Laminárna trhlina sietnice. Patológia orgánu zraku

- ide o získanú patológiu orgánu zraku, ktorá je sprevádzaná porušením integrity sietnice s vysokým rizikom jej ďalšieho odlúčenia. Klinické prejavy ochorenia sú fotopsia, „muchy“ alebo „závoj“ pred očami, centrálne alebo periférne skotómy. Diagnostika trhliny sietnice je založená na výsledkoch oftalmoskopie, viziometrie, tonometrie, biomikroskopie, fluoresceínovej angiografie, OCT, ultrazvuku v B-móde. Pri lamelárnej ruptúre sa odporúča laserová koagulácia. Rozsiahla lézia alebo penetrujúca makulárna diera je indikáciou na vitrektómiu.

Všeobecné informácie

Trhlina sietnice je lineárny alebo zaoblený defekt sietnice, ktorý sa vyskytuje idiopaticky alebo so špecifickými spúšťačmi. Prvý opis trhliny v makule predložil v roku 1869 nemecký oftalmológ G. Knapp. V roku 2013 opísali ruskí oftalmológovia L. I. Balashevich a Ya. V. Baiborodov klinické prípady vývoja tejto patológie v dôsledku laserového žiarenia. Ochorenie je najčastejšie u žien. Zvyčajne sa vyskytuje po 60. roku života. Traumatické poranenia sú hlavnou príčinou vývoja v mladom veku. Zvláštnosťou ruptúry sietnice je, že u 45% pacientov klinické príznaky nezodpovedajú skutočným zmenám vo vnútornej výstelke oka. Často to vedie k poddiagnostikovaniu a neskorej diagnóze.

Príčiny roztrhnutia sietnice

Tvorba perforovanej medzery môže byť spôsobená periférnou dystrofiou sietnice. Súčasne sa v zóne riedenia vytvára synechia medzi vnútornou škrupinou očnej gule a sklovcom. Tieto adhézie môžu tiež vyvolať ruptúru chlopne. Patogenéza je založená na prieniku koloidných hmôt z dutiny sklovca do priestoru medzi ňou a sietnicou. Výrazná synechia je zároveň spúšťačom prasknutia a následného odlúčenia. Porušenie integrity vnútornej škrupiny oka v oblasti projekcie zubatej línie vyvoláva poranenia oka alebo iatrogénne poškodenie.

Makulárna ruptúra ​​sietnice traumatického pôvodu nastáva, keď rázová vlna prechádza pozdĺžnou veľkosťou očnej gule. Etiologickým faktorom tejto patológie môže byť nedodržanie lekárskych odporúčaní v pooperačnom období po liečbe regmatogénneho odlúčenia. Dôležitú úlohu v mechanizme vývoja trhliny sietnice zohrávajú atrofické zmeny v oblasti foveolárnych fotoreceptorov, zvýšenie vnútroočného tlaku a tvorba epiretinálnej membrány. Tiež spúšťačom tohto ochorenia sú deštruktívne zmeny v zóne sklovca a centrálna chorioretinálna dystrofia.

Poškodenie vnútornej membrány oka v makule sa objavuje na pozadí skorej cystickej sklerotickej degenerácie makulárnej zóny alebo ischémie sietnice. Prestávky sietnice v oblasti plochej časti ciliárneho tela sa vyvíjajú s uzavretým poranením očnej gule. V tomto prípade je proces často zhoršený lokálnou kontúziou. Výskyt tejto patológie je uľahčený zvýšenou fyzickou aktivitou, poraneniami hlavy, psycho-emocionálnym preťažením, zvýšeným vnútroočným tlakom a krátkozrakosťou v anamnéze.

Príznaky roztrhnutia sietnice

Existujú úplné a lamelárne zlomy sietnice. Pri úplnom pretrhnutí dochádza k poškodeniu všetkých vrstiev vnútornej škrupiny očnej gule, pri lamelárnom pretrhnutí je zaznamenané čiastočné narušenie integrity povrchových častí. Klinické príznaky ochorenia sú určené stupňom zapojenia sietnicových vrstiev do patologického procesu a lokalizáciou poškodenia. U mnohých pacientov má ruptúra ​​sietnice dlhý čas latentný priebeh alebo sa prejavuje len pri zvýšenej zrakovej záťaži. Pri jednostrannom procese sa môžu vyskytnúť patologické príznaky, keď je zdravé oko zatvorené.

