Zmrzačený žiak – aké sú východiská? Kolobóm dúhovky - čo to je, príčiny, liečba, prognóza Vrodený kolobóm dúhovky.

Rumyantseva Anna Grigorievna

Čas čítania: 4 minúty

A A

Kolobóm je defekt, ktorý postihuje rôzne časti oka (častejšie ide o absenciu časti škrupiny).

Toto ochorenie sa zvyčajne prejavuje od narodenia. a často ide v spojení s takými malformáciami, ako je rázštep pery, ale nie nevyhnutne.

Pri kolobóme oka dochádza k poškodeniu tkanív očných viečok, dúhovky, sietnice, šošovky alebo zrakového nervu.

Referencia! Zvyčajne sa choroba v rôznych prípadoch prejavuje rôznymi spôsobmi: môže to byť vynechanie jedného z prvkov orgánu zraku alebo absencia jednej z jeho častí (možno čiastočná), ale každý z týchto prípadov možno klasifikovať buď ako získané alebo ako vrodené ochorenie.

Príčiny ochorenia

Ak hovoríme o vrodenom kolobóme - prípad je v rozpore s očami embrya alebo ich poškodením. Môže k tomu dôjsť v dôsledku množstva vnútorných faktorov, ale všetky spôsobujú nesprávne uzavretie zárodočnej trhliny v očnej miske.

V dôsledku toho bude mať nenarodené dieťa abnormálnu štruktúru oka.

Počas zranenia a zranenia túto chorobu môže získať aj zdravý človek, ale nekrotické procesy v oku budú spojené výlučne s vplyvom vonkajších faktorov.

Príčinou takejto poruchy je často neúspešná oftalmologická operácia(choroba sa môže vyskytnúť najmä po iridektómii (chirurgickom zákroku na liečbu glaukómu).

Príznaky kolobómu

V závislosti od časti oka postihnutej chorobou sa symptómy môžu značne líšiť, ale vo všeobecnosti sa každý typ kolobómu vyznačuje takéto znaky:

rozmazané videnie a strata jasnosti pri pokuse o zaostrenie;
zlá tolerancia jasného osvetlenia pacientom (najmä v dôsledku neschopnosti regulovať tok svetla prenikajúceho do neho s boľavým okom);
porušenie ubytovacích mechanizmov;
svetlé prejavy astigmatizmu.

Rôzne typy ochorenia majú tiež svoje vlastné príznaky a symptómy., ktoré sa nemusia vždy objaviť alebo mať rôzny stupeň závažnosti.

Typy chorôb

Môže sa objaviť kolobóm oka na rôznych častiach a prvkoch oka a v súlade s tým bude choroba niesť svoje meno a bude mať vonkajšie prejavy charakteristické pre tento typ ochorenia.

Kolobóm dúhovky

Toto je najbežnejší typ ochorenia, pri ktorom poškodenie celistvosti dúhovky.

Poznámka! Pri tejto chorobe sa kolobóm zvyčajne pozoruje v dolnej časti dúhovky, zatiaľ čo defekty môžu byť jednostranné alebo obojstranné.

Kolobóm dúhovky môže byť vrodené alebo získané.

A ak v prvom prípade dôjde k ochoreniu v dôsledku vplyvu nepriaznivých vnútorných faktorov počas vývoja plodu, potom je získaná forma vždy výsledkom rôznych druhov poranení oka.

Choroidálny kolobóm

Cievnatka je cievnatka oka, ktorá sa nachádza väčšinou v spodnej časti očnej gule.

Zvyčajne pri tomto type kolobómu sa objavujú aj defekty sietnice., od ktorého stavu závisí, ako veľmi klesne zrak pacienta.

V súčasnosti nie je možné úplne vyliečiť tento typ ochorenia.

Kolobóm šošovky

Kolobóm šošovky vyzerá podobne ako atigmatizmus, keďže pri tomto porušení existujú oblasti s rôznym lomom svetla v oblasti, kde chýba časť šošovky.

Táto forma sa vyskytuje oveľa menej často iné a môžu byť sprevádzané strabizmom.

Kolobóm zrakového nervu

S touto patológiou mení sa tvar nervovej bradavky, a v tejto oblasti možno pozorovať vznik priehlbiny alebo akejsi priehlbiny.

Vo väčšine prípadov veľkosť samotnej formácie presahuje veľkosť nervu.

Kolobóm ciliárneho tela

Ide o komplexnú chorobu, ktorú nielenže nemožno zistiť priamymi znakmi, ale aj liečba sa tiež javí ako zbytočná.

Pre referenciu! Diagnóza tejto formy patológie je možná iba prostredníctvom (laserové vyšetrenie sietnice). Zvyčajne pri tejto forme akomodačné funkcie oka takmer úplne chýbajú alebo sú výrazne oslabené.

Kolobóm storočia

V tomto prípade chýba určitá časť očného viečka a na periférii ochorenia sú tkanivá zriedené. Niekedy s takouto časťou koža očných viečok sa môže zlúčiť so sliznicou oka.

Zvyčajne je patológia charakteristická pre horné viečko a môže byť čiastočná alebo úplná. Vo väčšine prípadov je postihnuté iba jedno očné viečko, aj keď existujú výnimky.

