Bolalarda Kartgener sindromining klinik holatlari. Kartagener sindromi (motor siliopatiya, birlamchi siliyer diskineziya, Siewert-Kartagener sindromi, fiksatsiyalangan siliya sindromi)

Kartagener sindromi - konjenital qo'shma patologiya bo'lib, belgilar triadasi bilan tavsiflanadi: o'pkaning teskari holati, surunkali bronxopulmoner jarayon va nuqsonlar. paranasal sinuslar burun Shunga ko'ra kasallik Xalqaro tasnif ICD-10 kasalliklari quyidagi kodga ega: Q89.3.

Ushbu patologiya bolada embrion shakllanishi bosqichida ham ma'lum genlardagi mutatsion o'zgarishlar ta'sirida paydo bo'ladi. Kasallik autosomal retsessiv printsip bo'yicha uzatiladi, ya'ni ikkala ota-ona ham tashuvchidir, bunda chaqaloqlarning 50 foizi mutatsiyaga uchragan gen tashuvchisi bo'ladi, 25 foizi butunlay sog'lom va 25 foizi kasal bo'ladi.

Bolalarda Kartagener sindromi juda kam uchraydi, taxminan 30-50 ming yangi tug'ilgan chaqaloqqa 1 bola. Patologiya bachadonda rentgenologik tadqiqotlar yordamida aniqlanadi - organlarning oyna tartibi kuzatiladi.

Prognoz, bronxopulmoner yallig'lanishni o'z vaqtida davolash va muntazam ravishda profilaktika choralari, ijobiy.

Etiologiya

Kartagener sindromi kam uchraydigan kasallik. Boladagi ushbu patologiyaning asosiy sababi gen mutatsiyalaridir. Genetiklar 32 gendan o'n ikkita genda mutatsiyani aniqladilar, bu esa embrionning shakllanishida muvaffaqiyatsizlikka olib keladi.

Eng keng tarqalgan mutatsiyalar quyidagi genlarda uchraydi:

• DNK11 - bu genda yuzaga keladigan nuqsonlar birinchi turdagi birlamchi siliyer diskineziyani keltirib chiqaradi - patologiya bemorlarning 10% da uchraydi;
• DNAH5 - bu gendagi patologiya uchinchi turdagi birlamchi siliyer diskineziyani keltirib chiqaradi - bemorlarning 20 foizida uchraydi.

Ushbu turdagi gen motor siliyaning ichki tuzilishini tashkil etuvchi oqsillarni kodlash uchun javobgardir. Muvaffaqiyatsizlik yuzaga kelganda, siliyalar hosil bo'ladi, ular harakat qilmaydi yoki noto'g'ri harakat qiladi.

Ko'pgina bemorlarda burun va quvurli epiteliyda markaziy yadro yo'q. Kipriklarning harakatini to'g'ri muvofiqlashtirish bilan, a'zolar va to'qimalarning ishlashida muammolar bo'lmaydi. inson tanasi, lekin og'ishlar mavjud bo'lganda, bu turli xil muvaffaqiyatsizliklarga olib keladi.

Rivojlanishning bu anomaliyalari burun sinuslari, bronxlar va o'pkalarda doimiy yallig'lanish va yiringni keltirib chiqarishi mumkin va kasallikning surunkali bosqichga o'tishiga olib kelishi mumkin. Ushbu patologiyaga ega bo'lgan ayollar va erkaklarda bepushtlik tashxisi qo'yilishi mumkin.

Tasniflash

Kartagener sindromi quyidagi shakllarda namoyon bo'ladi:

• o'pkaning teskari holati;
• yurak va o'pkaning teskari holati;
• hammasini teskari tartibga solish ichki organlar.

Kasallik ikki bosqichda rivojlanishi mumkin:

• o'tkir bosqich - bu kuchayishi bilan tavsiflanadi surunkali kasalliklar bronxlar, o'pkalar, burun sinuslari va quloqlarning yallig'lanishi;
• remissiya bosqichi, holat yaxshilanganda va yallig'lanish yo'qoladi.

Organlarning noto'g'ri joylashishi va ishdagi nuqsonlar kasallikning umumiy nafas olish kasalligidan o'tishiga yordam beradi. yallig'lanish asoratlari qadar .

Alomatlar

Kartagener sindromining birinchi belgilari 3-6 yoshli bolalarda tez-tez nafas olish kasalliklari, yuqori bo'shliqlarning yallig'lanishi bilan namoyon bo'ladi. nafas olish yo'llari, o'pka.

Doimiy nafas olish yo'llari kasalliklari kuchayishiga olib keladi va pnevmoniyani qo'zg'atishi mumkin. Bularning barchasi bolaning tanasiga ta'sir qiladi va o'zgarishlarga olib keladi mushak to'qimasi Va nerv tolalari, ba'zida bronxlar bo'limlarining kengayishiga olib keladi.

Patologiya bir qator o'ziga xos bo'lmagan ikkilamchi belgilar bilan birga bo'lishi mumkin:

• bola orqada jismoniy rivojlanish;
• kuchli terlash, bosh og'rig'i;
• yiringli yo'tal;
• burun orqali nafas olish qiyinlishuvi;
• yiringli oqindi burundan;
• burundagi paydo bo'lishi;
• quloqlarning surunkali yallig'lanishi;
• qon aylanishi buziladi.