Pri úplnom pretrhnutí sietnice sa pacienti sťažujú na náhly výskyt "zábleskov svetla" pred očami. Tento príznak sa vyvíja v dôsledku napätia vnútornej škrupiny očnej gule alebo podráždenia zrakového nervu. Lamelárne poškodenie len v ojedinelých prípadoch vedie k rozvoju fotopsie. Zároveň sa často objavujú v tmavej miestnosti alebo na pozadí emocionálneho preťaženia. Vo väčšine prípadov pacienti nemôžu určiť presný čas prerušenia sietnice. V zriedkavých prípadoch je ochorenie náchylné k samoregresii s následným obnovením vizuálnych funkcií.

Ak je zlomenina sietnice sprevádzaná zadným oddelením alebo krvácaním do sklovca, pacienti si všimnú, že sa pred očami objavujú „muchy“ alebo „závoje“. Lokalizácia patologického procesu v periférnych častiach vedie k vzniku defektov zorného poľa. Pri ruptúre makulárnej sietnice sa zraková ostrosť znižuje, čo súvisí s akumuláciou tekutiny v subretinálnom priestore. Centrálne skotómy sa vyskytujú iba vtedy, keď sa veľkosť lézie zvyšuje. Súčasne zvýšenie vnútroočného tlaku vyvoláva atrofiu zrakového nervu, čo môže spôsobiť slepotu. V prípade excentrickej lokalizácie defektu zostáva zraková ostrosť v rámci normy. Komplikácie trhliny sietnice: odlúčenie, hyphema, hemoftalmus alebo atrofia zrakového nervu.

Diagnostika sietnicových trhlín

Diagnostika ruptúry sietnice sa opiera o anamnestické údaje, výsledky oftalmoskopie, viziometrie, tonometrie, biomikroskopie, optickej koherentnej tomografie (OCT), ultrazvukového vyšetrenia (ultrazvuk) očnej buľvy v B režime. Pomocou oftalmoskopie je možné zistiť defekt okrúhleho alebo pozdĺžneho tvaru s lokalizáciou v oblasti plochej časti ciliárneho telieska, foveolárnej zóny alebo periférnych častí sietnice. Roztrhnutie sietnice môže mať rôzne trvanie a hĺbku. Pri prenikaní cez všetky vrstvy v spodnej časti zóny poškodenia sa vizualizuje narušenie integrity pigmentového epitelu a dystrofické ohniská vo forme žltých bodiek. Pozdĺž periférie ruptúry má sietnica edematózne okraje.

Na určenie stupňa zníženia zrakovej ostrosti sa používa viziometria. Pri excentrickej medzere nie sú narušené zrakové funkcie. Rozsiahle defekty sietnice vedú k slepote. Pripojenie hyphemy alebo hemoftalmu stimuluje zvýšenie vnútroočného tlaku, čo je potvrdené tonometriou. Biomikroskopické vyšetrenie odhaľuje zónu sietnice trhliny s jasnými okrajmi. V subretinálnom priestore je určený akumuláciou tekutiny. Nad zónou poškodenia sa odhalí spojivové tkanivo, ktoré časom môže vytvoriť pseudomembránu. Pri dlhom priebehu ochorenia sa pozdĺž periférie medzery vyskytujú cystické zmeny, po ktorých nasleduje hyperplázia alebo atrofia sietnice.

Pomocou OCT sa vizualizuje zóna trhliny sietnice a zmeny v okolitom tkanive. Táto metóda umožňuje určiť rozsah a hĺbku defektu, ako aj posúdiť stav vitreomakulárneho povrchu. Ultrazvuk v B-režime umožňuje identifikovať medzeru, preskúmať stav sietnice a sklovca. Pomocnou diagnostickou metódou v oftalmológii je fluoresceínová angiografia, ktorá pomáha odlíšiť trhlinu sietnice od neovaskularizácie cievovky.