Diagnóza kolobómu

Diagnostika pozostáva z niekoľkých etáp, ktoré tvoria komplexný diagnostický komplex:

Najprv sa vykoná externé vyšetrenie očnej gule, po ktorej sa vykoná kontrola zrakovej ostrosti pacienta. Pri malých defektoch vo forme mierneho kolobómu dúhovky je pokles videnia vo väčšine prípadov neprítomný alebo nevýznamný. Mierny pokles možno pozorovať pri vrodenej patológii, ktorá tiež ovplyvňuje choroid. Ak je videnie prudko znížené a takmer úplne zmizne - s najväčšou pravdepodobnosťou má pacient kolobóm cievovky alebo optického disku.
Pri počiatočnej diagnóze kolobóm cievovky alebo zrakového nervu vykonáva sa očné vyšetrenie, na ktorých sa pri takýchto chorobách objavujú svetlé škvrny, ktoré majú jasné hranice. Ak ochorenie postihuje zrakový nerv, jeho disk môže byť zväčšený a v jeho spodnej časti sa môžu objaviť zaoblené sivé priehlbiny.
Niektoré defekty dúhovky a šošovky charakteristické pre kolobóm možno určiť biomikroskopiou. V prípade choroby bude mať šošovka zdeformované obrysy a priehlbiny a ak je postihnuté sklovec, odborník uvidí vláknité vlákna spojivového tkaniva.
Paralelne prebieha kontrola odozvy očí na svetlo. To zvyčajne pomáha určiť tvar kolobómu dúhovky: ak reakcia na svetlo úplne chýba - ochorenie je získané, ak sa zrenica pri dopade svetla aspoň mierne rozšíri alebo stiahne, diagnóza je „vrodený kolobóm dúhovky“.
Pri kolobóme cievovky sa vykonáva dodatočná kontrola osí videnia, ktorá pomáha zistiť, ako sa zužuje zorné pole pacienta. Ak „slepé“ oblasti postihujú nielen perifériu, ale aj stred pohľadu, diagnostikuje sa kolobóm zrakového nervu.
Pomocou metód, ako je skenovanie oka, MRI a CT, je možné presne lokalizovať defekty, ak to vizuálne nie je možné.

Pri podozrení na vrodený typ ochorenia okrem vyšetrenia samotného pacienta vyšetrenie a vyšetrenie blízkych príbuzných na potvrdenie tohto predpokladu pôvodu choroby.

Fotka

Liečba choroby

V závislosti od miesta a povahy ochorenia sa môžu použiť rôzne metódy liečby, ale všetky sú zamerané na zabránenie šírenia lézie na rohovku.

Lekárske ošetrenie

Ak je možné vytvoriť vrodený kolobóm u novorodenca, vitaminizované masti a masti-keratoprotektory(posledné slúžia na zvlhčenie rohovky, čo zvyšuje jej ochranné vlastnosti).

Paralelne s tým priebeh liečby zahŕňa použitie antiseptických mastí.

Dôležité! Zvyčajne sa liečba drogami používa iba v prípade malých detí a ak cez ňu nesvieti skléra pri zatvorenom viečku, chirurgická intervencia sa vykonáva podľa uváženia rodičov, aby sa dosiahol čisto kozmetický účinok.

Chirurgia

Chirurgický zákrok - jediná účinná liečba ak nie je príliš veľký.

V takýchto prípadoch s kolobómom očného viečka sú jeho okraje odrezané a zošité v správnych oblastiach.

Keď sú indikácie na operáciu liečba by sa mala vykonať čo najskôr, v ranom veku, čo sa v budúcnosti vyhne takým následkom, ako je inverzia a ptóza očných viečok.

Ak so zatvorenými viečkami oblasť rohovky nie je úplne uzavretá, je potrebná transplantácia tkaniva z tela pacienta.

Zavedenie neabsorbovateľných zložiek do očného viečka

V posledných rokoch sa uskutočnili experimenty na zavedenie neabsorbovateľných zložiek do miesta lokalizácie kolobómu.

Predpokladá sa, že takéto látky, ktoré sú neutrálne a netoxické, umožnia zväčšiť hrúbku očného viečka. bez nutnosti chirurgického zákroku.

Táto metóda sa zatiaľ iba testuje a o možnosti jej širokého uplatnenia v blízkej budúcnosti nemožno hovoriť.

Bez ohľadu na typ a závažnosť ochorenia, včasná prevádzka vždy umožňuje dosiahnuť požadovaný kozmetický efekt a predchádzať problémom so zrakom u pacienta.

Užitočné video

Vo videu uvidíte bazálny kolobóm dúhovky:

Predpovede liečby kolobómu a preventívne opatrenia

Ako úspešná bude liečba kolobómu, závisí predovšetkým od včasnej a správnej diagnózy, ktorá včas zabráni rozvoju ochorenia.

Zároveň je to potrebné nielen venovať pozornosť náprave vonkajších defektov patológie, ale aj liečbe zraku: vzhľadom na to, že astigmatizmus sa často vyvíja s kolobómom, je potrebné zvoliť vhodnú korekčnú optiku a samotný pacient musí byť pod dohľadom očného lekára a pravidelne podstupovať vyšetrenia, aby sa zabránilo rozvoju ochorenia.

V kontakte s

Kolobóm dúhovky je zriedkavá patológia orgánov zraku, diagnostikovaná od narodenia, v dôsledku defektu dúhovky oka. Anomália je úspešne liečená chirurgickým zákrokom alebo maskovaná šošovkami.

Kolobóm je porucha očnej dúhovky. Podľa ICD-10 boli stavu priradené kódy Q12, Q13, Q14, sekcia závisí od umiestnenia tkanív zmenených patológiou. Ak si predstavíme vrstvy dúhovky, šošovky, zrakového nervu, potom defekt znamená úplnú alebo čiastočnú absenciu niekoľkých vrstiev orgánu videnia.

Vrodená choroba sa vyvíja pod vplyvom chorôb a vonkajších faktorov, ktoré ovplyvňujú matku v procese nosenia plodu v 4-5 týždňoch tehotenstva v dôsledku genetických mutácií. Anomálie sa vyvíjajú vo všetkých častiach orgánu zraku: od očného viečka po nervové zakončenia sa často vyskytujú spolu s nedostatočne vyvinutou očnou guľou na pozadí zvýšeného vnútroočného tlaku.

Získaná forma sa vyvíja v dôsledku mechanického poškodenia oka počas nehody, operácie a traumy.