Patologiyani ko'rsatadigan to'g'ridan-to'g'ri belgi - bu ichki organlarning ko'zgu joylashuvi va yurakning siljishi. Muayyan vaqtgacha patologiya hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmasligi mumkin.

Diagnostika

Bemorni tekshirganda, lezyon aniqlanadi nafas olish tizimi tegishli alomatlar bilan.

Bemor yuboriladi qo'shimcha tadqiqotlar Sievert-Kartagener sindromini tasdiqlash uchun:

• qon testlari o'tkaziladi;
• immunogramma o'tkaziladi;
• rentgen nurlari olinadi;
• bronkoskopiya va bronxografiya amalga oshiriladi;
• Traxeya va shilliq qavatdan biopsiya olinadi.

Davomida diagnostika choralari quyidagilar aniqlanishi mumkin: paranasal sinuslarda qorayish, bronxlarning deformatsiyasi, organlarning oynada aks etishi, yuqori daraja qondagi leykotsitlar va eritrotsitlar.

Davolash

Kartagener sindromi bilan og'rigan bemorlarning ko'pchiligi simptomatik davolashni oladi, ular quyidagilardan iborat:

• yallig'lanishga qarshi dorilar va antibakterial preparatlarni buyurish;
• massaj va inhaliyalar yordamida bronxlarni qo'llab-quvvatlovchi drenaj funktsiyasini bajarish;
• infektsiyaga javobni yaxshilash uchun umumiy immunitetni oshiradigan dorilarni qo'llash;
• fizioterapevtik tadbirlarni amalga oshirish.

IN og'ir holatlar bemorlarga buyuriladi jarrohlik aralashuvi, bu palliativ rezektsiya deb ataladi, bu o'pkaning bir qismini olib tashlashni o'z ichiga oladi, ammo bronxlar nosimmetrik tarzda ta'sirlangan bo'lsa, u holda rezektsiya ikkala organga ham ta'sir qiladi. Klinik tavsiyalar to'liq bajarilishi kerak.

Mumkin bo'lgan asoratlar

Kartagener sindromi jiddiy asoratlarga olib kelishi mumkin, xususan:

• burun tiqilishi tufayli miyaning kislorod ochligini keltirib chiqaradi;
• xotira va diqqat bilan bog'liq muammolar, chunki to'qimalar etarli kislorod olmaydi;
• bilan bog'liq muammolar asab tizimi;
• zotiljam;
• ko'rinish surunkali yallig'lanish bronxlarda.

Agar terapiya o'z vaqtida amalga oshirilsa, unda jiddiy asoratlar oldini olish mumkin.

Oldini olish

Ichki organlarning funksionalligi va joylashishidagi nuqsonlar genom bilan bog'liq bo'lib, meros orqali olinganligi sababli, ya'ni bu tug'ma anomaliya, uni oldini olish mumkin emas, ammo virusli infektsiyani keltirib chiqaradigan asoratlarni oldini olish uchun choralar ko'rish mumkin:

• immunitet tizimini mustahkamlash;
• qabul qilish antiviral vositalar;
• sport bilan shug `ullanmoq.

Yuqorida aytilganlarning barchasi asoratlar xavfini minimal darajaga tushiradi. O'z-o'zidan davolanish qabul qilinishi mumkin emas.

Maqolada hamma narsa to'g'rimi? tibbiy punkt ko'rish?

Agar siz tasdiqlagan bo'lsangizgina javob bering tibbiy bilim

Shunga o'xshash belgilarga ega kasalliklar:

O'pka etishmovchiligi - bu o'pka tizimining normal qon gaz tarkibini ushlab turishga qodir emasligi yoki uni barqarorlashtirish bilan tavsiflangan holat. kuchli haddan tashqari kuchlanish apparatning kompensatsion mexanizmlari tashqi nafas olish. Ushbu patologik jarayonning asosi gaz almashinuvining buzilishidir o'pka tizimi. Shu sababli, kislorodning kerakli hajmi inson tanasiga kirmaydi va darajasi karbonat angidrid muttasil ortib bormoqda. Bularning barchasi sabab bo'ladi kislorod ochligi organlar.

Ko'pincha odamlarda bronxit bilan kasallanish holatlari mavjud. Bu odam nafas oladigan ifloslangan havo bilan bog'liq. Bu havo o'z ichiga oladi katta miqdorda viruslar va parazitar bakteriyalar, ular tanaga kirganda, u erda "joylasha" boshlaydi va og'riqli reflekslarni keltirib chiqaradi. Ushbu reflekslar bolalarda ham, kattalarda ham o'xshash, ammo turli darajadagi zo'ravonliklarga ega.

Kartagener sindromi irsiy kasallik bo'lib, siliyer diskineziyaning bir shakli bo'lib, uchta komponentni o'z ichiga oladi: teskari o'pka kasalligi, surunkali bronxoektatik va sinus patologiyalari.

