Peutz Jagers ходоодны полип. Peutz-Jegers хам шинж: ийм аймшигтай өвчин мөн үү? Өвчин үүсгэх шалтгаанууд

Пейц-Жегерсийн синдром (гамартомни полипоз, удамшлын гэдэсний полипоз)- ховор тохиолддог генетикийн хувьд тодорхойлогддог ходоод гэдэсний полипоз, байгаагаар тодорхойлогддог насны толбоарьс, салст бүрхэвч дээр. Аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. 1896 онд Хатчинсон анх тодорхойлсон. Давтамж нь ойролцоогоор 1: 25,000-300,000 байна.

Этиологи

Пейц-Жегерсийн синдромын үед серин-треонин киназыг кодлодог ген байрладаг 13.2 (19p13.3) бүсэд 19-р хромосомын тагтад мутаци үүсдэг. (STK 11).Хамгийн магадлалтай нь хавдар дарангуйлагч ген гэмтэж, олон тооны хавдар үүсэхэд хүргэдэг. CTC11 мутаци нь өвчтөнүүдийн 70% -д ажиглагддаг. Генетикийн нэвтрэлт бүрэн хийгдсэн боловч илэрхийлэл нь өөр байж болно. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс адилхан өвддөг. Ихэнх тохиолдолд өмсдөг гэр бүлийн зан чанар, гэхдээ хааяа тохиолдлууд байдаг. Оношлогоо нь биопсийн шинжилгээгээр хийгддэг.

Үүнийг хэрэгжүүлэх шаардлагатай байна ялгах оношлогооАддисоны өвчин эсвэл МакКюн-Олбрайтын синдромтой.

Эмнэлзүйн илрэлүүд

Өвчин нь ходоод гэдэсний замд олон тооны хоргүй хамароматозын полип хэлбэрээр илэрдэг. Гистологийн хувьд булчирхайлаг эдээр бүрхэгдсэн салаалсан гөлгөр булчингийн эсүүдийг олж болно. Нэг өвчтөнд эдгээр гамартомын зуу гаруй байж болно. Полипууд нь ойролцоогоор 1-5 мм хэмжээтэй боловч илүү том хэмжээтэй болно. Өвчтөнүүдийн 64% нь нарийн гэдсэнд, 64% нь бүдүүн гэдсэнд, 49% нь ходоодонд, 32% нь шулуун гэдсээр илэрдэг. Хамартомын полипуудыг тодорхойлсон бөөрний аарцаг, В давсаг, уушиг, хамрын нүх..

Полипууд нь эмнэлзүйн хувьд ихэвчлэн 10-30 насандаа илэрдэг. Өвчтөнүүдийн 43% -д нь гэдэсний түгжрэл, 23% -д хэвлийн өвдөлт, 14% -д шулуун гэдсээр цус алдалт эсвэл цустай ялгадас илэрдэг. Ихэнхдээ энэ нь дотогшоо ороход хүргэдэг жижиг гэдэс(зузаан хүмүүсийн 5% -д). Байнгын цус алдалтаас болж хоёрдогч цус багадалт үүсч болно.

Нэмж дурдахад, бараг бүх өвчтөнүүд арьс, салст бүрхэвч дээр меланоз пигмент толботой байдаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн хоёр наснаас эхлэн бэлгийн харьцаанд орох хүртэл хэмжээ, тоо хэмжээгээр илэрдэг. Үүний дараа хөгшрөлтийн толбо удаан урвуу регресс үүсдэг боловч тэдгээр нь хэзээ ч бүрэн арилдаггүй. Пигмент толбо нь уруул, амны эргэн тойронд (94%), гар (74%), салст бүрхэвч (66%), хөл (62%) дээр гэмтэх давтамжтай байдаг. Пигментийн толбо нь 1-ээс 5 мм-ийн хэмжээтэй байдаг. Өмнө нь Peutz-Jegers хам шинж нь хорт хавдрын урьдал өвчин гэж тооцогддог бага зэрэг өсөлтхорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй, шинэ судалгаагаар хорт хавдар үүсэх эрсдэл 85% байна. Peutz-Jegers хам шинжтэй хүмүүсийн тал орчим хувь нь хорт хавдрын улмаас 60 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг. Энэ тохиолдолд ходоод, гэдэс ихэвчлэн (57%), хөхний булчирхайнууд (45%) ихэвчлэн өртдөг. Өндгөвч, умайн хүзүү, уушиг, нойр булчирхай, умай, төмсөг зэрэгт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг ч бага хэмжээгээр.

