Drúzy na sietnici. Drúzy optického disku

Drúzy optického disku (OND) Toto je bežná štrukturálna anomália. Často sa zamieňa s kongestívnym ONH, ktorý sa objavuje pri veľmi závažných ochoreniach mozgu a iných patológiách.

Drúzy ONH sú anomáliou, pri ktorej má hlava optického nervu neostré hranice a mierne vyčnieva. Anomália môže byť jednostranná a obojstranná, niekedy je po niekoľkých rokoch postihnuté aj druhé oko.

Drúzy sú hyalínový, opaleskujúci materiál s inklúziami vápnika. Patogenéza drúz zostáva nejasná. Predpokladá sa, že drúzy vznikajú z produktov axonálnej degenerácie v dôsledku ich kalcifikácie. Oftalmoskopia odhaľuje výrazný ružový optický disk s neostrými okrajmi, malým alebo žiadnym fyziologickým vyhĺbením. Drúzy, lokalizované v okrajových oblastiach, vyzerajú vrúbkované a nevýrazné. Najčastejšie sa drúzy nachádzajú v nosovej polovici disku. Drúzy sú s vekom výraznejšie. Niekedy sa zistia malé krvácania v dôsledku mechanického poškodenia stien malých ciev pri kontakte s drúzami, ischemické poruchy v dôsledku kompresie ciev. Krvácanie spontánne ustúpi do 1-2 mesiacov. Možno je to kombinácia s anomáliami ciev, ktoré sa začínajú deliť skôr a častejšie ako zvyčajne, ako aj s ich tortuozitou a zalomením cez neuroretinálny okraj. Povrchové cievy nie sú zakryté napriek vyčnievaniu disku, čo je charakteristické pre kongestívny disk. Hlboké drúzy (ťažko sa diagnostikujú, pretože ležia hlbšie ako povrch disku) sú lepšie definované bočným osvetlením, ktoré viac pripomína edém optického disku. Drúzy na povrchu vyzerajú ako hrbolčeky podobné voskovým perlám. Drúzy zvyčajne nepresahujú viac ako ½ DD a nikdy nie sú pigmentované.

Klinický obraz

Zraková ostrosť sa pohybuje od 1,0 do 0,1;
Možná depresia farebnej citlivosti na červený stimul, čo naznačuje prítomnosť ischemických zmien.
Spontánny venózny pulz môže byť prítomný v 80 % prípadov.
Perimetria u 66 – 81 % očí odhalí rozšírenie slepej škvrny, centrálne alebo centrocekálne skotómy a periférne defekty.
Vady v zornom poli často nezodpovedajú zdanlivému umiestneniu drúz.
Možná progresia všetkých týchto príznakov!

Taktika

Potrebná je visometria, perimetria, OCT, fotografický záznam, CT, ultrazvuk, FAG, prípadne EFI.
Pre vylúčenie diagnostických chýb a včasné odhalenie možných komplikácií je potrebné dlhodobé sledovanie s neurooftalmologickým vyšetrením pri každej návšteve.
Konzultácia neurológa, terapeuta, pediatra.

závery

Drúzy ONH nie sú také jednoduché a neškodné;
Vyžaduje sa dlhodobé sledovanie s neurooftalmologickým vyšetrením pri každej návšteve.
Časť výskumu a dynamického pozorovania môžeme ponúknuť v našom centre.

Výraz „druse“ v preklade z nemčiny znamená železo. Tento útvar je ložiskom v pigmentovom epiteli a Bruchovej membráne a má žltkastobielu farbu.

Prvýkrát drúzy opísal v roku 1854 histológ Veld, o niečo neskôr Donders opísal ich klinický obraz. V literatúre sú dedičné dominantné drúzy opísané pod rôznymi názvami (povrchová Holsous-Battenova choroiditída, Guttatova choroiditída, familiárna choroiditída, Hutchinson-Tyeova choroiditída, Doineova voštinová degenerácia, hyalínna dystrofia, leventínová choroba, kryštalická degenerácia sietnice).

V súvislosti s podobným histologickým a klinickým obrazom sa zistilo, že všetky tieto ochorenia predstavujú rovnakú patológiu. V roku 1983 Hyman et al zistili, že existuje významný vzťah medzi vekom podmienenou degeneráciou makuly a dedičnými drúzami.

Pod pojmom dominantné drúzy sa označujú len tie zmeny, ktoré sú zistené u členov tej istej rodiny, ako aj tie, ktoré sú zistené v ranom veku, čo poukazuje na dedičný charakter výchovy. Spôsob dedičnosti drúz je autozomálne dominantný. Najčastejšie je choroba diagnostikovaná u mladých ľudí vo veku 20-30 rokov, existujú však prípady skoršej diagnózy (8-12 rokov). Zároveň pri stanovení diagnózy nie sú vylúčené genetické chyby, ktoré možno vysvetliť neúplnou penetráciou génu alebo variabilitou jeho expresie.

