qaramay, ularning barchasi bitta narsani aks ettiradi patologik jarayon, suyak tuzilmalarida uchraydi.

Suyaklarning haddan tashqari mo'rtligi va mo'rtligi tufayli bolalar shunga o'xshash kasallik doimiy va, eng muhimi, bir nechta suyak sinishiga moyil. Bundan tashqari, sinishlar hatto eng kichik ta'sirdan ham sodir bo'ladi, bu sog'lom bolalarda hech qanday shikast etkazmaydi. Ushbu xususiyat bilan bog'liq holda, ushbu patologiyadan aziyat chekadigan bolalar ba'zan "kristal bolalar" deb ataladi va shu bilan ularda kuzatiladigan suyak tuzilmalarining o'ziga xosligini ta'kidlaydi.

Dunyo aholisi orasida ushbu patologiyaning tarqalishi barcha yangi tug'ilgan bolalarning 1: 10 000 yoki 1: 20 000 ni tashkil qiladi.

Osteogenez imperfekta genetik patologiya hisoblanadi. Bu shuni anglatadiki, irsiy muammolari bo'lgan boshqa bolalar kabi tug'ilishda ushbu tashxis qo'yilgan bemorlarni to'liq davolash mumkin emas. Ammo shunga qaramay, hozirda bunday bemorlarning faoliyatini normallashtirishga, ularning hayot sifatini oshirishga yordam beradigan bir qator usullar ishlab chiqilgan.

Osteogenez nomukammalligi: ushbu patologiyaning rivojlanish sabablari.

Shunday qilib, keling, nima sabab bo'lganini aniqlaylik bu patologiya, bolaning tanasida qanday mexanizmlar "buzilgan".

Ushbu patologiyaning rivojlanishi genetik darajada (mutatsiya tufayli) 1-toifa kollagen oqsillari (biriktiruvchi to'qima oqsillari) almashinuvida buzilish mavjudligi bilan bog'liq. Bunday buzilish tufayli kollagen zanjirlarining shakllanishi buziladi. Buning natijasida ikkala suyak, mushaklar va boshqa barcha biriktiruvchi to'qimalarni tashkil etuvchi zanjirlardan kollagen tolalarining shakllanishi to'liq yoki qisman buziladi. Va bu buzilish allaqachon suyak tuzilmalari nuqson bilan shakllanishiga olib keladi. Ushbu qoidabuzarlik aniq qanday ifodalangan? Suyak uzunligi bo'yicha odatdagidek o'sayotgandek ko'rinadi, ammo shunga qaramay, u yomon suyaklanadi (ossifikatsiyaning periosteal va endosteal turlari buziladi). Suyakning tuzilishi g'ovak bo'ladi - alohida suyak orollari va biriktiruvchi to'qima bilan to'ldirilgan ko'plab sinuslar. yumshoq mato. Suyakni qoplagan kortikal qatlam odatdagidan yupqaroq. Oldin sanab o'tilgan barcha o'zgarishlar natijasida, hatto eng kichik zarba bilan ham, odatda sodir bo'lmasligi kerak bo'lgan ko'plab yoriqlar hosil bo'ladi.

Ushbu patologiyaning merosi avtosomal dominant meros turi (ushbu patologiyaning barcha holatlarining to'qson besh foizigacha) yoki autosomal retsessiv turi bo'yicha (bu turdagi meros barcha ro'yxatga olingan holatlarning besh foizdan kamrog'ini tashkil qiladi) sodir bo'lishi mumkin. kasallik). Shuningdek, namoyon bo'lish ushbu kasallikdan barcha holatlarning taxminan ellik foizida bu spontan mutatsiya.

Nomukammal osteogenez: tasnifi

1) Nomukammal osteogenezning 1-turi: avtosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Oqim darajasiga ko'ra, o'rtacha darajada og'ir bo'lishi oson. Bu turdagi sinishlar mavjudligi bilan ajralib turadi, ammo sinishlarning og'irligi o'rtacha bo'lib, osteoporoz paydo bo'ladi. Ushbu ko'rinishlarga qo'shimcha ravishda quyidagilar qayd etiladi:

Skleraning ko'k rangga bo'yalishi

Bolada erta eshitish qobiliyatini yo'qotishning rivojlanishi

· Tish rivojlanishining buzilishi

Agar bemorda ushbu belgilarning barchasi bo'lsa, bu 1A kichik turi. agar bemorda tish muammosi bo'lmasa, bu 1B kichik turi.

2) nomukammal osteogenezning 2-turi. Otosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Kursning og'irligiga ko'ra, u og'ir perinatal-o'lim shaklida sodir bo'ladi. IN klinik rasm bosh suyagining ossifikatsiyasi yo'q, sig'imning pasayishi ko'krak qafasi, qovurg'adagi o'zgarishlar (ular tasbeh shaklini oladi), uzun quvurli suyaklarning deformatsiyasi. davomida sinish paydo bo'lishi bu tur prenatal davrda sodir bo'ladi.

3) nomukammal osteogenezning 3 turi. Otosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Klinik ko'rinishga quyidagilar kiradi:

o Suyak deformatsiyasi. Progressiv xususiyatga ega

o nomukammal dentinogenez

o Singanlarning rivojlanishi. Bundan tashqari, ular bolaning hayotining birinchi yilida paydo bo'ladi.

4) 4-toifa osteogenez nomukammalligi. Meros turi autosomal dominantdir. Klinik rasmda:

Ø Kichik balandlik

Ø Skelet deformatsiyasi

Ø Nomukammal dentinogenez

Ø Skleraning bo'yalishi normaldir

Ø Suyak sinishi

Osteogenez imperfekta: kasallikning rivojlanish bosqichlari

§ Yashirin bosqich

§ Patologik yoriqlar bosqichi

§ Karlik bosqichi

§ Osteoporozning bosqichi

Osteogenez nomukammalligining namoyon bo'lishini boshqa irsiy kasalliklar, masalan, mikrosefaliya, katarakt va konjenital qo'shma kontrakturalar bilan birlashtirish mumkin.

Osteogenez nomukammalligi: kasallikning belgilari

Kasallikning klinik ko'rinishlari va og'irligi genetik turga bog'liq.

v Intrauterin shakl. Bolalar o'lik tug'ilishadi. Agar bola tirik tug'ilsa, u birinchi haftalarda - tug'ilgandan keyingi birinchi oyda vafot etadi (barcha holatlarning sakson foizigacha). Bundan tashqari:

I. Bachadonda yoki tug'ilishda olingan intrakranial shikastlanishlar

II. Nafas olish buzilishi sindromi

III. Ko'pincha nafas olish tizimiga ta'sir qiluvchi infektsiyalar

IV. Bunday bemorlarning terisi ingichka va rangpar

V. Teri osti yog 'to'qimasi amalda yo'q

VI. Gipotenziya

VII.Ko'p sinishlar (femur, pastki oyoq, bilak, elka, kamdan-kam hollarda - klavikula, sternum, vertebra tanalari)

v imperfekta osteogenezining kech shakli.

Semptomlarning odatiy triadasi:

a. Suyaklarning mo'rtligining ortishi, asosan pastki oyoq-qo'llar

b. Sklera rangi - ko'k

c. Eshitishning progressiv yo'qolishi karlikka olib keladi.

Bundan tashqari, qayd etilgan:

i. Fontanellar sog'lom bolalarga nisbatan juda kech yopiladi

ii. Bola jismoniy rivojlanishda orqada qolmoqda

iii. Bo'g'inlar bo'shashgan

iv. Mushaklar atrofiyaga uchraydi

v. Qo'shimchalarda dislokatsiyalar / subluksatsiyalar mavjud

vi. Yoriqlar. Ular hatto bolani o'rashga, cho'mishga yoki kiyinishga harakat qilganda ham paydo bo'ladi.

vii. Oyoq-qo'lning deformatsiyasi, uning qisqarishi, yoriqlar mavjudligi va ularning noto'g'ri sintezi tufayli rivojlanadi.

viii. Ko'krak qafasining deformatsiyasi

ix. Raxiokampsis

Agar bolada dentinogenez nomukammal bo'lsa:

Tishlar kutilganidan ancha kechroq chiqadi (ikki yildan so'ng), tishlash g'ayritabiiy shaklga ega, tishlar sarg'ish rangga ega ("qahrabo tishlar"), ingichka va juda tez eskiradi, juda oson yo'q qilinadi va ko'plab kariesga moyil. .

