Presentasjon om genetikk om emnet mutasjon. Presentasjon om emnet: "Årsaker til mutasjoner

"Genetiske sykdommer" - Indikasjoner for fostervannsprøve. Klassifisering av gensykdommer. Arvelige sykdommer. Genealogisk metode. Genmutasjoner. X-bundet recessiv type arv. Autosomal recessiv type arv. Marfan syndrom. Nedsatt hemoglobinsyntese. Klassifisering av arvelige sykdommer. Galaktosemi.

"Arvede genetiske sykdommer" - "Cry of the cat" syndrom. Polyploidi. Pasienter med Shereshevsky-Turner syndrom. Downs syndrom. Danlos syndrom. Marfan syndrom. Arvelige sykdommer. Nevrofibromatose. Edwards syndrom. Kromosomsykdommer. Klinefelters syndrom. Gensykdommer. Maurices syndrom. Cystisk fibrose. Et delikat problem. Reproduktiv helsevern.

"Medisinsk genetikk og det menneskelige genomet" - Core. Recessiv arv. Kjennetegn ved det menneskelige genom. Cystisk fibrose. Monogene arvelige sykdommer. Epigenetiske sykdommer. Generell klassifisering av gener. Diagnose av gensykdommer. Stadier av implementering av genetisk informasjon. Mutasjonsdeteksjonsmetoder. Genomforskning. Arvelige sykdommer.

"Mutasjoner og arvelige sykdommer" - Mutasjoner. Downs sykdom. Statistikk. Marfan syndrom. Turners syndrom. Arvelige menneskelige sykdommer. Leppe- og ganespalte. Praktisk genetikk. Progeria. Klinefelters syndrom. Fenylketonuri. Historie. Betydning for et individ. Hemofili. Albinisme. Kunnskap om typer mutasjoner. Typer mutasjoner.

"Eksempler på menneskelige kromosomsykdommer" - Symptomer på Cry Cat Disease. Gi en definisjon. Kromosomstruktur. Syndrom av polysomi på Y-kromosomet. Inversjon og ringkromosom. Triplo syndrom. Cry cat syndrom. Kjønnskromosompolysomisyndrom. Karyotype for Downs syndrom. Menneskelige kromosomsykdommer. Klinefelters syndrom. Symptomer på sykdommen.

"Alzheimers sykdom" - Diagnose. Nootropics. Patogenese. Risikofaktorer. Relevans. ICD-10 klassifisering. Nevrofysiologisk forskning. Kliniske manifestasjoner. Nevropsykologisk forskning. Intravital visualisering av hjernestrukturer. Biokjemisk forskning. Erstatningsterapi. Utbredelse. Etiologi.

Det er totalt 30 presentasjoner i temaet

GBPOU NO "NIZHNY NOVGOROD MEDICAL COLLEGE" spesialitet 31.02.03 Laboratoriediagnostikk

Disiplin: "Menneskelig genetikk med grunnleggende medisinsk genetikk"

Poprukhina Alina Segreevna

Gruppe 321-III Lab

Tema: «Klassifisering av mutasjoner. Kjemiske mutagener"

Lærer: Vyazhevich L.P.

Mål og oppgaver

Mål: studere klassifiseringen av mutasjoner og kjemiske mutagener

• Studer klassifiseringen av mutasjoner
• Beskriv ulike mutasjoner i kroppen
• Vurder kjemiske mutagener

I. Etter opprinnelse:

1) Spontant - forekommer i naturen uten noen åpenbar grunn. For eksempel kan hemofiligenet oppstå spontant (ingen pasienter ble identifisert under en stamtavlestudie).

2) Indusert - oppstår under rettet påvirkning av mutagene faktorer.

Klassifisering av mutasjoner

II. For muterte celler:

1) Generative - mutasjoner som oppstår i kjønnsceller og overføres til etterkommere under seksuell reproduksjon.

2) Somatisk - mutasjoner som forekommer i somatiske celler og er karakteristiske kun for individet selv.

