Raseduse kulg Kugelberg-wellanderi sündroomi korral. Neurogeensed amüotroofiad

Kugelberg-Welanderi amüotroofia

Faktid Kugelberg-Welanderi amüotroofia kohta

Haigus areneb pärast 18 elukuud, kliiniliste ilmingute haripunktiga 2–5 aasta pärast. Esimene sümptom on proksimaalsete alajäsemete lihaste nõrkus. Lapsed ei saa joosta, sageli kukuvad, neil on raskusi trepist üles kõndides ja püsti tõustes. Tulevikus liitub lihaste atroofia, kõõluste reflekside vähenemine, peamiselt biitsepsi, õla ja põlvede triitsepsi lihastega.

Lihaste atroofiad on sümmeetrilised, ühtlased, paiknevad valdavalt vaagnavöötme ja proksimaalsete alajäsemete lihastes. Õlavöötme ja proksimaalsete ülajäsemete lihaste atroofia liitub reeglina haiguse hilisemates staadiumides. Koos lihaste atroofiaga on selle spinaalse lihasatroofia vormi jaoks tüüpiline lihaste pseudohüpertroofia. Pseudohüpertroofiat täheldatakse peamiselt sääre-, tuharalihastes, mõnikord ka deltalihastes. Enamikul patsientidest täheldatakse spontaanseid fascikulatsioone õla- ja vaagnavöötme lihastes, harvem sääre- ja küünarvarre lihastes. Haiguse edenedes kõõlusrefleksid järk-järgult hääbuvad, tekivad luude deformatsioonid: skolioos, rindkere deformatsioonid, mõnel juhul kontraktuurid hüppeliigeses ja jalalaba deformatsioonid.

Kugelberg - Welanderi seljaaju amüotroofia kulgemise tunnuseks on suhteliselt hea kvaliteet. Paljude aastate jooksul ei põhjusta haigus sügavat puuet.

Kuidas CPMD-d diagnoositakse?

Vere biokeemiline analüüs: mõnel juhul registreeritakse kreatiinfosfokinaasi aktiivsuse mõõdukas tõus. EMG näitab seljaaju eesmiste sarvede kahjustust.

Lihaskoe biopsiaproovides avastatakse valgusmikroskoopia abil suured ja väikesed atroofeerunud lihaskiudude rühmad, normaalsete kiudude arvu vähenemine ja märkimisväärne hulk hüpertrofeerunud lihaskiude, peamiselt II tüüpi. Kugelberg-Welanderi tõve morfoloogiliste muutuste tunnuseks on kiudude diferentseerumise varajane kadumine histokeemilisteks tüüpideks. Elektronmikroskoopia: müofibrillide difuusne kahjustus, Z-ribade muutused, sarkoplasmaatilise retikulumi killustumine, raku tuumade rühmitamine. Peamine membraan jääb sageli atrofeeruvate kiudude pinnast maha ja moodustab lainelised tühjad voldid.

III tüüpi spinaalse lihasatroofia diagnoosimise peamised kriteeriumid on:

autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp;
haiguse algus pärast 18. elukuud (haripunkt 2–5 aastat);
vaagnavöötme ja proksimaalsete alajäsemete lihaste nõrkus ja atroofia; hilisemates etappides - proksimaalsete ülemiste jäsemete lihaste atroofia;
50% juhtudest - vasika lihaste mõõdukas pseudohüpertroofia; spontaansed fascikulatsioonid;
normaalsete, atroofeerunud ja hüpertrofeerunud kiudude olemasolu skeletilihaste biopsiates; kiudude diferentseerumise puudumine histokeemilisteks tüüpideks;

Denervatsiooni märgid EMG uuringus:

aeglaselt progresseeruv kurss;
suhteliselt soodne prognoos.

III tüüpi seljaaju lihaste atroofiat tuleb eristada struktuursetest müopaatiatest (mittekarmiinne, müotubulaarne müopaatia, tsentraalvarraste haigus), progresseeruvate lihasdüstroofiate vaagnavöövormidest (Duchenne, Erb), V tüüpi glükogenoosist.

Amüotroofia progresseeruv seljaaju juveniilne Kugelberg - Welander.

