Хүүхдэд Картгенерийн хам шинжийн эмнэлзүйн тохиолдол. Картагенерийн хам шинж (хөдөлгөөнт цилиопати, анхдагч цилиар дискинези, Сиверт-Картагенерийн хам шинж, тогтсон цилий синдром)

Картагенерийн хам шинж нь уушигны урвуу байрлал, архаг уушигны архаг явц, гажиг гэсэн гурвалсан шинж тэмдгээр тодорхойлогддог төрөлхийн хавсарсан эмгэг юм. paranasal синусуудхамар дагуу өвчин Олон улсын ангилал ICD-10 өвчний код нь Q89.3.

Энэ эмгэг нь тодорхой генийн мутацийн өөрчлөлтийн нөлөөн дор үр хөврөл үүсэх үе шатанд ч гэсэн хүүхдэд тохиолддог. Өвчин нь аутосомын рецессив зарчмын дагуу дамждаг, өөрөөр хэлбэл эцэг эх хоёулаа тээвэрлэгч бөгөөд нялх хүүхдийн 50% нь мутацитай генийн тээгч, 25% нь бүрэн эрүүл, 25% нь өвчтэй байх болно.

Хүүхдэд Картагенер синдром нь маш ховор тохиолддог бөгөөд 30-50 мянган нярайд ойролцоогоор 1 хүүхэд байдаг. Рентген шинжилгээг ашиглан умайд эмгэгийг оношлодог - эрхтнүүдийн толин тусгал байрлал ажиглагддаг.

Гуурсан хоолойн үрэвслийг цаг тухайд нь эмчлэх, байнгын эмчилгээ хийх урьдчилсан таамаглал урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ, эерэг.

Этиологи

Картагенерийн хам шинж ховор тохиолддог өвчин. Хүүхдэд энэ эмгэгийн гол шалтгаан нь генийн мутаци юм. Генетикчид 32 генийн 12-д нь мутаци илэрсэн нь үр хөврөл үүсэхэд алдаа гардаг.

Хамгийн түгээмэл мутаци нь дараах генүүдэд тохиолддог.

• DNA11 - энэ генийн согогууд нь эхний хэлбэрийн анхдагч цилиар дискинези үүсгэдэг - эмгэг нь өвчтөнүүдийн 10% -д тохиолддог;
• DNAH5 - энэ генийн эмгэг нь гурав дахь хэлбэрийн анхдагч цилиар дискинези үүсгэдэг - өвчтөнүүдийн 20% -д тохиолддог.

Энэ төрлийн ген нь моторын цилиагийн дотоод бүтцийг бүрдүүлдэг уургийг кодлох үүрэгтэй. Алдаа гарсан тохиолдолд хөдлөхгүй эсвэл буруу хөдөлдөг цилиа үүсдэг.

Ихэнх өвчтөнүүд хамрын болон хоолойн хучуур эдэд төв цөм байхгүй байдаг. Цирцгийн хөдөлгөөнийг зөв зохицуулснаар эрхтэн, эд эсийн үйл ажиллагаанд асуудал гардаггүй. Хүний бие, гэхдээ хазайлт байгаа үед энэ нь янз бүрийн бүтэлгүйтэлд хүргэдэг.

Эдгээр хөгжлийн гажиг нь хамрын синус, гуурсан хоолой, уушгинд байнгын үрэвсэл, идээт үрэвсэл үүсгэж, өвчний архаг хэлбэрт шилжихэд хүргэдэг. Энэ эмгэгтэй эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүдэд үргүйдэл оношлогддог.

Ангилал

Картагенер синдром нь хэд хэдэн хэлбэртэй байдаг бөгөөд эдгээр нь дараахь байдлаар илэрдэг.

• уушигны урвуу байрлал;
• зүрх ба уушигны аль алиных нь урвуу байрлал;
• бүгдийн урвуу зохицуулалт дотоод эрхтнүүд.

Өвчин нь хөгжлийн хоёр үе шаттай байж болно.

• цочмог үе шат - энэ нь хурцадмал шинж чанартай байдаг архаг өвчингуурсан хоолой, уушиг, хамрын синус, чихний үрэвсэл;
• нөхцөл байдал сайжирч, үрэвсэл арилах үе шат.

Эрхтэнүүдийн буруу зохион байгуулалт, үйл ажиллагааны доголдол нь өвчнийг амьсгалын замын нийтлэг өвчнөөс шилжүүлэхэд хувь нэмэр оруулдаг. үрэвсэлт хүндрэлүүдШалтгаална, хамаарна .

Шинж тэмдэг

Картагенерийн хам шинжийн анхны шинж тэмдгүүд нь 3-6 насны хүүхдүүдэд байнга тохиолддог амьсгалын замын өвчин, дээд хэсгийн үрэвсэлтэй байдаг. амьсгалын замын, уушиг.

Амьсгалын замын байнгын өвчин нь хурцадмал байдал үүсгэж, уушигны үрэвслийг өдөөж болно. Энэ бүхэн нь хүүхдийн биед нөлөөлж, өөрчлөлтөд хүргэдэг булчингийн эдТэгээд мэдрэлийн утас, заримдаа гуурсан хоолойн хэсгүүдийн өргөжилтийг үүсгэдэг.

Эмгэг судлал нь хэд хэдэн өвөрмөц бус хоёрдогч шинж тэмдгүүд дагалдаж болно.

• хүүхэд ард байна бие бялдрын хөгжил;
• хүнд хөлрөх, толгой өвдөх;
• идээтэй ханиалгах;
• хамараар амьсгалахад хэцүү байх;
• идээт ялгадасхамраас;
• хамар дахь илрэл;
• чихний архаг үрэвсэл;
• цусны эргэлт эвдэрсэн.

