Tug'ma va irsiy kasalliklar. Genetik kasalliklar Insoniyatning genetik kasalliklari gen kasalliklari

21-asrning boshlarida irsiy kasalliklarning 6 mingdan ortiq turlari mavjud. Hozir dunyoning ko'plab institutlari odamlarni o'rganmoqda, ularning ro'yxati juda katta.

Erkak populyatsiyada ko'proq genetik nuqsonlar mavjud va sog'lom bolani homilador qilish imkoniyati kamroq va kamroq. Nosozliklar rivojlanishining barcha sabablari hali ham noaniq, ammo taxmin qilish mumkinki, keyingi 100-200 yil ichida fan bu muammolarni hal qilish bilan shug'ullanadi.

Genetik kasalliklar nima? Tasniflash

Genetika fan sifatida o'zining tadqiqot yo'lini 1900 yilda boshlagan. Genetik kasalliklar - bu inson gen tuzilishidagi og'ishlar bilan bog'liq bo'lgan kasalliklar. Og'ishlar bir genda yoki bir nechta genda sodir bo'lishi mumkin.

Irsiy kasalliklar:

1. Avtosomal dominant.
2. Avtosomal retsessiv.
3. Erga yopishtirilgan.
4. Xromosoma kasalliklari.

Avtosomal dominant kasallik ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Otosomal retsessiv bilan - 25%. Jinsiy aloqa bilan bog'liq kasalliklar X xromosomasining shikastlanishi natijasida yuzaga keladigan kasalliklardir.

Irsiy kasalliklar

Keling, yuqoridagi tasnifga ko'ra kasalliklarning bir nechta misollarini keltiramiz. Shunday qilib, dominant-retsessiv kasalliklarga quyidagilar kiradi:

• Marfan sindromi.
• Paroksismal mioplegiya.
• Talassemiya.
• Otoskleroz.

Resessiv:

• Fenilketonuriya.
• Ixtiyoz.
• Boshqa.

Jinsiy aloqa bilan bog'liq kasalliklar:

• Gemofiliya.
• Mushak distrofiyasi.
• Farbi kasalligi.

Insonning irsiy xromosoma kasalliklari ham ma'lum. Xromosoma anomaliyalari ro'yxati quyidagicha:

• Shareshevskiy-Tyorner sindromi.
• Daun sindromi.

Poligen kasalliklarga quyidagilar kiradi:

• Hip dislokatsiyasi (tug'ma).
• Yurak nuqsonlari.
• Shizofreniya.
• Yoriq lab va tanglay.

Eng keng tarqalgan gen anomaliyasi sindaktiliyadir. Ya'ni, barmoqlarning birlashishi. Sindaktiliya eng zararsiz kasallik bo'lib, uni jarrohlik yo'li bilan davolash mumkin. Biroq, bu og'ish boshqa jiddiy sindromlarga hamroh bo'ladi.

Qaysi kasalliklar eng xavfli?

Ushbu sanab o'tilgan kasalliklardan insonning eng xavfli irsiy kasalliklarini aniqlash mumkin. Ularning ro'yxati xromosomalar to'plamida trisomiya yoki polisomiya sodir bo'ladigan, ya'ni bir juft xromosoma o'rniga 3, 4, 5 yoki undan ko'p bo'lgan anomaliya turlaridan iborat. Shuningdek, 2 o'rniga 1 ta xromosoma mavjud. Bu og'ishlarning barchasi hujayra bo'linishi buzilganligi sababli yuzaga keladi.

Insonning eng xavfli irsiy kasalliklari:

• Edvards sindromi.
• Orqa miya mushaklarining amiotrofiyasi.
• Patau sindromi.
• Gemofiliya.
• Boshqa kasalliklar.

Bunday qonunbuzarliklar natijasida bola bir yoki ikki yil yashaydi. Ba'zi hollarda buzilishlar unchalik jiddiy emas va bola 7, 8 yoki hatto 14 yoshgacha yashashi mumkin.

Daun sindromi

Daun sindromi, agar ota-onalardan biri yoki ikkalasi ham nuqsonli xromosomalarning tashuvchisi bo'lsa, meros qilib olinadi. Aniqroq aytganda, sindrom xromosomalar bilan bog'liq (ya'ni 21 ta xromosoma 3, 2 ta emas). Daun sindromi bo'lgan bolalarda ko'zlari qisib, bo'ynidagi burmalar, anormal shakldagi quloqlar, yurak muammolari va aqliy zaiflik mavjud. Ammo xromosoma anomaliyasi yangi tug'ilgan chaqaloqlarning hayotiga xavf tug'dirmaydi.

Hozir statistik ma'lumotlarga ko'ra, 700-800 boladan 1 nafari ushbu sindrom bilan tug'iladi. 35 yoshdan keyin farzand ko'rmoqchi bo'lgan ayollar bunday chaqaloqni tug'ish ehtimoli ko'proq. Ehtimollik 375da 1 ga teng. Ammo 45 yoshida farzand ko‘rishga qaror qilgan ayolda 30da 1 ehtimoli bor.

Akrokraniodisfalangiya

Anomaliyaning meros turi autosomal dominantdir. Sindromning sababi 10-xromosomadagi buzilishdir. Fanda bu kasallik akrokraniodisfalangiya yoki oddiyroq aytganda, Apert sindromi deb ataladi. Tana tuzilishi quyidagi xususiyatlar bilan tavsiflanadi:

• braxisefaliya (bosh suyagining kengligi va uzunligi nisbatining buzilishi);
• bosh suyagining koronar choklarining birlashishi, natijada gipertenziya (bosh suyagi ichidagi qon bosimining oshishi);
• sindaktiliya;
• ko'zga ko'ringan peshona;
• bosh suyagi miyani siqib, asab hujayralarining o'sishiga yo'l qo'ymasligi sababli ko'pincha aqliy zaiflik.

Hozirgi kunda Apert sindromi bo'lgan bolalar qon bosimini tiklash uchun bosh suyagini kattalashtirish operatsiyasini o'tkazmoqda. Va aqliy zaif rivojlanish stimulyatorlar bilan davolanadi.

Agar oilada sindrom tashxisi qo'yilgan bola bo'lsa, ikkinchi bolaning xuddi shu buzuqlik bilan tug'ilish ehtimoli juda yuqori.

Baxtli qo'g'irchoq sindromi va Kanavan-van-Bogaert-Bertran kasalligi

Keling, ushbu kasalliklarni batafsil ko'rib chiqaylik. Engelman sindromi 3 yoshdan 7 yoshgacha tan olinishi mumkin. Bolalarda soqchilik, yomon ovqat hazm qilish, harakatlarni muvofiqlashtirish bilan bog'liq muammolar mavjud. Ularning ko'pchiligida ko'zlari qisib, yuz mushaklari bilan bog'liq muammolar bor, shuning uchun ular tez-tez yuzlarida tabassum qiladilar. Bolaning harakatlari juda cheklangan. Shifokorlar uchun bu bola yurishga harakat qilganda tushunarli. Ota-onalar ko'p hollarda nima bo'layotganini bilishmaydi, bu nima bilan bog'liq. Biroz vaqt o'tgach, ular gapira olmasligi seziladi, ular faqat tushunarsiz ravishda nimadir deb g'o'ldiradilar.

Bolada sindrom namoyon bo'lishining sababi 15-xromosomadagi muammodir. Kasallik juda kam uchraydi - har 15 ming tug'ilishga 1 ta holat.

