Pristatymas apie genetiką mutacijų tema. Pristatymas tema: „Mutacijų priežastys

„Genetinės ligos“ – amniocentezės indikacijos. Genų ligų klasifikacija. Paveldimos ligos. Genealoginis metodas. Genų mutacijos. Su X susietas recesyvinis paveldėjimo tipas. Autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas. Marfano sindromas. Sutrikusi hemoglobino sintezė. Paveldimų ligų klasifikacija. Galaktozemija.

"Paveldimos genetinės ligos" - "Katės verksmo" sindromas. Poliploidija. Pacientai, sergantys Shereshevsky-Turner sindromu. Dauno sindromas. Danloso sindromas. Marfano sindromas. Paveldimos ligos. Neurofibromatozė. Edvardso sindromas. Chromosomų ligos. Klinefelterio sindromas. Genų ligos. Maurice sindromas. Cistinė fibrozė. Delikati problema. Reprodukcinės sveikatos apsauga.

„Medicininė genetika ir žmogaus genomas“ – esmė. Recesyvinis paveldėjimas. Žmogaus genomo ypatybės. Cistinė fibrozė. Monogeninės paveldimos ligos. Epigenetinės ligos. Bendroji genų klasifikacija. Genų ligų diagnostika. Genetinės informacijos įgyvendinimo etapai. Mutacijų nustatymo metodai. Genomo tyrimai. Paveldimos ligos.

„Mutacijos ir paveldimos ligos“ – mutacijos. Dauno liga. Statistika. Marfano sindromas. Turnerio sindromas. Žmonių paveldimos ligos. Lūpos ir gomurio plyšimas. Praktinė genetika. Progerija. Klinefelterio sindromas. Fenilketonurija. Istorija. Reikšmė asmeniui. Hemofilija. Albinizmas. Žinios apie mutacijų tipus. Mutacijų tipai.

„Žmogaus chromosomų ligų pavyzdžiai“ – verkiančios katės ligos simptomai. Pateikite apibrėžimą. Chromosomų struktūra. Y chromosomos polisomijos sindromas. Inversija ir žiedinė chromosoma. Triplo sindromas. Verkiančios katės sindromas. Lytinės chromosomų polisomijos sindromas. Kariotipas Dauno sindromui. Žmogaus chromosomų ligos. Klinefelterio sindromas. Ligos simptomai.

"Alzheimerio liga" - diagnozė. Nootropiniai vaistai. Patogenezė. Rizikos veiksniai. Aktualumas. TLK-10 klasifikacija. Neurofiziologiniai tyrimai. Klinikinės apraiškos. Neuropsichologiniai tyrimai. Intravitalinė smegenų struktūrų vizualizacija. Biocheminiai tyrimai. Pakaitinė terapija. Paplitimas. Etiologija.

Iš viso yra 30 pristatymų

GBPOU NO "NIZHNY NOVGOROD MEDICAL COLLEGE" Specialybė 2003-02-31 Laboratorinė diagnostika

Disciplina: „Žmogaus genetika su medicininės genetikos pagrindais“

Poprukhina Alina Segreevna

Grupė 321-III Lab

Tema: „Mutacijų klasifikacija. Cheminiai mutagenai"

Mokytojas: Vyazhevich L.P.

Tikslas ir užduotys

Tikslas: ištirti mutacijų ir cheminių mutagenų klasifikaciją

• Ištirkite mutacijų klasifikaciją
• Apibūdinkite įvairias mutacijas organizme
• Apsvarstykite cheminius mutagenus

I. Pagal kilmę:

1) Spontaniškas – atsiranda gamtoje be aiškios priežasties. Pavyzdžiui, hemofilijos genas gali atsirasti spontaniškai (kilmės tyrimo metu pacientų nenustatyta).

2) Sukeltas – atsiranda veikiant mutageniniams veiksniams.

Mutacijų klasifikacija

II. Mutavusioms ląstelėms:

1) Generatyvinės – mutacijos, atsirandančios lytinėse ląstelėse ir perduodamos palikuonims lytinio dauginimosi metu.

2) Somatinės – mutacijos, atsirandančios somatinėse ląstelėse ir būdingos tik pačiam individui.

Pieno vėžys

Mutacijų klasifikacija

III. Keičiant genetinę medžiagą:

1) Genų mutacijos yra vieno geno pokyčiai:

a) nukleotido įterpimas arba ištrynimas;

b) vieno nukleotido pakeitimas kitu.

Daugelį medžiagų apykaitos ligų sukelia genų mutacijos, pavyzdžiui: fenilketonurija, galaktozemija, cistinė fibrozė ir kt.

