Gilbert sindromi guruhi. Gilbert sindromi nimani anglatadi, u qanday yuqadi va davolanadi? Boshqa retseptlar mavjud, shu jumladan

Juda keng tarqalgan alomatlarga ega bo'lgan irsiy kasallik Gilbert sindromi deb ataladi. Ushbu kasallik birinchi marta 1901 yilda frantsuz gastroenterologi Augustin Nikolas Gilbert tomonidan tasvirlangan.

Ushbu sindrom keng tarqalgan, ammo kamdan-kam bemorlar ularda borligini aniq bilishadi. Ushbu kasallikning xususiyatlari, shuningdek, bu haqda muhim ma'lumotlar bizning maqolamizdagi ma'lumotlarda tasvirlangan.

ICD-10 ga muvofiq kasallik va kod tushunchasi

Gilbert sindromi jahon tibbiyot ensiklopediyasida turli nomlar ostida tasvirlangan. Bularga “oddiy oilaviy xolemiya”, irsiy enzimopatiya, konstitutsiyaviy jigar disfunktsiyasi va benign oilaviy nogemolitik giperbilirubinemiya kiradi.

U otosomal dominant tarzda yuqadi, ko'pincha erkaklarda balog'at yoshida, kamroq esa balog'at yoshida namoyon bo'ladi.

Gilbert sindromi bilan og'rigan bemorning fotosurati

ICDdagi kod - 10 (kasalliklarning xalqaro tasniflagichi) - E 80.4. qonda bilvosita bilirubin darajasining oshishi bilan tavsiflanadi.

Tashxis qo'yilgan holatlar statistikasi

Ushbu kasallik bo'yicha maxsus tadqiqotlar o'tkazilmagan. Ba'zi ma'lumotlarga ko'ra, u 1 dan 35 kishigacha ta'sir qiladi.

Ko'pincha bu 20 yoshdan 30 yoshgacha bo'lgan erkaklardir (ayollarga nisbatan 8-10 baravar). Bu gormonal xususiyatlarga, shuningdek, mutatsiyaga uchragan genni uzatishda irsiy omillarga bog'liq.

Negroid irqi vakillari 265 dan ortiq qayd etilgan hollarda ushbu mutatsiyaning tashuvchisi hisoblanadi. Markaziy Osiyo vakillari sindromga eng kam moyil (1,5% dan kam).

Rivojlanish sabablari va belgilari

Asosiy bog'liqlik - mutatsiyaga uchragan genning naslga o'tish usuli. Bu gen bilvosita bilirubindan bevosita bilirubin hosil qiluvchi fermentlarning sintezi uchun javobgardir. Bunday transformatsiyaning murakkab jarayoni bizning tanamiz tomonidan oddiygina "o'qilmaydi", ya'ni u to'planadi.

Bilvosita bilirubin va uning hosilalari asab tizimimiz uchun toksik modda bo'lib, uning ishlamay qolishiga va engil sariqlik ko'rinishiga olib keladi.

Mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olish mexanizmi juda murakkab va ko'pincha kasallikning yashirin shakllarini o'z ichiga oladi. Shu bilan birga, ko'pchilik qarindoshlar bunday belgilarni ko'rsatmasligi mumkin, ko'pincha butunlay sog'lom ota-onalar bu xususiyatni meros qilib olgan bolani tug'adilar;

Ko'pincha ota-onalar, ulardan biri tashuvchisi yoki ushbu kasallikdan aziyat chekadigan, normal jigar funktsiyasi bo'lgan butunlay sog'lom bolalari bor.

Kasallikni quyidagi belgilar bilan aniqlash mumkin:

Umumiy zaiflik, charchoq. Ko'zlarning sklerasini sarg'ayishi, kamroq - terining. Sariqlik ro'za tutish, jismoniy va hissiy ortiqcha yuk bilan kuchayadi.
O'ng hipokondriyumda noqulay his-tuyg'ular.
O't pufagi va uning kanallarida bilirubin toshlarining shakllanishi.

Semptomlar odatda yog'li ovqatlar, spirtli ichimliklarni iste'mol qilish yoki jismoniy kuch ishlatishdan keyin paydo bo'ladi yoki kuchayadi. Ba'zi bemorlarda tashqi belgilar unchalik aniq emas, shuning uchun kasallik yashiringan.

Homiladorlik paytida kasallik

Homiladorlik davrida Gilbert sindromining paydo bo'lishi kamdan-kam uchraydi. Bu davrda tanaga, shuningdek, ichki organlarga umumiy yuk ortadi. Bu, ilgari bemorni bezovta qilmagan sindromning og'irlashgan fazaga kirishiga olib keladi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda

Gilbert sindromi kamdan-kam hollarda yosh bolalarda o'zini namoyon qiladi. Bu gormonlar klinik ko'rinishga katta ta'sir ko'rsatishi bilan bog'liq.

Ushbu moddalarning shakllanishi 13 yoshdan 25 yoshgacha boshlanadi, shuning uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlarda Gilbert sindromi paydo bo'lmaydi.

Agar bolada virusli gepatit bo'lgan bo'lsa, kasallik ilgari paydo bo'lishi mumkin, ammo bunday ikki ehtimolsiz omilning mos kelishi deyarli mumkin emas.

Mumkin bo'lgan asoratlar

Kasallik odatda uzoq vaqt davomida o'zini namoyon qilmasligiga qaramasdan, muntazam ovqatlanish buzilishi va spirtli ichimliklarni suiiste'mol qilish bilan jiddiy oqibatlarga olib kelishi mumkin. Bu odatda jigarning surunkali shikastlanishiga (gepatit), toshlarga va o't yo'llarining tiqilib qolishiga olib keladi.

O'lim faqat o'z-o'zini davolash va uzoq muddatli harakatsizlik bilan mumkin, lezyon boshqa to'qimalarga ta'sir qilganda, umumiy sepsis va (o'lim) sabab bo'ladi.

Diagnostika

Gilbert sindromini aniqlash mumkin. Agar bilirubin darajasi normal qiymatlardan oshsa, ushbu kasallikdan shubhalanish mumkin.

Kattalar uchun bilirubin normasi:

Umumiy bilirubin - 5,1 dan 17,1 mmol / l gacha.
To'g'ridan-to'g'ri bilirubin - 1,7 dan 5,1 mmol / l gacha.
Bilvosita bilirubin - 3,4 dan 12,0 mmol / l gacha.

Boshqa mumkin bo'lgan jigar kasalliklarini istisno qilish uchun bemorga qo'shimcha testlar o'tkaziladi.

Ro'za testi ikki kun davomida ovqatlanmagandan keyin qon to'plashni o'z ichiga oladi. Bemor past kaloriyali dietaga rioya qiladi yoki ovqat eyishni butunlay rad etadi. Gilbert sindromi bilan, bunday parhezdan so'ng, qondagi bilirubin darajasi 50-100 barobar ortadi.

Nikotinik kislota preparatlarini tanaga kiritish ham bilirubinning ko'payishiga olib keladi.

Yana bir usul - fenobarbital o'z ichiga olgan dori-darmonlarni qabul qilish. Bu modda, aksincha, qondagi bilirubin darajasini pasaytiradi. Bugungi kunda ushbu diagnostika usullari eng keng tarqalgan.

Maksimal ma'lumot mazmuni va tashxisni aniq tasdiqlash genetik tadqiqotlar yordamida olinishi mumkin.

Gilbert sindromi uchun genetik tahlil, uning narxi

Ushbu zamonaviy turdagi laboratoriya tadqiqotlari ushbu kasallikni aniqlash va aniq tashxis qo'yish imkonini beradi. Yagona kamchilik - uni qabul qilish uchun klinikani topish zarurati.

Ushbu parametr klinikalarda va ko'pchilik shifoxonalarda mavjud emas, shuning uchun ko'plab bemorlar o'zlarining ahvoli haqida bilishmaydi. Bunday tadqiqotning o'rtacha narxi 200 rublni tashkil etadi, tugatish muddati ikki hafta.

Davolash usullari

Ushbu sindrom maxsus davolashni talab qilmaydi. Kasallik irsiydir, shuning uchun to'liq davolanish ham mumkin emas. Terapiyaning yagona usullari simptomlarni bartaraf etish va bemorning umumiy holatini yaxshilashni o'z ichiga oladi.