Эмгэг судлалын шууд шинж тэмдэг бол дотоод эрхтнүүдийн толин тусгал, зүрхний шилжилт хөдөлгөөн юм. Эмгэг судлал нь тодорхой цаг хугацаа хүртэл ямар ч байдлаар илрэхгүй байж болно.

Оношлогоо

Өвчтөнийг шалгаж үзэхэд гэмтэл илэрсэн амьсгалын системхолбогдох шинж тэмдгүүдтэй.

Өвчтөнийг илгээдэг нэмэлт судалгааСиверт-Картагенер хам шинжийг батлахын тулд:

• цусны шинжилгээ хийдэг;
• иммунограмм хийдэг;
• рентген зураг авдаг;
• бронхоскопи, бронхографи хийдэг;
• Гуурсан хоолой, салст бүрхэвчээс биопси авдаг.

үед оношлогооны арга хэмжээдараахь зүйлийг тогтоож болно: хамрын синусын харанхуйлах, гуурсан хоолойн деформаци, эрхтнүүдийн толин тусгал; өндөр түвшинцусан дахь лейкоцит ба эритроцитууд.

Эмчилгээ

Картагенер синдромтой ихэнх өвчтөнүүд шинж тэмдгийн эмчилгээ хийдэг бөгөөд үүнд дараахь зүйлс орно.

• үрэвслийн эсрэг эм, бактерийн эсрэг эмийг томилох;
• массаж, амьсгалын тусламжтайгаар гуурсан хоолойн ус зайлуулах функцийг гүйцэтгэх;
• халдварын хариу урвалыг сайжруулахын тулд ерөнхий дархлааг нэмэгдүүлэх эм хэрэглэх;
• физик эмчилгээний үйл ажиллагаа явуулах.

IN хүнд тохиолдлуудөвчтөнүүдэд заасан байдаг мэс заслын оролцоо, энэ нь хөнгөвчлөх тайралт гэж нэрлэгддэг бөгөөд энэ нь уушгины хэсгийг салгахад хүргэдэг боловч хэрэв гуурсан хоолой нь тэгш хэмтэй нөлөөлөлд өртсөн бол тайралт нь хоёр эрхтэнд нөлөөлдөг. Эмнэлзүйн зөвлөмжийг бүрэн дагаж мөрдөх ёстой.

Боломжит хүндрэлүүд

Картагенер хам шинж нь ноцтой хүндрэл үүсгэдэг, тухайлбал:

• хамрын түгжрэлээс болж тархины хүчилтөрөгчийн өлсгөлөнг үүсгэдэг;
• эд эс хангалттай хүчилтөрөгч хүлээн авдаггүй тул санах ой, анхаарал төвлөрөх асуудал;
• -тэй холбоотой асуудлууд мэдрэлийн систем;
• хатгалгаа;
• Гадаад төрх архаг үрэвсэлгуурсан хоолойд.

Хэрэв эмчилгээг цаг тухайд нь хийвэл ноцтой хүндрэлүүдзайлсхийх боломжтой.

Урьдчилан сэргийлэх

Дотоод эрхтнүүдийн үйл ажиллагаа, байршлын согог нь геномтой холбоотой бөгөөд удамшлын замаар олддог, өөрөөр хэлбэл энэ нь төрөлхийн гажиг тул урьдчилан сэргийлэх боломжгүй боловч вирусын халдварын улмаас үүсэх хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авч болно.

• дархлааны системийг бэхжүүлэх;
• хүлээн зөвшөөрөх вирусын эсрэг;
• дасгал хийх.

Дээр дурдсан бүх зүйл нь хүндрэлийн эрсдлийг хамгийн бага хэмжээнд хүртэл бууруулах болно. Өөрийгөө эмчлэх нь хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй.

Нийтлэлд бүх зүйл зөв байна уу? эмнэлгийн цэгалсын хараа?

Зөвхөн баталгаажуулсан тохиолдолд л хариулна уу эмнэлгийн мэдлэг

Үүнтэй төстэй шинж тэмдэг бүхий өвчин:

Уушигны дутагдал гэдэг нь уушгины систем нь цусны хийн найрлагыг хэвийн хэмжээнд байлгах чадваргүй эсвэл тогтворжсон эмгэг юм. хүчтэй хэт хүчдэлаппаратын нөхөн олговор механизм гадаад амьсгал. Энэхүү эмгэг процессын үндэс нь хийн солилцооны зөрчил юм уушигны систем. Үүнээс болж хүчилтөрөгчийн шаардлагатай хэмжээ нь хүний ​​биед орохгүй, түвшин нүүрстөрөгчийн давхар исэлбайнга нэмэгдэж байна. Энэ бүхэн шалтгаан болж байна хүчилтөрөгчийн өлсгөлөнэрхтнүүд.

Ихэнхдээ хүмүүс бронхитаар өвчилдөг. Энэ нь хүний ​​амьсгалж буй бохир агаартай холбоотой юм. Энэ агаарыг агуулдаг олон тоонывирус, шимэгч бактери нь бие махбодид орохдоо тэнд суурьшиж, өвдөлтийн рефлекс үүсгэдэг. Эдгээр рефлексүүд нь хүүхэд, насанд хүрэгчдийн аль алинд нь адилхан боловч янз бүрийн хүндийн зэрэгтэй байдаг.

Картагенерийн хам шинж нь удамшлын өвчин бөгөөд цоргоны дискинезийн нэг хэлбэр бөгөөд уушгины урвуу өвчин, архаг бронхоэктаз, синусын эмгэг гэсэн гурван бүрэлдэхүүн хэсэгтэй.

Шалтгаанууд

Картагенер синдром нь 30-50 мянган нярайн 1-д тохиолддог. Шинж тэмдгийн гурвалсан шинж тэмдгийг 1933 онд Швейцарийн эмч Сиверт Картагенер анх тодорхойлсон. Түүний судалгаагаар өвчний удамшлын шинж чанарыг харуулсан.

