Angeborene und erbliche Krankheiten. Genetische Krankheiten Genetische Krankheiten der Menschheit Genkrankheiten

Zu Beginn des 21. Jahrhunderts gibt es bereits mehr als 6.000 Arten von Erbkrankheiten. Jetzt wird in vielen Instituten der Welt eine Person untersucht, deren Liste riesig ist.

Die männliche Bevölkerung hat immer mehr genetische Defekte und immer weniger Chancen, ein gesundes Kind zu zeugen. Während alle Gründe für die Entstehungsmuster von Defekten unklar sind, kann davon ausgegangen werden, dass die Wissenschaft in den nächsten 100-200 Jahren mit der Lösung dieser Probleme fertig werden wird.

Was sind genetische Krankheiten? Einstufung

Die Genetik als Wissenschaft begann ihren Forschungsweg im Jahr 1900. Genetische Krankheiten sind solche, die mit Anomalien in der menschlichen Genstruktur verbunden sind. Abweichungen können sowohl in einem als auch in mehreren Genen auftreten.

Erbliche Krankheiten:

1. Autosomal dominant.
2. Autosomal rezessiv.
3. Am Boden eingehakt.
4. Chromosomenerkrankungen.

Die Wahrscheinlichkeit einer autosomal dominanten Abweichung liegt bei 50 %. Mit autosomal rezessivem - 25%. Geschlechtsgebundene Krankheiten werden durch ein beschädigtes X-Chromosom verursacht.

erbliche Krankheiten

Hier sind einige Beispiele für Krankheiten gemäß der obigen Klassifikation. Dominant-rezessive Erkrankungen umfassen also:

• Marfan-Syndrom.
• Paroxysmale Myoplegie.
• Thalassämie.
• Otosklerose.

Rezessiv:

• Phenylketonurie.
• Ichthyose.
• Andere.

Geschlechtsgebundene Krankheiten:

• Hämophilie.
• Muskeldystrophie.
• Farbige Krankheit.

Auch auf das Hören menschlicher chromosomaler Erbkrankheiten. Die Liste der Chromosomenanomalien ist wie folgt:

• Shereshevsky-Turner-Syndrom.
• Down-Syndrom.

Zu den polygenen Erkrankungen gehören:

• Luxation der Hüfte (angeboren).
• Herzfehler.
• Schizophrenie.
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Die häufigste Genanomalie ist die Syndaktylie. Das heißt, die Verschmelzung von Fingern. Syndaktylie ist die harmloseste Erkrankung und wird chirurgisch behandelt. Diese Abweichung begleitet jedoch andere ernstere Syndrome.

Welche Krankheiten sind am gefährlichsten?

Von diesen aufgeführten Krankheiten können die gefährlichsten Erbkrankheiten des Menschen unterschieden werden. Ihre Liste besteht aus den Arten von Anomalien, bei denen Trisomie oder Polysomie im Chromosomensatz auftritt, dh wenn das Vorhandensein von 3, 4, 5 oder mehr anstelle eines Chromosomenpaars beobachtet wird. Es gibt auch 1 Chromosom anstelle von 2. Alle diese Abweichungen treten aufgrund einer Verletzung der Zellteilung auf.

Die gefährlichsten menschlichen Erbkrankheiten:

• Edwards-Syndrom.
• Spinale Muskelamyotrophie.
• Patau-Syndrom.
• Hämophilie.
• Andere Krankheiten.

Infolge solcher Verstöße lebt das Kind ein oder zwei Jahre. In einigen Fällen sind die Abweichungen nicht so schwerwiegend und das Kind kann bis zu 7, 8 oder sogar 14 Jahre alt werden.

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom wird vererbt, wenn ein oder beide Elternteile Träger defekter Chromosomen sind. Genauer gesagt ist das Syndrom mit einem Chromosom verbunden (d. h. Chromosom 21 ist 3, nicht 2). Kinder mit Down-Syndrom haben Strabismus, Halsfalten, abnorm geformte Ohren, Herzprobleme und geistige Behinderung. Für das Leben von Neugeborenen stellt eine Chromosomenanomalie jedoch keine Gefahr dar.

Jetzt sagen Statistiken, dass von 700-800 Kindern 1 mit diesem Syndrom geboren wird. Frauen, die nach 35 ein Baby haben wollen, bekommen mit größerer Wahrscheinlichkeit ein solches Baby. Die Wahrscheinlichkeit liegt bei etwa 1 zu 375. Aber eine Frau, die sich mit 45 für ein Baby entscheidet, hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 30.

Akrokraniodysphalangie

Die Art der Vererbung der Anomalie ist autosomal-dominant. Ursache des Syndroms ist eine Verletzung von Chromosom 10. In der Wissenschaft wird diese Krankheit Akrokraniodysphalangie genannt, wenn es einfacher ist, dann Apert-Syndrom. Es ist durch solche strukturellen Merkmale des Körpers gekennzeichnet wie:

• Brachyzephalie (Verletzungen des Verhältnisses von Breite und Länge des Schädels);
• Verschmelzung der koronalen Schädelnähte, wodurch Bluthochdruck beobachtet wird (erhöhter Blutdruck im Schädel);
• Syndaktylie;
• konvexe Stirn;
• oft geistige Behinderung vor dem Hintergrund, dass der Schädel das Gehirn zusammendrückt und Nervenzellen nicht wachsen lässt.

Heutzutage erhalten Kinder mit Apert-Syndrom eine Schädelvergrößerungsoperation, um ihren Blutdruck wiederherzustellen. Und geistige Unterentwicklung wird mit Stimulanzien behandelt.

Wenn es ein Kind in der Familie gibt, bei dem das Syndrom diagnostiziert wurde, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein zweites Kind mit derselben Anomalie geboren wird, sehr hoch.

Happy-Doll-Syndrom und Canavan-Van-Bogart-Bertrand-Krankheit

Schauen wir uns diese Krankheiten genauer an. Sie können das Engelman-Syndrom irgendwo zwischen 3 und 7 Jahren erkennen. Kinder haben Krämpfe, schlechte Verdauung, Probleme mit der Bewegungskoordination. Die meisten von ihnen haben Strabismus und Probleme mit den Gesichtsmuskeln, weshalb das Lächeln sehr oft im Gesicht ist. Die Bewegungen des Kindes sind sehr eingeschränkt. Für Ärzte ist das nachvollziehbar, wenn ein Kind versucht zu laufen. Eltern wissen in den meisten Fällen nicht, was passiert und noch mehr, womit es zusammenhängt. Wenig später fällt auch auf, dass sie nicht sprechen können, sie versuchen nur, etwas undeutlich zu murmeln.

Der Grund, warum ein Kind ein Syndrom entwickelt, ist ein Problem im 15. Chromosom. Die Krankheit ist extrem selten - 1 Fall pro 15.000 Geburten.

Eine andere Krankheit - die Canavan-Krankheit - ist dadurch gekennzeichnet, dass das Kind einen schwachen Muskeltonus hat und Probleme beim Schlucken von Nahrung hat. Die Krankheit wird durch eine Schädigung des zentralen Nervensystems verursacht. Der Grund ist die Zerstörung eines Gens auf dem 17. Chromosom. Dadurch werden die Nervenzellen des Gehirns mit fortschreitender Geschwindigkeit zerstört.