Brystkreft

Klassifisering av mutasjoner

III. Ved å endre genetisk materiale:

1) Genmutasjoner er endringer innenfor ett gen:

a) innsetting eller delesjon av et nukleotid;

b) erstatte ett nukleotid med et annet.

Mange metabolske sykdommer er forårsaket av genmutasjoner, for eksempel: fenylketonuri, galaktosemi, cystisk fibrose, etc.

Klassifisering av mutasjoner

2) Kromosomale omorganiseringer (aberrasjoner) er forstyrrelser i strukturen til kromosomene.

a) Intrakromosomalt:

• Sletting
• Duplisering
• Inversjon

b) Interkromosomalt:

• Translokasjon

3) Genomiske mutasjoner:

a) Polyploidi er et multiplum av den haploide økningen i antall kromosomer

b) Heteroploidi er en økning eller reduksjon i antall kromosomer som ikke er et multiplum av det haploide.

Ett ekstra kromosom i et par er trisomi, ett som mangler i et par er monosomi, og begge kromosomene mangler i et par - nullosomi (dødelig mutasjon).

Patau syndrom

Shereshevsky-Turner syndrom

Klassifisering av mutasjoner

IV. Ved endring i fenotype:

1) Amorfe mutasjoner - en mutasjon har oppstått og egenskapen har forsvunnet.

2) Hypomorf - en reduksjon i alvorlighetsgraden av egenskapen.

3) Hypermorf - økt alvorlighetsgrad av egenskapen.

4) Neomorphic - en funksjon har dukket opp som ikke var der før.

5) Antimorf - i stedet for ett tegn, har et annet dukket opp.

Albinisme

Anoftalmi

Mikroftalmi

Klassifisering av mutasjoner

V. I henhold til utfallet for kroppen:

1) Dødelig - dødelig.

2) Halvdødelig – reduserer levedyktigheten til organismen.

3) Nøytral - påvirker ikke levedyktighet og forventet levetid.

4) Positiv - forekommer sjelden, men har stor betydning for evolusjonen.

Iris farge

Downs syndrom

Kjemiske mutagener

Kjemiske mutagener er stoffer av visse typer kjemiske forbindelser som, i samspill med DNA, påvirker cellens genetiske apparat.

Kjemiske mutagener

Kjemiske mutagener inkluderer:

• uorganiske stoffer
• enkle organiske forbindelser
• komplekse organiske forbindelser
• alkyleringsmidler
• plantevernmidler
• noen kosttilskudd
• petroleumsprodukter
• organiske løsemidler
• medisiner

Svovel(II)oksid

Formaldehyd

Tegn på kjemiske mutagener

I følge Lobashev må kjemiske mutagener ha:

• Høy penetreringsevne,
• Evnen til å endre den kolloidale tilstanden til kromosomer
• En spesifikk effekt på endring av et gen eller kromosom

M. E. Lobashev

Virkningsmekanisme for kjemiske forbindelser:

Mutagener kommer inn i cellen som fremmede stoffer, hvoretter de begynner å reagere med DNA og endre strukturen. Mutasjoner oppstår under påfølgende DNA-replikasjoner. Det finnes spesielle former for kjemiske mutagener som ikke endrer primærstrukturen til DNA, men danner komplekser med det. DNA-synteseforstyrrelser forekommer også på disse stedene.

Virkningsmekanisme for mutagener

Salpetersyre fører til at aminogruppen fjernes fra nitrogenholdige baser og erstattes av en annen gruppe. Dette fører til punktmutasjoner. Kjemisk induserte mutasjoner er også forårsaket av hydroksylamin.

Nitrater og nitritter i store doser øker risikoen for kreft. Noen mattilsetningsstoffer forårsaker aryleringsreaksjoner av nukleinsyrer, noe som fører til forstyrrelse av transkripsjons- og translasjonsprosesser.

