కుగెల్‌బర్గ్-వెల్లాండర్ సిండ్రోమ్‌లో గర్భం యొక్క కోర్సు. న్యూరోజెనిక్ అమియోట్రోఫీస్

కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీ

కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీ గురించి వాస్తవాలు

2-5 సంవత్సరాలలో క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల యొక్క గరిష్ట అభివ్యక్తితో 18 నెలల జీవితం తర్వాత ఈ వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతుంది. మొదటి లక్షణం సన్నిహిత దిగువ అంత్య భాగాలలో కండరాల బలహీనత. పిల్లలు పరిగెత్తలేరు, తరచుగా పడిపోతారు, మెట్లపై నడవడం మరియు లేవడం కష్టం. భవిష్యత్తులో, కండరాల క్షీణత, స్నాయువు ప్రతిచర్యలలో తగ్గుదల, ప్రధానంగా కండరపుష్టితో, భుజం మరియు మోకాళ్ల యొక్క ట్రైసెప్స్ కండరాలు, కలుస్తాయి.

కండరాల క్షీణతలు సుష్టంగా, ఏకరీతిగా ఉంటాయి, ప్రధానంగా కటి వలయ కండరాలలో మరియు సమీప దిగువ అంత్య భాగాలలో స్థానీకరించబడతాయి. భుజం నడికట్టు మరియు సన్నిహిత ఎగువ అవయవాల యొక్క కండరాల క్షీణత, ఒక నియమం వలె, వ్యాధి యొక్క తరువాతి దశలలో చేరండి. కండరాల క్షీణతతో పాటు, కండరాల సూడోహైపెర్ట్రోఫీ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క ఈ రూపానికి విలక్షణమైనది. సూడోహైపెర్ట్రోఫీలు ప్రధానంగా దూడ, గ్లూటల్ కండరాలు, కొన్నిసార్లు డెల్టాయిడ్ కండరాలలో గుర్తించబడతాయి. చాలా మంది రోగులలో, భుజం మరియు కటి నడికట్టు యొక్క కండరాలలో ఆకస్మిక ఫాసిక్యులేషన్స్ గమనించబడతాయి, తక్కువ తరచుగా తక్కువ కాలు మరియు ముంజేయి యొక్క కండరాలలో. వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, స్నాయువు ప్రతిచర్యలు క్రమంగా మసకబారుతాయి, ఎముక వైకల్యాలు సంభవిస్తాయి: పార్శ్వగూని, ఛాతీ వైకల్యాలు, కొన్ని సందర్భాల్లో చీలమండ కీళ్లలో సంకోచాలు మరియు పాదాల వైకల్యాలు.

వెన్నెముక అమియోట్రోఫీ కుగెల్‌బర్గ్ యొక్క కోర్సు యొక్క లక్షణం - వెలాండర్ సాపేక్షంగా మంచి నాణ్యత. అనేక సంవత్సరాలు, వ్యాధి లోతైన వైకల్యం కారణం కాదు.

CPMD నిర్ధారణ ఎలా?

రక్తం యొక్క బయోకెమికల్ విశ్లేషణ: కొన్ని సందర్భాల్లో, క్రియేటిన్ ఫాస్ఫోకినేస్ యొక్క చర్యలో మితమైన పెరుగుదల నమోదు చేయబడుతుంది. EMG వెన్నుపాము యొక్క పూర్వ కొమ్ములకు నష్టం సూచిస్తుంది.

కండరాల కణజాలం యొక్క జీవాణుపరీక్ష నమూనాలలో, తేలికపాటి సూక్ష్మదర్శిని క్షీణించిన కండరాల ఫైబర్స్ యొక్క పెద్ద మరియు చిన్న సమూహాలను వెల్లడిస్తుంది, సాధారణ ఫైబర్స్ సంఖ్య తగ్గుదల మరియు హైపర్ట్రోఫీడ్ కండరాల ఫైబర్స్ యొక్క గణనీయమైన మొత్తం, ప్రధానంగా టైప్ II. కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ వ్యాధిలో పదనిర్మాణ మార్పుల యొక్క లక్షణం ఏమిటంటే, హిస్టోకెమికల్ రకాలుగా ఫైబర్ భేదం యొక్క ప్రారంభ అదృశ్యం. ఎలక్ట్రాన్ మైక్రోస్కోపీ: మైయోఫిబ్రిల్స్‌కు వ్యాప్తి చెందడం, Z-బ్యాండ్‌లలో మార్పులు, సార్కోప్లాస్మిక్ రెటిక్యులం యొక్క ఫ్రాగ్మెంటేషన్, సెల్ న్యూక్లియైల సమూహం. ప్రధాన పొర తరచుగా క్షీణత ఫైబర్స్ యొక్క ఉపరితలం కంటే వెనుకబడి ఉంటుంది మరియు ఉంగరాల ఖాళీ మడతలను ఏర్పరుస్తుంది.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకం III నిర్ధారణకు ప్రధాన ప్రమాణాలు:

• ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం వారసత్వం;
• 18 నెలల వయస్సు తర్వాత వ్యాధి యొక్క ఆగమనం (గరిష్ట 2-5 సంవత్సరాలు);
• కటి నడికట్టు మరియు సన్నిహిత దిగువ అంత్య భాగాల కండరాల బలహీనత మరియు క్షీణత; తరువాతి దశలలో - సన్నిహిత ఎగువ అవయవాల కండరాల క్షీణత;
• 50% కేసులలో - దూడ కండరాల మితమైన సూడోహైపెర్ట్రోఫీ; ఆకస్మిక ఆకర్షణలు;
• అస్థిపంజర కండరాల జీవాణుపరీక్షలలో సాధారణ, క్షీణించిన మరియు హైపర్ట్రోఫీడ్ ఫైబర్స్ ఉండటం; హిస్టోకెమికల్ రకాలుగా ఫైబర్స్ యొక్క భేదం లేకపోవడం;

EMG అధ్యయనంలో నిర్మూలన సంకేతాలు:

• నెమ్మదిగా ప్రగతిశీల కోర్సు;
• సాపేక్షంగా అనుకూలమైన రోగ నిరూపణ.

టైప్ III వెన్నెముక కండరాల క్షీణత తప్పనిసరిగా స్ట్రక్చరల్ మయోపతి (నాన్-క్రిమ్సన్, మయోట్యూబ్యులర్ మయోపతి, సెంట్రల్ రాడ్ డిసీజ్), కటి-నడికట్టు రూపాల ప్రగతిశీల కండరాల డిస్ట్రోఫీస్ (డుచెన్, ఎర్బ్), టైప్ V గ్లైకోజెనోసిస్ నుండి వేరు చేయబడాలి.

అమియోట్రోఫీ ప్రోగ్రెసివ్ స్పైనల్ జువెనైల్ కుగెల్‌బర్గ్ - వెలాండర్.