Healoomuline voolav seljaaju amüotroofia, mida iseloomustab aeglaselt progresseeruv nõrkus, atroofia, kehatüve ja proksimaalsete jäsemete lihaste sidemed. päritud autosoomselt retsessiivselt. Mõned autorid peavad Kugelberg-Welanderi vormi Werdnig-Hoffmanni seljaaju amüotroofia healoomuliseks variandiks. kliiniline pilt. Seda haigust iseloomustab kehatüve ja proksimaalsete jäsemete lihaste aeglaselt progresseeruv nõrkus ja atroofia. Iseloomulik märk on laialt levinud fastsikulaarsed tõmblused lihastes. Paljudel patsientidel on nahaalune rasvkude liiga arenenud, mis võib varjata lihaste atroofiat ja fascikulatsioone. Sageli täheldatakse lihaste hüpertroofiat, eriti sääre- ja puusasirutajalihaseid.

Biopsia ja EMG andmed viitavad tõenäolisemalt sarvkesta eesmisele kahjustusele. Vereensüümide, eriti kreatinofosfokinaasi aktiivsus on aga mõnevõrra suurenenud, kuigi mitte nii oluliselt kui progresseeruvate lihasdüstroofiate korral, mis toob Kugelberg-Welanderi vormi müogeensetele haigustele lähemale.

Haiguse alguse vanus jääb vahemikku 3–17 aastat, mistõttu mõned autorid eristasid kahte healoomulise seljaaju amüotroofia rühma – haiguse algusega esimesel 5 aastal ja teisel elukümnendil. Kirjeldatud on ka hilisema alguse juhtumeid. Tulevikus areneb haigus aeglaselt. Patsiendid võivad elada kõrge vanuseni, säilitades iseseisva liikumise võime pikka aega.

Kliinilise pildi järgi on haigust mõnikord võimatu eristada healoomulisest progresseeruvast lihasdüstroofiast.

Diagnoos tehakse lihaste biopsia piirkondade (lihase kahjustuse neurogeenne iseloom) uuringu andmete ja EMG tulemuste põhjal, mis viitavad eesmise sarve kahjustusele. Werdnig-Hoffmanni amüotroofiast erineb haigus algusega hilisemas eas, aeglase healoomulise kulgemisega.

Ravide otsimine

Ravi on sümptomaatiline. Näidatakse doseeritud terapeutilisi harjutusi

Geneetiline haigus on patoloogiline seisund, mille esinemine on tingitud geenide mutatsioonist. Seda tüüpi vaevused on päritavad ja annavad end enamasti tunda varases lapsepõlves. Statistika kohaselt sünnib tänapäeva maailmas üle 5 miljoni lapse aastas geneetiliste kõrvalekalletega, mille progresseerumise tõttu ei ela paljud beebid isegi 5-aastaseks. Seega on praeguseks kindlaks tehtud, et umbes 40–50% imikute varasest suremusest langeb just pärilikele mutatsioonidele, sealhulgas Kugelberg-Welanderi amüotroofiale.

Kugelberg-Welanderi amüotroofia on pärilik neuroloogiline haigus, mille puhul on kahjustatud seljaaju motoorsed neuronid. Selline patoloogia kvalifitseerub III tüüpi juveniilseks seljaaju amüotroofiaks. Kugelberg-Welanderi amüotroofia esimesed nähud ilmnevad reeglina 2–15-aastaselt.

Võrreldes infantiilse ja keskmise tüübi spinaalse amüotroofiaga on sellel haigusel soodsam prognoos – Kugelberg-Welanderi amüotroofia all kannatavate patsientide oodatav eluiga vastab tervete inimeste keskmisele suremusele.

Põhjused

Kugelberg-Welanderi amüotroofia areng aktiveerub nn motoneuroni ellujäämisgeeni (SMN1) mutatsiooni tõttu, mis paikneb 5. kromosoomis ja vastutab spetsiaalse valgu tootmise eest, mille defitsiit põhjustab motoorika surma. närvirakud.

Praeguseks on selgunud, et ligikaudu üks inimene 40-st on selle DNA mutatsiooni kandja. Kuna seljaaju amüotroofia viitab autosomaalse retsessiivse pärilikkusega patoloogiatele, on selle aktiveerimine võimalik ainult siis, kui mõlemal vanemal on sama muteerunud geen. Seega ei ole Kugelberg-Welanderi amüotroofia tekkimise tõenäosus lapsel suurem kui 25%.