Эмчилгээ

Этиологийн эмчилгээг боловсруулаагүй, зөвхөн шинж тэмдгийн эмчилгээ. Урьдчилан сэргийлэх зорилгоор олон зуун полипийг арилгах боломжгүй юм. Хорт хавдраар өвчлөх эрсдэл нэмэгдэж байгаа тул тогтмол хийлгэхийг зөвлөж байна урьдчилан сэргийлэх үзлэг, ялангуяа ходоод гэдэсний замболон хөхний булчирхай (жишээлбэл, колоноскопи, маммографи), бусад эрхтнүүдийн үзлэг хийх шаардлагатай байдаг.

Хамгийн ноцтой өвчний нэг хоол боловсруулах системЭнэ нь генетикийн шинж чанартай бөгөөд шулуун гэдэс, бүдүүн гэдсэнд нөлөөлдөг сарнисан полипоз юм. Энэ өвчнийг дан болон бүлгийн полип гэмтлээс ялгах хэрэгтэй, учир нь хүн залуу насандаа 50 нас хүрэхэд бараг 100 хувь нь онкологи болж хувирдаг. Өвчин гурван үндсэн хэлбэрээр тохиолдож болно.

• Сарнисан гэр бүлийн полипоз гэх мэт;
• Гарднерын хам шинж;
• Пейц-Жегерсийн синдром.

Сүүлчийн төрлийн талаар бид илүү дэлгэрэнгүй ярих болно, ялангуяа түүний хөгжилд юу нөлөөлж байгааг олж мэдэх, өвчний шинж тэмдэг, түүнийг эмчлэх аргуудыг авч үзэх болно.

Энэ бүхэн удамшилтай холбоотой

Энэ синдром үүсэх шалтгаануудын талаар мэргэжилтнүүд зөвхөн онцлон тэмдэглэв удамшлын урьдач байдал. Статистик нь сэтгэл дундуур байна: хэрэв гэр бүл нь хамаатан садан нь зовж шаналах юм бол тэр хүн бараг зуун хувь өвдөх магадлалтай. Илүү нарийвчлалтай хэлэхэд, өвчин нь түүнд төрснөөс хойш аль хэдийнээ байх болно, цаг хугацаа өнгөрөхөд, дүрмээр бол нэлээд залуу насандаа энэ нь өөрөө илэрдэг.

Бүх зүйл маш тодорхой байгаа юм шиг санагдаж байна. Үнэн хэрэгтээ эмч нар энэ өвчнийг хамгийн муу ойлгогдсон өвчний нэг гэж үздэг. Гол нь судлаачид өнөөг хүртэл зөвхөн нэг генийг тодорхойлж чадсан бөгөөд энэ нь хүнийг эрсдэлд оруулдаг. Гэхдээ эмч нар хараахан тогтоогдоогүй байгаа өөр хэд хэдэн ген байгааг санал болгож байна.

Өвчин хэрхэн илэрдэг вэ?

Өвчний гол шинж тэмдэг нь хэд хэдэн шинж тэмдгээр тодорхойлогддог насны толбо юм.

• тэдгээр нь арьс, салст бүрхэвчийг бүрхдэг;
• байна жижиг хэмжээтэй, диаметр нь гурваас дөрвөн миллиметрээс хэтрэх нь ховор, дугуй эсвэл зууван хэлбэртэй;
• бие биенээсээ тодорхой зааглагдсан бөгөөд хэзээ ч нийлдэггүй, тэдгээр нь үргэлж цэвэрхэн арьстай дор хаяж жижиг хэсгүүдээр тусгаарлагддаг;
• өнгөний хүрээ нь шаргал хүрэнээс нэлээд баян хүрэн өнгөтэй байж болох бөгөөд салст бүрхэвч дээр байрлах толбо, уруулын улаан хил нь хөх-хүрэн өнгөөр ​​ялгагдана;
• Пигмент толбо нь ердийн сэвхээс эрс ялгаатай бөгөөд улирлын шинж чанартай бөгөөд жилийн хугацаанаас хамааран өнгөний эрчмийг өөрчилдөг бөгөөд арьсны гадаргуугаас хэзээ ч цухуйдаггүй тул тэдгээрийг мэнгэ болон бусад формацаас ялгах боломжийг олгодог. .