Nima qilish mumkin:

Ko'p yillar davomida kasallik haqida unutishga imkon beradigan parhez majburiydir. Oziqlanishning provokatsiyasi bo'lmasa, kasallik hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmaydi.
Turg'unlikni oldini olish uchun xoleretik preparatlarni qabul qilish.
To'liq tinchlik, stressni kamaytirish va jismoniy faoliyat.
Qo'shimcha infektsiya ehtimolini istisno qilish uchun ichki organlarni qo'shimcha tekshirish.
Vitaminlarni qabul qilish, B guruhi bunday bemorlar uchun ayniqsa muhimdir.
Fenobarbital va shunga o'xshash ta'sirga ega boshqa dorilarni qabul qilishda bilirubin darajasining pasayishi mumkin.

Qonda bilirubinning 60 mkmol / l gacha ko'tarilishi mutlaqo normal hisoblanadi, chunki bemorni hech qanday alomat bezovta qilmaydi.

Birinchi noqulaylik bu ko'rsatkich 80 mkmol / l va undan yuqori bo'lganida kutilishi mumkin. Bunday holda, sklera va terining xarakterli sarg'ishligiga qo'shimcha ravishda, bemor uyqusizlik, kayfiyat va umumiy zaiflikdan aziyat chekadi.

Apatiya, ko'z yoshlari, ishtahaning yo'qolishi va bosh aylanishi juda tez-tez kuzatiladi. Bularning barchasi shifokorni ko'rish uchun etarli sababdir.

Kasalxonada davolash

Bemorni kasalxonaga yotqizish faqat ahvoli keskin yomonlashgan taqdirda amalga oshiriladi va testlar bilirubin normadan bir necha baravar yuqori ekanligini ko'rsatadi. Davolash rejasi individual ravishda ishlab chiqiladi.

Shuni ta'kidlash kerakki, Gilbert sindromi bilan og'rigan bemorlar va rivojlanishi bilan ajralib turadi. Bularning barchasi bilirubinning qo'shimcha o'sishiga va tanadagi salbiy reaktsiyalarga olib kelishi mumkin.

Xalq davolari

Bunday usullar orasida dorivor o'tlarni tayyorlashning muntazam kurslari "yaxshi ishlaydi". Jigar faoliyatini va normal safro oqimini yaxshilash uchun maxsus damlamalar qo'llaniladi.

Bu romashka, zirk, tansy, sut qushqo'nmasi, kalendula va boshqa qaynatmalardan tayyor aralashmalar va bir komponentli choylar bo'lishi mumkin.

Bunday dori-darmonlarni qo'llash ham shifokor bilan kelishilgan bo'lishi kerak. Asosiy kontrendikatsiya - o't pufagi va jigarda toshlar mavjudligi, bunday o'simlik dori vositalaridan kanallarni harakatga keltirishi va to'sib qo'yishi mumkin.

Prognoz

Kasallikni davolash mumkin emasligiga qaramay, uning prognozi juda qulay. Agar bemor to'g'ri ovqatlanish va sog'lom turmush tarzining asosiy mezonlariga rioya qilsa, u hech qanday noqulaylik yoki hayot sifatining yomonlashuvini sezmaydi.

Odatda, bunday odamlar alkogolning toksik ta'siriga ko'proq moyil bo'ladilar, shuningdek, ayrim dorilar guruhlarini qabul qilishga reaksiyaga kirishadilar. Bularning barchasi hayotga xavf tug'dirmaydi va bemorga uning kasalligi haqida to'g'ri ma'lumot berilsa, uni qaytalanishdan himoya qiladi.

Harbiy xizmat

Gilbert sindromi chaqiriluvchining armiyada xizmat qilishdan bosh tortishi uchun sabab emas. Kasallikning kuchayishi paytida yoki salbiy alomatlar paydo bo'lgandan keyin kasalxonaga yotqizish kerak, lekin odatda ko'plab yigitlar armiyada xizmat qilgandan keyin va butunlay tasodifan o'zlarining kasalliklari haqida bilib olishadi.

Boshqa tomondan, chaqiriluvchi harbiy sohada professional martabaga ega bo'lmaydi, chunki u oddiygina tibbiy ko'rikdan o'tmaydi va standartlardan o'tmaydi.

Oldini olish

Maxsus choralar ko'rishning hojati yo'q. Ko'pgina bemorlar bu tashxis bilan yillar davomida, hatto ularning xususiyatlarini bilmasdan yashaydilar. Odatda, standart tavsiyalar kasallikni qo'zg'atadigan salbiy omillardan qochishga maslahat beradi.

Nimadan qochish kerak:

Quyosh nuriga uzoq vaqt ta'sir qilish sariqlikka olib kelishi mumkin.
Spirtli ichimliklar, ayniqsa katta dozalarda, tanaga ham ta'sir qiladi.
Juda yog'li yoki achchiq ovqatlarni iste'mol qilish bilirubin darajasini oshirishi va umumiy holatni yomonlashtirishi mumkin.
Endi stress va jismoniy faoliyat ham taqiqlangan, chunki ular bilirubin darajasining keskin oshishiga va vaziyatning yomonlashishiga olib kelishi mumkin.

Gilbert sindromi - bu zararsiz va yuqumli bo'lmagan kasallik, aniqrog'i, tananing o'ziga xos xususiyati. Bu erkak tanasida ko'pincha "muvaffaqiyatsiz" bo'lgan ma'lum bir genning mutatsiyasidan kelib chiqadi.

Ovqatlanishdagi xatolar, spirtli ichimliklarni iste'mol qilish va asabiy stress vaziyatning yomonlashishiga olib kelishi mumkin. Bizning maqolamiz sizga kasallik qanday tavsiflanganligi va bu holatda nima qilish mumkinligini aytib beradi.

Gilbert kasalligi haqida video:

Gilbert sindromi kam uchraydigan irsiy jigar kasalligi bo'lib, odamlarning 2-5 foizida uchraydi. Bundan tashqari, erkaklar ayollarga qaraganda tez-tez ta'sir qiladi. Kasallik jiddiy jigar disfunktsiyasiga va fibrozga olib kelmaydi, ammo xolelitiyoz xavfini sezilarli darajada oshiradi.

Gilbert sindromi (jigarning konstitutsiyaviy disfunktsiyasi yoki oilaviy gemolitik bo'lmagan sariqlik) irsiy kasallikdir. Kasallikning aybdori bilirubin almashinuvida ishtirok etadigan nuqsonli gendir. Kasallik qonda bilirubin kontsentratsiyasining oshishi, xususan, to'g'ridan-to'g'ri, sariqlikning davriy ravishda paydo bo'lishi bilan tavsiflanadi.

Ushbu genetik patologiyaning belgilari odatda 3 yoshdan 12 yoshgacha paydo bo'ladi va insonga butun umri davomida hamroh bo'ladi.

Kasal bo'lganingizda nima bo'ladi

Bemorlarda bilirubinni jigar hujayralariga (gepatotsitlarga) tashish, ular tomonidan o'zlashtirilishi, shuningdek, to'g'ridan-to'g'ri bilirubinning glyukuron va boshqa kislotalar bilan birikmasi buziladi. Natijada, bemorning qonida bevosita bilirubin aylanadi. Bu yog'da eriydigan moddadir, shuning uchun u hujayra membranalarida, ayniqsa miyada fosfolipidlar bilan o'zaro ta'sir qiladi. Bu uning neyrotoksikligini belgilaydi.

Kasallikning sabablari

Patologiyaning yagona sababi - bilirubin almashinuvi uchun mas'ul bo'lgan genning mutatsiyasi. U avtosomal dominant meros turi bilan tavsiflanadi. Bu shuni anglatadiki, bolada kasallik rivojlanishi uchun ota-onadan birining nuqsonli genini meros qilib olish kifoya.

Kasallikning klinik ko'rinishini quyidagi omillar qo'zg'atadi:

suvsizlanish;
ochlik;
stress;
jismoniy ortiqcha yuk;
hayz ko'rish;
yuqumli kasalliklar (ARVI, virusli gepatit, gripp, ichak infektsiyalari);
jarrohlik aralashuvlar;
spirtli ichimliklar, kofein va ba'zi dori-darmonlarni iste'mol qilish;

Gilbert sindromining belgilari

Ko'pgina hollarda kasallik asemptomatikdir va ko'plab mutaxassislar buni tananing fiziologik xususiyati deb hisoblashadi.