Liečba trhlín sietnice

Taktika liečby závisí od miesta, trvania a hĺbky zlomu sietnice. Pri miernom poškodení vnútornej škrupiny alebo lamelárnej ruptúre sa pacientom odporúča dynamické pozorovanie oftalmológom, pretože tieto defekty sú náchylné k samoregresii. Pri absencii známok regenerácie sa vykonáva laserová koagulácia. Pri operácii sa používa argónový laser, ktorého vlastnosti vedú k lokálnemu zvýšeniu teploty s ďalšou koaguláciou. Operácia sa vykonáva v regionálnej anestézii. Výhodou tejto techniky je možnosť expozície na obmedzenú plochu.

Pri kompletnej makulárnej ruptúre sietnice sa odporúča vitrektómia. Počas endoskopického chirurgického zákroku sa urobia tri malé rezy. Prvým rezom sa do oka dodáva tekutina na udržanie vnútroočného tlaku. Druhý prístup je potrebný na zabezpečenie osvetlenia. Tretí rez sa používa na vykonávanie chirurgických zákrokov. Pri viacnásobnom zväčšení sa sklovca odstráni pomocou vákuovej pinzety. V záverečnej fáze operácie je poškodená oblasť sietnice fixovaná perfluórdekalínom alebo inými umelými polymérmi. Táto metóda zabraňuje iatrogénnemu trakčnému odlúčeniu sietnice a do určitej miery obnovuje zrakovú ostrosť.

Prognóza a prevencia

Špecifická prevencia trhliny sietnice nebola vyvinutá. Nešpecifické preventívne opatrenia sa redukujú na dodržiavanie bezpečnostných pravidiel pri práci pri práci s materiálmi, ktoré vyžadujú nosenie okuliarov alebo prilieb. Prognóza života a invalidity v prípade ruptúry sietnice závisí od rozsahu lézie. Pri malom poškodení vnútornej škrupiny očnej gule je možná nezávislá regresia. Pacienti s týmto typom poškodenia by mali byť pozorovaní u oftalmológa. Včasná diagnostika a liečba iných foriem poskytujú priaznivú prognózu. Pri absencii adekvátnej terapie existuje vysoké riziko rozvoja slepoty a ďalšej invalidity pacienta.

Ako viete, sietnica lemuje vnútro očnej gule. V jeho samom strede je makulárna oblasť, ktorá je zodpovedná za zrakovú ostrosť a vnímanie farieb. Sietnica v makule je veľmi tenká, a preto sa ľahko láme. Spočiatku sa patológia nemusí prejaviť žiadnym spôsobom, ale čoskoro si človek všimne výskyt alarmujúcich symptómov.

Dôvody

Pred niekoľkými desaťročiami si vedci boli istí, že väčšina makulárnych dier je výsledkom traumy. Koncom minulého storočia sa však ukázalo, že traumatické poranenia pôsobia ako provokujúci faktor len v 10 % prípadov. A 80% sietnicových trhlín je idiopatických. To znamená, že nie je možné spoľahlivo identifikovať ich príčinu.

Skutočnosť, že prasknutie sietnice makuly sa vyskytuje hlavne u starších ľudí, sa dá ľahko vysvetliť. S vekom dochádza na sietnici k degeneratívnym zmenám, v dôsledku ktorých ochabuje a stenčuje sa. Ťah sklovca, hydraulický tlak alebo iné provokujúce faktory ľahko vedú k jeho slzám. Postupne sa defekt zväčšuje a stáva sa čoraz nebezpečnejším.

Medzi možné príčiny patológie patria:

• Zranenia. Rázová vlna prechádzajúca očnou guľou často vedie k vzniku defektov sietnice. Traumatické ruptúry sa môžu vyskytnúť u ľudí akéhokoľvek pohlavia a veku.
• Odložené operácie. Spontánne trhliny sietnice sa vyskytujú u 1 % pacientov podstupujúcich oftalmologickú operáciu. Ich vznik možno vysvetliť zvláštnosťami štruktúry očí u jednotlivých ľudí. Spravidla to nie je chyba chirurga.
• Rhegmatogénne odlúčenie sietnice. Vyskytuje sa v dôsledku epiretinálnej fibrózy, zmien v sklovci súvisiacich s vekom a porušení hydraulického tlaku. Oddelenie sietnice ďalej vedie k jej prasknutiu v makulárnej alebo inej zóne.