Nomukammal osteogenez kabi bir qator kasalliklar bilan birlashtirilishi mumkin

1. Mitral qopqoq prolapsasi

2. Mitral etishmovchilik

3. Terlash. Haddan tashqari ifodalangan

4. Urolitiyoz (buyrak toshlari)

5. churra (inguinal, kindik)

6. Qon ketishi. Asosan burun

Nomukammal osteogenez: diagnostika choralari

1. Prenatal diagnostika. Homiladorlik davrida ham patologiyaning mavjudligini aniqlaydi. Ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi akusherlik tekshiruvi homiladorlikning o'n oltinchi haftasidan keyin. Agar kerak bo'lsa, chorion villus biopsiyasi va DNK diagnostikasi tadqiqotlari genetik mutaxassis tomonidan qat'iy ravishda amalga oshiriladi.

2. Suyak va bo'g'imlarning rentgenologik tekshiruvi. Rentgen tekshiruvi ko'plab yoriqlar, suyak deformatsiyalari, osteoporotik o'zgarishlar va kortikal qatlam qalinligining pasayishi mavjudligini aniqlashi mumkin.

3. Histomorfometrik tadqiqot. davomida amalga oshirildi igna biopsiyasi yonbosh qanoti, teri biopsiyasi.

4. Genetik testlar

5. Mutaxassislar (genetik, ortoped-travmatolog, pediatr, stomatolog, KBB shifokori) bilan maslahatlashuvlar.

Nomukammal osteogenez: davolash

1. Suyak mineral zichligi normallashadi. Bifosfanatlar, yo'q qilish tezligini kamaytiradigan preparatlarni qo'llash mumkin suyak to'qimasi.

2. Sinishlar, zarbalar, travmatik shikastlanishlarning oldini olish

3. Aqliy, jismoniy, ijtimoiy reabilitatsiya bemorlar

4. Terapevtik gimnastika

6. Gidroterapiya

7. Fizioterapevtik davolash - ultrabinafsha nurlar bilan davolash, kaltsiy tuzlari bilan elektroforez, magnit terapiya.

8. D guruhi vitaminlari

9. Multivitaminlar

10. Tarkibida fosfor va kalsiy tuzlari bo`lgan dori vositalari.

11. Somatotropin. Kollagen tolalarining shakllanishini rag'batlantirish uchun buyuriladi. Ushbu preparat bilan davolash kursi tugagandan so'ng, suyak mineralizatsiyasini tezlashtiradigan dorilar qo'llaniladi.

12. Agar sinishlar bo'lsa, murojaat qiling gips qoplamalari, sinish solishtirilgandan keyin.

13. Haddan tashqari sezilarli deformatsiyalar mavjud bo'lganda, jarrohlik aralashuvi, ularni yo'q qilish uchun.

Nomukammal osteogenez: kasallikning prognozi

Bemorlarning konjenital shakli bo'lsa, o'lim yangi tug'ilgan chaqaloqning hayotining birinchi oylarida sodir bo'ladi. Kechiktirilgan shakl mavjud bo'lsa, hayot sifati past bo'lsa-da, kasallikning borishi qulaydir. Bunday bolalarga to'g'ri g'amxo'rlik qilish, travmatik shikastlanishlarni cheklash, davolash va reabilitatsiya kurslarini o'tkazish kerak. Agar oilada allaqachon osteogenez nomukammal tashxisi bo'lgan bemor bo'lsa, bola tug'ishni rejalashtirgan er-xotin uchun genetik maslahat, so'ngra testlar ko'rsatiladi.

Genetik bilan uchrashish uchun:

Hurmatli bemorlar, biz ro'yxatdan o'tish imkoniyatini beramiz bevosita maslahat uchun ko'rmoqchi bo'lgan shifokorni ko'rish. Saytning yuqori qismida ko'rsatilgan raqamga qo'ng'iroq qiling, barcha savollaringizga javob olasiz. Birinchidan, bo'limni o'rganishingizni tavsiya qilamiz Biz haqimizda.

Shifokor bilan uchrashuvni qanday qilish kerak?

1) Raqamga qo'ng'iroq qiling 8-863-322-03-16 .

2) Navbatchi shifokor sizga javob beradi.

3) Sizni nima bezovta qilayotgani haqida gapiring. Konsultatsiya uchun zarur bo'lgan mutaxassisni aniqlash uchun shifokor sizni shikoyatlaringiz haqida iloji boricha batafsil aytib berishingizni so'rashiga tayyor bo'ling. Barcha mavjud testlarni, ayniqsa yaqinda o'tkazilgan testlarni qo'lingizda saqlang!

4) Siz bilan bog'lanasiz kelajak davolovchi shifokor (professor, doktor, tibbiyot fanlari nomzodi). Keyinchalik, siz to'g'ridan-to'g'ri u bilan - sizni davolaydigan odam bilan maslahatlashuv joyi va sanasini muhokama qilasiz.

Osteogenez imperfekta (Lobshteyn-Frolik kasalligi, tug'ma suyak mo'rtligi, periosteal distrofiya) - suyak to'qimalarining shakllanishi buzilganligi bilan tavsiflangan genetik patologiyalar guruhi. Keyin bolaning suyaklarining mo'rtligi oshadi va natijada patologik yoriqlar paydo bo'ladi. Bundan tashqari, suyaklar deformatsiyalanadi, mushaklar ingichkalashadi, bo'g'imlarning gipermobilligi paydo bo'ladi, eshitish qobiliyati buziladi va hokazo.

Kasallikning tug'ma shakli eng xavfli hisoblanadi, u og'ir kursga ega va ko'plab asoratlardan o'limga olib keladi. Kechiktirilgan shakl uchun prognoz yanada qulaydir. Patologiyani to'liq davolash mumkin emas. Qo'llab-quvvatlovchi davolash suyak to'qimasini mustahkamlash va sinishlarning oldini olish uchun amalga oshiriladi.

Patologiyaning tavsifi

Lobstein-Frolik kasalligi genetik jihatdan aniqlangan kasallik bo'lib, suyak shakllanishining buzilishi natijasida yuzaga keladi. Bu suyak massasining pasayishiga va mo'rtlikning oshishiga olib keladi. Patologiya suyak tuzilishidagi muhim oqsil bo'lgan 1-toifa kollagendagi nuqson natijasida rivojlanadi. Keyin u kam miqdorda ishlab chiqariladi yoki moddaning tuzilishi buziladi. Shu sababli suyaklar zaif va mo'rt bo'lib qoladi. Shu sababli, patologiya "kristal kasalligi" deb ataladi.

Malumot.

Statistikaga ko'ra, taxminan 50% hollarda, nomukammal suyak shakllanishi o'z-o'zidan mutatsiyalar bilan qo'zg'atiladi. Kasallik 10-20 ming yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 bolada tashxis qilinadi. Kristal kasalligi davolab bo'lmaydi, lekin qachon to'g'ri yondashuv

Farzandingizning hayotini ancha osonlashtirasiz.

Alomatlar

Semptomlar patologiyaning turiga bog'liq.

Osteogenez imperfekta patologik yoriqlar, suyak deformatsiyasi bilan namoyon bo'ladi Kasallikning dastlabki shakli eng xavfli hisoblanadi, chunki ba'zida bolalar bachadonda o'lishadi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning aksariyati hayotning birinchi kunlarida yoki oylarida vafot etadi. Bu intrakranial bilan bog'liq tug'ilish jarohatlari , og'ir nafas olish kasalliklari

, ARVI.

• Bolalardagi imperfekta osteogenez quyidagi alomatlar bilan namoyon bo'ladi: Yupqa, rangpar teri
• , teri osti yog'ining yupqalashishi. Umumiy zaiflik
• , gipotenziya.

Suyak sinishi (femur, pastki oyoq, bilak, elka) minimal ta'sir bilan.

Odatda, patologiyaning dastlabki shaklida bola 2 yil ichida vafot etadi.