Sabablari

Kartagener sindromi 30-50 ming yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 tasida uchraydi. Semptomlar triadasi birinchi marta 1933 yilda shveytsariyalik shifokor Siewert Kartagener tomonidan tasvirlangan. Uning tadqiqotlari kasallikning irsiy xususiyatiga ishora qildi.

Bolalardagi Kartagener sindromi nafas yo'llarining shilliq pardalarini qoplaydigan siliyer epiteliyning shakllanishi uchun mas'ul bo'lgan genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi. Qoida tariqasida, kasallik DNAI1 va DNAH5 genlaridagi nuqsonlar tufayli yuzaga keladi. Patologiya autosomal retsessiv tamoyilga muvofiq uzatiladi.

Genetik o'zgarishlar siliyer epiteliyning disfunktsiyasiga olib keladi: villi yo umuman harakat qilmaydi yoki asinxron ishlaydi. Natijada, nafas olish tizimining ishi sezilarli darajada buziladi: o'z-o'zini tozalash mexanizmining ishlamay qolishi tufayli surunkali yallig'lanish jarayonlari paydo bo'ladi - bronxit, sinusit, otit, eustaxit va boshqalar.

Alomatlar

Sievert Kartagener sindromining asosiy namoyon bo'lishi bolaning nafas olish kasalliklariga ta'sir qilishidir: rinit, sinusit, bronxit, pnevmoniya. Vaqt o'tishi bilan nafas yo'llarining takroriy yallig'lanishi bronxlarning nerv-mushak qatlamini yo'q qilishga va ularning segmentar kengayishiga (bronxoektatik) olib keladi. Bundan tashqari, Kartagener sindromi quyidagi belgilar bilan tavsiflanadi:

• jismoniy rivojlanishning kechikishi;
• letargiya, davriy bosh og'rig'i, ko'ngil aynish hujumlari, terlash;
• alevlenmeler paytida haroratning oshishi;
• yiringli balg'am bilan yo'tal;
• burun nafasining yomonlashishi;
• yiring bilan aralashtirilgan burun oqishi;
• hidni yo'qotish;
• burun yo'llarida poliplar;
• eshitish halok bo'lishiga olib keladigan surunkali otitis media;
• barmoqlarning falanjlarining qalinlashishi va ekstremitalarda qon aylanishining yomonlashishi tufayli tirnoqlarning deformatsiyasi (6-7 yildan keyin);
• jismoniy mashqlar paytida nazolabial uchburchakning rangi oqargan teri va ko'k rang o'zgarishi.

Kartagener sindromining tarkibiy qismlaridan biri o'pkaning teskari holatidir. Bolalarning 50% da yurakning o'ng tomonlama lokalizatsiyasi bilan birlashtiriladi va oyna tartibi boshqa ichki organlar.

Epitelial siliya faoliyati va sperma flagellalarining harakatchanligi o'rtasida bog'liqlik mavjud, shuning uchun Kartagener sindromi bilan, erkaklarning bepushtligi. Bundan tashqari, bu kasallik ko'pincha gipogineziya bilan birlashtiriladi. frontal sinuslar, polidaktiliya, strukturaviy anomaliyalar siydik yo'llari, hipofonksiyon endokrin organlar, retinaning shikastlanishi va boshqa patologiyalar.

Diagnostika

Kartagener sindromining diagnostikasi quyidagi sohalarni o'z ichiga oladi:

• anamnez olish;
• fizik tekshiruv, perkussiya va auskultatsiya - organlarning teskari joylashuvi aniqlanadi, qattiq nafas olish, xirillash;
• rentgen - bronxlar yon tomonlarida ko'tarilgan naqsh va paranasal sinuslarning qorayishini ko'rsatadi;
• bronkoskopiya - yiringli balg'am mavjudligini ko'rsatadi;
• bronxografiya - bronxoektaziyani ingl.
• qon testlari ( umumiy tahlil, biokimyo, immunogramma).

Surunkali sinusit va otit ommaviy axborot vositalarining mavjudligini tasdiqlash uchun tekshiruv talab qilinadi.

Davolash

Chunki Kartagener sindromi genetik kasallik, uning etiotropik davosi ishlab chiqilmagan. Terapiya simptomlarni bartaraf etishga qaratilgan.

Asosiy davolash usullari:

• fizioterapiya - drenaj massaji, mashqlar bilan davolash;
• yallig'lanishga qarshi terapiya va bronxial funktsiyani yaxshilash - mukolitiklar va bronxospazmolitiklar bilan inhalatsiya yoki bronkoskopiya;
• yuqumli agentlarning aniqlangan sezuvchanligini hisobga olgan holda tayinlangan alevlenmeler paytida antibiotiklarni yuborish;
• immunomodulyatorlar va vitaminlarni qabul qilish;
• plazma va immunoglobulinlarni yuborish;
• paranasal sinuslarni reabilitatsiya qilish;
• bronxlarning kengaygan qismlarini olib tashlash.

Prognoz

Kartagener sindromi nisbatan ijobiy prognozga ega adekvat davolash. Kasallikning noqulay kursi og'ir rivojlanishi bilan ko'rsatiladi nafas olish etishmovchiligi va bolaning tanasining sezilarli intoksikatsiyasi.

