Potek nosečnosti pri Kugelberg-wellanderjevem sindromu. Nevrogene amiotrofije

Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija

Dejstva o Kugelberg-Welanderjevi amiotrofiji

Bolezen se razvije po 18 mesecih življenja z največjo manifestacijo kliničnih manifestacij pri 2-5 letih. Prvi simptom je šibkost mišic v proksimalnih spodnjih okončinah. Otroci ne morejo teči, pogosto padejo, težko hodijo po stopnicah in vstajajo. V prihodnosti se pridruži mišična atrofija, zmanjšanje tetivnih refleksov, predvsem z bicepsom, tricepsnimi mišicami ramen in kolen.

Mišične atrofije so simetrične, enotne, pretežno lokalizirane v mišicah medeničnega pasu in proksimalnih spodnjih okončin. Atrofija mišic ramenskega obroča in proksimalnih zgornjih okončin se praviloma pridruži v poznejših fazah bolezni. Poleg mišične atrofije je za to obliko spinalne mišične atrofije značilna psevdohipertrofija mišic. Psevdohipertrofije so opažene predvsem v teletih, glutealnih mišicah, včasih v deltoidnih mišicah. Pri večini bolnikov opazimo spontane fascikulacije v mišicah ramenskega in medeničnega obroča, redkeje v mišicah spodnjega dela noge in podlakti. Z napredovanjem bolezni tetivni refleksi postopoma izginejo, pojavijo se deformacije kosti: skolioza, deformacije prsnega koša, v nekaterih primerih kontrakture v gleženjskih sklepih in deformacije stopal.

Značilnost poteka spinalne amiotrofije Kugelberg - Welander je relativno dobra kakovost. Že vrsto let bolezen ne povzroča globoke invalidnosti.

Kako se diagnosticira CPMD?

Biokemijska analiza krvi: v nekaterih primerih je zabeleženo zmerno povečanje aktivnosti kreatin fosfokinaze. EMG kaže na poškodbo sprednjih rogov hrbtenjače.

V biopsijskih vzorcih mišičnega tkiva svetlobna mikroskopija razkrije velike in majhne skupine atrofiranih mišičnih vlaken, zmanjšanje števila normalnih vlaken in znatno količino hipertrofiranih mišičnih vlaken, predvsem tipa II. Značilnost morfoloških sprememb pri Kugelberg-Welanderjevi bolezni je zgodnje izginotje diferenciacije vlaken v histokemične tipe. Elektronska mikroskopija: difuzna poškodba miofibril, spremembe Z-pasov, fragmentacija sarkoplazmatskega retikuluma, združevanje celičnih jeder. Glavna membrana pogosto zaostaja za površino atrofirajočih vlaken in tvori valovite prazne gube.

Glavna merila za diagnozo spinalne mišične atrofije tipa III so:

avtosomno recesivni tip dedovanja;
začetek bolezni po starosti 18 mesecev (vrhunec 2–5 let);
šibkost in atrofija mišic medeničnega pasu in proksimalnih spodnjih okončin; v kasnejših fazah - atrofija mišic proksimalnih zgornjih okončin;
v 50% primerov - zmerna psevdohipertrofija mišic teleta; spontane fascikulacije;
prisotnost normalnih, atrofiranih in hipertrofiranih vlaken v biopsijah skeletnih mišic; pomanjkanje diferenciacije vlaken v histokemične vrste;

Znaki denervacije v študiji EMG:

počasi napredujoč potek;
relativno ugodna prognoza.

Spinalno mišično atrofijo tipa III je treba razlikovati od strukturnih miopatij (necrvena, miotubularna miopatija, bolezen centralne palice), oblik medeničnega pasu progresivne mišične distrofije (Duchenne, Erb), glikogenoze tipa V.

Amiotrofija progresivne spinalne juvenilne Kugelberg - Welander.