Salpetersyre

Hydroksylamin

Konklusjon

Mange svært sterke kjemiske mutagener er oppdaget, og den mutagene effekten av mange kjemiske forbindelser som brukes i industri og landbruk er også vist. Totalt er det nå kjent rundt 3000 mutagener, hvorav de fleste er kunstig skapt av mennesker. Mange løsemidler, fargestoffer, desinfeksjonsmidler, stoffer for å slukke flammer, stoffer som finnes i bileksosgasser, noen konserveringsmidler, etc. viste seg å være mutagene. Dermed skaper utviklingen av den kjemiske industrien, sammen med store fordeler, også en alvorlig fare for menneskeheten, siden mange kjemikalier skader det arvelige apparatet.

Bibliografi

• Abilev S.K. Kjemiske mutagener og genetisk toksikologi // Genetikk. - 2012. -№10. -MED. 39-46
• Bochkov N.P. Klinisk genetikk. M.: Medisin. -1997. -MED. 180.
• http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
• http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny

gruppe med elever i 11. klasse

En presentasjon ble utarbeidet av tre studenter for å følge leksjonen "Arvelige sykdommer."

Nedlasting:

Forhåndsvisning:

For å bruke forhåndsvisninger av presentasjoner, opprett en Google-konto og logg på den: https://accounts.google.com

Lysbildetekster:

Arvelig variasjon. Mutasjoner.

Arvelig variabilitet (genotypisk) Kombinativ mutasjon genomisk kromosomal genmutasjoner mutasjoner mutasjoner

Kombinativ variasjon. Grunnlaget for kombinativ variasjon er den seksuelle reproduksjonen av organismer. Kilder til kombinativ variasjon. 1. Uavhengig divergens av kromosomer i første divisjon av meiose. 2. Rekombinasjon av gener basert på fenomenet kromosomkryssing under kryssing. 3. Tilfeldig møte med kjønnsceller under befruktning.

Mutasjonsvariabilitet. Mutasjoner er tilfeldig forekommende vedvarende endringer i genotypen som påvirker hele kromosomer, deres deler eller individuelle gener. Avhengig av effekten på kroppen: 1. Skadelig. 2. Nyttig. 3. Nøytral. Etter manifestasjonsgrad: 1. Dominant (manifest i neste generasjon). 2. Recessiv (manifestert ved kryssing av 2 individer som bærer samme mutasjon). Problematisk spørsmål. Hvorfor blir syke barn ofte født i slektninger?

Genomiske mutasjoner. Genomiske mutasjoner er de som fører til en endring i antall kromosomer. Polyploidi er en multippel endring i antall kromosomer (3n, 4n,5n, 6n osv. opptil 10–12 ganger). Det er mange polyploider blant planter, de er ofte preget av kraftigere vekst, stor størrelse og utholdenhet.

2. Aneuploidi – multippel endring i antall kromosomer (2n +1; 2n-1; 2n+2; 2n-2; 2n+3 osv.) Eksempel: Downs syndrom. Presentasjon "Genomiske mutasjoner"

Downs syndrom Karyotypen er representert med 47 kromosomer i stedet for de normale 46, siden kromosomene til det 21. paret, i stedet for de normale to, er representert med tre kopier. Det er to flere former for dette syndromet: translokasjon av kromosom 21 til andre kromosomer (vanligvis på 15, sjeldnere på 14, enda sjeldnere på 21, 22 og Y-kromosom) - 4% av tilfellene, og en mosaikkvariant av syndromet - 1%. For hvert 750 friske barn blir det født 1 sykt barn. Sykdommen viser seg i alvorlig demens, skrå øyne, en stygg kroppsbygning og misdannelser av indre organer. Når ett kromosom av det 21. paret forkortes, kan det utvikles en alvorlig blodsykdom - leukemi (malign myloleukemi).

En sykdom forårsaket av en anomali i kromosomsettet (endringer i antall eller struktur av autosomer), hvis viktigste manifestasjoner er mental retardasjon, det særegne utseendet til pasienten og medfødte misdannelser. En av de vanligste kromosomsykdommer forekommer med en gjennomsnittlig frekvens på 1 av 700 nyfødte. Downs sykdom

Downs syndrom Sykdommen forekommer like ofte hos gutter og jenter. Barn med Downs syndrom blir oftere født av eldre foreldre. Hvis mors alder er 35 - 46 år, øker sannsynligheten for å få et sykt barn til 4,1% med mors alder, øker risikoen. Muligheten for et nytt tilfelle av sykdommen i en familie med trisomi 21 er 1 - 2%.