Rozlišujte jednostranný a obojstranný kolobóm, vytvorený na oboch alebo jednom oku. Vývoj patológie nie je spojený s vekom rodičov, rasou, pohlavím, farbou pleti a očí alebo miestom bydliska. S anomáliou sa narodí jedno z desiatich tisíc novorodencov.

Príznaky a príčiny vzhľadu na očiach

Všeobecná symptomatológia je vyjadrená znížením videnia, pravidelnou bolesťou, závratmi, rozdeleným obrazom. Závažnosť súvisí s objemom postihnutých tkanív.

Vonkajšie prejavy ochorenia sú pre nešpecialistu viditeľné iba s kolobómom dúhovky a očných viečok. Bábätko má už pri narodení badateľnú deformáciu v tvare dúhovky: nie je guľaté, ako by malo byť v norme, je pretiahnuté smerom nadol, ako vytekajúca farba, vzhľadovo zrenička pripomína kľúčovú dierku.

Vrodený vzhľad je viditeľný už od narodenia. Častejšie sa vyskytuje patológia horného viečka.

Symptómy sa prejavujú pri vysychaní sliznice oka a dajú sa ľahko korigovať chirurgickým zákrokom. Očný lekár dokáže pri vyšetrení a na základe sťažností pacienta diagnostikovať kolobóm viečok, cievovky, zrakového nervu, sietnice.

Etiológia je určená nasledujúcimi faktormi:

cytomegalovírus prenesený budúcou matkou v počiatočných štádiách nosenia dieťaťa;
alkohol užívaný ženou počas tehotenstva;
drogová závislosť tehotnej ženy, omamné látky, najmä kokaín, majú výrazný teratogénny účinok.

Vrodená patológia u detí je často sprevádzaná sprievodnými poruchami: Downov syndróm, Edwards, Chudge, Ecardi, bazálna encefalokéla, ankyloblefarón, heterochrómia, epidermálny névus, rázštep pery, rázštep podnebia (rázštep podnebia).

Typy kolobómu

Okrem vrodeného, získaného (traumatického), jednostranného, obojstranného kolobómu je opísaných niekoľko ďalších typov ochorenia.

Podľa stupňa poškodenia zrakového orgánu existujú:

úplný kolobóm, v ktorom chýbajú všetky štruktúry oka, očného viečka, sa prejavuje spolu s inými patológiami vnútromaternicového vývoja;
izolovaná odroda, v ktorej je anomália distribuovaná iba do jednej štruktúry: očné viečko, šošovka, ostatné zložky orgánu zostávajú zdravé a ďalšie patológie u pacienta nie sú diagnostikované;
kombinovaná forma, ktorá sa vyznačuje poškodením dvoch alebo viacerých štruktúr oka. Závažnosť symptómov v kombinovanej forme je odlišná, v niektorých prípadoch sprevádzaná inými vnútromaternicovými anomáliami.

Lekárska veda oddeľuje typický a atypický kolobóm.

Typické prípady už vedci popísali, atypické prípady týmto popisom nezodpovedajú. Úplná klasifikácia ochorenia sa vykonáva podľa umiestnenia postihnutých očných tkanív.

Dúhovka oka

Ak sú porušenia menšie, estetická chyba sa často koriguje farebnými šošovkami.

Ak je lézia rozsiahla, u pacienta sa rozvinie svetloplachosť v dôsledku neschopnosti kontrolovať svetelné toky dopadajúce na sietnicu, v dôsledku čoho pacient oslepol, ktorý po lekárskom zásahu zmizne.

Populárnym spôsobom korekcie patológie je zložitá chirurgická operácia, pri ktorej sa vyrežú deformované okraje dúhovky, po ktorej sa vytvorí normálny krúžok dúhovky a zošije sa.

storočia

Kolobóm na očných viečkach nespôsobuje poškodenie zrakovej funkcie, keďže ide o kozmetickú chybu, ktorá sa koriguje operáciou.

Nepríjemnými príznakmi ochorenia sú neúplné uzavretie viečok, vysušenie sliznice, poranenia očnej buľvy ciliárnym radom a chronické infekcie očí.

Blefaroplastika je operácia na korekciu kolobómu očných viečok, netrvá dlhšie ako hodinu, pacient očakáva minimálnu dobu zotavenia.

optický nerv

Kolobóm optického nervu je charakterizovaný jeho úplnou absenciou alebo deformáciou, patológia sa vyvíja v funduse. Stupeň straty zraku závisí od množstva deformovaného alebo chýbajúceho nervového tkaniva, často sa vyvíja v kombinácii so strabizmom, vyvoláva výskyt slepých miest. V dospelosti sa u pacienta objaví trhlina alebo odlúčenie sietnice. Lekárska veda rozlišuje tieto typy:

kolobóm cievovky, pri ktorom dochádza k rozštiepeniu cievneho tkaniva očnej buľvy, v dôsledku čoho je narušené jeho prekrvenie. Takáto anomália sa nazýva vaskulárna, ktorá sa prejavuje výskytom hovädzieho dobytka alebo tmavých škvŕn v zornom poli, ktoré sa zhodujú vo veľkosti s oblasťou rozštiepeného tkaniva, vo väčšine prípadov vedú k rozvoju krátkozrakosti - krátkozrakosti;
šošovka - charakterizovaná porušením refrakčnej funkcie, rozvojom astigmatizmu a katarakty. Pacient vidí rozmazaný obraz, obraz sa zdvojnásobí;
sietnica - je diagnostikovaná, keď sa u pacienta objavia sekundárne komplikácie, keď dôjde k prasknutiu alebo odlúčeniu. Pacient nemá žiadne primárne príznaky ochorenia, s úplnou alebo kombinovanou formou ochorenia je možná úplná strata zraku;
Hlavica zrakového nervu (OND) je zriedkavá patológia, ktorú v súčasnosti nemožno korigovať. Diagnóza defektu sa vykonáva na stretnutí s oftalmológom oftalmoskopiou. Je charakterizovaná znížením zrakovej ostrosti, strabizmom, krátkozrakosťou a inými optickými poruchami.

