Vrodená abiotrofia sietnice. Pigmentovaná retinálna abiotrofia: príčiny a liečba

Táto patológia výrazne ovplyvňuje kvalitu života pacienta av niektorých prípadoch vedie k jeho invalidite. K dnešnému dňu neexistuje žiadny liek, ktorý by dokázal vyliečiť abiotrofiu sietnice. Včasnou a správnou terapiou je však možné spomaliť degeneratívne procesy a zabrániť exacerbáciám. Preto je také dôležité okamžite kontaktovať oftalmológa, keď sa v očiach objavia nepríjemné stavy.

Príčiny abiotrofie sietnice u detí a dospelých - všetky rizikové faktory

Toto ochorenie vzniká v dôsledku mutácie jedného alebo viacerých génov zapojených do syntézy špecifických proteínov, ktoré zabezpečujú životne dôležitú aktivitu vlákniny.

Častejšie je diagnostikovaná sietnicová abiotrofia u mužov.

Ochorenie sa môže prejaviť v každom veku, no často sa objavia prvé príznaky v puberte.

Vrodený typ patológie charakterizovaný agresívnym priebehom a v krátkom čase môže viesť k absolútnej slepote.

K dnešnému dňu nie je známa presná príčina vývoja tejto choroby.

Znaky mechanizmu vývoja abiotrofie sietnice sú nasledovné:

Patologické zmeny začínajú porušením metabolických procesov v cievnej vrstve oka, sietnici.
Ďalej sa na degeneratívnom procese podieľa vonkajšia vrstva sietnice, ktorá pozostáva z citlivých receptorov: tyčiniek a čapíkov. Tyčinky sa nachádzajú v extrémnych zónach sietnice a sú zničené ako prvé. To ovplyvňuje svetelné vnímanie predmetov.
Porážka centrálnej časti sietnice je spojená s aktívnou deštrukciou jej kužeľového aparátu. Podobný jav sa negatívne prejavuje aj v detailnom videní.
Od začiatku zničenia prútov do okamihu porážky kužeľov môže trvať niekoľko desaťročí. Tento moment vysvetľuje pomalú progresiu príslušnej patológie.

Príznaky pigmentovej degenerácie sietnice - typy retinálnej abiotrofie

V lekárskej vede je táto choroba klasifikovaná takto:

1. Na základe spôsobu prenosu mutačného génu dedením existuje niekoľko foriem abiotrofie sietnice:

autozomálne dominantné. Jeden z najbežnejších typov tohto ochorenia. Patologické zmeny sa začínajú objavovať v neskoršom veku. Stav sa zhoršuje neustále, ale pomaly. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa môžu vyskytnúť exacerbácie vo forme šedého zákalu.
autozomálne recesívne. Môže sa prejaviť v rôznom veku, čo vedie k jeho rozdeleniu na dva poddruhy:
- Čoskoro. Často sa prejavuje už v prvých rokoch života dieťaťa a má dosť agresívny priebeh, ktorý je sprevádzaný prudkým zhoršením zraku. Včasná autozomálna recesívna abiotrofia často vedie k rozvoju katarakty alebo makulárnej degenerácie.
- Neskoro. Sú diagnostikované po prekročení 30-ročného míľnika a postupujú veľmi pomaly.
X-spojené. Najvzácnejší typ abiotrofie sietnice. Degeneračné javy sú viazané na chromozóm X, preto je tento typ patológie v ženskej časti populácie diagnostikovaný extrémne zriedkavo a prebieha v relatívne miernej forme. Muži, ktorí majú toto ochorenie v anamnéze, do 40. roku života úplne strácajú zrak.

2. V závislosti od miesta degeneratívneho procesu existujú tri typy príslušného ochorenia:

Zovšeobecnené. Mutačné zmeny ovplyvňujú celú sietnicu a vyvíjajú sa na pozadí iných dedičných patológií (Leberova amauróza, strabizmus atď.). Stacionárna nočná slepota je typickým príznakom generalizovanej abiotrofie sietnice.
Centrálne. Denegeratívne procesy sú vystavené centrálnej oblasti fundusu, žltej škvrne. Pacient sa sťažuje na poruchu zraku, neschopnosť plne vnímať farby.
periférne. Často sú všetky porušenia sústredené v blízkosti vonkajšej časti fundusu. V niektorých prípadoch sa však môžu rozšíriť bližšie k stredu, čo ovplyvňuje makulu. Prejavuje sa to zlou adaptáciou oka na tmu, rozvojom „nočnej“ slepoty. Okrem toho sa výrazne zhoršuje periférne videnie.

V závislosti od typu príslušného ochorenia sa jeho príznaky budú trochu líšiť v stupni ich závažnosti.