Yana bir kasallik, Canavan kasalligi, bolaning zaif mushak tonusi va ovqatni yutishda muammolar borligi bilan tavsiflanadi. Kasallik markaziy asab tizimining shikastlanishi natijasida yuzaga keladi. Sababi 17-xromosomada bitta genning mag'lubiyati. Natijada, miyaning asab hujayralari progressiv tezlik bilan yo'q qilinadi.

Kasallikning belgilari 3 oyligida ko'rish mumkin. Canavan kasalligi o'zini quyidagicha namoyon qiladi:

1. Makrosefaliya.
2. Konvulsiyalar bir oylik yoshda paydo bo'ladi.
3. Bola boshini tik ushlab turolmaydi.
4. 3 oydan keyin tendon reflekslari kuchayadi.
5. Ko'pgina bolalar 2 yoshga kelib ko'r bo'lib qoladilar.

Ko'rib turganingizdek, insonning irsiy kasalliklari juda xilma-xildir. Faqatgina misol tariqasida keltirilgan ro'yxat to'liq emas.

Shuni ta'kidlashni istardimki, agar ikkala ota-onada 1 va bir xil genda buzuqlik bo'lsa, u holda kasal bolani tug'ish ehtimoli yuqori, ammo anomaliyalar turli genlarda bo'lsa, qo'rqishning hojati yo'q. Ma'lumki, 60% hollarda embriondagi xromosoma anomaliyalari abortga olib keladi. Ammo shunga qaramay, bunday bolalarning 40 foizi tug'iladi va hayot uchun kurashadi.

Bu muammo uzoq vaqtdan beri davom etmoqda va juda jiddiy, garchi yangi tug'ilgan bolalarning besh foizidan ko'pi irsiy kasalliklarga chalingan.

Irsiy kasalliklar ota-onadan bolalarga o'tadigan hujayralarning genetik apparatidagi nuqsonning natijasidir va homilaning intrauterin rivojlanishida allaqachon mavjud. Saraton, diabet, yurak nuqsonlari va boshqa ko'plab kasalliklar kabi kasalliklar irsiy bo'lishi mumkin. Tug'ma kasalliklar genlar yoki xromosomalarning anormal rivojlanishi natijasida yuzaga kelishi mumkin. Ba'zida odamda malign kasallik paydo bo'lishi uchun faqat bir nechta g'ayritabiiy hujayralar paydo bo'ladi.

Bolalardagi irsiy va tug'ma kasalliklar

"Genetik kasalliklar" tibbiy atamasiga kelsak, u o'sha holatlarga tegishli. Tana hujayralariga zarar yetkazish vaqti allaqachon urug'lanish bosqichida sodir bo'lganda. Bunday kasalliklar, boshqa narsalar qatorida, xromosomalar soni va tuzilishining buzilishi tufayli paydo bo'ladi. Ushbu halokatli hodisa tuxum va spermatozoidlarning noto'g'ri pishib etishi natijasida yuzaga keladi. Ushbu kasalliklar ba'zan xromosoma deb ataladi. Bularga Daun sindromi, Klinefelter sindromi, Edvards sindromi va boshqalar kabi jiddiy kasalliklar kiradi. Zamonaviy tibbiyot genetik anomaliyalar asosida yuzaga keladigan deyarli 4 ming xil kasalliklarni biladi. Yana bir qiziq fakt shundaki, odamlarning 5 foizi o'z tanasida kamida bitta nuqsonli genga ega, ammo butunlay sog'lom odamlardir.

Maqolada terminologiya

Gen - bu DNK molekulasining bir qismi bo'lgan irsiyatning boshlang'ich birligi bo'lib, u organizmdagi oqsil hosil bo'lishiga va shuning uchun tananing holatining belgilariga ta'sir qiladi. Genlar ikkilik shaklda taqdim etiladi, ya'ni yarmi onadan, ikkinchisi esa otadan uzatiladi.

Dezoksiribonuklein kislotasi (DNK) har bir hujayrada mavjud bo'lgan moddadir. U tirik organizmning holati va rivojlanishi haqidagi barcha ma'lumotlarni, xoh u odam, hayvon yoki hatto hasharot bo'ladi.

Genotip - bu ota-onadan olingan genlar to'plami.

Fenotip - bu organizmning rivojlanish davridagi holatining xarakterli belgilari to'plami.

Mutatsiyalar - bu organizmning genetik ma'lumotlaridagi doimiy va qaytarib bo'lmaydigan o'zgarishlar.

Monogen kasalliklar juda keng tarqalgan bo'lib, ularda tananing ma'lum bir funktsiyasi uchun javobgar bo'lgan faqat bitta gen buzilgan. Bunday kasalliklar juda ko'p bo'lganligi sababli, tibbiyotda ma'lum bir tasnif qabul qilingan, bu shunday ko'rinadi.

Avtosomal dominant kasalliklar.

Bu guruhga nuqsonli genning faqat bitta nusxasi mavjud bo'lganda yuzaga keladigan kasalliklar kiradi. Ya'ni, bemorning ota-onasidan faqat bittasi kasal. Shunday qilib, bunday kasal odamning nasli kasallikni meros qilib olish ehtimoli 50% ga ega ekanligi ayon bo'ladi. Ushbu kasalliklar guruhiga Marfan sindromi, Huntington kasalligi va boshqalar kiradi.

Avtosomal retsessiv kasalliklar.

Ushbu guruhga genning ikkita nuqsonli nusxasi mavjudligi sababli yuzaga keladigan kasalliklar kiradi. Bunday holda, kasal bolani tug'ganlar mutlaqo sog'lom bo'lishi mumkin, lekin ayni paytda nuqsonli, mutatsiyaga uchragan genning bir nusxasini tashuvchisi bo'lishi mumkin. Bunday vaziyatda kasal bolaga ega bo'lish xavfi 25% ni tashkil qiladi. Ushbu kasalliklar guruhiga kist fibroz, o'roqsimon hujayrali anemiya va boshqa kasalliklar kiradi. Bunday tashuvchilar, odatda, yopiq jamiyatlarda, shuningdek, qarindoshlik nikohlarida paydo bo'ladi.

X-bog'langan dominant kasalliklar.

Bu guruhga ayol jinsi X xromosomasida nuqsonli genlar mavjudligi sababli yuzaga keladigan kasalliklar kiradi. O'g'il bolalar qizlarga qaraganda bunday kasalliklardan ko'proq aziyat chekishadi. Garchi kasal otadan tug'ilgan o'g'il bola bu kasallikni o'z avlodiga o'tkazmasligi mumkin. Qizlarga kelsak, ularning barchasida nuqsonli gen bo'ladi. Agar ona kasal bo'lsa, unda uning kasalligini meros qilib olish ehtimoli o'g'il va qiz bolalar uchun bir xil va 50% ni tashkil qiladi.

X bilan bog'liq retsessiv kasalliklar.

Ushbu guruhga X xromosomasida joylashgan genlarning mutatsiyalari natijasida kelib chiqadigan kasalliklar kiradi. Bunday holda, o'g'il bolalar qizlarga qaraganda kasallikni meros qilib olish xavfi yuqori. Bundan tashqari, kasal bola keyinchalik kasallikni bolalariga o'tkaza olmaydi. Qizlar har qanday holatda ham nuqsonli genning bir nusxasiga ega bo'ladi. Agar ona nuqsonli genning tashuvchisi bo'lsa, unda bunday genning tashuvchisiga aylanadigan kasal o'g'il yoki qiz tug'ish ehtimoli 50% ga etadi. Ushbu kasalliklar guruhi gemofiliya A, Duchenne mushak distrofiyasi va boshqalar kabi kasalliklarni o'z ichiga oladi.