Дүрмээр бол энэ шинж тэмдгийг бусад хэд хэдэн шинж тэмдэг дагалддаг, тухайлбал, хавагнах, шуугих, байнгын хий үүсэх, суулгалт болон ерөнхий сул тал. Үүнээс гадна Peutz-Jegers хам шинж зарим тохиолдолддээр дурдсан бүх үзэгдэлгүйгээр тохиолдож болно. Гэхдээ сүүлийнх нь байсан ч өвчтөн цаг тухайд нь санаа зовохгүй байж болно. Гол зүйл бол тайлбарласан шинж тэмдгүүд нь бусад олон өвчний шинж чанартай байдаг эмгэгийн нөхцөл, улиг болсон хүртэл хоолны хордлого.

Эмчилгээний арга, арга

Энэ синдромтой өвчтөнүүд, түүнчлэн түүний төрөл төрөгсөд нь диспансерийн хяналтанд байх ёстой бөгөөд жилд дор хаяж нэг эсвэл хоёр удаа рентген шинжилгээнд хамрагдах ёстой. Ийм арга хэмжээ нь шаардлагагүй урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ биш юм, учир нь тэд полипийн өсөлтийг хяналтанд байлгахад тусалдаг.

Өвчний эмчилгээ нь полипийн гэмтлийн шинж чанараас хамаарна.

1. Ганц том полипуудын хувьд шинжээчид үүнийг шаарддаг мэс засалэсвэл илүү зөөлөн хийх лазерын хөндлөнгийн оролцоо, хүндрэл гарахаас өмнө аль болох хурдан хийх ёстой.
2. Олон тооны полипууд нь илүү төвөгтэй, сайн ойлгогдоогүй үзэгдэл юм. Мэргэжилтнүүд эмчилгээнд хэрэглэх аргуудын талаар зөвшилцөлд хүрч чадахгүй байна. Гэсэн хэдий ч олон хүн урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ болгон зөөлөн хоолны дэглэмд шилжихийг зөвлөж байна, түүнчлэн дунд зэргийн агшилтын нөлөөтэй эмээр үе үе эмчилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Ялангуяа бид таналбин, натрийн висмут болон полип үүсэхээс сэргийлж, цус алдахаас сэргийлдэг бусад эмийн талаар ярьж байна. Ийм полипыг арилгахын тулд орчин үеийн дурангийн аргуудыг ашигладаг боловч бүх тохиолдолд үр дүнтэй байдаггүй.

Тус тусад нь хүндрэл үүсэх үед, жишээлбэл, бөглөрөл үүсдэг гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. гэдэсний түгжрэлэсвэл ходоод гэдэсний цус алдалт, өвчтөн яаралтай эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай мэс заслын тасаг. Энэ тохиолдолд хойшлуулах нь маш аюултай бөгөөд өвчтэй хүний ​​амь насанд ч хүргэж болзошгүй юм.

Пейц-Жегерсийн синдромЭнэ нь арьсны пигментаци, салст бүрхэвчэд меланин хуримтлагдахтай хавсарч ходоод, гэдэсний полипоз үүсэх замаар тодорхойлогддог аутосомын давамгайлсан удамшлын эмгэг юм. Пейц-Жегерсийн синдромтой өвчтөнүүдтэй харьцуулахад бүдүүн гэдэсний хорт хавдар тусах эрсдэл 15 дахин их байдаг. эрүүл хүн. Уг хам шинжийг 1921 онд Голландын эмч Ян Пейц (1886-1957) тодорхойлсон бөгөөд Голландын гэр бүлийн гишүүдийн гэдэсний полип болон салст бүрхүүлийн толбо хоорондын холбоог тэмдэглэжээ. Харолд Йегерс (1904-1990), Америкийн эмч, тэр хам шинжийн тодорхой тодорхойлолтуудын зохиогч гэж тооцогддог. Peutz-Jegers хам шинжийн үед үүсдэг ходоод гэдэсний полипууд нь ердийн гамартома юм. Тэдний гистологи нь полип даяар өргөн тархсан гөлгөр булчингийн модлогоор тодорхойлогддог. Пейц-Жегерсийн синдромтой өвчтөнүүдийн 48% нь 57 нас хүртлээ хорт хавдраар өвчилж нас бардаг. Бусад нь байж магадгүй хэвийн үргэлжлэх хугацааамьдрал. Дундаж насхорт хавдрын оношлогоо - 42.9 жил, ± 10.2 жил. Амьдралын эхний 3 жилд цус багадалт, шулуун гэдсээр цус алдалт, хэвлийгээр өвдөх, түгжрэл ба/эсвэл дотогшоо орох зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. ерөнхий хүндрэлүүд Peutz-Jegers синдромтой өвчтөнүүдэд. Өвчтөнүүдийн бараг 50% нь амьдралынхаа туршид, ихэнхдээ нарийн гэдсэнд гэдэс дотрыг мэдэрдэг.