Výskyt defektu môže byť vyvolaný nadmernou fyzickou námahou, zdvíhaním závažia, príliš aktívnymi svahmi a skokmi. Dlhodobý stres a vysoký krvný tlak tiež prispievajú k rozvoju patológie.

Symptómy

V počiatočných štádiách je trhlina sietnice makuly takmer asymptomatická, čo značne komplikuje diagnostiku. Pacient si najskôr pri čítaní všimne mierne rozmazanie obrysov predmetov alebo písma. Niekedy človek náhodne odhalí príznaky patológie, krátko zatvára zdravé oko.

V priebehu času môže choroba ustúpiť alebo progredovať. V prvom prípade bude stav človeka stabilný, v druhom prípade sa príznaky zvýraznia. Čím skôr si pacient všimne zhoršenie a čím skôr ide do nemocnice, tým sú jeho šance na udržanie zraku vyššie.

Medzi možné príznaky ochorenia patria:

• rozmazané videnie do blízka a do diaľky;
• ťažkosti s čítaním a prácou s jemnými detailmi;
• znížená jasnosť videnia;
• skreslenie, skreslenie obrazu;
• rozmazané alebo dvojité videnie;
• porušenie vnímania farieb;
• vzhľad šedej alebo čiernej škvrny pred boľavým okom;
• iskry, odrazy svetla a záblesky, ktoré sú viditeľné najmä v tme.

Makulárna trhlina môže byť jednostranná alebo obojstranná. Simultánne postihnutie oboch očí sa vyskytuje približne u 20 % pacientov.

Je pozoruhodné, že poškodenie sietnice nikdy nie je sprevádzané bolesťou. Je to spôsobené tým, že sietnica je úplne zbavená citlivých nervových zakončení. Neprítomnosť bolesti zároveň sťažuje diagnostiku a uľahčuje pohodu človeka.

Rizikové skupiny

Zlomy makulárnej sietnice sú bežnejšie u ľudí z určitých skupín. Takíto muži a ženy majú predisponujúce faktory, ktoré prispievajú k rozvoju patológie. Preto ochorejú oveľa častejšie ako ostatní.

Hlavné rizikové skupiny:

• Starší. Podľa štatistík sa choroba najčastejšie zisťuje u žien vo veku 55–75 rokov. U starších mužov je oveľa menej pravdepodobné, že ochorejú.
• Ľudia s dedičnou predispozíciou. Prítomnosť medzier u blízkych príbuzných tiež zvyšuje riziko vzniku patológie.
• Tehotná žena. Počas tehotenstva je obzvlášť ohrozená sietnica. Ak má budúca matka cukrovku alebo hypertenziu, musí starostlivo sledovať svoje zdravie a pravidelne navštevovať očného lekára na vyšetrenia.
• Pacienti so stredne ťažkou až ťažkou krátkozrakosťou. Pri krátkozrakosti je očná guľa predĺžená a sietnica je natiahnutá a stenčená. Z tohto dôvodu sa ľahko roztrhne pod vplyvom provokujúcich faktorov.
• Pacienti s dystrofickými zmenami v sietnici. Ľudia v tejto skupine majú často defekty sietnice, ktoré časom môžu viesť k odlúčeniu sietnice alebo jej natrhnutiu.

Ktorý lekár lieči dieru sietnice makuly?

Oftalmológovia sa podieľajú na diagnostike a liečbe patológie. Po zistení choroby u človeka ho očný lekár pošle k vitreoretinálnemu chirurgovi. Tento špecialista ešte raz vyšetrí pacienta, vykoná vyšetrenie a vykoná operáciu.

Po zotavení je osoba uvedená na dispenzárnom zázname. To znamená, že bude musieť pravidelne navštevovať očného lekára. Preventívne prehliadky pomôžu včas odhaliť komplikácie či recidívu ochorenia.