Mutacijų klasifikacija

2) Chromosomų persitvarkymai (aberacijos) – tai chromosomų struktūros sutrikimai.

a) Intrachromosominė:

• Ištrynimas
• Dubliavimas
• Inversija

b) tarpchromosomų:

• Translokacija

3) Genominės mutacijos:

a) Poliploidija yra haploidinio chromosomų skaičiaus padidėjimo kartotinis

b) Heteroploidija yra chromosomų skaičiaus padidėjimas arba sumažėjimas, kuris nėra haploidinio kartotinis.

Vienos papildomos chromosomos poroje yra trisomija, vienos trūkstamos poroje yra monosomija, o poroje trūksta abiejų chromosomų – ​​nuliosomija (mirtina mutacija).

Patau sindromas

Šereševskio-Turnerio sindromas

Mutacijų klasifikacija

IV. Dėl fenotipo pasikeitimo:

1) Amorfinės mutacijos – įvyko mutacija ir požymis išnyko.

2) Hipomorfinis – požymio sunkumo sumažėjimas.

3) Hipermorfinis – padidėjęs požymio sunkumas.

4) Neomorfinis – atsirado ypatybė, kurios anksčiau nebuvo.

5) Antimorfinis – vietoj vieno ženklo atsirado kitas.

Albinizmas

Anoftalmija

Mikroftalmija

Mutacijų klasifikacija

V. Pagal rezultatą organizmui:

1) Mirtinas – mirtinas.

2) Pusiau mirtinas – mažinantis organizmo gyvybingumą.

3) Neutralus – neturi įtakos gyvybingumui ir gyvenimo trukmei.

4) Teigiamas – pasitaiko retai, bet turi didelę reikšmę evoliucijai.

Iriso spalva

Dauno sindromas

Cheminiai mutagenai

Cheminiai mutagenai yra tam tikrų tipų cheminių junginių medžiagos, kurios, sąveikaudamos su DNR, veikia ląstelės genetinį aparatą.

Cheminiai mutagenai

Cheminiai mutagenai apima:

• neorganinių medžiagų
• paprasti organiniai junginiai
• sudėtingi organiniai junginiai
• alkilinančios medžiagos
• pesticidai
• kai kurie maisto papildai
• naftos produktai
• organiniai tirpikliai
• vaistai

Sieros (II) oksidas

Formaldehidas

Cheminių mutagenų požymiai

Anot Lobaševo, cheminiai mutagenai turi turėti:

• Didelis įsiskverbimo gebėjimas,
• Gebėjimas pakeisti chromosomų koloidinę būseną
• Specifinis poveikis keičiant geną ar chromosomą

M. E. Lobaševas

Cheminių junginių veikimo mechanizmas:

Mutagenai į ląstelę patenka kaip svetimos medžiagos, po to pradeda reaguoti su DNR, keičia jos struktūrą. Mutacijos atsiranda vėlesnių DNR replikacijų metu. Yra specialių formų cheminių mutagenų, kurie nekeičia pirminės DNR struktūros, bet sudaro su ja kompleksus. Šiose vietose atsiranda ir DNR sintezės sutrikimų.

Mutagenų veikimo mechanizmas

Azoto rūgštis lemia, kad amino grupė pašalinama iš azoto bazių ir pakeičiama kita grupe. Tai veda prie taškinių mutacijų. Chemiškai sukeltas mutacijas taip pat sukelia hidroksilaminas.

Didelės nitratų ir nitritų dozės padidina vėžio riziką. Kai kurie maisto priedai sukelia nukleorūgščių arilinimo reakcijas, dėl kurių sutrinka transkripcijos ir transliacijos procesai.

Azoto rūgštis

Hidroksilaminas

Išvada

Buvo atrasta daug labai stiprių cheminių mutagenų, taip pat įrodytas daugelio pramonėje ir žemės ūkyje naudojamų cheminių junginių mutageninis poveikis. Iš viso dabar žinoma apie 3000 mutagenų, kurių dauguma yra dirbtinai sukurti žmonių. Daugelis tirpiklių, dažiklių, dezinfekavimo priemonių, liepsnos gesinimo medžiagų, automobilių išmetamosiose dujose esančios medžiagos, kai kurie konservantai ir kt. pasirodė esąs mutagenai. Taigi chemijos pramonės plėtra kartu su didele nauda taip pat kelia rimtą pavojų žmonija, nes daugelis cheminių junginių pažeidžia paveldimą aparatą.

Bibliografija

• Abilev S.K. Cheminiai mutagenai ir genetinė toksikologija // Genetika. - 2012 m. -№10. -SU. 39-46
• Bočkovas N.P. Klinikinė genetika. M.: Medicina. -1997 m. -SU. 180.
• http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
• http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny

11 klasės mokinių grupė

Pamoką „Paveldimos ligos“ parengė trys mokiniai.

