Насанд хүрээгүй шар толбоны доройтол (Старгардтын өвчин). Старгардтын өвчин - эмгэгийн шалтгаан, оношлогооны арга хэмжээ, эмчилгээний аргууд

Старгардтын өвчин бол энэ улсад тохиолддог аюултай өвчин юм эмнэлгийн практикнэлээд ховор. Энэ нь хараа бүрэн алдагдахад хүргэдэг бөгөөд үргэлж эмчлэх боломжгүй байдаг. Эмгэг судлалыг бухын нүд гэж нэрлэдэг. Энэ нь нүдний торлог бүрхэвчийн төв бүрхүүлийг устгахад хүргэдэг - гэрэлд мэдрэмтгий эсүүд байрладаг толбо.

Старгардтын өвчин үүснэ бага нас. Энэ нь ихэвчлэн 8-11 насны хүүхдүүдэд, өсвөр насныханд бага оношлогддог.

Старгардтын өвчний шалтгаан болох торлог бүрхэвчийн пигментийн дистрофи яагаад үүсдэг вэ?

Старгардтын өвчний үед нүдний торлог бүрхэвчийн доройтол нь ямар нэг шалтгааны улмаас үүсдэггүй гадаад хүчин зүйлүүд. Энэ бол хүйсээс огт хамааралгүй генетикийн хувьд тодорхойлогддог өвчин юм. Үүний зэрэгцээ Stargardt-ийн дистрофи нь өвчтэй хүмүүсийн хүүхдүүдэд үргэлж дамждаггүй.

Старгардтын өвчний төрлүүд

Торлог бүрхэвчийн пигментийн доройтлын байршил, хэмжээ зэргээс хамааран Старгардт өвчнийг гурван хэлбэрээр ангилдаг.

• Төв. Нүдний үзлэгийн үеэр нүдний толбоны төв хэсэгт байрлах эсүүд гэмтсэн байдаг. Өвчтөн төвийн хараа алддаг. Объектуудыг харахад тэр харанхуйг хардаг илүү цэгтэдний дунд.
• Төвлөрсөн. Өвчин нь төв цэгийн хажуу талд байрлах эсүүдэд нөлөөлдөг - бэхэлгээний цэгийн дээр, доор, баруун эсвэл зүүн талд. Субъектив байдлаар энэ нь дараах байдлаар илэрдэг: хүн зарим зургийг хараад түүний нэг тал нь түүний харааны талбараас унаж, хар сар шиг харагдаж байгааг анзаардаг. Олон жилийн туршид нөлөөлөлд өртсөн хэсэг нь хар дугуй хэлбэртэй байдаг.
• Холимог. Торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи нь төвийн харааны цэгийн дундаас эхэлж, нэг тал руу хурдан шилждэг. Үүний үр дүнд нүд нь бүрэн харалган болдог.

Старгардтын өвчин хэрхэн илэрдэг вэ?

Старгардтын шар толбоны доройтлыг мөн тайлбарласан өвчин гэж нэрлэдэг бөгөөд хүүхэд 6-7 нас хүрэхэд өөрийгөө мэдэрч эхэлдэг. Өвчтөн гомдоллож эхэлдэг Хар цэг, ямар нэгэн объектыг харахад ажигладаг. Энэ нь түүнийг тэднийг харахаас сэргийлдэг. Тэрээр ханасан өнгөний тод объектуудыг илүү сайн, цайвар, хар, цагаан өнгийн объектуудыг илүү муу хардаг. Мөн ердийн өнгөний схемийн талаарх ойлголт өөрчлөгдөх магадлалтай.

Эхлээд хар толбо бий жижиг хэмжээтэй, гэхдээ өвчин даамжрах тусам түүний хэмжээ нэмэгддэг. Энэ нь эргэлт буцалтгүй харалган байдал, сүйрэлд хүргэж болзошгүй юм оптик мэдрэл.

Старгардтын өвчин хэр хурдан хөгждөг вэ?

Өвчний явцыг урьдчилан таамаглахад хэцүү байдаг. Энэ нь аажмаар хөгжиж, дараа нь "хөлдөх" боломжтой. Өвчтөн тайвширч, хараа нь цаашид муудахгүй гэдэгт итгэх үед Старгардтын өвчин дараахь байдлаар илэрдэг. шинэ хүчХэдэн жилийн дотор бүрэн харалган байдлыг үүсгэдэг.

Статистикийн мэдээгээр 50 нас хүртлээ өвчтэй хүмүүсийн тал хувь нь маш муу хараатай байдаг - 20/200, харин нормыг 20/20 гэж илэрхийлдэг. Үүний үр дүнд 20/400 болж буурдаг.

Старгардтын өвчин нь харааны эрхтнүүдийн үйл ажиллагааг тасалдуулж, мэдрэлийн эдийг үхэлд хүргэдэг тул нүдний шил, контакт линз, тэр ч байтугай орчин үеийн хугарлын мэс заслын аргаар нөхцөл байдлыг засах боломжгүй юм.

Старгардтын өвчний оношлогооны арга хэмжээ

Старгардтын өвчин 20 мянган хүн тутмын нэгд тохиолддог тул бүх нүдний эмч нар эмнэлгийн практикт энэ өвчинтэй тулгардаггүй. Энэ нь өвчтөнд яг ийм байдаг гэдгийг ойлгохын тулд удамшлын өвчин, эмч иж бүрэн үзлэг, эрх бүхий ялгах оношлогоо хийх ёстой. Үүнд:

1. Визометр - хүн алсын зайд харах үед харааны мэдрэмжийг тодорхойлох (ихэвчлэн үсэг бүхий нүдний тусгай хүснэгтийг ашигладаг).
2. Тонометр - нүдний дотоод даралтыг хэмжих.
3. Рефрактометр - үнэлгээ оптик хүчхарааны эрхтэн.
4. Рабкины нүдний тусгай хүснэгтийг ашиглан өнгөт харааг судлах.
5. Периметри - судалгааны арга зүй захын харааөвчтэй.
6. Electrooculography - хоёр талдаа доод зовхины хэсэгт шууд бэхлэгдсэн тусгай электродуудыг хэрэглэх замаар нүдний байнгын потенциалыг бүртгэх. Энэ арга нь торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эдэд хэвийн бус өөрчлөлтийг тодорхойлох, фоторецепторуудыг судлах боломжийг олгодог.
7. Офтальмоскопи - нүдний ёроолыг судлах, цусны судасболон торлог бүрхэвч.
8. Электроретинографи - судлах мэдээллийн арга функциональ байдалнүдний торлог бүрхэвч.
9. Кампиметри - харааны төв талбайг тодорхойлох.
10. Электрофизиологийн судалгаа - нүдний торлог бүрхэвч, оптик мэдрэлийн үйл ажиллагааг судлах, тархины бор гадаргын байдлыг үнэлэх зорилготой.
11. Флуоресцен ангиографи нь нүдний торлог бүрхэвчийг хангадаг судаснуудыг судлах арга юм.
12. OTC (optic coherence tomography) нь нүдний торлог бүрхэвч, нүдний мэдрэлийн эмгэгийг илрүүлэхэд ашигладаг оптик когерент томограф юм.