Metódy liečby kolobómu zrakového nervu

Kolobóm zrakového nervu sa lieči chirurgicky s výskytom ďalších ochorení - odlúčenie alebo prasknutie sietnice. Hlavné spôsoby nápravy patológie sú:

vitrektómia - čiastočné alebo úplné odstránenie sklovca;
upchatie plynom - nahradenie sklovca zmesou plynov, aby sa dosiahol tesný kontakt medzi sietnicou a cievnym tkanivom;
fotokoagulácia - spájkovanie sietnice;
laserová koagulácia - spájkovanie sietnice laserom.

Úplné vyliečenie patológie zrakového nervu moderná medicína nemá, veda nedokáže syntetizovať náhradné tkanivo, z ktorého sa tvorí zrakový nerv. Liečba zostáva symptomatická.

Čo robiť, ak sa očné viečko po operácii neotvorí

Jediným spôsobom, ako opraviť kolobóm očného viečka, je blefaroplastika, pri ktorej sa očnému viečku skalpelom dodáva fyziologický tvar. Komplikáciou plastickej chirurgie je ptóza očných viečok, pri ktorej nie je možné oči otvoriť. Podobný dôsledok zásahu znamená, že počas operácie bol poškodený sval alebo nerv, ktorý vedie nervové vzruchy do mozgu.

Stav nezmizne sám od seba, pacient potrebuje opakovanú chirurgickú intervenciu. Defekt môže byť spôsobený edémom vnútorného tkaniva. V prvých dňoch po operácii je potrebné dodržiavať všetky odporúčania lekára.

Prognóza liečby a možné komplikácie

K dnešnému dňu neexistujú žiadne preventívne opatrenia na nápravu patológie. Colobom sa nepovažuje za chorobu, ale za vývojovú patológiu, neexistujú žiadne opatrenia na jej liečbu. Lekárska veda, napriek prítomnosti podrobného opisu stavu orgánov zraku pacienta, navrhuje eliminovať komplikácie a následky patológie pomocou chirurgických techník a maskovanie defektu pomocou šošoviek.

V prítomnosti diagnózy je pacient sledovaný oftalmológom, dvakrát ročne sa podrobuje vyšetreniu, aby sa včas zistili nežiaduce následky, nebezpečné zmeny videnia súvisiace s vekom a podstúpil liečbu. Životná prognóza pre mierne poškodenie tkaniva je dobrá pri použití farebných šošoviek, slnečných/sieťovaných okuliarov ako preventívnych opatrení. Ťažké poškodenie je spojené s progresívnou stratou zraku, čo vedie k invalidite.

Aby sa zabránilo rozvoju kolobómu, tehotné ženy by mali starostlivo sledovať svoje zdravie, vzdať sa zlých návykov, viesť zdravý životný štýl a užívať vitamíny. Včasná terapia zmierni nebezpečné komplikácie.

- Ide o polyetiologické ochorenie, ktoré sa vyznačuje izolovaným alebo kombinovaným rozštiepením dúhovky, sietnice, cievovky, zrakového nervu alebo očného viečka. Bežné klinické prejavy všetkých foriem kolobómu sú zníženie zrakovej ostrosti, pocit bolesti v očiach a astenopické ťažkosti. Špecifická diagnóza závisí od typu lézie a môže zahŕňať externé vyšetrenie, visometriu, oftalmoskopiu, biomikroskopiu, ultrazvuk v B-režime, CT, MRI. Konzervatívna liečba kolobómu nebola vyvinutá. Chirurgická taktika závisí od formy ochorenia a môže zahŕňať peritómiu, kolagenoplastiku, laserovú koaguláciu, vitrektómiu.

Všeobecné informácie

Kolobóm je získaná alebo vrodená patológia orgánu zraku, ktorá sa prejavuje úplným alebo čiastočným rozštiepením jeho štruktúr. Termín coloboma zaviedol Walter v roku 1821, v preklade z gréčtiny znamená „chýbajúca časť“. Frekvencia kolobómu v populácii je asi 0,5-0,7 na 10 000 novorodencov. Podľa štatistík je spomedzi všetkých foriem najbežnejší kolobóm dúhovky (1: 6000). Patológia s rovnakou frekvenciou sa vyskytuje u mužov a žien. Vrodené rozštiepenie cievovky je jednou z príčin slepoty a zrakového postihnutia v detskom veku. Ochorenie je najčastejšie v Číne (7,5:10 000), USA (2,6:10 000) a Francúzsku (1,4:10 000).

Dôvody

Vrodený kolobóm je geneticky podmienené ochorenie s prevažne autozomálne dominantným vzorom dedičnosti. Variabilné mutácie v géne PAX6 sú spojené s veľkým počtom očných malformácií, vrátane kolobómu. Zároveň je dokázané, že abnormality metylácie DNA jednotlivých histónov pod vplyvom faktorov prostredia vedú k epigenetickým zmenám, ktoré môžu byť tiež spúšťačom tejto patológie. Rozštiepenie štruktúr očnej gule je dôsledkom porušenia uzáveru embryonálnej trhliny v 4-5 týždňoch embryonálneho vývoja. Príčinou vrodenej lézie môže byť infekcia matky cytomegalovírusom v počiatočných štádiách tehotenstva.

Na rozdiel od iných foriem môže byť kolobóm dúhovky zdedený autozomálne dominantným aj autozomálne recesívnym spôsobom. Autozomálne dominantný typ je spojený s poškodením génu PAX6 s lokalizáciou v krátkom ramene chromozómu 11. Typ mutovaného génu pri autozomálnom recesívnom prenose nebol stanovený. Keď dôjde k delécii 24-DEL, NT1353, štiepenie dúhovky sa spravidla kombinuje s mikroftalmiou. Vývoj získanej formy je ovplyvnený faktormi, ako je zneužívanie alkoholu a hormonálna nerovnováha. Iridoretinálny kolobóm vzniká pri mutácii génu SHH dlhého ramena chromozómu 7, zatiaľ čo chorioretinálny kolobóm vzniká pri poškodení génu GDF6 8q22 alebo PAX6 11p13. Príčinou kombinovaného štiepenia terča zrakového nervu, sietnice a cievovky je mutácia génu SHH s lokalizáciou na chromozóme 7q36.