Хүүхдэд Картагенерийн хам шинж нь амьсгалын замын салст бүрхэвчийг бүрхсэн цөмрөгт хучуур эдийг үүсгэдэг генийн мутацийн улмаас үүсдэг. Дүрмээр бол өвчин нь DNAI1 ба DNAH5 генийн согогийн улмаас үүсдэг. Эмгэг судлал нь аутосомын рецессив зарчмын дагуу дамждаг.

Генетикийн өөрчлөлтүүд нь цоргоны хучуур эдийн үйл ажиллагааны алдагдалд хүргэдэг: Вилли нь огт хөдөлдөггүй эсвэл асинхроноор ажилладаг. Үүний үр дүнд амьсгалын тогтолцооны үйл ажиллагаа ихээхэн зөрчигддөг: өөрийгөө цэвэрлэх механизм эвдэрсэний улмаас архаг үрэвсэлт үйл явц үүсдэг - бронхит, синусит, Дунд чихний урэвсэл, эустахит гэх мэт.

Шинж тэмдэг

Сиверт Картагенерийн хам шинжийн гол илрэл нь хүүхэд амьсгалын замын өвчинд өртөх явдал юм: ринит, синусит, бронхит, уушигны үрэвсэл. Цаг хугацаа өнгөрөхөд амьсгалын замын давтан үрэвсэл нь гуурсан хоолойн мэдрэлийн булчингийн давхаргыг устгах, тэдгээрийн сегментчилсэн тэлэлт (бронхоэктаз) хүргэдэг. Үүнээс гадна Картагенер синдром нь дараахь шинж тэмдгээр илэрдэг.

• бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол;
• нойрмоглох, үе үе толгой өвдөх, дотор муухайрах, хөлрөх;
• хурцадмал үед температур нэмэгдсэн;
• цэвэршилттэй цэртэй ханиалгах;
• хамрын амьсгал муудах;
• идээтэй холилдсон хамрын ялгадас;
• үнэр алдах;
• хамрын ишлэл дэх полипууд;
• сонсгол алдагдахад хүргэдэг архаг Дунд чихний урэвсэл;
• мөчдийн цусны эргэлт муудсанаас (6-7 жилийн дараа) хурууны фаланг зузаарч, хумсны хэв гажилт;
• дасгал хийх үед арьс цайвар, хамрын уруулын гурвалжин хөх өнгөтэй болно.

Картагенерийн хам шинжийн нэг бүрэлдэхүүн хэсэг нь уушигны урвуу байрлал юм. Хүүхдүүдийн 50% -д энэ нь зүрхний баруун талын нутагшуулалттай хослуулсан байдаг тольны зохион байгуулалтбусад дотоод эрхтнүүд.

Эпителийн цоргоны идэвхжил ба эр бэлгийн эсийн хөдөлгөөн хоёрын хооронд хамаарал байдаг тул Картагенер синдромтой. эрэгтэй үргүйдэл. Түүнчлэн, энэ өвчин нь ихэвчлэн гипогинезитэй хавсардаг. урд талын синусууд, полидактили, бүтцийн гажиг шээсний зам, гипофункц дотоод шүүрлийн эрхтнүүд, торлог бүрхэвчийн гэмтэл болон бусад эмгэгүүд.

Оношлогоо

Картагенерийн хам шинжийн оношлогоонд дараахь зүйлс орно.

• анамнез авах;
• биеийн үзлэг, цохилт, аускультаци - эрхтнүүдийн урвуу байрлал илэрсэн; хатуу амьсгал, амьсгал давчдах;
• Рентген зураг - гуурсан хоолойн хажуугийн хэв маяг нэмэгдэж, хамрын синусын харанхуйлах;
• бронхоскопи - цэвэршилттэй цэр байгаа эсэхийг харуулдаг;
• бронхографи - бронхоэктазийг дүрслэн харуулдаг;
• цусны шинжилгээ ( ерөнхий шинжилгээ, биохими, иммунограмм).

Архаг синусит, Дунд чихний урэвсэл байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд үзлэг хийх шаардлагатай.

Эмчилгээ

Учир нь Картагенерийн хам шинж удамшлын өвчин, түүний этиотроп эмчилгээг боловсруулаагүй байна. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг арилгахад чиглэгддэг.

Эмчилгээний үндсэн аргууд:

• физик эмчилгээ - ус зайлуулах массаж, дасгалын эмчилгээ;
• үрэвслийн эсрэг эмчилгээ, гуурсан хоолойн үйл ажиллагааг сайжруулах - муколитик ба бронхоспазмолитик бүхий амьсгалах эсвэл бронхоскопи хийх;
• халдварт бодисын мэдрэмтгий байдлыг харгалзан тогтоосон антибиотик эмчилгээг хурцадмал үед хэрэглэх;
• иммуномодулятор, витамин уух;
• цусны сийвэн ба иммуноглобулиныг хэрэглэх;
• paranasal sinuses нөхөн сэргээх;
• гуурсан хоолойн өргөссөн хэсгүүдийг арилгах.

Урьдчилан таамаглах

Картагенер синдром нь харьцангуй эерэг прогнозтой байдаг хангалттай эмчилгээ. Өвчний таагүй явц нь хүнд хэлбэрийн хөгжлийг илтгэнэ амьсгалын дутагдалмөн хүүхдийн биед ихээхэн хордлого.

Урьдчилан сэргийлэх

Үүний үр дүнд Картагенерийн синдром үүсдэг генетикийн мутаци, тиймээс түүний хөгжлийг урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.