Өвчний гол шинж тэмдгүүдийн нэг нь 6-8 насандаа эхэлдэг. Хүүхэд эцэг эхдээ байнга хардаг хар толбоны талаар гомдоллодог. Шалгалтын явцад эмч нүдний харанхуй төвтэй пигментаци багассан цэгийг илрүүлдэг. Түүний эргэн тойронд пигмент эсүүд байдаг. Харааны хувьд энэ нь бухын нүдтэй төстэй (тиймээс дээр дурдсан алдартай нэр).

Шар толбоны хэсэгт шаргал эсвэл цагаан толбо бий өөр өөр хэмжээтэйболон хэлбэрүүд. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр формацийн тодорхой хил хязгаар алга болдог - тэд бүдгэрч, саарал өнгөтэй болдог. Тэд бүрэн уусч болно.

Старгардтын өвчний үед өвчтөн маш хурдан сохордог гэж бодох ёсгүй. Хүүхэд удаан хугацааны туршид харааны хурц мэдрэмжтэй байж болох бөгөөд зөвхөн харанхуйд хөдөлгөөнд дасан зохицох чадвар муутай тул хүндрэлтэй байдаг.

Молекулын генетикийн шинжилгээ нь торлог бүрхэвчийн абиотрофийн урьдчилсан оношийг батлах эсвэл үгүйсгэх боломжтой.

Старгардтын өвчний эмчилгээ

Устгах учир шалтгааны хүчин зүйлсТиймээс нүдний өвчний хөгжил, даамжрахаас зайлсхийх боломжгүй юм. Ихэвчлэн өвчтөний нөхцөл байдлыг сайжруулж, эмгэг процессыг удаашруулахын тулд өвчтөнд дараахь зүйлийг зааж өгдөг.

• антиоксидант эм;
• Таурины амин хүчлийн тарилга;
• Судас өргөсгөгч дусал;
• Гормоны уусмал;
• Витамин (ялангуяа чухал A, B, C, E);
• Цусны эргэлтийг сайжруулах хэрэгсэл.

Физио эмчилгээний процедурын дунд нүдний эмч хэд хэдэн эм ашиглан электрофорезыг зааж өгч болно. лазер өдөөлтторлог бүрхэвч, хэт авиан.

Старгардтын өвчнийг эмчлэх радикал аргууд

Өнөөдөр орчин үеийн техникүүд, тухайлбал:

1. Торлог бүрхэвчийн судасжилт;
2. Аутологийн эдийн эмчилгээ.

Эхний тохиолдолд мэс засалч нь бүрдсэн цацрагийг суулгадаг булчингийн утас. Энэ нь хэсэг хугацаанд хэмнэнэ харааны функц, хатингаршилтай мэдрэл солигдож байгаа тул. Гэхдээ шилжүүлэн суулгах нь харалган байдлаас зайлсхийхгүй - олон жилийн турш хар толбоулам өргөн болж байна.

Аутологийн эдийн эмчилгээний хувьд энэ нь илүү их байдаг орчин үеийн техник. Энэ нь өвчтөний өөхний эдээс гаргаж авсан үүдэл эсийг ашиглах явдал юм. Энэхүү технологийг Оросын эрдэмтэн В.П. Түүний онолоор бол Старгардтын өвчнийг эсийн түвшинд эмчлэх ёстой.

Нүдний устгасан эсүүд шинэ, эрүүл эсүүдээр солигддог тул энэ эмчилгээ нь аюулгүй юм.

Хагалгааны явцад донорын материалыг бус харин өвчтөнөөс өөрөө авсан материалыг ашигладаг тул татгалзах эрсдэл хамгийн бага байдаг. Энэ нь хурдан үндэслэж, харааны эрхтнүүдийн үйл ажиллагааг сэргээдэг.

Аутологийн эдийн эмчилгээ нь алсын харааг сэргээх 100% баталгаа өгдөг гэж хэлэх боломжгүй юм. Гэвч өнөөдөр энэ нь өвчний цаашдын хөгжлийг үр дүнтэй эсэргүүцэж, өвчтөн харж байсан ч харааны мэдрэмжийг сайжруулахад тусалдаг цорын ганц арга юм. дэлхийаль хэдийн маш муу.

Өвчин нь 12-20 насандаа илэрдэг бөгөөд хоёр нүдний харааны хурц бууралтаар илэрдэг.

Эмгэг судлалын байршлаас хамааран насанд хүрээгүй шар толбоны доройтлын 4 хэлбэрийг ялгах нь заншилтай байдаг.

• Шар толбоны бүсэд;
• Дунд захад;
• Хосоороо төвийн бүс;
• Төв болон захын бүс нутагт ( холимог хэлбэр).

Одоогоор хийгдэж буй генетикийн судалгаагаар өсвөр насны толбоны доройтол ба Франчеттигийн өвчин (шар толбо) нь ижил өвчний фенотип шинж тэмдэг болохыг баталж байна.

Шалтгаанууд

Өвчин нь аутосомын рецессив удамшлаар дамждаг, ховор тохиолдолд аутосомын давамгайлсан удамшлаар дамждаг. Байршлын клонжуулалтаар насанд хүрээгүй хүүхдийн толбоны доройтлыг тодорхойлсон гол цэг өвчин үүсгэдэгген. Энэ нь фоторецепторуудаар илэрхийлэгддэг бөгөөд үүнийг ABCR гэж нэрлэдэг. ABCR бол супер гэр бүлийн гишүүн юм. Хүний RmP гентэй ижил дарааллаар ATP-холбогч кассет тээвэрлэгч.