Benigna tekoča amiotrofija hrbtenice, za katero so značilni počasi progresivna šibkost, atrofija, fascikulacije mišic trupa in proksimalnih okončin. deduje se avtosomno recesivno. Nekateri avtorji menijo, da je oblika Kugelberg-Welander benigna različica Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije. klinična slika. Za bolezen je značilna počasi napredujoča šibkost in atrofija mišic trupa in proksimalnih okončin. Značilen znak je razširjeno fascikularno trzanje v mišicah. Mnogi bolniki imajo prekomerno razvitost podkožnega maščobnega tkiva, ki lahko prikrije mišično atrofijo in fascikulacije. Pogosto opazimo hipertrofijo mišic, predvsem mišic spodnjega dela noge in iztegovalnikov kolka.

Podatki biopsije in EMG bolj verjetno kažejo na lezijo sprednje roženice. Vendar je aktivnost krvnih encimov, predvsem kreatinofosfokinaze, nekoliko povečana, čeprav ne tako bistveno kot pri progresivnih mišičnih distrofijah, kar približuje Kugelberg-Welanderjevo obliko miogenim boleznim.

Starost nastanka bolezni se giblje od 3 do 17 let, zaradi česar so nekateri avtorji ločili dve skupini benigne spinalne amiotrofije – z nastopom bolezni v prvih 5 letih in v drugem desetletju življenja. Opisani so tudi primeri kasnejšega pojava. V prihodnosti bolezen postopoma napreduje. Bolniki lahko doživijo starost in dolgo časa ohranijo sposobnost samostojnega gibanja.

Glede na klinično sliko je bolezen včasih nemogoče ločiti od benigne progresivne mišične distrofije.

Diagnoza je postavljena na podlagi podatkov iz študije biopsiranih območij mišic (nevrogena narava mišične lezije), pa tudi rezultatov EMG, ki kažejo na lezijo sprednjega roga. Od Werdnig-Hoffmannove amiotrofije se bolezen razlikuje po začetku v poznejši starosti, po počasnem benignem poteku.

Iskanje zdravil

Zdravljenje je simptomatsko. Prikazane so dozirane terapevtske vaje

Genetska bolezen je patološko stanje, katerega pojav je posledica mutacijske spremembe genov. Bolezni te vrste so podedovane in se najpogosteje čutijo v zgodnjem otroštvu. Po statističnih podatkih se v sodobnem svetu letno rodi več kot 5 milijonov otrok z genetskimi nepravilnostmi, zaradi katerih mnogi dojenčki ne doživijo niti 5 let. Tako je bilo do danes ugotovljeno, da približno 40-50% zgodnje umrljivosti dojenčkov odpade prav na dedne mutacije, ki vključujejo Kugelberg-Welanderjevo amiotrofijo.

Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija je dedna nevrološka bolezen, pri kateri so poškodovani motorični nevroni hrbtenjače. Takšna patologija se kvalificira kot juvenilna spinalna amiotrofija III. Prvi znaki Kugelberg-Welanderjeve amiotrofije se praviloma pojavijo v starosti od 2 do 15 let.

V primerjavi s spinalno amiotrofijo infantilnega in vmesnega tipa ima ta bolezen ugodnejšo prognozo - pričakovana življenjska doba bolnikov s Kugelberg-Welanderjevo amiotrofijo ustreza povprečni stopnji umrljivosti pri zdravih ljudeh.

Razlogi

Razvoj Kugelberg-Welanderjeve amiotrofije se aktivira zaradi mutacije tako imenovanega gena za preživetje motonevronov (SMN1), ki se nahaja na 5. kromosomu in je odgovoren za proizvodnjo posebnega proteina, katerega pomanjkanje vodi v smrt motorja. živčne celice.

Do danes je bilo ugotovljeno, da je približno 1 od 40 ljudi nosilec te mutacije DNK. Zaradi dejstva, da se amiotrofija hrbtenice nanaša na patologije z avtosomno recesivno vrsto dedovanja, je njena aktivacija možna le, če imata oba starša enak mutiran gen. Tako verjetnost razvoja Kugelberg-Welanderjeve amiotrofije pri otroku ni večja od 25%.

Posebnost

Praviloma se prvi simptomi Kugelberg-Welanderjeve amiotrofije začnejo pojavljati pri starosti 2 let, v poznejši starosti pa se ta bolezen redko pojavi.

