Výhody a nevýhody mutácie. Mutácie dystrofínu: plus mínus

Väčšina mutácií je škodlivá alebo má malý ekonomický význam. Singleton poukázal na to, že mutačné šľachtenie vytvorilo niektoré cenné rastlinné línie.

Strávil veľa času a úsilia štúdiom vplyvu konštantného alebo predĺženého gama žiarenia na rýchlosť mutácií. Toto sa uskutočnilo s použitím Co60 ako zdroja žiarenia. Do stredu poľa bol umiestnený žiarič CO 60 a okolo neho rástli rastliny.

Singletonove experimenty ukázali, že mutácie by mohli byť účinnejšie vyvolané ošetrením rastlín kukurice na krátky čas dosť vysokou dávkou žiarenia za predpokladu, že toto obdobie bolo rádiosenzitívne. U kukurice toto obdobie nastáva asi týždeň pred kvitnutím metliny, určite však po meióze, čo je obdobie peľovej citlivosti. Keďže peľ sa v čase meiózy ľahko poškodí ožiarením, je potrebné nechať dokončenie meiózy pred umiestnením rastlín do radiačného poľa. Pre maximálnu účinnosť pri indukcii mutácií by sa rastliny nemali pestovať v radiačnom poli, ale len na krátky čas.

Singleton poznamenal, že švédski chovatelia používali žiarenie na produkciu nových odrôd jačmeňa, pšenice a ovsa. Niektoré mutantné línie jačmeňa majú husté klasy a veľmi silné steblá. Ostatné línie boli vyššie a skoršie dozrievajúce ako rodičia. Jedna línia vyprodukovala viac obilia a slamy ako jej rodičia. Niektoré z nových línií ovsa dozreli skôr, mali viac zrna a viac dávali. Niektoré z nových pšeničných línií boli kratšie, výnosnejšie a odolné voči hrdzi stonky ako ich rodičia. Pomocou žiarenia boli vyšľachtené nové odrody hrachu, viky a zemiakov.

Genetické metódy možno použiť na kontrolu populácií a kontrolu množstva škodlivého hmyzu. Na kontrolu škodcov možno zvážiť rôzne dobre zdokumentované genetické metódy. Sú na to dva dôvody: dlhá tradícia genetiky hmyzu, v ktorej sa manipulácia s chromozómami stala elegantnou vedou, a dlhá tradícia entomológie, ktorá sa vyvinula z potreby vysporiadať sa s hmyzom, ktorý prenáša choroby alebo súťažia s ľuďmi. jedlo.

Wallace a Dobzhansky opísali podmienky vedúce ku genetickému úpadku a vyhynutiu populácie. Uvažovali o indukovaných recesívnych letálnych mutáciách a dominantných letálnych mutáciách a formulovali názor, že vyhynutie môže byť spôsobené len obrovskou frekvenciou dominantných letálnych mutácií.

Správy o hodnotení a použití mutácií vypracovali Quinby, Gaul, Newbom, Nelson, McKay, Caldecott a North. Potenciálne budúce využitie predpovedali Smith, Nilan a Konzak a Gregory.

Smith a von Borstel vymenovali genetické mechanizmy, ktoré môžu spôsobiť pokles a zničenie populácie. Patria sem: 1) meiotický drift, neoddeliteľne spojený s génmi ženskej sterility, 2) podmienene letálne mutácie, 3) nestabilná genetická rovnováha spôsobená základnými časťami chromozómov, translokácie.

O mutačnej selekcii hovoril Gregory. Jedna časť jeho článku má názov „Indukované mutácie kvantitatívnych znakov“. Gregory vyvolal významné zvýšenie genotypovej variácie výťažku arašidov röntgenovým ožiarením semien. Informoval o inhibičnom účinku röntgenových lúčov na priemerný výnos arašidov. Podobné výsledky dosiahli iní výskumníci pri ryži, sóji, jačmeni a pšenici.

Gregory navrhol, že rozdiely v mutačnom spektre spôsobené rôznymi typmi žiarenia a rôznymi chemikáliami naznačujú, že obmedzenia mutácií spôsobené genotypom možno čiastočne prekonať použitím veľkého počtu mutagénov, pre ktoré boli rozdiely v špecifickosti preukázané v nižších organizmoch. . Dospel k záveru, že od indukovaných mutácií vo vysoko adaptovanom materiáli nemožno očakávať jediný veľký krok vpred. Gregory zdôraznil potrebu vyvíjať neustály selekčný tlak na vysoko vyvinutý druh.

Gregory zvažoval frekvenciu mutácií, veľkosť zmeny a pravdepodobnosť zlepšenia odrôd. Podľa jeho údajov sú počty plusových a mínusových mutácií v polygénnom systéme približne rovnaké; existuje taká veľkosť fenotypového účinku mutácií, ktorá dáva "mínusové" účinky, a neexistuje jednosmernosť. Frekvencia pozorovaných zmien v populácii arašidov sa zvyšuje so znižujúcou sa veľkosťou zmeny.