Anzeichen der Krankheit können im Alter von 3 Monaten gesehen werden. Die Canavan-Krankheit manifestiert sich wie folgt:

1. Makrozephalie.
2. Anfälle treten im Alter von einem Monat auf.
3. Das Kind kann seinen Kopf nicht aufrecht halten.
4. Nach 3 Monaten nehmen die Sehnenreflexe zu.
5. Viele Kinder erblinden im Alter von 2 Jahren.

Wie Sie sehen, sind menschliche Erbkrankheiten sehr vielfältig. Diese Liste dient nur als Beispiel und ist bei weitem nicht vollständig.

Ich möchte darauf hinweisen, dass, wenn beide Elternteile eine Verletzung in ein und demselben Gen haben, die Wahrscheinlichkeit hoch ist, ein krankes Kind zur Welt zu bringen, aber wenn es Anomalien in verschiedenen Genen gibt, besteht kein Grund zur Angst. Es ist bekannt, dass Chromosomenanomalien beim Fötus in 60 % der Fälle zu einer Fehlgeburt führen. Aber immer noch werden 40% solcher Kinder geboren und kämpfen um ihr Leben.

Dieses Problem besteht seit langem und ist sehr gravierend, obwohl nicht mehr als fünf Prozent der Neugeborenen an Erbkrankheiten leiden.

Erbkrankheiten sind das Ergebnis eines Defekts im genetischen Apparat von Zellen, die von den Eltern auf die Kinder übergehen, und treten bereits während der intrauterinen Entwicklung des Fötus auf. Krankheiten wie Krebs, Diabetes, Herzfehler und viele andere Krankheiten können eine erbliche Form haben. angeborene Krankheiten kann aus einer abnormalen Entwicklung von Genen oder Chromosomen resultieren. Manchmal reichen schon wenige abnorme Zellen aus, um eine bösartige Erkrankung auszulösen.

Erbliche und angeborene Krankheiten bei Kindern

Der medizinische Begriff "genetische Krankheiten" ist auf diese Fälle anwendbar. Wenn der Moment der Schädigung der Körperzellen bereits im Stadium der Befruchtung auftritt. Solche Krankheiten treten unter anderem aufgrund einer Verletzung der Anzahl und Struktur der Chromosomen auf. Ein solches zerstörerisches Phänomen tritt als Folge einer unsachgemäßen Reifung der Eizelle und des Spermas auf. Diese Krankheiten werden manchmal als chromosomal bezeichnet. Dazu gehören so schwere Krankheiten wie Down-Syndrom, Klinefelter, Edwards und andere. Die moderne Medizin kennt fast 4.000 verschiedene Krankheiten, die aufgrund genetischer Anomalien entstanden sind. Eine interessante Tatsache ist, dass 5 Prozent der Menschen mindestens ein defektes Gen in ihrem Körper haben, aber gleichzeitig völlig gesunde Menschen sind.

Terminologie im Artikel

Ein Gen ist die anfängliche Einheit der Vererbung, die ein Teil eines DNA-Moleküls ist, das die Bildung eines Proteins im Körper und folglich die Zeichen des Zustands des Körpers beeinflusst. Gene werden in binärer Form präsentiert, das heißt, eine Hälfte wird von der Mutter und die andere vom Vater übertragen.

Desoxyribonukleinsäure (DNA) ist eine Substanz, die in jeder Zelle vorkommt. Es enthält alle Informationen über den Zustand und die Entwicklung eines lebenden Organismus, sei es ein Mensch, ein Tier oder sogar ein Insekt.

Genotyp - eine Reihe von Genen, die von den Eltern erworben wurden.

Phänotyp - eine Reihe charakteristischer Merkmale des Zustands des Organismus während seiner Entwicklung.

Mutationen sind dauerhafte und irreversible Veränderungen in der Erbinformation eines Organismus.

Recht häufig sind monogene Erkrankungen, bei denen nur ein Gen geschädigt ist, das für eine bestimmte Funktion des Körpers verantwortlich ist. Aufgrund der Tatsache, dass es viele solcher Krankheiten gibt, wurde in der Medizin eine bestimmte Klassifizierung von ihnen übernommen, die so aussieht.

Autosomal dominante Erkrankungen.

Zu dieser Gruppe gehören Krankheiten, die auftreten, wenn nur eine Kopie des defekten Gens vorhanden ist. Das heißt, der Patient ist nur einer der Eltern krank. Somit wird deutlich, dass die Nachkommen eines solchen Kranken eine 50-prozentige Chance haben, die Krankheit zu erben. Diese Gruppe von Krankheiten umfasst Krankheiten wie das Marfan-Syndrom, die Huntington-Krankheit und andere.

Autosomal-rezessive Erkrankungen.

Diese Gruppe umfasst Krankheiten, die aufgrund des Vorhandenseins von zwei defekten Kopien des Gens auftreten. Gleichzeitig haben sie ein krankes Kind zur Welt gebracht, sie können absolut gesund sein, aber gleichzeitig Träger einer Kopie eines defekten, mutierten Gens sein. In einer solchen Situation beträgt die Gefahr der Geburt eines kranken Kindes 25%. Zu dieser Krankheitsgruppe gehören Krankheiten wie Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und andere Leiden. Solche Träger treten normalerweise in geschlossenen Gesellschaften sowie bei Blutsverwandtschaften auf.

X-chromosomale dominante Krankheiten.

Diese Gruppe umfasst Krankheiten, die aufgrund des Vorhandenseins defekter Gene im X-Chromosom des weiblichen Geschlechts auftreten. Jungen sind häufiger von diesen Krankheiten betroffen als Mädchen. Obwohl ein Junge von einem kranken Vater geboren wird, kann die Krankheit nicht an seine Nachkommen weitergegeben werden. Was Mädchen betrifft, so haben sie alle zwangsläufig ein defektes Gen. Ist die Mutter krank, dann ist die Wahrscheinlichkeit, ihre Krankheit zu vererben, bei Jungen und Mädchen gleich und beträgt 50 %.

X-chromosomal rezessive Erkrankungen.

Zu dieser Gruppe gehören Krankheiten, die durch eine Mutation von Genen verursacht werden, die sich auf dem X-Chromosom befinden. In diesem Fall sind Jungen stärker gefährdet, die Krankheit zu erben als Mädchen. Auch darf ein kranker Junge die Krankheit später nicht durch Erbschaft an seine Kinder weitergeben. Auch Mädchen haben sowieso eine Kopie des defekten Gens. Wenn eine Mutter Trägerin eines defekten Gens ist, kann sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % einen kranken Sohn oder eine kranke Tochter zur Welt bringen, die Trägerin eines solchen Gens wird. Zu dieser Krankheitsgruppe gehören Krankheiten wie Hämophilie A, Duchenne-Muskeldystrophie und andere.

Multifaktorielle oder polygenetische genetische Erkrankungen.