Spetsiifilisus

Reeglina hakkavad Kugelberg-Welanderi amüotroofia esimesed sümptomid ilmnema alates 2. eluaastast ja hilisemas eas annab see haigus end harva tunda.

Kuna III tüüpi spinaalse amüotroofia lihasnõrkus areneb üsna aeglaselt, säilib selle patoloogia all kannatavate patsientide iseseisva liikumise ja enesehoolduse võime piisavalt kaua.

Reeglina määratakse "Kugelberg-Welanderi amüotroofia" diagnoosiga inimestele puudegrupp, mille tase määratakse vastavalt liikumishäirete raskusastmele, puude ja teistest isikutest sõltuvusele.

On äärmiselt raske täpselt ennustada, kuidas see haigus lapse seisundit mõjutab. Nii saavad mõned patsiendid isegi noorukieas raske puudega ja mõned suudavad säilitada hästi arenenud koordinatsioonivõime isegi 40-aastaselt.

Sümptomid

Kugelberg-Welanderi amüotroofia avaldub peamiselt jalgade progresseeruva lihasnõrkuse kaudu, mis võib põhjustada lapse koperdamist. Lisaks kaebab seljaaju amüotroofia all kannatav beebi isegi pärast lühikest jalutuskäiku ja lühikesi distantse jooksmist väsimuse üle. Seda haigust põdev laps kukub sageli, kaotab tasakaalu ja ronib suurte raskustega trepist üles. Esialgu jalgade ja vaagna lihastes ilmneb nõrkustunne järk-järgult õla- ja küünarnukipiirkonna lihaskudedesse.

Haiguse progresseerumisel tekib miimikalihastes motoorne depressioon. Lisaks kaovad kõõluste refleksid, tekib käte lihaste tahtmatu kokkutõmbumine.

Kugelberg-Welanderi amüotroofia aktiveerumisele viitavad sümptomid on ka keelekramp ning õla- ja küünarliigeste liikumisulatuse vähenemine. Õlavöötme lihaste atroofia tagajärjel tekib patsientidel järk-järgult arüülitud abaluude sündroom.

Paljudel juhtudel täheldatakse seda haigust põdevatel lastel vasikate ja tuharate lihaste vale hüpertroofiat, mis tekib lihaskoe asendamise tõttu rasv- ja sidekoega.

Kugelberg-Welanderi amüotroofia progresseerumisel võivad tekkida ka deformatsioonilised muutused luu- ja lihaskonna luustruktuurides, sh lülisamba kõverus, rindkere ja jalalaba deformatsioon.

Kugelberg-Welanderi amüotroofia arengu hilisemates staadiumides tekib reeglina hingamispuudulikkus, mille tõttu tekivad hingamisteede tursed ja õhupuudus, mis muutub järk-järgult lämbumiseks. Vältimatu arstiabi puudumine sellises patoloogilises seisundis on täis surma.

Diagnostika

Kugelberg-Welanderi amüotroofia aktiveerumise kahtluse korral on diagnoosi võimalik täpsustada tänu DNA uuringule. Täiendava diagnostilise protseduurina on ette nähtud ka elektroneuromüograafia, mille abil jälgitakse lihaspingeid, hinnatakse motoorsete neuronite aktiivsuse taset, tehakse kindlaks denervatsioonimuutuste olemasolu. Lisaks saab vajadusel teha skeletilihaste biopsia.

Ravi

Kugelberg-Welanderi amüotroofia all kannatavatele patsientidele näidatakse eranditult sümptomaatilist ravi, mille raames töötatakse välja spetsiaalne ravikuur, mille eesmärk on leevendada selle haiguse sümptomaatilisi ilminguid. Esiteks määratakse sellise diagnoosiga patsientidele nootroopsed ravimid, anaboolsed ravimid ja vitamiinikompleksid.

Selle profiiliga patsientide seisundi leevendamise tõhusad meetodid hõlmavad ka ravivõimlemist ja taastavat massaaži. Lisaks võib tõsiste luude deformatsioonidega patsiendile soovitada ortopeedilist korrektsiooni.