నిరపాయమైన ప్రవహించే వెన్నెముక అమియోట్రోఫీ, నెమ్మదిగా ప్రగతిశీల బలహీనత, క్షీణత, ట్రంక్ యొక్క కండరాలు మరియు సన్నిహిత అవయవాల యొక్క ఫాసిక్యులేషన్స్ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా పొందబడింది. కొంతమంది రచయితలు కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ రూపాన్ని వెర్డ్‌నిగ్-హాఫ్‌మన్ స్పైనల్ అమియోట్రోఫీ యొక్క నిరపాయమైన రూపంగా భావిస్తారు. క్లినికల్ చిత్రం. ఈ వ్యాధి నెమ్మదిగా ప్రగతిశీల బలహీనత మరియు ట్రంక్ మరియు సన్నిహిత అంత్య భాగాల కండరాల క్షీణత ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఒక లక్షణం సంకేతం కండరాలలో విస్తృతమైన ఫాసిక్యులర్ మెలితిప్పడం. చాలా మంది రోగులు సబ్కటానియస్ కొవ్వు కణజాలం యొక్క అధిక అభివృద్ధిని కలిగి ఉంటారు, ఇది కండరాల క్షీణత మరియు ఫాసిక్యులేషన్లను ముసుగు చేస్తుంది. కండరాల హైపర్ట్రోఫీ తరచుగా గమనించబడుతుంది, ముఖ్యంగా తక్కువ లెగ్ మరియు హిప్ ఎక్స్‌టెన్సర్‌ల కండరాలు.

బయాప్సీ మరియు EMG డేటా పూర్వ కార్నియల్ గాయాన్ని సూచించే అవకాశం ఉంది. అయినప్పటికీ, రక్త ఎంజైమ్‌ల కార్యకలాపాలు, ముఖ్యంగా క్రియేటినోఫాస్ఫోకినేస్, కొంతవరకు పెరిగింది, అయితే ప్రగతిశీల కండరాల డిస్ట్రోఫీల వలె గణనీయంగా లేదు, ఇది కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ రూపాన్ని మయోజెనిక్ వ్యాధులకు దగ్గరగా తీసుకువస్తుంది.

వ్యాధి ప్రారంభమయ్యే వయస్సు 3 నుండి 17 సంవత్సరాల వరకు ఉంటుంది, ఇది కొంతమంది రచయితలు నిరపాయమైన వెన్నెముక అమియోట్రోఫీ యొక్క రెండు సమూహాలను వేరు చేయడానికి దారితీసింది - మొదటి 5 సంవత్సరాలలో మరియు రెండవ దశాబ్దపు జీవితంలో వ్యాధి ప్రారంభంతో. తరువాత ప్రారంభమైన సందర్భాలు కూడా వివరించబడ్డాయి. భవిష్యత్తులో, వ్యాధి నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. రోగులు వృద్ధాప్యం వరకు జీవించగలరు, చాలా కాలం పాటు స్వతంత్రంగా కదిలే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటారు.

క్లినికల్ పిక్చర్ ప్రకారం, వ్యాధి నిరపాయమైన ప్రగతిశీల కండరాల బలహీనత నుండి వేరు చేయడం కొన్నిసార్లు అసాధ్యం.

కండరాల బయాప్సీడ్ ప్రాంతాల అధ్యయనం (కండరాల గాయం యొక్క న్యూరోజెనిక్ స్వభావం), అలాగే EMG ఫలితాల ఆధారంగా రోగనిర్ధారణ స్థాపించబడింది, ఇది పూర్వ కొమ్ము గాయాన్ని సూచిస్తుంది. Werdnig-Hoffmann amyotrophy నుండి, వ్యాధి నెమ్మదిగా నిరపాయమైన కోర్సులో తరువాతి వయస్సులో ప్రారంభంలో భిన్నంగా ఉంటుంది.

చికిత్సల కోసం అన్వేషణ

చికిత్స లక్షణం. మోతాదులో చికిత్సా వ్యాయామాలు చూపబడ్డాయి

జన్యు వ్యాధి అనేది ఒక రోగలక్షణ పరిస్థితి, ఇది జన్యువులలో పరస్పర మార్పు కారణంగా సంభవిస్తుంది. ఈ రకమైన అనారోగ్యాలు వారసత్వంగా ఉంటాయి మరియు చాలా తరచుగా చిన్నతనంలోనే అనుభూతి చెందుతాయి. గణాంకాల ప్రకారం, ఆధునిక ప్రపంచంలో, సంవత్సరానికి 5 మిలియన్లకు పైగా పిల్లలు జన్యుపరమైన అసాధారణతలతో పుడుతున్నారు, దీని పురోగతి కారణంగా చాలా మంది పిల్లలు 5 సంవత్సరాల వయస్సు కూడా జీవించరు. కాబట్టి, బాల్య మరణాలలో 40-50% ఖచ్చితంగా వంశపారంపర్య ఉత్పరివర్తనాలపై పడుతుందని ఈ రోజు నిర్ధారించబడింది, ఇందులో కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీ కూడా ఉంది.

కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీవెన్నుపాము యొక్క మోటార్ న్యూరాన్లు దెబ్బతిన్న వంశపారంపర్య నాడీ సంబంధిత వ్యాధి. ఇటువంటి పాథాలజీ జువెనైల్ స్పైనల్ అమియోట్రోఫీ రకం IIIగా అర్హత పొందుతుంది. కుగెల్బెర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీ యొక్క మొదటి సంకేతాలు ఒక నియమం ప్రకారం, 2 నుండి 15 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తాయి.

శిశు మరియు ఇంటర్మీడియట్ రకం యొక్క వెన్నెముక అమియోట్రోఫీతో పోలిస్తే, ఈ వ్యాధికి మరింత అనుకూలమైన రోగ నిరూపణ ఉంది - కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీతో బాధపడుతున్న రోగుల ఆయుర్దాయం ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో సగటు మరణాల రేటుకు అనుగుణంగా ఉంటుంది.

కారణాలు

కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీ అభివృద్ధి అనేది మోటోన్యూరాన్ సర్వైవల్ జీన్ (SMN1) అని పిలవబడే ఒక మ్యుటేషన్ కారణంగా సక్రియం చేయబడింది, ఇది 5వ క్రోమోజోమ్‌లో ఉంది మరియు ప్రత్యేక ప్రోటీన్ ఉత్పత్తికి బాధ్యత వహిస్తుంది, దీని లోపం మోటార్ మరణానికి దారితీస్తుంది. నరాల కణాలు.

ఈ రోజు వరకు, 40 మందిలో 1 మంది ఈ DNA మ్యుటేషన్ యొక్క క్యారియర్ అని వెల్లడైంది. వెన్నెముక అమియోట్రోఫీ అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రకం వారసత్వంతో పాథాలజీలను సూచిస్తుంది కాబట్టి, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఒకే పరివర్తన చెందిన జన్యువును కలిగి ఉంటేనే దాని క్రియాశీలత సాధ్యమవుతుంది. అందువల్ల, పిల్లలలో కుగెల్బర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీని అభివృద్ధి చేసే సంభావ్యత 25% కంటే ఎక్కువ కాదు.