Dazu gehören Krankheiten, die durch eine Fehlfunktion mehrerer Gene gleichzeitig entstehen, außerdem unter dem Einfluss äußerer Bedingungen. Die Vererbung dieser Krankheiten manifestiert sich nur relativ, obwohl die Krankheiten oft familiäre Merkmale aufweisen. Dies sind Diabetes, Herzerkrankungen und einige andere.

Chromosomenerkrankungen.

Dies schließt jene Krankheiten ein, die aufgrund einer Verletzung der Anzahl und Struktur von Chromosomen auftreten. Bei solchen Anzeichen kommt es bei Frauen häufig zu Fehlgeburten und sich nicht entwickelnden Schwangerschaften. Kinder solcher Frauen werden sowohl mit geistigen als auch mit körperlichen Anomalien geboren. Solche Fälle kommen leider ziemlich oft vor, nämlich bei einer der zwölf Befruchtungen. Die Ergebnisse solch trauriger Statistiken sind aufgrund des Schwangerschaftsabbruchs in einem bestimmten Stadium der fötalen Entwicklung nicht sichtbar. Was die geborenen Kinder betrifft, so sagt die Statistik, dass eines von hundertfünfzig Neugeborenen mit einer solchen Krankheit geboren wird. Bereits im ersten Trimester der Schwangerschaft kommt es bei der Hälfte der Frauen mit Chromosomenerkrankungen des Fötus zu Fehlgeburten. Dies zeigt an, dass die Behandlung unwirksam ist.

Bevor wir über die Prävention von Erb- und angeborenen Krankheiten sprechen, lohnt es sich, einige Zeit auf Fragen im Zusammenhang mit polygenen oder multifaktoriellen Krankheiten zu verwenden. Diese Krankheiten treten bei Erwachsenen auf und geben oft Anlass zur Sorge hinsichtlich der Ratsamkeit, Nachkommen zu haben, und der Wahrscheinlichkeit, dass Krankheiten von den Eltern auf die Kinder übertragen werden. Die häufigsten in dieser Gruppe sind solche Krankheiten.

Diabetes mellitus des ersten und zweiten Typs .

Diese Krankheit hat teilweise erbliche Zeichen des Auftretens. Typ-1-Diabetes kann sich unter anderem aufgrund einer Virusinfektion oder aufgrund längerer nervöser Störungen entwickeln. Es wurden Beispiele genannt, als Diabetes-1 als Folge einer allergischen Reaktion auf eine aggressive äußere Umgebung und sogar auf Medikamente auftrat. Einige Patienten mit Diabetes sind Träger eines Gens, das für die Wahrscheinlichkeit verantwortlich ist, die Krankheit im Kindes- oder Jugendalter zu entwickeln. Wie beim Typ-2-Diabetes wird hier die erbliche Natur seines Auftretens deutlich verfolgt. Die höchste Wahrscheinlichkeit, an Typ-2-Diabetes zu erkranken, liegt bereits in der ersten Generation der Träger-Nachkommen. Nämlich seine eigenen Kinder. Diese Wahrscheinlichkeit beträgt 25 %. Wenn der Ehemann und die Ehefrau jedoch auch Verwandte sind, erben ihre Kinder zwangsläufig den elterlichen Diabetes. Dasselbe Schicksal erwartet eineiige Zwillinge, auch wenn ihre diabetischen Eltern nicht miteinander verwandt sind.

arterieller Hypertonie.

Diese Krankheit ist die typischste der Kategorie der komplexen polygenen Krankheiten. In 30% der Fälle ihres Auftretens gibt es eine genetische Komponente. Wenn sich die arterielle Hypertonie entwickelt, sind mindestens fünfzig Gene an der Krankheit beteiligt, und ihre Zahl wächst mit der Zeit. Die abnorme Wirkung von Genen auf den Körper erfolgt unter dem Einfluss von Umweltbedingungen und den Verhaltensreaktionen des Körpers darauf. Mit anderen Worten, trotz der erblichen Veranlagung des Körpers für die Erkrankung des arteriellen Bluthochdrucks ist eine gesunde Lebensweise bei der Behandlung von großer Bedeutung.

Verletzung des Fettstoffwechsels.

Diese Krankheit ist das Ergebnis des Einflusses genetischer Faktoren in Verbindung mit dem Lebensstil einer Person. Viele Gene sind für den Stoffwechsel im Körper, für die Bildung von Fettmasse und für die Appetitstärke des Menschen verantwortlich. Fehler in der Arbeit von nur einem von ihnen können zum Auftreten verschiedener Krankheiten führen. Äußerlich äußert sich eine Verletzung des Fettstoffwechsels in Form von Fettleibigkeit des Körpers des Patienten. Bei übergewichtigen Menschen ist der Fettstoffwechsel nur bei 5 % gestört. Dieses Phänomen ist in einigen ethnischen Gruppen massiv zu beobachten, was den genetischen Ursprung dieser Krankheit bestätigt.

Bösartige Neubildungen.

Krebstumore entstehen nicht durch Vererbung, sondern willkürlich und man könnte sogar sagen zufällig. Dennoch wurden in der Medizin Einzelfälle registriert, bei denen Krebstumore gerade durch Vererbung entstanden sind. Dies sind hauptsächlich Krebserkrankungen der Brust, der Eierstöcke, des Rektums und des Blutes. Grund dafür ist eine angeborene Mutation des BRCA1-Gens.

Verletzung der geistigen Entwicklung.

Die Ursache der geistigen Behinderung ist meistens der erbliche Faktor. Eltern eines geistig behinderten Kindes sind oft Träger mehrerer mutierter Gene. Oft haben sie das Zusammenspiel einzelner Gene gestört oder Verletzungen der Chromosomenzahl und -struktur beobachtet. Charakteristisch sind hier das Down-Syndrom, das Fragile-X-Syndrom und die Phenylketonurie.

Autismus.

Diese Krankheit ist mit einer Verletzung der Funktionalität des Gehirns verbunden. Es ist gekennzeichnet durch schlecht entwickeltes analytisches Denken, stereotypes Verhalten des Patienten und seine Unfähigkeit, sich in der Gesellschaft anzupassen. Die Krankheit wird bereits im Alter von drei Lebensjahren eines Kindes erkannt. Ärzte bringen die Entwicklung dieser Krankheit mit einer fehlerhaften Proteinsynthese im Gehirn aufgrund von Genmutationen im Körper in Verbindung.

Vorbeugung von angeborenen und erblichen Krankheiten

Es ist üblich, vorbeugende Maßnahmen gegen solche Krankheiten in zwei Kategorien einzuteilen. Dies sind primäre und sekundäre Maßnahmen.

Die erste Kategorie umfasst Aktivitäten wie die Identifizierung des Krankheitsrisikos bereits in der Planungsphase der Empfängnis. Es umfasst auch Maßnahmen zur Diagnose der fötalen Entwicklung durch systematische Untersuchungen einer schwangeren Frau.