Asosiy va 50% hollarda yagona belgi sklera va shilliq pardalarning mo''tadil sarg'ayishi va kamroq teridir. Bunday holda, yuz, oyoq, palma va qo'ltiq ostidagi terining qisman bo'yalishi paydo bo'ladi. Teri zerikarli sariq rangga ega bo'ladi.

Sklera va terining sarg'ayishi birinchi marta bolalik yoki o'smirlik davrida aniqlanadi va vaqti-vaqti bilan bo'ladi. Juda kam hollarda sariqlik doimo mavjud.

Ba'zida kasallik quyidagi shaklda nevrologik belgilarga olib kelishi mumkin:

charchoqning kuchayishi, zaiflik, bosh aylanishi;
uyqu buzilishi, uyqusizlik.

Hatto kamroq tez-tez, kasallik ovqat hazm qilish buzilishi bilan birga keladi:

og'izda achchiqlanish;
ovqatdan keyin achchiqlanish bilan qichishish;
ishtahaning pasayishi;
ko'ngil aynishi, yurak urishi;
oshqozonda shishiradi va og'irlik;
ich qotishi yoki diareya;
jigar kengayishi, o'ng hipokondriyumda zerikarli og'riq.

Kasallikning shakllari

Kasallikning 2 turi mavjud:

tug'ma - eng keng tarqalgan shakl;
sotib olingan - virusli gepatitdan keyin simptomlarning namoyon bo'lishi bilan tavsiflanadi.

Gilbert sindromining asoratlari

Umuman olganda, kasallik odamga keraksiz noqulaylik tug'dirmaydi va ijobiy davom etadi. Ammo dietani muntazam ravishda buzish va qo'zg'atuvchi omillarning ta'siri bilan quyidagi asoratlar rivojlanishi mumkin:

Jigarning doimiy yallig'lanishi (surunkali gepatit).
Xolelitiyoz.

Kasallikning diagnostikasi

Kasallik belgilari paydo bo'lsa, shifokor yoki gepatologga murojaat qilishingiz kerak. Tashxisni tasdiqlash uchun quyidagi tadbirlar amalga oshiriladi:

Tekshiruv, anamnez va shikoyatlarni yig'ish.
Siydik va qonning umumiy klinik tahlili.
Qon biokimyosi.
Fenobarbital bilan sinov (aniqlovchi omil fenobarbitalni qabul qilgandan keyin bilirubin kontsentratsiyasining pasayishi).
Ro'za bilan test (2 kun davomida bemorning ovqatlanishi kuniga 400 kilokaloriya bilan cheklanadi. Qon ikki marta olinadi - testning birinchi kunida va ochlikdan keyin. Agar bilirubin darajasidagi farq 50 - 100% bo'lsa, tashxis qo'yiladi. tasdiqlangan).
Nikotinik kislota bilan sinov (nikotinik kislota tomir ichiga yuborilgandan so'ng, bilirubin ko'tariladi).
Mas'ul genning DNK tahlili.
Sterkobilin uchun najas testi (kasallik bo'lsa, natija salbiy).
Jigar va o't pufagining ultratovush tekshiruvi.

Ko'rsatkichlarga ko'ra quyidagi tekshiruvlar o'tkazilishi mumkin:

Qon zardobidagi oqsil va uning fraktsiyalarini o'rganish.
Protrombin testi.
Virusli gepatit belgilari uchun qon testi.
Bromsulfalein testi.
Jigar biopsiyasi.

Gilbert sindromini quyidagilardan ajratish kerak:

turli xil etiologiyalarning gepatiti;
gemolitik anemiya;
jigar sirrozi;
Vilson-Konovalov kasalligi;
gemokromatoz;
birlamchi sklerozan xolangit

Gilbert sindromini davolash

Ushbu kasallikdan aziyat chekadigan odamlar maxsus davolanishni talab qilmaydi. Terapiya kasallikning kuchayishi davrida amalga oshiriladi. Davolashning asosi diet hisoblanadi.

Kasallikni parhez bilan qanday davolash mumkin

Agar bemor hayot uchun terapevtik parhezga rioya qilsa va yomon odatlardan voz kechsa, kasallik belgilari paydo bo'lmaydi.

Bemorlar uchun 5-sonli parhez ko'rsatiladi.

Bemorlar ma'lum cheklovlarga rioya qilishlari kerak:

jismoniy faoliyatni istisno qilish;
antibiotiklardan, steroidlardan, antikonvulsanlardan voz kechish;
spirtli ichimliklar ichmang;
no Smoking.

Kasallikning kuchayishini qanday davolash kerak

Qonda bilirubin kontsentratsiyasini normallashtirish va dispeptik simptomlarni bartaraf etish uchun - Fenobarbital, Zixorin.
Birgalikda xoletsistit va xolelitiyoz uchun - xoleretik o'tlarning infuziyalari, sorbitol naychalari va Barbara tuzi.
To'g'ridan-to'g'ri bilirubinni olib tashlash uchun - Faollashtirilgan uglerod, majburiy diurez (Furosemid).
Albumin qondagi bilirubinni bog'lash uchun ishlatiladi.
To'qimalarda bilirubinni yo'q qilish uchun fototerapiya qo'llaniladi.
B vitaminlari.
Xoleretik preparatlar (Allohol, Holosas, Holagol).
Gepatoprotektor kurslari - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
Sog'liq uchun xavfli sharoitlar bo'lsa, qon quyish kerak.

Kasallikdan qochish mumkinmi?

Ushbu kasallikning oldini olishning o'ziga xos usullari yo'q. Homiladorlikni rejalashtirishda ayolga, ayniqsa, oilada kasallik tarixi bo'lsa, genetika bilan maslahatlashish tavsiya etiladi.

Kasallikning qaytalanishi yoki kuchayishining oldini olish uchun quyidagilar zarur:

ovqatlanish, dam olish va ish rejimiga rioya qilish;
jismoniy mashqlar, ro'za va suvsizlanishdan saqlaning;
umrbod ovqatlanish;

Esingizda bo'lsin, agar siz kasal bo'lsangiz, to'g'ridan-to'g'ri quyosh nuriga ta'sir qilish kontrendikedir.
Sog'lig'ingizni kuzatib boring, infektsiya o'choqlarini tezda yo'q qiling va o't yo'llarining kasalliklarini davolang.
Boladagi sindrom profilaktik emlash uchun kontrendikatsiya emas.
Jigarga yon ta'sir ko'rsatadigan dori-darmonlarni qabul qilish tavsiya etilmaydi.
Homilador ayolda sindromning mavjudligi homilaga salbiy ta'sir ko'rsatmaydi.

Mumkin bo'lgan alomatlarga qaramasdan, bemorlarning uchdan bir qismi mutlaqo hech qanday noqulaylik his qilmasligini aytishadi. Boshqa har qanday patologiyada bo'lgani kabi, erta tashxis qo'yish normal hayot va yaxshi sog'liqning kalitidir. Agar siz shifokorning barcha tavsiyalariga amal qilsangiz, kasallik o'zini o'zi eslatmaydi.

Gilbert sindromi (Gilbert kasalligi) - bilirubin almashinuvining buzilishi bilan tavsiflangan genetik patologiya. Kasallik umumiy kasalliklar orasida juda kam uchraydi, ammo irsiy kasalliklar orasida u eng keng tarqalgan.

Klinisyenlar bu kasallik ayollarga qaraganda erkaklarda ko'proq tashxislanganligini aniqladilar. Kasallikning eng yuqori cho'qqisi ikki yoshdan o'n uch yoshgacha bo'lgan yosh toifasida sodir bo'ladi, ammo kasallik surunkali bo'lgani uchun har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin.

Ko'p sonli predispozitsiya qiluvchi omillar xarakterli simptomlarning rivojlanishiga turtki bo'lishi mumkin, masalan, nosog'lom turmush tarzi, haddan tashqari jismoniy faollik, dori-darmonlarni befarq qo'llash va boshqalar.

Oddiy so'zlar bilan aytganda, bu nima?