Bruchove drúzy a drúzy optického disku sú odlišné choroby. Navonok s oftalmoskopiou sú obe tieto formácie podobné, ale histologické hodnotenie odhaľuje rozdiely. Zároveň sú Bruchove drúzy a útvary, ktoré sa detegujú na pozadí senilnej makulárnej degenerácie, podobné v makroskopickej aj histologickej štruktúre. V tomto ohľade sa dedičné drúzy považujú za počiatočné štádium vekom podmienenej degenerácie makuly.

V roku 1977 vedec Gass zistil, že pacienti, u ktorých boli pri oftalmoskopii zistené rodinné drúzy, trpia aj iným dedičným degeneratívnym ochorením oka. To je dôvod straty zraku vo vyššom veku (60-70 rokov). Kvôli zvláštnostiam génu môže byť ťažké určiť skutočný počet chorých ľudí v tej istej rodine. Na základe údajov získaných z početných štúdií sa zistilo, že pravdepodobnosť vzniku drúz sa zvyšuje s vekom a muži sú na túto chorobu náchylnejší.

Video nášho lekára o drúzoch

Patogenéza

Celkovo sú známe tri teórie, ktoré vysvetľujú vznik drúz:

Transformačná hypotéza je založená na skutočnosti, že drúzy sa tvoria z buniek pigmentového epitelu, ktoré prechádzajú transformáciou.
Depozitná (sekrečná) teória vysvetľuje vznik drúz ukladaním abnormálnych buniek pigmentového epitelu, ktorý vzniká sekréciou.
Choriovaskulárna teória naznačuje, že drúzy sú produktom hyalínovej degenerácie, ktorá postihuje choriokapiláry, ako aj organizáciu choriokapilárnych krvácaní. Táto teória, na rozdiel od iných, nemá žiadne histologické dôkazy.

Pri histologickej analýze drúz sa zistilo, že v zložení sú dve hlavné zložky: cerebrozid, čo je lipid, a sialomucín, čo je mukopolysacharid. Vedci sa domnievajú, že tieto látky vznikajú pri degenerácii buniek pigmentového epitelu. Drúzy na vnútornej časti Bruchovej membrány susedia s pigmentovým epitelom a vznikajú pri autofágovej deštrukcii, ktorá je spojená so zvýšenou lyzozomálnou aktivitou. S progresiou patologického procesu sa väčšina lyzozómov, ktoré sa nachádzajú v pigmentovom epiteli, postupne mení na amorfný materiál. Táto látka vypĺňa vnútornú kolagénovú zónu v oblasti Bruchovej membrány. Veľkosť drúz môže byť rôzna, navyše môžu vápenatieť.

Súčasne dochádza k transformácii aj pigmentových buniek epitelu. Po prvé, pigment sa rozptýli v cytoplazme, čo vedie k mitochondriálnej degenerácii a jadrovej translokácii. Nakoniec sa bunky pigmentového epitelu spoja s drúzami, to znamená, že sa vytvoria oblasti bez pigmentového epitelu. Fotoreceptorové bunky sú premiestnené a tiež podliehajú dystrofii. V prospech transformačnej teórie hovorí vznik drúz na pozadí premeny buniek pigmentového epitelu, kým ukladanie zmenených pigmentových buniek v prospech sekrečnej teórie.

Pri ďalšom raste drúz dochádza buď k neexsudatívnej predisciformnej degenerácii makuly, alebo k exsudatívnej diskiformnej forme, sprevádzanej subretinálnou alebo choroidálnou neovaskularizáciou. Zvyčajne sa takéto zmeny tvoria vo veku 50-60 rokov. Tvrdé drúzy vedú k rozvoju bunkovej atrofie a mäkké alebo konfluentné vedú k exsudatívnemu odlúčeniu pigmentového epitelu.

Klinický obraz

Niekedy drúzy nemusia byť sprevádzané žiadnymi príznakmi, ale v niektorých prípadoch sa tvorí makulopatia, a to aj u mladých pacientov. Pri oftalmoskopii sa dá zistiť rôzny počet drúz, ktoré sa líšia tvarom, farbou, veľkosťou. Vonkajšie prejavy sú veľmi rôznorodé.

Najčastejšie v počiatočných štádiách sa drúzy javia ako malé zaoblené škvrny, ktoré sú svetlejšie ako okolité tkanivo očného pozadia. Po čase drúzy zožltnú. Niektorí autori sa domnievajú, že skoré príznaky drúz je ľahšie odhaliť angiografiou ako oftalmoskopiou. Nie všetci vedci však zdieľajú tento názor. Zvyčajne sú dominantné drúzy umiestnené mediálne od disku zrakového nervu. Dominantné sa nazývajú aj viacnásobné drúzy, ktoré pokrývajú väčšinu fundusu. Zvyčajne sa dajú zistiť v centrálnej oblasti a na strednej periférii. Veľmi zriedkavo drúzy chýbajú v strede a nachádzajú sa iba na strednej periférii. Pri periférnej lokalizácii drúz a retikulárneho pigmentu zmeny na funde pripomínajú strapec hrozna alebo Sjögrenovu retikulárnu dystrofiu.