Nasledujúce znaky sú však charakteristické pre všetky typy abiotrofie sietnice:

Slabá adaptácia v noci. Podobný jav sa vyskytuje na pozadí deštrukcie tyčinkového aparátu sietnice. Pri nedostatočnom osvetlení sa pacient nemôže voľne pohybovať. V pokročilejších štádiách ochorenia môže nastať nyktalopia – absolútna strata nočného videnia.
Porucha periférneho videnia. Tento príznak sa vyvíja 4-5 rokov po nástupe prvých príznakov. S progresiou ochorenia sa oblasť periférneho videnia zužuje od okrajov do stredu. Pri absencii správnej liečby, tzv. „tunelové“ videnie, kedy sa pacient zdá, že sa na svet okolo seba pozerá cez úzku dlhú trubicu.
Zhoršenie zrakovej ostrosti; poruchy vnímania farieb. Tento stav je dôsledkom zapojenia kužeľov do deštruktívneho procesu. V tých prípadoch, keď existuje centrálna retinálna abiotrofia, nočné a periférne videnie prakticky netrpí. Pri rozsiahlej deštrukcii kužeľov pacient úplne oslepne.
Rýchla únava očí

Často sa táto patológia prejavuje do veku 20 rokov.

Tie prípady, kedy sa prvé príznaky ochorenia začali objavovať už v predškolskom veku, nie sú veľmi priaznivé. Deti v tomto veku nie sú schopné plne vyjadriť svoje sťažnosti, takže choroba zostáva bez náležitej pozornosti a liečby a každý rok pokračuje.

Diagnostika očnej abiotrofie dnes

Ak máte podozrenie na túto chorobu, mali by ste vyhľadať pomoc k oftalmológovi.

Tento odborník po zhromaždení anamnézy a vyšetrení môže predpísať nasledujúce opatrenia:

Konzultácia s genetikom. Určený lekár zisťuje, či sa vyskytli prípady ochorenia aj u najbližších. Členovia rodiny pacienta môžu byť pozvaní na ďalšiu konzultáciu a vyšetrenie.
Kontrola zrakovej ostrosti pomocou tabuľky Sivtsev.
Štúdium štruktúry sietnice, detekcia defektov v jej jednotlivých zónach pomocou perimetrie. Táto hardvérová technika pomáha posúdiť kvalitu laterálneho videnia, ako aj odhaliť glaukóm.
Tonometria. S rozvojom exacerbácií vo forme glaukómu s uzavretým uhlom sa zvýši vnútroočný tlak.
Štúdium stavu fundusu pomocou oftalmoskopu. Tu lekár upozorňuje na prítomnosť kostných teliesok a ich prevalenciu; skúma optický disk a štruktúru kapilár cievovky.
Určenie adaptácie tmy pomocou jednej z existujúcich, nehardvérových metód.
Fluorescenčná angiografia. Pomocou monitora je možné zobraziť cievnu membránu oka až po najmenšie kapiláry. Táto technika umožňuje vidieť kvalitu prietoku krvi v krvných cievach sietnice.
Elektroretinografia pomáha určiť počet fotoreceptorov v sietnici podľa úrovne amplitúdy všetkých existujúcich vĺn.
Optická koherentná tomografia pomáha získať podrobné informácie o degeneratívnych procesoch v sietnici a zrakovom nerve. Tento typ diagnostiky sa vykonáva pomocou tomografu, ktorý skenuje očné tkanivá vo vrstvách.
Štúdium vnútorných zložiek oka cez.

U mladých pacientov sa zisťuje uvažovaná sietnicová patológia po 6 rokoch. Práve v tomto veku sa prejavujú prvé prejavy choroby v podobe zlej adaptácie v tme.

Liečba sietnice pri pigmentovej degenerácii a prevencia - je patológia liečiteľná?

Prognóza tejto choroby je vo všeobecnosti nepriaznivá, pretože ju dnes nie je možné vyliečiť.

Existuje množstvo opatrení, pomocou ktorých je možné spomaliť rozvoj ochorenia, v niektorých prípadoch aj zlepšiť stav pacienta.

Takéto liečby zahŕňajú:

medikamentózna terapia

Spočíva v použití nasledujúcich skupín liekov:

Pozitívne ovplyvňujúce metabolické procesy vo vláknine: Taufon, Emoxylin atď.
Prispieva k zlepšeniu zrakovej ostrosti. Zloženie takýchto liečiv zahŕňa nukleové kyseliny. Malým pacientom sú predpísané špeciálne cvičenia na videnie.
Vitamínová terapia. Vitamíny skupiny A a B pacienti musia užívať pravidelne, počas celého života.
Vazodilatačné očné kvapky a injekcie, ktoré podporujú kvalitný prísun krvi do tkanív sietnice.