Potenciálna užitočnosť výberu mutácií je diskutabilná. Ten je však ďalším nástrojom v šľachtiteľských programoch.

Ak nájdete chybu, zvýraznite časť textu a kliknite Ctrl+Enter.

Čo je mutácia? To, na rozdiel od mylných predstáv, nie je vždy niečo strašné alebo život ohrozujúce. Termín označuje zmenu v genetickom materiáli, ku ktorej dochádza pod vplyvom vonkajších mutagénov alebo vlastného prostredia tela. Takéto zmeny môžu byť prospešné, neovplyvňujú funkcie vnútorných systémov alebo naopak vedú k vážnym patológiám.

Odrody mutácií

Je zvykom rozdeliť mutácie na genómové, chromozomálne a génové mutácie. Povedzme si o nich podrobnejšie. Genomické mutácie sú zmeny v štruktúre dedičného materiálu, ktoré radikálne ovplyvňujú genóm. Medzi ne patrí predovšetkým zvýšenie alebo zníženie počtu chromozómov. Genomické mutácie sú patológie, ktoré sa často vyskytujú v rastlinnom a živočíšnom svete. U ľudí sa našli iba tri odrody.

Chromozomálne mutácie sú trvalé náhle zmeny. Sú spojené so štruktúrou nukleoproteínovej jednotky. Patria sem: delécia – strata úseku chromozómu, translokácia – presun skupiny génov z jedného chromozómu na druhý, inverzia – úplná rotácia malého fragmentu. Génové mutácie sú najbežnejším typom zmeny genetického materiálu. Je oveľa bežnejšia ako chromozomálna.

Prospešné a neutrálne mutácie

Medzi neškodné mutácie, ktoré sa vyskytujú u ľudí, patrí heterochrómia (dúhovky rôznych farieb), transpozícia vnútorných orgánov a abnormálne vysoká hustota kostí. Existujú aj užitočné úpravy. Napríklad imunita voči AIDS, malárii, tetrachromatickému videniu, hyposomnii (znížená potreba spánku).

Dôsledky genómových mutácií

Príčinou najzávažnejších genetických patológií sú genómové mutácie. V dôsledku zmeny počtu chromozómov sa telo nemôže normálne vyvíjať. Genomické mutácie takmer vždy vedú k mentálnej retardácii. Patrí medzi ne trizómia 21. chromozómu – prítomnosť troch kópií namiesto normálnych dvoch. Je príčinou Downovho syndrómu. Deti s touto chorobou majú problémy s učením, zaostávajú v duševnom a emocionálnom vývoji. Vyhliadky na ich plnohodnotný život závisia predovšetkým od stupňa mentálnej retardácie a efektívnosti tréningu s pacientom.

Ďalšou hroznou odchýlkou ​​je monozómia chromozómu X (prítomnosť jednej kópie namiesto dvoch). Vedie k ďalšej závažnej patológii - syndrómu Shereshevsky-Turner. Touto chorobou trpia iba dievčatá. Medzi hlavné príznaky patrí nízky vzrast, sexuálna nevyvinutosť. Často existuje mierna forma oligofrénie. Na liečbu sa používajú steroidy a pohlavné hormóny. Ako vidíte, genómová mutácia je príčinou závažných vývojových patológií.

Niektoré chromozomálne patológie

Dedičné choroby spôsobené mutáciou niekoľkých génov naraz alebo akýmkoľvek porušením štruktúry chromozómu sa nazývajú chromozomálne choroby. Najčastejším z nich je Angelmanov syndróm. Toto dedičné ochorenie je spôsobené absenciou niekoľkých génov na 15. chromozóme matky. Ochorenie sa prejavuje už v ranom veku. Prvými znakmi sú zníženie chuti do jedla, absencia alebo chudoba reči, neustály nerozumný úsmev. Deti s touto patológiou majú problémy s učením a komunikáciou. Typ dedičnosti choroby sa stále skúma.

Ochorením podobným Angelmanovmu syndrómu je Prader-Williho syndróm. Aj tu je nedostatok génov na 15. chromozóme, len nie materských, ale otcovských. Hlavné príznaky: obezita, hypersomnia, strabizmus, nízky vzrast, mentálna retardácia. Toto ochorenie je ťažké diagnostikovať bez genetickej analýzy. Rovnako ako u mnohých dedičných chorôb nebola vyvinutá úplná terapia.

Niektoré génové choroby

Genetické ochorenia zahŕňajú metabolické poruchy spôsobené monogénnou mutáciou. Ide o porušenie metabolizmu uhľohydrátov, bielkovín, lipidov, syntézy aminokyselín. Pre mnohých známa choroba, fenylketonúria, je spôsobená mutáciou jedného z mnohých génov na 12. chromozóme. V dôsledku zmeny sa jedna z esenciálnych aminokyselín fenylalanín nepremieňa na tyrozín. Pacienti s týmto genetickým ochorením sa musia vyhýbať akejkoľvek potravine obsahujúcej čo i len malé množstvo fenylalanínu.