• Kechiktirilgan shakl quyidagi alomatlar bilan namoyon bo'ladi:
• Suyaklarning mo'rtligining oshishi.
• Ko'z oqlarining ko'k rangi o'zgarishi.
• Eshitish qobiliyatining buzilishi, to'liq karlikka qadar.
• Fontanelning kech o'sishi.
• Bolaning jismoniy rivojlanishining sekinlashishi.
• Zaif ligamentlar tufayli ortiqcha qo'shma moslashuvchanlik.
• Mushaklarning ingichkalashi.
• Minimal ta'sir bilan dislokatsiyalar, sinishlar.
• Suyaklarning birikishidan keyin ularning egriligi yoki qisqarishi.
• Sternum yoki umurtqa pog'onasining deformatsiyasi. Tishlarning kech chiqishi (1,5 yildan keyin), tish anomaliyalari, karies, tishlarning tez surilishi va yo'q qilinishi, ularning bo'yalishi..
• sariq

Eshitish qobiliyatining buzilishi, karlik. Kristalli kasallik yurakning mitral qopqog'i devorining shishishi yoki uning funktsional etishmovchiligi bilan birga bo'lishi mumkin,, buyrak toshlari inguinal churralar

, burundan qon ketishi va boshqalar.

Kristalli kasallikning tasnifi

• Patologiyaning 2 shakli ma'lum:
• Tug'ma. Yoriqlar bachadonda va tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'ladi.

Kristal kasalligining turlari:

• 1-toifa osteogenez imperfekta - tug'ilishdan oldin tug'ilishdan keyin yoriqlar paydo bo'ladi Yoshlik, umurtqa pog'onasi biroz egilgan, ligamentlar va bo'g'inlar zaif, mushak tonusi kamayadi. Ko'z oqlari rangi o'zgaradi, bolalar eshitish qobiliyatini erta yo'qotadi, ko'zlari biroz bo'rtib boradi.
• 2-toifa - skeletning rivojlanishi buziladi, suyaklar deformatsiyalanadi yoki qisqaradi, suyak to'qimasini birlashtirgandan keyin sinish joylarida protrusionlar qoladi. Bolalar jismonan sekin rivojlanadi. Ushbu turdagi kasallik eng og'ir deb hisoblanadi. Bola 1 yoshgacha o'pkaning funktsional etishmovchiligi yoki bosh suyagi bo'shlig'iga qon quyilishidan o'lishi mumkin. Suyaklar qattiq deformatsiyalangan, bemorning bo'yi past.
• 3-toifa - suyaklar tug'ilgandan keyin balog'atga etgunga qadar shikastlanadi. Suyaklar, umurtqa pog'onasi, ko'krak qafasining og'ir deformatsiyasi, nafas olish muammolari, zaif mushaklar, bo'g'inlar va ligamentlar mumkin. Sklera rangi o'zgaradi, eshitish qobiliyatining buzilishi tezda rivojlanadi.
• 4-toifa - suyak rivojlanishining buzilishi belgilari deyarli sezilmaydi, ammo bemorlarda erta osteoporoz (suyak zichligining pasayishi) rivojlanadi. Yoriqlar o'smirlikdan oldin xarakterlidir, suyaklarning egriligi engil yoki o'rtacha zo'ravonlikka ega. Bemorning bo'yi past, eshitish qobiliyatini erta yo'qotishi mumkin.
• 5-toifa - kasallikning kechishi 4-toifa patologiya bilan bir xil. Faqatgina farq shundaki, suyak to'rli tuzilishga ega.
• 6-toifa - alomatlar 4-toifa kasallik bilan bir xil, ammo suyak tuzilishi baliq taroziga o'xshaydi.
• 7-toifa - mutatsiya bilan bog'liq kasalliklar xaftaga tushadigan to'qima.
• 8-toifa - leysin va prolin (aminokislotalar) ni o'z ichiga olgan oqsilda kuchli o'zgarish mavjud. Ushbu turdagi patologiya og'ir kursga ega va o'lim bilan yakunlanadi.

Malumot. Meros turiga qarab autosomal dominant va autosomal retsessiv osteogenez imperfekta farqlanadi. Birinchi tur patologiyaning 1-5 turlari uchun, ikkinchisi esa 7-8 turlari uchun xosdir.

Lobstein-Frolik kasalligining sabablari

Osteogenez nomukammalligining sabablari bilan bog'liq genetik patologiyalar. Kollagen A1 va A2 geni mutatsiyaga uchrab, oqsil etishmasligi yoki uning tuzilishining buzilishiga olib keladi. Keyin suyak to'qimalarining mo'rtligi kuchayadi, ayniqsa quvurli suyaklar (elkalar, bilaklar, sonlar, oyoqlar) azoblanadi. Ular gözenekli tuzilishga ega, suyak orollari, katta miqdorda bo'shashgan to'qimalar bilan to'ldirilgan sinuslar, tashqi qatlam yupqalanadi.

Shifokorlar kristalli kasallikning 2 turini ajratib ko'rsatishadi:

• Avtosomal dominant - kasallik ota-onadan biridan bolaga o'tadi, u ham undan aziyat chekadi. Keyin suyaklar 1 yildan keyin tez-tez shikastlanadi.
• Avtosomal retsessiv - mutatsiyaga uchragan gen ikkala ota-onadan ham o'tadi. Kasallik og'ir kursga ega, patologik yoriqlar bachadonda yoki tug'ilishdan keyin darhol mumkin.

Malumot.

Ko'pincha avtosomal dominant meros turiga ega osteogenez nomukammalligi tashxis qilinadi.

Tashxis qo'yish Oshkor qilish tug'ma shakli

patologiyalar ultratovush yordamida homiladorlikning 16 xaftaligida aniqlanishi mumkin. Agar kerak bo'lsa, mutatsiyaga uchragan gen mavjudligini tasdiqlash uchun chorion villus biopsiyasi va gen diagnostikasi o'tkaziladi.

• Boshqa hollarda imperfekta osteogenez tashxisi quyidagi usullardan iborat: Anamnezni to'plash, bemorning shikoyatlari. Patologiya belgilari: tez-tez sinish, anormal suyak shakli, qiyin yurish, qisqa bo'y, yomon tishlar
• , eshitish qobiliyatining buzilishi.
• Vizual tekshirish. Shifokor balandlikni, tana vaznini, eshitish qobiliyatini, tishlarning holatini, ko'z oqlarining rangini baholaydi va nevrologik testlarni o'tkazadi. Ortopedni oyoq-qo'llarining shakli, uzunligi, deformatsiyalari, bo'g'inlardagi harakatlanish doirasi qiziqtiradi. Laboratoriya tadqiqotlari
• qon, siydik oqsillar, glyukoza, karbamid, kaltsiy, fosfor va boshqalar darajasini aniqlashga yordam beradi.
• Oyoq-qo'llarning, umurtqa pog'onasining, bosh suyagining rentgenogrammasi suyak zichligi pasayganligini, patologik yoriqlar davolangandan keyin suyak kalluslari va boshqalarni ko'rsatadi.
• Suyak biopsiyasi (suyak to'qimalarining bo'lagini tekshirish) uning zichligi pasayishi va tashqi qatlamning yupqalanishini tasdiqlash uchun ishlatiladi.
• Kollagen nuqsonini tekshirish uchun teri biopsiyasi o'tkaziladi.

Molekulyar genetik test mutatsiyaga uchragan genni aniqlashga yordam beradi. Buning uchun bemorning qoni yoki tupurigi o'rganiladi.

Malumot. Differentsial diagnostika kristalli kasallikni raxitdan (homilaning xaftaga hosil qiluvchi tizimining noto'g'ri shakllanishi), desmogenez imperfektadan (terining giperelastikligi) ajratishga yordam beradi.

Davolash usullari Yuqorida aytib o'tilganidek, imperfekta osteogenezini davolab bo'lmaydi. Davolash bemorning ahvolini engillashtirish va suyak to'qimasini mustahkamlash uchun amalga oshiriladi. Shu maqsadda ular foydalanadilar:

• quyidagi usullar
• Dori terapiyasi. Bemor kollagen sintezini rag'batlantirish uchun somatotropin (o'sish gormoni) asosida dori-darmonlarni qabul qiladi. Bundan tashqari, antioksidantlar, kaltsiy, fosfor va D2 vitamini o'z ichiga olgan dorilar ko'rsatiladi.
• Keyin bemorga suyak to'qimalarining shakllanishi va mineralizatsiyasini tezlashtiradigan dorilar buyuriladi, ular tarkibida qoramolning qalqonsimon bezlari ekstrakti va xolekalsiferol mavjud. Va bifosfonatlar suyaklarni yo'q qilish jarayonini sekinlashtiradi, bu maqsadda pamidronik kislota, zoledronik kislota va rezidronat ishlatiladi; kaltsiy xlorid(kirish dorivor modda elektr toki yordamida teri orqali), qonning ultrabinafsha nurlanishi, magnit terapiya, induktotermiya va boshqalar. Bolalarga mushaklar va ligamentlarni mustahkamlash uchun massaj va terapevtik mashqlar ham buyuriladi.