Fyzioterapeutické procedúry

Ich hlavnou úlohou je aktivovať regeneračné procesy v sietnici, zachovať zostávajúce tyčinky a čapíky. Medzi najbežnejšie manipulácie patria:
Nosenie okuliarov Sidorenko doma.
Ozónová terapia.
Vplyv na štruktúry oka slabými elektrickými prúdmi. To má pozitívny vplyv na syntézu kolagénu a bielkovín, zlepšuje výživu očných tkanív.

Chirurgická intervencia

Používa sa v prípadoch, keď terapia nedokáže ovplyvniť patologický proces, nepriaznivo ovplyvňuje stav sietnice.

Tapetoretinálna abiotrofia je vrodené ochorenie charakterizované dystrofickým poškodením receptorových buniek sietnice, najmä tyčiniek. Patológia je pomerne zriedkavá. Prvýkrát ju opísal v roku 1857 Donders, potom sa choroba nazývala „retinitis pigmentosa“. Ďalšie štúdium príčin nástupu ochorenia a klinických príznakov viedlo k zmene termínu na „primárna tapetoretinálna dystrofia“ alebo „tyčinková dystrofia“. Potom však vedci zistili, že na začiatku ochorenia sú postihnuté prevažne oni a až v neskorších štádiách sa do procesu zapájajú, a tak začali používať termín „tapetoretinálna retinálna abiotrofia“, ktorý presnejšie odráža podstatu patológie. .

Patogenéza tapetoretinálnej abiotrofie sietnice

Sietnica je svetlocitlivá škrupina oka, ktorú predstavujú dva typy receptorových buniek: tyčinky a čapíky, ktoré majú rovnaký tvar. Kužele sú prevažne umiestnené v centrálnej oblasti, sú zodpovedné za zrakovú ostrosť a farebnú citlivosť. Tyčinky sú rozmiestnené po celej ploche, no v porovnaní s kužeľmi je ich väčšia časť určená obvodom, poskytujú viditeľnosť aj pri slabom osvetlení.

Poškodenie niektorých génov, ktorých funkciou je regulovať výživu a normalizovať činnosť sietnice, vedie k postupnej deštrukcii jej vonkajšej vrstvy. Práve v tejto oblasti sa nachádzajú receptorové bunky (tyčinky a čapíky). Patologické procesy začínajú z periférie a v priebehu niekoľkých desaťročí sa presúvajú do centrálnej zóny.

Príznaky tapetoretinálnej abiotrofie sietnice

Prvým príznakom patológie je hemeralopia alebo "nočná slepota"; je to spôsobené poškodením palíc. Pacienti sa sťažujú, že sa nevedia orientovať pri slabom osvetlení. Podobná porucha sa môže objaviť niekoľko rokov pred charakteristickými viditeľnými zmenami na sietnici.

Postupné poškodenie tyčiniek vedie k zhoršeniu periférneho videnia. Spočiatku je zúženie hraníc videnia nevýznamné, ale v budúcnosti môže dosiahnuť úplnú absenciu periférneho videnia, v centrálnej oblasti zostáva len malý ostrovček viditeľnosti. Takéto videnie sa nazýva tubulárne alebo tunelové videnie.

V neskorších štádiách ochorenia dochádza k zníženiu zrakovej ostrosti a zmene vnímania farieb, to sú charakteristické znaky deštrukcie kužeľa. Progresia ochorenia vedie k úplnej strate zraku.

Vo väčšine prípadov sa pozoruje obojstranné poškodenie očí, prvé príznaky sú zaznamenané už v detstve. Nárast symptómov vo veku 20 rokov často vedie k strate pracovnej kapacity pacientov. Hoci nie sú vylúčené rôzne varianty priebehu patológie: jednostranná lézia, defekt v jednotlivých sektoroch sietnice, oneskorený nástup ochorenia atď.

Diagnostické opatrenia zahŕňajú oftalmologické vyšetrenie a ďalšie vyšetrovacie metódy. Lekár starostlivo študuje, v závislosti od závažnosti a závažnosti procesov môže určiť charakteristické zmeny v sietnici a prítomnosť kostných teliesok - oblasti zničených receptorových buniek so zúženými cievami a bledým optickým diskom. Oftalmológ kontroluje zrakovú ostrosť a periférne videnie.

Na stanovenie presnej diagnózy je potrebné vykonať elektrofyziologické vyšetrenie, ktoré umožňuje objektívne posúdiť funkčné schopnosti sietnice. Tiež pomocou špeciálnych techník lekár hodnotí mechanizmy adaptácie na tmu a orientáciu pacienta v podmienkach slabého osvetlenia.