Пейц-Жегерсийн синдром. Шалтгаанууд

Peutz-Jegers хам шинжийн шалтгаан нь ихэнх тохиолдолд (66-94%) нь STK11 / LKB1 (серин / треонин киназа 11) генийн мутаци юм. Энэ хавдар дарангуйлагч ген нь 19p13.3 зурваст байрладаг. STK11 нь хавдар дарангуйлагч ген бөгөөд түүний хэт их илэрхийлэл нь шалтгаан болдог эсийн мөчлөг G1 фазын эсүүд.

STK11/LKB1 нь 433 амин хүчлийн уургийг төв каталитик домэйн болон N- болон C-терминал домайнуудтай кодлодог. Биологийн функц LKB1 уураг нь стресс, эсийн туйлшралыг зохицуулах эсийн бодисын солилцооны урвалд оролцдог AMPK болон Mark1 киназ зэрэг доод урсгалын киназуудыг зохицуулах үүрэгтэй. Энэ генийн мутацийн үр дүнд хүн Peutz-Jegers хам шинжийн бүхэл бүтэн фенотипийн илрэлийг бий болгож чадна.

Энэ синдромын хөгжилд MARK ген гэх мэт бусад генүүд мөн үүрэг гүйцэтгэдэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь Peutz-Jegers хам шинжийн хөгжлийн гол шалтгаан хэвээр байгаа LKB1 уургийн согог гэдгийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй.

Пейц-Жегерсийн синдром. Давтамж

Peutz-Jegers синдром нь ховор тохиолддог. Тооцоолсон өвчлөл нь 300,000 хүн тутамд 1 байна.

Пейц-Жегерсийн синдром. Шинж тэмдэг ба илрэл

Peutz-Jegers хам шинж нь амны хөндийн салст бүрхэвч, ходоод гэдэсний полип дахь пигментацийн эмгэгийн хослолоор тодорхойлогддог. Полипуудын тоо, хэмжээ, байршил нь өвчтөн бүрт өөр өөр байж болно. Хэзээний салст бүрхэвчийн гэмтэл нь ихэвчлэн үргэлжилдэг боловч мөчдийн пигментацитай толбо гэнэт алга болдог. Peutz-Jegers хам шинжийн шинж тэмдэг, илрэлүүд нь:

• 25-аас доош насны өвчтөнд хэвлийн өвдөлтийн давтан довтолгоо
• Тайлбарлахын аргагүй гэдэсний цус алдалтзалуу өвчтөнд
• Шулуун гэдэснээс эд эсийн пролапс
• Зөрчил сарын тэмдгийн мөчлөгэмэгтэйчүүдийн дунд
• Эрэгтэйчүүдэд гинекомасти
• Эрт боловсорч гүйцэх
• Гэдэсний түгжрэл бүхий ходоод гэдэсний замд орох
• Хацрын салст бүрхэвчийн пигментаци
• Мелена эсвэл шулуун гэдсээр цус алдах
• Цустай бөөлжих
• Цус багадалтын улмаас сул дорой байдал

Ихэнх байнгын шинж тэмдэг илэрдэгполипийн улмаас гэдэсний түгжрэлээс үүдэлтэй байнгын колик ба хэвлийн өвдөлт юм. Мелена, шулуун гэдсээр цус алдах нь бага тохиолддог цуст бөөлжих. Зарим судлаачдын үзэж байгаагаар өвчтөнүүдийн бараг 50% нь нарийн гэдсэнд байдаг.