Oddiy so'zlar bilan aytganda, Gilbert sindromi - bilirubindan foydalanishning buzilishi bilan tavsiflangan genetik kasallik. Bemorlarning jigari bilirubinni to'g'ri neytrallashtirmaydi va u organizmda to'plana boshlaydi, bu kasallikning turli ko'rinishlarini keltirib chiqaradi. Birinchi marta frantsuz gastroenterologi Avgustin Nikolas Gilbert (1958-1927) va uning hamkasblari tomonidan 1901 yilda tasvirlangan.

Sindromning bir nechta alomatlari va namoyon bo'lishi sababli, u kasallik deb hisoblanmaydi va ko'pchilik qon tekshiruvi bilirubin darajasini ko'rsatmaguncha, bu patologiyaga ega ekanligini bilishmaydi.

Milliy Sog'liqni saqlash instituti ma'lumotlariga ko'ra, AQShda aholining taxminan 3% dan 7% gacha Gilbert sindromiga ega - ba'zi gastroenterologlarning fikriga ko'ra, tarqalish 10% dan yuqori bo'lishi mumkin. Sindrom erkaklar orasida ko'proq uchraydi.

Rivojlanish sabablari

Sindrom jigar fermentlaridan biri - uridin difosfat glyukuronil transferaza (yoki bilirubin-UGT1A1) hosil bo'lishi uchun mas'ul bo'lgan joyda ikkala ota-onadan ikkinchi xromosoma nuqsonini meros qilib olgan odamlarda rivojlanadi. Bu ushbu fermentning tarkibini 80% gacha pasayishiga olib keladi, shuning uchun uning vazifasi - miya uchun ko'proq zaharli bo'lgan bilvosita bilirubinni bog'langan fraktsiyaga aylantirish - ancha yomonroq bajariladi.

Genetik nuqson turli yo'llar bilan ifodalanishi mumkin: bilirubin-UGT1A1 joylashuvida ikkita qo'shimcha nuklein kislotalarning kiritilishi kuzatiladi, lekin u bir necha marta sodir bo'lishi mumkin. Kasallikning og'irligi, uning kuchayish davrlarining davomiyligi va farovonligi bunga bog'liq bo'ladi. Bu xromosoma nuqsoni ko'pincha o'zini faqat o'smirlik davridan boshlab, jinsiy gormonlar ta'sirida bilirubin almashinuvi o'zgarganda his qiladi. Androgenlarning ushbu jarayonga faol ta'siri tufayli Gilbert sindromi erkaklar populyatsiyasida ko'proq qayd etiladi.

Transmissiya mexanizmi autosomal retsessiv deb ataladi. Bu quyidagilarni anglatadi:

X va Y xromosomalari bilan hech qanday aloqasi yo'q, ya'ni g'ayritabiiy gen har qanday jinsdagi odamda paydo bo'lishi mumkin;
Har bir insonda har bir xromosomadan bir juft bor. Agar u 2 ta nuqsonli ikkinchi xromosomaga ega bo'lsa, unda Gilbert sindromi o'zini namoyon qiladi. Sog'lom gen juftlashgan xromosomada bir xil lokusda joylashgan bo'lsa, patologiyaning hech qanday imkoniyati yo'q, ammo bunday gen anomaliyasi bo'lgan odam tashuvchiga aylanadi va uni o'z farzandlariga berishi mumkin.

Resessiv genom bilan bog'liq bo'lgan ko'pgina kasalliklarning namoyon bo'lish ehtimoli unchalik katta emas, chunki agar ikkinchi o'xshash xromosomada dominant allel mavjud bo'lsa, odam faqat nuqsonning tashuvchisiga aylanadi. Bu Gilbert sindromiga taalluqli emas: aholining 45% gacha nuqsonli gen mavjud, shuning uchun uni ikkala ota-onadan ham yuqtirish ehtimoli juda yuqori.

Gilbert sindromining belgilari

Ko'rib chiqilayotgan kasallikning belgilari ikki guruhga bo'linadi - majburiy va shartli.

Gilbert sindromining majburiy ko'rinishlariga quyidagilar kiradi:

hech qanday sababsiz umumiy zaiflik va charchoq;
ko'z qovoqlari hududida sariq rangli plitalar hosil bo'ladi;
uyqu buziladi - u sayoz, intervalgacha bo'ladi;
tuyadi kamayadi;
vaqti-vaqti bilan paydo bo'ladigan sariq teri yamoqlari, agar bilirubin kuchayganidan keyin kamaysa, ko'zlarning sklerasi sarg'ayishni boshlaydi;

Mavjud bo'lmasligi mumkin bo'lgan shartli alomatlar:

mushak to'qimalarida og'riq;
terining kuchli qichishi;
yuqori oyoq-qo'llarning vaqti-vaqti bilan paydo bo'ladigan qaltirashi;
oziq-ovqat iste'mol qilishdan qat'i nazar;
bosh og'rig'i va bosh aylanishi;
apatiya, asabiylashish - psixo-emotsional fonning buzilishi;
shishiradi, ko'ngil aynishi;
axlat buzilishi - bemorlar diareya bilan bezovtalanadi.

Gilbert sindromining remissiya davrida ba'zi shartli alomatlar butunlay yo'q bo'lishi mumkin va ushbu kasallik bilan og'rigan bemorlarning uchdan birida ular hatto kuchaygan davrda ham yo'q.

Diagnostika

Turli laboratoriya testlari Gilbert sindromini tasdiqlash yoki rad etishga yordam beradi:

qondagi bilirubin - umumiy bilirubinning normal miqdori 8,5-20,5 mmol / l ni tashkil qiladi. Gilbert sindromi bilan bilvosita bilirubin tufayli umumiy bilirubinning ko'payishi kuzatiladi.
umumiy qon tekshiruvi - retikulotsitoz (pishib yetilmagan qizil qon tanachalari tarkibining ko'payishi) va engil anemiya - 100-110 g / l qonda qayd etiladi.
biokimyoviy qon testi - qon shakar normal yoki biroz kamayadi, qon oqsillari normal chegaralarda, gidroksidi fosfataza, AST, ALT normal, timol testi salbiy.
Umumiy siydik testi - normadan og'ish yo'q. Siydikda urobilinogen va bilirubin mavjudligi jigar patologiyasini ko'rsatadi.
qon ivishi - protrombin indeksi va protrombin vaqti - normal chegaralarda.
Virusli gepatit belgilari yo'q.
Jigarning ultratovush tekshiruvi.

Gilbert sindromining Dabin-Jonson va Rotor sindromlari bilan differentsial diagnostikasi:

Jigarning kengayishi odatiy, odatda ahamiyatsiz;
bilirubinuriya - yo'q;
Siydikda koproporfirinlarning ko'payishi - yo'q;
Glyukuroniltransferaza faolligi pasaygan;
Kattalashgan taloq - yo'q;
O'ng hipokondriyumda og'riq kam uchraydi, agar mavjud bo'lsa, u og'riyapti;
terining qichishi - yo'q;
Xoletsistografiya - normal;
Jigar biopsiyasi - normal yoki lipofussin cho'kishi, yog'li degeneratsiya;
Bromsulfalein testi ko'pincha normaldir, ba'zida klirensda biroz pasayish kuzatiladi;
Qon zardobida bilirubinning ko'payishi asosan bilvosita (bog'lanmagan).

Bundan tashqari, tashxisni tasdiqlash uchun maxsus testlar o'tkaziladi:

Ro'za sinovi.
48 soat davomida ro'za tutish yoki oziq-ovqat kaloriyalarini cheklash (kuniga 400 kkalgacha) erkin bilirubinning keskin o'sishiga (2-3 marta) olib keladi. Bog'lanmagan bilirubin testning birinchi kunida va ikki kundan keyin och qoringa aniqlanadi. Bilvosita bilirubinning 50-100% ga oshishi ijobiy testni ko'rsatadi.
Fenobarbital bilan test qiling.
Fenobarbitalni kuniga 3 mg / kg dozada 5 kun davomida qabul qilish konjugatsiyalanmagan bilirubin darajasini kamaytirishga yordam beradi.
Nikotinik kislota bilan sinab ko'ring.
Nikotinik kislotani 50 mg dozada tomir ichiga yuborish qondagi konjugatsiyalanmagan bilirubin miqdorini uch soat ichida 2-3 marta ko'payishiga olib keladi.
Rifampitsin bilan test qiling.
900 mg rifampitsinni yuborish bilvosita bilirubinning ko'payishiga olib keladi.