Multifaktorial yoki poligen genetik kasalliklar.

Bunga bir vaqtning o'zida bir nechta genlarning noto'g'ri ishlashi natijasida va tashqi sharoitlar ta'sirida paydo bo'ladigan kasalliklar kiradi. Ushbu kasalliklarning irsiyati faqat nisbatan namoyon bo'ladi, garchi kasalliklar ko'pincha oilaviy xususiyatlarga ega. Bular diabet, yurak kasalliklari va boshqalar.

Xromosoma kasalliklari.

Bunga xromosomalar soni va tuzilishining buzilishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar kiradi. Agar bunday belgilar mavjud bo'lsa, ayollar ko'pincha abort va rivojlanmagan homiladorlikni boshdan kechirishadi. Bunday ayollarning bolalari ham aqliy, ham jismoniy nuqsonlar bilan tug'iladi. Bunday holatlar, afsuski, tez-tez sodir bo'ladi, ya'ni o'n ikki urug'lantirishdan birida. Bunday qayg'uli statistik ma'lumotlarning natijalari homila rivojlanishining ma'lum bir bosqichida homiladorlikning to'xtatilishi tufayli ko'rinmaydi. Tug'ilgan bolalarga kelsak, statistik ma'lumotlarga ko'ra, har bir yuz ellikta yangi tug'ilgan chaqaloqdan biri ushbu kasallik bilan tug'iladi. Homiladorlikning birinchi trimestrida homilaning xromosoma kasalliklari bo'lgan ayollarning yarmida homilaning tushishi kuzatiladi. Bu davolash samarasiz ekanligini ko'rsatadi.

Irsiy va tug'ma kasalliklarning oldini olish haqida gapirishdan oldin, poligenik yoki multifaktorial kasalliklar bilan bog'liq masalalarga ozgina vaqt sarflashga arziydi. Ushbu kasalliklar kattalarda uchraydi va ko'pincha nasl tug'ishning maqsadga muvofiqligi va kasalliklarning ota-onadan bolalarga o'tish ehtimoli haqida tashvish tug'diradi. Ushbu guruhdagi eng keng tarqalgan kasalliklar bunday kasalliklardir.

1 va 2 turdagi qandli diabet .

Ushbu kasallik qisman irsiy xususiyatlarga ega. 1-toifa diabet ham virusli infektsiya yoki uzoq muddatli asab kasalliklari tufayli rivojlanishi mumkin. Qandli diabet-1 tajovuzkor tashqi muhitga va hatto dori vositalariga allergik reaktsiya natijasida yuzaga kelgan misollar mavjud. Qandli diabet bilan og'rigan ba'zi odamlar bolalik yoki o'smirlik davrida kasallikning rivojlanish ehtimoli uchun mas'ul bo'lgan genning tashuvchisi. 2-toifa diabetga kelsak, uning paydo bo'lishining irsiy tabiati aniq ko'rinadi. 2-toifa diabet rivojlanishining eng yuqori ehtimoli allaqachon tashuvchining avlodlarining birinchi avlodida. Ya'ni o'z farzandlari. Bu ehtimollik 25% ni tashkil qiladi. Ammo, agar er va xotin ham qarindosh bo'lsa, ularning farzandlari ota-ona diabetini meros qilib olishlari shart. Xuddi shu taqdir bir xil egizaklarni kutmoqda, hatto ularning diabetga chalingan ota-onalari qarindosh bo'lmasa ham.

Arterial gipertenziya.

Ushbu kasallik murakkab poligen kasalliklar toifasiga eng xosdir. Uning paydo bo'lishining 30% hollarda genetik komponent mavjud. Arterial gipertenziya rivojlanishi bilan kasallikda kamida ellikta gen ishtirok etadi va ularning soni vaqt o'tishi bilan o'sib boradi. Genlarning organizmga g'ayritabiiy ta'siri atrof-muhit sharoitlari va tananing ularga bo'lgan xatti-harakatlari ta'siri ostida yuzaga keladi. Boshqacha qilib aytganda, tananing arterial gipertenziyaga irsiy moyilligiga qaramasdan, sog'lom turmush tarzi davolashda juda katta rol o'ynaydi.

Yog 'almashinuvining buzilishi.

Ushbu kasallik irsiy omillarning insonning turmush tarzi bilan birga ta'siri natijasidir. Ko'pgina genlar organizmdagi metabolizm, yog 'massasini shakllantirish va insonning ishtahasi kuchi uchun javobgardir. Ulardan faqat bittasining muvaffaqiyatsizligi turli kasalliklarning paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. Tashqi tomondan, yog 'almashinuvining buzilishi bemorning tanasida semizlik shaklida o'zini namoyon qiladi. Semirib ketgan odamlar orasida yog 'almashinuvi ularning atigi 5 foizida buziladi. Bu hodisani ayrim etnik guruhlarda ommaviy ravishda kuzatish mumkin, bu esa ushbu kasallikning genetik kelib chiqishini tasdiqlaydi.

Malign neoplazmalar.

Saraton o'smalari irsiyat natijasida paydo bo'lmaydi, lekin tasodifiy va hatto tasodifan aytish mumkin. Shunga qaramay, tibbiyotda saraton o'smalari aynan irsiyat natijasida paydo bo'lgan alohida holatlar qayd etilgan. Bular asosan ko'krak, tuxumdonlar, yo'g'on ichak va qon saratoni. Buning sababi VYACA1 genining konjenital mutatsiyasidir.

Aqliy rivojlanishning buzilishi.

Ruhiy rivojlanish buzilishlarining sababi ko'pincha irsiy omil hisoblanadi. Aqli zaif bolaning ota-onalari ko'pincha bir qator mutant genlarning tashuvchisi hisoblanadi. Ko'pincha, individual genlarning o'zaro ta'siri buziladi yoki xromosomalar soni va tuzilishida buzilishlar kuzatiladi. Xarakterli alomatlarga Daun sindromi, mo'rt X sindromi va fenilketonuriya kiradi.

Autizm.

Ushbu kasallik miya faoliyatining buzilishi bilan bog'liq. Bu yomon rivojlangan analitik fikrlash, bemorning stereotipik xulq-atvori va uning jamiyatga moslasha olmasligi bilan tavsiflanadi. Kasallik bolaning hayotining uch yoshida aniqlanadi. Shifokorlar ushbu kasallikning rivojlanishini tanadagi gen mutatsiyalari mavjudligi sababli miyadagi oqsillarning noto'g'ri sintezi bilan bog'lashadi.

Tug'ma va irsiy kasalliklarning oldini olish

Bunday kasalliklarga qarshi profilaktika choralarini ikki toifaga bo'lish odatiy holdir. Bular birlamchi va ikkilamchi chora-tadbirlardir.

Birinchi toifaga kontseptsiyani rejalashtirish bosqichida kasallik xavfini aniqlash kabi choralar kiradi. Shuningdek, u homilador ayolning tizimli tekshiruvlaridan foydalangan holda homila rivojlanishini tashxislash bo'yicha chora-tadbirlarni o'z ichiga oladi.