Zaradi dejstva, da se mišična oslabelost pri spinalni amiotrofiji tipa III razvija precej počasi, se sposobnost samostojnega gibanja in samooskrbe pri bolnikih s to patologijo ohranja dovolj dolgo.

Praviloma se ljudem z diagnozo "Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija" dodeli skupina invalidnosti, katere stopnja se določi glede na resnost motenj gibanja, invalidnosti in odvisnosti od drugih oseb.

Zelo težko je natančno predvideti, kako bo ta bolezen vplivala na stanje otroka. Tako nekateri bolniki že v adolescenci postanejo hudo invalidni, nekateri pa so sposobni ohraniti dobro razvite koordinacijske sposobnosti tudi pri 40 letih.

Simptomi

Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija se kaže predvsem v povečani mišični oslabelosti nog, zaradi česar lahko otrok omahne. Poleg tega se otrok, ki trpi zaradi amiotrofije hrbtenice, tudi po kratkem sprehodu in teku na kratke razdalje pritožuje zaradi utrujenosti. Otrok s to boleznijo pogosto pade, izgubi ravnotežje in se z velikimi težavami vzpenja po stopnicah. Sprva se pojavi v mišicah nog in medenice, občutek šibkosti postopoma prehaja na mišična tkiva ramen in komolcev.

Ko bolezen napreduje, se v mimičnih mišicah razvije motorična depresija. Poleg tega izginejo refleksi tetiv, pojavi se nehoteno krčenje mišic rok.

Simptomi, ki kažejo na aktivacijo Kugelberg-Welanderjeve amiotrofije, vključujejo tudi krč jezika in zmanjšanje obsega gibanja ramenskih in komolčnih sklepov. Zaradi atrofije mišic ramenskega obroča se pri bolnikih postopoma razvije sindrom ariliranih lopatic.

V mnogih primerih pri otrocih, ki trpijo za to boleznijo, opazimo lažno hipertrofijo mišic telet in zadnjice, ki nastane zaradi zamenjave mišičnega tkiva z maščobnim in vezivnim tkivom.

Med napredovanjem Kugelberg-Welanderjeve amiotrofije se lahko pojavijo tudi deformacijske spremembe v kostnih strukturah mišično-skeletnega sistema, vključno z ukrivljenostjo hrbtenice, deformacijo prsnega koša in stopal.

V kasnejših fazah razvoja Kugelberg-Welanderjeve amiotrofije se praviloma razvije odpoved dihanja, zaradi česar se pojavi otekanje dihalnih poti in kratka sapa, ki se postopoma spremeni v zadušitev. Pomanjkanje nujne medicinske pomoči v takšnem patološkem stanju je polno smrti.

Diagnostika

Diagnozo je mogoče razjasniti v primeru suma na aktivacijo Kugelberg-Welanderjeve amiotrofije zahvaljujoč študiji DNK. Kot dodaten diagnostični postopek je predpisana tudi elektronevromiografija, s pomočjo katere spremljamo mišično napetost, ocenjujemo stopnjo aktivnosti motoričnih nevronov in ugotavljamo prisotnost denervacijskih sprememb. Poleg tega se lahko po potrebi opravi biopsija skeletnih mišic.

Zdravljenje

Bolnikom, ki trpijo za Kugelberg-Welanderjevo amiotrofijo, je prikazano izključno simptomatsko zdravljenje, v okviru katerega se razvija poseben terapevtski tečaj za lajšanje simptomatskih manifestacij te bolezni. Najprej so bolnikom s takšno diagnozo predpisana nootropna zdravila, anaboliki in vitaminski kompleksi.

Učinkovite metode lajšanja stanja bolnikov s tem profilom vključujejo tudi terapevtske vaje in obnovitveno masažo. Poleg tega se lahko bolniku, ki ima resne deformacije kosti, priporoči ortopedsko korekcijo.