Jigarning perkutan ponksiyoni ham tashxisni tasdiqlashi mumkin. Punktatning gistologik tekshiruvi surunkali gepatit va jigar sirrozi belgilarini ko'rsatmaydi.

Murakkabliklar

Sindromning o'zi hech qanday asoratlarni keltirib chiqarmaydi va jigarga zarar etkazmaydi, ammo sariqlikning bir turini boshqasidan o'z vaqtida farqlash muhimdir.

Bemorlarning ushbu guruhida jigar hujayralarining gepatotoksik omillarga, masalan, alkogol, giyohvand moddalar va ba'zi antibiotiklar guruhlariga sezgirligi oshishi qayd etilgan. Shuning uchun yuqoridagi omillar mavjud bo'lganda, jigar fermentlari darajasini kuzatish kerak.

Gilbert sindromini davolash

Ko'p oylar, yillar va hatto umr bo'yi davom etishi mumkin bo'lgan remissiya davrida maxsus davolash talab etilmaydi. Bu erda asosiy vazifa og'irlashuvning oldini olishdir. Ratsionga, ish va dam olish rejimiga rioya qilish, ortiqcha sovib ketmaslik va tananing haddan tashqari qizib ketishiga yo'l qo'ymaslik, yuqori stress va dori-darmonlarni nazoratsiz ishlatishdan qochish kerak.

Dori-darmonlarni davolash

Sariqlik paydo bo'lganda Gilbert kasalligini davolash dori-darmonlarni va parhezni qo'llashni o'z ichiga oladi. Amaldagi dorilar:

albumin - bilirubinni kamaytirish uchun;
antiemetiklar - ko'rsatmalarga ko'ra, ko'ngil aynishi va qusish borligida.
barbituratlar - qondagi bilirubin darajasini pasaytirish uchun (Surital, Fiorinal);
gepatoprotektorlar - jigar hujayralarini himoya qilish uchun ("Heptral", "Essentiale Forte");
xoleretik vositalar - terining sarg'ishligini kamaytirish uchun ("Karsil", "Cholenzim");
diuretiklar - siydikda bilirubinni olib tashlash uchun ("Furosemid", "Veroshpiron");
enterosorbents - bilirubin miqdorini ichaklardan olib tashlash orqali kamaytirish (faollashgan uglerod, Polyphepan, Enterosgel);

Shuni ta'kidlash kerakki, bemorga kasallikning borishini kuzatish va organizmning dori-darmonlarni davolashga bo'lgan munosabatini o'rganish uchun muntazam ravishda diagnostika muolajalarini o'tkazish kerak bo'ladi. O'z vaqtida tekshirish va shifokorga muntazam tashrif buyurish nafaqat simptomlarning og'irligini kamaytiradi, balki gepatit va xolelitiyoz kabi jiddiy somatik patologiyalarni o'z ichiga olgan mumkin bo'lgan asoratlarni oldini oladi.

Remissiya

Remissiya sodir bo'lgan bo'lsa ham, bemorlar hech qanday holatda "dam olishlari" kerak emas - Gilbert sindromining yana bir kuchayishiga yo'l qo'ymaslik uchun ehtiyot bo'lish kerak.

Birinchidan, siz o't yo'llarini himoya qilishingiz kerak - bu o'tning turg'unligini va o't pufagida toshlar paydo bo'lishining oldini oladi. Bunday protsedura uchun yaxshi tanlov xoleretik o'tlar, Urocholum, Gepabene yoki Ursofalk preparatlari bo'ladi. Bemor haftada bir marta "ko'r-ko'rona tekshiruv" o'tkazishi kerak - och qoringa ksilitol yoki sorbitol ichish kerak, keyin o'ng tomonda yotish va o't pufagining anatomik joylashuvi maydonini isitish kerak. yarim soat davomida isitish pedi.

Ikkinchidan, siz to'g'ri dietani tanlashingiz kerak. Masalan, Gilbert sindromi kuchayganida qo'zg'atuvchi omil bo'lib xizmat qiladigan ovqatlarni menyudan chiqarib tashlash juda muhimdir. Har bir bemorda turli xil mahsulotlar to'plami mavjud.

Oziqlanish

Ratsionga nafaqat kasallikning kuchayishi davrida, balki remissiya davrida ham rioya qilish kerak.

Foydalanish taqiqlangan:

yog'li go'sht, parranda go'shti va baliq;
tuxum;
issiq soslar va ziravorlar;
shokolad, pirojnoe;
qahva, kakao, kuchli choy;
spirtli ichimliklar, gazlangan ichimliklar, tetra paketlardagi sharbatlar;
achchiq, tuzlangan, qovurilgan, dudlangan, konservalangan ovqatlar;
to'liq sut va yuqori yog'li sut mahsulotlari (qaymoq, smetana).

Foydalanishga ruxsat berilgan:

barcha turdagi don;
har qanday shaklda sabzavotlar va mevalar;
kam yog'li fermentlangan sut mahsulotlari;
non, pechene;
go'sht, parranda go'shti, yog'siz navlarning baliqlari;
yangi siqilgan sharbatlar, mevali ichimliklar, choy.

Prognoz

Kasallikning rivojlanishiga qarab, prognoz qulaydir. Giperbilirubinemiya umr bo'yi davom etadi, ammo o'limning oshishi bilan birga kelmaydi. Jigarda progressiv o'zgarishlar odatda rivojlanmaydi. Bunday odamlarning hayotini sug'urta qilishda ular oddiy xavf guruhiga kiradi. Fenobarbital yoki kordiamin bilan davolashda bilirubin darajasi normal holatga tushadi. Bemorlarni sariqlik interkurrent infektsiyalar, takroriy qusish va o'tkazib yuborilgan ovqatdan keyin paydo bo'lishi mumkinligi haqida ogohlantirish kerak.

Bemorlarning turli xil gepatotoksik ta'sirlarga (alkogol, ko'plab dorilar va boshqalar) yuqori sezuvchanligi qayd etilgan. Safro yo'llarida yallig'lanish, xolelitiyoz va psixosomatik kasalliklar rivojlanishi mumkin. Ushbu sindromdan aziyat chekadigan bolalarning ota-onalari boshqa homiladorlikni rejalashtirishdan oldin genetik bilan maslahatlashishlari kerak. Farzandli bo'lishni rejalashtirgan er-xotinning qarindoshlarida sindrom tashxisi qo'yilgan bo'lsa, xuddi shunday qilish kerak.

Oldini olish

Gilbert kasalligi irsiy gen nuqsoni natijasida yuzaga keladi. Sindrom rivojlanishining oldini olish mumkin emas, chunki ota-onalar faqat tashuvchi bo'lishi mumkin va anormallik belgilarini ko'rsatmaydi. Shu sababli, asosiy profilaktika choralari alevlenmelerin oldini olish va remissiya davrini uzaytirishga qaratilgan. Bunga jigarda patologik jarayonlarni qo'zg'atuvchi omillarni bartaraf etish orqali erishish mumkin.

Gilbert sindromi irsiy pigmentli gepatozning turlaridan biridir. Bu jigarda bilirubin almashinuvining buzilishi bilan bog'liq va kasallik shartli deb ataladi. Buni tananing genetik jihatdan aniqlangan xususiyati deb hisoblash to'g'riroq.

Patologiya sindromni birinchi bo'lib kashf etgan frantsuz shifokori Augustin Gilbert sharafiga nomlangan. Kasallik ota-onadan bolalarga yuqadi - manba ona yoki ota bo'lishi mumkin. Ushbu turdagi meros autosomal dominant deb ataladi.

Kasallik erkaklarda ko'proq aniqlanadi va dunyo aholisining 2-5 foizida uchraydi.

Gilbert sindromi - bu oddiy so'z bilan nima

alomatlar fotosurati

Bu tug'ma surunkali kasallik bo'lib, unda jigar hujayralarida - gepatotsitlarda erkin bilirubinning utilizatsiyasi buziladi. Boshqa nomlar - benign, gemolitik bo'lmagan oilaviy sariqlik, konstitutsiyaviy giperbilirubinemiya.

- Gilbert sindromi nima? Oddiy so'zlar bilan aytganda, qonda bilirubinning to'planishi jarayoni deb ta'riflash mumkin, u odatda jigarda aylanadi va safro bilan tanadan chiqariladi.