See on seljaaju lihaste atroofia, mida iseloomustab hiline areng ja kõige healoomulisem kulg. Iseloomustab vaagnavöötme ja puusade lihaste atroofia, millele järgneb õlavöötme ja õlgade atroofia lisandumine, lihasnõrkuse ja hüpotensiooni kombinatsioon fastsikulaarsete tõmblustega, pseudohüpertroofia esinemine. Diagnoos tehakse närvisüsteemi EFI, lihaste biopsia, DNA analüüsi, lülisamba MRI abil. Ravi on sümptomaatiline ja ebaefektiivne, kuid sümptomite aeglane progresseerumine toob kaasa patsientide pikaajalise motoorika.

RHK-10

G12.1 Muud pärilikud seljaaju lihaste atroofiad

Üldine informatsioon

Kugelberg-Welanderi amüotroofia on suhteliselt healoomuline seljaaju amüotroofia tüüp, millel on aeglane progresseerumine ja valdavalt kahjustatud proksimaalsete jäsemete lihasrühmad. Täpsemalt kirjeldasid seda 1956. aastal Šveitsi arstid E. Kugelberg ja L. Valander, kelle järgi see ka oma nime sai. Praktilises neuroloogias ja geneetikas kasutatakse ka teisi nimetusi: juveniilne amüotroofia, spinaalne lihasatroofia (SMA) III tüüp. Kugelberg-Welanderi amüotroofia avaldub kliiniliselt pärast 2. eluaastat, kõige sagedamini 3–10 aasta vanuselt. Üksikuid juhtumeid on hilisem debüüt vanuses 14-30 aastat. Täpsed andmed III tüüpi SMA levimuse kohta pole veel kättesaadavad. Mõned autorid peavad seda tüüpi amüotroofiat endiselt Werdnig-Hoffmanni tõve hiliseks vormiks.

Põhjused

Kugelberg-Welanderi amüotroofia, nagu ka muud tüüpi SMA, määravad häired 5. kromosoomi geenides. III tüüpi SMA korral pärivad geeniaberratsioonid valdavalt autosoomselt retsessiivselt. Seda tüüpi pärilikkuse korral esineb mutantne geen nii isal kui ka emal, kuid see ei avaldu kliiniliselt. Amüotroofia tekkimise tõenäosus lapsel ei ületa 25%.

Geneetilise aparaadi rikkumised põhjustavad seljaaju eesmiste sarvede degeneratiivsete muutuste ilmnemist ja progresseerumist. Protsess mõjutab seal paiknevaid motoorseid neuroneid (motoorseid neuroneid). Seda iseloomustab alumiste rindkere ja nimmelülide segmentide esialgne kahjustus, mis põhjustab proksimaalsete jalgade lihasnõrkust ning seejärel ülemise rindkere ja emakakaela segmentide kahjustus koos õlavöötme lihaste nõrkusega.

Amüotroofia sümptomid

Haigus debüteerib siis, kui laps juba teab, kuidas iseseisvalt kõndida ja joosta. Amüotroofia esimene ilming on suurenenud väsimus pikal kõndimisel või jooksmisel. Rohkem kui pooled patsientidest teatavad ebastabiilsusest, sagedastest kukkumistest. Siis on raskusi, kui on vaja trepist üles ronida. Aja jooksul tekivad atroofilised muutused vaagnavöötme ja reie lihastes. Samal ajal moodustub enamikul patsientidest gastrocnemius-lihaste pseudohüpertroofia. Järk-järgult omandab patsiendi kõnnak "pardi" kuju.

Mõni aasta pärast tekkimist ilmnevad ülemiste jäsemete proksimaalsete lihasrühmade kahjustuse sümptomid. Aktiivsete liigutuste maht õlavöötmes ja kätes väheneb. Esinevad õlgade ja abaluu piirkonna lihaste atroofiad, iseloomulike "pterügoidsete" labade moodustumine. Lihaste atroofiate sümmeetriline iseloom on tüüpiline. Neuroloogiline uuring näitab kahjustatud lihaste lihasjõu vähenemist, kõõluste reflekside järkjärgulist hääbumist õla biitsepsist ja triitsepsist, samuti põlve kõõluste reflekse.

Kugelberg-Welanderi vorm erineb teistest SMA tüüpidest selle poolest, et kahjustatud lihastes ja mõnikord ka jalgade ja käsivarte lihasrühmades esinevad fastsikulaarsed tõmblused. Sageli esineb keelevärin, sõrmede väikesemahuline treemor. Võimalik on moodustada luude deformatsioone: lülisamba kõverus, rindkere deformatsioon, jalalaba deformatsioonid, mõnel juhul kõõluste tagasitõmbed ja liigeste kontraktuurid. Osteoartikulaarsed ilmingud on aga mõõdukad.