Ako proces postupuje, zvyšuje sa počet drúz a ich veľkosť, sú náchylné na fúziu a kalcifikáciu. Senzorická oblasť sietnice sa postupne zvyšuje. Veľmi zriedkavo sa počet drúz znižuje. Zmeny ovplyvňujú aj pigmentový epitel, ktorý sa nachádza na vrchu drúz. Znateľne sa stenčuje, množstvo pigmentu sa znižuje a okolo drúz možno identifikovať ostrovčeky pigmentu. Takéto zmeny sa môžu vyskytnúť v makule, často sú sprevádzané dystrofiou epiteliálnych buniek.

Podľa klasifikácie Sarks (1996) sa rozlišujú dva typy drúz:

Pevné drúzy sú malé, mnohopočetné, hyalinizované lézie, ktoré sú často kalcifikované, drobivé a nesplývajú.
Mäkké drúzy sú veľké, majú tendenciu splývať a hyalínový materiál v nich je zvyčajne zničený.

Drúzy sa nachádzajú nad alebo pod bazálnou membránou, menej často sa zisťujú v choriokapilárnej vrstve. Drúzy zvyčajne nie sú sprevádzané príznakmi a sú náhodným nálezom pri oftalmoskopii. Zriedkavo sa pacienti sťažujú na metamorfopsiu (s foveálnym usporiadaním drúz). Poruchy zorného poľa alebo znížená zraková ostrosť sa zvyčajne nezistia.

Na fluoresceínovej angiografii drúzy žiaria aj v skorých fázach. Intenzita žiary sa postupne zvyšuje. Vo venóznej fáze intenzita fluorescencie rýchlo klesá. Angiografia najčastejšie odhalí viac drúz ako oftalmoskopia. Pevné drúzy sa na angiografii javia ako izolované hyperfluorescenčné bodky, aj keď sa zdajú byť splývajúce. Veľmi zriedkavo vedie kalcifikácia alebo pigmentácia drúz k ich hypofluorescencii.

Odlišná diagnóza

Drúzy je potrebné odlíšiť od množstva ochorení, ktoré sú sprevádzané bielymi alebo žltými ložiskami v zadnom póle očnej gule. Všetky tieto choroby spája syndróm škvrnitej sietnice:

Fundus punctatus albescens je bielo-bodkovaná abiotrofia fundusu, ktorá je sprevádzaná tvorbou bielych ložísk, ktoré vzhľadom pripomínajú drúzy. Nachádzajú sa v strednej periférii oka. Ochorenie je sprevádzané prudkým poklesom zrakovej ostrosti, progresívnou nyktalómiou, ktorá má podobné črty s miernymi a skorými formami retinálnej pigmentárnej abiotrofie.
Fundus albipunctatus (biely bodkovaný fundus) je obojstranná dedičná patológia, ktorá má podobnosť s predchádzajúcou chorobou. Hlavným rozdielom je neprogresívny priebeh, žiadne zníženie zrakových funkcií a stacionárna nočná slepota. Oftalmoskopiou sa dajú zistiť belavé zaoblené škvrny, ktoré sa nachádzajú na úrovni pigmentového epitelu a pokrývajú celý fundus oka, najmä makulu a rovníkovú oblasť. Dominantné drúzy sú rôznej veľkosti a vyčnievajú viac v oblasti makuly.
Fundus flavimaculatus (žlto škvrnitý fundus) je obojstranný proces, pri ktorom sú v pigmentovom epiteli žltkasté fľakaté ložiská. Pri angiografii je možné pozorovať blokádu choroidálnej fluorescencie na periférii a v zadnom póle. Pri dominantných drúzach sa takéto zmeny nezaznamenávajú. Tiež táto patológia je často kombinovaná s makulárnou dystrofiou ako býčie oko. Zraková ostrosť klesá s rozvojom Stargardtovej choroby. Taktiež dochádza k zúženiu zorného poľa, čo sa pri drúzach nestáva.
Biettiho dystrofia (kryštalická dystrofia) je sprevádzaná belavými ložiskami v oblasti sietnice, ktoré sú polygonálneho tvaru a majú brilantný biely lesk. Zároveň je progresívna strata zraku a marginálna dystrofia sietnice.

Na túto tému sa vyjadril prof. D. I. BEREZINSKAYA

Takzvané drúzy sú pomerne vzácnym nálezom, ktorý sa vyskytuje náhodne pri oftalmoskopii, keďže neovplyvňujú zrakové funkcie a pacienti nehlásia žiadne ťažkosti.