- Gilbert sindromi nima uchun xavfli? Kasallikning prognozi qulay - bu o'limga olib kelmaydi va asosan surunkali bo'lib, og'riq yoki noqulaylik tug'dirmaydi.

Ko'p odamlar hayotlari davomida qonda bilirubinning ko'payishi aniqlanmaguncha, ular kasallik borligiga shubha qilmaydilar.

Ammo parhez yoki rejimga rioya qilinmasa yoki dori-darmonlarning haddan tashqari dozasi va boshqa omillar tufayli kasallikning kechishi yomonlashadi va ba'zida asoratlar rivojlanadi - pankreatit, xolangit, surunkali gepatit va juda kamdan-kam hollarda jigar etishmovchiligi. Oddiy qilib aytganda, siz ushbu kasallikdan shubhalanmasligingiz mumkin (ayniqsa, "sarg'ish" ning ko'rinadigan alomatlari bo'lmasa), ovqatlanish yoki davolanishda ma'lum bir chegarani kesib o'tmaguningizcha.

E80.4. - ICD 10 (kasalliklarning xalqaro tasnifi) bo'yicha Gilbert sindromi kodi.

Gilbert sindromining sabablari

Bilirubin gemoglobinning parchalanishidan hosil bo'ladi va bu moddaning birlamchi bog'lanmagan shakli zaharli hisoblanadi. Odatda, uning almashinuvi bir necha bosqichlardan iborat:

qon plazmasida jigarga tashish;
uning molekulalarini gepatotsitlar tomonidan ushlash;
toksik bo'lmagan, bog'langan shaklga aylantirish (konjugatsiya);
safro chiqarish, yoki oddiy so'z bilan aytganda - safro sekretsiyasiga kirish;
safro o't pufagidan kiradigan ichaklarda yakuniy yo'q qilish va chiqarish.

Gilbert sindromining sababi UGT 1A1 genidagi mutatsiyadir. U bilirubin molekulasini erkin bo'lmagan shaklga aylantiradigan fermentning ishi uchun javobgardir. Kasal bo'lganda, uning faolligi normaning uchdan bir qismiga kamayadi. Bunga hamroh bo'ladi:

Gepatotsitlarning bilirubinni qabul qilish qobiliyatining pasayishi;
Jigar hujayralarining membranalariga olib boradigan fermentning noto'g'ri ishlashi.

Natijada, bilirubin almashinuvining dastlabki uch bosqichi buziladi, u qonda to'planadi va alevlenmeler paytida Gilbert kasalligining belgilari rivojlanishiga olib keladi, bu esa bundan keyin ham muhokama qilinadi.

Gilbert sindromining belgilari, fotosurat

Gilbert sindromi ko'rinishlarining fotosurati

Remissiya davrida sindrom hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmaydi. Birinchi alomatlar ko'p hollarda balog'at yoshida - 13 yoshdan 20 yoshgacha aniqlanadi. Erta yoshda, agar bola o'tkir virusli gepatit bilan kasallangan bo'lsa, kasallik o'zini his qiladi.

Gilbert kasalligining belgilari va alomatlari faqat kuchayishi paytida rivojlanadi va aksariyat hollarda bu engil sariqlikdir.

Bu terining, shilliq pardalarning va skleraning sariq rangi sifatida namoyon bo'ladi - "jigar niqobi". Qondagi bilirubin darajasi 45 mkmol / l yoki undan ko'p bo'lsa, soyaning jiddiyligi aniq ko'rinadi. Sariqlik biriktiruvchi to'qima displazi bilan bog'liq bo'lgan yuqori va pastki qovoqlarning terisi ostidagi xanthelasma - sariq donador qo'shimchalar paydo bo'lishi bilan birga keladi.

Bemorlarning taxminan yarmi oshqozon-ichak traktidagi noqulaylikdan shikoyat qiladilar:

ko'ngil aynishi;
ishtahaning pasayishi;
qichishish;
yurak urishi;
meteorizm;
axlat buzilishi.

Qo'shimcha simptomlar:

zaiflik, bosh aylanishi;
jigar hududida noqulaylik;
og'izda achchiq ta'm;
oyoqlarning shishishi;
qon bosimining pasayishi;
nafas qisilishi va yurak og'rig'i;
tashvish, asabiylashish;
bosh og'rig'i.

Sindromning kuchayishi paytida oqindi rangi tez-tez o'zgaradi va najas rangsiz bo'ladi.

Hayot davomida kasallikning kuchayishining provokatorlari quyidagilardir:

Ta'minot dietasini buzish, ro'za tutish;
Spirtli ichimliklar yoki giyohvand moddalarni iste'mol qilish;
Yuqori jismoniy faollik;
Stress, ortiqcha ish;
Virusli infektsiyalar (gripp, gerpes, OIV va boshqalar);
Mavjud surunkali patologiyalarning o'tkir shakllari;
Tananing haddan tashqari qizishi, hipotermiya.

Ba'zi dori-darmonlarni ko'p miqdorda qabul qilish ham genetik Gilbert sindromining kuchayishiga ta'sir qiladi. Bularga quyidagilar kiradi: Aspirin, Paratsetamol, Streptomitsin, Kofein, glyukokortikosteroidlar, Levomitsetin, Simetidin, Rifampitsin, Levomitsetin.

Gilbert sindromining diagnostikasi

Anamnezni tekshirish va yig'ishdan so'ng (shikoyat, kasallik tarixi) laboratoriya tekshiruvi o'tkaziladi. Davolovchi shifokor Gilbert sindromi uchun testlarni, shu jumladan maxsus diagnostik testlarni buyuradi:

Ochlik. Birinchi bilirubin namunasi sinovdan oldin ertalab bo'sh qoringa, ikkinchisi - 48 soatdan keyin olinadi, bu vaqtda odam ovqatdan kuniga 400 kkaldan ko'p bo'lmagan miqdorda oladi. Kasallik bo'lsa, bilirubin darajasi ikki kun ichida 50-100% ga oshadi.
Fenobarbital bilan test qiling. Agar Gilbert sindromi paydo bo'lsa, unda bu preparatni besh kun davomida qabul qilish qonda bilirubinning pasayishiga olib keladi.
Nikotinik kislota testi. 40 mg modda tomir ichiga yuboriladi va agar bilirubin ulushi oshsa, natija ijobiy hisoblanadi.

Boshqa diagnostika usullari:

bilirubin mavjudligi uchun siydik testi;
biokimyoviy va umumiy qon tekshiruvi;
DNK molekulyar diagnostikasi;
virusli gepatit mavjudligi uchun qon testi;
sterkobilin uchun test - Gilbert sindromida bilirubinning bu parchalanish mahsuloti axlatda aniqlanmaydi;
koagulogramma - qon ivishini baholash.

Gilbert sindromining diagnostikasi qorin bo'shlig'ining ultratovush va kompyuter tomografiyasi, jigar biopsiyasi va elastografiya (fibrozni aniqlash uchun jigar to'qimasini o'rganish) kabi usullarni ham o'z ichiga oladi.

Gilbert sindromini davolash taktikasi

Sariqlik paydo bo'lganda Gilbert kasalligini davolash dori-darmonlarni va parhezni qo'llashni o'z ichiga oladi. Amaldagi dorilar:

Barbituratlar - qondagi bilirubin kontsentratsiyasini kamaytiradi;
Gepatoprotektorlar (Essentiale, Ursosan, Karsil, sut qushqo'nmasi ekstrakti) - jigar faoliyatini qo'llab-quvvatlaydi;
Xoleretik preparatlar (Hofitol, Carlsbad tuzi, Holosas) va shunga o'xshash ta'sirga ega o'tlar - safro harakatini tezlashtiradi;
Enterosorbents (Polysorb, Enterosgel, faollashtirilgan uglerod) - bilirubinni ichakdan olib tashlashga yordam beradi;
Xoletsistit va xolelitiyozning oldini olish uchun vositalar.

O'smirlarga kuchli barbituratlar o'rniga Flumecinol buyurilishi mumkin. U uyquchanlik va letargiyaga sabab bo'lgani uchun yotishdan oldin kichik dozalarda olinadi.