Klinefelters syndrom Klinefelters syndrom forekommer hos 1 av 500 gutter. Det ekstra X-kromosomet arves fra moren i 60 % av tilfellene, spesielt sent i svangerskapet. Risikoen for å arve et fars kromosom avhenger ikke av farens alder. Klinefelters syndrom er preget av følgende symptomer: høy statur, uforholdsmessig lange ben. Forstyrrelser i utviklingen av kjønnsorganene oppdages i puberteten og senere. Pasienter er vanligvis infertile.

x xy X x yy xx y Den mentale utviklingen er forsinket, men hos voksne er intellektuell svekkelse liten. Atferdsforstyrrelser og epileptiske anfall er vanlige. Samtidige sykdommer: brystkreft, diabetes mellitus, skjoldbruskkjertelsykdom, kroniske lungesykdommer.

Shereshevsky-Turner syndrom Shereshevsky-Turner syndrom er den eneste formen for monosomi hos levendefødte. Klinisk manifesteres Shereshevsky-Turner syndrom av følgende symptomer. Underutvikling av kjønnsorganene eller deres fravær. Det er ulike defekter i det kardiovaskulære systemet og nyrene. Det er ingen nedgang i intelligens, men pasienter viser følelsesmessig ustabilitet. Utseendet til pasientene er særegent. Karakteristiske symptomer er notert: en kort nakke med overflødig hud og vingelignende folder; i ungdomsårene oppdages retardasjon i vekst og utvikling av sekundære seksuelle egenskaper; Voksne er preget av skjelettlidelser, lav plassering av ørene, kroppsdisproporsjoner (forkortede ben, relativt bredt skulderbelte, smalt bekken).

45 kronikker - XO Høyden på voksne pasienter er 20-30 cm under gjennomsnittet. Behandling av pasienter med dette syndromet er kompleks og inkluderer rekonstruktiv og plastisk kirurgi, hormonbehandling (østrogener, veksthormon) og psykoterapi.

Presentasjonen ble utarbeidet av en elev i klasse 10 B i MOKU PSOSH nr. 1. Pokrovka Ponamoreva Anastasia.

Kromosomale mutasjoner er omorganiseringer av kromosomer. En sletting er tap av en del av et kromosom. Duplisering er dobling av en del av et kromosom. Inversjon er en rotasjon av et kromosomsnitt med 180°. Translokasjon er utveksling av deler av ikke-homologe kromosomer. Fusjon av to ikke-homologe kromosomer til ett.

Gen- eller punktmutasjoner er endringer i sekvensen av nukleotider i et DNA-molekyl. Genmutasjoner bør betraktes som et resultat av "feil" som oppstår under duplisering av DNA-molekyler. En genmutasjon forekommer i gjennomsnitt hos én av 100 000 kjønnsceller. Men siden antallet gener i menneskekroppen er stort, bærer nesten hvert individ en nylig oppstått mutasjon. Presentasjon "Arvelige sykdommer forårsaket av genmutasjoner."

Arvelige sykdommer forårsaket av genmutasjoner Arvelige sykdommer er sykdommer hvis forekomst og utvikling er assosiert med defekter i programvaren til celler, arvet gjennom kjønnsceller.

Hemofili Hemofili er en arvelig sykdom forbundet med nedsatt koagulasjon (blodkoagulasjonsprosess); Med denne sykdommen oppstår blødninger i ledd, muskler og indre organer, både spontant og som følge av skade eller operasjon. Med hemofili øker risikoen for død av pasienten fra blødning i hjernen og andre vitale organer, selv med mindre traumer, kraftig. Pasienter med alvorlig hemofili er utsatt for funksjonshemming på grunn av hyppige blødninger i ledd (hemartrose) og muskelvev (hematomer) Vanligvis lider menn av hemofili, og kvinner er bærere av det syke genet.