Ak existuje podozrenie na taperetinálnu retinálnu abiotrofiu alebo po stanovení presnej diagnózy, je potrebné vyšetriť priamych príbuzných za účelom včasného zistenia patológie, pretože je dedičná.

Liečba

Špecifická liečba tapetoretinálnej retinálnej abiotrofie nebola vyvinutá. Progresiu ochorenia môžete zastaviť pomocou vitamínov, liekov, ktoré zlepšujú metabolizmus a prietok krvi v sietnici. Lekári tiež predpisujú peptidové bioregulátory, ktorých pôsobenie je zamerané na zlepšenie procesov regenerácie a výživy fotosenzitívnej membrány oka.

Rozvoj medicíny a techniky umožňuje vyvinúť nové moderné metódy liečby mnohých chorôb, vrátane tapetoretinálnej abiotrofie sietnice. Nedávno sa objavili informácie o experimentálnych terapeutických opatreniach: genetické inžinierstvo, ktoré vám umožňuje obnoviť funkcie defektných génov, a elektronické implantáty, ktoré sú analógmi sietnice a umožňujú nevidomým ľuďom znovu získať schopnosť voľne sa orientovať v priestore a sebe. -servis.

Najlepšie očné kliniky v Moskve

Nižšie sú uvedené TOP-3 oftalmologické kliniky v Moskve, kde môžete podstúpiť diagnostiku a liečbu tapetoretinálnej abiotrofie sietnice.

Abiotrofia pigmentu sietnice je dedičné ochorenie, pri ktorom sú poškodené tyčinky sietnice. Takýto patologický proces je veľmi zriedkavý, ale jeho dôsledkami môže byť úplná strata zraku. Prečo táto choroba vzniká a existujú spôsoby, ako ju liečiť?

Na sietnici sú dva rôzne typy štruktúr citlivých na svetlo, ktoré sa kvôli svojmu vzhľadu nazývajú tyčinky a čapíky. Tyčinky sú umiestnené v celej sietnici, ale v okrajovej časti oka je ich viac a v strede sa počet zmenšuje. Účelom týchto receptorov je poskytnúť čiernobiele vnímanie svetla pri slabom osvetlení.

Čípky sú umiestnené v strede sietnice a ich funkciou je poskytovať vysoko kontrastné farebné videnie.

V dôsledku poškodenia niektorých génových foriem, ktoré sú zodpovedné za stabilný chod a prekrvenie sietnice, dochádza k deštrukcii vonkajších vrstiev sietnice, kde sa nachádzajú tyčinky a čapíky. Takáto deštrukcia začína od okrajovej časti a pokračuje do stredu. Môže to trvať desaťročia.

Pigmentová abiotrofia sietnice oboch očí spravidla začína okamžite. Jeho príznaky sa začínajú objavovať v detstve. Takíto pacienti vo veku 21 rokov už normálne nevidia.

Ak sa ochorenie vyskytne u človeka v dospelosti, potom môže viesť k glaukómu, zakaleniu šošovky a šedému zákalu.

Za určitých podmienok sa postihnuté bunky môžu zmeniť na zhubný nádor. Toto ochorenie sa nazýva retinálny melanóm. Ak sa toto ochorenie nelieči, môže viesť k strate oka. Predtým sa robili operácie, pri ktorých sa oko úplne odstránilo, aby novotvary neprešli do druhého oka. Samozrejme, teraz už existujú metódy, pomocou ktorých môžete opustiť orgány zraku, ale táto metóda má svoje vlastné varovania.

Preto je veľmi dôležité diagnostikovať ochorenie včas a okamžite začať s jeho liečbou. Koniec koncov, ak je choroba v počiatočnom štádiu vývoja, je ľahšie ju vyliečiť ako v pokročilom štádiu.

Symptómy patológie

Pigmentovaná abiotrofia sietnice má nasledujúce príznaky:

Hemeralopia alebo inak povedané „nočná slepota“, teda dezorientácia v tme. Tento jav sa vyskytuje v dôsledku poškodenia tyčiniek sietnice. Pacienti s týmto ochorením môžu mať za súmraku zlú orientáciu.
Periférne videnie sa zhoršuje. Je to spôsobené progresívnou porážkou tyčí. V dôsledku toho môže mať pacient malú oblasť v strede sietnice, ktorú vidí.
V neskorších štádiách pigmentovej abiotrofie klesá ostrosť čiernobieleho aj farebného videnia. Tento príznak je spojený s léziami kužeľa.
Dochádza k rýchlej únave očí.
Niekedy je svetlo v rôznych častiach oka, a to ovplyvňuje aj normálne videnie.