Stručný popis Druse možno zvyčajne nájsť v monografiách, atlasoch alebo vo forme samostatných správ kazuistického charakteru.

Väčšina týchto správ popisuje drúzy sklovca cievovky. Bežná interpretácia ich pôvodu zo sklovca (Bruchova membrána) je však sporná. Podľa najnovších histologických štúdií (V. H. Arkhangelsky, 1960; A. Fuchs, 1959) drúzy predstavujú samostatné uloženie bezštruktúrnej homogénnej hyalínovej substancie na sklovcovú dosku, ktorá s ňou nie je spojená, ako sa predtým predpokladalo. Drúzy sú produktom pigmentového epitelu. Menej často sa opisujú drúzy zrakového nervu a uvádzajú sa ojedinelé prípady ich kombinácií s drúzami sietnice. Drúzy sietnice sú najvzácnejším výskytom.

Klinicky sa pod názvom drúzy rozumejú jednotlivé alebo častejšie zoskupené útvary zistené pri oftalmoskopickom vyšetrení, niekedy vo forme zhlukov hrozna alebo žľazových lalôčikov. Farba týchto útvarov je žltkastošedá, niekedy belavá. Sú rôznej veľkosti, okrúhleho alebo nie celkom pravidelného tvaru, priesvitné, lesklé; posledné uvedené vlastnosti sú obzvlášť viditeľné pri priamom skúmaní.

Anatomickým substrátom drúz je hyalín alebo jeho poddruh – koloid. Hyalínová regenerácia sa nazýva homogénna priesvitná hustá proteínová látka objavujúca sa v tkanivách, pochádzajúca z pigmentového epitelu; koloid, ktorý sa vyznačuje zvláštnou konzistenciou, pripomínajúcou lepidlo alebo želé, je produktom sekrécie epitelových buniek (M. A. Skvortsov, 1930).

VN Arkhangelsky (1960) na základe dlhoročných skúseností so štúdiom pigmentového epitelu sietnice presvedčivo dokazuje pôvod tzv. drúz z buniek pigmentového epitelu. Vyskytujú sa v určitých oblastiach fundusu v dôsledku porušenia normálneho metabolizmu v tkanivách. V protoplazme buniek sa hromadia nerozpustné bielkovinové látky; vzhľadom sú podobné hyalínovým. V budúcnosti menia svoj guľovitý tvar J a zväčšujú sa, niekedy sa v nich vyzráža vápno. Tieto hrudky čiastočne prekrývajú zmnožený, posunutý epitel, niekedy sú ohraničené pigmentovým prstencom, ktorého prítomnosť potvrdzuje účasť pigmentového epitelu na vzniku drúz.

Na základe nasledujúcej kazuistiky pacienta 3. môžeme s vysokou pravdepodobnosťou predpokladať prítomnosť vyššie uvedeného anatomického substrátu pri zmenách na sietnici, ktoré sme podľa klinického obrazu (hlavne oftalmoskopického) pripisovali koloidným degenerácia sietnice.

Volnoy 3., vo veku 58 rokov, dňa 5.11.1961 bol komisiou VTEK odoslaný na vyšetrenie do očnej ambulancie MONIKI. Mal skupinu invalidity II v dôsledku ťažkej celkovej aterosklerózy a sklerózy mozgových ciev; je dlhodobo pod dohľadom terapeuta a neuropatológa; nepokojný spánok s nočnými morami. Pacient je podráždený, verbálny, psychicky nevyrovnaný, obsedantný, podozrievavý.

Pracoval ako účtovník, no pre zlý celkový stav a oslabenie zraku v posledných rokoch robil strážcu.

Pacient je vyšší ako priemer, podvyživený. Pulz je napätý, 84 úderov za minútu. Srdcové zvuky sú tlmené, systolický šelest v hornej časti. Krvný tlak 140/85 mm Hg. čl. Pľúca a brušné orgány bez patologických znakov. Urológ diagnostikoval adenóm prostaty. Záver terapeuta a neuropatológa: celková ateroskleróza, skleróza mozgových ciev. Röntgen odhalil abnormálnu konfiguráciu lebky. Sérologický test na fixáciu komplementu s antigénom toxoplazmózy, Waaler-Rose test mal negatívny výsledok. Cholesterol v krvi je 380 mg% (čo nevylučuje prítomnosť stareckej aterosklerózy, ktorá často prebieha bez zvýšenia hladiny cholesterolu v krvi). Krvný obraz je bez rysov, okrem miernej leukocytózy (9200); ROE 5 mm za hodinu.