Өвчний удамшлын аутосомын давамгайлсан горимоор 13q ба 6q14 хромосомын мутацийн генийн нутагшуулалт тогтоогдсон. ABCR мутаци нь нас, конус саваа доройтсонтой холбоотой экссудатив бус хэлбэрийн өвчтөнүүдийн дэд популяцид байдаг нь тогтоогдсон бөгөөд энэ нь өвчтөнүүдийн цусны хамаатан саданд AMD үүсэх генетикийн хувьд тодорхойлогдсон эрсдэлийг харуулж байна.

Өвчний тухай манай мэргэжилтний видео

Өвчний шинж тэмдэг

Пигментийн хучуур эдэд нүдний торлог бүрхэвчнүд, липофусцины хүчтэй хуримтлал үүсдэг. Уг процесс нь лизосомын исэлдэлтийн үйл ажиллагаа суларч, пигмент хучуур эдийн эсэд рН нэмэгдэж, мембраны бүрэн бүтэн байдал өөрчлөгдөхөд хүргэдэг.

Өсвөр насны дистрофи төв хэлбэрийн хувьд өвчин үүсэхийн хэрээр толбоны талбайн зураг гарч ирдэг. дараагийн харах: "эвдэрсэн металл", дараа нь "бухын нүд", дараа нь "хуурамч хүрэл" ба дараа нь - choroidal atrofi.

Үхрийн нүдний үзэгдлийн үе шатанд офтальмоскопи нь харанхуй төвийг илрүүлдэг бөгөөд энэ нь гипопигментацийн өргөн цагирагаар хүрээлэгдсэн бөгөөд түүнийг дагаж гиперпигментацийн өөр цагираг үүсдэг. Нүдний торлог бүрхэвчийн судаснууд өөрчлөгдөөгүй, түр зуурын харааны диск нь цайвар өнгөтэй, энэ нь атрофигийн улмаас үүсдэг. мэдрэлийн утасцацраг. Шар толбоны рефлекс байхгүй, шар толбо байхгүй.

Шаргал цагаан толбо байгаа нь нүдний арын туйлын торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эдэд илэрдэг. Толбо нь өөр өөр хэмжээ, хэлбэр, тохиргоотой байдаг - энэ нь хамгийн их юм онцлог шинж тэмдэгшар толботой ёроол. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам толбоны хэлбэр, өнгө, хэмжээ өөрчлөгдөж болно. Эхэндээ шаргал толбо нь тодорхой ирмэгтэй, хэдэн жилийн дараа ихэвчлэн саарал болж, хил хязгаар нь бүдгэрч эсвэл алга болдог.

Өвчний оношлогоо

Анамнез цуглуулах явцад өвчний эхэн үеийг (илэрхийлэх нас) тодорхойлдог бөгөөд энэ нь тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг. чухал үүрэгоношлогоонд.

Лабораторийн үед гистологийн судалгааСангийн төв хэсэгт пигмент ихсэх, зэргэлдээ торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эдийн атрофи, пигмент хучуур эдийн хавсарсан атрофи, гипертрофи ажиглагдаж байна. Липофусцинтай төстэй материалаар шар толбоны төлөөлөл.

Багажны судалгааны явцад насанд хүрээгүй шар толбоны доройтолтой өвчтөнүүдийн периметрийн шинжилгээнд янз бүрийн хэмжээтэй харьцангуй буюу үнэмлэхүй төвийн скотомууд илэрдэг бөгөөд энэ нь үйл явцын цаг хугацаа, тархалтаас хамаарна. бага насэсвэл өсвөр нас. Шар толботой ёроолын хувьд толбоны хэсэгт өөрчлөлт ажиглагддаггүй бөгөөд харааны талбай нь ихэвчлэн өөрчлөгддөггүй.

Эмгэг судлалын үйл явцын төвлөрсөн нутагшуулалт бүхий ихэнх өвчтөнүүдэд өнгөт гажиг нь ихэвчлэн илүү тод илэрдэг deuteranopia эсвэл улаан-ногоон дисхромази хэлбэрээр хөгждөг.

Шар толботой ёроолын өнгөний хараа өөрчлөгдөхгүй байж болно. Орон зайн тодосгогч мэдрэмж нь орон зайн бүх давтамжийн мужид мэдэгдэхүйц өөрчлөгдөж, дунд бүсэд мэдэгдэхүйц буурч, орон зайн өндөр давтамжийн бүсэд огт байхгүй (загварын конусын дистрофи гэж нэрлэгддэг). Торлог бүрхэвчийн төв хэсэгт 6-10 градусын дотор тодосгогч мэдрэмж байхгүй.

Харааны хурц байдал, харааны талбай ба өнгөт алсын хараахэвийн байна. Харанхуй дасан зохицох нь ихэвчлэн хэвийн эсвэл бага зэрэг буурдаг.

FA дээр ердийн "бухын нүд" үзэгдлийн хувьд, ердийн дэвсгэртэй, "байхгүй" бүс эсвэл зарим тохиолдолд гинофлуоресцент, харагдахуйц choriocapillas, түүнчлэн "харанхуй" эсвэл "чимээгүй" байдаг. choroid илэрдэг. Шар толбоны талбайд флюресцент байхгүй байгаа нь флюресцеиныг шалгадаг липофусцины хуримтлалаар тайлбарлагддаг. Гипофлуоресценцийн талбайнууд заримдаа гиперфлуоресцент болж, пигментийн хучуур эдийн давхаргын хатингаршилтай хэсгүүдтэй нийцдэг.

Ялгаварлан оношлох

Шар толбо дахь олон дистрофийн өвчний эмнэлзүйн зураг ижил төстэй байдлаас шалтгаалан оношийг ноцтойгоор хүндрүүлдэг. Насанд хүрээгүй шар толбоны ялгавартай оношлогоо нь гэр бүлийн drusen, торлог бүрхэвчийн Кандори толбо, дэвшилтэт давамгайлсан foveal дистрофи; насанд хүрээгүй ретиноскиз; , конус-саваа, саваа-конусын дистрофи; vitelliform macular degeneration; эмийн дистрофи.

Эмчилгээ ба прогноз

Өнөөдрийг хүртэл насанд хүрээгүй хүний ​​шар толбо үүсэх эмгэг төрүүлэгчид суурилсан эмчилгээ байхгүй байна. Мэргэжилтнүүдийн байнгын хяналт, харааны талбайн хяналт, ERG болон EOG хяналт шаардлагатай.