Oldini olish

Kartagener sindromi natijasida yuzaga keladi genetik mutatsiyalar, shuning uchun uning rivojlanishini oldini olish mumkin emas.

Manbalar

• Ley M.V., Pittman J.E., Karson J.L., Ferkol T.V., Dell S.D., Devis S.D., Noulz M.R. va Zariwala M.A. Birlamchi siliyer diskineziya / Kartagener sindromining klinik va genetik jihatlari.. Genet Med. 2009 yil iyul;11(7):473-87..

4079 0

Kartagener (1935) ilgari ma'lum bo'lgan triadaning munosabatlarini chuqur o'rgandi: rinofagosinopatiya, teskari organlarni joylashtirish va bronxoektaziya. Ushbu patologiyaning birinchi ta'riflaridan biri ("Rossiya shifokori" jurnalida) A.K. Sievertga tegishli (1902).

Etiologiya

Klinik rasm

Perkussiya bilan yurak xiralik chegaralari aniqlanadi o'ng yarmi ko'krak bo'shlig'i. Bu erda yurak tovushlari ham eshitiladi. Bronxoektatik o'pka sohasida bronxoektazning o'ziga xos xususiyatlari kuzatiladi. Klinik belgilar: nafasning zaiflashishi, nam, o'zgaruvchan o'lchamdagi doimiy xirillash va perkussiya tovushining qisqarishi.

Jigarning qirrasi chap hipokondriyumda aniqlanadi. O'ngda, jigar xiralashgan joyda, perkussiyada oshqozonning gaz pufakchasiga mos keladigan timpanit aniqlanadi.

Nafas olishning zo'ravonlik darajasi va yurak-qon tomir etishmovchiligi lezyon hajmiga mos keladi.

Diagnostika

46-rasm. Kartagoner sindromi.

c - Oronxogramma. Chap o'pkaning pastki va o'rta bo'laklari sohasidagi sakkulyar bronxoaktaz (teskari joylashuv): d - angiopulmonogramma. Chap o'pkaning zararlangan hududida qon oqimining etishmasligi.

Kartagener sindromi bo'lsa, angiopulmografiya qilish tavsiya etiladi, chunki bu malformatsiya ko'pincha nuqsonlar va rivojlanish variantlari bilan birlashtiriladi. qon tomir tizimi o'pka

Davolash

Shuning uchun Kartagener sindromi uchun jarrohlik zararning mahalliy shakllari mavjudligida ko'rsatiladi. Ayniqsa ehtiyot bo'lish kerak mavjud vositalar asosiy lezyonga ulashgan segmentlarning holatini, shuningdek, "sog'lom" o'pkaning segmentlarini tekshiring. O'pkaning ushbu sohalarida patologik jarayonlarni ko'rsatadigan bronxografik yoki angiopulmonografik ma'lumotlarning mavjudligi ba'zan operatsiyani umuman amalga oshirish imkoniyatini shubha ostiga qo'yadi yoki taklif qilingan operatsiya doirasini kengaytirish uchun asos bo'ladi.

To'g'ri, V.I. Struchkov va boshqalar. (1969) e'tibor bering, qachon jarrohlik davolash bronxoektaziya, bu nuqsonga asoslangan o'pka rivojlanishi, segmentar rezektsiyalar uchun joy bo'lishi mumkin emas.

Umumiy ikki tomonlama jarayonlarda bolalar bo'ysunadi konservativ terapiya.

Prognoz

A.V. Glutkin, V.I. Kovalchuk

Kartagener sindromi ulardan biridir birlashtirilgan tug'ma nuqsonlar . Kasallikning belgilari bolalarda juda erta yoshdan boshlab namoyon bo'ladi. Shifokorlar homiladorlik paytida kasallikning belgilarini aniqlashlari mumkin.

Aksariyat hollarda nuqson boshqa konjenital anomaliyalar bilan birlashtiriladi. Bolalardagi Kartagener sindromi nafas olish tizimining faoliyatini buzadi va jiddiy anomaliyalarni keltirib chiqaradi. Kasallik bir necha usul bilan davolanadi, ammo uni to'liq davolash mumkin emas.

Bolalarda piramidal etishmovchilik sindromini qanday davolash mumkin? Bu haqda bizdan bilib oling.

umumiy ma'lumot

Sievert Kartagener sindromi irsiy patologiya, unda bemorda o'pkaning teskari tartibi mavjud.

Bu xususiyat surunkali bronxoektaziya (bronxial lümenning mahalliy kengayishi) va sinuslarning gipoplaziyasini rivojlanishiga sabab bo'ladi.

Bunday tashxisga ega bo'lgan bemorlar, natijada, kam rivojlanganlik nafas olish tizimining ma'lum joylari.

Og'ir holatlarda Kartagener sindromi barcha ichki organlarning teskari pozitsiyasi yoki yurakning o'ng tomonga joylashishi bilan birlashtiriladi.

Xususiyatlari kasalliklar:

• patologiya nafas olish epiteliyasining siliya funktsiyalaridagi nuqson fonida rivojlanadi;
• kasallik deyarli har doim meros bo'lib o'tadi;
• sindrom asosiy siliyer diskineziyaning klassik shakli hisoblanadi;
• ICD 10 ga ko'ra, kasallikka Q89.3 kodi berilgan.