Všetky vyššie uvedené príznaky pigmentovej abiotrofie sietnice sa začínajú objavovať hlavne vo veku 20-30 rokov. Preto, keď sa objavia prvé príznaky tejto patológie, mali by ste okamžite ísť na radu špecialistu.

Ako sa lieči patológia?

Žiaľ, dodnes sa nenašla žiadna špecifická liečba retinitis pigmentosa. Ale spomaliť vývoj tohto patologického procesu pomôže príjem vitamínov, ako aj lieky, ktoré zlepšujú prívod krvi a živín do sietnice. Medzi týmito liekmi sú veľmi populárne injekcie Mildronate a Emoxipin.

Z očných kvapiek sa používajú Taufon, Retinalamin a iné.

V boji proti pigmentovej abiotrofii sietnice sa odporúča použiť fyzioterapeutické postupy. Vďaka nim sa zlepšuje prietok krvi do očnej gule, v dôsledku čoho choroba nemôže prejsť do ťažšej formy.

Pacientom trpiacim týmto ochorením môže lekár doma predpísať špeciálne zariadenie - okuliare Sidorenko. Na boj proti abiotrofii zahŕňa štyri metódy.

V našej dobe sa medicína každým rokom zlepšuje. Medzi týmito inováciami možno zaznamenať génovú terapiu, ktorá ovplyvňuje príčinu nástupu ochorenia - gény. Do tejto skupiny nových metód patria špeciálne elektronické implantáty, ktoré fungujú ako sietnice, s ich pomocou sa nevidiaci dokážu orientovať v miestnosti aj na ulici.

Predtým, pri použití rôznych metód na liečbu tejto patológie, bol výsledok obmedzený, pretože nie vždy oddialil progresiu ochorenia. Teraz sa však špecialisti pomocou nových moderných technológií snažia nielen zastaviť vývoj choroby, ale aj zlepšiť ľudské videnie.

Je dôležité vedieť, že proces liečby je veľmi dlhý, ale sú chvíle, keď pacienti môžu používať kvapky po zvyšok svojho života.

Upozorňujeme, že liečba pigmentovej abiotrofie sietnice by sa mala vykonávať na špecializovanej klinike so skúseným odborníkom. Byť zdravý!

Pri abiotrofii sú ovplyvnené fotoreceptory (tyčinky a / alebo čapíky) a pigmentový epitel sietnice. Z tohto dôvodu sa patológia nazýva aj retinitis pigmentosa. Neskôr boli pre chorobu zavedené ďalšie názvy: retinálna pigmentová abiotrofia, tapetoretinálna degenerácia, retinálna dystrofia, tyčinkovo-kužeľová dystrofia, primárna pigmentová degenerácia. V Medzinárodnej klasifikácii chorôb (MKN-10) je patológii priradený kód H35.5.

Dôvody rozvoja choroby

Retinitis pigmentosa je genetické ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku defektu určitých génov. Tieto gény kódujú špecifické proteíny, ktoré sa podieľajú na živote sietnice. V dôsledku génových defektov je narušená normálna syntéza bielkovín, čo negatívne ovplyvňuje stav sietnice. Dodnes je známych viac ako 150 variantov mutácií v niekoľkých desiatkach rôznych génov, ktoré vedú k rozvoju ochorenia.

Poruchy génov sa dedia od rodičov. Ochorenie môže mať autozomálne recesívny, autozomálne dominantný alebo pohlavovo viazaný mechanizmus prenosu.

Väčšina abiotrofií sa vyznačuje poškodením tyčiniek – svetlocitlivých prvkov umiestnených na periférii sietnice. Kužele, centrálne receptory zodpovedné za zrakovú ostrosť a vnímanie farieb, sú ovplyvnené oveľa menej.

Pri retinitis pigmentosa dochádza k porušeniu využívania mŕtvych palíc. Zostávajú na svojom pôvodnom mieste, uvoľňujú škodlivé toxíny a zasahujú do rastu nových fotoreceptorov. Keďže tyčinky sú normálne zodpovedné za periférne videnie a nočné videnie, pri ich poškodení sa zorné polia zúžia a vzniká hemeralopia (nočná slepota). Ak je do patologického procesu zapojená makulárna zóna (oblasť, kde sa nachádzajú čapíky), zraková ostrosť u pacientov klesá a vzniká získaná farbosleposť.

Klasifikácia abiotrofie

V závislosti od lokalizácie ložísk degenerácie sa rozlišujú centrálne, periférne a generalizované retinálne abiotrofie. Prvé sa vyznačujú zapojením do patologického procesu periférnej zóny sietnice. V priebehu času sa ohniská dystrofie objavujú bližšie k stredu. U niektorých pacientov môže trpieť makulárna oblasť, čo vedie k výraznému zhoršeniu zraku.