Diagnostika

Kugelberg-Welanderi amüotroofia diagnoosib laste neuroloog koos geneetikuga vastavalt kliinilistele ilmingutele, võttes arvesse sümptomite ilmnemise vanust, progresseerumise kiirust ja genealoogilise uuringu tulemusi. Kliinilise diagnoosi peamised kriteeriumid on: patoloogia ilming pärast 2. eluaastat, autosoomne retsessiivne pärand, alajäsemete ja seejärel ülemiste jäsemete proksimaalsete osade kahjustus, pseudohüpertroofia, fastsikulatsioonid ja peentreemor, ilmingute aeglane progresseerumine. Diagnoosi selgitamine on võimalik DNA diagnostika abil.

Biokeemilises vereanalüüsis täheldatakse sageli kreatinofosfokinaasi taseme tõusu, kuid see ei ole nii märkimisväärne kui Duchenne'i, Beckeri jt progresseeruva lihasdüstroofia korral. motoorsed üksused, tara rütm) ja välistada müopaatiad. Lisaks registreeritakse spontaanne bioelektriline aktiivsus, mis on tingitud lihaste fibrillatsioonidest ja fastsikulatsioonidest.

Lihasbiopsia võimaldab tuvastada SMA-le tüüpilist lihaskiudude kimbu atroofiat - hüpertrofeerunud kiudude vaheldumist atroofiliste kimpudega Füsioteraapia harjutused, mis aitavad aeglustada motoorse aktiivsuse vähenemist ja takistavad kontraktuuride teket. Täiskasvanud patsientide jaoks on suur tähtsus õigel töötamisel, välistades liigsed lihaskoormused.

Aeglase kulgemise ja hilise alguse tõttu on amüotroofia prognoos suhteliselt soodne. Patsientidel säilib pikka aega võime iseseisvalt liikuda ja hilisematel juhtudel (20-30-aastaselt) elavad nad kõrge vanuseni, kaotamata iseteenindusvõimet.

Spinaalne lihasatroofia on haruldane pärilike haiguste rühm, mis põhjustab seljaaju eesmise sarve rakkude progresseeruvat degeneratsiooni. Degeneratsiooni täpne põhjus pole teada. Nende rakkude kadumine põhjustab progresseeruvat motoorsete neuronite haigust. Spinaalne Kugelberg-Welanderi lihasatroofia on aga (üks) spinaalse lihasatroofia kergest vormist, mille sümptomid ja ilmingud hakkavad reeglina ilmnema pärast 18. elukuud.

Spinaalset lihasatroofiat kirjeldas esmakordselt 1890. aastatel Viini ülikooli arst Guido Werdnig. Vahetult pärast seda esitas Heidelbergi ülikooli professor Johann Hoffmann artikli, milles kirjeldati progresseeruva atroofia, nõrkuse ja õdede-vendade surma sündroomi varases lapsepõlves geneetiliselt normaalsete vanematega. Mõlemad arstid tegid oma patsientidele lahkamise ja avastasid seljaaju ventraalsete juurte raske atroofia. Nad leidsid ka histoloogilisi tõendeid motoorsete neuronite kadumise kohta selle piirkonna eesmistes sarverakkudes. Hoffmann nimetas seda sündroomi spinaalseks muskelatroofiaks (spinaalne lihasatroofia).

1960. aastate alguses kategoriseeris Byers kõik atroofiad raskusastme ja sümptomite ilmnemise vanuse järgi, et ennustada patsiendi tulemust. Tema allpool esitatud süsteem sai aluseks kõige laialdasemalt tunnustatud süsteemi väljatöötamisele, mida praegu kasutatakse kõigi seljaaju lihaste atroofiate klassifitseerimisel.

Sümptomid algavad enne 6 kuu vanust
Seda tüüpi tuntakse ka kui infantiilse algusega spinaalset lihasatroofiat või Werdnig-Hoffmanni tõbe.

Sümptomid hakkavad arenema 6–18 kuu vanuselt
Seda tüüpi tuntakse ka kui kroonilist seljaaju lihaste atroofiat või vahepealset seljaaju lihaste atroofiat.