Sabablari

Kartagener sindromi ulardan biridir irsiy kasalliklar uzatiladi gen darajasida. Da normal ishlashi Kiprikli epiteliya organizmga nafas olish organlarida (bronxlar, o'pkalar) shilliq va kirlarni to'plashdan xalos bo'lishga yordam beradi.

Villining funksionalligi yoki tuzilishining buzilishi bu funktsiyaning pastligiga yoki uning to'liq yo'qligiga olib keladi.

Bunday anomaliyaning natijasi o'pka va bronxlarda yallig'lanish jarayonlarining rivojlanishi. Klinik ko'rinishni kuchaytiradi Ajoyib imkoniyat ichki organlarning joylashuvidagi konjenital o'zgarishlar.

Anomaliya quyidagilar fonida rivojlanadi omillar:

1. Kiprikli epiteliya villi asinxron ishi yoki harakatsizligi.
2. Kiprikli epiteliyning ishlashi va shakllanishi uchun mas'ul bo'lgan genlardagi mutatsiya.
3. Nafas olish tizimining o'z-o'zini tozalash mexanizmini buzish.

Tasnifi va turlari

IN tibbiy amaliyot ajralib turadi rivojlanishning ikki bosqichi Kartagener sindromi. Birinchi bosqichda yaqinda azoblangan kasallikning (masalan, sinusit) qaytalanishi belgilarining kuchayishi kuzatiladi.

Ikkinchi bosqich bolaning umumiy holatini engillashtirish bilan tavsiflanadi. Bu bosqich bolaning nafas olish tizimi bilan bog'liq kasallikning remissiyasini ifodalaydi.

Bu holatda simptomlarning zaiflashishi vaqtinchalik va kichik bemor uchun tiklanish belgisi emas.

Shaklga ko'ra kasallik quyidagilarga bo'linadi patologiya turlari:

1. Yurak, o'pka va boshqa ichki organlarning teskari joylashishi.
2. O'pkaning teskari joylashishi (patologik jarayon bir vaqtning o'zida bir yoki ikkita o'pkaga ta'sir qiladi).
3. Yurak va o'pkaning teskari joylashishi (boshqa organlar patologiyadan ta'sirlanmaydi).

Semptomlar va belgilar

Kartagener sindromi hech qachon asemptomatik shaklda rivojlanmaydi.

Hayotning birinchi kunlaridan boshlab, bola moyillik bilan ajralib turadi jiddiy kasalliklar nafas olish organlari. Bunday chaqaloqlarda pnevmoniya, surunkali bronxit yoki sinusit rivojlanish xavfi mavjud.

Patologiyaning belgilari rivojlanish darajasiga qarab farq qilishi mumkin anomaliya va uning joylashuvi. Misol uchun, agar kasallik yurakning o'ng tomonlama pozitsiyasidan kelib chiqqan bo'lsa, unda alevlenme davrida kasallikning belgilari maksimal darajada namoyon bo'ladi.

Quyidagilar anomaliya belgilari hisoblanadi: belgilar:

• yiringli yo'tal xurujlari;
• tananing intoksikatsiyasi belgilari;
• surunkali holatga moyillik;
• terlashning kuchayishi;
• kayfiyat va uyqu buzilishi;
• surunkali yo'tal;
• burun orqali nafas olish qiyinlishuvi;
• hidning buzilishi yoki yo'qolishi;
• tirnoq plitalarining deformatsiyasi;
• tananing umumiy holatining yomonlashishi;
• yiringli burun oqishi;
• bolaning jismoniy rivojlanishida kechikish;
• genitouriya tizimining nuqsonlari;
• nazolabial uchburchakning muntazam ko'k rangi o'zgarishi;
• burun bo'shlig'ida shakllanish;
• nafas olish kasalliklarining qaytalanishiga moyillik;
• barmoqlarning deformatsiyasi.

Bolalarda Reye sindromi xavfi nimada? hozir bilib oling.

Diagnostika

Bolalarda Kartagener sindromining diagnostikasi bir necha bosqichda amalga oshiriladi.

Birinchidan, shifokor anamnezni to'playdi va fizik tekshiruv, auskultatsiya va perkussiyani belgilaydi. Jarayon ma'lumotlari organlarning teskari holatini aniqlash uchun zarur.

Ular amalga oshirilganda nafas olish buzilishi va xirillash mavjudligi aniqlanishi mumkin. Tashxisni tasdiqlash uchun qo'shimcha tekshiruvlar o'tkaziladi va ixtisoslashgan mutaxassislar bilan maslahatlashish zarur bo'lishi mumkin.

Da diagnostika Patologiya quyidagi usullardan foydalanadi:

• umumiy va biokimyoviy tahlil qon;
• burun shilliq qavatining biopsiyasi;
• mukusni elektromikroskopik tekshirish;
• bronxografiya;
• immunogramma;
• rentgenografiya;
• bronxlar va traxeyadan biopsiya;
• bronkoskopiya.