Хэт пигментаци нь уруул, ам, нүд, хамрын нүх, дотор болон эргэн тойронд, хуруу, хөлийн улан, алга, шулуун гэдсээр болон гэдэсний салст бүрхэвч дээр (ховор тохиолдолд) тохиолдож болно. Гиперпигментаци нь хавтгай, хөх сааралаас хүрэн хар өнгөтэй байдаг ба эдгээр гэмтэл нь ихэвчлэн 2-4 мм диаметртэй байдаг. Тэд 5 наснаас эхлэн хөгжих хандлагатай байдаг ч заримдаа, ховор тохиолдолд төрөх үед байдаг. Тэдний зарим нь бэлгийн бойжилтын үед алга болж болох боловч салст бүрхэвч дээрх гэмтэл нь дүрмээр бол өөрөө арилдаггүй.

Пейц-Жегерсийн синдром. Зураг

Пейц-Жегерсийн синдром. Хорт хавдар

Peutz-Jegers хам шинж нь залуу насандаа гэдэсний болон гэдэсний гаднах хорт хавдар үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Хорт хавдраар өвчлөх ерөнхий эрсдэл нь эмэгтэйчүүдэд эрэгтэйчүүдээс өндөр байдаг бөгөөд ходоод гэдэсний зам, нойр булчирхай, умайн хүзүүнд хамгийн их байдаг. Үүнээс гадна бусад төрлийн хорт хавдар нь умайн хүзүүний аденома, сертоли эсийн хавдар, цагираган хоолойн хавдар зэрэг Пейц-Жегерийн хам шинжтэй холбоотой байдаг. Peutz-Jegers хам шинжтэй өвчтөнд хөхний хорт хавдар нь залуу насандаа хөгжиж, хоёр талын байж болно. Нойр булчирхайн аденокарцинома үүсэх эрсдэл нэмэгдэж байгаа тул дурангийн хэт авиан шинжилгээгээр эрт оношлох нь харьцангуй шинэ бөгөөд маш хэрэгтэй хэрэгсэл болжээ.

Пейц-Жегерсийн синдром. Оношлогоо

Салст бүрхэвч дээрх пигмент толбо нь дүрмээр бол 1-ээс 5 мм-ийн диаметртэй байдаг. Эдгээр нь Peutz-Jegers хам шинжтэй өвчтөнүүдэд түгээмэл тохиолддог бөгөөд өвчтөнүүдийн 95% -д илэрдэг. Эдгээр нь ихэвчлэн амны эргэн тойронд (94%), хамрын нүх, хэвлийн хөндийн хэсэг, хуруу, алга болон гар, хөлний бусад хэсгүүдэд сэвх шиг харагдах жижиг, хавтгай, хүрэн эсвэл хар хөх толбо хэлбэрээр илэрдэг (62 - 74%) ). Бэлгийн бойжилтын дараа тэд алга болж болох ч ихэнхдээ амны хөндийн салст бүрхэвчинд үлддэг.

Амны хөндийн салст бүрхэвч нь Пейц-Жегерс синдромтой өвчтөнүүдэд ердийн шинж чанартай байдаг бөгөөд бусад төрлийн арьсны өнгөт гэмтэл, тухайлбал lentigo commona-д тохиолддоггүй. Хацрын салст бүрхэвчинд сэвх нь нутагшдаггүй. Энэ үед шулуун гэдэсний масс (шулуун гэдэсний полип) илэрч болно шулуун гэдэсний үзлэг. Ховор тохиолдолд (тохиолдлын 7%) полип нь мэдэгдэхүйц хэмжээтэй бол анусын гадна талд байж болно.

Лабораторийн судалгаа

Лабораторийн шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Цусны эсийн бүрэн тоолол - Peutz-Jegers хам шинжийн полипууд нь шархаар бүрхэгдэж, цус алдах, цус багадалтын эх үүсвэр болдог. Ходоод гэдэсний цус алдалтЭнэ нь төмрийн дутагдлын дараагийн хөгжлөөр их хэмжээний, гэхдээ бас микроскоп байж болно.
• Өтгөний шинжилгээ.
• Өтгөний далд цусны шинжилгээ.
• Хорт хавдрын эсрэгтөрөгч - Энэ шинжилгээг зарим эмч нар хорт хавдрын доройтлыг илрүүлэх, хянах зорилгоор ашигладаг.
• Хорт хавдрын эсрэгтөрөгчийн CA 19-9 ба -125 – CA-125-ийн түвшинг 18 наснаас эхлэн жил бүр, CA 19-9-ийг 25 наснаас эхлэн 1-2 жил тутамд шалгаж байх шаардлагатай.