Fargeblindhet Fargeblindhet, fargeblindhet, er en arvelig, mindre vanlig ervervet synsfunksjon, uttrykt i manglende evne til å skille en eller flere farger. Oppkalt etter John Dalton, som først beskrev en type fargeblindhet basert på hans egne opplevelser i 1794.

Dette er hvordan en person ser et bilde: a) med normal fargeoppfatning; b) fargeblind.

Den enkleste testen for fargeblindhet: KOZHZGSF - "Hver jeger vil vite hvor fasanen går." Hvor: K - rød; O - oransje, F - gul, Z - grønn, G - blå, C - blå, F - lilla. Du kan foreløpig anta at du ikke er fargeblind hvis du kan skille fargene på et bilde riktig.

Albinisme Albinisme er et medfødt fravær av pigment i hud, hår, iris og pigmentmembraner i øyet. Ytre manifestasjoner I noen former for albinisme er det en reduksjon i fargeintensiteten på huden, håret og iris, mens i andre endres fargen på sistnevnte hovedsakelig. Forandringer i netthinnen kan forekomme, og ulike synsforstyrrelser kan oppstå, inkludert nærsynthet, langsynthet og astigmatisme, samt økt følsomhet for lys og andre avvik. Albino mennesker har hvit hud (som er spesielt merkbar i ikke-kaukasiske grupper); håret deres er hvitt (eller de er blonde). Hyppigheten av albinoer blant folkene i europeiske land er anslått til omtrent 1 per 20 000 innbyggere. I noen andre nasjonaliteter er albinoer mer vanlig. I en studie av 14 292 svarte barn i Nigeria ble det derfor funnet 5 albinoer blant dem, noe som tilsvarer en frekvens på rundt 1 av 3000, og blant indianerne i Panama (San Blas Bay) var frekvensen 1 av 132.

Albinisme

Sigdcelleanemi. En genfeil som følge av utskifting av valin med glutaminsyre i posisjon 6. Sigdformede røde blodlegemer forårsaker en økning i blodets viskositet, skaper en mekanisk barriere i små arterioler og kapillærer, som fører til vevsiskemi (som er assosiert med smertekriser). I tillegg er sigdformede røde blodlegemer mindre motstandsdyktige mot mekanisk stress, noe som fører til ødeleggelse. Klinisk bilde: moderat gulsott, trofiske sår i ankelområdet, nedsatt fysisk utvikling (spesielt hos gutter).

Konklusjon Det finnes mange andre genetiske sykdommer, men disse fire er de vanligste.

Arbeidet ble utført av Maria Martynova, en elev i klasse 10b, videregående skole nr. 1, S. Pokrovka, Oktyabrsky-distriktet.

Mutagene faktorer som forårsaker arvelige sykdommer.

Mål: å identifisere årsakene til arvelige menneskelige sykdommer. Mål: 1. Bestemme konsekvensene av påvirkning av mutagener på kroppen. 2. Bestem konsekvensene av påvirkning av alkohol, nikotin og narkotika på utviklingen av det menneskelige embryoet.

Hvor kommer mutagen fra? stråling radioaktiv røntgen ultrafiolett Sol, ultralyd, fluorografi, røntgenundersøkelse, datamaskin, mobiltelefon, husholdningsapparater (mikrobølgeovn, TV) celle-DNA Skadet DNA-mutasjon

Kjemikalier 1. Kvikksølvsalter; 2. Blysalter; 3. Formalin; 4. kloroform; 5. Akridinfargestoffer. celle DNA DNA-sletting translokasjon replikasjonsvirus genmutasjon Biologisk (levende organismer)

alkohol nikotin Legemidler Effekt på kjønnsceller Bremse veksten av embryoet Hemmer utviklingen av nerveceller Funksjonsforstyrrelser mutasjoner

Leppe- og ganespalte

Barn av rusmisbrukere. Kopi, voks.

Siamesiske tvillinger med narkomane foreldre. Natur, konservert i alkohol.

Barn av foreldre med arvelige sykdommer. Kopi, voks.

Et barn født som følge av incest (incest av slektninger). Natur, konservert i alkohol. Svar på det problematiske spørsmålet. Hvorfor blir syke barn ofte født i slektninger?