Davolash usullari

Kartagener sindromini davolashning qiyinligi uning genetik tabiati bilan bog'liq. ushbu kasallikdan. Davolash ikki yo'nalishda amalga oshiriladi. Konservativ terapiya tufayli bunga erishiladi bolaning umumiy holatini yaxshilash va simptomlarni bartaraf etish. Agar natija bo'lmasa, jarrohlik aralashuvi buyuriladi.

Operatsiya turi to'g'ridan-to'g'ri rivojlanish darajasiga bog'liq yallig'lanish jarayoni Va individual xususiyatlar bolaning tanasi.

Konservativ

Da konservativ texnika Kartagener sindromini davolash usullari nafaqat qo'llaniladi dorilar Uchun simptomatik davolash, lekin ayni paytda maxsus protseduralar umumiy shifobaxsh ta'siri bilan.

Bularga kiradi fizioterapiya, massaj yoki drenajlash, shuningdek, fizioterapiya.

Kasallikning rivojlangan shakllarida bu kerak bo'lishi mumkin plazma in'ektsiyasi yoki guruhga tegishli dorilar immunoglobulinlar. Paranasal sinuslarni tozalash juda samarali.

Kartagener sindromini davolashda quyidagilar qo'llaniladi: dorilar:

• bronxlarning drenaj funktsiyasini saqlab qolish uchun preparatlar (ACC, Bromhexine);
• antibakterial vositalar (dorilar alohida tanlanadi; kasallikni davolash uchun an'anaviy antibiotiklar - makrolidlar, dorilar penitsillin seriyasi va ftorxinollar);
• mustahkamlash uchun vositalar umumiy immunitet(Timogen, Bronxomunal).

Jarrohlik

Kartagener sindromi uchun jarrohlik kamdan-kam hollarda qo'llaniladi. Jarrohlik muolajalari uchun ma'lum ko'rsatkichlar talab qilinadi. Ko'pincha kasallikning ilg'or shakllari ushbu usullar bilan davolanadi.

Ba'zi hollarda yagona yo'l anomaliyani bartaraf etishga aylanadi o'pka transplantatsiyasi. Ushbu operatsiyani bajarish zarurati alohida holatlarda paydo bo'ladi.

Patologiyani davolashda quyidagi jarrohlik usullari qo'llanilishi mumkin:

Kartagener sindromi bo'lgan bolalar kerak mutaxassislar nazorati ostida bo'lish. Bu qoida nafaqat operatsiya qilingan bolalarga, balki operatsiya qilinganlarga ham tegishli ushbu protsedura ko'rsatmalarga muvofiq belgilanmagan.

Kichkina bemorning sog'lig'i holatining mavjud klinik ko'rinishiga qarab, yiliga bir yoki ikki marta tibbiy ko'rik o'tkazilishi kerak. Ba'zi protseduralar sifatida amalga oshirilishi tavsiya etiladi relapsning oldini olish nafas olish tizimi kasalliklari va kasallikning asoratlarini oldini olish.

Bolalardagi Kartagener sindromi.

Prognoz

Ko'pgina hollarda, Kartagener sindromi uchun prognoz qulay. Kasalliklar yordamida tashxis qo'yish mumkin erta bosqichlar uning rivojlanishi. Mutaxassislarning o'z vaqtida terapiyasi va muntazam monitoringi bolaning hayot sifatini yaxshilash imkoniyatini oshiradi.

Patologik jarayonning rivojlanishi noqulay prognozga olib kelishi mumkin va halokatli natija erta yoshda bola.

Noqulay prognozning sababi quyidagi omillar ishtirok etishi mumkin:

• tananing jiddiy intoksikatsiyasi;
• nafas olish etishmovchiligining rivojlanishi;
• kasallikni davolashni o'z vaqtida boshlamaslik.

Oldini olish

Kartagener sindromining oldini olish uchun profilaktika choralarini ko'rish kerak homiladorlikni rejalashtirish bosqichida.

Agar oilada ushbu kasallik holatlari bo'lgan bo'lsa, unda genetik maslahat majburiydir.

Ayol homiladorlik davrida muntazam tekshiruvdan o'tishi va maxsus testlardan o'tishi kerak.

Bunday muolajalar tufayli mutaxassislar tug'ilmagan bolada anormallikni eng erta aniqlashlari mumkin erta bosqichlar homiladorlik. Bola tug'ilgandan keyin umumiy profilaktik tavsiyalarga amal qilish kerak.

Profilaktik choralar quyidagi tavsiyalardir:

1. Mustahkamlash immun tizimi bola hayotining birinchi kunlaridan boshlab (uzoq emizish, to'g'ri ovqatlanish laktatsiya davrida onalar va qo'shimcha ovqatlarni o'z vaqtida kiritish, chaqaloqning yoshiga qarab vitaminlarni qabul qilish, yumshoq qattiqlashuv va boshqalar).
2. Virusli va oldini olish nafas olish kasalliklari(kiyim mos kelishi kerak ob-havo sharoiti, qabul qilish profilaktik vositalar yuqumli kasalliklarning kuchayishi davrida, bolaning infektsiyalangan bolalar va kattalar bilan aloqasi bundan mustasno).
3. Bolani etarli darajada ta'minlash jismoniy faoliyat va davom eting toza havo(kuniga kamida ikki soat).
4. Immuniteti past bo'lgan bolalar uchun davolash kursi tavsiya etiladi vitaminli preparatlar, Thymogen yoki Bronchomunal (bunday profilaktikaga bo'lgan ehtiyoj chaqaloqning sog'lig'i holatining klinik ko'rinishiga asoslanib, mutaxassis tomonidan belgilanishi kerak).