Sümptomid hakkavad arenema umbes 18 kuu vanuselt, tavaliselt hilises lapsepõlves või juba noorukieas
Seda tüüpi tuntakse ka kui Kugelberg-Welanderi sündroomi või kerget seljaaju lihaste atroofiat.

See kategooria on mõeldud neile atroofiatele, mille sümptomid hakkavad ilmnema alles varases täiskasvanueas.
Sellel häirel on tavaliselt palju parem prognoos kui teistel tüüpidel.

Selles artiklis keskendume ainult III ja IV tüübile.

Spinaalne Kugelberg-Welanderi lihaste atroofia. Põhjused

Kugelberg-Welanderi seljaaju lihaste atroofia täpne etioloogia pole teada. Spinaalsed lihasatroofiad on pärilikud haigused, millel on peaaegu alati autosoomne retsessiivne tunnus. Kõik seljaaju lihaste atroofia vormid on seotud 5. kromosoomi pika haru 5q13 riba geenide deletsioonidega. Nende geenide hulka kuuluvad SMN1 ja SMN2. Ja SMN1 geen arvatakse olevat peamine haigust põhjustav geen. SMN1 valk on seotud spetsiaalsete ribonukleoproteiinide kokkupanemisega, mis on mRNA töötlemisel kriitilise tähtsusega. SMN1 valk aitab reguleerida ka programmeeritud rakusurma (apoptoosi). Mõned teadlased on väitnud, et SMN-i geenide deletsioonid võivad olla seotud 3',5'-adenosiinmonofosfaadi metabolismi kõrvalekalletega. Kuid kas need häired aitavad kaasa neuronite degeneratsioonile, pole veel teada ja seda tuleb veel näha.

Spinaalne Kugelberg-Welanderi lihaste atroofia. Patofüsioloogia

Lülisamba lihaste atroofia areneb motoorsete lihaste rakkude ja struktuuride progresseeruva degeneratsiooni tõttu. Seljaaju eesmiste sarvede järkjärgulisest kadumisest põhjustatud lihasatroofia on universaalne. Kaasatud võivad olla ka aju alumise osa motoorsed närvid, mis hõlmavad tavaliselt kraniaalnärve V-XII (V, VII, IX, XII). Nendes kohtades saab histoloogiliselt jälgida erinevaid degeneratsiooni etappe. Kuna närvirakkude arv väheneb, võivad teadlased märkida perifeersete närvide glioosi, püknoosi ja Walleri degeneratsiooni. Need protsessid algavad tavaliselt kaudaalsest otsast ja on tavaliselt sümmeetrilised. Tavaliselt haigestuvad alajäsemed varem ja sügavamalt kui ülemised. See degeneratsioon mõjutab kõige sagedamini proksimaalset lihaskonda.

Spinaalne Kugelberg-Welanderi lihaste atroofia. Sümptomid ja ilmingud

Kugelberg-Welanderi seljaaju lihaste atroofiaga patsientidel tekib salakaval nõrkus, mis tekib sageli pärast lühikest haigusperioodi, näiteks grippi.
Patsiendid teatavad sagedamini sirutaja-, puusa- ja liigeselihase nõrkusega seotud sümptomitest. Nende lihaste nõrkust kirjeldatakse sageli kui raskusi trepist üles ronimisel või keha tõstmisel põrandal istuvast asendist.
Mõnedel patsientidel võivad tekkida ka kerged värinad ja mõnikord valulikud lihasspasmid.
Raskused kõndimisel või jooksmisel.
Seljaaju Kugelberg-Welanderi lihasatroofiaga laste vanemad võivad teatada oma laste arengupeetusest või vähenenud sportlikust võimest.

Füüsiline läbivaatus

Proksimaalne lihasnõrkus avaldub suuremal määral vaagnavöötmes, mitte õlas.
Patsientidel võib esineda lihastoonuse langus, sügavate kõõluste reflekside vähenemine.
Kui patsiendil palutakse sõrmi sirutada, võib tuvastada kerge värina. See on denervatsiooni tulemus, millele järgneb reinnervatsioon ja ümberstruktureeritud ja laienenud motoorsete rakkude asünkroonne põletamine.
Patsientide puhul võite pöörata tähelepanu kahlamise kõnnakule.
Ligikaudu kolmandikul patsientidest on mälumislihaste nõrkus.
Sensoorsed andmed on normaalsed.