Predná časť oboch očí je nezmenená. Refrakčné médiá sú priehľadné. Fundus pravého oka: optický disk sa nemení; sietnicové žily sú široké, kaliber tepien je nerovnomerný, steny sú sklerotické; sietnica a hornoid nie sú zmenené. Zraková ostrosť 0,09, s korekciou - 0,5D = 0,3. viac-

chesky reverzný astigmatizmus v 0,5 D. Vnútroočný tlak 22 mm Hg. čl. podľa Maklakova. Hranice zorného poľa sú v normálnom rozsahu. Fundus ľavého oka: optický disk sa zdá byť trochu hyperemický, jeho hranice nie sú celkom jasné. Steny tepien sú utesnené. Horná temporálna vetva centrálnej sietnicovej žily je rozšírená a je sprevádzaná svetlým pruhom. V hornom úseku medzi meridiánmi 10 hodín 30 minút a 13 hodín 30 minút je svetelný útvar s priemerom 3,5-4 DP. Je ohraničený pigmentovým prstencom širokým 1 DP, ktorého obvodový okraj splýva s ora serrala. Vo vnútri prstenca je sietnica zakalená, mierne vyvýšená. Pozdĺž meridiánu 11. hodiny presvitajú cez zakalenú sietnicu sklerotické cievy cievovky. Centrálnu časť oblasti ohraničenú pigmentom zaberá hmota sivastej farby, pozostávajúca z oddelených telies okrúhleho a oválneho tvaru. V strede sú na seba navrstvené, pozdĺž okrajov sú usporiadané v jednom rade, čo spôsobuje vrúbkovaný vzhľad okrajov. Hromadenie teliesok v strede vyčnieva nad úroveň nezmenených oblastí fundu o 2 mm (rozdiel v refrakcii 6,0 D). Býk sa v niektorých oblastiach javí ako lesklý, v iných - matný a želatínový. Horná temporálna vetva centrálnej sietnicovej žily, rozšírená po celej dĺžke, počnúc od hlavy zrakového nervu, je sprevádzaná bielym pruhom a stráca sa pod touto formáciou. Na jej povrchu sú jednotlivé nádoby (obr. 29). V iných oblastiach fundusu neboli zaznamenané žiadne patologické zmeny. Aby sa vylúčila prítomnosť vnútroočného nádoru, bola vykonaná diafanoskopia, ktorá nespôsobila zatemnenie postihnutej oblasti. Zraková ostrosť 0,7, korigovaná + 0,5D = l,0. Zorné pole v dolnej nosovej časti je zúžené na 25°. Vnútroočný tlak 22 mm Hg. čl. podľa Maklakova.

Na základe oftalmoskopického obrazu - konglomerátu bezštruktúrnych priesvitných sivobielych teliesok na seba navrstvených vo forme kužeľa, vyčnievajúceho o 2 mm, ohraničeného prstencom zmeneného pigmentového epitelu - považujeme za možné pripísať naše pozorovanie do skupiny zriedkavých koloidných degenerácií sietnice. Tento druh degenerácie je spojený s patológiou pygmeitového epitelu. Zmeny v cievach mozgu, celková ateroskleróza a ateroskleróza ciev sietnice spôsobili narušenie normálneho metabolizmu v tkanivách. Preto sme tento typ koloidnej degenerácie priradili do skupiny senilných koloidných degenerácií (podľa klasifikácie Duke-Elder, III). Údaje uvedené týmto autorom zodpovedajú klinickým prejavom u nášho pacienta 3.

Reimer a Wilson (1961) uvádzajú zhodu klinických údajov s údajmi histologického vyšetrenia. Autori zistili rozsiahle degeneratívne

zmeny na oku 70-ročného muža trpiaceho sklerózou, a to: cystická degenerácia sietnice, obliterácia ciev, gliálna proliferácia a tvorba veľkých hyalínových teliesok v kombinácii s atrofiou pigmentového epitelu.

Hyalínová alebo koloidná degenerácia (drúza) sa môže vytvoriť aj v dôsledku medzibunkových štruktúr (vláknité retikulárne spojivové tkanivo - M. A. Skvortsov, 1930) a v oku zjavne intersticiálna látka schz, ktorá má formu jemne rozptýleného koloidu, ktorý napučiava pri rôznych patologických stavoch oka (T. P. Shmeleva, 1957). Mali sme možnosť pozorovať aj drúzy sietnice, ktoré podľa oftalmoskopického obrazu nemožno spájať s procesom v pigmentovom epiteli, v ktorom neboli zistené známky zmien.