Um Erbkrankheiten vorzubeugen, lohnt es sich, sich bei der Planung einer Schwangerschaft an die regionale Klinik zu wenden, in der Archivdaten über die Gesundheit der Vorfahren der Ehepartner in der Datenbank Familie und Ehe gespeichert sind. Was die medizinisch-genetische Beratung betrifft, so ist sie notwendig, wenn die Ehegatten Chromosomenveränderungen, Erbkrankheiten und natürlich bei Feststellung einer abnormalen Entwicklung des Fötus oder des bereits geborenen Kindes haben. Darüber hinaus sollte eine solche Beratung eingeholt werden, wenn der Ehemann und die Ehefrau verwandt sind. Eine Beratung ist für diejenigen Paare unerlässlich, die zuvor Fehlgeburten oder totgeborene Kinder hatten. Es wird auch für alle Frauen nützlich sein, die im Alter von 35 Jahren oder älter zum ersten Mal gebären.

In diesem Stadium wird der Stammbaum beider Ehegatten auf der Grundlage der im Archiv verfügbaren medizinischen Daten über die Gesundheit früherer Generationen von Ehemann und Ehefrau untersucht. Gleichzeitig kann mit nahezu absoluter Genauigkeit festgestellt werden, ob beim ungeborenen Kind die Möglichkeit einer Erbkrankheit besteht oder nicht. Ehepartner sollten ihre Eltern und Angehörigen vor einem Beratungsgespräch so detailliert wie möglich nach Krankheiten fragen, die in früheren Generationen der Familie aufgetreten sind. Wenn es in der Familiengeschichte Erbkrankheiten gibt, ist es notwendig, den Arzt darüber zu informieren. Dies erleichtert ihm die Festlegung der notwendigen Vorsorgemaßnahmen.

Manchmal ist es im Stadium der Primärprävention notwendig, den Zustand des Chromosomensatzes zu analysieren. Eine solche Analyse wird an beiden Elternteilen durchgeführt, da das Kind die Hälfte des Chromosoms von Mama und Papa erbt. Leider können völlig gesunde Menschen Träger einer ausgewogenen Chromosomenveränderung sein und sich gleichzeitig nicht einmal der Anwesenheit einer solchen Abweichung in ihrem Körper bewusst sein. Wenn das Kind eine Chromosomenveränderung von einem der Elternteile erbt, ist die Wahrscheinlichkeit schwerer Krankheiten ziemlich hoch.

Die Praxis zeigt, dass in einer solchen Familie das Risiko, ein Kind mit einer ausgewogenen Chromosomenumlagerung zu bekommen, etwa 30% beträgt. Wenn die Ehegatten Veränderungen im Chromosomensatz haben, kann während der Schwangerschaft mit Hilfe von PD die Geburt eines ungesunden Kindes verhindert werden.

Im Rahmen der Primärprävention des Auftretens angeborener Anomalien des Nervensystems eines Kindes wird eine solche Methode wie die Ernennung von Folsäure, einer Lösung von Vitaminen in Wasser, weit verbreitet. Vor der Schwangerschaft gelangt im Rahmen einer guten Ernährung eine ausreichende Menge Folsäure in den Körper einer Frau. Wenn sie sich an eine Diät hält, kann die Säureaufnahme natürlich nicht in der Menge liegen, die der Körper benötigt. Bei Schwangeren steigt der Bedarf des Körpers an Folsäure um das Eineinhalbfache. Es ist nicht möglich, eine solche Steigerung nur mit Hilfe der Ernährung bereitzustellen.

Übrigens ist dies das einzige Vitamin, das während der Schwangerschaft in einer größeren Menge in den Körper gelangen sollte als vor der Schwangerschaft. Den vollen Bedarf des Körpers einer schwangeren Frau an Folsäure zu decken, ist nur durch deren zusätzliche Verwendung möglich. Folsäure hat einzigartige Eigenschaften. Eine zusätzliche Einnahme dieses Vitamins zwei Monate vor der Empfängnis und während der ersten zwei Monate der Schwangerschaft verringert also die Wahrscheinlichkeit von abnormalen Anomalien im zentralen Nervensystem des Kindes um das Dreifache! Normalerweise verschreibt der Arzt die Einnahme von Standardtabletten, vier Stück pro Tag. Wenn das erste Kind eine Abweichung in der Entwicklung des zentralen Nervensystems hatte und die Frau sich für eine erneute Geburt entschieden hat, muss sie in diesem Fall die eingenommene Menge an Folsäure um das Zwei- oder sogar Zweieinhalbfache erhöhen.

Sekundärprävention angeborener und erblicher Erkrankungen

Dazu gehören vorbeugende Maßnahmen, die bereits angewendet werden, wenn sicher ist, dass sich der Fötus im Körper einer schwangeren Frau mit pathologischen Abweichungen von der Norm entwickelt. Bei Feststellung eines solchen traurigen Umstands informiert der Arzt unbedingt beide Elternteile darüber und empfiehlt bestimmte Verfahren zur Korrektur der Entwicklung des Fötus. Der Arzt muss genau erklären, wie das Kind geboren wird und was ihn erwartet, wenn er aufwächst. Danach entscheiden die Eltern selbst, ob sich die Geburt eines Kindes lohnt oder ob es besser und humaner wäre, die Schwangerschaft rechtzeitig abzubrechen.

Zwei Methoden werden verwendet, um den Zustand des Fötus zu diagnostizieren. Dies sind nicht-invasive Maßnahmen, die keinen körperlichen Eingriff erfordern, und invasive Maßnahmen, bei denen eine Gewebeprobe des Fötus entnommen wird. Die Essenz nicht-invasiver Maßnahmen besteht darin, eine Blutuntersuchung der Mutter durchzuführen und eine Ultraschalldiagnostik ihres Körpers und des Körpers des Fötus durchzuführen. Kürzlich haben Ärzte die Technologie gemeistert, einen Bluttest vom Fötus zu nehmen. Die Probe wird aus der mütterlichen Plazenta entnommen, in die das Blut des Fötus eindringt. Dieser Prozess ist ziemlich kompliziert, aber auch ziemlich effektiv.

Der mütterliche Bluttest wird normalerweise am Ende des ersten oder zu Beginn des zweiten Trimesters der Schwangerschaft durchgeführt. Wenn zwei oder drei Substanzen im Blut in abnormer Menge vorhanden sind, kann dies ein Zeichen für das Vorliegen einer Erbkrankheit sein. Zusätzlich wird am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters humanes Choriongonadotropin bei der Mutter bestimmt. Dabei handelt es sich um ein Schwangerschaftshormon, das von der Plazenta im Körper einer Frau produziert wird und seinerseits Molkenprotein A produziert. Im zweiten Trimenon der Schwangerschaft erfolgt eine Analyse auf den Gehalt an hCG, Alpha-Fetoprotein, ungebunden (frei) Östriol.

Ein Komplex solcher Maßnahmen in der Weltmedizin wird als „Triple Panel“ bezeichnet, und im Allgemeinen wird die Technik als „biochemisches Screening“ bezeichnet.