Dori-darmonlar suyak to'qimasini mustahkamlashga va bemorning ahvolini engillashtirishga yordam beradi

Bundan tashqari, bemorga psixologdan davolanish kerak bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, foydalanish tavsiya etiladi ortopedik asboblar, masalan, poyabzal yoki korsetlar.

Singandan keyin suyakning og'ir deformatsiyasi bo'lsa, tuzatuvchi osteotomiya amalga oshiriladi. Operatsiya oyoq-qo'llarning shakli va hajmini tuzatishga yordam beradi. Jarayon davomida zararlangan suyak parchalanadi, tartibsiz shakli tuzatiladi va suyak bo'laklari maxsus pinlar yoki murvatlar bilan mahkamlanadi (osteosintez).

Osteosintezning 2 turi mavjud: suyak va intramedullar. Birinchi holda, fiksatsiya tuzilishi bemorning tanasida joylashgan, ammo suyakdan tashqarida. Ushbu davolash usulining nochorligi periosteumning shikastlanishidir. Ikkinchi holda, fiksator suyak ichiga joylashtiriladi.

Diqqat. Agar bemorning ahvoli og'ir bo'lsa, u yurak, o'pkaning funktsional etishmovchiligidan aziyat cheksa yoki suyak to'qimalarining etishmasligi tufayli fiksatorni tuzatishning iloji bo'lmasa, osteogenez imperfekta uchun jarrohlik kontrendikedir.

Eng muhimi

Shunday qilib, patologiyaning eng xavfli shakli erta deb hisoblanadi, unda ko'pchilik bolalar birinchi oylar yoki yillar ichida vafot etadilar. Bu ko'plab jarohatlar va infektsiyalar (pnevmoniya, sepsis) tufayli yuzaga keladi. Kristalli kasallikning kech shakli hayot sifatining pasayishiga qaramay, yanada qulay prognozga ega. Dori-darmonlarni parvarish qilish patologiyaning alomatlaridan xalos bo'lishga, suyak to'qimasini mustahkamlashga, yaxshilashga yordam beradi umumiy holat kasal. Singanlar tufayli suyakning og'ir deformatsiyasi bo'lsa, tuzatuvchi osteotomiya amalga oshiriladi. Davolash fizioterapiya, mashqlar terapiyasi va massaj bilan to'ldiriladi. Shifokorlar, oilalarida imperfekta osteogenez bilan kasallangan homilador onalarga tibbiy genetik maslahat berishni qat'iy tavsiya qiladilar.

2973 0

Suyak va bo'g'imlarning kasalliklari hatto mutaxassislarga ham ta'sir qilishi mumkin tibbiy faoliyat o'z sohasida katta tajribaga ega va ma'lum mahorat darajasiga erishganlar.

Lekin hatto tajribali shifokorlar Ular yangi tug'ilgan "kristal" odamni ko'rganlarida dahshatga tushishadi.

Kontseptsiya va statistika

Osteogenez imperfekta yoki "kristal odam kasalligi" a jiddiy buzilish suyaklar va bo'g'imlarning intrauterin rivojlanishi.

Kasallik inson skeletining suyaklari va bo'g'imlarining mo'rtligi oshishi bilan tavsiflanadi. Taqdim etilgan kasallikning izohini bemorning tanasida kollagen etishmasligi yoki suyak skeleti tuzilishidagi tavsiflangan muhim protein normasiga mos kelmasligi bilan izohlash mumkin.

Kasallik genetik namoyon bo'lib, ota-onalari ham patologiyadan aziyat chekadigan bolalarda paydo bo'ladi.

Kamdan kam hollarda kasallik butunlay sog'lom ota-onalar va qarindoshlarning farzandlarida tashxis qilinadi. Bunday xususiyatlar spontan mutatsiya bilan izohlanadi.

Kasallikning statistikasi homilador ayollarni vahima holatiga olib kelishi mumkin, chunki aniqlangan holatlar soni barcha homiladorliklarning 15 mingiga 1 ta yangi tug'ilgan chaqaloqni tashkil qiladi.

Siz his-tuyg'ularga berilmasligingiz kerak, chunki zamonaviy tibbiy tadqiqotlar va davolash usullari bunga olib kelishi mumkin ijobiy natijalar kasal bolani davolash.

Kasallikning sabablari

Yuqorida aytib o'tilganidek, ta'riflangan kasallik kollagen genlarining irsiy mutatsiyasining oqibati bo'lib, bu uning tuzilishining buzilishiga yoki organizmda etishmasligiga olib keladi.

Shuningdek, "kristal odam kasalligi" ning namoyon bo'lishiga sintezlangan kollagen etishmasligi ta'sir qiladi.

Ushbu turdagi kasallik ko'proq uchraydi engil shakl va suyakning mo'rtligining ortishi bilan tavsiflanadi, bu kasal odamda tez-tez sinishlarga olib keladi. Jinsiy balog'at yoshidan keyin sinishlar soni sezilarli darajada kamayadi va etuk yosh hammasi takrorlanadi.

Mutaxassislar spontan mutatsiyaning sabablarini tushuntira olmaydi. Homilador ayollarga maslahat berishi mumkin bo'lgan yagona narsa - ularning sog'lig'iga ehtiyot bo'lish va homiladorlik paytida muntazam tekshiruvdan o'tishdir.

Biror kishi bachadonda bo'lganida spirtli ichimliklarni ichmang va chekishni to'xtatmang.

Kasallikning turlari va belgilari

Osteogenez imperfekta namoyon bo'lishi va rivojlanishining bir necha shakllariga ega, ular bilan tavsiflanadi o'ziga xos belgilar va bemorning suyaklarining tuzilishi.

I tur - zaif shakl

Ushbu turdagi kasallikka chalinganlar soni barcha aniqlangan holatlarning taxminan 50% ni tashkil qiladi. Yuqorida aytib o'tilganidek, bemorlar tez-tez suyak sinishi va bo'g'imlarning dislokatsiyasiga moyil.

Sinish xavfi 10 yillik hayotdan keyin kamayadi, ammo 40 yoshdan keyin bemor xavf guruhiga qaytadi.

Birinchi tur bilan aortada ma'lum o'zgarishlar ro'y beradi, buning natijasida tez-tez burun qon ketishi kuzatilishi mumkin.

II toifa - perinatal-o'limga olib keladigan

Osteogenez imperfekta namoyon bo'lishining bu shakli ayolning homiladorligi davrida tez-tez homilaning o'limi bilan tavsiflanadi. Aks holda, erta tug'ilish homiladorlikning qisqa davrlarida sodir bo'ladi. Bu erda ham uchta guruh mavjud:

1. A guruhi- bosh jarohatlari hatto intrauterin rivojlanish bosqichida ham qayd etiladi. Bolalar faqat 20-30 sm balandlikda tug'iladi Buzilishlar aniq ifodalanadi miya faoliyati Va nafas olish tizimi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar o'lik tug'iladi yoki birinchi kunlarda vafot etadi (kamdan-kam hollarda, hayotning birinchi oyi oxirida o'ladi). Bolaning o'limiga ko'plab sinishlar sabab bo'lgan.
2. B guruhi- kasallikning namoyon bo'lish belgilari A guruhidagi bilan bir xil, bundan mustasno normal rivojlanish nafas olish si yoki s engil og'ishlar odatdagidan Bunday yangi tug'ilgan chaqaloqlar bir necha yil yashashi mumkin. Ularda barcha quvurli suyaklarning qisqarishi bor.
3. B guruhi- Juda kamdan-kam hollarda tashxis qilinadi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar hayotning birinchi kunlarida o'lishadi yoki allaqachon o'lik holda tug'iladi. Naychali suyaklarning yupqalashishi va bosh suyagining ossifikatsiyasining yo'qligi qayd etiladi.

III toifa - suyak o'sishi buzilishi

III tip juda kam uchraydi va suyak o'sishining buzilishi bilan tavsiflanadi.

Kichik bo'yli yangi tug'ilgan chaqaloqning tanasi bo'lishi mumkin normal vazn. Qon aylanishining buzilishi ham tashxis qilinadi, bu ko'p hollarda o'limga olib keladi. Suyaklarning sinishi tug'ruq vaqtida qayd etiladi.

IV tip - skelet o'sishining buzilishi

IV tip skelet anomaliyalarining mavjudligi bilan tavsiflanadi. Bir necha yil o'tgach, bemorda suyak kalluslari paydo bo'ladi va sinishlar soni kamayadi. 30 yoshdan keyin eshitish qobiliyatining yo'qolishi kuzatiladi.