Pri centrálnej abiotrofii (Bestova choroba, Stargardtova choroba) je ovplyvnená makula s kužeľmi, ktoré sa v nej nachádzajú. To vedie k porušeniu vnímania farieb a zníženiu zrakovej ostrosti. U osôb s generalizovanými dystrofiami (Leberova vrodená amauróza) sa patologický proces rozširuje na celú sietnicu.

V závislosti od typu dedičnosti a času prejavu rozlišujem tieto typy abiotrofie:

Skorý autozomálne recesívny. Vyvíja sa, keď dieťa zdedí chybné gény od oboch rodičov naraz. Otec a matka môžu byť prenášačmi choroby, ale neochorejte na ňu. Ochorenie sa prejavuje v ranom detstve alebo dospievaní, rýchlo postupuje a býva komplikované. U jedincov s touto patológiou sa často vyvinie makulárna degenerácia a.
Neskoro autozomálne recesívne. Ochorenie sa zvyčajne prejavuje po 30 rokoch. Najprv človek zaznamená mierny pokles zrakovej ostrosti a časom začne vidieť horšie a horšie. Neskorá abiotrofia sa vyvíja pomerne pomaly, ale môže viesť k slepote.
Autozomálne dominantné. Jeden z rodičov odovzdal dieťaťu. Postupuje pomaly a je oveľa menej pravdepodobné, že povedie ku komplikáciám ako skorá autozomálne recesívna forma.
Priviazaný k podlahe. Defektný gén sa nachádza na chromozóme X a prenáša sa na dieťa od matky. Abiotrofie, ktoré sa takto dedia, rýchlo napredujú a sú mimoriadne náročné.

Symptómy

Tapetoretinálna abiotrofia sietnice sa prejavuje rôznymi poruchami zraku. Povaha porušení priamo závisí od lokalizácie patologického procesu. Pre periférne dystrofie je charakteristické zhoršenie periférneho videnia a adaptácia na tmu, pre centrálne - zníženie zrakovej ostrosti a porušenie vnímania farieb.

Možné príznaky dystrofie sietnice:

tunelové videnie - silné zúženie zorných polí, v ktorom človek vidí svet okolo seba ako cez potrubie;
hemeralopia alebo nyktalopia - znateľné ťažkosti pri prezeraní predmetov za súmraku alebo úplná neschopnosť vidieť za zlých svetelných podmienok;
zhoršenie denného videnia - človek počas dňa vidí zle, ale za súmraku jasne rozlišuje obrysy predmetov;
znížená zraková ostrosť – prejavuje sa zhoršením videnia na diaľku aj na blízko;
defekty v zornom poli (skotómy) – pacient ich opisuje ako čierne, biele alebo farebné škvrny pred očami.

Osoba s retinitis pigmentosa môže mať jeden alebo viacero z týchto príznakov. Je pozoruhodné, že u rôznych ľudí choroba prebieha rôznymi spôsobmi. U jedného pacienta môže ísť napríklad o centrálny skotóm a zníženú zrakovú ostrosť, u iného len mierne zhoršenie periférneho videnia, ktoré on sám dlhodobo nevníma.

Ktorého lekára by som mal kontaktovať s abiotrofiou?

Liečbu tapetoretinálnej abiotrofie sietnice vykonáva oftalmológ. Práve na tohto špecialistu by ste sa mali obrátiť, keď sa objavia alarmujúce príznaky. Ak sa diagnóza potvrdí, pacient je podrobený lekárskemu vyšetreniu.

To znamená, že bude musieť pravidelne navštevovať oftalmológa na pravidelné prehliadky. V prípade potreby môže optometrista poslať osobu na konzultáciu s terapeutom alebo inými odborníkmi.

Diagnostické metódy

Lekár môže mať podozrenie na pigmentovú abiotrofiu sietnice na základe sťažností pacienta a charakteristických symptómov ochorenia. Na potvrdenie diagnózy je však potrebné kompletné vyšetrenie. Na začiatok sa skontroluje zraková ostrosť pacienta a zmeria sa vnútroočný tlak. Na určenie zorných polí a identifikáciu dobytka sa vykonáva perimetria. Potom oftalmológ vyšetrí oči pacienta štrbinovou lampou.