Homiladorlikni rejalashtirishda irsiy kasalliklarning oldini olish uchun "Oila va nikoh" ma'lumotlar bazasida turmush o'rtoqlarning ota-bobolarining sog'lig'i to'g'risidagi arxiv ma'lumotlari saqlanadigan hududiy klinikaga murojaat qilish kerak. Tibbiy genetik maslahatga kelsak, agar turmush o'rtoqlarda xromosoma o'zgarishlari, irsiy kasalliklar bo'lsa va, albatta, homilaning yoki allaqachon tug'ilgan bolaning anormal rivojlanishi aniqlansa, zarur. Bundan tashqari, agar er va xotin qarindosh bo'lsa, bunday maslahat olish kerak. Ilgari abortga uchragan yoki o'lik tug'ilgan bolalar uchun maslahat juda zarur. Bundan tashqari, 35 va undan ko'p yoshda birinchi marta tug'adigan barcha ayollar uchun foydali bo'ladi.

Ushbu bosqichda er va xotinning oldingi avlodlarining sog'lig'i bo'yicha arxivda mavjud bo'lgan tibbiy ma'lumotlarga asoslanib, har ikkala turmush o'rtoqning nasl-nasabi o'rganiladi. Bunday holda, tug'ilmagan bolada irsiy kasallikning paydo bo'lish ehtimoli bormi yoki yo'qmi, deyarli mutlaq aniqlik bilan aniqlash mumkin. Konsultatsiyaga borishdan oldin, turmush o'rtoqlar o'z ota-onalari va qarindoshlaridan oilaning oldingi avlodlarida sodir bo'lgan kasalliklar haqida iloji boricha batafsilroq so'rashlari kerak. Oila tarixida irsiy kasalliklar mavjud bo'lsa, bu haqda shifokoringizga xabar berishingiz kerak. Bu unga kerakli profilaktika choralarini aniqlashni osonlashtiradi.

Ba'zida birlamchi profilaktika bosqichida xromosomalar to'plamining holatini tahlil qilish kerak. Ushbu tahlil ikkala ota-onada ham amalga oshiriladi, chunki bola xromosomaning yarmini ona va dadadan meros qilib oladi. Afsuski, butunlay sog'lom odamlar muvozanatli xromosoma o'zgarishlarining tashuvchisi bo'lishi mumkin va hatto ularning tanalarida bunday og'ish borligiga shubha qilmaydi. Agar bola ota-onadan birining xromosoma tuzilishini meros qilib olsa, unda jiddiy kasalliklar ehtimoli ancha yuqori bo'ladi.

Amaliyot shuni ko'rsatadiki, bunday oilada muvozanatli xromosoma tuzilishiga ega bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfi taxminan 30% ni tashkil qiladi. Agar turmush o'rtoqlar xromosoma to'plamida qayta tashkil etilgan bo'lsa, homiladorlik paytida PD yordamida nosog'lom bola tug'ilishining oldini olish mumkin.

Bolaning asab tizimining konjenital anomaliyalarining birlamchi oldini olishning bir qismi sifatida suvdagi vitaminlar eritmasi bo'lgan foliy kislotasini qo'llash keng qo'llaniladi. Homiladorlikdan oldin to'g'ri ovqatlanish jarayonida etarli miqdorda foliy kislotasi ayolning tanasiga kiradi. Agar u biron bir parhezga rioya qilsa, unda, albatta, kislota ta'minoti organizm tomonidan talab qilinadigan miqdorda bo'lmasligi mumkin. Homilador ayollarda organizmning foliy kislotasiga bo'lgan ehtiyoji bir yarim barobar ortadi. Faqatgina parhez orqali bunday o'sishni ta'minlash mumkin emas.

Aytgancha, bu homiladorlik paytida tanaga homiladorlikdan oldin ko'proq miqdorda kirishi kerak bo'lgan yagona vitamin. Homilador ayol tanasining foliy kislotasiga bo'lgan ehtiyojini faqat qo'shimcha foydalanish orqali qondirish mumkin. Folik kislota o'ziga xos xususiyatlarga ega. Shunday qilib, kontseptsiyadan ikki oy oldin va homiladorlikning dastlabki ikki oyida ushbu vitaminni qo'shimcha iste'mol qilish bolaning markaziy asab tizimidagi anormalliklarning ehtimolini uch baravar kamaytiradi! Odatda shifokor kuniga to'rtta standart tabletkalarni buyuradi. Agar birinchi bolada markaziy asab tizimining rivojlanishida qandaydir og'ish bo'lsa va ayol yana tug'ishga qaror qilgan bo'lsa, unda bu holda u qabul qilingan foliy kislotasi miqdorini ikki yoki hatto ikki yarimga oshirishi kerak. marta.

Tug'ma va irsiy kasalliklarning ikkilamchi profilaktikasi

Bunga homilador ayolning tanasida homila normadan patologik og'ishlar bilan rivojlanishi aniq ma'lum bo'lgan taqdirda ham qo'llaniladigan profilaktika choralari kiradi. Agar bunday achinarli holat aniqlansa, shifokor bu haqda ikkala ota-onani xabardor qilishi va homilaning rivojlanishini to'g'rilash uchun muayyan tartib-qoidalarni tavsiya qilishi kerak. Shifokor bolaning qanday tug'ilishini va o'sib ulg'ayganida uni nima kutayotganini aniq tushuntirishi kerak. Shundan so'ng, ota-onalar farzand ko'rishga arziydimi yoki homiladorlikni o'z vaqtida to'xtatish yaxshiroq va insoniyroq bo'ladimi yoki yo'qligini o'zlari hal qilishadi.

Xomilaning holatini aniqlash uchun ikkita usul qo'llaniladi. Bu homila to'qimalarining namunasi olinadigan jismoniy aralashuv va invaziv choralarni talab qilmaydigan invaziv bo'lmagan choralardir. Invaziv bo'lmagan chora-tadbirlarning mohiyati onaning qon testini o'tkazish va uning tanasi va homilaning ultratovush diagnostikasini o'tkazishdir. Yaqinda shifokorlar homiladan qon tahlilini olish texnologiyasini o'zlashtirdilar. Namuna onaning platsentasidan olinadi, unga homila qoni kiradi. Bu jarayon juda murakkab, ammo ayni paytda juda samarali.

Onaning qonini tekshirish odatda homiladorlikning birinchi - ikkinchi trimestrining oxirida amalga oshiriladi. Agar qonda ikki yoki uchta moddaning g'ayritabiiy miqdori mavjud bo'lsa, bu irsiy kasallik mavjudligining belgisi bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, homiladorlikning birinchi trimestrining oxirida onada inson xorionik gonadotropini aniqlanadi. Bu homiladorlik gormoni bo'lib, u ayolning tanasida platsenta tomonidan ishlab chiqariladi va o'z navbatida zardob oqsili A ishlab chiqaradi. Homiladorlikning ikkinchi trimestrida hCG, alfa-fetoprotein va bog'lanmagan (erkin) tarkibi uchun tahlil o'tkaziladi. estriol.

Jahon tibbiyotida bunday chora-tadbirlar majmuasi "uchlik panel" deb ataladi va umumiy texnika "biokimyoviy skrining" deb ataladi.

Homiladorlikning birinchi trimestrida qon zardobida hCG kontsentratsiyasi har kuni ikki baravar ortadi. Platsentaning to'liq shakllanishidan so'ng, bu ko'rsatkich barqarorlashadi va tug'ilishgacha o'zgarishsiz qoladi. HCG tuxumdonlarda homiladorlikning normal kechishi uchun zarur bo'lgan gormonlar ishlab chiqarishni qo'llab-quvvatlaydi. Onaning qonida butun gormon molekulasi emas, balki faqat p-kichik birlik aniqlanadi. Agar homilada xromosoma kasalliklari, xususan, Daun sindromi bo'lsa, onaning qon zardobida gormon miqdori sezilarli darajada oshadi.