Et barn født inn i en familie av Tsjernobyl-ofre. Naturen, mamma.

Kyklopen mann og elefantkvinne. Levde på 1800-tallet. Kopi, voks.

Mutagener, alkohol, nikotin og narkotika påvirker utviklingen av embryoet og hele kroppen som helhet negativt. I tillegg er det en rekke andre årsaker til arvelig variasjon. Konklusjon:

Arbeidet ble fullført av Olga Derevyanko, en elev i klasse 10B.

Mutasjoner som oppstår i kjønnsceller kalles generative. De fører til endringer i egenskapene til hele etterkommerorganismen. Mutasjoner som oppstår i kroppsceller (somatiske celler) kalles somatiske. En mutasjon i en somatisk celle av en kompleks flercellet organisme kan føre til ondartede eller godartede neoplasmer.

Konklusjon: Mutagene faktorer Mutasjoner Endringer i strukturen til kromosomer og gener Endringer i organismens struktur og egenskaper

Loven om homologiske serier av arvelig variabilitet. N. I. Vavilov "Arter og slekter som er genetisk nære er preget av lignende serier av arvelig variabilitet med en slik regelmessighet at man kan forutsi tilstedeværelsen av parallelle former i andre arter og slekter, når man kjenner rekken av former innen en art."

Forsterkning Velg ett riktig svar. 1. Hvilket av fenomenene kan tilskrives en genomisk mutasjon? a) forekomsten av sigdcelleanemi; b) utseendet til en triploid form av potet; c) utseendet til et albinoindivid i avkommet. 2. Mange genmutasjoner manifesterer seg fenotypisk etter flere generasjoner. Dette forklares med det faktum at: a) genmutasjoner er som regel dominerende; b) genmutasjoner er vanligvis recessive; c) det avhenger bare av frekvensen av genmutasjoner; d) alle de ovennevnte grunnene.

3. Bevegelsen av et gen eller en del av et kromosom fra ett lokus til et annet kalles: a) delesjon; b) translokasjon; c) duplisering; d) inversjon av gode. 4. Bestem mutasjonsvariabilitet blant de gitte eksemplene. a) i en seng, med god omsorg, ga en tomat store frukter, og i en seng med dårlig stell, små frukter. b) det kalde været har kommet - pelsen på harene har blitt tykkere. c) en duftende tobakksplante vokste fra en knopp et uvanlig skudd med vakre stripete blader. d) på godt gjødslet jord gir kål store kålhoder, og på dårlig jord små hoder.

5.Dobling av et gen eller genseksjon kalles: a) sletting; b) translokasjon; c) duplisering; d) inversjon. 6. Bestem mutasjonsvariabilitet blant de gitte eksemplene. a) når kaniner oppdras i kulde, blir pelsen tykkere; b) når kål dyrkes i områder med middelhavsklima, danner den ikke et hode; c) hvis en fruktflue, Drosophila, blir bestrålt med røntgenstråler, skjer det forskjellige endringer i dens tallrike avkom: størrelsen på vingene endres i en, bust vises eller forsvinner i en annen, det kitinøse dekket er mørkere eller lysere i en tredje; d) på gården forbedret de fôringen til kyrne - det var mer melk, men de forverret fôringen - det ble mindre melk.

Bestem typen mutasjon basert på kromosomsettet.

Bestem typen mutasjon basert på kromosomsettet.

Korreler type mutasjon med endringer i kromosomstrukturen. Normal genrekkefølge: A B C D E E. Typer av mutasjoner: 1. Delesjon A) A B C D C D E E; 2. Duplisering B) A B D D C E; 3. Inversjon C) A B C D; Lekser: § 33, 34, oppgave nr. 3 på s. 122.

Vi fortsetter å snakke om reaksjoner som involverer DNA

Advarsel! Foredraget var vanskelig å forstå. Vennligst ikke prøv å kopiere alt som vises på skjermen, men

"Bare de som ikke gjør noe gjør ingen feil" Populær visdom

Genmutasjoner. Definisjon.

La meg minne deg på: Strukturen til det eukaryote genet.