Pacient M. vo veku 25 rokov bol hospitalizovaný na očnej klinike MONIKI 4./IV 1960 pre operáciu divergentného strabizmu. Pacient je strednej postavy, miernej výživy, euforický. Správanie je nevhodné. O chorobách prenesených v detstve sa z anamnézy nepodarilo nič zistiť. Paréza vetvy okohybného nervu vpravo, strabizmus, nystagmus a nevhodné správanie, eufória (záver neurológa) však poukazujú na léziu nervovej sústavy u pacienta, ktorý trpel v detstve (pravdepodobne encefalitída). Zo strany kože, slizníc, orgánov prieduškovej a hrudnej dutiny nebolo nič patologické. Lebka v tvare veže. Krvný tlak 120/70 mm Hg. čl. Na strane krvi bola zaznamenaná mierna monocytóza (12 %) a lymfocytóza (35 %). Moč je normálny. Reakcie Mantoux a Wasserman, ako aj reakcia fixácie komplementu s antigénom toxoplazmózy sú negatívne.

Pravé oko je vychýlené smerom von o 40°, pacient si ho fixuje ľavým okom. Mierne obmedzenie pohyblivosti pravého oka k nosu. horizontálny nystagmus. Obe oči sú pokojné, refrakčné médiá sú priehľadné. Fundus oka pravého oka: kaliber a farba sietnicových ciev sa nemení, optický disk má normálnu farbu s jasnými hranicami, pod ním ustupuje o ]U DP od okraja, nie celkom rovnomerný belavý bola zistená sivá farba s vrúbkovanými okrajmi 3,5 DP; pozostáva z malých bublín - granúl navrstvených na seba, ich priehľadnosť možno posúdiť na okraji; útvar pokrýva horné temporálne vetvy centrálnych ciev sietnice a mierne (rozdiel v refrakcii o 1,0) vyčnieva do sklovca, na okraji útvaru je niekoľko malých cievnych vetvičiek, ktoré akoby vyliezali na jeho povrch, tam okolo nej nie sú žiadne známky pigmentovej degenerácie; pozadie formácie sa nelíši od pozadia zvyšku, nezmenené

fundus (obr. 30). Zraková ostrosť pravého oka je 0,3, priamy jednoduchý hypermetropický astigmatizmus je 0,5 D. Korekcia zrakovej ostrosti sa nezvyšuje. Ľavé oko je fundus bez patológie. Zraková ostrosť 0,7, nekorigovaná; zmiešaný priamy astigmatizmus 1,0 D. Zorné pole oboch očí je v normálnom rozsahu. Vnútroočný tlak 21 mm fl. čl. podľa Maklakova.

Pri priamej oftalmoskopii bolo jasne viditeľné nahromadenie malých priesvitných, bezštruktúrnych, homogénnych vezikúl, granúl pripomínajúcich laloky žliaz. Vďaka tomu nebolo ťažké stanoviť diagnózu drúz. Zaujímavosť pozorovania spočíva v ich atypickom umiestnení na vnútornom povrchu sietnice.

Pri absencii oftalmoskopických údajov naznačujúcich účasť pigmentového epitelu na ich tvorbe sa zdá možné predpokladať ich tvorbu z intersticiálnej substancie sietnice. Je tiež možné, že v tom zohrala úlohu porážka koncových nervových zariadení v ňom uložených.

Vyššie uvedený popis oftalmoskopického obrazu atypických a nepodobných drúz sietnice umožňuje hovoriť o ich rozmanitosti. O ich morfologickej štruktúre možno pravdepodobne hovoriť z oftalmoskopických údajov a do určitej miery vyplniť medzeru v dostupných údajoch o degenerácii sietnice.

Oči sú žltkastobiele ložiská, ktoré sa nachádzajú v pigmentovom epiteli a Bruchovej membráne. Nazývajú sa aj „Hutchinson-Tye choroiditída“, „kryštalická degenerácia sietnice“, „familiárna choroiditída“, „hyalínová dystrofia“, „Guttatova choroiditída“, „Leventinova choroba“, ako aj „Holsous-Battenova povrchová choroiretinitída“ alebo „Doine“. voštinová degenerácia". ". Zistilo sa, že existuje významný vzťah medzi prítomnosťou dedičných drúz a vývojom vekom podmienených.

Pojem „dominantné drúzy“ možno použiť len v prípadoch, keď sú zistené u členov jednej rodiny a sú potvrdené vyšetrením mladých ľudí, čo naznačuje ich dedičnosť. Drúzy sa dedia autozomálne dominantným spôsobom. Najčastejšie sa prvýkrát zistia vo veku 20 až 30 rokov, ale v literatúre sú opísané zriedkavé prípady drúz vo veku 8-12 rokov. Variabilita expresie a prítomnosť neúplnej penetrácie génov často viedli ku genetickým chybám v diagnostike.

Treba vziať do úvahy, že drúzy Bruchovej membrány by sa nemali stotožňovať s drúzami terča zrakového nervu, keďže napriek podobným oftalmologickým príznakom je ich štruktúra odlišná. Nezistili sa však žiadne rozdiely medzi dedičnými drúzami Bruchovej membrány a drúzami, ktoré sa detegujú v čase v prítomnosti senilnej makulárnej degenerácie. Potvrdzujú to mikroskopické, histologické a ultraštrukturálne štúdie. V súčasnosti oftalmológovia považujú dedičné drúzy za počiatočné štádium vekom podmienenej degenerácie makuly, ktorá sa predtým nazývala senilná makulárna degenerácia.