Povinnou štúdiou, ktorá sa vykonáva pre všetky osoby s abiotrofiou, je oftalmoskopia - vyšetrenie fundusu pomocou priameho alebo nepriameho oftalmoskopu. Pre lepšiu vizualizáciu sa pacientovi najskôr nakvapkajú kvapky, ktoré rozšíria zrenicu (napríklad Cyclomed). To umožňuje dobrý pohľad na všetko, dokonca aj na najokrajovejšie časti sietnice. Spolu s oftalmoskopiou možno vykonať oftalmickú biomikroskopiu – vyšetrenie očného pozadia v štrbinovej lampe pomocou vysokodioptickej šošovky.

Oftalmoskopické príznaky abiotrofie:

ložiská pigmentu pozdĺž periférie alebo v centrálnej zóne sietnice (vo forme kostných teliesok, bielych alebo žltkastých ložísk);
zúženie arteriol fundusu, v neskorších štádiách - atrofia kapilár sietnice;
výrazné blanšírovanie terča zrakového nervu (OND), čo často naznačuje jeho voskovú atrofiu.

Okrem toho musia pacienti s abiotrofiou absolvovať všeobecný test krvi a moču, krv na glukózu a RW. Pacienti môžu tiež podstúpiť fluoresceínovú angiografiu sietnice. Na posúdenie funkčného stavu sietnice sa vykonávajú elektrofyziologické štúdie.

Liečba

K dnešnému dňu neexistuje účinná metóda na liečbu retinitis pigmentosa. Lieková terapia pomáha len spomaliť vývoj ochorenia, ale neodstraňuje ho. Bohužiaľ, konzervatívna liečba nie vždy prináša očakávané výsledky.

Pacientom s retinitis pigmentosa sú predpísané vitamíny (C, A, skupina B), vitamínové a minerálne komplexy, vazodilatanciá a tkanivová terapia. Dobrý účinok má emoksipín, retinamín, ATP, Unitiol, nukleinát sodný, Cortex, Enkad a niektoré ďalšie lieky.

Všetky lieky predpisuje oftalmológ po dôkladnom vyšetrení pacienta a potvrdení diagnózy.

Komplikácie

Najzávažnejšou komplikáciou abiotrofie je úplná slepota. U niektorých ľudí s touto patológiou sa rozvinie makulárna degenerácia, katarakta alebo iné ochorenia.

Prevencia

Keďže abiotrofia je dedičné ochorenie, nie je možné zabrániť jej rozvoju. V súčasnosti prebieha vedecký výskum v oblasti génovej terapie. Vedci dúfajú, že nájdu spôsoby, ako opraviť poškodené gény, ktoré vedú k chorobám.

Abiotrofia sietnice je dedičné ochorenie, ktoré vedie k postupnému zhoršovaniu až strate zraku. Dnes neexistujú žiadne účinné metódy liečby tejto patológie, niektoré lieky však pomáhajú spomaliť vývoj ochorenia a zachovať ľudský zrak.

Užitočné video o príčinách a liečbe tapetoretinálnej abiotrofie sietnice

Túto patológiu prvýkrát opísal Donders v roku 1857 ako retinitis pigmentosa. Tento termín nemožno považovať za úspešný, pretože neodráža patogenézu ochorenia bez primárneho zápalového procesu. Boli navrhnuté iné názvy, ako napríklad "primárna retinitis pigmentosa", "primárna tapetoretinálna dystrofia" a "tyčinková dystrofia". Posledný názov zdôrazňuje, že primárne a prevažne sú postihnuté tyčinky a v neskorších štádiách ochorenia je narušený kužeľový aparát. Liebreich v roku 1961 stanovil dedičnú povahu tejto závažnej a progresívnej lézie sietnice. V tomto smere L.A. Katznelson (1973) použil Collensov (1916) termín „abiotrofia“ a navrhol názov „retinálna pigmentovaná abiotrofia“. Pojem "abiotrofia" zdôrazňuje dedičnú povahu a dystrofickú zložku ochorenia.

Epidemiológia

Pigmentová abiotrofia sietnice je hlavnou súčasťou dedičných ochorení sietnice. Prevalencia 0,5 % v neselektovanej svetovej populácii.

Etiológia a patogenéza

Ochorenie sa môže prenášať autozomálne dominantným, autozomálne recesívnym a na pohlavie viazaným X-chromozomálnym vzorom. Podľa našich údajov bol pri vyšetrení viac ako 2000 osôb recesívny typ dedičnosti zaznamenaný u 39,2 % pacientov, autozomálne dominantné - u 12 %, spojené s chromozómom X - u 2,2 % pacientov; sporadické prípady tvorili 46,6 %. Patogenéza procesu nie je úplne pochopená.

Diagnostika

Hlavné body diagnózy: anamnéza, zhoršená adaptácia na tmu, údaje zo štúdia zorného poľa, elektroretinografia, oftalmoskopia a FAGD.