Өвчтөний зураглалын судалгаанд дараахь зүйлс орно.

• Капсул дурангийн шинжилгээ
• Соронзон резонансын дүрслэл
• CT скан
• Колоноскопи
• Энтероскопи
• Мэс заслын үед энтероскопи
• Дурангийн хэт авиан шинжилгээ
• Дурангийн ретроградын холангиопанкреатографи

Пейц-Жегерсийн синдром. Эмчилгээ

Мэс заслын тусламж

Peutz-Jegers синдромтой өвчтөнүүд амьдралынхаа туршид олон тооны мэс засал хийдэг. Эдгээр мэс засалд дурангийн болон лапароскопи хоёуланд нь багтдаг ходоод гэдэсний замын илрэлмөн гэдэсний гаднах хүндрэлийн үед. Нарийн гэдэсний бөглөрөл, түгжрэл, байнгын цус алдалт зэрэг тохиолдолд лапаротомийн болон тайрах шаардлагатай байж болно.

Эмийн тусламж

Өнөөдөр судлаачид циклоксигеназын дарангуйлагч (COX-2) бүлгийн эмүүдэд анхаарлаа хандуулав. COX-2 нь Peutz-Jegers хам шинжийн хавдрын салшгүй хэсэг юм. Судлаачид COX-2 дарангуйлагчтай эмчилгээ хийсний дараа ходоодны полипоз буурсан болохыг тэмдэглэжээ. Эдгээр судалгаагаар өвчтөнүүд целекоксиб эм уусан. Peutz-Jegers хам шинжийн үед целекоксиб хэрэглэх нь ирээдүйтэй боловч туршиж үзэх шаардлагатай хэвээр байгаа бөгөөд одоогоор ямар ч насны бүлэгт хэрэглэхийг зөвлөдөггүй.

Нэмж дурдахад, RAD001 (everolimus) нь нойр булчирхайн хорт хавдартай Peutz-Jegers хам шинжтэй өвчтөнд хэсэгчилсэн ангижрахад үр дүнтэй болох нь батлагдсан боломжит агент болгон санал болгож байна.

Пейц-Жегерсийн хам шинж нь аутосомын давамгайлсан удамшлын эмгэг бөгөөд үүнийг анх 1921 онд Данийн гэр бүлд Пейц тодорхойлсон бөгөөд 1942 онд Жегерсийн танилцуулсан нэмэлт тохиолдлоор тайлбарыг өргөжүүлсэн. Энэ өвчин нь салст бүрхэвч болон арьсны дагуух пигментациар тодорхойлогддог. ходоод гэдэсний замын олон гамартоматоз полипуудтай. Зарим өвчтөнд 19p13 хромосом дээрх 8TK11 ген нь эмгэгийг хариуцдаг боловч зарим гэр бүлд энэ байрлал дахь мутаци хасагдсан тул удамшлын гетерогенийн нотолгоо байдаг.

Пейцийн тодорхойлсон гэр бүлийн 78 жилийн ажиглалт нь сургамжтай юм. Гэдэсний түгжрэл, хөгжлийн үр дүнд өртсөн гэр бүлийн гишүүдийн эсэн мэнд амьдрах чадвар буурсан нь тогтоогдсон янз бүрийн төрөлхорт хавдар.

Полиптой холбоотой хамгийн түгээмэл хүндрэл нь гэдэсний түгжрэл бөгөөд ихэвчлэн оройн бүсэд полип үүсдэг. Дахин давтагдах нь хүндрэл, гэдэсний уртыг алдахад хүргэдэг. Эхний лапаротомийн үед бүх полипийг тодорхойлж, арилгахын тулд зохих мэс заслын энтероскопи хийснээр дараагийн бөглөрлийн тохиолдлыг бууруулж болно.