Während des ersten Trimesters der Schwangerschaft verdoppelt sich die Konzentration von hCG im Blutserum täglich. Nach der vollständigen Bildung der Plazenta stabilisiert sich dieser Indikator und bleibt bis zur Geburt unverändert. HCG unterstützt die Produktion von Hormonen in den Eierstöcken, die für den normalen Schwangerschaftsverlauf notwendig sind. Im Blut der Mutter wird nicht das gesamte Molekül des Hormons bestimmt, sondern nur die p-Untereinheit. Hat der Fötus Chromosomenerkrankungen, insbesondere das Down-Syndrom, wird der Gehalt des Hormons im Blutserum der Mutter deutlich überschätzt.

Whey Protein A wird im Körper der Mutter im Gewebe der Plazenta produziert. Wenn der Fötus eine Chromosomenerkrankung hat, wird die Proteinmenge unterschätzt. Zu beachten ist, dass solche Veränderungen nur von der zehnten bis zur vierzehnten Schwangerschaftswoche erfasst werden können. In der Folgezeit normalisiert sich der Proteinspiegel im Blutserum der Mutter.

Alpha-Fetoprotein (AFP) wird bereits im Gewebe des Embryos produziert und setzt sich im Gewebe des Fötus fort. Bis zum Schluss wurde die Funktion dieser Komponente nicht untersucht. Es wird im Blutserum einer Frau oder im Fruchtwasser als Marker für angeborene Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, der Nieren oder der vorderen Bauchwand bestimmt. Es ist bekannt, dass dieses Protein bei onkologischen Erkrankungen im Blutserum von Erwachsenen und Kindern gefunden wird. Während sich der Fötus entwickelt, gelangt dieses Protein von den Nieren des Fötus durch die Plazenta in das Blut der Mutter. Die Art der Veränderung seiner Menge im Serum der Mutter hängt sowohl vom Vorhandensein einer Chromosomenerkrankung im Fötus als auch von einigen Merkmalen des Schwangerschaftsverlaufs selbst ab. Daher ist die Analyse von AFP ohne Beurteilung der Funktionsfähigkeit der Plazenta nicht von entscheidender Bedeutung für die Genauigkeit der Diagnose. Dennoch ist AFP als biochemischer Marker für angeborene Krankheiten gut untersucht.

AFP wird am genauesten während des zweiten Schwangerschaftstrimesters bestimmt, nämlich zwischen der sechzehnten und achtzehnten Woche. Bis zu diesem Zeitpunkt macht es aus Sicht der diagnostischen Genauigkeit keinen Sinn, dieses Protein zu bestimmen. Wenn der Fötus einen angeborenen Defekt des Zentralnervensystems oder der vorderen Bauchwand hat, ist der AFP-Spiegel im Blutserum der Mutter signifikant höher als normal. Wenn der Fötus am Down- oder Edwards-Syndrom leidet, liegt dieser Indikator im Gegenteil unter dem Normalwert.

Das Hormon Östriol wird sowohl von der mütterlichen Plazenta als auch vom Fötus selbst produziert. Dieses Hormon sorgt für den normalen Schwangerschaftsverlauf. Der Spiegel dieses Hormons im Blutserum der Mutter steigt unter normalen Bedingungen ebenfalls progressiv an. Wenn der Fötus eine Chromosomenerkrankung hat, ist der Gehalt an ungebundenem Östriol im Körper der Mutter während einer normalen Schwangerschaft viel niedriger als normal. Eine Untersuchung des Spiegels des Hormons Östriol ermöglicht es Ihnen, die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Erbkrankheit zu bekommen, mit ausreichender Genauigkeit zu bestimmen. Allerdings können nur erfahrene Spezialisten die Ergebnisse der Analyse interpretieren, da dieser Prozess ziemlich kompliziert ist.

Die Durchführung eines biochemischen Screenings ist ein sehr wichtiges Verfahren. Darüber hinaus hat dieses Verfahren eine Reihe von Vorteilen. Es erfordert keinen chirurgischen Eingriff im Körper der Mutter und ist kein technologisch komplexer Prozess. Gleichzeitig ist die Effektivität dieser Studie sehr hoch. Dieses Verfahren ist jedoch nicht ohne Nachteile. Insbesondere können Sie nur den Grad der Wahrscheinlichkeit einer angeborenen Krankheit und nicht die Tatsache ihres Vorhandenseins bestimmen. Um dieses Vorhandensein genau zu identifizieren, sind zusätzliche diagnostische Tests erforderlich. Das Traurigste ist, dass die Ergebnisse des biochemischen Screenings absolut normal sein können, der Fötus jedoch gleichzeitig eine Chromosomenerkrankung hat. Diese Technik erfordert die genaueste Bestimmung des Befruchtungszeitpunkts und ist für die Untersuchung von Mehrlingsschwangerschaften nicht geeignet.

Ultraschallverfahren

Geräte zur Durchführung der Ultraschalldiagnostik werden ständig verbessert. Mit modernen Modellen können Sie den Fötus sogar im Format eines dreidimensionalen Bildes betrachten. Diese Geräte werden seit langem in der Medizin verwendet und es wurde während dieser Zeit vollständig bewiesen, dass sie weder die Gesundheit des Fötus noch die Gesundheit der Mutter negativ beeinflussen. Gemäß den in der Russischen Föderation geltenden medizinischen Standards wird eine Ultraschalluntersuchung schwangerer Frauen dreimal durchgeführt. Das erste Mal wird dies im Zeitraum von 10 - 14 Schwangerschaftswochen, das zweite Mal in der 20. - 24. und das dritte Mal in der 32. - 34. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bei der ersten Studie werden die Dauer der Schwangerschaft, die Art ihres Verlaufs, die Anzahl der Föten bestimmt und der Zustand der Plazenta der Mutter detailliert beschrieben.

Mit Hilfe von Ultraschall ermittelt der Arzt die Dicke des Kragenraums entlang des Nackens des Fötus. Wenn die Dicke dieses Teils des fötalen Körpers um drei oder mehr Millimeter erhöht wird, besteht in diesem Fall die Möglichkeit, dass das Kind Chromosomenerkrankungen entwickelt, einschließlich des Down-Syndroms. In diesem Fall wird der Frau eine zusätzliche Untersuchung zugewiesen. In diesem Stadium der Schwangerschaftsentwicklung überprüft der Arzt den Entwicklungsgrad des Nasenbeins des Fötus. Wenn der Fötus eine Chromosomenerkrankung hat, ist das Nasenbein unterentwickelt. Auch bei diesem Nachweis ist eine zusätzliche Untersuchung von Mutter und Fötus erforderlich.

Während der zweiten Studie in der 10. bis 24. Schwangerschaftswoche wird der Fötus detailliert auf das Vorhandensein von Fehlbildungen in seiner Entwicklung und Anzeichen von Chromosomenerkrankungen untersucht. Auch der Zustand von Plazenta, Gebärmutterhals und Fruchtwasser wird beurteilt.

Fast die Hälfte der Fehlbildungen des Fötus kann während einer Ultraschalluntersuchung im Zeitraum von 20 bis 24 Schwangerschaftswochen festgestellt werden. Gleichzeitig kann die verbleibende Hälfte von keiner der derzeit bekannten Diagnosen tatsächlich überhaupt erkannt werden. Daher kann nicht behauptet werden, dass die Diagnostik das Vorhandensein einer angeborenen Krankheit beim Fötus vollständig bestimmen kann. Dennoch ist es notwendig, dies zumindest für die Hälfte der Fälle zu tun, die mit Genauigkeit bestimmt werden.