Kartagener sindromi bolaning hayotiga tahdid soladi. Noto'g'ri nafas olish tufayli ichki organlar qabul qilmaydi etarli miqdor kislorod, bu ularning ishlashiga salbiy ta'sir qiladi.

Bundan tashqari qo'shimcha kasalliklar bola rivojlanishi mumkin patologik jarayonlar asab tizimi bilan bog'liq. Aqliy qobiliyat sezilarli darajada kamayadi.

Cheklash uchun shunga o'xshash oqibatlar Mutaxassislarning barcha tavsiyalariga rioya qilgan holda kasalliklarni o'z vaqtida va to'liq davolash kerak.

Kartagener sindromi haqida ushbu videodan bilib olishingiz mumkin:

O'z-o'zini davolash bilan shug'ullanmaslikni iltimos qilamiz. Shifokor bilan uchrashuvga yoziling!

Kartagener sindromi- qo'shma tug'ma nuqson, bu quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• surunkali bronxoektatik;
• o'pkaning teskari holati;
• sinuslar yoki sinusitning gipoplaziyasi (kam rivojlanganligi).

Teskari o'pka sindromi dekstrakardiya (yurakning o'ng tomonlama pozitsiyasi), ba'zan esa hatto ichki organlarning teskari holati (situs viscerus inversus) bilan birlashtirilgan. Situs viscerus inversus odatda tug'ma nuqson tufayli yuzaga keladigan asosiy siliyer diskineziya (shilliqar klirensning buzilishi) bilan qo'shiladi. motor funktsiyasi nafas olish yo'llari epiteliysining kirpiklari.

Birlamchi siliyer diskineziya (PCD) irsiy kasallik bo'lib, uning rivojlanishi buzilishlarga asoslangan vosita faoliyati kirpiklar nafas olish yo'llari sababli tug'ma nuqsonlar ularning tuzilmalari. Klassik shakl Birlamchi siliyer diskineziya (PCD) hisoblanadi Kartagener sindromi.

Kartagener sindromi 1:30 000 dan 1:50 000 gacha yangi tug'ilgan chaqaloqlarda uchraydi. Kartagener sindromi bilan og'rigan bemorlarning taxminan 50 foizida ichki organlarning teskari joylashuvi mavjud. Birlamchi siliyer diskineziyaning chastotasi taxminan 1:30 000 ni tashkil qiladi.

Kartagener sindromi ko'pincha turli xil kasalliklar bilan birlashtiriladi konjenital anomaliyalar: frontal sinuslarning agenezi yoki gipogenezi, polidaktiliya (ko'p barmoqlar), siydik yo'llari, umurtqalar va qovurg'alar, yurak, gipofonksiyon malformatsiyasi endokrin bezlar(buyrak usti bezlari, qalqonsimon bez, gipofiz bezi), retinaning shikastlanishi (tor parda tomirlarining kengayishi, retinitis pigmentoza).

Kartagener sindromining sabablari

Kartagener sindromi, birlamchi siliyer diskineziya sindromi kabi, avtosomal retsessiv merosga ega bo'lgan irsiy patologiyadir.

Sindromning batafsil tavsifi shveytsariyalik shifokor Kartagener tomonidan 1933 yilda qilingan. Kartagenerom kasallikning oilaviy holatlari haqida xabar berdi, bu irsiy xususiyatni ko'rsatadi. Keyinchalik, ularning normal harakatiga xalaqit beradigan siliya nuqsonlari Kartagener sindromi bilan og'rigan bemorlarda shilliq qavatlarni tashishning buzilishiga olib kelishi aniqlandi. Bronxning o'z-o'zini tozalash mexanizmining buzilishi surunkali bronxopulmoner jarayonlarga, rinit va sinusitga olib keladi. Ba'zi bemorlarda mobil kiprikchalar bo'lsa-da, bu hollarda asinxroniya yoki tezlashtirilgan siliya tebranishlari aniqlangan, bu shubhasiz patologiya hisoblanadi, chunki bunday harakatlar samarasiz va normal shilliq qavatni tashishni ta'minlamaydi, keyinchalik bu siliya disfunktsiyasi sindromi deb ataladi.

Kartagener sindromining belgilari

Bolaning hayotining birinchi oylaridan boshlab tez-tez nafas olish kasalliklari, pnevmoniya va takroriy bronxit rivojlanadi. Xarakterli erta rivojlanish surunkali bronxit, keyinchalik bronxoektazaga aylanadigan pnevmoniya va bronxoektaz belgilari:

• intoksikatsiya belgilari ( Bosh og'rig'i, bosh aylanishi, qusish, ko'ngil aynishi, terlash);
• jismoniy rivojlanishning kechikishi;
• yiringli balg'am bilan yo'tal;
• rivojlanayotgan gipoksiya tufayli terminal falanjlarning "baraban tayoqchalari" kabi deformatsiyasi distal qismlar proliferatsiyaga olib keladigan a'zolar biriktiruvchi to'qima tirnoq plastinkasi va suyak phalanx o'rtasida;
• tirnoqlarning "soat ko'zoynaklari" ko'rinishidagi deformatsiyalari.