Kolobóm očných viečok získaného pôvodu sa často vyskytuje v dôsledku nekrózy tkaniva alebo zjazvenia pri traumatických poraneniach. Táto patológia môže byť tiež vyvolaná pooperačnými defektmi na pozadí iridektómie s patologickými novotvarmi dúhovky.

Príznaky kolobómu

Z klinického hľadiska sa v oftalmológii rozlišuje kolobóm dúhovky, sietnice, cievovky, optického disku, šošovky a viečok. Pri zapojení všetkých vyššie uvedených štruktúr do patologického procesu vzniká kompletný kolobóm, s menej rozsiahlou léziou - čiastočnou. Štiepenie môže byť jednostranné alebo postihuje obe oči. V typickej forme je defekt lokalizovaný v dolnom kvadrante nosa, čo je spôsobené topografiou fisúry optického kanála. Atypický kolobóm sa nazýva s lokalizáciou v iných častiach orgánu videnia. Klinické prejavy závisia od formy ochorenia.

Pri kolobóme dúhovky sa vytvára výrazný kozmetický defekt, ktorý pripomína hrušku alebo kľúčovú dierku. Na pozadí normálneho alebo mierneho zníženia zrakovej ostrosti pacienti nedokážu regulovať množstvo svetelných lúčov, ktoré dopadajú na sietnicu. Výsledkom je patológia vnímania svetla. S porážkou celej hrúbky cievovky sa spája symptomatológia skotómu (výskyt zatemnených oblastí pred očami). Bilaterálny kolobóm vedie k rozvoju nystagmu. Ochorenie môže prebiehať izolovane alebo byť jedným z prejavov syndrómu Charge alebo Ecardi.

Izolovaný kolobóm sietnice sa vyznačuje latentným priebehom. Pacienti sa sťažujú iba na vývoj sekundárnych komplikácií vo forme ruptúr sprevádzaných odlúčením sietnice. Predĺžená existencia patológie vedie k vzniku hovädzieho dobytka. Anomália sa klinicky prejavuje zatemňovaním oblastí pred očami. Pri delení šošovky dochádza k narušeniu jej refrakčnej funkcie, čo spôsobuje vznik zón s rôznym lomom svetla. Klinicky sa ochorenie prejavuje príznakmi astigmatizmu. Kolobóm očných viečok je spravidla sprevádzaný neúplným uzavretím, traumou spojovky s mihalnicami a vývojom erozívnych defektov. Táto patológia je často komplikovaná sekundárnou konjunktivitídou.

Diagnóza kolobómu

Metódy diagnostiky kolobómu závisia od formy ochorenia. Kolobóm dúhovky je charakterizovaný výskytom defektu vo forme hrušky alebo kľúčovej dierky, ktoré sú vizualizované počas externého vyšetrenia. Pri vykonávaní ultrazvukovej biomikroskopie je vrodená forma vo väčšine prípadov sprevádzaná hypopláziou ciliárneho tela. Ciliárne procesy sú kratšie a širšie ako normálne. Náhodnosť vlákien a neostrosť štruktúry zinnového väziva naznačuje jeho nedostatočný rozvoj. Stupeň zníženia zrakovej ostrosti je určený metódou viziometrie.

Pri kolobóme zrakového nervu je mierny nárast jeho priemeru určený oftalmoskopiou. Sú vizualizované zaoblené ľahké priehlbiny s jasne definovanými hranami. Ultrazvukové skenovanie v B-režime alebo počítačová tomografia (CT) dokáže odhaliť hlboké defekty na zadnom póle očnej gule. V niektorých prípadoch magnetická rezonancia (MRI) odhalí hypopláziu intrakraniálneho optického nervu. Po 20. roku života sa často vyvinie regmatogénne odlúčenie sietnice. S progresiou u pacientov s patologickými depresiami v hlave optického nervu sa určujú MRI príznaky makulárneho edému, čo často vedie k prasknutiu a odlúčeniu sietnice. Histologické vyšetrenie odhaľuje koncentricky orientované vlákna hladkého svalstva.

Kolobóm cievovky pri oftalmoskopii je biely útvar s vrúbkovanými okrajmi. Spravidla je defekt lokalizovaný v dolných častiach fundusu. Pomocou visometrie sa určuje krátkozrakosť, ktorej stupeň závisí od objemu lézie. Pri biomikroskopii má kolobóm šošovky vzhľad štiepenia, ktoré sa nachádza v dolnom vnútornom kvadrante. Progresia patológie vedie k výraznej deformácii rovníka šošovky.

Liečba kolobómu

Taktika liečby kolobómu závisí od tvaru a rozsahu lézie. Pri miernom rozštiepení dúhovky a absencii porušení funkcie orgánu videnia nie je indikovaná chirurgická intervencia. Pri znížení zrakovej ostrosti je potrebné vykonať peritómiu, po ktorej nasleduje šitie okrajov dúhovky. Aby sa zabránilo ďalšej progresii kolobómu, odporúča sa kolagenoplastika. Cieľom operácie je vytvoriť kolagénové lešenie, ktoré zabraňuje progresii kolobómu.