విశిష్టత

నియమం ప్రకారం, కుగెల్బర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీ యొక్క మొదటి లక్షణాలు 2 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి మరియు తరువాతి వయస్సులో ఈ వ్యాధి చాలా అరుదుగా అనుభూతి చెందుతుంది.

టైప్ III వెన్నెముక అమియోట్రోఫీలో కండరాల బలహీనత చాలా నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది అనే వాస్తవం కారణంగా, ఈ పాథాలజీతో బాధపడుతున్న రోగులలో స్వతంత్ర కదలిక మరియు స్వీయ-సంరక్షణ సామర్థ్యం తగినంత కాలం పాటు నిర్వహించబడుతుంది.

నియమం ప్రకారం, "కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీ" నిర్ధారణ ఉన్న వ్యక్తులు వైకల్యం సమూహాన్ని కేటాయించారు, దీని స్థాయి కదలిక రుగ్మతల తీవ్రత, వైకల్యం మరియు ఇతర వ్యక్తులపై ఆధారపడటం ప్రకారం నిర్ణయించబడుతుంది.

ఈ వ్యాధి పిల్లల పరిస్థితిని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో అంచనా వేయడం చాలా కష్టం. కాబట్టి, కొంతమంది రోగులు కౌమారదశలో కూడా తీవ్రంగా వికలాంగులు అవుతారు మరియు కొందరు 40 సంవత్సరాల వయస్సులో కూడా బాగా అభివృద్ధి చెందిన సమన్వయ సామర్ధ్యాలను కొనసాగించగలుగుతారు.

లక్షణాలు

కుగెల్‌బెర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీ అనేది ప్రధానంగా కాళ్లలో కండరాల బలహీనత పెరగడం ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది, దీని వలన పిల్లల అస్థిరత ఏర్పడవచ్చు. అదనంగా, వెన్నెముక అమియోట్రోఫీతో బాధపడుతున్న శిశువు, ఒక చిన్న నడక తర్వాత మరియు తక్కువ దూరం కోసం పరిగెత్తినప్పటికీ, అలసట గురించి ఫిర్యాదు చేస్తుంది. ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లవాడు తరచుగా పడిపోతాడు, అతని సమతుల్యతను కోల్పోతాడు మరియు చాలా కష్టంతో మెట్లు ఎక్కుతాడు. మొదట్లో కాళ్లు మరియు కటి కండరాలలో కనిపించడం, బలహీనత యొక్క భావన క్రమంగా భుజం మరియు మోచేయి ప్రాంతాల కండరాల కణజాలాలకు వెళుతుంది.

వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, మోటారు మాంద్యం మిమిక్ కండరాలలో అభివృద్ధి చెందుతుంది. అదనంగా, స్నాయువు ప్రతిచర్యలు అదృశ్యమవుతాయి, చేతుల కండరాల అసంకల్పిత సంకోచం సంభవిస్తుంది.

కుగెల్బెర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీ యొక్క క్రియాశీలతను సూచించే లక్షణాలు కూడా నాలుక యొక్క దుస్సంకోచం మరియు భుజం మరియు మోచేయి కీళ్ల కదలిక పరిధిలో తగ్గుదలని కలిగి ఉంటాయి. భుజం నడికట్టు యొక్క కండరాల క్షీణత ఫలితంగా, రోగులు క్రమంగా అరిలేటెడ్ స్కాపులే యొక్క సిండ్రోమ్‌ను అభివృద్ధి చేస్తారు.

అనేక సందర్భాల్లో, ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లలలో, దూడలు మరియు పిరుదుల కండరాల తప్పుడు హైపర్ట్రోఫీని గమనించవచ్చు, ఇది కండరాల కణజాలాన్ని కొవ్వు మరియు బంధన కణజాలంతో భర్తీ చేయడం వల్ల ఏర్పడుతుంది.

కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీ యొక్క పురోగతి సమయంలో, వెన్నెముక యొక్క వక్రత, ఛాతీ మరియు పాదాల వైకల్యంతో సహా కండరాల కణజాల వ్యవస్థ యొక్క ఎముక నిర్మాణాలలో వైకల్య మార్పులు కూడా సంభవించవచ్చు.

కుగెల్బెర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీ అభివృద్ధి యొక్క తరువాతి దశలలో, ఒక నియమం వలె, శ్వాసకోశ వైఫల్యం అభివృద్ధి చెందుతుంది, దీని కారణంగా వాయుమార్గాల వాపు మరియు శ్వాసలోపం కనిపిస్తుంది, క్రమంగా ఊపిరాడకుండా మారుతుంది. అటువంటి రోగలక్షణ స్థితిలో అత్యవసర వైద్య సంరక్షణ లేకపోవడం మరణంతో నిండి ఉంది.

డయాగ్నోస్టిక్స్

DNA అధ్యయనానికి ధన్యవాదాలు Kugelberg-Welander అమియోట్రోఫీ యొక్క అనుమానిత క్రియాశీలత విషయంలో రోగ నిర్ధారణను స్పష్టం చేయడం సాధ్యపడుతుంది. అదనపు రోగనిర్ధారణ ప్రక్రియగా, ఎలక్ట్రోన్యూరోమియోగ్రఫీ కూడా సూచించబడుతుంది, దీని సహాయంతో కండరాల ఉద్రిక్తత పర్యవేక్షించబడుతుంది, మోటారు న్యూరాన్ల యొక్క కార్యాచరణ స్థాయి అంచనా వేయబడుతుంది మరియు నిర్మూలన మార్పుల ఉనికిని నిర్ణయిస్తారు. అదనంగా, అవసరమైతే, అస్థిపంజర కండరాల బయాప్సీని నిర్వహించవచ్చు.

చికిత్స

కుగెల్బెర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీతో బాధపడుతున్న రోగులకు ప్రత్యేకంగా రోగలక్షణ చికిత్స చూపబడుతుంది, ఈ వ్యాధి యొక్క రోగలక్షణ వ్యక్తీకరణలను తగ్గించే లక్ష్యంతో ప్రత్యేక చికిత్సా కోర్సు అభివృద్ధి చేయబడుతోంది. అన్నింటిలో మొదటిది, అటువంటి రోగనిర్ధారణ ఉన్న రోగులకు నూట్రోపిక్ మందులు, అనాబాలిక్స్ మరియు విటమిన్ కాంప్లెక్సులు సూచించబడతాయి.

ఈ ప్రొఫైల్ ఉన్న రోగుల పరిస్థితిని తగ్గించే ప్రభావవంతమైన పద్ధతుల్లో చికిత్సా వ్యాయామాలు మరియు పునరుద్ధరణ మసాజ్ కూడా ఉన్నాయి. అదనంగా, తీవ్రమైన ఎముక వైకల్యాలు ఉన్న రోగి ఆర్థోపెడిక్ దిద్దుబాటును నిర్వహించడానికి సిఫారసు చేయబడవచ్చు.