Diagnostika

Môžete mať podozrenie na chorobu charakteristickými sťažnosťami osoby. Na potvrdenie diagnózy je však potrebné podrobiť sa úplnému vyšetreniu. Diagnostický program zahŕňa klinické a inštrumentálne metódy.

Liečba

K dnešnému dňu neexistujú žiadne metódy konzervatívnej liečby prerušenia makulárnej sietnice. Preto je patológia liečená výlučne chirurgickým zákrokom. Operácia, ktorá sa v tomto prípade vykonáva, sa nazýva vitrektómia.

Chirurgický zákrok sa vykonáva v lokálnej anestézii. Vitreoretinálny chirurg urobí na očnej buľve tri mikroskopické rezy, ktorými preniká do jej dutiny. Tam vyrezal sklovec a namiesto toho zaviedol silikónový olej alebo plyn-vzduch.

Chirurgická intervencia spravidla netrvá dlhšie ako 40 minút. Po dokončení chirurg aplikuje na operované oko sterilný obväz. Pacient je umiestnený v izbe. O jeden alebo dva dni je prepustený z nemocnice.

Liečba ľudovými prostriedkami

Oftalmológovia varujú, že liečba makulárnej ruptúry sietnice ľudovými prostriedkami je nebezpečná a môže viesť k vážnym následkom. Patológiu je možné vyliečiť iba chirurgicky, ale nie pomocou pleťových vôd, tinktúr a odvarov.

Ak sa objavia príznaky, ktoré naznačujú trhlinu sietnice, je potrebné čo najskôr ísť do nemocnice. Sú chvíle, keď sa o výsledku choroby rozhodne v priebehu niekoľkých dní alebo dokonca hodín. Preto by ste v žiadnom prípade nemali strácať drahocenný čas na liečbu ľudovými prostriedkami.

Zotavenie po operácii

V prvých dňoch po operácii je pacient pod dohľadom ošetrujúceho lekára. Očný lekár ho predpisuje, čo zabraňuje vzniku nežiaducich následkov a urýchľuje zotavenie. Aby sa predišlo infekčným komplikáciám, pacient musí dostať antibiotiká.

Počas prvých 4 – 7 dní po operácii sa pacientovi odporúča udržiavať hlavu „tvárou nadol“ čo najdlhšie. To pomáha udržať bublinu plynu na správnom mieste a vytvára optimálne podmienky pre fúziu okrajov lomu.

Celkovo obdobie zotavenia po takomto zásahu trvá 1 mesiac. Po tomto období sa človek môže vrátiť k svojmu obvyklému spôsobu života. Prirodzene, v budúcnosti by sa mal starať o svoje oči, vyhýbať sa zraneniam a únave zraku.

Možné komplikácie

Zlomenie sietnice makuly môže byť komplikované oddelením sietnice. V tomto prípade sa pred postihnutým okom človeka objaví závoj, ktorý zakrýva časť zorného poľa.

Tiež pacient môže blikať "blesk", svetlo bliká, letí pred očami. Oddelenie sietnice je mimoriadne nebezpečné, pretože môže ľahko viesť k trvalej slepote.

Po operácii sa môžu vyskytnúť nasledujúce komplikácie:

• iatrogénna ruptúra ​​sietnice;
• chyby v zornom poli;
• pooperačné zvýšenie vnútroočného tlaku;
• zvýšenie veľkosti makulárnej diery.

Prevencia

Ako preventívne opatrenie by mal človek viesť zdravý životný štýl, vyhýbať sa prepracovaniu a zdvíhaniu ťažkých bremien. Je tiež potrebné chrániť oči pred možnými zraneniami a prepracovaním. A po 50 rokoch musíte navštíviť oftalmológa aspoň dvakrát ročne. Ak sa objavia známky prasknutia, je potrebné okamžite konať.