Хорт хавдрын эрсдэл

Peutz-Jegers хам шинжтэй өвчтөнүүд үүсэх эрсдэл нэмэгддэг хорт хавдарХодоод гэдэсний зам, түүний дотор амьдралын явцад үүсэх эрсдэл - ойролцоогоор 20% ба - ойролцоогоор 5%. Өндөр эрсдэлтэй биеийн бусад хэсгүүд нь хөх (эмэгтэйчүүд), өндгөвч, умайн хүзүү, нойр булчирхай, төмсөг юм.

Ажиглалт, эмчилгээ

Одоогийн тандалтын протоколуудыг орон нутгийн бүртгэлийн мэдээллээс хамгийн сайн олж авдаг. Ихэнх нь бие махбодийн үзлэг, гемоглобины хэмжилтээр жил бүр тандалт хийдэг. Ходоод гэдэсний дээд ба доод замын дурангийн шинжилгээ (полипэктомийн хамт) ба рентген шинжилгээ-тай бүрэн хэсэгбари эсвэл капсулын дурангийн шинжилгээ жижиг гэдэсхорт хавдрын өмнөх полип илрэх хүртэл 2-3 жил тутамд хийдэг эрт үеийн хорт хавдар. Нарийн гэдсэнд полип илэрсэн эсвэл гэдэсний давтан бөглөрөлтийг илтгэх шинж тэмдэг илэрвэл, нарийн гэдэсний полип нь улаавтар дагалддаг бол нарийн гэдсийг полипоос цэвэрлэж, бүрэн бөглөрөхөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд энтероскопи болон полипэктоми бүхий лапаротомийг нэгэн зэрэг хийхийг зөвлөж байна.

Учир нь тэд бодож байгаа хорт хавдарболон тандалтын хөтөлбөрүүд нь нийт хүн амд хэрэглэгдэх боломжтой бусад тохиргоог ашиглах ёстой. Өвчтөнд хөхний болон төмсөгний өөрийгөө шалгах талаар мэдлэг олгох боломжтой бөгөөд эмэгтэйчүүд умайн хүзүүний хэсэгт толбо байгаа эсэхийг шалгаж, хөхний тогтмол үзлэгт хамрагдах ёстойг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. Гэсэн хэдий ч хэрэгжүүлэх боломж

Peutz-Jegers-Touraine хам шинжийг анх 1896 онд Ж.Хатчинсон тодорхойлсон.Дэлгэрэнгүй Дэлгэрэнгүй тодорхойлолтНүүрний пигментаци нь гэдэсний полипозтой хавсарсан гэр бүлийн 3 гишүүний ажиглалт дээр үндэслэн 1921 онд Ф.Л.А.Путц өгсөн. Тэрээр өвчин нь удамшлын шинжтэй гэж үзсэн. 1941 онд А.Турейны тухай илтгэл энэ синдром, хэн энэ шинж тэмдгийн цогцолборыг Lentigo полипоз гэж нэрлэсэн. H. Jegers нар. 1949 онд тэд энэ зовлонгийн 10 тохиолдлыг тодорхойлж, гурвалсан шинж чанарыг онцлон тэмдэглэв: ходоод гэдэсний замын полипоз, өвчний удамшлын шинж чанар, арьс, салст бүрхэвч дээрх пигмент толбо. Тэр цагаас хойш энэ зовлонг Пейц-Жегерс-Турейн синдром гэж нэрлэх болсон.

Дотоодын уран зохиолд Peutz-Jegers-Touraine хам шинжийн анхны мэдээллүүд 1960 онд гарсан. 1965 онд

Peutz-Jegers-Touraine хам шинж нь бүх тивд тохиолддог. Эмэгтэйчүүд эрчүүдээс арай илүү өвддөг. Энэ синдром нь нэг гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүдэд тохиолддог нь түүний удамшлын гарал үүслийг илтгэнэ. Автосомын давамгайлсан өв залгамжлал. Тиймээс Дефорт, Лил нар 107 хүнтэй гэр бүлийн ажиглалтыг мэдээлсэн бөгөөд тэдний 20 нь Пейц-Жегерс-Тураин синдромтой байжээ. Олон судлаачдын үзэж байгаагаар синдромын удамшлын дамжилт нь давамгайлсан генээс үүдэлтэй бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй шугамаар дамждаг. Заримдаа давамгайлсан ген нь эмгэг өөрчлөлтийг бүрэн дамжуулдаггүй тул пигмент толбогүй ходоод гэдэсний замын полипоз үүсдэг ба эсрэгээр.