Эх сурвалжууд

• Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. болон Zariwala M.A. Анхан шатны цилиар дискинези / Картагенер хам шинжийн клиник ба генетикийн асуудлууд.. Genet Med. 2009 оны долдугаар сар;11(7):473-87..

4079 0

Картагенер (1935) өмнө нь мэдэгдэж байсан гурвалсан ринофагосинусопати, урвуу эрхтний байрлал, гуурсан хоолойн гуурсан хоолойн хамаарлын талаар гүнзгий судалгаа хийсэн. Энэ эмгэгийн анхны тайлбаруудын нэг нь ("Оросын эмч" сэтгүүлд) A.K. Sievert-д (1902) харьяалагддаг.

Этиологи

Эмнэлзүйн зураг

Цохилтын тусламжтайгаар зүрхний уйтгартай байдлын хил хязгаарыг тодорхойлно баруун тал цээжний хөндий. Зүрхний чимээ энд бас сонсогддог. Гуурсан хоолойн уушигны хэсэгт гуурсан хоолойн өвөрмөц шинж тэмдэг илэрдэг. Эмнэлзүйн шинж тэмдэг: амьсгал суларч, чийглэг, хувьсах хэмжээний тогтмол амьсгал давчдах, цохиурын дуу богиносох.

Элэгний ирмэгийг зүүн гипохондриумд тодорхойлно. Баруун талд, элэгний уйтгартай газарт цохилтонд ходоодны хийн бөмбөлөгтэй тохирох тимпанит илэрдэг.

Амьсгалын замын хүндийн зэрэг болон зүрх судасны дутагдалгэмтлийн эзэлхүүнтэй тохирч байна.

Оношлогоо

Зураг.46. Картагонерын хам шинж.

в - Орончограмм. Зүүн уушгины доод ба дунд дэлбэнгийн бүсэд уушигны бронхоактаз (урвуу байрлал): d - ангиопульмонограмм. Зүүн уушигны нөлөөлөлд өртсөн хэсэгт цусны урсгалын дутагдал.

Картагенерийн синдромын үед ангиопульмографи хийхийг зөвлөж байна, учир нь энэ гажиг нь ихэвчлэн согог, хөгжлийн сонголттой хослуулагддаг. судасны системуушиг

Эмчилгээ

Тиймээс Картагенерийн хам шинжийн мэс заслыг гэмтлийн орон нутгийн хэлбэрүүд байгаа тохиолдолд зааж өгдөг. Онцгой анхаарал болгоомжтой байх ёстой боломжтой арга хэрэгсэлүндсэн гэмтэлтэй зэргэлдээх сегментүүд, түүнчлэн "эрүүл" уушигны сегментүүдийн байдлыг шалгана. Уушигны эдгээр хэсгүүдэд эмгэг процессыг харуулсан бронхографи эсвэл ангиопульмонографийн мэдээлэл байгаа нь заримдаа мэс засал хийх боломжийн талаар эргэлзээ төрүүлдэг эсвэл санал болгож буй үйл ажиллагааны цар хүрээг өргөжүүлэх үндэс суурь болдог.

Маш зөв, V.I Struchkov нар. (1969) хэзээ гэдгийг анхаарна уу мэс заслын эмчилгээсогог дээр үндэслэсэн бронхоэктаз уушигны хөгжил, сегментчилсэн тайралт хийх газар байж болохгүй.

Хоёр талын нийтлэг үйл явцын хувьд хүүхдүүд захирагддаг консерватив эмчилгээ.

Урьдчилан таамаглах

А.В. Глюткин, V.I. Ковальчук

Картагенерийн хам шинж нь эдгээрийн нэг юм нэгтгэсэн төрөлхийн гажиг . Өвчний шинж тэмдэг нь хүүхдүүдэд маш бага наснаас эхлэн илэрдэг. Эмч нар жирэмсний үед өвчний шинж тэмдгийг тодорхойлж чадна.

Ихэнх тохиолдолд гажиг нь бусад төрөлхийн гажигтай хавсардаг. Хүүхдэд Картагенерийн хам шинж амьсгалын тогтолцооны үйл ажиллагааг алдагдуулдагмөн ноцтой гажиг үүсгэдэг. Энэ өвчнийг хэд хэдэн аргаар эмчилдэг ч бүрэн эмчлэх боломжгүй.

Хүүхдэд пирамид дутагдлын хам шинжийг хэрхэн эмчлэх вэ? Энэ талаар манайхаас олж мэдээрэй.

ерөнхий мэдээлэл

Сиверт Картагенерийн хам шинж удамшлын эмгэг, өвчтөнд уушгины урвуу байрлалтай байдаг.

Энэ шинж чанар нь архаг бронхоэктаз (гуурсан хоолойн хөндийн орон нутгийн тэлэлт) болон синусын гипоплази үүсэх шалтгаан болдог.

Ийм оноштой өвчтөнүүд үр дүнд нь: боловсруулж байгааамьсгалын тогтолцооны зарим хэсэг.

Хүнд тохиолдолд, Картагенерийн хам шинж нь бүх дотоод эрхтнүүдийн урвуу байрлал эсвэл зүрхний баруун талын байрлалтай хавсардаг.

Онцлог шинж чанаруудөвчин:

• эмгэг нь амьсгалын замын хучуур эдийн цилиусын үйл ажиллагааны согогийн дэвсгэр дээр үүсдэг;
• өвчин бараг үргэлж удамшдаг;
• синдром нь анхдагч цилиар дискинезийн сонгодог хэлбэр гэж тооцогддог;
• ICD 10-ийн дагуу өвчинд Q89.3 кодыг өгсөн.

Шалтгаанууд

Картагенерийн хам шинж нь эдгээрийн нэг юм удамшлын өвчиндамжуулсан генийн түвшинд. At хэвийн үйл ажиллагааЦирцсэн хучуур эд нь амьсгалын эрхтний эрхтэнд (гуурсан хоолой, уушиг) хуримтлагдсан салиа, бохирдлыг арилгахад тусалдаг.