Pri poškodení zrakového nervu je laserová koagulácia indikovaná len u pacientov s tvorbou subretinálnej neovaskulárnej membrány. Vitrektómia nasledovaná laserovou koaguláciou sietnice sa odporúča pri znížení zrakovej ostrosti na 0,3 dioptrie so súčasným odchlípením sietnice makuly. Okrem toho je metódou liečby chorioretinálneho kolobómu endodrenáž cez intermediárnu membránu s ďalšou laserovou fotokoaguláciou sietnice okolo marginálnej zóny. Pri výraznom kolobóme šošovky je potrebné ho odstrániť a následne implantovať vnútroočnú šošovku. Pomocou blefaroplastiky sa zase odstráni defekt v podobe rozštiepenia očného viečka.

Prognóza a prevencia

Špecifické preventívne opatrenia na zabránenie vzniku kolobómu neboli vyvinuté. Na prevenciu porúch vnímania svetla pri kolobóme dúhovky sa odporúča používať sieťované okuliare alebo tónované kontaktné šošovky s priehľadným stredom. Pacienti s primárnymi prejavmi tejto patológie by mali byť vyšetrení oftalmológom dvakrát ročne s povinnou visometriou, biomikroskopiou a oftalmoskopiou fundusu. Pri miernom rozštiepení štruktúr očnej gule je prognóza života a pracovnej kapacity priaznivá. Rozsiahla lézia môže byť komplikovaná celkovým znížením zrakovej ostrosti až po úplnú slepotu, čo vedie k invalidite pacienta.

Základy oka sú položené v najskorších štádiách vývoja embrya: do tretieho týždňa sú na hlavovom konci neurálnej trubice viditeľné dve očné bubliny.

Proces formovania orgánov videnia, dlhý a zložitý, pokračuje počas tehotenstva a nie vždy končí v čase narodenia dieťaťa, často zachytáva prvé týždne jeho života.

Nie vždy ide všetko podľa plánu: nepriaznivé vonkajšie faktory, genetické chyby, náhodné poruchy vedú k vrodeným vývojovým chybám. Medzi ne patrí kolobóm oka.

Čo je kolobóm?

Kolobóm oka - absencia tkanivových rezov rôznych častí oka a jeho príveskov, najčastejšie sa vyskytujúce počas vývoja plodu.

Vedie k nesprávnemu uzavretiu štrbiny očného pohára, ku ktorému dochádza po 4-5 týždňoch vývoja plodu.

traumatické kolobóm je oveľa menej častý vrodené. Zvyčajne vedie k mechanickému poškodeniu očnej gule.

V niektorých prípadoch sa stáva výsledkom operácie, pri ktorej bola vykonaná excízia tkanív oka postihnutých nádorom alebo nekrotickým procesom.

Typy a typy kolobómu

Je rozdelená do nasledujúcich typov:

Kolobóm dúhovky- najčastejší typ tejto vady. Pri svojej vrodenej forme má zrenička väčšinou tvar kvapky alebo kľúčovej dierky. Funkcie svalov zrenice sú zachované, reaguje na svetlo, preto pri malom defekte nemusí dôjsť k zhoršeniu zraku. Pri získanom kolobóme pupilárny zvierač najčastejšie nefunguje.
Choroidálny kolobóm- neprítomnosť časti cievovky oka.
Kolobóm ciliárneho telieska zhoršuje fungovanie akomodačného aparátu a vedie k poruchám zraku.
Kolobóm šošovky a zrakového nervu sa vyskytuje oveľa menej často ako iné formy. Negatívne ovplyvňuje zrak, sprevádzaný strabizmom.
Kolobómové viečko zvyčajne postihuje dolné viečko, s výrazným defektom, očná guľa môže vyschnúť, čo je plné vredu rohovky a iných sekundárnych ochorení.

Rôzne typy vrodeného kolobómu sa často vyskytujú súčasne. Môže byť ako jednostranný a bilaterálne.

Ak sa štrbinovitý defekt dúhovky a iných tkanív oka nachádza v jeho spodnej časti, zo strany nosa, ide o kolobóm tzv. typický, ak je jeho lokalizácia iná - atypické.

Rozširovanie, šírenie

Patrí medzi zriedkavé alebo sirotské chyby a vyskytuje sa u jedného novorodenca z desaťtisíc. Choroba nie je spojená s rasou a vekom matky.

Dôvody

Príčinou traumatického kolobómu, ako naznačuje jeho názov, je poškodenie tkanív oka. Vrodený kolobóm sa môže vyvinúť z dôvodov opísaných nižšie.

Systémové malformácie

Pri Downovom syndróme, Patau a Edwardsovi, parciálnej trizómii, bazálnej encefalokéle, fokálnej hypoplázii kože, ako aj syndrómoch pod skratkami CHARGE a COACH a niektorých ďalších sa najčastejšie vyskytuje kolobóm zrakového nervu.

Nežiaduce účinky na embryo

Riziko narodenia detí s kolobómom a inými deformáciami tváre, ako je rázštep podnebia, rázštep pery, hypertelorizmus, je oveľa vyššie u matiek, ktoré:

v skorých štádiách tehotenstva užívali alkohol, omamné látky (najmä kokaín, ktorý má výrazný teratogénny účinok);
boli infikované cytomegalovírusovou infekciou, čo malo za následok intrauterinnú infekciu plodu.

genetická mutácia

Calaboma sa môže vyvinúť v dôsledku genetickej mutácie zdedenej od rodičov alebo vznikajúcej de novo.

Dedičný kolobóm sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom, to znamená, že na vznik ochorenia stačí jedna kópia poškodeného génu.

Keďže sa však veľkosť defektu u rôznych ľudí môže líšiť, chorý rodič niekedy nevie, že má kolobóm: malý zárez v tkanivách oka nie je bez vyšetrenia viditeľný a nemá žiadne príznaky.

Extrémne zriedkavý kolobóm s X-viazaným typom dedičnosti. Jej gén sa prenáša rovnako ako gén pre hemofíliu a iné choroby spojené so ženským chromozómom: chorý otec odovzdáva defekt zdravej nositeľke, ktorej synovia sú zase s 50% pravdepodobnosťou chorí.