Шар толбоны талбайн гэмтлийн хэмжээ, хүнд байдлаас хамааран харааны мэдрэмж аажмаар буурч, ялангуяа хурдан буурч, энэ нь бага нас, цаашлаад өсвөр насныханд тохиолддог.

Старгардтын өвчин нь хамгийн түгээмэл удамшлын төв толбоны дистрофи бөгөөд бүх торлог бүрхэвчийн дистрофи өвчний 7 хүртэлх хувийг эзэлдэг. Старгардтын өвчин болон бусад удамшлын торлог бүрхэвчийн дистрофи өвчний эмнэлзүйн болон офтальмоскопийн шалгуурыг уран зохиолд тодорхой тайлбарласан хэдий ч ихэвчлэн ижил өвчнийг өөр өөр эмч нар өөр өөр нэрээр дүрсэлсэн байдаг, эсвэл эсрэгээрээ маш алслагдсан хэлбэрүүдийг нэг ойлголт болгон нэгтгэдэг. Зохиогчид Старгардтын өвчний таамаглалтай 32 өвчтөнд (64 нүд) үзлэг хийсэн. явуулах үед ялгах оношлогоотохиолдлын 31.3% -д нь онош батлагдсан.

Старгардт өвчний ялгах оношлогооны орчин үеийн боломжууд

Штаргардт өвчин нь хамгийн түгээмэл удамшлын төв толбоны дистрофи бөгөөд бүх торлог бүрхэвчийн дистрофигийн 7 хүртэлх хувийг эзэлдэг. Штаргардтын өвчин болон бусад удамшлын нүдний торлог бүрхэвчийн дистрофи зэрэг эмнэлзүйн болон офтальмоскопийн шалгуурыг уран зохиолд сайн тодорхойлсон хэдий ч ихэвчлэн нэг болонөөр өөр эмч нарын тодорхойлсон ижил өвчин, өөр өөр нэртэй эсвэл өөрөөр хэлбэл, маш хол хэлбэрийн нэг ойлголтонд нэгтгэгддэг. Зохиогчид Штаргардт өвчний оноштой 32 өвчтөнд (64 нүд) үзлэг хийсэн. Ялгаатай оношлогоонд оношийг 31.3% -д нь баталжээ.

Торлог бүрхэвчийн удамшлын абиотрофи нь эмнэлзүйн полиморфизм, генетикийн гетероген байдлаар тодорхойлогддог. Одоогийн байдлаар удамшлын торлог бүрхэвчийн абиотрофийн 50 орчим эмнэлзүйн фенотипийг тодорхойлсон бөгөөд 100 гаруй генетикийн хувилбарууд байдаг. Удамшлын дистрофи өвчнийг эрт оношлох асуудал нь анагаах ухаанд хамааралтай байсаар ирсэн нийгмийн харилцаа. Энэ нь удамшлын торлог бүрхэвчийн дистрофи, тэр ч байтугай хамт байгаатай холбоотой юм цаг тухайд нь илрүүлэхТэгээд хангалттай эмчилгээ, эрт үед хараа мууддаг бөгөөд үүний үр дүнд өвчтөнүүдийн өөрийгөө халамжлах, нийгэмд дасан зохицоход бэрхшээлүүд үүсдэг.

Старгардтын өвчин (SD) нь хамгийн түгээмэл удамшлын төв толбоны дистрофи бөгөөд бүх торлог бүрхэвчийн дистрофи өвчний 7 хүртэлх хувийг эзэлдэг. BS нь ихэвчлэн амьдралын эхний эсвэл хоёр дахь арван жилд оношлогддог. Өвчин нь хүндийн бууралтаар эхэлдэг төвийн алсын хараа, үнэмлэхүй буюу харьцангуй төвийн скотом байгаа эсэх, өнгөний хараа муудах. Хадгалсан скотопик ERG бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн дэвсгэр дээр фотопик электроретинографийн (ERG) давтамж ба далайцын параметрүүд аажмаар буурч байна. Эмнэлзүйн хувьд BS нь шар толбоны бүсэд фоторецепторын давхарга, торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эд (RPE) -ийн хатингаршилтай, металл гялбаатай, толбо болон төөрөгдлийн рефлекс байхгүй (Зураг 1) зэргээр тодорхойлогддог.

Зураг 1. Өвчтөн Ш., 17 настай, зүүн нүдний булцуу. Зүүн нүд. OU-ийн оношлогоо: Старгардтын өвчин. Алсын хараа 0.8 н/к. Шар толбоны бүсэд физиологийн рефлекс сулрах. Өөрчлөлтүүд нь хоёр нүдэнд тэгш хэмтэй байдаг. ДНХ-ийн дээжийн молекул генетикийн судалгааны явцад Gly1961Glu мутаци нь гетерозигот нийлмэл төлөвт олдсон.

Уран зохиолд BS гэсэн нэр томъёог ихэвчлэн нэгтгэдэг ба fundus flavimaculatus (FF), үүгээрээ гарал үүслийн нэгдмэл байдлыг онцолдог. BS шиг FF нь амьдралын эхний эсвэл хоёр дахь арван жилд оношлогддог. Харьцангуй периметрийн хувьд ногоон, улаан өнгөнөөс шалтгаалж өнгөний харааны эмгэгүүд байдаг үнэмлэхүй скотомуудторлог бүрхэвчийн арын туйлын проекцонд. ERG нь дэлхийн ERG-ийн b долгионы далайц буурч, хэмнэлтэй ERG-ийн давтамж 2-3 дахин буурч, орон нутгийн ERG-ийн далайцын үзүүлэлт улаан, хөх, ногоон хувьд байхгүй байна. буурсан. FF-ийн онцлог шинж тэмдэг нь нүдний харааны дискний өнгө алдагдах, артерийн судас бага зэрэг нарийсах, шар толбо болон фовеаль рефлексүүд бага зэрэг гажигтай, толбо нь хавтгай, хонхорхой нь муу ялгаатай, "метал гялалзах", пигментийн дахин хуваарилалт, арын туйлын пигмент хучуур эдийн цагаан эсвэл шаравтар цагаан гүн согогууд - нэг ёроолд хэлбэр, хэмжээ, тунгалаг байдал, нягтрал, заримдаа илэрхий гүнд ялгаатай "цэгүүд". Төрөл бүрийн геометрийн дүрсүүдийн дунд дугуй эсвэл шугаман хэлбэрүүд давамгайлж байв.