Zardob oqsili A onaning tanasida platsenta to'qimasida ishlab chiqariladi. Agar homilada xromosoma kasalligi bo'lsa, unda protein miqdori kam baholanadi. Shuni ta'kidlash kerakki, bunday o'zgarishlar faqat homiladorlikning o'ninchi haftasidan o'n to'rtinchi haftagacha qayd etilishi mumkin. Keyinchalik onaning qon zardobidagi oqsil darajasi normal holatga qaytadi.

Alfa fetoprotein (AFP) allaqachon embrion to'qimalarida ishlab chiqariladi va homila to'qimalarida davom etadi. Ushbu komponentning vazifasi to'liq tushunilmagan. Ayolning qon zardobida yoki amniotik suyuqlikda markaziy asab tizimi, buyraklar yoki qorin old devorining konjenital nuqsonlari belgisi sifatida aniqlanadi. Ma'lumki, saraton kasalligida bu oqsil kattalar va bolalarning qon zardobida topiladi. Xomilaning rivojlanishi bilan bu oqsil xomilalik buyrakdan platsenta orqali onaning qoniga o'tadi. Onaning zardobida uning miqdorining o'zgarishi tabiati homilada xromosoma kasalligi mavjudligiga ham, homiladorlik jarayonining ayrim xususiyatlariga ham bog'liq. Shunday qilib, platsentaning funksionalligini baholamasdan AFPni tahlil qilish diagnostika aniqligi nuqtai nazaridan hal qiluvchi ahamiyatga ega emas. Shunga qaramay, AFP tug'ma kasalliklarning biokimyoviy belgisi sifatida yaxshi o'rganilgan.

AFP homiladorlikning ikkinchi trimestrida, ya'ni o'n oltinchi va o'n sakkizinchi haftalar orasida eng aniq aniqlanadi. Shu vaqtgacha, diagnostik aniqlik nuqtai nazaridan, bu oqsilni aniqlash mantiqiy emas. Agar homilada markaziy asab tizimi yoki qorin old devorining tug'ma nuqsoni bo'lsa, unda onaning qon zardobidagi AFP darajasi odatdagidan sezilarli darajada yuqori bo'ladi. Agar homila Down yoki Edvards sindromi bilan og'rigan bo'lsa, unda, aksincha, bu ko'rsatkich odatdagidan past bo'ladi.

Estriol gormoni onaning yo'ldoshi va homilaning o'zi tomonidan ishlab chiqariladi. Ushbu gormon homiladorlikning normal kechishini ta'minlaydi. Oddiy sharoitlarda onaning qon zardobida bu gormon darajasi ham asta-sekin o'sib boradi. Agar homilaning xromosoma kasalligi bo'lsa, unda onaning tanasida bog'lanmagan estriol darajasi normal homiladorlik davrida normadan sezilarli darajada past bo'ladi. Estriol gormoni darajasini o'rganish irsiy kasallikka chalingan bolaga ega bo'lish ehtimolini etarli darajada aniqlik bilan aniqlash imkonini beradi. Biroq, faqat tajribali mutaxassislar tahlil natijalarini sharhlashlari mumkin, chunki bu jarayon juda murakkab.

Biokimyoviy skriningni o'tkazish juda muhim protseduradir. Bundan tashqari, bu usul bir qator afzalliklarga ega. Bu onaning tanasida jarrohlik aralashuvni talab qilmaydi va texnologik jihatdan murakkab jarayon emas. Shu bilan birga, ushbu tadqiqotning samaradorligi juda yuqori. Biroq, bu usul o'zining kamchiliklaridan xoli emas. Xususan, u faqat tug'ma kasallikning paydo bo'lish ehtimoli darajasini aniqlashga imkon beradi, balki uning mavjudligi faktini emas. Ushbu mavjudligini aniq aniqlash uchun qo'shimcha diagnostika tekshiruvi talab qilinadi. Eng achinarlisi shundaki, biokimyoviy skrining natijalari mutlaqo normal bo'lishi mumkin, ammo homilada xromosoma buzilishi mavjud. Ushbu usul urug'lanish sanasini eng aniq aniqlashni talab qiladi va ko'p homiladorlikni o'rganish uchun mos emas.

Ultra-tovushli tadqiqot

Ultratovush diagnostikasi uchun asboblar doimiy ravishda takomillashtirilmoqda. Zamonaviy modellar homilani hatto uch o'lchamli tasvir formatida ko'rish imkonini beradi. Ushbu qurilmalar tibbiyotda ancha vaqtdan beri qo'llanilgan va shu vaqt ichida ular homila sog'lig'iga ham, onaning sog'lig'iga ham hech qanday salbiy ta'sir ko'rsatmasligi to'liq isbotlangan. Rossiya Federatsiyasida amaldagi tibbiy standartlarga muvofiq, homilador ayollarning ultratovush tekshiruvi uch marta amalga oshiriladi. Birinchi marta bu homiladorlikning 10 - 14 haftalari, ikkinchisi 20 - 24 va uchinchisi 32 - 34 haftalari davomida amalga oshiriladi. Birinchi tadqiqot homiladorlikning davomiyligini, uning kursining tabiatini, homila sonini aniqlaydi va onaning yo'ldoshining holatini batafsil tavsiflaydi.

Ultratovush yordamida shifokor homila bo'ynining orqa yuzasi bo'ylab yoqa bo'shlig'ining qalinligini aniqlaydi. Agar homila tanasining bu qismining qalinligi uch yoki undan ortiq millimetrga ko'paygan bo'lsa, unda bu holda bolada xromosoma kasalliklari, shu jumladan Daun sindromi paydo bo'lishi ehtimoli bor. Bunday holda, ayolga qo'shimcha tekshiruv buyuriladi. Homiladorlikning ushbu bosqichida shifokor homilaning burun suyagining rivojlanish darajasini tekshiradi. Agar homilada xromosoma kasalligi bo'lsa, burun suyagi kam rivojlangan bo'ladi. Ushbu aniqlash bilan ona va homilaning qo'shimcha tekshiruvi ham talab qilinadi.

Ikkinchi tadqiqot davomida homiladorlikning 10-24 xaftaligida homila rivojlanish nuqsonlari va xromosoma kasalliklari belgilarining mavjudligi uchun batafsil tekshiriladi. Plasenta, bachadon bo'yni va amniotik suyuqlikning holati ham baholanadi.

Homiladorlikning 20-24 xaftaligida ultratovush tekshiruvi natijasida homila malformatsiyasining deyarli yarmi aniqlanishi mumkin. Bundan tashqari, qolgan yarmi aslida hozirda ma'lum bo'lgan diagnostikaning hech birida aniqlanmasligi mumkin. Shunday qilib, diagnostika homilada konjenital kasallikning mavjudligini yuz foiz aniqlay oladi, deb aytish mumkin emas. Shunga qaramay, buni hech bo'lmaganda aniqlik bilan aniqlangan holatlarning yarmi uchun qilish kerak.