Klassifisering av mutasjoner

På grunn av

Etter nivå

Ved mekanismer

Konsekvenser av substitusjoner eller innsettinger/delesjoner av ett par nukleotider (ved å bruke eksemplet med enkel tekst)

Nukleotidsubstitusjoner fører ikke nødvendigvis til en endring i betydningen av genetisk informasjon

Eksempler på genmutasjoner hos mennesker

HBB-gendefekt (*141900, 11p15.5). HbS dannes ved å erstatte valin med glutaminsyre i posisjon 6 i b-kjeden

En nonsens-mutasjon kan oppstå enten som et resultat av en nukleotidsubstitusjon eller et leserammeskift. Eksempel: blodtype 0.

Antigener A og B er oligosakkarider, syntetisert fra antigen H under påvirkning av enzymproteinene A (allel IA) eller B (allel IB).

Slettinger og innsettinger av et stort antall nukleotider er ofte et brudd på rekombinasjon (ulik kryssing). Eksempler: syndrom

Mutasjoner med innsetting av et stort antall nukleotider – gjentatte

Fragilt X syndrom (Martin-Bell syndrom). Jo større innsetting av CGG-repetisjoner, jo høyere grad av nedgang i intelligens.

Flere eksempler på mutasjoner med tap av ulikt antall nukleotider

Cystisk fibrose arves på en autosomal recessiv måte. Den vanligste mutasjonen er tap av 3 nukleotider (triplett 508)

Store delesjoner (tap) i dystrofingenet gir opphav til DMD (Duchenne muskeldystrofi), innsettinger (innsettinger) gir opphav til DMD (muskulær dystrofi).

La oss fortsette samtalen om klassifiseringen av genmutasjoner

Ved lokalisering i genet. Hvis det oppstår en mutasjon

Etter plassering på kromosomet

Etter plassering i cellen

Mitokondrielle sykdommer overføres gjennom morslinjen og påvirker muskler, syn og nervesystemet

Etter plassering i kroppen

I henhold til konsekvensene

Ved manifestasjon i fenotype

Multippel allelisme

Nomenklatur av genmutasjoner

Gener har navn og steder på kromosomer ("registrering"), for eksempel:

Nomenklaturen av gener og genmutasjoner er basert på forskjellige tilnærminger:

Genetisk nomenklatur (tilnærming 1) er basert på beskrivelser av endringer i DNA eller protein. Eksempler (ikke nødvendig å huske!):

En stor rolle i å samle og beskrive genmutasjoner hos mennesker tilhører Victor McKusick. Han begynte arbeidet med kompilering

Navnene på gensykdommer er ikke systematisert (tilnærming 3)

Men det er umulig å unngå mutasjoner helt!

Frekvens av genmutasjoner

Genegenskaper

Egenskaper til et gen (må ikke forveksles med egenskapene til den genetiske koden!)