BS нь аутосомын рецессив удамшлаар тодорхойлогддог боловч өвөрмөц фенотип шинж тэмдэггүй байдаг илүү ховор аутосомын давамгайлсан төрлийг мөн тодорхойлсон байдаг.

Хүснэгт 1.

Старгардтын өвчний генетик хувилбарууд

Тайлбар: AR* нь аутосомын рецессив удамшлын төрөл юм. AD** - аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл

BS-ийг эрт оношлоход аль хэдийн мэдэгдэж байсан генийн мутацийг хайхад чиглэсэн молекул генетикийн шинжилгээ чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. ABCA4 генийн мутаци болох нь тогтоогдсон байна Торлог бүрхэвчийн эмнэлзүйн хувьд полиморфийн дөрвөн абиотрофи үүсэх шалтгаан нь: BS, FF, холимог пигментар ба төвийн пигментийн торлог бүрхэвчийн абиотрофи.

Уран зохиолд тодорхой дурдсан удамшлын торлог бүрхэвчийн дистрофийн эмнэлзүйн болон офтальмоскопийн шалгуурыг үл харгалзан ихэвчлэн ижил өвчнийг өөр өөр эмч нар өөр өөр нэрээр дүрсэлсэн байдаг, эсвэл эсрэгээрээ маш алслагдсан хэлбэрийг нэг үзэл баримтлалд нэгтгэдэг.

BS-ийг оношлоход алдаа гарах нь нэлээд түгээмэл тохиолддог зүйл юм амбулаторийн нөхцөл. Зарим зохиогчдын үзэж байгаагаар нэг жилийн хугацаанд үзлэг хийсэн 40 өвчтөний 12 (30%) нь BS-ийн оношийг асуусан байна.

Оптик гэх мэт шинэ технологид суурилсан зураг боловсруулах сүүлийн үеийн дэвшил когерент томограф(OCT) нь урьд өмнө тодорхойгүй байсан бүтцийг тодорхойлох боломжтой болгодог. Аравдугаар сар өндөр нарийвчлалтайорохыг зөвшөөрдөг байгалийн нөхцөлторлог бүрхэвчийн төлөв байдлын ялгаатай үнэлгээ, бичил бүтцийн өөрчлөлтийг илрүүлэх (Зураг 2).

Зураг 2. Өвчтөн Ш., 17 настай зүүн нүдний нүдний оптик когерент томограф. OU-ийн оношлогоо: Старгардтын өвчин. Алсын хараа 0.8 н/к. Fovea бүсэд фоторецепторын гаднах сегментүүдэд гэмтэл үүсдэг. Фоторецепторын давхаргын огцом сийрэгжилт. Нүдний торлог бүрхэвчийн парафовеал сийрэгжилт. Өөрчлөлтүүд нь хоёр нүдэнд тэгш хэмтэй байдаг

Чанарын шинжилгээнээс гадна OCT нь зөвшөөрдөг тоон үнэлгээ BS-тэй өвчтөнд фовеаль зузаан. Гэвч RPE эсийн in vivo шинжилгээг хэсэг хугацаанд хийх боломжгүй байсан. Өнөөдөр автофлуоресценцийн (AF) илрүүлэлт нь RPE эсүүд дэх липофусцины мөхлөгүүдийн (LG) түвшин, тархалтын талаарх in vivo мэдээллийг өгдөг. LH нь нас ахих тусам болон янз бүрийн удамшлын үед хуримтлагддаг нь мэдэгдэж байна дегенератив өвчинторлог бүрхэвч (Зураг 3).

Зураг 3. Өвчтөн Ш., 17 настай, зүүн нүдний автофлуоресценцийн бүртгэл. OU-ийн оношлогоо: Старгардтын өвчин. Алсын хараа 0.8 н/к. Шар толбоны бүсэд физиологийн гипоавофлуоресценцийг бууруулсан. Шар толбоны бүсэд гиперавофлуоресценцийн тархсан тархсан хэсгүүд нь RPE эсүүдэд LH хуримтлагдаж байгааг харуулж байна. Өөрчлөлтүүд нь хоёр нүдэнд тэгш хэмтэй байдаг

Оношлогооны үнэ цэнэ нь мэдэгдэж байгаагаар өвчнийг эрт үе шатанд таньж мэдэх явдал юм. Жишээлбэл, төвийн торлог бүрхэвчийн доройтлын шинж тэмдэг илэрвэл BS-ийн оношийг ихэвчлэн хийдэг бол ижил төстэй эмнэлзүйн илрэлүүд нь бусад олон төрлийн моноген өвчний шинж чанартай байдаг. удамшлын өвчинторлог бүрхэвч, жишээлбэл, конусын доройтол, конус саваагийн доройтлын хөгжлийн эхний үе шат.

Судалгааны үр дүн, молекул генетикийн шинжилгээтэй харьцуулахад өвчний эмнэлзүйн зураг зөв оношлоход тусалдаг.

Зорилтот.Спектрийн шинжилгээ нозологийн хэлбэрүүд BS-тэй гэж оношлогдсон өвчтөнүүдийн төвийн торлог бүрхэвчийн дистрофи, цогцолборын оношлогооны үнэ цэнийг үнэлэх орчин үеийн судалгаа, үүнд өндөр технологийн .

Материал ба арга.Старгардтын өвчний таамаглалтай 19 эмэгтэй, 13 эрэгтэй 32 өвчтөнд (64 нүд) үзлэг хийсэн. 27 гэр бүлд өвчнөөр өвчилсөн ганц тохиолдол, нэг гэр бүлд 2 ах, эгч, нэг гэр бүлд аутосомын давамгайлсан хэлбэр бүхий хоёр үеийнхэн байна. By үндэсний найрлагаСудалгааны бүлэгт оросууд (79%), чеченүүд (9%), лезгинүүд (3%), армянчууд (3%), цыганууд (3%) багтжээ. Шалгалтын үед өвчтөний доод нас 7 жил, дээд тал нь 52 жил байна. Бүх өвчтөнүүд эмнэлзүйн болон молекул генетикийн цогц судалгаанд хамрагдсан. Клиникийн судалгаанд визометр, статик периметр, өнгөт харааны сорил (Рабкины полихромат хүснэгтүүд), олон улсын стандартын дагуу электрофизиологийн судалгаа, үүнд фото болон скотопик ERG, холимог, анивчдаг ERG 30 Гц (RETI-port/scan 21, Roland Consult) хамрагдсан. , Герман ). Нэмж дурдахад оптик когерент томограф (Cirrus HD-OCT 4000, Carl Zeiss Meditec Inc. Дублин, АНУ), торлог бүрхэвчийн ангиографи HRA-2 (Хейделберг, Герман) дээр флюресцен ангиографи болон автофлуоресценцийн бичлэг хийсэн. Бүх өвчтөнүүд ABCA4 генийн хамгийн түгээмэл Gly863Ala, Ala1038Val, Gly1961Glu мутацуудыг хайж олохын тулд ДНХ дээжийн молекул генетикийн судалгаанд хамрагдсан.