Es ist verständlich, dass Eltern ungeduldig sind, um herauszufinden, wer ihnen geboren wird, ein Mädchen oder ein Junge. Es sollte gesagt werden, dass die Durchführung einer Studie nur aus Neugier nicht empfehlenswert ist, zumal in fünf Prozent der Fälle das Geschlecht des Kindes nicht genau bestimmt werden kann.

Sehr oft verschreibt der Arzt schwangeren Frauen eine zweite Untersuchung, was viele erschreckt. Sie sollten jedoch nicht in Panik geraten, da nur 15 % der wiederholten Untersuchungen mit dem Vorhandensein von Anzeichen einer abnormalen Entwicklung des Fötus in Verbindung gebracht werden. Natürlich muss der Arzt in diesem Fall beide Elternteile darüber informieren. In anderen Fällen ist eine erneute Untersuchung entweder mit einem Sicherheitsnetz oder mit einem Merkmal der Lage des Fötus verbunden.

Im Schwangerschaftsstadium von 32 bis 34 Wochen bestimmt die Studie die Rate der fötalen Entwicklung und zeigt Anzeichen von Defekten, die für ihre späte Manifestation charakteristisch sind. Wenn eine Pathologie festgestellt wird, wird eine schwangere Frau eingeladen, eine Gewebeprobe des Fötus oder der Plazenta zu analysieren.

Biopsie des Chorions (Plazenta) kann in der 8. bis 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Dieser Eingriff wird ambulant durchgeführt. Für die Analyse werden nicht mehr als fünf bis zehn Milligramm Gewebe entnommen. Eine solch unbedeutende Menge reicht völlig aus, um die Anzahl und Struktur der Chromosomen zu analysieren. Diese Methode ermöglicht es, das Vorhandensein oder Fehlen einer Chromosomenerkrankung genau zu bestimmen.

Amniozentese ist eine Technik zur Entnahme von Fruchtwasser zur Analyse. Sie werden kurz nach der Empfängnis im Körper einer schwangeren Frau produziert. Das Fruchtwasser enthält fötale Zellen. Bei der Analyse können diese Zellen isoliert und untersucht werden. Typischerweise wird eine solche Analyse in einem Gestationsalter von 16 bis 20 Wochen durchgeführt. In diesem Fall werden nicht mehr als 20 Milliliter Wasser eingenommen, was für die Frau und den Fötus absolut sicher ist. Es wird auch eine andere Methode der "frühen Amniozentese" verwendet, die am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters durchgeführt werden kann. In letzter Zeit wurde es selten verwendet. Dies liegt daran, dass in den letzten Jahren Fälle von Fehlbildungen der Gliedmaßen beim Fötus häufiger geworden sind.

Die Kordozentese wird auch als intrauterine Punktion der Nabelschnur bezeichnet. Diese Technik wird verwendet, um eine Probe fötalen Bluts für weitere Labortests zu erhalten. Eine solche Analyse wird in der Regel zwischen der 20. und 24. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die für eine vollständige Analyse benötigte Blutmenge beträgt etwa drei bis fünf Gramm.

Es sollte gesagt werden, dass alle oben genannten Methoden bis zu einem gewissen Grad mit unangenehmen Folgen behaftet sind. Statistiken zeigen insbesondere, dass nach solchen Studien ein bis zwei Prozent der Frauen einen Schwangerschaftsabbruch erleiden. Daher werden diese Tests am besten durchgeführt, wenn die Wahrscheinlichkeit, dass ein Fötus eine angeborene Krankheit hat, zu hoch ist. Gleichzeitig ist die Bedeutung dieser Tests nicht zu leugnen, da sie es ermöglichen, auch nur ein verändertes Gen im Körper des Fötus nachzuweisen. Dennoch gehören invasive Methoden allmählich der Vergangenheit an und werden durch neue Technologien ersetzt. Sie ermöglichen die Isolierung fötaler Zellen aus dem Blut der Mutter.

Dank der Entwicklung einer solchen Methode wie der In-vitro-Fertilisation bei der Behandlung von Unfruchtbarkeit wurde es möglich, eine Präimplantationsdiagnostik durchzuführen. Sein Wesen ist wie folgt. Die Eizelle wird im Labor künstlich befruchtet und für eine gewisse Zeit in einen Inkubator gelegt. Hier findet die Zellteilung statt, dh tatsächlich beginnt die Bildung des Embryos. Zu diesem Zeitpunkt kann eine Zelle für Forschungszwecke entnommen und eine vollständige DNA-Analyse durchgeführt werden. So ist es möglich herauszufinden, wie sich der Fötus in Zukunft genau entwickeln wird, auch im Hinblick auf die Wahrscheinlichkeit von Erbkrankheiten.

Am Ende des Artikels sollte betont werden, dass das Hauptziel all dieser Studien nicht nur darin besteht, das Vorhandensein oder Fehlen einer Erbkrankheit beim Fötus festzustellen, sondern auch Eltern und manchmal Verwandte des ungeborenen Kindes davor zu warnen . Es kommt oft vor, dass es keine Hoffnung auf die Korrektur einer im Körper des Fötus festgestellten Pathologie gibt, ebenso wie es keine Hoffnung gibt, dass sich das geborene Kind normal entwickeln kann. In solch einer tragischen Situation empfehlen die Ärzte den Eltern, die Schwangerschaft künstlich zu beenden, obwohl die endgültige Entscheidung in dieser Angelegenheit bei den Eltern liegt. Gleichzeitig müssen sie jedoch berücksichtigen, dass die Tragödie der Abtreibung nicht der Tragödie entspricht, die bei der Geburt eines behinderten Kindes passieren wird.

Jeder gesunde Mensch hat 6-8 beschädigte Gene, die jedoch die Zellfunktionen nicht stören und nicht zu Krankheiten führen, da sie rezessiv (nicht manifestiert) sind. Wenn ein Mensch zwei ähnliche abnorme Gene von seiner Mutter und seinem Vater erbt, wird er krank. Die Wahrscheinlichkeit eines solchen Zufalls ist extrem gering, steigt jedoch dramatisch an, wenn die Eltern verwandt sind (dh einen ähnlichen Genotyp haben). Aus diesem Grund ist die Häufigkeit genetischer Anomalien in geschlossenen Populationen hoch.

Jedes Gen im menschlichen Körper ist für die Produktion eines bestimmten Proteins verantwortlich. Aufgrund der Manifestation eines beschädigten Gens beginnt die Synthese eines abnormalen Proteins, was zu Zellstörungen und Entwicklungsstörungen führt.

Der Arzt kann das Risiko einer möglichen genetischen Anomalie feststellen, indem er Sie nach den Erkrankungen von Verwandten „bis zum dritten Knie“ sowohl von Ihrer Seite als auch von Seiten Ihres Mannes befragt.

Erbkrankheiten sind zahlreich und einige sind sehr selten.