ఇది వెన్నెముక కండరాల క్షీణత, ఆలస్యంగా అభివృద్ధి చెందడం మరియు అత్యంత నిరపాయమైన కోర్సు ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. కటి వలయం మరియు తుంటి కండరాల క్షీణత, భుజం నడికట్టు మరియు భుజాల క్షీణత, కండరాల బలహీనత మరియు హైపోటెన్షన్ కలయికతో ఫాసిక్యులర్ మెలితిప్పినట్లు, సూడోహైపెర్ట్రోఫీ ఉనికిని కలిగి ఉంటుంది. నాడీ వ్యవస్థ యొక్క EFI, కండరాల బయాప్సీ, DNA విశ్లేషణ, వెన్నెముక యొక్క MRI ఉపయోగించి రోగ నిర్ధారణ నిర్వహించబడుతుంది. చికిత్స రోగలక్షణ మరియు అసమర్థమైనది, కానీ లక్షణాల నెమ్మదిగా పురోగతి రోగుల యొక్క దీర్ఘకాలిక మోటార్ సామర్థ్యానికి దారితీస్తుంది.

ICD-10

G12.1ఇతర వంశపారంపర్య వెన్నెముక కండరాల క్షీణత

సాధారణ సమాచారం

కుగెల్‌బెర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీ అనేది సాపేక్షంగా నిరపాయమైన వెన్నెముక అమియోట్రోఫీ, ఇది నెమ్మదిగా పురోగతి మరియు ప్రాక్సిమల్ అవయవాల యొక్క ప్రధానంగా ప్రభావితమైన కండరాల సమూహాలతో ఉంటుంది. ఇది 1956లో స్విస్ వైద్యులు E. కుగెల్‌బర్గ్ మరియు L. వాలండర్‌లచే వివరంగా వర్ణించబడింది, దీని పేరు పెట్టారు. ఆచరణాత్మక న్యూరాలజీ మరియు జన్యుశాస్త్రంలో, ఇతర పేర్లు కూడా ఉపయోగించబడతాయి: జువెనైల్ అమియోట్రోఫీ, వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (SMA) రకం III. కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీ వైద్యపరంగా 2 సంవత్సరాల వయస్సు తర్వాత వ్యక్తమవుతుంది, చాలా తరచుగా 3 నుండి 10 సంవత్సరాల వరకు. 14-30 సంవత్సరాల వయస్సులో తరువాత అరంగేట్రం యొక్క వివిక్త కేసులు ఉన్నాయి. రకం III SMA యొక్క ప్రాబల్యంపై ఖచ్చితమైన డేటా ఇంకా అందుబాటులో లేదు. కొంతమంది రచయితలు ఇప్పటికీ ఈ రకమైన అమియోట్రోఫీని వెర్డ్‌నిగ్-హాఫ్‌మన్ వ్యాధి యొక్క చివరి రూపంగా భావిస్తారు.

కారణాలు

కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీ, ఇతర రకాల SMAల వలె, 5వ క్రోమోజోమ్‌లోని జన్యువులలోని రుగ్మతల ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. రకం III SMA విషయంలో, జన్యుపరమైన ఉల్లంఘనలు ప్రధానంగా ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తాయి. ఈ రకమైన వారసత్వంతో, ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు తండ్రి మరియు తల్లి రెండింటిలోనూ ఉంటుంది, కానీ అది వైద్యపరంగా వ్యక్తీకరించబడదు. పిల్లలలో అమియోట్రోఫీని అభివృద్ధి చేసే సంభావ్యత 25% మించదు.

జన్యు ఉపకరణం యొక్క ఉల్లంఘనలు వెన్నుపాము యొక్క పూర్వ కొమ్ములలో క్షీణించిన మార్పుల రూపాన్ని మరియు పురోగతిని కలిగిస్తాయి. ఈ ప్రక్రియ అక్కడ స్థానీకరించబడిన మోటారు న్యూరాన్‌లను (మోటార్ న్యూరాన్‌లు) ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది దిగువ థొరాసిక్ మరియు కటి వెన్నెముక విభాగాల యొక్క ప్రారంభ గాయం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది ప్రాక్సిమల్ కాళ్ళలో కండరాల బలహీనతకు దారితీస్తుంది, ఆపై భుజం నడికట్టు యొక్క కండరాలలో బలహీనతతో ఎగువ థొరాసిక్ మరియు గర్భాశయ విభాగాల యొక్క గాయం.

అమియోట్రోఫీ యొక్క లక్షణాలు

పిల్లవాడు స్వతంత్రంగా నడవడం మరియు నడపడం ఎలాగో తెలిసినప్పుడు ఈ వ్యాధి ప్రారంభమవుతుంది. అమియోట్రోఫీ యొక్క మొదటి అభివ్యక్తి సుదీర్ఘ నడక సమయంలో లేదా నడుస్తున్నప్పుడు పెరిగిన అలసట. రోగులలో సగానికి పైగా కొంత అస్థిరత, తరచుగా పడిపోవడాన్ని నివేదిస్తారు. అప్పుడు మీరు మెట్లు ఎక్కడానికి అవసరమైనప్పుడు ఇబ్బందులు ఉన్నాయి. కాలక్రమేణా, కటి వలయ మరియు తొడల కండరాలలో అట్రోఫిక్ మార్పులు అభివృద్ధి చెందుతాయి. అదే సమయంలో, చాలా మంది రోగులలో గ్యాస్ట్రోక్నిమియస్ కండరాల సూడోహైపెర్ట్రోఫీ ఏర్పడుతుంది. క్రమంగా, రోగి యొక్క నడక "బాతు" రూపాన్ని తీసుకుంటుంది.

ప్రారంభమైన కొన్ని సంవత్సరాల తరువాత, ఎగువ అంత్య భాగాల యొక్క సన్నిహిత కండరాల సమూహాలకు నష్టం యొక్క లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. భుజం నడికట్టు మరియు చేతుల్లో క్రియాశీల కదలికల పరిమాణం తగ్గుతుంది. భుజాలు మరియు స్కాపులర్ ప్రాంతం యొక్క కండరాల క్షీణతలు ఉన్నాయి, లక్షణం "pterygoid" బ్లేడ్లు ఏర్పడతాయి. కండరాల క్షీణత యొక్క సుష్ట లక్షణం విలక్షణమైనది. ఒక నరాల పరీక్షలో ప్రభావితమైన కండరాల కండరాల బలం తగ్గడం, భుజం యొక్క కండరపుష్టి మరియు ట్రైసెప్స్ నుండి స్నాయువు రిఫ్లెక్స్ యొక్క ప్రగతిశీల విలుప్తత, అలాగే మోకాలి స్నాయువు ప్రతిచర్యలు వెల్లడిస్తాయి.

కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ రూపం ఇతర రకాల SMA నుండి ప్రభావితమైన కండరాలలో మరియు కొన్నిసార్లు కాళ్లు మరియు ముంజేతుల కండరాల సమూహాలలో ఫాసిక్యులర్ ట్విచ్‌ల సమక్షంలో భిన్నంగా ఉంటుంది. తరచుగా నాలుక యొక్క వణుకు, వేళ్లు యొక్క చిన్న-స్థాయి వణుకు. ఎముక వైకల్యాలను ఏర్పరచడం సాధ్యమవుతుంది: వెన్నెముక వక్రత, ఛాతీ వైకల్యం, ఫుట్ వైకల్యాలు, కొన్ని సందర్భాల్లో, స్నాయువు ఉపసంహరణలు మరియు ఉమ్మడి కాంట్రాక్టులు. అయినప్పటికీ, ఆస్టియోఆర్టిక్యులర్ వ్యక్తీకరణలు మితమైనవి.

డయాగ్నోస్టిక్స్

కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ అమియోట్రోఫీని శిశువైద్యుడు న్యూరాలజిస్ట్‌తో కలిసి వైద్యపరమైన వ్యక్తీకరణల ప్రకారం జన్యుశాస్త్రవేత్తతో కలిసి, రోగలక్షణ ప్రారంభ వయస్సు, దాని పురోగతి రేటు మరియు వంశపారంపర్య అధ్యయనం యొక్క ఫలితాలను పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు. క్లినికల్ డయాగ్నసిస్ యొక్క ప్రధాన ప్రమాణాలు: 2 సంవత్సరాల వయస్సు తర్వాత పాథాలజీ యొక్క అభివ్యక్తి, ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వం, దిగువ మరియు ఎగువ అవయవాల యొక్క సన్నిహిత భాగాలకు నష్టం, సూడోహైపెర్ట్రోఫీ ఉనికి, ఫాసిక్యులేషన్స్ మరియు చక్కటి వణుకు, వ్యక్తీకరణల నెమ్మదిగా పురోగతి. DNA డయాగ్నస్టిక్స్ ద్వారా రోగ నిర్ధారణ యొక్క స్పష్టత సాధ్యమవుతుంది.

జీవరసాయన రక్త పరీక్షలో, క్రియేటినోఫాస్ఫోకినేస్ స్థాయి పెరుగుదల తరచుగా గుర్తించబడుతుంది, అయితే ఇది డుచెన్, బెకర్ మరియు ఇతరుల యొక్క ప్రగతిశీల కండరాల బలహీనత వంటి ముఖ్యమైనది కాదు. మోటార్ యూనిట్లు, పికెట్ ఫెన్స్ రిథమ్) మరియు మయోపతిని మినహాయించండి. అదనంగా, కండరాల దడలు మరియు ఫాసిక్యులేషన్‌లకు అంతర్లీనంగా ఉండే సహజసిద్ధమైన బయోఎలక్ట్రికల్ చర్య నమోదు చేయబడుతుంది.

కండరాల జీవాణుపరీక్ష SMAకి విలక్షణమైన కండరాల ఫైబర్‌ల బండిల్ క్షీణతను గుర్తించడం సాధ్యం చేస్తుంది - అట్రోఫిక్ కట్టలతో హైపర్‌ట్రోఫీడ్ ఫైబర్‌ల ప్రత్యామ్నాయం.ఫిజియోథెరపీ వ్యాయామాలు మోటారు కార్యకలాపాల తగ్గింపును తగ్గించడంలో మరియు కాంట్రాక్టుల అభివృద్ధిని నిరోధించడంలో సహాయపడతాయి. వయోజన రోగులకు, అధిక కండరాల భారాన్ని మినహాయించి, సరైన ఉపాధి చాలా ముఖ్యమైనది.

నెమ్మదిగా మరియు ఆలస్యంగా ప్రారంభమైన కారణంగా, అమియోట్రోఫీకి సాపేక్షంగా అనుకూలమైన రోగ నిరూపణ ఉంది. చాలా కాలం పాటు, రోగులు స్వతంత్రంగా కదిలే సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటారు మరియు తరువాత ప్రారంభమైన సందర్భాల్లో (20-30 సంవత్సరాల వయస్సులో), వారు స్వీయ-సేవ సామర్థ్యాన్ని కోల్పోకుండా వృద్ధాప్యం వరకు జీవిస్తారు.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధుల యొక్క అరుదైన సమూహం, ఇది వెన్నుపాము యొక్క పూర్వ కొమ్ములో కణాల ప్రగతిశీల క్షీణతకు కారణమవుతుంది. క్షీణతకు ఖచ్చితమైన కారణం తెలియదు. ఈ కణాల నష్టం ప్రగతిశీల మోటార్ న్యూరాన్ వ్యాధికి దారితీస్తుంది. వెన్నెముక కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ కండరాల క్షీణత, మరోవైపు, (ఒకటి) వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క తేలికపాటి రూపం, దీని లక్షణాలు మరియు వ్యక్తీకరణలు, ఒక నియమం వలె, 18 నెలల వయస్సు తర్వాత కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణతను 1890 లలో వియన్నా విశ్వవిద్యాలయంలో వైద్యుడు గైడో వెర్డ్నిగ్ వివరించాడు. కొంతకాలం తర్వాత, హైడెల్‌బర్గ్ విశ్వవిద్యాలయానికి చెందిన ప్రొఫెసర్ జోహన్ హాఫ్‌మన్ జన్యుపరంగా సాధారణ తల్లిదండ్రులతో చిన్నతనంలో తోబుట్టువుల ప్రగతిశీల క్షీణత, బలహీనత మరియు మరణం యొక్క సిండ్రోమ్‌ను వివరిస్తూ ఒక పత్రాన్ని సమర్పించారు. ఇద్దరు వైద్యులు వారి రోగులపై శవపరీక్షలు నిర్వహించారు మరియు వెన్నుపాము యొక్క వెంట్రల్ మూలాల యొక్క తీవ్రమైన క్షీణతను కనుగొన్నారు. ఈ ప్రాంతంలోని పూర్వ కొమ్ము కణాలలో మోటారు న్యూరాన్ నష్టానికి సంబంధించిన హిస్టోలాజికల్ ఆధారాలను కూడా వారు కనుగొన్నారు. హాఫ్‌మన్ ఈ సిండ్రోమ్‌కు స్పైనల్ మస్కెలాట్రోఫీ (స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ) అని పేరు పెట్టారు.

1960వ దశకం ప్రారంభంలో, రోగి ఫలితాన్ని అంచనా వేయడానికి బైర్స్ అన్ని క్షీణతలను తీవ్రత మరియు లక్షణాల ప్రారంభంలో వయస్సు ఆధారంగా వర్గీకరించారు. అతని వ్యవస్థ, క్రింద పునరుత్పత్తి చేయబడింది, ప్రస్తుతం అన్ని వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క వర్గీకరణలో ఉపయోగించే అత్యంత విస్తృతంగా ఆమోదించబడిన వ్యవస్థ అభివృద్ధికి ఆధారం అయ్యింది.