Виллигийн функциональ байдал, бүтцийг зөрчих нь энэ функцийг сулруулах эсвэл бүрэн байхгүй болоход хүргэдэг.

Ийм гаж нөлөөний үр дүн юм уушиг, гуурсан хоолойн үрэвсэлт үйл явцын явц. Эмнэлзүйн зургийг улам хүндрүүлдэг Их боломждотоод эрхтнүүдийн байрлал дахь төрөлхийн өөрчлөлт.

Аномали нь дараахь зүйлийн арын дэвсгэр дээр үүсдэг хүчин зүйлүүд:

1. Асинхрон ажил эсвэл цоргоны хучуур эдийн шилбэний хөдөлгөөнгүй байдал.
2. Цирмэг хучуур эдийн үйл ажиллагаа, үүсэх үүрэгтэй генийн мутаци.
3. Амьсгалын тогтолцооны өөрийгөө цэвэрлэх механизмыг зөрчих.

Ангилал ба төрөл

IN эмнэлгийн практикялгардаг хөгжлийн хоёр үе шатКартагенерийн хам шинж. Эхний үе шатанд саяхан тохиолдсон өвчний дахилтын шинж тэмдгүүд улам хурцдаж байна (жишээлбэл, синусит).

Хоёр дахь үе шат нь хүүхдийн ерөнхий байдлыг хөнгөвчлөх шинж чанартай байдаг. Энэ үе шатЭнэ нь хүүхдийн амьсгалын тогтолцоотой холбоотой өвчнийг намдааж байгааг илтгэнэ.

Энэ тохиолдолд шинж тэмдгүүдийн сулрал нь түр зуурынх бөгөөд бяцхан өвчтөний хувьд эдгэрэх шинж тэмдэг биш юм.

Маягтын дагуу өвчнийг дараахь байдлаар хуваана эмгэг судлалын төрлүүд:

1. Зүрх, уушиг болон бусад дотоод эрхтнүүдийн урвуу зохицуулалт.
2. Уушигны урвуу зохицуулалт (эмгэг судлалын үйл явц нь нэг эсвэл хоёр уушгинд нэгэн зэрэг нөлөөлдөг).
3. Зүрх ба уушигны урвуу зохицуулалт (бусад эрхтнүүд эмгэг судлалын нөлөөнд автдаггүй).

Шинж тэмдэг ба шинж тэмдэг

Картагенерийн синдром хэзээ ч тохиолддоггүй шинж тэмдэггүй хэлбэрээр хөгждөггүй.

Амьдралын эхний өдрүүдээс эхлэн хүүхэд ийм хандлагатай байдаг ноцтой өвчинамьсгалын замын эрхтнүүд. Ийм хүүхдүүд уушигны үрэвсэл, архаг бронхит эсвэл синусит үүсэх эрсдэлтэй байдаг.

Эмгэг судлалын шинж тэмдэг явцын зэргээс хамаарч өөр өөр байж болноаномали ба түүний байршил. Жишээлбэл, хэрэв өвчин нь зүрхний баруун талын байрлалаас үүдэлтэй бол өвчний хурцадмал үед өвчний шинж тэмдгүүд хамгийн их хэмжээгээр илэрдэг.

Дараахь зүйлийг аномалийн шинж тэмдэг гэж үздэг. тэмдэг:

• идээт ханиалгах;
• биеийн хордлогын шинж тэмдэг;
• архаг болох хандлага;
• хөлрөх нэмэгдсэн;
• сэтгэлийн хямрал, нойрны хямрал;
• архаг ханиалга;
• хамараар амьсгалахад хэцүү байх;
• үнэрлэх мэдрэмж буурах, алдагдах;
• хумсны хавтангийн хэв гажилт;
• биеийн ерөнхий байдал муудах;
• хамрын идээт ялгадас;
• хүүхдийн бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол;
• шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажиг;
• nasolabial гурвалжны байнгын цэнхэр өнгө;
• хамрын хөндийд үүсэх;
• амьсгалын замын өвчний дахилт хандлага;
• хурууны хэв гажилт.

Хүүхдэд Reye-ийн хам шинж ямар аюултай вэ? яг одоо олж мэд.

Оношлогоо

Хүүхдэд Картагенер синдромыг оношлох нь хэд хэдэн үе шаттайгаар явагддаг.

Эхлээд эмч анамнез цуглуулж, биеийн үзлэг, сонсгол, цохилтыг зааж өгдөг. Процедурын өгөгдөл эрхтнүүдийн урвуу байрлалыг тодорхойлох шаардлагатай.

Тэдгээрийг хийх үед амьсгалын замын эмгэг, амьсгал давчдах эсэхийг илрүүлж болно. Оношийг баталгаажуулахын тулд нэмэлт шалгалтын процедурыг хийдэг бөгөөд мэргэшсэн мэргэжилтнүүдтэй зөвлөлдөх шаардлагатай байж болно.

At оношлогооПатологи нь дараахь процедурыг ашигладаг.

• ерөнхий ба биохимийн шинжилгээцус;
• хамрын салст бүрхүүлийн биопси;
• салстын цахилгаан микроскопийн шинжилгээ;
• бронхографи;
• иммунограмм;
• рентген зураг;
• гуурсан хоолой, гуурсан хоолойн биопси;
• бронхоскопи.

Эмчилгээний аргууд

Картагенерийн хам шинжийг эмчлэхэд хүндрэлтэй байгаа нь түүний генетик шинж чанартай холбоотой юм. энэ өвчний. Эмчилгээг хоёр чиглэлээр явуулдаг. Консерватив эмчилгээний ачаар үр дүнд хүрсэн хүүхдийн ерөнхий байдлыг сайжруулж, шинж тэмдгийг арилгах. Хэрэв үр дүн гарахгүй бол мэс заслын эмчилгээг тогтооно.