To je spinalna mišična atrofija, za katero je značilen pozen razvoj in najbolj benigni potek. Zanj je značilna atrofija mišic medeničnega pasu in bokov, čemur sledi dodatek atrofije ramenskega obroča in ramen, kombinacija mišične oslabelosti in hipotenzije s fascikularnimi trzi, prisotnost psevdohipertrofije. Diagnoza se izvaja z uporabo EFI živčnega sistema, mišične biopsije, analize DNK, MRI hrbtenice. Zdravljenje je simptomatsko in neučinkovito, vendar počasno napredovanje simptomov vodi do dolgotrajne motorične sposobnosti bolnikov.

ICD-10

G12.1 Druge dedne spinalne mišične atrofije

Splošne informacije

Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija je razmeroma benigna vrsta amiotrofije hrbtenice s počasnim napredovanjem in pretežno prizadetimi mišičnimi skupinami proksimalnih udov. Leta 1956 sta ga podrobno opisala švicarska zdravnika E. Kugelberg in L. Valander, po katerih je dobil ime. V praktični nevrologiji in genetiki se uporabljajo tudi druga imena: juvenilna amiotrofija, spinalna mišična atrofija (SMA) tipa III. Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija se klinično manifestira po 2 letih, največkrat v obdobju od 3 do 10 let. Obstajajo posamezni primeri poznejšega debija v starosti 14-30 let. Natančni podatki o razširjenosti SMA tipa III še niso na voljo. Nekateri avtorji še vedno menijo, da je ta vrsta amiotrofije pozno obliko Werdnig-Hoffmannove bolezni.

Razlogi

Kugelberg-Welanderjevo amiotrofijo, tako kot druge vrste SMA, določajo motnje v genih 5. kromosoma. V primeru SMA tipa III se genske aberacije podedujejo pretežno avtosomno recesivno. Pri tej vrsti dedovanja je mutantni gen prisoten tako pri očetu kot pri materi, vendar se klinično ne kaže. Verjetnost razvoja amiotrofije pri otroku ne presega 25%.

Kršitve genetskega aparata povzročajo pojav in napredovanje degenerativnih sprememb v sprednjih rogovih hrbtenjače. Proces vpliva na motorične nevrone (motorne nevrone), ki so tam lokalizirani. Zanj je značilna začetna lezija spodnjih torakalnih in ledvenih segmentov hrbtenice, ki vodi do oslabelosti mišic v proksimalnih nogah, nato pa lezija zgornjega torakalnega in vratnega segmenta s šibkostjo mišic ramenskega obroča.

Simptomi amiotrofije

Bolezen se pojavi, ko otrok že zna samostojno hoditi in teči. Prva manifestacija amiotrofije je povečana utrujenost med dolgo hojo ali tekom. Več kot polovica bolnikov poroča o nestabilnosti, pogostih padcih. Potem se pojavijo težave, ko se morate povzpeti po stopnicah. Sčasoma se razvijejo atrofične spremembe v mišicah medeničnega pasu in stegen. Hkrati se pri večini bolnikov oblikuje psevdohipertrofija gastrocnemiusnih mišic. Postopoma pacientova hoja prevzame obliko "race".

Nekaj let po nastanku se pojavijo simptomi poškodb proksimalnih mišičnih skupin zgornjih okončin. Obseg aktivnih gibov v ramenskem obroču in rokah se zmanjša. Obstajajo atrofije mišic ramen in lopatične regije, nastanek značilnih "pterigoidnih" rezil. Značilen je simetrični značaj mišičnih atrofij. Nevrološki pregled pokaže zmanjšanje mišične moči prizadetih mišic, progresivno ugašanje tetivnih refleksov bicepsa in tricepsa ramena ter refleksov kolenskih tetiv.

Oblika Kugelberg-Welander se od drugih vrst SMA razlikuje po prisotnosti fascikularnih trzanj v prizadetih mišicah, včasih pa tudi v mišičnih skupinah nog in podlakti. Pogosto je tremor jezika, manjši tremor prstov. Možne so deformacije kosti: ukrivljenost hrbtenice, deformacija prsnega koša, deformacije stopala, v nekaterih primerih umik tetiv in sklepne kontrakture. Vendar pa so osteoartikularne manifestacije zmerne.