Үр дүн ба хэлэлцүүлэг

Бидний судалгааны үр дүнгээс харахад бүх өвчтөнүүдийг 3 бүлэгт хуваасан. Эхний бүлэгт BS-ийн онош батлагдсан өвчтөнүүд (n=10, 31.3%) багтсан. Хоёр дахь бүлэг (n=10, 31.3%) нь үр дүнгийн дагуу өвчтөнүүдээс бүрддэг Эмнэл зүйн туршилтФФ оношлогдсон. Гурав дахь бүлэгт (n=12, 37.5%) бусад эмнэлзүйн оноштой өвчтөнүүд орсон байна.

I бүлгийн үзлэгт хамрагдсан хүмүүс BS-ийн ердийн офтальмоскопийн зурагтай байсан. Анамнезаас харахад өвчин нь дунджаар 14.5 (5-25 нас) насандаа төвийн харааны бууралтаар илэрдэг. Үзлэг хийх үед харааны мэдрэмж 0.25 (0.02-0.8) байв. Бүгд улаан болон өнгөний харааны бэрхшээлтэй болох нь тогтоогдсон ногоон өнгө. 9 тохиолдолд 10º хүртэлх үнэмлэхүй төвийн скотома бүртгэгдсэн. Хэвийн холимог ERG 7 өвчтөнд (14 нүд), хэвийн бус - 3 (6 нүд) -д бүртгэгдсэн. Бүх өвчтөнд скотопик ERG хэвийн байсан. Бүх өвчтөнүүдийн торлог бүрхэвчийн зузаан буурч, 129±31.2 мкм байв. Бүх өвчтөнд автофлуоресценцийг бүртгэхдээ шар толбоны бүсэд физиологийн гипоавофлуоресценц буурч, эмгэг судлалын нэгэн зэрэг нэмэгдэж, дүрмээр бол сунгасан зууван хэлбэртэй байдаг. Эмгэг судлалын гипоавофлуоресценцийн талбайг үнэлэхэд дунджаар 1.91 мм² (0.36-аас 5.43 мм²) байна. 10 өвчтөний I бүлэгт 5 өвчтөнд ABCA4 генийн мутаци илэрсэн. Gly1961Glu нийлмэл гетерозигот төлөвт 4 өвчтөнд, Ala1038Val нэг өвчтөнд гомозигот төлөвт байна.

II бүлгийн үзлэгт хамрагдсан хүмүүс FF-ийн ердийн нүдний дурангийн зурагтай байв. Анамнезаас үзэхэд бүх өвчтөнүүдэд энэ өвчин нь дунджаар 14.1 настай (5-30 жил) төвийн харааны бууралтаар илэрдэг. Үзлэг хийх үед харааны мэдрэмж 0.15 (0.03-0.4) байв. Тэд бүгд улаан, ногоон өнгөний өнгөний харааны бэрхшээлтэй байсан. Тохиолдолд 10º-аас 20 хүртэл үнэмлэхүй төвийн скотома бүртгэгдсэн. Холимог болон скотопик ERG бүх өвчтөнд хэвийн бус байсан. Бүх өвчтөнүүдийн торлог бүрхэвчийн зузаан буурч, 125±21.8 мкм байв. Бүх өвчтөнд автофлуоресценцийг бүртгэхдээ шар толбоны бүсэд физиологийн гипоавофлуоресценц буурч, эмгэг судлалын нэгэн зэрэг нэмэгдэж, дүрмээр бол сунгасан зууван хэлбэртэй байдаг. Эмгэг судлалын гипоавофлуоресценцийн талбайг үнэлэхэд дунджаар 6.6 мм² (0.47-аас 24.66 мм²) байна. 10 өвчтөний II бүлэгт ДНХ-ийн дээжийн молекул генетикийн судалгааны явцад 8-д мутаци илэрсэн. Бүх мутаци нь нийлмэл гетерозигот төлөвт байсан: Ala1038Val - 4, Gly1961Glu - 3, Gly863Ala - нэг өвчтөнд.

III бүлэгт эмгэг судлалын нозологийн спектрийг 2-р хүснэгтэд үзүүлсэн өвчтөнүүд багтсан.

Хүснэгт 2.

Үзлэгт хамрагдсан өвчтөнүүдийн нүдний торлог бүрхэвчийн өвчний фенотип ба мутацийн тархалт

12 өвчтөний III бүлэгт 2 нь гетерозигот ба гомозигот нийлмэл төлөвт Ala1038Val мутацитай байсан. Хоёр өвчтөнд нүдний торлог бүрхэвчийн холимог пигментийн абиотрофи илэрсэн эмнэлзүйн зураглал байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй. Гурав дахь бүлгийн үлдсэн 10 өвчтөнд хүссэн мутаци илрээгүй.

дүгнэлт

1. Шар толбоны талбайн бусад удамшлын болон хоёрдогч гэмтэлтэй BS-ийн ялган оношлоход шаардлагатай бүх төрлийн оношилгооны хэрэгслийг ашиглан BS-ийн оношийг зөвхөн 31.3% -д нь баталгаажуулсан.

2. Оптик когерент томограф ба автофлуоресценцийн бүртгэл нь BS-ийн оношлогоонд хийгддэг оношлогооны судалгааны стандарт багцад зайлшгүй шаардлагатай бөгөөд чухал нэмэлт бөгөөд эмгэг процессын түвшин, шинж чанарын талаар бодитой мэдээлэл өгдөг. Vivo-д.