Ota-onalar o'zlariga kim, qizmi yoki o'g'il bola tug'ilishini bilish uchun sabrsizliklari tushunarli. Aytish kerakki, faqat qiziqish uchun tadqiqot o'tkazish tavsiya etilmaydi, ayniqsa besh foiz hollarda bolaning jinsini aniq aniqlash mumkin emas.

Ko'pincha shifokor homilador ayollar uchun takroriy tekshiruvlarni buyuradi va bu ko'pchilikni qo'rqitadi. Biroq, vahima qo'zg'ashning hojati yo'q, chunki takroriy tekshiruvlarning atigi 15 foizi xomilalik anormal rivojlanish belgilari mavjudligi bilan bog'liq. Albatta, bu holatda shifokor bu haqda ikkala ota-onaga ham aytishi kerak. Boshqa hollarda, takroriy tekshiruv xavfsizlik tarmog'i yoki homilaning joylashishining o'ziga xos xususiyati bilan bog'liq.

Homiladorlikning 32-34 xaftaligida tadqiqot jarayoni homilaning rivojlanish tezligini aniqlaydi va kech namoyon bo'lishiga xos bo'lgan nuqsonlar belgilarini aniqlaydi. Agar biron bir patologiya aniqlansa, homilador ayoldan homila yoki yo'ldoshning to'qima namunasini tahlil qilish so'raladi.

Chorion villus (platsenta) biopsiyasi homiladorlikning 8 va 12 xaftalari orasida amalga oshirilishi mumkin. Ushbu protsedura ambulatoriya sharoitida amalga oshiriladi. Tahlil qilish uchun besh-o'n milligramdan ortiq to'qima olinmaydi. Bunday arzimas miqdor xromosomalarning soni va tuzilishini tahlil qilish uchun etarli. Bu usul xromosoma kasalliklari mavjudligini yoki yo'qligini aniq aniqlash imkonini beradi.

Amniyosentez - bu tahlil qilish uchun amniotik suyuqlikni olish usuli. Ular homilador ayolning tanasida kontseptsiyadan keyin tez orada ishlab chiqarila boshlaydi. Amniotik suyuqlik homila hujayralarini o'z ichiga oladi. Tahlil paytida bu hujayralarni ajratib olish va tekshirish mumkin. Odatda, bu test homiladorlikning 16 dan 20 haftasiga qadar amalga oshiriladi. Bunday holatda 20 millilitrdan ortiq suv olinmaydi, bu ayol va homila uchun mutlaqo xavfsizdir. Homiladorlikning birinchi trimestrining oxirida amalga oshirilishi mumkin bo'lgan "erta amniyosentez" ning yana bir usuli ham qo'llaniladi. So'nggi paytlarda u kamdan-kam qo'llaniladi. Buning sababi, keyingi yillarda homilada oyoq-qo'llarining nuqsonlari tez-tez uchragan.

Kordosentez - bu intrauterin kindik ponksiyonining boshqa nomi. Ushbu usul qo'shimcha laboratoriya tekshiruvi uchun xomilalik qon namunasini olish uchun ishlatiladi. Ushbu test odatda homiladorlikning 20 va 24 xaftalari orasida amalga oshiriladi. To'liq tahlil qilish uchun zarur bo'lgan qon miqdori taxminan uch-besh grammni tashkil qiladi.

Aytish kerakki, yuqoridagi usullarning barchasi ma'lum darajada noxush oqibatlarga olib keladi. Xususan, statistik ma'lumotlar shuni ko'rsatadiki, bunday tadqiqotlardan so'ng ayollarning birdan ikki foizigacha homiladorlik to'xtatiladi. Shunday qilib, bu testlar eng yaxshi homilada tug'ma kasalliklar ehtimoli juda yuqori bo'lganda amalga oshiriladi. Shu bilan birga, ushbu testlarning ahamiyatini inkor etib bo'lmaydi, chunki ular homila tanasida hatto bitta o'zgartirilgan genni aniqlashga imkon beradi. Va shunga qaramay, invaziv usullar asta-sekin o'tmishga aylanib bormoqda va ular yangi texnologiyalar bilan almashtiriladi. Ular homila hujayralarini onaning qonidan ajratib olish imkonini beradi.

Bepushtlikni davolashda in vitro urug'lantirish kabi usulning rivojlanishi tufayli preimplantatsiya diagnostikasini amalga oshirish mumkin bo'ldi. Uning mohiyati quyidagicha. Tuxum laboratoriyada sun'iy urug'lantiriladi va ma'lum vaqt davomida inkubatorga joylashtiriladi. Bu erda hujayra bo'linishi sodir bo'ladi, ya'ni embrionning shakllanishi mohiyatan boshlanadi. Aynan shu vaqtda siz tadqiqot uchun bitta hujayrani olishingiz va to'liq DNK tahlilini o'tkazishingiz mumkin. Shunday qilib, kelajakda homilaning qanday rivojlanishini, shu jumladan irsiy kasalliklar ehtimoli nuqtai nazaridan aniq bilib olishingiz mumkin.

Maqolaning oxirida shuni ta'kidlash kerakki, bu barcha tadqiqotlarning asosiy maqsadi nafaqat homilada irsiy kasallikning mavjudligi yoki yo'qligini aniqlash, balki tug'ilmagan chaqaloqning ota-onalari va ba'zan qarindoshlarini tezda ogohlantirishdir. bu. Ko'pincha homila tanasida aniqlangan har qanday patologiyani tuzatishga umid yo'q, xuddi tug'ilgan bolaning normal rivojlanishiga umid yo'qligi kabi. Bunday fojiali vaziyatda shifokorlar ota-onalarga homiladorlikni sun'iy ravishda to'xtatishni tavsiya qiladilar, garchi bu masala bo'yicha yakuniy qaror ota-onalar tomonidan qabul qilinadi. Biroq, ular homiladorlikni to'xtatish fojiasi nuqsonli bolaning tug'ilishida sodir bo'ladigan fojiaga mos kelmasligini hisobga olishlari kerak.

Har bir sog'lom odamda 6-8 ta shikastlangan genlar mavjud, ammo ular hujayra funktsiyalarini buzmaydi va kasallikka olib kelmaydi, chunki ular retsessivdir (aniq bo'lmagan). Agar odam ona va otasidan ikkita o'xshash g'ayritabiiy genni meros qilib olsa, u kasal bo'lib qoladi. Bunday tasodifning ehtimoli juda past, lekin agar ota-onalar qarindoshlar bo'lsa (ya'ni ular o'xshash genotipga ega bo'lsa) keskin ortadi. Shu sababli, yopiq populyatsiyalarda irsiy anomaliyalar tez-tez uchraydi.

Inson tanasidagi har bir gen ma'lum bir protein ishlab chiqarish uchun javobgardir. Zararlangan genning namoyon bo'lishi tufayli g'ayritabiiy oqsil sintezi boshlanadi, bu hujayralar funktsiyasi va rivojlanish nuqsonlariga olib keladi.

Shifokor sizning va sizning eringiz tomonida "uchinchi avlodgacha" qarindoshlaringizning kasalliklari haqida so'rab, mumkin bo'lgan genetik anomaliya xavfini aniqlashi mumkin.

Juda ko'p genetik kasalliklar mavjud, ularning ba'zilari juda kam uchraydi.

Kam uchraydigan irsiy kasalliklar ro'yxati

Bu erda ba'zi genetik kasalliklarning xususiyatlari.