Pacienti s familiárnymi drúzami sa vyznačujú rovnakým dedičným degeneratívnym ochorením orgánov zraku. Pomerne často býva príčinou poklesu zrakovej ostrosti v šiestej a siedmej dekáde života. Počet jedincov, ktorí ním ochoreli v jednej rodine, je pomerne ťažké určiť vzhľadom na rozdielnu expresiu génu a jeho neúplnú penetráciu. Drúzy sa vyskytujú častejšie u mužov nad 50 rokov a ich frekvencia sa zvyšuje s vekom.

Video lekára o chorobe

Patogenéza dominantných drúz

Dnes sa zvažujú tri teórie vzniku drúz:

Transformačná teória naznačuje, že drúzy sa tvoria ako výsledok priamej transformácie buniek pigmentového epitelu.
Depozitná alebo sekrečná teória naznačuje, že drúzy sa tvoria ako výsledok sekrécie a akumulácie abnormálnych buniek pigmentového epitelu.
Chorovaskulárna teória naznačuje, že drúzy sú produktom hyalínovej degenerácie chorokapilár alebo organizácie chorokapilárneho krvácania. Táto teória pôvodu drúz nie je v súčasnosti potvrdená histologickými štúdiami.

V dôsledku histologických štúdií sa zistilo, že štruktúra drúz zahŕňa dve hlavné zložky: mukopolysacharid (sialomucín) a lipid - cerebrosid. Niektorí vedci sa domnievajú, že k tvorbe oboch látok dochádza v degeneratívne zmenenom pigmentovom epiteli. Vo vnútornej časti Bruchovej membrány sú drúzy, ktoré susedia s pigmentovým epitelom. Vznikajú v dôsledku jeho autofágovej deštrukcie, ktorá je spojená s abnormálnou lyzozomálnou aktivitou. Následne sa s najväčšou pravdepodobnosťou lyzozómy nachádzajúce sa v bunkách pigmentového epitelu premenia na amorfný materiál, ktorý vypĺňa vnútorné kolagénové oblasti Bruchovej membrány. Drúzy môžu byť rôznej veľkosti, niektoré z nich kalcifikujú. Pigmentový epitel sietnice, ktorý pokrýva drúzy, prechádza množstvom zmien.

V počiatočných štádiách patologického procesu sa pigment rozptýli v cytoplazme buniek pigmentového epitelu, ako aj degenerácia mitochondrií a vytesnenie jadra. V konečnom štádiu sa degenerované bunky pigmentového epitelu spájajú s drúzami. To vedie k tvorbe oblastí, v ktorých nie je pigmentový epitel. Fotoreceptory sa tiež dystroficky posúvajú a menia.

V procese ďalšieho vývoja drúz sa môže vyvinúť neexsudatívna predisciformná makulárna degenerácia alebo jej exsudatívna diskiformná forma s choroidálnou alebo subretinálnou neovaskularizáciou. Takéto premeny sú typické skôr pre piatu a šiestu dekádu života človeka. V prítomnosti tvrdých drúz vznikajú atrofické zmeny a ak sú mäkké drúzy lokalizované obojstranne, dochádza k exsudatívnemu pigmentovému epitelu a ďalším komplikáciám, ktoré rozhodujú o ďalšom postupe patologického procesu.

Klinický obraz

Dominantné drúzy môžu prebiehať buď bez akýchkoľvek príznakov, alebo sa na ich pozadí v mladom veku rozvinie makulopatia. Sú umiestnené na a môžu mať rôzny tvar, veľkosť a farbu, ako aj rôzne počty (jednotlivé alebo viacnásobné). Tiež ich oftalmologický obraz nie je rovnaký, dokonca ani v tej istej rodine.

Spočiatku sú drúzy malé okrúhle škvrny, ktoré vyzerajú svetlejšie ako okolité pozadie fundusu. Postupom času sa stanú jasne žltými. V počiatočných štádiách patologického procesu ich možno identifikovať pomocou. Existuje však aj iný názor na túto záležitosť: dominantnými drúzami sú drúzy, ktoré sú lokalizované vo vnútri terča zrakového nervu, alebo viaceré, ktoré pokrývajú takmer celý fundus. Vo väčšine prípadov sú detekované v strednej periférii a v centrálnej zóne. Veľmi zriedkavo drúzy chýbajú v strede a sú vizualizované iba na strednej periférii. Môžu byť umiestnené aj na periférii a majú sieťový pigment. Drúzy sú v tomto prípade podobné Sjögrenovej retikulárnej dystrofii a pripomínajú „stravu hrozna“.