Spinaalne Kugelberg-Welanderi lihaste atroofia. Diagnostika

Molekulaargeneetiline testimine. Praegune spinaalse Kugelberg-Welanderi lihasatroofia diagnostiline testimine hõlmab SMN1 geeni eksonites 7 ja 8 esinevate mutatsioonide sihipärast analüüsi.
Muud testid – kreatiinkinaasi tase võib olla tõusnud.
Lihaste ultraheliuuringut saab teha neurogeense atroofia hindamiseks spinaalse Kugelberg-Welanderi lihasatroofia korral, kuid see on pigem mittespetsiifiline. Ja juba täna on ultraheli selle atroofia diagnoosimisel kaotanud oma eelised diagnostilise vahendina. Ajuskaneerimine ei näita ajus mingeid kõrvalekaldeid.
Biopsiaga lihaskoe analüüs võib viidata neurogeense atroofia ja kroonilise reinnervatsiooni tunnustele. Kugelberg-Welanderi seljaaju lihaste atroofia luustiku muutused hõlmavad kitsaste, suurte, hüpertrofeerunud kiudude kombinatsiooni. Need kiud on üksteisest eraldatud rohkete rasv- ja kiudkudedega.
Elektromüograafia (EMG) ja närvijuhtivuse uuringud võivad olla arstile Kugelberg-Welanderi seljaaju lihaste atroofia diagnoosimisel väga kasulikud. Jäsemetes ja sibulalihastes täheldatakse hajusaid muutusi EMG-s. Leiud on kooskõlas aksonite degeneratsiooniga.

Spinaalne Kugelberg-Welanderi lihaste atroofia. Ravi

Praegu ei ole Kugelberg-Welanderi seljaaju lihaste atroofia ravi teada. Seega on patsientide ravi suunatud sümptomaatilisele kontrollile ja ennetavale tervise parandamisele. Patsiendi liigeste liikuvuse säilitamine on väga oluline, sest eesmärk on vähendada kontraktuuride raskust. Patsientide venitus- ja jõutreening kogenud füsioterapeudi juhendamisel on ennetava taastusravi väga oluline komponent. Kooliealistele patsientidele saab füsioterapeut anda nõu sobivate adaptiivsete lähenemiste osas. Veeteraapia on ka suurepärane viis hoida liigesed liikuvate, tugevate ja painduvatena.

Seljaaju Kugelberg-Welanderi lihaste atroofiaga seotud progresseeruva nõrkuse tõttu võivad patsiendid vajada täiskohaga ratastooli kasutamist.

Tegevusteraapial on oluline roll ka patsientide individuaalsete vajaduste rahuldamisel. Tegevusteraapia aitab suurendada iseseisvust patsiendi igapäevaelus.

Kui patsiendil tekib skolioos, võivad mõned neist vajada operatsiooni. Liigese funktsiooni parandamiseks võib vaja minna kõõluste pikendamist.

Spinaalne Kugelberg-Welanderi lihaste atroofia. Tüsistused

ortopeedilised tüsistused. Skolioos on tõsine probleem pooltel Kugelberg-Welanderi seljaaju lihaste atroofiaga patsientidel. Need patsiendid vajavad regulaarset röntgenikiirgust ja mõned neist võivad vajada operatsiooni või ortoosi, mis võib aidata vältida selgroo deformatsiooni.
Liigese subluksatsioon on tavaline.
Hingamisprobleemid – kopsuhaigused on atroofiaga patsientide raske haigestumuse ja kõrge suremuse peamine põhjus. Väljahingamise ja sissehingamise jõu tasakaalustamatus põhjustab hingamise halvenemist, hüpoventilatsiooni une ajal ja suurenenud võimalust korduvate infektsioonide tekkeks. Üks teadlastest avaldas aruandes andmed, mille kohaselt vähenes 17-aastastel patsientidel kopsufunktsioon kuni 79%.
Unehäired. Patsiendid võivad teatada päevase väsimuse suurenemisest öise norskamise ja uneapnoe tõttu.
Kontraktuurid.
Düsfaagia

Spinaalne Kugelberg-Welanderi lihaste atroofia. Prognoos

Spinaallihaste atroofiaga patsientidel progresseerub see seisund motoorse funktsiooni kaotuseni.