Liste seltener Erbkrankheiten

Hier sind die Merkmale einiger genetischer Krankheiten.

Down-Syndrom (oder Trisomie 21)- eine Chromosomenerkrankung, die durch geistige Retardierung und beeinträchtigte körperliche Entwicklung gekennzeichnet ist. Eine Krankheit tritt aufgrund des Vorhandenseins eines dritten Chromosoms im 21. Paar auf (insgesamt hat eine Person 23 Chromosomenpaare). Es ist die häufigste genetische Erkrankung und tritt bei etwa einem von 700 Neugeborenen auf. Die Häufigkeit des Down-Syndroms nimmt bei Kindern von Frauen über 35 Jahren zu. Patienten mit dieser Krankheit haben ein besonderes Aussehen und leiden unter geistiger und körperlicher Behinderung.

Turner-Syndrom- eine Krankheit, die Mädchen betrifft und durch das teilweise oder vollständige Fehlen von einem oder zwei X-Chromosomen gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt bei einem von 3.000 Mädchen auf. Mädchen mit dieser Krankheit sind normalerweise sehr klein und ihre Eierstöcke funktionieren nicht.

X-Trisomie-Syndrom- eine Krankheit, bei der ein Mädchen mit drei X-Chromosomen geboren wird. Diese Krankheit tritt durchschnittlich bei einem von 1000 Mädchen auf. Das X-Trisomie-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine leichte geistige Behinderung und in manchen Fällen durch Unfruchtbarkeit.

Klinefelter-Syndrom- eine Krankheit, bei der der Junge ein zusätzliches Chromosom hat. Die Krankheit tritt bei einem Jungen von 700 auf. Patienten mit Klinefelter-Syndrom sind in der Regel groß, es gibt keine auffälligen äußeren Entwicklungsanomalien (nach der Pubertät ist das Wachstum der Gesichtsbehaarung schwierig und die Brustdrüsen sind etwas vergrößert). Die Intelligenz der Patienten ist normalerweise normal, aber Sprachstörungen sind häufig. Männer mit Klinefelter-Syndrom sind in der Regel unfruchtbar.

Mukoviszidose- eine genetische Erkrankung, bei der die Funktionen vieler Drüsen beeinträchtigt sind. Zystische Fibrose betrifft nur Kaukasier. Etwa einer von 20 Weißen hat ein beschädigtes Gen, das, wenn es sich manifestiert, Mukoviszidose verursachen kann. Die Krankheit tritt auf, wenn eine Person zwei dieser Gene (vom Vater und von der Mutter) erhält. In Russland tritt Mukoviszidose nach verschiedenen Quellen bei einem Neugeborenen von 3500 bis 5400 auf, in den USA bei einem von 2500. Bei dieser Krankheit ist das Gen verantwortlich für die Produktion eines Proteins, das die Bewegung von Natrium reguliert und Chlor durch Zellmembranen beschädigt wird. Es kommt zu Austrocknung und einer Erhöhung der Viskosität der Drüsensekretion. Infolgedessen blockiert ein dickes Geheimnis ihre Aktivitäten. Bei Patienten mit Mukoviszidose werden Eiweiß und Fett schlecht resorbiert, wodurch Wachstum und Gewichtszunahme stark verlangsamt werden. Moderne Behandlungsmethoden (Einnahme von Enzymen, Vitaminen und einer speziellen Diät) ermöglichen es der Hälfte der Patienten mit Mukoviszidose, länger als 28 Jahre zu leben.

Hämophilie- eine genetische Erkrankung, die durch vermehrte Blutungen aufgrund eines Mangels an einem der Blutgerinnungsfaktoren gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird über die weibliche Linie vererbt, während sie die überwiegende Mehrheit der Jungen betrifft (durchschnittlich einen von 8500). Hämophilie tritt auf, wenn die Gene, die für die Aktivität von Blutgerinnungsfaktoren verantwortlich sind, beschädigt sind. Bei Hämophilie werden häufige Blutungen in den Gelenken und Muskeln beobachtet, die letztendlich zu deren erheblicher Verformung (dh zur Behinderung einer Person) führen können. Menschen mit Hämophilie sollten Situationen vermeiden, die zu Blutungen führen könnten. Patienten mit Hämophilie sollten keine Medikamente einnehmen, die die Blutgerinnung reduzieren (z. B. Aspirin, Heparin und einige Schmerzmittel). Um eine Blutung zu verhindern oder zu stoppen, erhält der Patient ein Plasmakonzentrat, das eine große Menge des fehlenden Gerinnungsfaktors enthält.

Tay-Sachs-Krankheit- eine genetische Erkrankung, die durch die Ansammlung von Phytansäure (einem Abbauprodukt von Fetten) im Gewebe gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt hauptsächlich bei aschkenasischen Juden und Kanadiern französischer Herkunft auf (bei einem Neugeborenen im Jahr 3600). Kinder mit der Tay-Sachs-Krankheit sind von klein auf behindert, dann werden sie gelähmt und blind. In der Regel leben die Patienten bis zu 3-4 Jahre. Es gibt keine Behandlungen für diese Krankheit.

Alle Paare, die von einem Kind träumen, möchten, dass das Baby unbedingt gesund zur Welt kommt. Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass das Kind trotz aller Bemühungen schwer krank zur Welt kommt. Dies geschieht häufig aufgrund genetischer Erkrankungen, die in der Familie eines oder sogar zweier Elternteile aufgetreten sind. Was sind die häufigsten genetischen Erkrankungen?

Die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Erkrankung bei einem Kind

Es wird angenommen, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit einer angeborenen oder erblichen Pathologie zu bekommen, das sogenannte Populations- oder allgemeine statistische Risiko, für jede schwangere Frau etwa 3-5% beträgt. In seltenen Fällen kann die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung vorhergesagt und die Pathologie bereits in der Zeit der intrauterinen Entwicklung des Kindes diagnostiziert werden. Bestimmte angeborene Fehlbildungen und Krankheiten werden mit biochemischen, zytogenetischen und molekulargenetischen Labormethoden auch beim Fötus festgestellt, da einige Krankheiten während eines Komplexes pränataler (pränataler) diagnostischer Methoden erkannt werden.

Down-Syndrom

Die häufigste Erkrankung, die durch eine Veränderung des Chromosomensatzes verursacht wird, ist die Down-Krankheit, die bei einem Kind von 700 Neugeborenen auftritt. Diese Diagnose sollte bei einem Kind in den ersten 5-7 Tagen nach der Geburt von einem Neonatologen gestellt und durch die Untersuchung des Karyotyps des Kindes bestätigt werden. Bei Vorliegen der Down-Krankheit bei einem Kind beträgt der Karyotyp 47 Chromosomen, bei 21 Paaren gibt es ein drittes Chromosom. Mädchen und Jungen sind mit der gleichen Häufigkeit anfällig für die Down-Krankheit.