Patologiya turini yoki guruhini aniqlashga yordam beradi keng qamrovli diagnostika, bu chaqaloq tug'ilgandan keyin darhol amalga oshiriladi.

Suratda to'rt turdagi osteogenez imperfekta ko'rsatilgan

Kasallikning diagnostikasi

Tashxis ikki bosqichda amalga oshiriladi. Shuni ham ta'kidlash kerakki, intrauterin tashxis mavjud. Bu erda ultratovush tekshiruvi qo'llaniladi.

Kollagen tuzilishini buzishda shubhalar mavjud bo'lsa, homilador ayoldan amniotik suyuqlik va epiteliya to'qimasini yig'ish bilan qo'shimcha kimyoviy tekshiruvlar o'tkaziladi.

Kasal chaqaloq tug'ilgandan so'ng darhol bir qator instrumental tadqiqotlar, ular qaerdan ajralib turadi:

• rentgen nurlari - tasvir yordamida siz mavjud yoriqlarni aniqlashingiz mumkin;
• densitometriya - suyak to'qimalarining mineral bo'shlig'ini o'rganish amalga oshiriladi;
• Suyak to'qimasi biopsiya uchun yig'iladi.

Instrumental testlardan tashqari, laboratoriya sinovlari ham o'tkaziladi:

• qonga asoslanib, DNK tuzilishidagi anomaliyalar aniqlanadi;
• kollagen diagnostikasi uchun testlarni o'tkazish;
• teri biopsiyasi asosida bir nechta testlarni o'tkazing.

Tashxisga asoslanib, mutaxassislar tegishli davolash rejasini tuzadilar.

Patologiyani davolash

Osteogenez nomukammalligi bir necha usullar yordamida davolanadi, jumladan: dorivor usul, sinishlar sonini kamaytirish uchun suyak zichligini oshirish uchun bemorlarga dori vositalaridan foydalanishga asoslangan.

Dori vositalarining tarkibi kaltsiy, D vitamini, kaliy tuzlari, magniy va boshqa foydali kimyoviy moddalarni o'z ichiga olishi kerak.

Bundan tashqari dori terapiyasi fizioterapiya va terapevtik mashqlardan foydalaning. Shuningdek, davolanish bemor bolaning ota-onasi va boshqa qarindoshlari tomonidan amalga oshiriladigan psixoterapiyaga asoslangan.

Psixoterapiyaning vazifasi bolaga jamiyatda o'zini qanday tutishni o'rgatishning asosiy qoidalari va usullarini tushuntirishdan iborat bo'lib, u mustaqil ravishda sindirishga olib keladigan vaziyatlardan qochishi mumkin.

Murakkabliklar va prognoz

Farzandingizni patologiya rivojlanishining oldini olish va himoya qilish mumkin emas, lekin qachon o'z vaqtida davolash va shifokor tomonidan bildirilgan barcha tavsiyalar va tavsiyalarga amal qilgan holda, yangi tug'ilgan chaqaloqlar o'sib ulg'ayishi va hayotda amalga oshirilishi mumkin, chunki bolalarda xarakterli psixologik yoki aqliy anomaliyalar aniqlanmaydi.

Murakkabliklar yiqilishdan kelib chiqishi mumkin, chunki "kristal" odam uchun futbol o'ynash paytida to'p bilan orqaga kichik bir zarba, orqa miya sinishiga olib kelishi mumkin.

Shuning uchun kristall odamlarning hayotini sog'lom odamlarning hayoti bilan taqqoslab bo'lmaydi.

Ular o'zlarini eng kichik jarohatlardan va ko'karishlardan himoya qilishlari kerak, har qanday tushish oyog'ining sinishi va keyinchalik nogironlar aravachasiga joylashtirilishiga olib kelishi mumkin;

Agar ota-onalar farzandini qabul qilsalar va uning tiklanishi uchun tegishli harakatlarni boshlasa, bunga erishish mumkin yaxshi natijalar va ijobiy dinamika.

Qoida tariqasida, to'liq tiklanish kuzatilmaydi, ammo zamonaviy texnologik taraqqiyot tufayli bemorning hayotini sezilarli darajada osonlashtirish mumkin.

Ta'rif

(lot. osteogenesis imperfecta; aks holda "nomukammal suyak shakllanishi", "kristal odam" kasalligi) suyaklarning mo'rtligi oshishi bilan tavsiflangan kasalliklardan biridir.

Guruh tufayli genetik kasalliklar, osteogenez imperfekta bilan kasallangan odamlarda kollagen etarli emas yoki uning sifati normal emas. Kollagen suyak tuzilishidagi muhim protein bo'lganligi sababli, bu kasallik zaif yoki mo'rt suyaklarga olib keladi.

Kasallik uzoq vaqtdan beri ma'lum bo'lib, 1637 yilda tasvirlangan bolaning suyaklari singan holda tug'ilishidan dalolat beradi.

Sabablari

1788 yilda intrauterin yoriqlar tug'ma sifilisning natijasi ekanligi haqida fikr bildirildi, chunki intrauterin raxit paydo bo'lmaydi. Vaqt o'tishi bilan sifilis bu kasallikning omili sifatida chiqarib tashlandi.

1849 yilda bachadonda yoki tug'ilgandan keyin sodir bo'lgan ko'plab sinishlar bilan mo'rt suyaklar sindromi tasvirlangan va unga "osteogenez imperfekta" nomi berilgan, biz hozir ham foydalanamiz.

Klinisyenler imperfekta osteogenezining ikkita shaklini ajratib ko'rsatishadi - erta (intrauterin yoki prenatal), suyak sinishi bachadonda yoki tug'ruq paytida va tug'ruqdan keyingi yoki kech shaklda.

Kasallikning prenatal shakli bilan tug'ilgan bolalar hayotning birinchi oylarida o'lishadi deb ishonishgan bo'lsa-da, ko'plab klinisyenler bu bolalarning mumkin bo'lgan hayotiyligini ta'kidlaydilar.

Hozirda aniq ma'lumki, kasallik qanchalik erta namoyon bo'lsa, uning kursi qanchalik og'ir bo'lsa va prognoz shunchalik yomon bo'ladi.

Nomukammal osteogenezning to'rt bosqichi mavjud:

• yashirin;
• suyak sinishi bosqichi;
• karlik bosqichi;
• barqaror osteoporoz bosqichi.

Ammo bu tasnif kasallikning sabablari haqidagi savolga etarli javob bermaydi. Afsuski, bolalarda yuzaga keladigan imperfekta osteogenezining variantlarini farqlash uchun tegishli tizim mavjud emas.

Alomatlar

Kasallikning klinik ko'rinishi kasallikning turiga va bemorning yoshiga, uning individual, genetik jihatdan aniqlangan xususiyatlariga qarab o'zgaradi. Kasallikning prenatal shakli bilan bolalar juda zaif, ba'zan esa hayotga mos kelmaydigan holda tug'iladi. Tug'ish paytida, normal kechishiga qaramay, bolalarda suyak sinishi kuzatiladi. Tug'ilganda, ba'zida intrauterin yoriqlarni noto'g'ri davolashdan keyin oyoq-qo'llarining deformatsiyasini aniqlash mumkin. Klinik jihatdan imperfekta osteogenezining tashxisi asosan suyaklarning to'liq va to'liq bo'lmagan sinishi, mushaklar atrofiyasi, oyoq-qo'llarning buzilishlari mavjudligiga asoslanadi. ko'k sklera va "qahrabo" rangli tishlar. Keyinchalik suyak sinishi ko'pincha bolani o'rash, cho'milish yoki chaqaloq kamzuli yoki yelek kiyish paytida paydo bo'ladi. Qoida tariqasida, sinishlar subperiosteal bo'lib, femur yoki suyak bo'laklarining burchakli siljishi bilan. humerus, kamroq tez-tez bilak va tibia suyaklari. Ba'zida tos suyagi va umurtqa pog'onasi sinishi sodir bo'ladi. Ular tezda birga o'sadi - shuning uchun davolanish darhol boshlanishi kerak. Shuni ta'kidlash kerakki, qo'l va oyoq suyaklarining sinishi deyarli hech qachon sodir bo'lmaydi. Va yoriqlardan keyin psevdartroz paydo bo'lmaydi.