• 6 నెలల వయస్సులోపు లక్షణాలు ప్రారంభమవుతాయి
• ఈ రకాన్ని శిశు ఆరంభంతో వెన్నెముక కండరాల క్షీణత లేదా వెర్డ్నిగ్-హాఫ్మన్ వ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు.

• 6 మరియు 18 నెలల వయస్సులో లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి
• ఈ రకాన్ని దీర్ఘకాలిక వెన్నెముక కండరాల క్షీణత లేదా ఇంటర్మీడియట్ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అని కూడా పిలుస్తారు.

• లక్షణాలు 18 నెలల వయస్సులో అభివృద్ధి చెందడం ప్రారంభిస్తాయి, సాధారణంగా బాల్యంలో లేదా కౌమారదశలో ప్రారంభమవుతాయి.
• ఈ రకాన్ని కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ సిండ్రోమ్ లేదా తేలికపాటి వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అని కూడా పిలుస్తారు.

• యుక్తవయస్సు ప్రారంభంలో మాత్రమే లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభమయ్యే క్షీణతలకు ఈ వర్గం ఉంది.
• ఈ రుగ్మత సాధారణంగా ఇతర రకాల కంటే మెరుగైన రోగ నిరూపణను కలిగి ఉంటుంది.

ఈ వ్యాసంలో, మేము III మరియు IV రకాలపై మాత్రమే దృష్టి పెడతాము.

వెన్నెముక కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ కండరాల క్షీణత. కారణాలు

కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క ఖచ్చితమైన కారణం తెలియదు. వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధులు, ఇవి దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ లక్షణాన్ని కలిగి ఉంటాయి. వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క అన్ని రూపాలు 5q13 బ్యాండ్‌లోని క్రోమోజోమ్ 5 యొక్క పొడవాటి చేయిపై జన్యు తొలగింపులతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఈ జన్యువులలో SMN1 మరియు SMN2 ఉన్నాయి. మరియు SMN1 జన్యువు ప్రాథమిక వ్యాధిని కలిగించే జన్యువుగా నమ్ముతారు. SMN1 ప్రోటీన్ mRNA ప్రాసెసింగ్‌లో కీలకమైన ప్రత్యేక రిబోన్యూక్లియోప్రొటీన్‌ల అసెంబ్లీతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. SMN1 ప్రోటీన్ ప్రోగ్రామ్ చేయబడిన సెల్ డెత్ (అపోప్టోసిస్)ను నియంత్రించడంలో కూడా సహాయపడుతుంది. SMN జన్యువులలోని తొలగింపులు 3',5'-అడెనోసిన్ మోనోఫాస్ఫేట్ యొక్క జీవక్రియలో అసాధారణతలతో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చని కొందరు పరిశోధకులు సూచించారు. కానీ ఈ రుగ్మతలు న్యూరానల్ క్షీణతకు దోహదం చేస్తాయో లేదో ఇంకా తెలియలేదు మరియు చూడవలసి ఉంది.

వెన్నెముక కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ కండరాల క్షీణత. పాథోఫిజియాలజీ

మోటారు కండరాల కణాలు మరియు నిర్మాణాల యొక్క ప్రగతిశీల క్షీణత కారణంగా వెన్నెముక కండరాల క్షీణత అభివృద్ధి చెందుతుంది. వెన్నుపాములోని పూర్వ కొమ్ముల ప్రగతిశీల నష్టం వల్ల ఏర్పడే కండరాల క్షీణత సార్వత్రికమైనది. మెదడు యొక్క దిగువ భాగంలో మోటారు నరాలు కూడా పాల్గొనవచ్చు, సాధారణంగా కపాల నాడులు V-XII (V, VII, IX, XII) ఉంటాయి. ఈ ప్రదేశాలలో, క్షీణత యొక్క వివిధ దశలను హిస్టోలాజికల్‌గా గమనించవచ్చు. నరాల కణాల సంఖ్య తగ్గడంతో, పరిశోధకులు పరిధీయ నరాలలో గ్లియోసిస్, పైక్నోసిస్ మరియు వాలెరియన్ క్షీణతను గమనించవచ్చు. ఈ ప్రక్రియలు సాధారణంగా కాడల్ ముగింపులో ప్రారంభమవుతాయి మరియు సాధారణంగా సుష్టంగా ఉంటాయి. దిగువ అంత్య భాగాలు సాధారణంగా ఎగువ వాటి కంటే ముందుగా మరియు లోతుగా ప్రభావితమవుతాయి. ఈ క్షీణత చాలా తరచుగా సన్నిహిత కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది.

వెన్నెముక కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ కండరాల క్షీణత. లక్షణాలు మరియు వ్యక్తీకరణలు

• కుగెల్‌బెర్గ్-వెలాండర్ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఉన్న రోగులలో బలహీనత యొక్క కృత్రిమ ఆవిర్భావము ఉంటుంది, ఇది ఫ్లూ వంటి స్వల్ప కాలం అనారోగ్యం తర్వాత తరచుగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.
• ఎక్స్‌టెన్సర్, హిప్ మరియు కీళ్ల కండరాల బలహీనతకు సంబంధించిన లక్షణాలను రోగులు నివేదించే అవకాశం ఉంది. ఈ కండరాలలో బలహీనత తరచుగా మెట్లు ఎక్కడం లేదా నేలపై కూర్చున్న స్థానం నుండి శరీరాన్ని ఎత్తడం కష్టంగా వర్ణించబడింది.
• కొంతమంది రోగులు తేలికపాటి వణుకు మరియు కొన్నిసార్లు బాధాకరమైన కండరాల నొప్పులు కూడా అనుభవించవచ్చు.
• నడవడం లేదా పరుగు చేయడం కష్టం.
• వెన్నెముక కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ కండరాల క్షీణత ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు వారి పిల్లలలో అభివృద్ధి ఆలస్యం లేదా అథ్లెటిక్ సామర్థ్యం తగ్గినట్లు నివేదించవచ్చు.

శారీరక పరిక్ష

• సన్నిహిత కండరాల బలహీనత, చాలా వరకు, కటి నడికట్టులో వ్యక్తమవుతుంది మరియు భుజంలో కాదు.
• రోగులు కండరాల స్థాయి తగ్గడం, లోతైన స్నాయువు ప్రతిచర్యలు తగ్గడం వంటివి చూపవచ్చు.
• రోగి వేళ్లను నిఠారుగా చేయమని అడిగితే కొంచెం వణుకు గుర్తించబడవచ్చు. ఇది పునర్నిర్మాణం మరియు విస్తారిత మోటారు కణాలను పునర్నిర్మించడం మరియు అసమకాలిక ఫైరింగ్ తర్వాత డినర్వేషన్ యొక్క ఫలితం.
• రోగులకు, మీరు waddling నడక దృష్టి చెల్లించటానికి చేయవచ్చు.
• రోగులలో దాదాపు మూడింట ఒక వంతు మందికి మాస్టికేటరీ కండరాల బలహీనత ఉంది.
• ఇంద్రియ డేటా సాధారణమైనది.