Die Shereshevsky-Turner-Krankheit tritt nur bei Mädchen auf. Anzeichen dieser Pathologie können sich im Alter von 10 bis 12 Jahren bemerkbar machen, wenn das Mädchen zu klein ist und die Haare auf dem Hinterkopf zu niedrig angesetzt sind. Im Alter von 13-14 Jahren hat ein Mädchen, das an dieser Krankheit leidet, nicht einmal Anzeichen einer Menstruation. Es gibt auch eine leichte geistige Behinderung. Das Hauptsymptom bei erwachsenen Mädchen mit Shereshevsky-Turner-Krankheit ist Unfruchtbarkeit. Der Karyotyp eines solchen Patienten beträgt 45 Chromosomen, ein X-Chromosom fehlt.

Klinefelter-Krankheit

Die Kleinfelter-Krankheit tritt nur bei Männern auf, die Diagnose dieser Krankheit wird am häufigsten im Alter von 16 bis 18 Jahren gestellt. Ein kranker junger Mann hat ein sehr hohes Wachstum - ab 190 cm und darüber, während häufig eine geistige Behinderung beobachtet wird und unverhältnismäßig lange Arme festgestellt werden, die die Brust vollständig bedecken können. Bei der Untersuchung des Karyotyps werden 47 Chromosomen gefunden - 47, XXY. Bei erwachsenen Männern mit Morbus Klinefelter ist Unfruchtbarkeit das Hauptsymptom.

Bei Phenylketonurie oder Pyruvoligophrenie, einer Erbkrankheit, können die Eltern eines kranken Kindes völlig gesunde Menschen sein, aber jeder von ihnen kann Träger genau desselben pathologischen Gens sein, während das Risiko besteht, dass sie ein krankes Kind bekommen beträgt etwa 25 %. Am häufigsten treten solche Fälle in verwandten Ehen auf. Die Phenylketonurie ist mit einer Inzidenz von 1:10.000 Neugeborenen eine der häufigsten Erbkrankheiten. Die Essenz der Phenylketonurie besteht darin, dass die Aminosäure Phenylalanin nicht vom Körper aufgenommen wird, während die toxische Konzentration die funktionelle Aktivität des Gehirns und einer Reihe anderer Organe und Systeme des Kindes beeinträchtigt. Es gibt eine Verzögerung in der geistigen und motorischen Entwicklung des Babys, epileptiforme Anfälle, dyspeptische Manifestationen und Dermatitis sind die wichtigsten klinischen Anzeichen dieser Krankheit. Die Behandlung besteht aus einer speziellen Diät sowie dem zusätzlichen Einsatz von Aminosäuremischungen ohne die Aminosäure Phenylalanin.

Hämophilie

Hämophilie manifestiert sich meistens erst nach einem Lebensjahr eines Kindes. Meistens leiden Jungen an dieser Krankheit, aber Mütter sind am häufigsten Träger dieser genetischen Mutation. Die Blutungsstörung, die bei Hämophilie auftritt, führt häufig zu schweren Gelenkschäden, wie z. B. hämorrhagischer Arthritis und anderen Körperverletzungen, wenn die geringsten Schnitte zu verlängerten Blutungen führen, die für eine Person tödlich sein können.

Seltene genetische Erkrankungen sind ein sehr bedingtes Konzept, weil Eine Krankheit kann in einer Region praktisch nicht vorkommen und in einem anderen Gebiet der Welt systematisch einen großen Teil der Bevölkerung betreffen.

Diagnose genetischer Krankheiten

Erbkrankheiten treten nicht zwangsläufig ab dem ersten Lebenstag auf, sie können sich erst nach einigen Jahren manifestieren. Daher ist es wichtig, rechtzeitig eine Analyse für humangenetische Erkrankungen durchzuführen, deren Durchführung sowohl während der Schwangerschaftsplanung als auch während der fetalen Entwicklung möglich ist. Es gibt mehrere diagnostische Methoden:

1. Biochemisch. Ermöglicht es Ihnen, das Vorhandensein einer Gruppe von Krankheiten zu bestimmen, die mit erblichen Stoffwechselstörungen verbunden sind. Diese Methode umfasst die Analyse von peripherem Blut auf genetische Erkrankungen sowie die qualitative und quantitative Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten.
2. Zytogenetisch. Dient zur Identifizierung von Krankheiten, die aufgrund von Verletzungen in der Organisation der Chromosomen der Zelle entstehen.
3. Molekulare Zytogenetik. Es ist eine fortschrittlichere Methode als die vorherige und ermöglicht es Ihnen, selbst die geringsten Veränderungen in der Struktur und Anordnung der Chromosomen zu diagnostizieren.
4. Syndrom. Symptome genetischer Erkrankungen fallen häufig mit Anzeichen anderer, nicht pathologischer Erkrankungen zusammen. Das Wesen dieser Diagnosemethode besteht darin, aus der ganzen Reihe von Symptomen diejenigen herauszufiltern, die auf das Syndrom einer Erbkrankheit hinweisen. Dies geschieht mit Hilfe spezieller Computerprogramme und einer gründlichen Untersuchung durch einen Genetiker.
5. Molekulargenetik. Die modernste und zuverlässigste Methode. Ermöglicht die Untersuchung menschlicher DNA und RNA, um selbst geringfügige Veränderungen, einschließlich der Nukleotidsequenz, zu erkennen. Es wird verwendet, um monogene Krankheiten und Mutationen zu diagnostizieren.
6. Ultraschallverfahren:

• Beckenorgane - zur Bestimmung der Erkrankungen des Fortpflanzungssystems bei Frauen, der Ursachen der Unfruchtbarkeit;
• fötale Entwicklung - zur Diagnose angeborener Fehlbildungen und des Vorhandenseins bestimmter Chromosomenerkrankungen.

Behandlung genetischer Erkrankungen

Die Behandlung erfolgt mit drei Methoden:

1. Symptomatisch. Es beseitigt nicht die Krankheitsursache, sondern lindert schmerzhafte Symptome und verhindert ein weiteres Fortschreiten der Krankheit.
2. Ätiologische. Beeinflusst direkt die Krankheitsursachen mit Hilfe von Methoden der Genkorrektur.
3. Pathogenetisch. Es wird verwendet, um die physiologischen und biochemischen Prozesse im Körper zu verändern.

Arten von genetischen Krankheiten

Genetische Erbkrankheiten werden in drei Gruppen eingeteilt:

1. Chromosomenaberrationen.
2. Monogene Erkrankungen.
3. polygene Erkrankungen.

Es ist zu beachten, dass angeborene Krankheiten nicht zu den Erbkrankheiten gehören, weil. Sie entstehen meistens aufgrund mechanischer Schäden am Fötus oder infektiöser Läsionen.

Liste der genetischen Krankheiten

Die häufigsten Erbkrankheiten:

• Hämophilie;
• Farbenblindheit;
• Down-Syndrom;
• Mukoviszidose;
• Spina bifida;
• Canavan-Krankheit;
• Leukodystrophie von Peliceus-Merzbacher;
• Neurofibromatose;
• Angelman-Syndrom;
• Tay-Sachs-Krankheit;
• Charcot-Marie-Krankheit;
• Joubert-Syndrom;
• Prader-Willi-Syndrom;
• Turner-Syndrom;
• Klinefelter-Syndrom;
• Phenylketonurie.