Davolash qilinmagan bolalarda yoriqlar oyoq-qo'l segmentlarining burchak deformatsiyasi va aniq gipertrofik kallus bilan birlashadi, bu paypaslanadi. Tanaga nisbatan oyoq-qo'llar nomutanosib ravishda qisqa va deformatsiyalangan.

Aytganimizdek, tez-tez, ba'zan bir nechta, sinish va o'pka natijasida yallig'lanish asoratlari Kasallikning erta shakli bo'lgan bolalar tug'ilgandan keyingi birinchi kunlarda yoki oylarda vafot etadi va kamdan-kam hollarda 10 yoshdan keyin omon qoladi.

Osteogenez imperfektaning kech shakli 2 yoshdan 12 yoshgacha sog'lom deb hisoblangan bolalarda suyak sinishi sifatida namoyon bo'lishi mumkin. Yoshlik, shuningdek, kattalarda bo'lgani kabi, balog'at yoshidan keyin suyak sinishi kamdan-kam uchraydi, ba'zan esa butunlay yo'q, deb ishoniladi.

Ibtidoiy nomukammal osteoporozning kechikish shaklida sinish chastotasi turli xil lokalizatsiya bilan bir necha o'nlab marta o'zgarib turadi. Ba'zida umurtqa pog'onasi va pastki ekstremitalarning suyaklarining deformatsiyalari suyaklardagi mikro yoriqlar tufayli oldingi klassik yoriqlarsiz bolalarda topiladi. Uzun suyaklar, qovurg'alar yoki bo'yinbog'larda parchalanish yo'q, chunki ta'sir qiluvchi kuch kichikdir. Suyak sinishlarining tabiati va ularning birlashishi kursi osteogenez imperfektaning erta shaklidagi yoriqlardan farq qilmaydi va psevdartroz deyarli hech qachon kuzatilmaydi. Yoriqlar og'riq, shishish, bo'laklarning krepiti va boshqalar bilan birga keladi.

Ushbu kasallik bilan bemorlar doimo umumiy buzuqlikni boshdan kechirishadi; yumshoq turmush tarzi tufayli mushaklar atrofiyasi; bo'g'imlarning ligament-kapsül apparatining zaifligi, bu ularning beqarorligiga, shuningdek, subluksatsiyalar yoki dislokatsiyalarga olib keladi. Orqa miya egriligi va tekis ko'krak qafasi bo'lishi mumkin.

Tasniflash

Ko'pgina mualliflar tomonidan olib borilgan genetik tadqiqotlarga asoslanib, bugungi kunda standart sifatida qabul qilinishi mumkin bo'lgan kasallikning to'rt turi aniqlangan:

• I va IV - otosomal dominant meros turi va engil kurs bilan kasallik;
• II - bemorlar tug'ilgandan keyin darhol yoki biroz keyinroq, ko'plab patologik sinishlar yoki o'pkaning yuqumli asoratlari tufayli vafot etadigan kasallik;
• III - merosning autosomal retsessiv shakli bo'lgan kasallik, bemorlar odatdagidek yashaydilar va asosan suyak sinishlarini davolashda muammolar mavjud.

Diagnostika

Imperfekta osteoporozi simptomlar triadasi bilan tavsiflanadi: suyaklarning mo'rtligi, ko'k sklera va eshitish qobiliyatining pasayishi. Eshitish qobiliyati balog'at yoshidan keyin asta-sekin rivojlanadi, sklerotik o'zgarishlar va o'rta quloqning mayda suyaklarining birlashishi natijasida. Biroq, barcha holatlarda biz suyaklarning mo'rtligi ortishi bilan karlikni kuzatamiz. Ammo skleraning ko'kligi doimiy belgi Ushbu kasallikning sababi skleraning yupqalashishi va xoroid pigmentining shaffofligi.

Osteogenez nomukammalligining diagnostikasi sezilarli qiyinchiliklarga olib kelmaydi. Bu ko'rsatilgan alomatlar triadasiga asoslangan, ammo asosiysi uzun quvurli suyaklarning tez-tez mo'rtligi.

Kasallikning erta shakli bo'lgan bolaning tug'ilishida oddiy tanaga nisbatan qisqa va egri oyoq-qo'llarining nomutanosibligi aniqlangan holatlar mavjud, bu xondrodistrofiyaga shubha qilish uchun sabab bo'lishi mumkin. Ammo bosh va yuzning normal holati va intrauterin yoriqlarni noto'g'ri davolash natijasida burchakli deformatsiyalar joylarida kallosal suyaklarning aniqlangan qalinlashishi to'g'ri tashxis qo'yish uchun asosdir.

Bolalarda yoshroq yosh Osteogenez imperfektasini raxit yoki osteomalaziyaning infantil shakli bilan aralashtirish mumkin, bu ko'krak qafasining deformatsiyasini, oyoq-qo'llarning va umurtqa pog'onasining egriligini aniqlaydi, ammo tarixni sinchkovlik bilan o'rganish va tekshirish bu patologiyani istisno qiladi.

Majburiy usul - bu osteogenez imperfekta bilan og'rigan bemorlarning rentgenologik tekshiruvidir. Skeletning rentgenogrammasi suyaklardagi turli patologik o'zgarishlarni aniqlaydi, ular bemorning yoshiga, kasallikning shakliga va kasallikning kechish xususiyatlariga bog'liq. Kasallikning dastlabki shaklida kamdan-kam hollarda bolalar rentgenogrammasini tekshirish kerak, chunki tug'ilgandan keyin bolani ortoped tomonidan sinchkovlik bilan klinik tekshirish to'g'ri tashxis qo'yish yoki shubha qilish uchun asos beradi. Va tirik qolgan bolalarda patologik suyak sinishi juda keng tarqalgan bo'lib, rentgen diagnostikasiga ehtiyoj qolmaydi.

Noto'g'ri osteogenez shaklida, davolash usulini tanlash va deformatsiyalarni tuzatish to'g'risida qaror qabul qilish uchun bolalar, o'smirlar va ayniqsa kattalar suyak sinishi yoki noto'g'ri birikmasi bilan rentgen tekshiruvi o'tkaziladi.

Osteogenez nomukammalligi bo'lgan bolalarning qon va siydigini laboratoriya tadqiqotlari ko'rsatmadi xarakterli xususiyatlar ushbu kasallikdan. Ba'zida yangi suyak sinishi bilan kuzatilgan ESR ortishi. Da biokimyoviy tadqiqotlar qon zardobidagi kaltsiy va fosfor tarkibining ko'rsatkichlari, shuningdek faollik ishqoriy fosfataza bemorlarning turli yosh guruhlarida normal chegaralarda o'zgarib turadi, garchi ular kislota va ishqoriy fosfataza faolligining oshishini aniqlagan.

Prognozga kelsak, yana bir bor ta'kidlash kerakki, osteogenez imperfektaning erta prenatal shakli bilan, zaiflashgan bolalarning aksariyati tug'ilgandan keyin darhol yoki hayotning birinchi oylarida vafot etadi. tez-tez sinishlar va turli xil asoratlar yallig'lanish jarayonlari. Kasallikning kech shakli uchun prognoz qulayroqdir, chunki balog'at yoshida suyak sinishi kamroq uchraydi va balog'at yoshida vaqt o'tishi bilan ular kuzatilmaydi.

Oldini olish

Bolalarda tez-tez deformatsiyaga moyil bo'lgan patologik o'zgargan suyaklarning sinishi borligini hisobga olsak, bolalarni ta'minlash juda muhimdir. favqulodda yordam va ularga to'g'ri munosabatda bo'ling. Osteogenez imperfektadagi yoriqlarni davolash tamoyillari travmatologiyada umumiy qabul qilinganlardan farq qilmaydi. Tez-tez suyak sinishi holatlarida intramedullar metall osteosintezidan foydalanish hisoblanadi profilaktik mumkin bo'lgan takroriy yoriqlar va burchak deformatsiyalari.

Yosh bolalarda suyak sinishi tufayli maktabgacha yosh odatda davolanadi konservativ usullar, ba'zida pastki ekstremitalarning statik-dinamik funktsiyasini buzadigan va deformatsiya qiluvchi osteoartritni keltirib chiqaradigan burchakli deformatsiyalar paydo bo'ladi. Bolalar va kattalardagi burchak deformatsiyalari, ayniqsa, pastki ekstremitalarning suyaklari yo'q qilinishi kerak.