Diagnostika

Kugelberg-Welanderjevo amiotrofijo diagnosticira pediater nevrolog skupaj z genetikom glede na klinične manifestacije, ob upoštevanju starosti pojava simptomov, hitrosti njegovega napredovanja in rezultatov genealoške študije. Glavna merila za klinično diagnozo so: manifestacija patologije po 2. letu starosti, avtosomno recesivno dedovanje, poškodba proksimalnih delov spodnjih in nato zgornjih okončin, prisotnost psevdohipertrofije, fascikulacije in fini tremor, počasno napredovanje manifestacij. Pojasnitev diagnoze je možna z DNK diagnostiko.

Pri biokemični preiskavi krvi pogosto opazimo zvišanje ravni kreatinofosfokinaze, vendar ni tako pomembno kot pri progresivni mišični distrofiji Duchenne, Becker in dr. motorične enote, ritem ograje) in izključuje miopatije. Poleg tega je zabeležena spontana bioelektrična aktivnost, ki je podlaga za mišične fibrilacije in fascikulacije.

Mišična biopsija omogoča ugotavljanje atrofije snopov mišičnih vlaken, značilnih za SMA - izmenjava hipertrofiranih vlaken z atrofičnimi snopi.Fizioterapevtske vaje, ki pomagajo upočasniti zmanjšanje motorične aktivnosti in preprečiti razvoj kontraktur. Za odrasle bolnike je zelo pomembna pravilna zaposlitev, izključuje prekomerne obremenitve mišic.

Zaradi počasnega poteka in poznega nastopa ima amiotrofija razmeroma ugodno prognozo. Bolniki dolgo časa ohranjajo sposobnost samostojnega gibanja, v primerih kasnejšega pojava (pri starosti 20-30 let) pa doživijo starost, ne da bi izgubili sposobnost samopostrežbe.

Spinalna mišična atrofija je redka skupina dednih bolezni, ki povzročajo progresivno degeneracijo celic v sprednjem rogu hrbtenjače. Natančen vzrok degeneracije ni znan. Izguba teh celic vodi do progresivne bolezni motoričnih nevronov. Spinalna Kugelberg-Welanderjeva mišična atrofija pa je (ena od) blage oblike spinalne mišične atrofije, katere simptomi in manifestacije se praviloma začnejo pojavljati po 18. mesecu starosti.

Spinalno mišično atrofijo je v 1890-ih prvič opisal Guido Werdnig, zdravnik z Univerze na Dunaju. Kmalu zatem je profesor Johann Hoffmann z Univerze v Heidelbergu predstavil prispevek, ki opisuje sindrom progresivne atrofije, šibkosti in smrti bratov in sester v zgodnjem otroštvu z genetsko normalnimi starši. Oba zdravnika sta opravila obdukcije svojih pacientov in ugotovila hudo atrofijo ventralnih korenin hrbtenjače. Odkrili so tudi histološke dokaze izgube motoričnih nevronov v celicah prednjih rogov te regije. Hoffmann je ta sindrom poimenoval kot spinale muskelatrophie (spinalna mišična atrofija).

V zgodnjih šestdesetih letih prejšnjega stoletja je Byers kategoriziral vse atrofije po resnosti in starosti ob pojavu simptomov, da bi napovedal izid bolnika. Njegov sistem, reproduciran spodaj, je postal osnova za razvoj najbolj razširjenega sistema, ki se trenutno uporablja pri klasifikaciji vseh spinalnih mišičnih atrofij.

Simptomi se pojavijo pred 6. mesecem starosti
Ta vrsta je znana tudi kot spinalna mišična atrofija z infantilnim začetkom ali Werdnig-Hoffmannova bolezen.

Simptomi se začnejo razvijati med 6. in 18. mesecem starosti
Ta vrsta je znana tudi kot kronična spinalna mišična atrofija ali vmesna spinalna mišična atrofija.