Daun sindromi (yoki trisomiya 21)- aqliy zaiflik va jismoniy rivojlanishning buzilishi bilan tavsiflangan xromosoma kasalligi. Kasallik 21-juftda uchinchi xromosoma mavjudligi tufayli yuzaga keladi (jami odamda 23 juft xromosoma mavjud). Bu eng keng tarqalgan genetik kasallik bo'lib, taxminan 700 tug'ilishdan biriga ta'sir qiladi. 35 yoshdan oshgan ayollardan tug'ilgan bolalarda Daun sindromi bilan kasallanish ko'payadi. Ushbu kasallikka chalingan bemorlar o'ziga xos ko'rinishga ega bo'lib, aqliy va jismoniy rivojlanishdan aziyat chekishadi.

Tyorner sindromi- qizlarga ta'sir qiladigan kasallik, bir yoki ikkita X xromosomalarining qisman yoki to'liq yo'qligi bilan tavsiflanadi. Kasallik har 3000 qizdan birida uchraydi. Bunday kasallikka chalingan qizlar odatda juda past bo'ladi va ularning tuxumdonlari ishlamaydi.

X trisomiya sindromi- uchta X xromosomasi bilan qiz tug'ilgan kasallik. Ushbu kasallik o'rtacha 1000 qizdan birida uchraydi. Trisomiya X sindromi engil aqliy zaiflik va ba'zi hollarda bepushtlik bilan tavsiflanadi.

Klaynfelter sindromi- bolada bitta qo'shimcha xromosoma bo'lgan kasallik. Kasallik 700 o'g'il boladan bittasida uchraydi. Klaynfelter sindromi bilan og'rigan bemorlar, qoida tariqasida, baland bo'yli va sezilarli tashqi rivojlanish anomaliyalariga ega emaslar (balog'at yoshidan keyin yuzda tuk o'sishi qiyinlashadi va sut bezlari biroz kattalashadi). Bemorlarning aql-idroki odatda normaldir, ammo nutqning buzilishi tez-tez uchraydi. Klinefelter sindromi bilan og'rigan erkaklar odatda bepushtdir.

Kistik fibroz- ko'plab bezlarning funktsiyalari buzilgan genetik kasallik. Kistik fibroz faqat Kavkaz xalqiga ta'sir qiladi. Taxminan har 20 oq tanli odamda bitta shikastlangan gen mavjud bo'lib, agar u namoyon bo'lsa, mukovistsidozni keltirib chiqarishi mumkin. Agar odam ikkita bunday genni (otadan va onadan) olgan bo'lsa, kasallik paydo bo'ladi. Rossiyada mukovistsidoz, turli manbalarga ko'ra, 3500-5400 tadan bitta yangi tug'ilgan chaqaloqda, AQShda - 2500 tadan birida uchraydi. Ushbu kasallik bilan, natriyning harakatini tartibga soluvchi protein ishlab chiqarish uchun mas'ul bo'lgan gen. va xlor hujayra membranalari orqali buziladi. Suvsizlanish yuzaga keladi va bez sekretsiyalarining viskozitesi oshadi. Natijada, qalin sekretsiya ularning faoliyatini bloklaydi. Kistik fibroz bilan og'rigan bemorlarda oqsil va yog'lar yomon so'riladi va buning natijasida o'sish va vazn ortishi sezilarli darajada kamayadi. Zamonaviy davolash usullari (fermentlar, vitaminlar va maxsus parhezni qabul qilish) mukovistsidoz bilan og'rigan bemorlarning yarmiga 28 yildan ortiq yashash imkonini beradi.

Gemofiliya- qon ivish omillaridan birining etishmasligi tufayli qon ketishining ko'payishi bilan tavsiflangan genetik kasallik. Kasallik ayol avlodi orqali meros bo'lib o'tadi va o'g'il bolalarning katta qismiga ta'sir qiladi (o'rtacha 8500 tadan bittasi). Gemofiliya qon ivish omillarining faolligi uchun mas'ul bo'lgan genlar shikastlanganda paydo bo'ladi. Gemofiliya bilan bo'g'imlarda va mushaklarda tez-tez qon ketish kuzatiladi, bu oxir-oqibat ularning sezilarli deformatsiyasiga (ya'ni odamning nogironligiga) olib kelishi mumkin. Gemofiliya bilan og'rigan odamlar qon ketishiga olib keladigan vaziyatlardan qochishlari kerak. Gemofiliya bilan og'rigan odamlar qon ivishini kamaytiradigan dori-darmonlarni qabul qilmasliklari kerak (masalan, aspirin, geparin va ba'zi og'riq qoldiruvchi vositalar). Qon ketishining oldini olish yoki to'xtatish uchun bemorga ko'p miqdorda etishmayotgan koagulyatsion omilni o'z ichiga olgan plazma kontsentrati beriladi.

Tay Saks kasalligi- to'qimalarda fitan kislotasining (yog'ning parchalanishi mahsuloti) to'planishi bilan tavsiflangan genetik kasallik. Kasallik, asosan, Ashkenazi yahudiylari va fransuz kanadaliklarida (har 3600 yangi tug'ilgan chaqaloqdan bittasi) uchraydi. Tay-Sachs kasalligiga chalingan bolalar erta yoshdan boshlab rivojlanishda kechiktiriladi, keyin falaj va ko'rlik paydo bo'ladi. Qoida tariqasida, bemorlar 3-4 yilgacha yashaydilar. Ushbu kasallikni davolash usullari mavjud emas.

Barcha turmush qurgan juftliklar bolani orzu qilib, bolaning sog'lom tug'ilishini xohlashadi. Ammo barcha harakatlarga qaramay, bolaning og'ir kasal bo'lib tug'ilishi ehtimoli bor. Bu ko'pincha ota-onalardan birining yoki hatto ikkalasining oilasida yuzaga kelgan genetik kasalliklar tufayli sodir bo'ladi. Qanday irsiy kasalliklar eng ko'p uchraydi?

Bolada genetik kasallik ehtimoli

Populyatsiya yoki umumiy statistik xavf deb ataladigan tug'ma yoki irsiy patologiyasi bo'lgan bolani tug'ish ehtimoli har bir homilador ayol uchun taxminan 3-5% ni tashkil qiladi, deb ishoniladi. Shoshilinch holatlarda, genetik kasallik bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimolini oldindan aytish mumkin va patologiyani bolaning intrauterin rivojlanishida allaqachon aniqlash mumkin. Ayrim tug'ma nuqsonlar va kasalliklar homilada laboratoriya-biokimyoviy, sitogenetik va molekulyar-genetik usullardan foydalangan holda aniqlanadi, chunki ba'zi kasalliklar prenatal (antenatal) diagnostika usullari majmuasi davomida aniqlanadi.

Daun sindromi

Xromosomalar to'plamining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan eng keng tarqalgan kasallik Daun kasalligi bo'lib, u 700 ta yangi tug'ilgan chaqaloqda bitta bolada uchraydi. Boladagi bu tashxis tug'ilgandan keyingi dastlabki 5-7 kun ichida neonatolog tomonidan qo'yilishi va bolaning karyotipini tekshirish orqali tasdiqlanishi kerak. Agar bolada Daun sindromi bo'lsa, karyotip 47 xromosoma, 21 juft bilan uchinchi xromosoma bo'lsa. Qizlar va o'g'il bolalar bir xil darajada Daun sindromiga moyil.