Užitočné video o trhline makulárnej sietnice

Poruchy sietnice a farbosleposť

Pred viac ako tromi storočiami urobil slávny anglický fyzik Isaac Newton jednoduchý experiment. Prešiel lúčom svetla cez sklenený hranol, výsledkom čoho bolo celé spektrum farebných pásov. Ich farba sa menila od červenkastej po fialovú. Práve toto spektrum sa občas objaví na oblohe po daždi – toto je dúha. Farba jeho pruhov závisí od rôznych uhlov lomu slnečných lúčov prechádzajúcich cez padajúce kvapôčky vody, ktoré zohrávajú úlohu nespočetných hranolov.

Newtonov objav nebol pre umelcov prekvapením. Už dávno si všimli, že väčšinu farieb v palete možno získať zmiešaním troch základných farieb: červenej, zelenej a modrej. Takéto farby sa nazývajú primárne. Podobné pozorovania potvrdili Newtonove experimenty. Nie je preto prekvapujúce, že v hlavách výskumníkov vznikla myšlienka o trichromácii farebného videnia u ľudí. (gr. chroma - farba). V roku 1802 lekár a fyzik Thomas Young navrhol, že v ľudskom oku by mali existovať tri typy receptorov („prijímačov“), z ktorých každý vníma iba jednu z troch základných farieb. Kombináciou signálov z týchto receptorov vznikajú všetky farby prírody, ktoré básnik Leigh Hunt obrazne nazval „úsmev prírody“.

Čas potvrdil Jungov skvelý odhad. V roku 1960 bolo vynájdené pozoruhodné zariadenie – mikrospektrofotometer. S jeho pomocou bolo možné zmerať vlastnosti absorpcie svetla jednotlivými ľudskými bunkami umiestnenými na dne jeho oka. Vrstva týchto svetlocitlivých buniek sa nazýva sietnica. Bunky "tyčinky" umiestnené v tejto vrstve vnímajú biele svetlo a "čípky" vnímajú rôzne farby. Pre takéto merania boli kúsky sietnice izolované z ľudských tiel. V dôsledku toho bolo možné dokázať, že existujú tri typy kužeľov. Niektorí sa špecializujú na vnímanie červenej, iní na zelenú a ďalší na modrú.

John Dalton prvýkrát verejne hovoril o možných zlyhaniach vo vnímaní farieb u niektorých ľudí už v roku 1794. Publikoval článok, v ktorom napísal, že farby vidí úplne inak ako ostatní ľudia. „Tá časť obrazu, ktorú iní nazývajú červenou, mi pripadá len niečo, čo sa takmer nelíši od tieňa alebo nerovnomerného osvetlenia,“ napísal Dalton. Jeho odhalenia umožnili neskôr zistiť, že asi 8 % mužov a 1 % žien bielej rasy trpí rôznymi poruchami farebného videnia. Takíto ľudia sa začali nazývať farboslepí a vrodené poruchy vnímania farieb - farbosleposť. V polovici 19. storočia škótsky fyzik James Maxwell zistil, že existujú minimálne dva typy farboslepých ľudí. Niektorí z nich majú problémy s vnímaním zelenej, iní - červenej. Maxwell nazval takýchto ľudí dichromátmi. (gr. di - dva). Neskôr, už v druhej polovici 20. storočia, sa ukázalo, že v dichromátoch sietnicové čapíky nereagujú ani na zelené, ani na červené svetlo.

Vnímanie svetla a farieb u ľudí, ako u väčšiny zvierat, je možné vďaka špeciálnym proteínom – vizuálnym pigmentom. Najznámejší z nich je rodopsín, pomocou ktorého sú sietnicové tyčinky schopné reagovať na fotóny svetla. Okrem rodopsínu existuje niekoľko ďalších typov vizuálnych pigmentov, ktoré sú mu štruktúrou veľmi podobné. Najmä existujú proteíny, ktoré špecificky reagujú buď na modré, alebo zelené alebo červené svetlo. U ľudí sa na chromozóme X nachádzajú dva gény kódujúce „červené“ a „zelené“ proteíny. Gén kódujúci „modrý“ proteín sa nachádza na chromozóme číslo 7. Teraz je jasné, prečo je farbosleposť bežnejšia u mužov ako u žien. Aby sa u žien objavili defekty vnímania farieb, oba ich X chromozómy musia niesť zodpovedajúce defektné gény, a to sa stáva zriedka. Podľa genetikov je zároveň každá šiesta žena nositeľkou mutácií v génoch kódujúcich proteíny vnímania farieb. Preto sa znamenie „farebnej slepoty“ zvyčajne spája s mužským pohlavím. Muži majú iba jeden chromozóm X. Poruchy vnímania modrej farby sa rovnako pravdepodobne vyskytujú u mužov aj žien a dedia sa ako autozomálne dominantná vlastnosť.