Klasifikácia

Klasifikácia je založená na typoch dedičnosti choroby.

I. Skorá autozomálne recesívna forma rýchlo postupuje, často komplikovaná makulárnou degeneráciou a kataraktou.

K rovnakej forme dedičnosti patrí aj Leberova vrodená amauróza, ktorá sa vyvíja počas prvých 5 rokov života a prudko znižuje zrakové funkcie.

II. Neskorá autozomálna recesívna forma začína vo veku 30 rokov. Funkcia sietnice výrazne klesá, ale progresia je pomalá.

III. Autozomálne dominantná forma postupuje pomaly. Komplikácie – katarakta a makulárna degenerácia – sú menej časté ako pri autozomálne recesívnej forme.

IV. Pohlavne viazaná forma ochorenia sa prenáša na X chromozóme. Ochorenie je závažné a postupuje rýchlo.

POLIKLINIKA

Zmeny na funduse zahŕňajú klasickú triádu: pigmentové zmeny sietnice, voskový optický disk a výrazné zúženie sietnicových ciev.

Pigmentové zmeny na sietnici môžu mať podobu kostných teliesok alebo arachnoidálnych ložísk. Niekedy pigmentové usadeniny pripomínajú škvrny, bodky, mozaiky, často lokalizované v blízkosti žíl. V neskorších štádiách ochorenia vzniká atrofia pigmentového epitelu a choriokapilárnej vrstvy. Očné pozadie získava belavo-žltú farbu. Charakterizovaná šerosleposťou - hemeralopiou a progresívnym zúžením zorného poľa a prvým príznakom je porušenie adaptácie na tmu, ku ktorému môže dôjsť niekoľko rokov pred zistením zmien na očnom pozadí. Včasná zmena v zornom poli je vytvorenie prstencového skotómu v oblasti, kde sa vyvíja degenerácia sietnice. S progresiou ochorenia je možné zúženie zorného poľa až do bodu fixácie. Elektroretinografia určuje buď pokles alebo absenciu b-vlny. Existuje aj forma ochorenia bez pigmentových ložísk, dedičná autozomálne dominantne alebo autozomálne recesívne a prejavujúca sa zúžením zorného poľa a znížením alebo absenciou b-vlny na elektroretinograme.

Pigmentová abiotrofia je zvyčajne bilaterálny proces, jednostranná lézia je extrémne zriedkavá. Ochorenie je často sprevádzané rozvojom katarakty, atrofiou choriokapilárnej vrstvy a cystickým makulárnym edémom. Na FAHD sa pozoruje škvrnitá hyperfluorescencia fundu s výrazným porušením obehu v cievach sietnice (obr. 8-1, 8-2 8-3 8-3a 8-4 8-5 8-6 8-7 8 -8).

Liečba

Vhodné je použiť ENCAD (komplex ribonukleotidov), ktorý umožňuje stabilizovať zrakové funkcie v 60% prípadov.

Literatúra

Katsnelson L.A., Forofonova T.I., Bunin A.Ya. Cievne ochorenia oka. - M.: Medicína, 1990. - S. 238-256.

	Pigmentovaná abiotrofia. Paravenózne ložiská pigmentu.
	Pigmentárna abiotrofia sietnice. Ohniská hypo- a hyperfluorescencie na extrémnom okraji fundusu. FAGD. neskorá fáza.
	Rozsiahle ukladanie pigmentu do fundusu s čiastočnou atrofiou disku zrakového nervu a vazokonstrikciou.

	Pigmentovaná abiotrofia. Atrofia pigmentového epitelu a choriokapilárnej vrstvy. Ohniská hypo- a hyperfluorescencie, zodpovedajúce zónam deštrukcie a hyperplázie pigmentu, vytvárajú pestrý angiografický obraz. FAGD. arteriovenózna fáza.

	Pigmentovaná abiotrofia s degeneráciou periférnej mriežky ohraničenou laserovou koaguláciou.
	Zmiešaná forma centrálnej a periférnej pigmentárnej abiotrofie sietnice. Viacnásobné ložiská hypo- a hyperfluorescencie v centrálnej zóne fundusu a na periférii. FAGD. arteriálnej fázy.
	Terminálne štádium pigmentovej abiotrofie sietnice s atrofiou zrakového nervu a ostro zúženými cievami sietnice.
	Pigmentovaná retinálna abiotrofia, terminálne štádium. Viditeľná je atrofia pigmentového epitelu a choriokapilárnej vrstvy, veľké cievy cievovky. Ostro zúžené cievy sietnice, ložiská hypo- a hyperfluorescencie v strednej periférii fundusu. Atrofia optického disku. FAGD. arteriovenózna fáza.