Simptomi se začnejo razvijati okoli 18 mesecev starosti, običajno v poznem otroštvu ali že v adolescenci
Ta vrsta je znana tudi kot Kugelberg-Welanderjev sindrom ali blaga spinalna mišična atrofija.

Ta kategorija je za tiste atrofije, katerih simptomi se začnejo pojavljati šele v zgodnji odrasli dobi.
Ta motnja ima običajno veliko boljšo prognozo kot druge vrste.

V tem članku se bomo osredotočili samo na tipa III in IV.

Spinalna Kugelberg-Welanderjeva mišična atrofija. Razlogi

Natančna etiologija Kugelberg-Welanderjeve spinalne mišične atrofije ni znana. Spinalne mišične atrofije so dedne bolezni, ki imajo skoraj vedno avtosomno recesivno lastnost. Vse oblike spinalne mišične atrofije so povezane z izbrisom genov na dolgem kraku kromosoma 5, v pasu 5q13. Ti geni vključujejo SMN1 in SMN2. In domneva se, da je gen SMN1 primarni gen, ki povzroča bolezni. Protein SMN1 je povezan s sestavljanjem posebnih ribonukleoproteinov, ki so kritični pri obdelavi mRNA. Protein SMN1 pomaga tudi pri uravnavanju programirane celične smrti (apoptoze). Nekateri raziskovalci so predlagali, da so delecije v genih SMN lahko povezane z nepravilnostmi v presnovi 3',5'-adenozin monofosfata. Toda ali te motnje prispevajo k degeneraciji nevronov, še ni znano in je treba še ugotoviti.

Spinalna Kugelberg-Welanderjeva mišična atrofija. Patofiziologija

Spinalna mišična atrofija se razvije zaradi progresivne degeneracije celic in struktur motoričnih mišic. Mišična atrofija, ki jo povzroča progresivna izguba sprednjih rogov v hrbtenjači, je univerzalna. Vpleteni so lahko tudi motorični živci v spodnjem delu možganov, ki običajno vključujejo lobanjske živce V-XII (V, VII, IX, XII). Na teh mestih lahko histološko opazimo različne stopnje degeneracije. Ko se število živčnih celic zmanjšuje, lahko raziskovalci opazijo gliozo, piknozo in Wallerjevo degeneracijo v perifernih živcih. Ti procesi se običajno začnejo na kavdalnem koncu in so običajno simetrični. Spodnje okončine so običajno prizadete prej in globlje kot zgornje. Ta degeneracija najpogosteje prizadene proksimalno muskulaturo.

Spinalna Kugelberg-Welanderjeva mišična atrofija. Simptomi in manifestacije

Bolniki s Kugelberg-Welanderjevo spinalno mišično atrofijo imajo zahrbten začetek šibkosti, ki se pogosto razvije po kratkem obdobju bolezni, kot je gripa.
Bolniki pogosteje poročajo o simptomih, povezanih z oslabelostjo mišic ekstenzorjev, kolkov in sklepov. Slabost v teh mišicah je pogosto opisana kot težave pri plezanju po stopnicah ali dvigovanju telesa iz sedečega položaja na tleh.
Nekateri bolniki lahko doživijo tudi blago tresenje in včasih boleče mišične krče.
Težave pri hoji ali teku.
Starši otrok s spinalno Kugelberg-Welanderjevo mišično atrofijo lahko poročajo o zaostankih v razvoju ali zmanjšanih atletskih sposobnostih svojih otrok.

Zdravniški pregled

Slabost proksimalnih mišic se v večji meri kaže v medeničnem pasu in ne v rami.
Bolniki lahko kažejo zmanjšan mišični tonus, zmanjšane globoke tetivne reflekse.
Če bolnika prosimo, naj zravna prste, lahko zaznamo rahlo tresenje. To je posledica denervacije, ki ji sledi reinervacija in asinhrono sprožitev prestrukturiranih in povečanih motoričnih celic.
Pri bolnikih lahko pazite na hojo, ki se sprehaja.
Približno tretjina bolnikov ima oslabelost žvečilnih mišic.
Senzorični podatki so normalni.