Medzi geneticky podmienenými poruchami zraku bola zaznamenaná aj úplná farbosleposť. Mechanizmus jeho výskytu ešte nie je úplne objasnený. Medzi Japoncami sa ľudia s touto poruchou vyskytujú s pravdepodobnosťou 2,8/10 000. V iných krajinách je úplná farbosleposť ešte zriedkavejšia.

Akékoľvek vrodené patologické zmeny na samotnej sietnici vedú k prudkému poklesu videnia. Na sietnici sa môžu vyskytnúť záhyby, zlomy, jej vrstvy sa môžu oddeliť (retinoschíza).

Sietnica sa môže začať odlupovať. V tomto prípade má človek „záblesky“, plávajúce škvrny a tiene v oku. V našej dobe pomáha laserová mikrochirurgia vyrovnať sa s takýmito poruchami. Vrodené úplné odlúčenie sietnice je zriedkavá autozomálne dominantná patológia, s ktorou je takmer nemožné bojovať.

Retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) hrozí nemenej nepríjemnými následkami pre zrak, v dôsledku čoho dochádza k postupnej degenerácii fotoreceptorových buniek. Toto ochorenie sa vyskytuje v priemere s frekvenciou 1/10 000 a je často výsledkom manželstva medzi príbuznými. Pigmentová retinitída je často súčasťou komplexných patológií zdedených autozomálne recesívnym spôsobom, medzi ktoré možno uviesť:

Bardet-Billov syndróm (polydaktýlia a mentálna retardácia);

Bessenov syndróm - Cornuway (nepravidelné erytrocyty);

Refsumov syndróm (strata sluchu, suchá koža);

Usherov syndróm (strata sluchu).

K prudkému poklesu videnia dochádza aj v dôsledku vrodenej atrofie cievnej membrány fundusu alebo jeho sklerózy.

Jedným z najnebezpečnejších ochorení panvy, ktoré môže byť dedičné, je retinoblastóm, zhubný nádor nervových buniek sietnice. Zvyčajne sa tento typ rakoviny vyskytuje spontánne s pravdepodobnosťou asi 1/20 000, ale asi v 8% prípadov je dominantný prenos zaznamenaný v niekoľkých generáciách. Možno je toto impozantné percento ešte vyššie, pretože ľudia s retinoblastómami sa zriedkavo dožívajú vyššieho veku, keď môžu otehotnieť; preto je ťažké vysledovať prípady dedičnosti retinoblastómov. Je však opísaných viac ako sto rodín s dedičným retinoblastómom. Zvyčajne sa táto forma ochorenia vyskytuje súčasne v oboch očiach a vyvíja sa v ranom detstve. Počiatočné štádiá ochorenia sú asymptomatické. Prvým impozantným znakom vývoja retinoblastómu je "žiara" žiaka. Faktom je, že nádor má belavú farbu. Preto sa zdá, že presvitá cez oko odrazeným svetlom. Lekári niekedy nazývajú tento zlovestný odraz „amaurotické mačacie oko“. Ďalší vývoj nádoru vedie k zápalu tkanív oka, glaukómu a strate zraku. Niekedy v procese boja proti nádoru musia byť oči odstránené. Možno je to menšie zlo v porovnaní s klíčením retinoblastómu v mozgu a tvorbou mnohopočetných sekundárnych nádorov (metastáz) v lebečnej dutine, pľúcach, nociach a iných vnútorných orgánoch.

DEDIČNÉ VADY V prvý deň života šteniatka treba vyšetriť na vrodené chyby. Skontrolujte všetky štyri končatiny, chodidlá a prsty; konečník (šteňatá môžu prežiť značný čas so zarasteným konečníkom); skontrolujte rázštep podnebia a zajaca