С.А. Борзенок, М.Ф. Шурыгина, О.В. Хлебникова, В.А. Соломин

нэрэмжит МНТК "Нүдний бичил мэс засал". акад. С.Н. Федоров" ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яам, Москва

Анагаах ухаан-генетик шинжлэх ухааны төв RAMS, Москва

Шурыгина Мария Федоровна - "Нүдний бичил мэс засал" MNTK-ийн аспирантур. С.Н. Федоров

Уран зохиол:

1. Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Беклемишева Н.А. болон бусад ABCA4 генийн мутациас үүдэлтэй удамшлын торлог бүрхэвчийн абиотрофийн ДНХ-ийн оношлогоо // Анагаах ухааны генетик. - 2006. - T. 5, No 9. - P. 37-41.

2. Хватова А.В., Мухай М.Б. Тверь муж дахь удамшлын нүдний эмгэгтэй хүн амын анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх үндсэн зарчмууд // Нүдний эмгэг. - 2007. - T. 4, No 4. - P. 55-62.

3. Каплан Ж., Гербер С., Ларгет-Пиет Д. нар. Старгардтын өвчний ген (fundus flavimaculatus) нь хромосомын богино гарыг харуулдаг // Nat. Генет. - 1993. - Боть. 5. - P. 308-311.

4. Золникова И.В., Рогатина Е.В. Старгардтын дистрофи: эмнэлзүйн зураг, оношлогоо, эмчилгээ // Эмнэлзүйн эмч. - 2010. - No 1. - P. 33-37.

5. Удамшлын болон төрөлхийн өвчинторлог бүрхэвч ба харааны мэдрэл / ed. А.М. Шамшинова. - М.: Анагаах ухаан, 2001. - 528 х.

6. Клиен Б.А., Крилл А.Э. Fundus Flavimaculatus // Америкийн нүдний эмгэг судлалын сэтгүүл. - 1967. - Боть. 64. - No 1. - P. 3-23.

7. Krill A.E., Deutman A. Насанд хүрээгүй шар толбоны доройтлын янз бүрийн ангилал // Trans. Ам. Нүдний өвчин. Соц. - 1972. - Боть. 70. - P. 220-245.

8. Michaelides M., Hunt D., Moore A. Удамшсан шар толбоны дистрофи // Анагаах ухааны генетикийн сэтгүүл. - 2003. - Боть. 40. - P. 641-650.

9. Шершевская С.Ф. Анхдагч ба хоёрдогч толбоны дистрофийн үндсэн хэлбэрүүд (эмнэлэг, оношлогоо, морфологийн зарим асуудал): хураангуй. dis. ...Др. Шинжлэх ухаан. - Новокузнецк, 1970. - 30 х.

10. Шамшинова А.М. Нүдний өвчний клиник дэх орон нутгийн электроретинограмм: хураангуй. dis. ...Др. Шинжлэх ухаан. - М., 1989. - 42 х.

11. Герт С., Завадзки Р.Ж., Чой С.С. Старгардтын шар толбоны дистрофи дэх липофусцины хуримтлалыг өндөр нарийвчлалтай Фурье-домайн оптик когерент томографийн дүрслэл // Арк. Офтальмол. - 2007. - Боть. 125. - P. 575.

12. Делори Ф.К., Кейхауэр С., Бор шувуу Ж.Р. Fundus autofluorescence-ийн гарал үүсэл // Автофлуоресценцийн сангийн зургийн атлас. - Springer, 2007. - P. 17-25.

13. Нүдний эмчилгээний эмчилгээ: эмч нарт зориулсан гарын авлага / ed. М.Л. Краснова, Н.Б. Шульпина. - М.: Анагаах ухаан, 1985. - 558 х.

Старгардтын өвчин нь дегенератив процессыг өдөөдөг толбо. Эмнэлзүйн зураглал нь энэ эмгэгтэй төстэй олон өвчин байдаг. Эдгээр нь янз бүрийн генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Тиймээс энэ өвчнийг удамшлын эмгэг гэж ангилдаг.

Үндсэн эмнэлзүйн илрэлӨвчин нь толбоны дегенератив үйл явц, мөн төвийн пигмент ретинит, төвийн скотомын хөгжилд алсын хараа буурах шалтгаан болдог.

Өвчний онцлог

Старгардтын өвчин ховор боловч маш их тохиолддог хүнд хэлбэрийн эмгэгүүд. Энэ нь залуу насандаа илэрдэг - 6-аас 20 нас хүртэл 1:20,000 хүний ​​давтамжтай. Өөр нэг нь насны ангилалэмгэг нь дүрмээр бол тохиолддоггүй. Өвчний үр дагавар нь сүйрлийн шинжтэй байдаг. Алсын хараа бүрэн алдагдах боломжтой.

Өвчин нь удамшлын үндэстэй байдаг. Дистрофик процесс нь нүдний торлог бүрхэвчийн толбоны бүсэд нөлөөлж, пигментийн хучуур эдээс үүсдэг бөгөөд энэ нь алсын хараа алдагдахад хүргэдэг. Процесс нь хоёр талтай.

Эмгэг судлалын хэлбэрүүд

Үрэвслийн бүсийг нутагшуулах бүсээс хамааран эмгэгийг дөрвөн төрөлд хуваадаг.

дегенератив үйл явцыг тэмдэглэж болно:

• дунд захын бүсэд;
• толбоны бүсэд;
• парацентрал бүсэд.

Мөн нүдний төв хэсэг болон захын хэсэгт үрэвслийг нутагшуулах зэрэг өвчний холимог хэлбэр байдаг.

Өвчний хөгжлийн механизм

Өвчний шалтгааныг 20-р зууны эхний хагаст эмч К.Старгардт тодорхойлсон. Энэ өвчнийг түүний нэрээр нэрлэсэн. Эмгэг судлалыг шар толбоны бүсэд хуваарилдаг бөгөөд эрдэмтдийн үзэж байгаагаар нэг гэр бүлд өвлөгддөг. Ихэвчлэн "эвдэрсэн хүрэл атрофи" гэх мэт нүдний полиморфик зургийг харуулдаг.

Байршлын клончлолын тусламжтайгаар фоторецепторуудад хамгийн тод илэрхийлэл үүсгэдэг гол генийн байршлыг тодорхойлсон. Шинжлэх ухаанд үүнийг ABCR гэж нэрлэдэг.