Symptómy a metódy diagnostiky

Kolobóm dúhovky je ochorenie, ktoré je zvyčajne viditeľné voľným okom, rovnako ako defekty očných viečok. Ale jeho ďalšie odrody nemusia byť také zrejmé, maskujúce sa ako iné očné choroby. Aké sú príznaky kolobómu?

Pri poškodení dúhovky zostáva v mnohých prípadoch jediným príznakom kozmetická vada v podobe deformovanej zrenice, pri jej malej ploche netrpia funkcie zrakového orgánu. Ale s veľkým defektom ovplyvňujúcim zvierač žiaka sa zrak pacienta výrazne zhoršuje v jasnom svetle a v tme.
Pri kolobóme cievovky dochádza k narušeniu výživy sietnice, čo vedie k skotómu – „slepej škvrne“, ktorá zachytáva časť zorného poľa. Jeho rozmery súvisia s rozmermi chýbajúcej oblasti tkaniva.
Kolobóm ciliárneho telieska sa prejavuje poruchami akomodácie, ďalekozrakosťou – pre pacienta je jednoduchšie zamerať sa na vzdialené predmety, a nie na tie, ktoré sú blízko.
Pri kolobóme zrakového nervu sa pozoruje skotóm, ako aj poruchy ubytovania a strabizmus.
Kolobóm šošovky spôsobuje príznaky podobné astigmatizmu v dôsledku straty prirodzeného sférického tvaru šošovky.

Na zistenie defektov v hlbokých tkanivách oka je potrebné jeho komplexné vyšetrenie vrátane oftalmoskopie, refraktometrie a biomikroskopie.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s atrofickými ložiskami, ktoré sú výsledkom infekcie toxoplazmózou, degeneratívnej krátkozrakosti.

Liečba

Jediný spôsob liečby kolobómu oka je chirurgický. Nie je možné odstrániť defekt tkaniva pomocou liekov alebo fyzioterapie.

Operácia sa však nevyžaduje vo všetkých prípadoch: s malým kolobómom dúhovky, ktorý neovplyvňuje zrak pacienta, nie je potrebné vystavovať oko traumatickým a zložitým vonkajším zásahom.

Aby deformovaná zrenička nepútala pozornosť, často sa používajú farebné kontaktné šošovky, s miernou svetloplachosťou – tmavé okuliare za jasného počasia.

V prípadoch, keď sú rozmery štrbiny dúhovky dostatočne veľké, jej okraje sa vyrežú, potom sa stiahnu a zošijú, aby vytvorili žiak normálnej veľkosti.

Kolobóm očného viečka sa lieči podobným spôsobom. Po pomerne jednoduchej operácii sa ochranná funkcia očného viečka úplne obnoví.

Pri kolobóme šošovky, rovnako ako pri iných defektoch, sa nahrádza umelou šošovkou. Z hľadiska refrakčných vlastností nie sú moderné implantáty v žiadnom prípade horšie ako šošovka zdravého oka a niektoré z nich sú schopné akomodácie.

Kolobóm zrakového oka a cievovky sa nelieči: nie je možné obnoviť nervové a cievne tkanivá oka postihnuté týmito formami.

V prípadoch, keď je kolobóm kombinovaný s inými očnými ochoreniami alebo ovplyvňuje ich okamžitú funkciu, liečba by mala byť komplexná.

Ak sa syndróm suchého oka objaví na pozadí kolobómu viečka, pacient potrebuje slzné kvapky, pri glaukóme je potrebné užívať lieky znižujúce vnútroočný tlak, pri zníženom videní odborník predpisuje okuliare alebo šošovky s príslušným počtom dioptrií a v prípade odlúčenia sietnice je povinný postup fotokoagulácie okolo kolobómu.

Ako udržiavaciu terapiu je prípustné používať multivitamínové komplexy, luteín, bylinky, ktoré priaznivo ovplyvňujú stav očí, ako sú čučoriedkové listy, kamilka, lipa.

Bylinné prípravky sú prakticky bezpečné, ale v prípade kolobómu nemôžu radikálne zmeniť stav pacienta.

Prevencia

Preventívne opatrenia proti vrodenému kolobómu sa týkajú najmä správania nastávajúcej mamičky počas tehotenstva. Odmietnutie teratogénnych látok výrazne znižuje pravdepodobnosť jeho vývoja u plodu ako nezávislého ochorenia, ako aj ako súčasť komplexnej malformácie. To však nezaručuje dedičný kolobóm alebo náhodnú mutáciu.

Predpoveď

Prognóza kolobómu je priaznivá, sama o sebe neohrozuje zdravie a život pacienta. Iné defekty, ktoré sa pozorujú u významnej časti ľudí trpiacich kolobómom, môžu byť nebezpečné.

Záver

Ak to zhrnieme, môžeme povedať nasledovné:

Kolobóm je absencia časti tkanív spôsobená mechanickým poškodením oka alebo vrodenou malformáciou.
Vrodený kolobóm je veľmi často sprevádzaný ďalšími chybami očí a tváre.
Jediným spôsobom liečby je chirurgický zákrok, no liečba nie je vždy potrebná.
Choroba môže nepriaznivo ovplyvniť zrak, ale nie je život ohrozujúca.

Kolobóm oka je zriedkavé ochorenie, porucha niektorej zo štruktúr oka (viečko, dúhovka, šošovka, sietnica alebo cievnatka). Podľa štatistík sa vyskytuje v 0,5 prípadoch z 10 000, nesúvisí s pohlavím a etnickou skupinou. Jedinou účinnou možnosťou liečby je chirurgická rekonštrukcia anatómie oka.

O kolobóme hovoria, keď zistia absenciu časti tkaniva zrakového orgánu. Defekt možno nájsť v akejkoľvek štruktúre oka. Častejšie sa diagnostikuje vrodená forma, ktorá sa často kombinuje s inými vývojovými anomáliami a syndrómami. Menej častá je traumatická alebo získaná forma ochorenia.