Nomukammal osteogenez bilan ma'nosi muhimroqdir suyak sinishining oldini oladi. Kasal bolalarga ehtiyotkorlik bilan munosabatda bo'lish, yumshoq rejimga rioya qilish va buyurish kerak tiklovchi davolash. Kaltsiy, fosfor, temir, multivitaminlar, D vitaminini olish foydalidir. erta bolalik Timus preparatlari buyuriladi, kattaroq bolalar uchun esa suyak o'sishini tezlashtirish uchun gonadal gormon buyuriladi.

Bolalarning kvarts nurlanishi ma'lum rol o'ynaydi.

Bolalarga buyuriladi anabolik steroid, bu suyaklardagi rezorbsiya jarayonlarini inhibe qiladi, regeneratsiya jarayonlarini tezlashtiradi va suyaklarning oqsil matritsasida kaltsiyning intensiv cho'kishiga yordam beradi.

Osteogenez imperfekta - suyak to'qimalarining sintezi va ularning deformatsiyasi buzilganligi bilan tavsiflangan tayanch-harakat tizimining genetik jihatdan aniqlangan patologiyasi. Patologiya suyak matritsasining asosiy komponenti bo'lgan I turdagi kollagen sintezidagi nuqsonlar tufayli yuzaga keladi.

Ta'sir qilingan suyaklar gözenekli tuzilishga ega, bu ularning mo'rtligini oshiradi. Patologik osteogenezdan tashqari, bemorlarda tish anomaliyalari, atrofiya tashxisi qo'yiladi mushak to'qimasi, qo'shma gipermobillik va eshitish qobiliyatini yo'qotish.

Ushbu nozologik birlikni tekshirish uchun anamnezdan olingan ma'lumotlar, jismoniy va laboratoriya tekshiruvi, rentgen natijalari va genetik test.

Kasallikning o'ziga xos xususiyatlari

Osteogenez imperfekta kam uchraydigan holatlardan biridir irsiy kasalliklar dunyo bo'ylab 1:10,000-20,000 yangi tug'ilgan chaqaloqlar bilan.

Ta'sir qilingan ota-onalardan autosomal dominant va autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi. Bundan tashqari, har ikkinchi bolaga spontan gen mutatsiyasi tashxisi qo'yiladi.

Bolalarda suyaklarning kuchli mo'rtligi tufayli, hatto eng kichik travmatik ta'sirda ham ko'plab doimiy yoriqlar paydo bo'ladi.

Bunga olib kelishi mumkin bo'lgan etiologik davolash to'liq tiklanish Bugungi kunda bemorlar yo'q. Barcha terapiya bemorlarni reabilitatsiya qilish, sinishlarning oldini olish va davolash, suyak tuzilmalarini mustahkamlashga asoslangan.

Kasalliklarning so'nggi qayta ko'rib chiqilishiga ko'ra, imperfekta osteogenez alohida tasniflanadi nozologik birlik tayinlangan ICD-10 kodi bilan - Q78.0.

Tasniflash

Olingan gözenekli suyak tuzilishi

Dunyo bo'ylab mutaxassislar 2008 yilda qayta ko'rib chiqilgan va kengaytirilgan Silence tasnifidan foydalanadilar:

Boshqasi bor ishchi tasnifi Glorix bo'yicha kasalliklar, ularga I turdagi kollagen patologiyasi bilan bog'liq bo'lmagan qo'shimcha to'rt tur qo'shiladi:

Shuningdek, kasallikning bosqichini, kursini va prognozini aniqlashga yordam beradigan qo'shimcha tasniflash mezonlari mavjud.

Bosqichlar:

• Yashirin;
• Ko'p patologik yoriqlar bosqichi;
• Eshitish qobiliyatini yo'qotish, keyin karlik rivojlanishi;
• Umumiy osteoporoz.

Rivojlanish vaqti bo'yicha:

• Erta - birinchi yoriqlar tug'ilishda aniqlanadi;
• Kech - yoriqlar hosil bo'lish vaqti birinchi bosqichlarda sodir bo'ladi.

Suyak transformatsiyasining turi:

• 1 - tug'ilishning sinishi;
• 2-chi - skelet rivojlanishining patologiyasi;
• 3 - tug'ilishdan balog'atga etishgacha bo'lgan sinishlar;
• 4-chi - oz sonli sinishlar bilan erta osteoporoz;
• 5 - suyaklarning retikulyarligi;
• 6 - suyaklar "baliq tarozilari" ko'rinishini oladi;
• 7 - xaftaga mutatsiyalari;
• 8 - bemorlarning o'limiga olib keladigan aniq protein buzilishlari.

Umumiy qabul qilingan tasnifga kiritilmagan kasallikning boshqa turlari ham mavjud:

• Osteoporoz-psevdoglioma - natija gen mutatsiyalari osteoblastlarning proliferatsiyasi va differentsiatsiyasi jarayonlari. Suyakning mo'rtligi va ko'rligi bilan namoyon bo'ladi;
• Bruk sindromi autosomal retsessiv tarzda uzatiladi va xarakterlanadi katta miqdor yoriqlar, qo'shma kontrakturalar;
• Caul-Carpenter sindromi - kraniosinostomoz va o'sish sekinlashuvi bilan kasallikning o'ta og'ir progressiv shakli;
• Elers-Danlos sindromi qo'shma gipermobillik va suyaklarning mo'rtligining kuchayishi kombinatsiyasidir.

Ba'zi mutaxassislar, shuningdek, o'ta og'ir kurs, o'sishning og'ir kechikishi, og'ir deformatsiyalar va boshqalar bilan tavsiflangan patologiyaning 9-turini aniqlaydilar. yuqori o'lim darajasi.

Kristal kasalligining sabablari

Osteogenez nomukammalligining asosiy sababi ota-onalardan birida shunga o'xshash kasallikning mavjudligi

Osteogenez imperfekta - mutatsiyaga uchragan genlar tomonidan kollagen zanjirlarini kodlashning buzilishi tufayli biriktiruvchi to'qima oqsili I turdagi kollagen metabolizmining tug'ma buzilishi natijasidir.

Suyak va biriktiruvchi to'qima kollagenining tuzilishi buziladi va / yoki u etarli darajada sintez qilinmaydi.

Osteoblastlar tomonidan oqsil ishlab chiqarish buzilganligi sababli, bu endosteal va periosteal ossifikatsiyaning buzilishiga olib keladi. Shu bilan birga, suyaklarning epifizalarining o'sishi saqlanib qolgan.

Bunday o'zgarishlar bilan o'sadigan suyaklar o'z funktsiyalarini to'liq bajarishga imkon bermaydigan xususiyatlarga ega bo'ladi, xususan:

• Gözenekli tuzilish;
• Suyak orollarining shakllanishi;
• Kortikal qatlam yupqaroq bo'ladi;
• bilan suyaklar ichida sinuslar paydo bo'ladi biriktiruvchi to'qima yumshoq mustahkamlik.

Kasallikning meros turi har xil bo'lishi mumkin:

• Avtosomal dominant (95% hollarda) - agar ota-onalardan birida kasallik bo'lsa, bolada paydo bo'ladi.
• Avtosomal retsessiv (5% hollarda) - ikkala ota-ona ham mutatsiyani o'z ichiga olgan holda rivojlanadi klinik ko'rinishlari kasalliklar.

Orqada o'tgan yillar 15 dan ortiq genlar topildi, ularda mutatsiyalar va o'zgarishlar rivojlanishi kasallikning rivojlanishiga sabab bo'ladi.

Farzandingizning hayotini ancha osonlashtirasiz.

Osteogenez imperfekta mavjudligini skleraning rangi bilan aniqlash mumkin

Kasallikning barcha belgilari uning genetik turi bilan belgilanadi.

1-turi. Nur - xarakterli xususiyatlarga ega eng keng tarqalgan nav:

• Eshitish qobiliyatini yo'qotish;
• O'rtacha suyak o'zgarishlari;
• Skleraning rangi ko'k yoki kulrang;
• Sinishlar hayot davomida sodir bo'ladi;
• Orqa miya kifoz va / yoki skolyoz bilan tavsiflanadi;
• B tipi dentinogenez nomukammalligini namoyon qiladi.

2-turi. Perinatal, o'limga olib keladigan kasallik eng xavfli va og'ir turi bo'lib, quyidagi ko'rinishga ega:

• Intrauterin o'sishning kechikishi;
• Sklera ko'k rangda;
• Uzunligi qisqarishi bilan deformatsiyalangan oyoqlar;
• Ko'p miqdordagi sinishlar;
• Tug'ilgan paytdan boshlab birinchi soatlarda o'limga olib keladigan natija (kamdan-kam hollarda bolalar bir necha oy yashashga qodir).