Эмчилгээний үндэс нь өвчтэй хүний ​​өөхний эдээс үүдэл эсийг ашиглах явдал юм. Эмчилгээний аргыг эрдэмтэн В.П. Филатов. Баярлалаа шинэлэг технологиӨвчтөнд алдагдсан хараагаа сэргээж, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжийг олгодог.

Доктор А.Д.Ромащенко биоанагаах ухааны чиглэлээр олон тооны технологийг бүртгэж, дараах аргуудыг патентжуулсан.

• өвчний нойтон хэлбэрийг арилгах хосолсон арга;
• Төв ба шөрмөсний дистрофи өвчний патогенетик эмчилгээний цогц арга.

Эмчилгээг аль эмнэлэгт хийдэг вэ?

Эмчилгээ хамгийн төвөгтэй өвчинсүй тавьсан нүдний эмгэг судлалын төв"Тэр бол клиникийн эмч." Энэ төв нь Санкт-Петербург зэрэг хотод байрладаг. Старгардтын өвчнийг зөвхөн энэ төвд эмчлэх боломжтой, учир нь Орост ийм технологи ашигладаг цорын ганц газар юм.

Үүдэл эсийн эмчилгээ аюулгүй юу?

Ромащенкогийн боловсруулсан технологийг ашиглан эмчилгээ хийх нь туйлын аюулгүй гэдгийг мэргэжилтнүүд итгэлтэйгээр баталж чадна. Өвчтөний эсийг эмчилгээнд ашигладаг бөгөөд энэ нь тэдгээрийг татгалзах эсвэл бусад сөрөг үр дагаврыг бий болгох боломжийг арилгадаг.

Дүгнэлт

Старграддтын өвчин анх удаагаа эхэлсэн бага насмөн хурдан хараагаа бүрэн алдахад хүргэдэг. Маш ховор тохиолдолд, давамгайлсан төрлөөр өвлөгдвөл алсын хараа аажмаар буурдаг. Өвчтөнүүд нүдний эмч дээр очиж, витамин уух, өмсөхийг зөвлөж байна нарны шил. Хамгийн үр дүнтэй аргаҮүдэл эсийн эмчилгээ нь эмгэгийг арилгахад чиглэгддэг.

Сүүлийн жилүүдэд хийгдсэн генетикийн судалгааны үр дүнгээс харахад ялгааг үл харгалзан эмнэлзүйн зураг, ретинит пигментоз, Старгардтын өвчин, нүдний ёроолын толбоны доройтол, насжилттай холбоотой толбоны доройтол зэрэг нь ABCR локусын аллелик эмгэгүүд юм.

Бухын нүдний үзэгдэл нь нүдний харагдацаар гипопигментацийн өргөн цагирагаар хүрээлэгдсэн харанхуй төв бөгөөд ихэвчлэн гиперпигментацийн цагираг илэрдэг. Үхрийн нүдний ердийн үзэгдэлтэй FA дээр флюресценцгүй эсвэл гипофлуоресценцгүй бүсүүд ердийн дэвсгэр дээр харагдахуйц choriocapillas илэрдэг. Гистологийн хувьд нүдний сангийн төв бүсэд пигментийн хэмжээ ихсэх, зэргэлдээх торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эдийн атрофи, торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эдийн атрофи, гипертрофи хосолсон шинж тэмдэг илэрдэг. Шар толбоны талбайд флюресцент байхгүй байгаа нь флюресцеиний дэлгэц болох торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эдэд липофусцин хуримтлагдсантай холбоотой юм. Липофус-"цин нь лизосомын исэлдэлтийн функцийг сулруулж, торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эдийн эсийн рН-ийг нэмэгдүүлж, мембраны бүрэн бүтэн байдлыг алдагдахад хүргэдэг.

Шар толботой дистрофи нь шар толбоны бүсэд өөрчлөлтгүй ховор тохиолддог. Энэ тохиолдолд олон шаргал толбоянз бүрийн хэлбэртэй: дугуй, зууван, сунасан, нэгдэж эсвэл бие биенээсээ тусад нь байрладаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр толбоны өнгө, хэлбэр, хэмжээ өөрчлөгдөж болно; FA дээрх зураг мөн өөрчлөгддөг: гиперфлуоресценци бүхий газрууд гипофлуоресцент болж хувирдаг бөгөөд энэ нь торлог бүрхэвчийн пигмент хучуур эдүүдийн хатингаршилтай тохирч байна.

Старгардтын өвчинтэй бүх өвчтөнд үйл явцын тархалтаас хамааран янз бүрийн хэмжээтэй харьцангуй буюу үнэмлэхүй төвийн скотомууд илэрдэг. Шар толботой дистрофитэй бол толбоны талбайд өөрчлөлт ороогүй тохиолдолд харааны талбай хэвийн байж болно.

Ихэнх өвчтөнүүдэд детеранопи, улаан-ногоон дисхромази, эсвэл илүү тод харагдац зэрэг өнгөний хараа өөрчлөгддөг. Шар толбоны дистрофи үед өнгөний хараа хэвийн байж болно.

Старгардтын дистрофи дахь орон зайн тодосгогч мэдрэмж нь бүх давтамжийн мужид мэдэгдэхүйц өөрчлөгдөж, дунд мужид мэдэгдэхүйц буурч, орон зайн өндөр давтамжийн мужид бүрэн байхгүй болох "конусын дистрофи хэлбэр" байдаг. Торлог бүрхэвчийн төв хэсэгт 6-10 градусын дотор тодосгогч мэдрэмж байхгүй.

IN эхний үе шатуудСтаргардтын дистрофи ба шар толботой дистрофи ERG болон EOG хэвийн хэмжээнд хэвээр байна. дэвшилтэт үе шатууд ERG-ийн конус бүрэлдэхүүн хэсгүүд буурч, EOG үзүүлэлтүүд хэвийн бус болдог. Орон нутгийн ERG аль хэдийн хэвийн бус байна эрт үе шатуудөвчин тусч, өвчний явц ахих тусам мэдэгдэхгүй болно.

Старгардтын өвчний ялгах оношийг давамгайлсан дэвшилтэт фовеаль дистрофи, конус, конус саваа, саваа конусын дистрофи, насанд хүрээгүй ретиноскизис, вителлиформ толбоны дистрофи, эмийн олдмол дистрофи (жишээлбэл, хлорохины ретинопати бүхий хүнд хэлбэрийн ретинопати) -аар хийх ёстой. жирэмсний.