Fizioterapevtik chora-tadbirlar fototerapiyadan foydalanishni o'z ichiga oladi, bu terida to'plangan bilirubinni yo'q qilish uchun ko'k lampalardan foydalanadi.

Qorin bo'shlig'ida va jigarda termal protseduralar qabul qilinishi mumkin emas.

Agar kerak bo'lsa, qusish, ko'ngil aynishi, yurak urishi, diareya va ovqat hazm qilish tizimining boshqa kasalliklarini simptomatik davolash amalga oshiriladi. Vitaminlarni, ayniqsa B guruhini qabul qilish majburiydir. Shu bilan birga, organizmda mavjud bo'lgan barcha infektsiya o'choqlari sanitarizatsiya qilinadi va o't yo'llari patologiyasi davolanadi.

Agar qondagi bilirubin darajasi kritik darajaga (250 mkmol/l dan yuqori) yetsa, qon quyish va albumin yuborish ko'rsatiladi.

Gilbert sindromi uchun parhez

Tibbiy ovqatlanish quyidagilarga ruxsat berilgan foydalanishni ta'minlaydi:

har xil turdagi don;
yog'siz go'sht va baliq;
meva va sabzavotlar - yangi va qaynatilgan;
kam yog'li kefir, tvorog, yogurt, fermentlangan pishirilgan sut;
quruq pechene, bug'doy noni;
yangi siqilgan kislotali bo'lmagan sharbatlar, zaif choy, kompot;
sabzavotli sho'rvalar.

Taqiqlangan:

pishirilgan mahsulotlar;
cho'chqa yog'i, yog'li go'sht;
ismaloq;
xantal, qalampir, boshqa ziravorlar va ziravorlar;
kofe;
ismaloq va otquloq (chunki ular oksalat kislotasini o'z ichiga oladi);
shokolad, kakao;
tuxum;
alkogolli va gazlangan ichimliklar;
muzqaymoq, to'liq yog'li sut, smetana, pishloq.

To'liq vegetarianizm kontrendikedir.

Gilbert sindromi uchun parhezga rioya qilish nafaqat sariqlik davridagi holatni engillashtiradi, balki alevlenme xavfini kamaytiradi.

Gilbert sindromi irsiy kasallik bo'lib, qon zardobida bilvosita (konjugatsiyalanmagan) bilirubin miqdorining ko'payishi natijasida kelib chiqqan sariqlik epizodlari bilan namoyon bo'ladi.

Ushbu sindrom bilan jigar fermenti uridin difosfat glyukuroniltransferaza (UDPGT) faolligining pasayishi kuzatiladi. Ko'pgina hollarda Gilbert sindromining namoyon bo'lishi 12-30 yoshli bemorlarda rivojlanadi.

Gilbert sindromi haqida nimani bilishingiz kerak?
Gilbert sindromi birinchi marta 1901 yilda frantsuz terapevtlari Augustine Gilbert va Per Lerebullet tomonidan tasvirlangan.

Dunyo bo'ylab Gilbert sindromi bilan kasallanish darajasi 0,5-10% ni tashkil qiladi.

Gilbert sindromi erkaklarda ayollarga qaraganda tez-tez rivojlanadi - (2-7):1.

Ko'p hollarda Gilbert sindromining belgilari 12-30 yoshdagi bemorlarda rivojlanadi.

Gilbert sindromi to'satdan paydo bo'ladigan va o'z-o'zidan o'tib ketadigan sariqlik epizodlari bilan tavsiflanadi. Ushbu epizodlar suvsizlanish, spirtli ichimliklarni iste'mol qilish, ro'za tutish, hayz ko'rish (ayollarda), stressli vaziyatlar, jismoniy faollikni oshirish va infektsiyalar bilan qo'zg'alishi mumkin. Bemorlar qorin bo'shlig'ida charchoq va noqulaylikdan shikoyat qiladilar.

Gilbert sindromining tashxisi oila tarixi, klinik ko'rinishlari va laboratoriya tadqiqot usullari (umumiy, biokimyoviy qon testlari, provokatsion testlar) natijalariga asoslanadi. Qon zardobidagi bilvosita (konjugatsiyalanmagan) bilirubin miqdori 6 mg/dL (102,6 mkmol/l) gacha oshishi mumkin. Biroq, ko'pgina bemorlarda bu ko'rsatkich 3 mg/dL (51,3 mkmol/L) dan oshmaydi. 30% hollarda bilirubin miqdori normal qiymatlar ichida qoladi.

Kasallikning kuchayishini davolash uchun UDPGT fermenti faolligini oshirishga olib keladigan dorilar (fenobarbital, zixorine) qo'llaniladi.

Nima uchun odamlar Gilbert sindromiga duch kelishadi?
Gilbert sindromi irsiy kasallikdir. Buzuq gen 2-xromosomada joylashgan.

Gilbert sindromi UDPGT jigar fermenti faolligining pasayishi (normalning 30% gacha) tufayli yuzaga keladi. Natijada, jigar hujayralari bilvosita bilirubinni to'g'ridan-to'g'ri bilirubinga aylantira olmaydi, shuning uchun uni jigardan safro bilan olib tashlash qiyin.

Gilbert sindromi bilan og'rigan bemorlarning jigarida chang, oltin-jigarrang pigment lipofussinning to'planishi aniqlanishi mumkin.

Gilbert sindromi qanday namoyon bo'ladi?
Ko'pgina hollarda Gilbert sindromining namoyon bo'lishi 12-30 yoshdan oshgan bemorlarda uchraydi. Ba'zi bemorlarda kasallik o'tkir virusli gepatitdan keyin boshlanadi.

Kasallikning kechishi to'lqinli. Bu sariqlik va ko'z qovoqlarining ksantelazmasi (ko'pincha yuqori ko'z qovog'ining ichki burchagida joylashgan limon-sariq rangli tekis plitalar) bilan tavsiflanadi.

Sariqlikning intensivligi har xil: skleraning engil sariqligidan teri va shilliq pardalarning aniq sariqligiga qadar. Bemorlarda sariqlik epizodlari to'satdan paydo bo'ladi va o'z-o'zidan yo'qoladi. Ushbu epizodlar suvsizlanish, spirtli ichimliklarni iste'mol qilish, ro'za tutish, hayz ko'rish (ayollarda), stressli vaziyatlar, jismoniy faollikni oshirish va infektsiyalar bilan qo'zg'alishi mumkin.

Ba'zi dori-darmonlarni qabul qilgandan keyin sariqlik kuchayishi mumkin: anabolik steroidlar, glyukokortikoidlar, androgenlar, rifampitsin, simetidin, xloramfenikol, streptomitsin, natriy salitsilat, ampitsillin, kofein, etinil estradiol, paratsetamol.

Bemorlarda o'ng hipokondriyumda og'irlik paydo bo'lishi mumkin. Bemorlar charchoq, qorin bo'shlig'idagi noqulaylik va tana haroratining ko'tarilishidan shikoyat qiladilar. Gilbert sindromi bo'lgan 20% hollarda jigar kengayishi aniqlanadi. 30% hollarda Gilbert sindromi bilan og'rigan bemorlarda xoletsistit bor. Bir qator bemorlarda o't pufagi va Oddi sfinkterining disfunktsiyasi mavjud; 12,5% hollarda alkogolli yoki virusli surunkali gepatit aniqlanadi.

Bemorlarning taxminan 30 foizida oluklar mavjud emas.

Gilbert sindromi qanday tasdiqlanadi yoki chiqarib tashlanadi?
Agar 12-30 yoshdan boshlab bemorlarda infektsiyalar, spirtli ichimliklarni iste'mol qilish, suvsizlanish, ro'za tutish, hissiy va jismoniy stress, hayz paytida (ayollarda) sariqlik epizodlari (turli intensivlikdagi) yuzaga kelsa, Gilbert sindromiga shubha qilish mumkin.

Gilbert sindromi belgilari paydo bo'lgan yoshga (odatda 12-30 yoshda bo'ladi), bemorning jinsiga (erkaklarda bu sindrom 2-7 marta tez-tez rivojlanadi) e'tibor berish kerak. bemorning yaqin oilasida sariqlik epizodlarining mavjudligi (kasallik irsiydir).
- Laboratoriya diagnostikasi usullari
  - Umumiy qon tahlili.
    Gilbert sindromi bilan gemoglobin miqdori oshishi mumkin (160 g / l dan ortiq); bemorlarning 15% da retikulotsitoz aniqlanadi; 12% hollarda eritrotsitlarning osmotik qarshiligining pasayishi kuzatiladi.
  - Qon kimyosi.
    Kasallikning asosiy biokimyoviy belgisi - bilvosita fraktsiyaning sezilarli ustunligi bilan konjugatsiyalanmagan giperbilirubinemiya. To'g'ridan-to'g'ri bilirubin miqdori 20% dan kam.
    