Jedno z najzávažnejších ochorení spojivového tkaniva, fibrodysplázia, je tiež spôsobené monogénnou mutáciou na 2. chromozóme. U pacientov časom stuhnú svaly a väzy. Priebeh ochorenia je veľmi ťažký. Kompletná liečba nebola vyvinutá. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Ďalšou nebezpečnou chorobou je Wilsonova choroba - zriedkavá patológia, ktorá sa prejavuje porušením metabolizmu medi. Ochorenie je spôsobené génovou mutáciou na 13. chromozóme. Ochorenie sa prejavuje akumuláciou medi v nervovom tkanive, obličkách, pečeni, očnej rohovke. Na okrajoch dúhovky môžete vidieť takzvané Kaiser-Fleischnerove krúžky - dôležitý príznak v diagnostike. Zvyčajne prvým príznakom prítomnosti Wilsonovho syndrómu je porušenie pečene, jej patologické zvýšenie (hepatomegália), cirhóza.

Ako vidno z týchto príkladov, génová mutácia je často príčinou vážnych a v súčasnosti nevyliečiteľných chorôb.

Prospešné mutácie

Katerinka

Samozrejme, pomocou mutácií môžu vzniknúť nové kmene baktérií, ktoré sú rezistentné (odolné) voči antibiotikám. Pomocou mutácií bolo vyšľachtených mnoho odrôd rastlín a plemien zvierat (aj keď je to užitočné len pre ľudí). Mutácie vytvárajú rezervu dedičnej variability. Keď sa zmenia podmienky prostredia, niektoré mutácie sa ukážu ako prospešné... Napríklad muchy na tichomorských ostrovoch. Počas silných búrok väčšina z nich uhynula – odniesli ich do mora a polámali im krídla, no niektoré muchy s krátkymi krídlami (mutanti) prežili.

Alexander Igošin

Celá evolúcia je teda založená na prospešných mutáciách. Zoberme si napríklad populáciu niektorých zvierat, ktorým zrazu z nejakého dôvodu začala chýbať potrava, tu sa bude hodiť mutácia spojená so zmenšením veľkosti tela. Alebo má nejaká skupina zvierat nepriateľa predátora, potom je užitočná mutácia zvýšenie rýchlosti behu.

Larisa Krushelnitskaya

Napríklad ľudia majú 5-krát väčší mozog ako šimpanzy. Toto je výhodná mutácia. Gén zodpovedný za túto mutáciu bol objavený porovnaním genómu človeka a šimpanza.

A vo všeobecnosti takmer každý znak, ktorý odlišuje jednotlivca od dosť vzdialených predkov, je výsledkom mutácie. Krídla vtákov, kostra rýb, mliečne žľazy cicavcov, pľúca pľúcnika atď.

ďalšie prezentácie na tému "Pre a proti genetických mutácií"

"Typy mutácií" - Užitočné +. Škodlivý -. Strata. Genetický (bod). duplicita. Mutácia. Aneuploidia. Modifikácia. Mitóza, meióza, oplodnenie. Mutant. vymazanie. Miesto mutácie. Kombinačné. Vyskytujú sa v zárodočných bunkách. Polyploidia. genetický materiál. Mutácie môžu byť škodlivé aj prospešné.

"Genetické choroby" - Mnoho potomkov kráľovnej Viktórie trpelo chorobou. Dedičné choroby spôsobené prítomnosťou defektu v genetickom materiáli. Rusko nebolo výnimkou. Ľudské genetické choroby sú dedičné. Analýza DNA odhalila stopy hemofílie. To bolo typické pre mnohé kráľovské a kráľovské rodiny.

"Genetická súvislosť" - Ako získať komplexnú látku oxid meďnatý (II) z jednoduchej látky medi? základy. Súčet všetkých koeficientov je rovnaký. Definujte pojem „genetické spojenie“. H3PO4. Al203. Nazýva sa to genetická línia. Soľ. NaOH. Napíšte reakčné rovnice. HCl. Kovové. Klasifikácia anorganických látok.

"Mutation" - Homologické mutácie. "Bola raz jedna bezchvostá mačka, ktorá chytila ​​myš bez chvosta." Mutácie sa v prírode vyskytujú náhodne a nachádzajú sa u potomkov. Mutácia u japonských valčíkových myší má za následok zvláštne vírenie a hluchotu. Klasifikácia mutácií. Recesívne mutácie: nahá \ľavá\ a bezsrstá \vpravo\.

"Génové mutácie" - Mitochondrie majú svoju vlastnú kruhovú DNA. Mutácia dôležitého proteínu spojivového tkaniva – fibrilínu. Vlastnosti génov. Takto bolo identifikovaných asi 1000 mutácií génu cystickej fibrózy, z ktorých väčšina je zriedkavá. Názvy génových chorôb nie sú systematizované (prístup 3). Každá mutácia dostane 6-miestne číslo. Najčastejšou mutáciou je strata 3 nukleotidov (triplet 508).