Үйл ажиллагааны төрөл нь явцын зэргээс шууд хамаардаг үрэвсэлт үйл явцТэгээд хувь хүний ​​онцлогхүүхдийн бие.

Консерватив

At консерватив техникКартагенерийн хам шинжийн эмчилгээг зөвхөн хэрэглэдэггүй эмУчир нь шинж тэмдгийн эмчилгээ, гэхдээ бас онцгой журамерөнхий эдгээх нөлөөтэй.

Үүнд: физик эмчилгээ, массаж эсвэл ус зайлуулах, түүнчлэн физик эмчилгээ.

Өвчний дэвшилтэт хэлбэрийн хувьд шаардлагатай байж болно плазмын тарилгаэсвэл бүлэгт хамаарах эм иммуноглобулин. Хамрын хамрын синусыг ариутгах нь өндөр үр дүнтэй байдаг.

Картагенер хам шинжийн эмчилгээнд дараахь зүйлийг хэрэглэнэ. эм:

• гуурсан хоолойн ус зайлуулах функцийг хадгалах эм (ACC, Bromhexine);
• бактерийн эсрэг бодис (эмийг дангаар нь сонгоно; өвчнийг эмчлэх уламжлалт антибиотикууд нь макролидууд, эмүүд юм. пенициллиний цувралба фторхинолууд);
• бэхжүүлэх гэсэн үг ерөнхий дархлаа(Timogen, Bronchomunal).

Мэс заслын

Картагенерийн хам шинжийн мэс заслыг ховор тохиолдолд хэрэглэдэг. Мэс заслын үйл ажиллагаанд тодорхой заалтууд шаардлагатай. Ихэнх тохиолдолд өвчний дэвшилтэт хэлбэрийг эдгээр аргаар эмчилдэг.

Зарим тохиолдолд цорын ганц арга замгажиг арилгах болно уушиг шилжүүлэн суулгах. Энэ үйл ажиллагааны хэрэгцээ нь тусгаарлагдсан тохиолдолд үүсдэг.

Эмгэг судлалын эмчилгээг хийхдээ дараах мэс заслын аргыг хэрэглэж болно.

Картагенер синдромтой хүүхдүүд үүнийг хийх ёстой мэргэжилтнүүдийн хяналтан дор байх. Энэ дүрэмЭнэ нь зөвхөн мэс засал хийлгэсэн хүүхдүүдэд төдийгүй мэс засал хийлгэсэн хүмүүст ч хамаатай энэ журамзаалтын дагуу заагаагүй болно.

Бяцхан өвчтөний эрүүл мэндийн байдлын одоо байгаа эмнэлзүйн зураглалаас хамааран эрүүл мэндийн үзлэгийг жилд нэг эсвэл хоёр удаа хийх ёстой. Зарим процедурыг дараах байдлаар хийхийг зөвлөж байна дахилтаас урьдчилан сэргийлэхамьсгалын тогтолцооны өвчин, өвчний хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх.

Хүүхдэд Картагенерийн хам шинж.

Урьдчилан таамаглах

Ихэнх тохиолдолд Картагенерийн хам шинжийн урьдчилсан таамаглал байдаг таатай. Өвчин эмгэгийг ашиглан оношлох боломжтой эрт үе шатуудтүүний хөгжил. Эмчилгээг цаг тухайд нь хийх, мэргэжилтнүүдийн байнгын хяналт нь хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулах боломжийг нэмэгдүүлдэг.

Эмгэг судлалын үйл явцын явц нь таагүй таамаглал үүсгэдэг үхлийн үр дагаварбага насны хүүхэд.

Тааламжгүй таамаглалын шалтгаандараах хүчин зүйлүүд нөлөөлж болно:

• биеийн ноцтой хордлого;
• амьсгалын дутагдлын явц;
• өвчний эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэхгүй байх.

Урьдчилан сэргийлэх

Картагенер синдромоос урьдчилан сэргийлэх урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг хэрэгжүүлэх шаардлагатай жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд.

Хэрэв гэр бүлд энэ өвчний тохиолдол байсан бол генетикийн зөвлөгөө авах шаардлагатай.

Эмэгтэй жирэмсний үедтогтмол үзлэгт хамрагдаж, тусгай шинжилгээнд хамрагдах ёстой.

Ийм журмын ачаар мэргэжилтнүүд төрөөгүй хүүхдийн хэвийн бус байдлыг эрт илрүүлж чаддаг эрт үе шатууджирэмслэлт. Хүүхэд төрсний дараа урьдчилан сэргийлэх ерөнхий зөвлөмжийг дагаж мөрдөх шаардлагатай.

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээдараах зөвлөмжүүд байна.

1. Бэхжүүлэх дархлааны системамьдралынхаа эхний өдрүүдээс хүүхэд (урт хөхөөр хооллох, зөв хооллолтхөхүүл үед эхчүүд, нэмэлт хоол хүнсийг цаг тухайд нь нэвтрүүлэх, хүүхдийн наснаас хамааран витамин уух, зөөлөн хатууруулах гэх мэт).
2. Вирусын халдвараас урьдчилан сэргийлэх ба амьсгалын замын өвчин(хувцас таарч байх ёстой цаг агаарын нөхцөл байдал, хүлээн авалт урьдчилан сэргийлэх бодисуудхалдвартай хүүхэд, насанд хүрэгчидтэй хүүхэд харьцахаас бусад халдварт өвчний хурцадмал үед).
3. Хүүхдийг хангалттай хэмжээгээр хангах Идэвхтэй хөдөлгөөн хийхмөн үргэлжлүүлээрэй цэвэр агаар(өдөрт дор хаяж хоёр цаг).
4. Дархлаа султай хүүхдүүдэд курс эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна витамин бэлдмэл, Тимоген эсвэл Бронхомунал (ийм урьдчилан сэргийлэх хэрэгцээг хүүхдийн эрүүл мэндийн байдлын эмнэлзүйн зураг дээр үндэслэн мэргэжилтэн тодорхойлно).