Shereshevskiy-Tyorner kasalligi faqat qizlarda uchraydi. Ushbu patologiyaning belgilari 10-12 yoshda, qizning bo'yi juda kichik bo'lganda va boshning orqa qismidagi sochlar juda past bo'lganda sezilarli bo'lishi mumkin. 13-14 yoshda, bu kasallik bilan og'rigan qiz hatto hayz ko'rishga ham ega emas. Engil aqliy zaiflik ham qayd etilgan. Shereshevskiy-Tyorner kasalligi bilan og'rigan katta yoshli qizlarning asosiy belgisi bepushtlikdir. Bunday bemorning karyotipi 45 xromosoma, bitta X xromosomasi yo'q.

Kleinfelter kasalligi

Kleinfelter kasalligi faqat erkaklarda uchraydi, bu kasallikning tashxisi ko'pincha 16-18 yoshda amalga oshiriladi. Kasal yigitning bo'yi juda baland - 190 sm va undan yuqori, aqliy rivojlanishning kechikishi ko'pincha kuzatiladi va butun ko'krak qafasini qamrab oladigan nomutanosib uzun qo'llar qayd etiladi. Karyotipni tekshirishda 47 ta xromosoma topiladi - 47, XXY. Klaynfelter kasalligiga chalingan katta yoshli erkaklarda asosiy simptom bepushtlikdir.

Fenilketonuriya yoki irsiy kasallik bo'lgan piruvik oligofreniya bilan kasal bolaning ota-onasi mutlaqo sog'lom odamlar bo'lishi mumkin, ammo ularning har biri aynan bir xil patologik genning tashuvchisi bo'lishi mumkin va ular kasal bolaga ega bo'lish xavfi mavjud. taxminan 25% ni tashkil qiladi. Ko'pincha bunday holatlar qarindosh nikohlarda sodir bo'ladi. Fenilketonuriya keng tarqalgan irsiy kasalliklardan biri bo'lib, uning chastotasi 1:10 000 yangi tug'ilgan chaqaloqni tashkil qiladi. Fenilketonuriyaning mohiyati shundaki, aminokislotalar fenilalanin organizm tomonidan so'rilmaydi va zaharli kontsentratsiya miya va bolaning boshqa bir qator organlari va tizimlarining funktsional faoliyatiga salbiy ta'sir qiladi. Bolaning aqliy va motorli rivojlanishida kechikish, epileptiformga o'xshash tutilishlar, dispeptik alomatlar va dermatit mavjud - bu kasallikning asosiy klinik belgilaridir. Davolash maxsus parhezdan, shuningdek, aminokislotalar fenilalanindan mahrum bo'lgan aminokislotalar aralashmalaridan qo'shimcha foydalanishdan iborat.

Gemofiliya

Gemofiliya ko'pincha bola bir yoshga to'lgandan keyingina paydo bo'ladi. Ko'pincha o'g'il bolalar bu kasallikdan aziyat chekishadi, lekin onalar ko'pincha bu genetik mutatsiyaning tashuvchisi hisoblanadi. Gemofiliyada kuzatilgan qon ketishining buzilishi ko'pincha gemorragik artrit va tananing boshqa shikastlanishi kabi og'ir bo'g'imlarning shikastlanishiga olib keladi, eng kichik kesmalar uzoq davom etadigan qon ketishiga olib keladi, bu esa odam uchun o'limga olib keladi.

Noyob irsiy kasalliklar juda nisbiy tushunchadir, chunki kasallik bir mintaqada deyarli yo'q bo'lishi mumkin, ammo dunyoning boshqa hududida tizimli ravishda aholining katta qismi ta'sir qiladi.

Genetik kasalliklar diagnostikasi

Irsiy kasalliklar hayotning birinchi kunidan boshlab paydo bo'lishi shart emas, ular faqat bir necha yil o'tgach o'zini namoyon qilishi mumkin; Shuning uchun insonning genetik kasalliklarini o'z vaqtida tahlil qilish muhimdir, uni amalga oshirish homiladorlikni rejalashtirish paytida ham, homila rivojlanishida ham mumkin. Bir nechta diagnostika usullari mavjud:

1. Biokimyoviy. Irsiy metabolik kasalliklar bilan bog'liq kasalliklar guruhining mavjudligini aniqlash imkonini beradi. Ushbu usul genetik kasalliklar uchun periferik qonni tahlil qilishni, shuningdek, tananing boshqa biologik suyuqliklarini sifatli va miqdoriy tekshirishni o'z ichiga oladi.
2. Sitogenetik. Hujayra xromosomalarini tashkil etishda buzilishlar tufayli yuzaga keladigan kasalliklarni aniqlash uchun xizmat qiladi.
3. Molekulyar sitogenetik. Bu avvalgisiga nisbatan ancha ilg'or usul bo'lib, xromosomalarning tuzilishi va joylashuvidagi eng kichik o'zgarishlarni ham tashxislash imkonini beradi.
4. Sindromologik. Genetik kasalliklarning belgilari ko'pincha boshqa, patologik bo'lmagan kasalliklarning belgilari bilan mos keladi. Tashxis qo'yishning ushbu usulining mohiyati simptomlarning butun spektridan, xususan, irsiy kasallik sindromini ko'rsatadiganlarni aniqlashdir. Bu maxsus kompyuter dasturlari va genetik mutaxassisning to'liq tekshiruvi yordamida amalga oshiriladi.
5. Molekulyar genetik. Eng zamonaviy va ishonchli usul. Bu sizga inson DNKsi va RNKsini o'rganish va hatto kichik o'zgarishlarni, shu jumladan nukleotidlar ketma-ketligini aniqlash imkonini beradi. Monogen kasalliklar va mutatsiyalarni tashxislash uchun ishlatiladi.
6. Ultra-tovushli tadqiqot:

• tos a'zolari - ayollarda reproduktiv tizim kasalliklarini, bepushtlik sabablarini aniqlash;
• homila rivojlanishi - konjenital nuqsonlar va ma'lum xromosoma kasalliklari mavjudligini aniqlash.

Genetik kasalliklarni davolash

Davolash uchta usul yordamida amalga oshiriladi:

1. Semptomatik. Bu kasallikning sababini bartaraf etmaydi, ammo og'riqli alomatlarni engillashtiradi va kasallikning keyingi rivojlanishini oldini oladi.
2. Etiologik. Bu genni tuzatish usullaridan foydalangan holda kasallikning sabablariga bevosita ta'sir qiladi.
3. Patogenetik. Tanadagi fiziologik va biokimyoviy jarayonlarni o'zgartirish uchun ishlatiladi.

Genetik kasalliklarning turlari

Genetik irsiy kasalliklar uch guruhga bo'linadi:

1. Xromosoma aberatsiyasi.
2. Monogen kasalliklar.
3. Poligen kasalliklar.

Shuni ta'kidlash kerakki, tug'ma kasalliklar irsiy kasalliklarga tegishli emas, chunki ular ko'pincha homilaning mexanik shikastlanishi yoki yuqumli lezyonlar tufayli paydo bo'ladi.

Genetik kasalliklar ro'yxati

Eng keng tarqalgan irsiy kasalliklar:

• gemofiliya;
• rang ko'rligi;
• Daun sindromi;
• kistik fibroz;
• orqa miya bifida;
• Kanavan kasalligi;
• Pelizaeus-Merzbacher leykodistrofiyasi;
• neyrofibromatoz;
• Angelman sindromi;
• Tay-Sachs kasalligi;
• Charcot-Marie kasalligi;
• Joubert sindromi;
• Prader-Villi sindromi;
• Tyorner sindromi;
• Klaynfelter sindromi;
• fenilketonuriya.