Spinalna Kugelberg-Welanderjeva mišična atrofija. Diagnostika

Molekularno genetsko testiranje. Trenutno diagnostično testiranje za spinalno Kugelberg-Welanderjevo mišično atrofijo vključuje ciljno analizo mutacij v eksonih 7 in 8 gena SMN1.
Drugi testi - ravni kreatin kinaze so lahko povišane.
Ultrazvok mišic je mogoče narediti za oceno nevrogene atrofije pri spinalni Kugelberg-Welanderjevi mišični atrofiji, vendar je precej nespecifičen. In že danes je ultrazvok izgubil svoje prednosti kot diagnostično orodje pri diagnozi te atrofije. Pregled možganov ne kaže nobenih nepravilnosti v možganih.
Analiza biopsiranih mišičnih tkiv lahko kaže na dokaz nevrogene atrofije in kronične reinervacije. Skeletne spremembe pri Kugelberg-Welanderjevi spinalni mišični atrofiji vključujejo kombinacijo ozkih, velikih, hipertrofiranih vlaken. Ta vlakna so med seboj ločena z obilnimi maščobnimi in vlaknastimi tkivi.
Elektromiografija (EMG) in študije živčnega prevoda so lahko zdravniku v veliko pomoč pri diagnosticiranju Kugelberg-Welanderjeve spinalne mišične atrofije. Difuzne spremembe na EMG opazimo na okončinah in v bulbarnih mišicah. Ugotovitve so skladne z aksonsko degeneracijo.

Spinalna Kugelberg-Welanderjeva mišična atrofija. Zdravljenje

Trenutno ni znanega zdravljenja za Kugelberg-Welanderjevo spinalno mišično atrofijo. Tako bo oskrba pacientov usmerjena v simptomatsko obvladovanje in preventivno izboljšanje zdravja. Ohranjanje gibljivosti bolnikovih sklepov je zelo pomembno, saj bo cilj zmanjšati resnost kontraktur. Raztezanje in vadba za moč pri bolnikih pod nadzorom izkušenega fizioterapevta je zelo pomembna sestavina preventivne rehabilitacije. Bolnikom v šolski starosti lahko fizioterapevt svetuje glede ustreznih prilagodljivih pristopov. Vodna terapija je tudi odličen način, da vaši sklepi ostanejo mobilni, močni in prožni.

Zaradi progresivne šibkosti, povezane s spinalno Kugelberg-Welanderjevo mišično atrofijo, bodo bolniki morda potrebovali redno uporabo invalidskega vozička.

Delovna terapija ima tudi pomembno vlogo pri obravnavanju individualnih potreb bolnikov. Delovna terapija pomaga povečati neodvisnost pacienta v vsakdanjem življenju.

Če bolnik razvije skoliozo, lahko nekateri od njih zahtevajo operacijo. Za izboljšanje delovanja sklepov bodo morda potrebni podaljški tetive.

Spinalna Kugelberg-Welanderjeva mišična atrofija. Zapleti

ortopedski zapleti. Skolioza je resen problem pri polovici bolnikov s Kugelberg-Welanderjevo spinalno mišično atrofijo. Ti bolniki potrebujejo redne rentgenske žarke, nekateri od njih pa bodo morda potrebovali operacijo ali ortozo, ki lahko pomaga preprečiti deformacijo hrbtenice.
Pogosta je subluksacija sklepov.
Težave z dihali – pljučne bolezni so glavni vzrok hude obolevnosti in visoke umrljivosti bolnikov z atrofijo. Neravnovesje med izdihom in vdihom vodi do okvarjenega dihanja, hipoventilacije med spanjem in povečane možnosti za ponavljajoče se okužbe. Eden od raziskovalcev je v poročilu objavil podatke, po katerih se je pri bolnikih, starih 17 let, pljučna funkcija zmanjšala do 79 %.
Motnje spanja. Bolniki lahko poročajo o povečanju dnevne utrujenosti zaradi nočnega smrčanja in apneje v spanju.
Kontrakture.
disfagija

Spinalna Kugelberg-Welanderjeva mišična atrofija. Napoved

Pri bolnikih s spinalno mišično atrofijo bo to stanje napredovalo v izgubo motorične funkcije.