Картагенер синдром нь хүүхдийн амь насанд аюул заналхийлж байна. Амьсгалын дутагдалаас болж дотоод эрхтнүүд нь хүлээн авдаггүй хангалттай тоо хэмжээхүчилтөрөгч, энэ нь тэдний гүйцэтгэлд сөргөөр нөлөөлдөг.

Үүнээс бусад нь нэмэлт өвчинхүүхэд хөгжиж болно эмгэг процессуудмэдрэлийн системтэй холбоотой. Сэтгэцийн чадвар мэдэгдэхүйц буурах болно.

Орхихын тулд ижил төстэй үр дагаварМэргэжилтнүүдийн бүх зөвлөмжийг дагаж өвчнийг цаг алдалгүй, бүрэн эмчлэх шаардлагатай.

Та энэ видеоноос Картагенер синдромын талаар мэдэж болно.

Өөртөө эм хийхгүй байхыг та бүхнээс хүсч байна. Эмчтэй цаг товлох!

Картагенерийн хам шинж- төрөлхийн хавсарсан гажиг, үүнд:

• архаг бронхоэктаз;
• уушигны урвуу байрлал;
• синусын гипоплази (дутуу хөгжил) эсвэл синусит.

Уушигны урвуу синдромдекстракарди (зүрхний баруун талын байрлал), заримдаа бүр дотоод эрхтнүүдийн урвуу байрлалтай (situs viscerus inversus) хавсардаг. Өвөрмөц ситус нь ихэвчлэн төрөлхийн гажигтай холбоотой анхдагч цилиар дискинези (салст бүрхүүлийн клиренс муудах) -тай хавсардаг. мотор функцамьсгалын замын хучуур эдүүдийн цилиа.

Анхан шатны цилиар дискинези (PCD)Энэ нь удамшлын шинж чанартай өвчин бөгөөд түүний хөгжлийн үндэс нь зөрчил юм моторын үйл ажиллагаасормуус амьсгалын замынучир нь төрөлхийн гажигтэдгээрийн бүтэц. Сонгодог хэлбэрАнхан шатны цилиар дискинези (PCD) юм Картагенерийн хам шинж.

Картагенер синдром нь 1:30,000-аас 1:50,000 шинэ төрсөн хүүхдэд тохиолддог. Картагенер синдромтой өвчтөнүүдийн 50 орчим хувь нь дотоод эрхтний урвуу байрлалтай байдаг. Анхан шатны цилиар дискинезийн тохиолдол 1:30,000 орчим байдаг.

Картагенерийн хам шинж нь ихэвчлэн янз бүрийн өвчинтэй хавсардаг төрөлхийн гажиг: урд талын синусын агенез буюу гипогенез, полидактили (олон хуруу), шээсний замын гажиг, нугалам, хавирга, зүрх, үйл ажиллагааны алдагдал дотоод шүүрлийн булчирхай(бөөрний дээд булчирхай, бамбай булчирхай, гипофиз булчирхай), торлог бүрхэвчийн гэмтэл (торлог бүрхэвчийн судас өргөсөх, ретинит пигментоз).

Картагенерийн хам шинжийн шалтгаанууд

Картагенер хам шинж нь анхдагч цилиар дискинезийн хам шинжийн нэгэн адил аутосомын рецессив удамшлын хэлбэр бүхий удамшлын эмгэг юм.

Синдромын нарийвчилсан тайлбарыг 1933 онд Швейцарийн эмч Картагенер хийсэн. Картагенером өвчний гэр бүлийн тохиолдлыг мэдээлсэн нь удамшлын шинж чанарыг илтгэнэ. Дараа нь, тэдний хэвийн хөдөлгөөнд саад учруулж буй цилиа дахь согогууд нь Картагенер синдромтой өвчтөнүүдийн салст бүрхүүлийн тээвэрлэлтийг зөрчихөд хүргэдэг болохыг тогтоожээ. Гуурсан хоолойн өөрийгөө цэвэрлэх механизмыг зөрчих нь архаг гуурсан хоолойн процесс, ринит, синусит зэрэгт хүргэдэг. Хэдийгээр зарим өвчтөнүүд хөдөлгөөнт цилиатай байдаг ч эдгээр тохиолдолд асинхрон эсвэл түргэвчилсэн цоргоны хэлбэлзэл илэрсэн бөгөөд энэ нь эргэлзээгүй эмгэг юм, учир нь ийм хөдөлгөөн нь үр дүнгүй бөгөөд салст бүрхүүлийн хэвийн тээвэрлэлтийг хангадаггүй бөгөөд үүнийг хожим нь цилиа дисфункцийн синдром гэж нэрлэжээ.

Картагенерийн хам шинжийн шинж тэмдэг

Хүүхдийн амьдралын эхний саруудаас амьсгалын замын өвчин, уушгины хатгалгаа, давтан бронхит зэрэг нь байнга тохиолддог. Онцлог шинж чанартай эрт хөгжил архаг бронхит, дараа нь бронхоэктаз болж хувирдаг уушгины хатгалгаа ба гуурсан хоолойн шинж тэмдэг:

• хордлогын шинж тэмдэг ( толгой өвдөх, толгой эргэх, бөөлжих, дотор муухайрах, хөлрөх);
• бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол;
• цэвэршилттэй цэртэй ханиалгах;
• гипоксийн улмаас "бөмбөр саваа" шиг төгсгөлийн фалангуудын хэв гажилт алслагдсан хэсгүүдтархалтад хүргэдэг мөчрүүд холбогч эдхумсны хавтан ба ясны фаланксын хооронд;
• "цагны шил" хэлбэрийн хумсны хэв гажилт.