3-turi. Progressiv-deformatsiyalanuvchi - doimiy progressiya va ortib borayotgan deformatsiya bilan birga keladi. Ushbu turdagi kasallik quyidagilar bilan tavsiflanadi:

• Oldindan mavjud bo'lgan yoriqlar bilan tug'ilgan;
• Moviy sklera, o'smirlik davrida oq rangga aylanadi;
• Yuqori va pastki ekstremitalarda O shaklidagi o'zgarish;
• Ko'krak qafasining shakli keyinchalik keeled transformatsiyasi bilan barrel shaklida;
• Progressiv kifoskolioz;
• Ba'zi hollarda ko'krak qafasining tos suyaklari ustiga tushishi mavjud;
• O'z-o'ziga xizmat ko'rsatish qobiliyati yo'q.

4-turi. Keng assortiment bilan birga klinik belgilar, 1-turi bilan bir xil, ammo skleraning rangi o'zgarishi bilan. Ushbu shakl tez-tez deformatsiyaning o'zgarishi bilan ham ajralib turadi. orqa miya va patologik dentinogenez.

5-turi. Klinik jihatdan 4-turga o'xshaydi, lekin bir qator xususiyatlarga ega:

• Singan joylarida giperplastik kalluslarning shakllanishi;
• Katta suyaklarning suyak membranalarining ossifikatsiyasi;
• Qo'shimchalardagi harakatlarning cheklanganligi.

6-turi. Klinik jihatdan u 2 va 4 turlarga o'xshaydi, lekin bir qator xususiyatlarga ega - mineralizatsiya patologiyasi va qabul qilingan dori-darmonlarga yomon javob tufayli osteoidning katta o'choqlarini shakllantirish.

7-turi. Quyidagi alomatlar bilan birga keladi:

• To'liq gen etishmovchiligi bilan perinatal o'lim sodir bo'ladi yoki tug'ilgan bola bor og'ir shakli patologiyalar;
• Kesilgan ko'krak;
• Qisqartirish proksimal qismlar yuqori va pastki ekstremitalar.

8-turi. Jiddiyligi bo'yicha farqlanadi:

• O'sishning keskin kechikishi;
• Barcha suyaklarning kuchli demineralizatsiyasi;
• Platispondiliya;
• Skolioz;
• Suyak metafizalarining kengayishi;
• Barmoqlarning falanjlarini uzaytirish.

Kasallikning intrauterin shakli ko'pincha o'lik tug'ilishga olib keladi. Agar bola tirik tug'ilsa, 80% dan ortiq hollarda o'lim hayotning birinchi oyida, 60% da - birinchi kunlarda sodir bo'ladi.

Sifatda birgalikda patologiya bemorlarga tashxis qo'yiladi:

• Mitral qopqoq prolapsasi va / yoki etishmovchiligi;
• Buyrak tosh kasalligi;
• Qattiq terlash;
• churralar;
• Qon ketishining kuchayishi;
• Aortaning shikastlanishi;
• Terining kichik lezyonlaridan keyin ham keloid chandiqlarini shakllantirish.

Tishlar maxsus o'zgarishlarga uchraydi, ular faqat 1,5-2 yil o'tgach, bolaning noto'g'ri tishlashi bor, rangi shaffofdan sariq ranggacha. Ular tezda ingichka bo'lib, yo'q bo'lib ketadi va keng ko'lamli kariyozlar bilan ajralib turadi.

Diagnostika

X-nurlari yordamida nomukammal osteogenez diagnostikasi

Sifatda diagnostika usullari Hozirgi vaqtda sho'rlanishni tasdiqlash uchun quyidagi choralar qo'llaniladi:

• Oila tarixini to'plash;
• Homiladorlikning 16-haftasidan boshlab homilaning ultratovush tekshiruvi;
• xorion biopsiya;
• DNK tadqiqotlari;
• Naychali suyaklarning rentgenologik tekshiruvi - bu osteoporozni, kortikal displaziyani, suyak deformatsiyasini, kallus shakllanishi bilan ko'p miqdordagi yoriqlarni ko'rsatadi;
• Trefin biopsiyasi;
• Teri biopsiyasida I turdagi kollagen tuzilishini aniqlash;
• genetik testlar;
• Eshitish tekshiruvi;
• Ko'zni tekshirish;
• Ko'rsatkichlar bo'yicha Echo-CG;
• KT, MRI;
• Ko'rsatkichlar bo'yicha mutaxassislar bilan maslahatlashish.

O'tkazishda differentsial diagnostika raxit, Elers-Danlos sindromi va xondrodistrofiya bundan mustasno.

Osteogenez imperfekta bilan bolalarga ko'pincha terapevtik mashqlar buyuriladi

Terapiya endi faqat palliativ bo'lishi mumkin, chunki to'liq davolash erishish mumkin emas.

Ushbu patologiyani davolashning maqsadlari:

• Yaxshilash jismoniy faoliyat kasal;
• Singanlarning kamayishi;
• deformatsiyalar va kifoskolioz rivojlanishining oldini olish;
• Suyak mineralizatsiyasini yaxshilash;
• Funktsional faollikni oshirish;
• Ijtimoiy va psixologik reabilitatsiya.

Sifatda dori-darmonsiz davolash tayinlanadi:

• Fizioterapiya;
• Gidroterapiya;
• Fizioterapiya;
• Massaj.

Giyohvand moddalarni davolash quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• D vitamini va multivitaminli komplekslardan foydalanish;
• Qabul dorilar kaltsiy va fosforga asoslangan;
• Kollagen hosil bo'lishini oshirish uchun o'sish gormonlaridan foydalanish;
• Harakati yaxshilashga qaratilgan dori vositalaridan foydalanish metabolik jarayonlar xaftaga va suyaklarda;
• bifosfonatlarni qabul qilish;
• Gipsni qo'llash;
• Tuzatuvchi osteomiya - og'ir deformatsiyalar uchun ko'rsatiladi;
• Reabilitatsiya dasturlari;
• Bolalar psixologiga tashrif buyurish;
• Ortopedik tuzilmalarni kiyish.

Agar birga keladigan patologiya rivojlansa, kerakli mutaxassisga murojaat qilinadi va tegishli davolash belgilanadi.

Mumkin bo'lgan asoratlar

Da kech tashxis Terapiyaning kech boshlanishi bilan sinishlarning noto'g'ri davolanishi, 20-30 yilgacha to'liq karlik, erta tishlarning yo'qolishi, umumiy infektsiyalar, tez-tez pnevmoniya va o'lim tufayli qo'l va oyoqlarning egriligini rivojlanishi mumkin.

Prognoz

Bemorlarning hayot prognozi boshqacha:

• Erta shakl bemorlarga faqat 2 yilgacha yashash imkonini beradi;
• Patologiyaning konjenital shakli homiladorlik, tug'ish va hayotning birinchi oylarida yuqori o'lim bilan tavsiflanadi;
• Kasallikning kech variantlari yanada qulay prognoz bilan tavsiflanadi, ammo bunday hollarda hayot sifati ancha past.

Umuman olganda, kasallik, hatto eng ko'p bilan qulay prognoz bemorni nogiron va stulga qamab qo'yib, to'liq hayot kechirishga imkon bermaydi.

Oldini olish

Tibbiyot va farmatsevtikaning barcha yutuqlariga qaramay, maxsus profilaktika choralari Osteogenez imperfekta rivojlanishining oldini olish hali ham mavjud emas.

Endi yagona yo'l - kelajakdagi ota-onalarning genetik tadqiqoti.

Kasal bola tug'ilganda, barcha profilaktika bemorga ehtiyotkorlik bilan g'amxo'rlik qilishdan iborat.

Allaqachon tug'ilgan kasal bolasi bo'lgan oilada homiladorlikni rejalashtirishda er-xotinning tibbiy-genetik tekshiruvi talab qilinadi.

Kasallikning sababini to'g'ridan-to'g'ri bartaraf eta oladigan davolash usullari yo'qligiga qaramay, bugungi kunda dunyoda samarali dori-darmonlar, kasallikning genetik darajada oldini olish va molekulyar nazorat qilish usullari izlanmoqda. patologik o'zgarishlar bu kasallik bilan.

Ehtimol, tez orada zamonaviy ilm-fan yutuqlari tufayli imperfekta osteogenez boshqariladigan, bashorat qilinadigan va davolash mumkin bo'lgan kasalliklar toifasiga kiradi.