1. 1. © Municipal Educational Institution Oktyabrskaya Secondary School 2011 Genmutasjoner Utført av __10_ klassestudent Ekaterina Rumyantseva Biologilærer Rozina G.G.
2. 2. Definisjon Gen (punkt) mutasjoner er endringer i antall og/eller sekvens av nukleotider i DNA-strukturen (innsettinger, delesjoner, bevegelser, substitusjoner av nukleotider) i individuelle gener, som fører til en endring i mengden eller kvaliteten på de tilsvarende gener. proteinprodukter.
3. 3. Basert på arten av endringer i sammensetningen av et gen, skilles følgende typer mutasjoner: Slettinger - tap av et DNA-segment som varierer i størrelse fra ett nukleotid til et gen Dupliseringer - dobling eller re-duplisering av et DNA segment fra ett nukleotid til hele gener. Inversjoner er en 180° rotasjon av et DNA-segment som varierer i størrelse fra to nukleotider til et fragment som inkluderer flere gener. Innsettinger er innsetting av DNA-fragmenter som varierer i størrelse fra ett nukleotid til et helt gen. Transversjoner er erstatning av en purinbase med en pyrimidinbase eller omvendt i ett av kodonene. Overganger er erstatning av en purinbase med en annen purinbase eller en pyrimidinbase med en annen i strukturen til et kodon.
4. 4. klassifisering av genmutasjoner etter konsekvenser Nøytral mutasjon (stille mutasjon) - en mutasjon har ingen fenotypisk uttrykk (for eksempel som følge av degenerasjon av den genetiske koden - en erstatning av et nukleotid i den kodende delen av en). gen - fører til en erstatning av en aminosyre i et polypeptid. En nonsensmutasjon - en erstatning av et nukleotid i den kodende delen av et gen - fører til dannelsen av et terminatorkodon (stoppkodon) og opphør av translasjonen. En regulatorisk mutasjon er en mutasjon i de 5- eller 3-utranslaterte områdene av et gen. Dynamiske mutasjoner er mutasjoner forårsaket av en økning i antall trinukleotidrepetisjoner i funksjonelt signifikante deler av genet. Slike mutasjoner kan føre til hemming eller blokkering av transkripsjon, tilegnelse av egenskaper av proteinmolekyler som forstyrrer deres normale metabolisme.
5. 5. Genetiske sykdommer Per august 2001 ble minst 4200 monogene sykdommer forårsaket av mutasjoner av et spesifikt gen listet opp. For et betydelig antall berørte gener er det identifisert forskjellige alleler, hvorav antallet for noen monogene sykdommer når titalls og hundrevis, avhengig av funksjonsklassen til det endrede polypeptidet (strukturelle proteiner, enzymer, reseptorer, transmembrane transportører, etc.). , forsøker man å klassifisere monogene sykdommer i henhold til dette kriteriet. For øyeblikket kan vi si at mutante gener som koder for enzymer, fører til utvikling av enzymopatier, de vanligste monogene sykdommene For enhver monogen sykdom, er en essensiell egenskap typen arv: autosomal dominant, autosomal recessiv, knyttet til kromosom X (. dominant og recessiv), hollandrisk (koblet til kromosom Y) imitokondriell.
6. 6. PolydactylyPolydactyly (fra poly... og gresk dáktylos - finger), polydactyly, tilstedeværelsen av ekstra fingre på hånden eller foten.
7. 7. Jeg er en arvelig sykdom, som er basert på en metabolsk forstyrrelse i måten å omdanne galaktose til glukose (mutasjon av det strukturelle genet som er ansvarlig for syntesen av enzymet galaktose-1-fosfat uridyltransferase).
8. 8. Rakitt Rakitt (fra gresk ῥάχις - ryggrad) er en sykdom hos spedbarn og små barn, som oppstår med nedsatt beindannelse og utilstrekkelig mineralisering, hovedsakelig forårsaket av mangel på vitamin D (se også hypovitaminose D) og dets aktive former under mest intense kroppsvekst i perioden. De tidligste karakteristiske endringene oppdages ved radiografi i endedelene av lange bein.
9. 9. Hemofili Hemofili er en arvelig sykdom forbundet med nedsatt koagulasjon (blodkoagulasjonsprosess); Med denne sykdommen oppstår blødninger i ledd, muskler og indre organer, både spontant og som følge av skade eller operasjon.
10. 10. Jeg er (fra andre greske ἀ- - fravær, ζῷον - dyr og σπέρμα - frø) - en patologisk tilstand der det ikke er sædceller i ejakulatet.
11. 11. psia psia (gammelgresk ἐπιληψία fra ἐπίληπτος, "beslaglagt, fanget, fanget"; lat. epilepsia eller caduca) er en av de vanligste kroniske nevrologiske sykdommene hos mennesker, som manifesterer seg i kroppens konvulsive angrep.
12. 12. KonklusjonGenmutasjoner forårsaker sykdommer. Genmutasjoner som har liten effekt på organismens levedyktighet og fruktbarhet forekommer sjeldnere. Denne kategorien av genmutasjoner er, til tross for dens relative sjeldenhet, av stor betydning, siden den gir det grunnleggende materialet for både naturlig seleksjon og kunstig seleksjon, og er en nødvendig betingelse for evolusjon og seleksjon. Tilfeldig genetisk mutasjon.