    Gilbert sindromi bo'lgan bemorlarda qon zardobidagi bilirubin miqdori 2-5 mg / dL (34,2-85,5 mkmol / L) oralig'ida. Ba'zida u 6 mg/dL (102,6 µmol/L) ga yetishi mumkin. Bunday o'sish interkurent infektsiyalari, spirtli ichimliklarni iste'mol qilish va jarohatlardan keyin qo'shilishi bilan kuzatiladi. Ko'pgina hollarda qon zardobidagi bilirubin miqdori 3 mg / dL (51,3 mkmol / L) dan oshmaydi.
    
    Bemorlarning 30 foizida bilirubin darajasi normal qiymatlarda qoladi.
    
    Jigar funktsiyasini aks ettiruvchi boshqa biokimyoviy ko'rsatkichlar (umumiy oqsil va oqsil fraktsiyalari, aminotransferazlar (AST, ALT), xolesterin, timol test ko'rsatkichlari) o'zgarmadi. Gilbert sindromining oilaviy shakllari bo'lgan bemorlarda gidroksidi fosfataza faolligi oshishi mumkin.
    
    Gilbert sindromida laktat dehidrogenaza faolligi normal bo'lib qoladi va gemoliz bilan og'rigan bemorlarda laktat dehidrogenaza darajasining oshishi aniqlanishi mumkin.
  - Genetika tekshiruvi.
    Polimeraza zanjiri reaktsiyasi usulidan foydalanib, UDPGT fermentini kodlaydigan UGT1A1 genining (1q21 q23) TATAA promotor mintaqasida polimorfizmni aniqlash mumkin.
- Qo'shimcha tadqiqot usullari
  Gilbert sindromini aniqlash uchun maxsus testlar ishlab chiqilgan. Ular bemorda konjuge bo'lmagan giperbilirubinemiyaning kam uchraydigan epizodlari bo'lgan va boshqa laboratoriya testlarining natijalari normal chegaralarda qolgan hollarda tashxisni aniqlashtirish uchun amalga oshiriladi.
  - Ro'za sinovi.
    Gilbert sindromida ro'za tutish zardobdagi bilirubinning ko'payishiga sezilarli ta'sir qiladi. Shunday qilib, oziq-ovqatning kaloriya miqdorini 400 kkal / kungacha cheklash yoki ikki kun davomida ro'za tutish qonda konjuge bo'lmagan bilirubin darajasining 2-3 barobar oshishiga olib keladi. Konjugatsiyalanmagan sarum bilirubin och qoringa, testning birinchi kunida va 48 soatdan keyin aniqlanadi. 50-100% ga oshganda, namuna ijobiy hisoblanadi.
    
    Shuni esda tutish kerakki, shunga o'xshash test natijalari gemoliz va surunkali jigar kasalliklari bo'lgan bemorlarda kuzatilishi mumkin.
  - Nikotinik kislota bilan sinab ko'ring.
    50 mg nikotinik kislotani tomir ichiga yuborish qonda 3 soat ichida konjugatsiyalanmagan bilirubin darajasini 2-3 marta oshiradi. Bu qizil qon hujayralarining osmotik qarshiligining oshishi tufayli yuzaga keladi; UDFGT faolligini vaqtinchalik inhibe qilish, taloqda bilirubin ishlab chiqarishni ko'paytirish.
    
    Sinov natijalari nafaqat Gilbert sindromida, balki sog'lom odamlarda, shuningdek, gemoliz yoki surunkali jigar kasalliklari bilan og'rigan bemorlarda ham ijobiy bo'lishi mumkin.
  - Fenobarbital bilan test qiling.
    Gilbert sindromida fenobarbitalni kuniga 3 mg/kg dozada 5 kun davomida qabul qilish qonda konjugatsiyalanmagan bilirubin darajasining pasayishiga olib keladi.
  - Rifampitsin testi.
    Gilbert sindromi bo'lgan bemorlarda 900 mg rifampitsinni qo'llaganidan so'ng qonda konjugatsiyalanmagan bilirubin darajasi oshadi.
  - Yupqa qatlamli xromatografiya.
    Gemoliz yoki surunkali jigar kasalliklari bilan og'rigan bemorlarda qondagi konjugatsiyalanmagan bilirubinning ulushi Gilbert sindromi bo'lgan bemorlarga qaraganda kamroq. Bundan tashqari, ushbu usul yordamida bilirubin monoglyukuronidining glyukuronidga nisbati oshishini aniqlash mumkin (UDPGT faolligini inhibe qilish tufayli).
  - Xromning radioaktiv izotopini kiritish.
    Qizil qon hujayralarining umrini baholash uchun ishlatiladi. Gilbert sindromi bo'lgan bemorlarning taxminan 60% jigarda gem ishlab chiqarishni ko'paytirdi. Shuning uchun bu bemorlarda konjugatsiyalanmagan giperbilirubinemiya ham bilirubin ajralish darajasining pasayishi, ham uning ishlab chiqarilishining ko'payishi, ikkinchisi esa, o'z navbatida, eritrotsitlar yoki gem metabolizmining tezlashishi natijasida yuzaga keladi.
  - Dori vositalarining klirensini baholash.
    Gilbert sindromi bo'lgan bemorlarning taxminan 30 foizida bromsulfoftalein, yashil indosiyanin va erkin yog' kislotalarining klirensi buzilgan.
    
    Paratsetamol klirensining buzilishining zo'ravonligi har xil bo'lishi mumkin. Ba'zi bemorlarda ushbu preparatning metabolizmi o'zgarmaydi.

Gilbert sindromi qanday davolanadi?
Gilbert sindromida bilirubinni qabul qilish, tashish va konjugatsiya qilish buziladi, bu jigarda UDPHT fermenti faolligining pasayishi bilan bog'liq. Shuning uchun kasallikning kuchayishini davolash uchun bilirubinni konjugatsiya qiluvchi ushbu fermentning faolligini keltirib chiqaradigan dorilar qo'llaniladi.

Agar Gilbert sindromida sariqlik epizodlari (konjugatsiyalanmagan giperbilirubinemiya) yuzaga kelsa, quyidagilar qo'llaniladi:
- fenobarbital (Luminal) - og'iz orqali, kuniga 2 marta 1,5-2 mg / kg dozada.
- zixorin (Flumecinol, Synclit) - kattalar uchun (ovqat paytida yoki undan keyin) surunkali kasalliklar uchun, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapsula) haftasiga 1 marta yoki kuniga 3 marta 0,1 g.

Gilbert sindromining oldini olish
Maxsus profilaktika choralari yo'q. Biroq, bemorlar sariqlik epizodlarini qo'zg'atishi mumkin bo'lgan omillarni bilishlari kerak. Bunga quyidagilar kiradi: spirtli ichimliklarni iste'mol qilish, suvsizlanish, ro'za tutish, stressli vaziyatlar, sezilarli jismoniy faoliyat. Bemorlar sariqlikni kuchaytirishi mumkin bo'lgan ba'zi dori-darmonlarni qabul qilishdan qochishlari kerak: anabolik steroidlar, glyukokortikoidlar, androgenlar, rifampitsin, simetidin, xloramfenikol, streptomitsin, natriy salitsilat, ampitsillin, kofein, etinil estradiol, paratsetamol.

Sariqlik epizodlarining kuchayishiga olib keladigan infektsiyalarni o'z vaqtida tashxislash va davolash muhimdir.

Kasallik irsiydir. Shu sababli, ushbu kasallikdan aziyat chekadigan juftliklar homiladorlikni rejalashtirishdan oldin genetik bilan maslahatlashishlari kerak.

Gilbert sindromi bilan og'rigan bemor nima qilishi kerak?
Prognoz qulay. Kasallik yaxshi xarakterga ega va bemorlarning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. Semptomlarning rivojlanishi kuzatilmaydi.