Spinaalne lihaste atroofia III ja IV tüüp, erinevalt tüübist I ja II, on kooskõlas normaalse elueaga. Enamik patsiente hakkab ratastooli kasutama juba neljandal eluaastal.

Lülisamba amüotroofiad on perifeerse närvisüsteemi pärilike haiguste heterogeenne rühm, mida iseloomustab väljendunud kliiniline polümorfism. Peamine mehhanism kliiniliste tunnuste tekkeks on seotud seljaaju eesmiste sarvede motoorsete neuronite ja mõnel juhul ka ajutüve motoorsete tuumade progresseeruva degeneratsiooniga. Äge pahaloomuline infantiilne seljaaju amüotroofia (Werdnig-Hoffmanni tõbi, CA tüüp I). Debüüt - sünnist kuni 6 kuuni. ¯ loote liikumisaktiivsust võib täheldada isegi emakasse aeglase liikumise tõttu. Mõjutatud lastel on üldine nõrkus proksimaalsetes lihasrühmades, hüpotensioon ja kõõluste arefleksia. Tagaküljel "konnapoos" koos puusade aretamise ja välise pöörlemisega. Näolihased on terved, silmalihased ei ole kaasatud. Hingamisteede funktsioon on esialgu piisav. Avastatav on keele atroofia ja fastsikulatsioonid, käte fascikulaarne treemor. Kui bulbar-sündroom tekib ja neelurefleks kaob, on toitmine raskendatud, mis võib lõppeda surmaga aspiratsioonikopsupõletikku. Sageli moodustub rindkere deformatsioon. Kui lihasnõrkus vahetult pärast sündi, siis surm on tavaliselt 6 kuu pärast, 1 sümptomi ilmnemisega 3 kuu pärast - kuni 2 aastat. Peamine surmapõhjus on hingamispuudulikkus kaasuvate hingamisteede haiguste taustal. Diagnostika. Molekulaargeneetiline analüüs geneetilise mutatsiooni tuvastamiseks. CPK tase on tavaliselt normaalne, kuid see võib tõusta kiiresti progresseeruva nõrkusega lastel. EMG - tuvastatud virvendus- ja fascikulatsioonide potentsiaalid puhkeolekus ning motoorsete üksuste potentsiaalide keskmise amplituudi suurenemine. Juhtimiskiirused mööda perifeersete närvide motoorseid aksoneid vastavad normile. Juveniilne seljaaju amüotroofia (Kugelberg-Welanderi tõbi või III tüüpi SA). Motoorne aktiivsus emakasisesel perioodil on piisav; laps on sündides terve. CA III debüüt 2. ja 15. aasta vahel. Esialgu ebakindel kõndimine jalgade proksimaalse lihasnõrkuse suurenemise tõttu. Võib täheldada gastrocnemius lihaste pseudohüpertroofiat, mis sageli põhjustab Duchenne'i lihasdüstroofia vale diagnoosi. Haigus kulgeb healoomuliselt, progresseerub aeglaselt, mõnikord astmeliselt. Progresseeruv nõrkus võib olla ka distaalsetes jalgades või käte proksimaalsetes lihastes. Harjad on mõjutatud hiljem. Näolihased võivad olla nõrgenenud, kuid silmamunade liigutused on alati täis. Bulbaarsed häired ei ole iseloomulikud. Ligikaudu pooltel patsientidest tekivad luude deformatsioonid, aeg-ajalt - kõõluste tagasitõmbed ja kontraktuurid liigestes. Nõrgenenud lihaste kõõluste refleksid puuduvad või on oluliselt alla surutud. Sageli registreeritakse käte fascicular treemor. Diagnostika. Geneetilise mutatsiooni tuvastamine. CPK kontsentratsioon võib ületada normi ülemist piiri 2-4 korda. Pooltel EMG-ga patsientidest registreeritakse spontaanne aktiivsus (fastsikulatsioonid, fibrillatsioonid ja postägedad lained). Lihaspinge korral suurenevad amplituudid ja polüfaasid, pikeneb kestus ja väheneb motoorsete üksuste potentsiaalide arv. Juhtivus piki närvide sensoorseid kiude on alati normaalne, samas kui juhtivuse kiirus piki motoorseid kiude haiguse pika kulgemise ajal võib väheneda.