Dôvody

Vrodené príčiny najčastejšie vedú k narušeniu integrity:

dedičnosť od rodičov s poškodeným génom;
primárny výskyt defektného génu;
infekčné choroby prenášané matkou počas tehotenstva;
toxické účinky na plod v prenatálnom období (alkohol, drogy, lieky).

Získaná forma je spôsobená poraneniami očí, chirurgickými zákrokmi.

Klasifikácia a symptómy

Patológia môže postihnúť jedno oko alebo obe, ovplyvniť jednu anatomickú štruktúru alebo niekoľko.

Klasifikácia výskytu:

vrodený kolobóm;
získané.

Prejavy patológie závisia od lokalizácie defektu v kolobóme. Niektoré nespôsobujú žiadne príznaky, zatiaľ čo iné môžu znížiť funkciu orgánu zraku. Patológia je rozdelená podľa toho, ktorá štruktúra je ovplyvnená:

Kolobóm šošovky. Na spodnom povrchu šošovky sa vyskytuje defekt, ktorý vedie k deformácii. Upravená šošovka stráca svoj prirodzený tvar. To narúša proces prechodu a lomu lúčov, v dôsledku čoho sa videnie stáva rozmazaným.

Kolobóm zrakového nervu. Kolobóm spolu s hlavou optického nervu (OND) postihuje šošovku, čo spôsobuje široké spektrum porúch. Najvýraznejší strabizmus, poruchy akomodácie, výskyt slepého miesta (skotóm).
Kolobóm horného alebo dolného viečka. Nie je to len kozmetická vada, ale prispieva aj k zvýšenej suchosti očnej sliznice. To zvyšuje riziko zápalu, ulcerácie.

TO . Vizuálne vyzerá ako rozdelenie dúhovky. Chyba je väčšinou len kozmetická. Niekedy pri veľkom objeme dochádza k narušeniu citlivosti oka na svetlo, čo môže viesť k zhoršeniu zraku. Pupilárna reakcia na svetlo môže byť zachovaná (s vrodenou formou) alebo chýba (pri získanej forme).

Choroidálny kolobóm. Choroidálny defekt je kombinovaný s inými porušeniami integrity cievovky, čo vedie k deformácii očnej gule. Charakteristická je strata plôch zorných polí. Objaví sa „slepý uhol“, ktorý obmedzuje viditeľnosť. Oftalmologické vyšetrenie ukazuje škvrnu s modrým alebo belavým odtieňom na pozadí.
Kolobóm ciliárneho tela. Ak je narušená štruktúra ciliárneho telesa zodpovedného za ubytovanie, zaznamenajú sa zodpovedajúce porušenia. To znamená, že človek má ťažkosti s posunom pohľadu, objavujú sa známky ďalekozrakosti.
Kolobóm sietnice. Porušenie integrity sa určuje na sietnici. Keď je ovplyvnená zóna fotoreceptorov, kvalita videnia je prudko znížená, vnímanie farieb je narušené.

Diagnostika

Kolobóm očného viečka a dúhovky, diagnostikovaný pri rutinnom vyšetrení oka. Na stanovenie diagnózy postačujú nasledujúce vyšetrenia:

biomikroskopia;
oftalmoskopia;
oftalmologické testy na určenie funkcií oka (refraktometria, visometria, perimetria a iné);
Ultrazvuk očných bulbov, CT alebo MRI - na zistenie defektov v hlbokých štruktúrach.

V nasledujúcom videu hovorí oftalmológ o kolobóme oka:

Liečba

Kolobóm nemožno vyliečiť konzervatívnymi metódami. Účinná je iba chirurgická obnova anatómie orgánu. O otázke potreby chirurgického zákroku sa rozhoduje individuálne, pretože malé chyby žiadnym spôsobom neovplyvňujú videnie.

Malý defekt v dúhovke sa dá skryť farebnými šošovkami. A v prípade zvýšenej fotosenzitivity môžete nosiť tónované okuliare. Rozsiahle defekty podliehajú chirurgickej liečbe - peritómii s prešitím okrajov dúhovky. Potom sa vytvorí kolagénové lešenie, aby sa zabránilo progresii patológie (kolagenoplastika).

Defekt očného viečka tiež podlieha šitiu (blefaroplastika). Ale ak je operácia odložená, potom profylakticky je potrebné použiť zvlhčujúce kvapky "Systein", "Vizin".

V prípade patológie šošovky sa nahrádza umelou vnútroočnou šošovkou. OD kolobóm sa lieči laserovou fotokoaguláciou, ale len u ľudí so subretinálnou neovaskulárnou membránou.

V prípade odlúčenia sietnice sa odstráni sklovec (vitrektómia), následne sa sietnica koaguluje laserom. Choroidálny a retinálny kolobóm je liečiteľný endodrenážou a laserovou fotokoaguláciou.

Prevencia

Zdravý životný štýl najmä v tehotenstve pomôže znížiť riziko vzniku vrodených vývojových anomálií (nielen očného orgánu, ale aj iných). Je zakázané používať alkohol, drogy, teratogénne lieky (s výnimkou životne dôležitých situácií).

Pred počatím by mali byť budúci rodičia vyšetrení na infekcie a v prípade potreby aj liečení.

Aby sa zabránilo získanej forme ochorenia, je potrebné chrániť orgán zraku pred traumatickým poškodením (nosiť ochrannú masku pri nebezpečnej práci, vyhýbať sa bojom, pádom, opatrne sa venovať bojovým umeniam).

Prognóza životnosti a pracovnej schopnosti závisí od rozsahu defektu. Malá oblasť zmien neovplyvňuje kvalitu života, významná ohrozuje výrazné zhoršenie zraku až invaliditu.

Stretli ste ľudí s kolobómom, mali obavy? Aké vyšetrenia absolvovali a ako sa liečili? Povedzte nám o tom v komentároch. Zdieľajte článok na sociálnych sieťach. Všetko najlepšie.