Цохиур ба аускультация- зүрхний баруун талын байрлал. Уушигны доод хэсэгт ихэвчлэн баруун талд янз бүрийн хэмжээтэй нойтон, хуурай шуугиан сонсогддог.

• Хүндрэлийн үед биеийн температур нэмэгдэж, мэдэгдэхүйц мууддаг ерөнхий байдалхордлогын шинж тэмдгүүд нэмэгдэж байна.
• Тогтмол толгой өвдөх.
• Архаг ханиалга.
• Хамараар амьсгалахад хэцүү байдаг.
• Хамраас идээт ялгадас гарч ирдэг.
• Дахин давтагдах эсвэл архаг синусит, аносми (үнэр дутмаг), Дунд чихний урэвсэл, хамрын салст бүрхүүлийн полипоз, түүнчлэн дээд эрүүний синусууд.

Картагенерийн синдром ба анхдагч цилиар дискинезийн үед эр бэлгийн эс хөдөлдөггүй, харин эрэгтэйчүүд үржил шимтэй байдаг. Ийм тохиолдолд "үзэл баримтлал" -ыг умайд нэвтрүүлэх замаар зохиомол хээлтүүлэг хийдэг. Картагенерийн хам шинж, анхдагч цилиар дискинезитэй эмэгтэйчүүд үржил шимтэй байдаг.

Өвчний урьдчилсан таамаглал нь гуурсан хоолойн уушигны үйл явцын тархалт, түүний шинж чанар, хурцадмал байдлын давтамж, явцын хүнд байдлаас хамаарна. At зохих эмчилгээболон тогтмол нөхөн сэргээх, тавилан харьцангуй таатай байна.

Израиль дахь Картагенерийн хам шинжийн оношлогоо

Эмнэлэгт өвчлөл тэргүүлэх байр суурь эзэлдэгАмьсгалын тогтолцооны гэмтэл, учир нь Картагенерийн хам шинж, дотоод эрхтнүүдийн урвуу байрлалгүй анхдагч цилиар дискинези (PCD) тохиолдолд амьсгалын замын бүрэн ялагдал үүсдэг. эрт илрэлшинж тэмдэг.

• Иммунограмм:гипогаммаглобулинеми А, лейкоцитын хөдөлгөөн буурсан
• Рентген зураг
• Бронхоскопи
• Бронхографи
• Электрон микроскопийн шинжилгээсалиа түрхэх
• Гуурсан хоолой, гуурсан хоолойноос биопси(бронхоскопийн үед) дараа нь микроскопоор
• Хамрын салст бүрхүүлийн биопсидараа нь микроскоп

Картагенер синдромын рентген болон бронхологийн шинж тэмдгүүд нь янз бүр байдаг.

• хамрын синусын харанхуйлах;
• гуурсан хоолойн деформаци;
• бронхоэктаз;
• идээт эндобронхит.

Израиль дахь Картагенерийн хам шинжийн эмчилгээ

Энэ тохиолдолд эмчилгээ нь шинж тэмдгийн шинж чанартай байдаг

• Үрэвслийн эсрэг эмчилгээ.
• Гуурсан хоолойн ус зайлуулах функцийг хадгалах (массаж цээж, байрлалын ус зайлуулах суваг, Амбровикс, Бромхексин, ACC зэрэг муколитик эмийг амьсгалах).
• Бактерийн эсрэг эмчилгээ нь цэрнээс ялгардаг нянгийн мэдрэмтгий байдал, түүнчлэн хурцадмал үед гуурсан хоолойн агууламжийг харгалзан үздэг. Эмчилгээний курс сунгагдсан (2-4 долоо хоног). Өргөдөл гаргах хамгийн их тунхосолсон арга бүхий антибиотикууд: эндобронхиаль (бронхоскопи хийх үед), булчинд, амаар.
• Биеийн ерөнхий урвалыг нэмэгдүүлэх арга хэрэгслийг ашигладаг орон нутгийн дархлаа, энэ нь анхааруулах болно дахин хөгжүүлэхамьсгалын замын өвчин (бронховакон, гуурсан хоолой, тимоген, витамин).
• Үзүүлэлтийн дагуу- иммуноглобулин, сийвэнгийн хэрэглээ.
• Физик эмчилгээний эмчилгээ (массаж, дасгалын эмчилгээ, ус зайлуулах).

Мэс заслынцээжний эрхтнүүдийн байршлыг сэргээх.

Хоёр талын бронхоэктазын хувьд том гэмтлийн тал дээр мэс засал хийх боломжтой (хөнгөвчлөх тайрах - уушигны хэсгийг арилгах). мэдэгдэхүйц сайжруулалт хийх боломжтой. Гэхдээ хоёр уушгины гуурсан хоолойд тэгш хэмтэй гэмтэл гарсан тохиолдолд 8-12 сарын завсарлагатай 2 үе шаттайгаар хоёр талын тайралтыг зааж өгсөн болно. дагуу функциональ судалгааХоёр талын тайралт хийх боломжийг тодорхойлсон. Хоёр талын өргөн хүрээтэй бронхоэктазын хувьд мэс засалхаруулаагүй. Уушигны тайралтҮүний өмнө хамрын хамрын синусыг сайтар ариутгах хэрэгтэй.

Анхаар! Бүх маягтын талбарууд заавал байх ёстой. Үгүй бол бид таны мэдээллийг хүлээн авахгүй.