Po určitom čase sa veľkosť a počet drúz zväčší. Môžu splývať, kalcifikovať a elevovať senzorickú sietnicu. Veľmi zriedkavo ich počet klesá. Zmeny sú aj v pigmentovom epiteli pokrývajúcom drúzy. Môže sa stenčiť a stratiť pigment, okolo drúz sa objavia zhluky pigmentu. Tieto zmeny v pigmentovom epiteli prebiehajú v makule medzi drúzami. V niektorých prípadoch vedú k atrofii buniek pigmentového epitelu.

Existujú dva druhy drúz: tvrdé a mäkké. Pevné drúzy majú drobivý tvar. Sú viacnásobné, malé veľkosti a hyalinizované, často kalcifikované, umiestnené oddelene. V mäkkých drúzach sa ničí hyalínový materiál. Sú väčšie a majú tendenciu splývať.

Lokalizácia drúz je rôzna: buď pod bazálnou membránou pigmentového epitelu, alebo v choriokapilárnej vrstve. Vo väčšine prípadov sú asymptomatické a náhodne sa zistia pri oftalmologickom vyšetrení, aj keď sa nachádzajú vo fossa. Niekedy sa pacienti sťažujú na prítomnosť metamorfopsie. Pri vyšetrení sa nezistia defekty zorného poľa a zníženie zrakovej ostrosti.

Jednou z metód diagnostiky dominantných drúz je fluoresceínová angiografia. Začnú fluoreskovať už v počiatočných štádiách vývoja a potom sa intenzita zvyšuje. V neskorších štádiách, vo venóznej fáze, intenzita fluorescencie klesá. Táto metóda dokáže odhaliť viac drúz ako pri oftalmoskopii. Pevné drúzy na FA vyzerajú ako samostatné hyperfluorescenčné bodky, umiestnené v miestach ich akumulácie. Veľmi zriedkavo fluoresceínové angiogramy vizualizujú hypofluorescenciu drúz, ktorá je spôsobená ich pigmentáciou alebo kalcifikáciou.

Odlišná diagnóza

Žltkasté alebo belavé ložiská nachádzajúce sa v zadnom póle očnej buľvy možno pozorovať nielen pri prítomnosti dominantných drúz, ale aj pri niektorých iných ochoreniach, ktoré súvisia so syndrómom „flecked sietnice“.

Fundus punctatus albescens alebo biela bodkovaná abiotrofia očného pozadia je ochorenie, pri ktorom sú biele ložiská, veľmi podobné drúzam, určené na strednej periférii očného pozadia. Pri tejto chorobe sa zraková ostrosť prudko znižuje a dochádza k progresívnej nyktalopii. Podobá sa miernym skorým formám.

Biely bodkovaný fundus alebo fundus albipunctatus je obojstranné dedičné ochorenie, ktoré sa podľa oftalmoskopického obrazu podobá predchádzajúcemu ochoreniu aj dedičným drúzam. Prebieha bez poklesu zrakovej ostrosti, má neprogresívny priebeh a trvalý charakter šerosleposti. Pri oftalmoskopii je možné zistiť belavé bodkované, zaoblené škvrny rovnakého tvaru, umiestnené na úrovni pigmentového epitelu. Zaberajú veľkú plochu fundusu. Oblasť maximálnej polohy je rovníková a makulárna zóna. Na rozdiel od fundus albipunctatus sú veľkosti dominantných drúz variabilnejšie a vo väčšej miere sa vyskytujú v makulárnej oblasti.

Žlto-škvrnitý fundus alebo fundus flavimaculatus je obojstranné ochorenie. Na rozdiel od okrúhlych, dokonca aj s jasnými hranicami dominantných drúz, sa prejavuje žltkastými ložiskami umiestnenými vo forme škvŕn na úrovni pigmentového epitelu. Angiografia často odhalí choroidálnu fluorescenčnú blokádu v zadnom poli a periférii, ktorá sa nikdy nevyskytuje pri dominantných dedičných drúzach. Fundus flavimaculatus je často s makulárnou degeneráciou, ktorá prebieha v tvare „bul's-eye“, čo nie je nikdy prípad dedičných drúz. V prípade kombinácie tohto ochorenia so Stargardtovou chorobou sa zraková ostrosť znižuje. Taktiež pri výskyte fundus flavimaculatus sa zisťuje zúženie zorného poľa, ktoré nie je typické pre drúzy.

Kryštalická dystrofia alebo Biettiho dystrofia sa vyznačuje aj prítomnosťou belavých ložísk na sietnici. Na rozdiel od dominantných drúz sú lokalizované vo všetkých vrstvách sietnice, majú mnohouholníkový tvar a majú "brilantný biely" lesk. Pri tejto chorobe sa vyvíja marginálna dystrofia a zrakové funkcie sa postupne znižujú.