వెన్నెముక కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ కండరాల క్షీణత. డయాగ్నోస్టిక్స్

• పరమాణు జన్యు పరీక్ష. వెన్నెముక కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ కండరాల క్షీణత కోసం ప్రస్తుత రోగనిర్ధారణ పరీక్ష SMN1 జన్యువులోని ఎక్సోన్స్ 7 మరియు 8లోని ఉత్పరివర్తనాల లక్ష్య విశ్లేషణను కలిగి ఉంటుంది.
• ఇతర పరీక్షలు - క్రియేటిన్ కినేస్ స్థాయిలు పెరగవచ్చు.
• వెన్నెముక కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ కండరాల క్షీణతలో న్యూరోజెనిక్ క్షీణతను అంచనా వేయడానికి కండరాల అల్ట్రాసోనోగ్రఫీని చేయవచ్చు, కానీ ఇది నిర్దిష్టంగా లేదు. మరియు ఇప్పటికే నేడు, అల్ట్రాసౌండ్ ఈ క్షీణత నిర్ధారణలో రోగనిర్ధారణ సాధనంగా దాని ప్రయోజనాలను కోల్పోయింది. బ్రెయిన్ స్కాన్‌లో మెదడులో ఎలాంటి అసాధారణతలు కనిపించవు.
• బయాప్సీడ్ కండర కణజాలాల విశ్లేషణ న్యూరోజెనిక్ క్షీణత మరియు దీర్ఘకాలిక పునర్నిర్మాణం యొక్క రుజువును సూచిస్తుంది. కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ వెన్నెముక కండరాల క్షీణతలో అస్థిపంజర మార్పులు ఇరుకైన, పెద్ద, హైపర్‌ట్రోఫీడ్ ఫైబర్‌ల కలయికను కలిగి ఉంటాయి. ఈ ఫైబర్స్ సమృద్ధిగా కొవ్వు మరియు పీచు కణజాలం ద్వారా ఒకదానికొకటి వేరు చేయబడతాయి.
• ఎలక్ట్రోమియోగ్రఫీ (EMG) మరియు నరాల ప్రసరణ అధ్యయనాలు కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీని నిర్ధారించడంలో వైద్యుడికి చాలా సహాయకారిగా ఉంటాయి. EMGపై ప్రసరించే మార్పులు అంత్య భాగాలలో మరియు బల్బార్ కండరాలలో గమనించబడతాయి. అన్వేషణలు అక్షసంబంధ క్షీణతకు అనుగుణంగా ఉంటాయి.

వెన్నెముక కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ కండరాల క్షీణత. చికిత్స

కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీకి ప్రస్తుతం ఎటువంటి చికిత్స లేదు. అందువల్ల, రోగి సంరక్షణ రోగలక్షణ నియంత్రణ మరియు నివారణ ఆరోగ్య మెరుగుదల వైపు దృష్టి సారిస్తుంది. రోగి యొక్క కీళ్ల కదలికను నిర్వహించడం చాలా ముఖ్యం ఎందుకంటే కాంట్రాక్టుల తీవ్రతను తగ్గించడం లక్ష్యం. అనుభవజ్ఞుడైన ఫిజియోథెరపిస్ట్ పర్యవేక్షణలో రోగులలో సాగదీయడం మరియు శక్తి శిక్షణ అనేది నివారణ పునరావాసంలో చాలా ముఖ్యమైన భాగం. పాఠశాల వయస్సు రోగులకు, ఫిజియోథెరపిస్ట్ తగిన అనుకూల విధానాలపై సలహాలను అందించవచ్చు. మీ కీళ్లను మొబైల్‌గా, దృఢంగా మరియు ఫ్లెక్సిబుల్‌గా ఉంచడానికి వాటర్ థెరపీ కూడా ఒక గొప్ప మార్గం.

వెన్నెముక కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ కండరాల క్షీణతతో ముడిపడి ఉన్న ప్రగతిశీల బలహీనత కారణంగా, రోగులకు పూర్తి-సమయం వీల్‌చైర్ ఉపయోగించడం అవసరం కావచ్చు.

రోగుల వ్యక్తిగత అవసరాలను తీర్చడంలో ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ కూడా ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ రోగి యొక్క రోజువారీ జీవితంలో స్వతంత్రతను పెంచడంలో సహాయపడుతుంది.

రోగి పార్శ్వగూనిని అభివృద్ధి చేస్తే, వారిలో కొందరికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. ఉమ్మడి పనితీరును మెరుగుపరచడానికి స్నాయువు పొడిగింపులు అవసరమవుతాయి.

వెన్నెముక కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ కండరాల క్షీణత. చిక్కులు

• ఆర్థోపెడిక్ సమస్యలు. కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఉన్న సగం మంది రోగులలో పార్శ్వగూని తీవ్రమైన సమస్య. ఈ రోగులకు సాధారణ ఎక్స్-కిరణాలు అవసరమవుతాయి మరియు వారిలో కొందరికి శస్త్రచికిత్స లేదా ఆర్థోసిస్ అవసరం కావచ్చు, ఇది వెన్నెముక వైకల్యాన్ని కలిగి ఉండటానికి సహాయపడుతుంది.
• ఉమ్మడి సబ్యుక్సేషన్ సాధారణం.
• శ్వాసకోశ సమస్యలు - ఊపిరితిత్తుల వ్యాధులు క్షీణత ఉన్న రోగులలో తీవ్రమైన అనారోగ్యానికి మరియు అధిక మరణాలకు ప్రధాన కారణం. ఎక్స్‌పిరేటరీ మరియు ఇన్‌స్పిరేటరీ ఫోర్స్‌లో అసమతుల్యత బలహీనమైన శ్వాస, నిద్రలో హైపోవెంటిలేషన్ మరియు పునరావృతమయ్యే ఇన్‌ఫెక్షన్ల సంభావ్యతకు దారితీస్తుంది. పరిశోధకులలో ఒకరు ఒక నివేదికలో డేటాను ప్రచురించారు, దీని ప్రకారం, 17 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్న రోగులలో, ఊపిరితిత్తుల పనితీరు 79% వరకు తగ్గింది.
• నిద్ర రుగ్మతలు. రోగులు రాత్రిపూట గురక మరియు స్లీప్ అప్నియా నుండి పగటిపూట అలసట పెరుగుదలను నివేదించవచ్చు.
• ఒప్పందాలు.
• డిస్ఫాగియా

వెన్నెముక కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ కండరాల క్షీణత. సూచన

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత ఉన్న రోగులలో, ఈ పరిస్థితి మోటారు పనితీరును కోల్పోతుంది.

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత రకాలు III మరియు IV రకాలు, I మరియు II రకాలు కాకుండా, సాధారణ ఆయుర్దాయంతో స్థిరంగా ఉంటాయి. చాలా మంది రోగులు వారి నాల్గవ దశాబ్దపు జీవితంలో వీల్ చైర్‌ను ఉపయోగిస్తారు.