Spinalna mišična atrofija tipa III in IV je za razliko od tipov I in II skladna z normalno pričakovano življenjsko dobo. Večina bolnikov bo invalidski voziček uporabljala že v četrtem desetletju življenja.

Amiotrofije hrbtenice je heterogena skupina dednih bolezni perifernega živčnega sistema, za katero je značilen izrazit klinični polimorfizem. Glavni mehanizem razvoja kliničnih znakov je povezan s progresivno degeneracijo motoričnih nevronov sprednjih rogov hrbtenjače in v nekaterih primerih motoričnih jeder možganskega debla. Akutna maligna infantilna spinalna amiotrofija (Werdnig-Hoffmannova bolezen, CA tip I). Prvenec - od rojstva do 6 mesecev. ¯ gibalno aktivnost ploda lahko opazimo tudi v maternici po počasnem gibanju. Prizadeti otroci imajo generalizirano šibkost proksimalnih mišičnih skupin, hipotenzijo in arefleksijo tetiv. Na hrbtni strani "žabja poza" z vzrejo in zunanjo rotacijo bokov. Mimične mišice so nedotaknjene, okulomotorične mišice niso vključene. Dihalna funkcija je sprva ustrezna. Zaznamo lahko atrofijo in fascikulacije v jeziku, fascikularni tremor rok. Ko se razvije bulbarni sindrom in izgine faringealni refleks, je hranjenje oteženo, kar lahko privede do smrti zaradi aspiracijske pljučnice. Pogosto nastane deformacija prsnega koša. Če je mišična oslabelost takoj po rojstvu, potem je smrt običajno pri 6 mesecih, s pojavom 1 simptomov po 3 mesecih - do 2 leti. Glavni vzrok smrti je odpoved dihanja v ozadju sočasnih bolezni dihal. Diagnostika. Molekularno genetska analiza za odkrivanje genetske mutacije. Ravni CPK so običajno normalne, vendar so lahko povišane pri otrocih s hitro napredujočo šibkostjo. EMG - zaznani potenciali fibrilacij in fascikulacij v mirovanju in povečanje povprečne amplitude potencialov motoričnih enot. Hitrosti prevodnosti vzdolž motoričnih aksonov perifernih živcev ustrezajo normi. Juvenilna spinalna amiotrofija (Kugelberg-Welanderjeva bolezen ali tip III SA). Motorična aktivnost v intrauterinem obdobju je zadostna; otrok je ob rojstvu zdrav. Prvenec CA III med 2. in 15. letnikom. Sprva nestabilna hoja zaradi naraščajoče oslabelosti proksimalnih mišic v nogah. Opazimo lahko psevdohipertrofijo gastrocnemiusnih mišic, kar pogosto vodi v napačno diagnozo Duchennove mišične distrofije. Bolezen teče benigno, napreduje počasi, včasih postopoma. Progresivna šibkost je lahko tudi v distalnih nogah ali proksimalnih mišicah rok. Ščetke so prizadete kasneje. Obrazne mišice so lahko oslabljene, vendar so gibi zrkla vedno polni. Bulbarne motnje so neznačilne. Pri približno polovici bolnikov se pojavijo deformacije kosti, občasno - umik tetiv in kontrakture v sklepih. Refleksi tetiv iz oslabljenih mišic so odsotni ali pa so močno depresivni. Pogosto zabeleženi fascikularni tremor rok. Diagnostika. Identifikacija genetske mutacije. Koncentracija CPK lahko preseže zgornjo mejo norme za 2-4 krat. Pri polovici bolnikov z EMG je zabeležena spontana aktivnost (fascikulacije, fibrilacije in po-akutni valovi). Z mišično napetostjo se povečajo amplitude in polifazija, podaljša se trajanje in zmanjša število potencialov motoričnih enot. Prevod po senzoričnih vlaknih živcev je vedno normalen, medtem ko se lahko hitrost prevajanja po motoričnih vlaknih med dolgotrajnim potekom bolezni zmanjša.