Perkussiya va auskultatsiya- yurakning o'ng tomonida joylashishi. Asosan o'pkaning pastki qismlarida, ko'pincha o'ngda, har xil o'lchamdagi nam va quruq rallar eshitiladi.

• Kuchlanish davrida tana harorati ko'tariladi va sezilarli darajada yomonlashadi umumiy holat intoksikatsiya belgilari kuchayishi bilan.
• Doimiy bosh og'rig'i.
• Surunkali yo'tal.
• Burun orqali nafas olish qiyin.
• Burundan yiringli oqindi bor.
• Takroriy yoki surunkali sinusit, anosmiya (hidning etishmasligi), otitis media, burun shilliq qavatining polipozi, shuningdek, maksiller sinuslar.

Kartagener sindromi va birlamchi siliyer diskineziyada spermatozoidlar harakat qilmaydi, lekin erkaklar potentsial fertildir. Bunday hollarda sun'iy urug'lantirish bachadonga "kontseptsiya" ni keyingi kiritish bilan amalga oshiriladi. Kartagener sindromi va birlamchi siliyer diskinezi bo'lgan ayollar fertildir.

Kasallikning prognozi bronxopulmoner jarayonning tarqalishiga, uning tabiatiga, alevlenmelerin chastotasiga va kursning og'irligiga bog'liq. Da to'g'ri davolash va muntazam reabilitatsiya, prognoz nisbatan qulaydir.

Isroilda Kartagener sindromining diagnostikasi

Klinikada kasalliklar birinchi o'rinda turadi- nafas olish tizimining shikastlanishi, chunki Kartagener sindromida va ichki organlarning teskari joylashuvisiz birlamchi siliyer diskineziyada (PCD) nafas yo'llarining to'liq mag'lubiyati kuzatiladi. erta namoyon bo'lishi alomatlar.

• Immunogramma: gipogammaglobulinemiya A, leykotsitlar harakatchanligining pasayishi
• Radiografiya
• Bronkoskopiya
• Bronxografiya
• Elektron mikroskopik tekshirish shilimshiq smetalari
• Traxeya va bronxlardan biopsiya(bronkoskopiya paytida) keyin mikroskop
• Burun shilliq qavatining biopsiyasi keyin mikroskop

Kartagener sindromining rentgen va bronxologik belgilari turlicha:

• paranasal sinuslarning qorayishi;
• bronxial deformatsiya;
• bronxoektaziya;
• yiringli endobronxit.

Isroilda Kartagener sindromini davolash

Bunday holatda davolanish simptomatikdir

• Yallig'lanishga qarshi terapiya.
• Bronxlarning drenaj funktsiyasini saqlab turish (massaj ko'krak qafasi, postural drenajlash, Ambrovix, Bromhexine, ACC kabi mukolitik preparatlarni inhalatsiyalash).
• Balg'amdan chiqarilgan bakteriyalarning sezgirligini, shuningdek, kuchayishi paytida bronxial tarkibni hisobga olgan holda antibakterial terapiya. Davolash kursi uzaytiriladi (2-4 hafta). Murojaat qiling maksimal dozalar qo'llashning kombinatsiyalangan yo'llari bilan antibiotiklar: endobronxial (bronkoskopiya paytida), mushak ichiga, og'iz orqali.
• Tananing umumiy reaktivligini oshiradigan vositalar qo'llaniladi va mahalliy immunitet, bu ogohlantiradi qayta ishlab chiqish nafas olish kasalliklari (bronxovakon, bronxomunal, timogen, vitaminlar).
• Ko'rsatkichlarga ko'ra- immunoglobulinlarni, plazmani yuborish.
• Fizioterapevtik davolash (massaj, mashqlar bilan davolash, drenajlash).

Jarrohlik ko'krak qafasi organlarining joylashishini tiklash.

Ikki tomonlama bronxoektaziya uchun kattaroq lezyonning yon tomonida operatsiya qilish mumkin (palliativ rezektsiya - o'pkaning bir qismini olib tashlash). Muhim yaxshilanishga erishish mumkin. Ammo ikkala o'pkaning bronxiga nosimmetrik shikastlanish bilan, 8-12 oylik interval bilan 2 bosqichda ikki tomonlama rezektsiya allaqachon ko'rsatilgan. Ga binoan funktsional tadqiqotlar Ikki tomonlama rezektsiya qilish imkoniyati aniqlanadi. Keng tarqalgan ikki tomonlama bronxoektaziya uchun jarrohlik ko'rsatilmagan. O'pka rezektsiyalari paranasal sinuslarni yaxshilab sanitariya qilishdan oldin bo'lishi kerak.

Diqqat! Barcha shakl maydonlari talab qilinadi. Aks holda biz sizning ma'lumotlaringizni olmaymiz.