స్పైనల్ అమియోట్రోఫీస్ పరిధీయ నాడీ వ్యవస్థ యొక్క వంశపారంపర్య వ్యాధుల యొక్క వైవిధ్య సమూహం, ఇది ఉచ్ఛరించే క్లినికల్ పాలిమార్ఫిజం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. క్లినికల్ సంకేతాల అభివృద్ధికి ప్రధాన యంత్రాంగం వెన్నుపాము యొక్క పూర్వ కొమ్ముల యొక్క మోటార్ న్యూరాన్ల యొక్క ప్రగతిశీల క్షీణతతో మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో, మెదడు కాండం యొక్క మోటారు కేంద్రకాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. తీవ్రమైన ప్రాణాంతక శిశు వెన్నెముక అమియోట్రోఫీ (వెర్డ్నిగ్-హాఫ్మాన్ వ్యాధి, CA రకం I).అరంగేట్రం - పుట్టిన నుండి 6 నెలల వరకు. ¯ నిదానమైన కదలిక ద్వారా గర్భాశయంలో కూడా పిండం కదలిక కార్యకలాపాలను గుర్తించవచ్చు. బాధిత పిల్లలు సన్నిహిత కండరాల సమూహాలలో సాధారణ బలహీనతను కలిగి ఉంటారు, హైపోటెన్షన్ మరియు స్నాయువు అరేఫ్లెక్సియా. పండ్లు యొక్క పెంపకం మరియు బాహ్య భ్రమణంతో "కప్ప భంగిమ" వెనుక భాగంలో. మిమిక్ కండరాలు చెక్కుచెదరకుండా ఉంటాయి, ఓక్యులోమోటర్ కండరాలు పాల్గొనవు. శ్వాసకోశ పనితీరు ప్రారంభంలో సరిపోతుంది. నాలుకలో క్షీణత మరియు ఫాసిక్యులేషన్స్, చేతుల ఫాసిక్యులర్ వణుకు గుర్తించవచ్చు. బల్బార్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు మరియు ఫారింజియల్ రిఫ్లెక్స్ అదృశ్యమైనప్పుడు, ఆహారం ఇవ్వడం కష్టం, ఇది ఆస్పిరేషన్ న్యుమోనియా నుండి మరణానికి దారితీస్తుంది. ఛాతీ వైకల్యం తరచుగా ఏర్పడుతుంది. పుట్టిన వెంటనే కండరాల బలహీనత ఉంటే, అప్పుడు మరణం సాధారణంగా 6 నెలల్లో, 3 నెలల తర్వాత 1 లక్షణాలు కనిపించడంతో - 2 సంవత్సరాల వరకు. మరణానికి ప్రధాన కారణం ఇంటర్‌కరెంట్ శ్వాసకోశ వ్యాధుల నేపథ్యానికి వ్యతిరేకంగా శ్వాసకోశ వైఫల్యం. డయాగ్నోస్టిక్స్. జన్యు పరివర్తనను గుర్తించడానికి పరమాణు జన్యు విశ్లేషణ. CPK స్థాయిలు సాధారణంగా సాధారణం, కానీ వేగంగా ప్రగతిశీల బలహీనత ఉన్న పిల్లలలో పెరగవచ్చు. EMG - విశ్రాంతి సమయంలో ఫైబ్రిలేషన్స్ మరియు ఫాసిక్యులేషన్స్ యొక్క పొటెన్షియల్‌లను గుర్తించింది మరియు మోటారు యూనిట్ల పొటెన్షియల్స్ యొక్క సగటు వ్యాప్తిలో పెరుగుదల. పరిధీయ నరాల యొక్క మోటార్ ఆక్సాన్ల వెంట ప్రసరణ వేగాలు కట్టుబాటుకు అనుగుణంగా ఉంటాయి. జువెనైల్ వెన్నెముక అమియోట్రోఫీ (కుగెల్‌బర్గ్-వెలాండర్ వ్యాధి, లేదా రకం III SA).గర్భాశయ కాలంలో మోటార్ సూచించే సరిపోతుంది; పుట్టినప్పుడు శిశువు ఆరోగ్యంగా ఉంది. 2వ మరియు 15వ సంవత్సరం మధ్య CA III అరంగేట్రం. కాళ్ళలో పెరుగుతున్న సన్నిహిత కండరాల బలహీనత కారణంగా ప్రారంభంలో అస్థిరంగా నడవడం. గ్యాస్ట్రోక్నిమియస్ కండరాల యొక్క సూడోహైపెర్ట్రోఫీని గమనించవచ్చు, ఇది తరచుగా డుచెన్ కండరాల బలహీనత యొక్క తప్పు నిర్ధారణకు దారితీస్తుంది. వ్యాధి నిరపాయమైనదిగా ప్రవహిస్తుంది, నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది, కొన్నిసార్లు దశల్లో ఉంటుంది. ప్రోగ్రెసివ్ బలహీనత దూర కాళ్ళు లేదా చేతుల యొక్క సన్నిహిత కండరాలలో కూడా ఉండవచ్చు. బ్రష్‌లు తరువాత ప్రభావితమవుతాయి. ముఖ కండరాలు బలహీనపడవచ్చు, కానీ కనుబొమ్మల కదలికలు ఎల్లప్పుడూ నిండి ఉంటాయి. బల్బార్ ఆటంకాలు అసాధారణమైనవి. రోగులలో దాదాపు సగం మంది ఎముక వైకల్యాలను అభివృద్ధి చేస్తారు, అప్పుడప్పుడు - స్నాయువు ఉపసంహరణలు మరియు కీళ్లలో సంకోచాలు. బలహీనమైన కండరాల నుండి స్నాయువు ప్రతిచర్యలు లేవు లేదా గణనీయంగా అణగారిపోతాయి. తరచుగా చేతుల యొక్క ఫాసిక్యులర్ వణుకు నమోదు చేయబడుతుంది. డయాగ్నోస్టిక్స్. జన్యు పరివర్తన యొక్క గుర్తింపు. CPK యొక్క ఏకాగ్రత కట్టుబాటు యొక్క ఎగువ పరిమితిని 2-4 సార్లు అధిగమించవచ్చు. EMG ఉన్న రోగులలో సగం మందిలో, ఆకస్మిక కార్యాచరణ నమోదు చేయబడుతుంది (ఫేసిక్యులేషన్స్, ఫిబ్రిలేషన్స్ మరియు పోస్ట్-అక్యూట్ వేవ్స్). కండరాల ఉద్రిక్తతతో, వ్యాప్తి మరియు పాలీఫాసియా పెరుగుదల, వ్యవధి పెరుగుతుంది మరియు మోటార్ యూనిట్ పొటెన్షియల్స్ సంఖ్య తగ్గుతుంది. నరాల యొక్క సంవేదనాత్మక ఫైబర్స్ వెంట ప్రసరణ ఎల్లప్పుడూ సాధారణమైనది, అయితే వ్యాధి యొక్క సుదీర్ఘ కాలంలో మోటారు ఫైబర్స్ వెంట ప్రసరణ వేగం తగ్గుతుంది.