Parsisiųsti:

Peržiūra:

Norėdami naudoti pristatymų peržiūras, susikurkite „Google“ paskyrą ir prisijunkite prie jos: https://accounts.google.com

Skaidrių antraštės:

Paveldimas kintamumas. Mutacijos.

Paveldimas kintamumas (genotipinis) Kombinacinės mutacijos Genominis Chromosominis Genų mutacijos mutacijos mutacijos

Kombinuotas kintamumas. Kombinacinio kintamumo pagrindas yra lytinis organizmų dauginimasis. Kombinacinio kintamumo šaltiniai. 1. Nepriklausomas chromosomų divergencija pirmajame mejozės dalijime. 2. Genų rekombinacija, pagrįsta chromosomų kirtimo reiškiniu kryžminimo metu. 3. Atsitiktinis lytinių ląstelių susitikimas apvaisinimo metu.

Mutacijų kintamumas. Mutacijos yra atsitiktinai atsirandantys nuolatiniai genotipo pokyčiai, paveikiantys visas chromosomas, jų dalis ar atskirus genus. Pagal poveikį organizmui: 1. Kenksminga. 2. Naudinga. 3. Neutralus. Pagal pasireiškimo laipsnį: 1. Dominuojantis (pasireiškia kitoje kartoje). 2. Recesyvinis (pasireiškia kryžminant 2 individus, turinčius tą pačią mutaciją). Probleminis klausimas. Kodėl giminingose ​​santuokose dažnai gimsta sergantys vaikai?

Genominės mutacijos. Genominės mutacijos yra tos, dėl kurių pasikeičia chromosomų skaičius. Poliploidija – tai daugkartinis chromosomų skaičiaus pokytis (3n, 4n,5n, 6n ir kt. iki 10–12 kartų). Tarp augalų yra daug poliploidų, jiems dažnai būdingas galingesnis augimas, didelis dydis ir ištvermė.

2. Aneuploidija – daugkartinis chromosomų skaičiaus pokytis (2n +1; 2n-1; 2n+2; 2n-2; 2n+3 ir kt.) Pavyzdys: Dauno sindromas. Pristatymas "Genominės mutacijos"

Dauno sindromas Kariotipui atstovauja 47 chromosomos vietoj įprastų 46, nes 21-osios poros chromosomos, o ne dvi normalios, yra trimis kopijomis. Yra dar dvi šio sindromo formos: 21 chromosomos perkėlimas į kitas chromosomas (dažniausiai 15, rečiau 14, dar rečiau 21, 22 ir Y chromosomas) - 4% atvejų ir mozaikinis sindromo variantas. – 1 proc. Kiekvienam 750 sveikų vaikų gimsta 1 sergantis vaikas. Liga pasireiškia sunkia demencija, pasvirusiomis akimis, bjauriu kūno sudėjimu ir vidaus organų apsigimimais. Sutrumpėjus vienai 21 poros chromosomai, gali išsivystyti rimta kraujo liga – leukemija (piktybinė mizoleukemija).

Liga, kurią sukelia chromosomų rinkinio anomalijos (autosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai), kurios pagrindinės apraiškos yra protinis atsilikimas, savita paciento išvaizda ir įgimtos formavimosi ydos. Viena iš labiausiai paplitusių chromosomų ligų, pasireiškianti vidutiniškai 1 iš 700 naujagimių. Dauno liga

Dauno sindromas Liga vienodai dažnai pasireiškia berniukams ir mergaitėms. Dauno sindromą turintys vaikai dažniau gimsta vyresnio amžiaus tėvams. Jei mamos amžius yra 35 - 46 metai, tai tikimybė susilaukti vaiko su motinos amžiumi padidėja iki 4,1%, rizika didėja. Antro ligos atvejo tikimybė šeimoje, sergančioje trisomija 21, yra 1–2%.

Klinefelterio sindromas Klinefelterio sindromas pasireiškia 1 iš 500 berniukų. Papildoma X chromosoma 60% atvejų yra paveldima iš motinos, ypač vėlyvojo nėštumo metu. Rizika paveldėti tėvo chromosomą nepriklauso nuo tėvo amžiaus. Klinefelterio sindromui būdingi šie simptomai: aukštas ūgis, neproporcingai ilgos kojos. Lytinių organų vystymosi sutrikimai nustatomi brendimo metu ir vėliau. Pacientai dažniausiai būna nevaisingi.

x xy X x yy xx y Psichinis vystymasis sulėtėja, tačiau suaugusiųjų intelekto sutrikimas yra nedidelis. Dažni elgesio sutrikimai ir epilepsijos priepuoliai. Gretutinės ligos: krūties vėžys, cukrinis diabetas, skydliaukės ligos, lėtinės plaučių ligos.

Šereševskio-Turnerio sindromas Šereševskio-Turnerio sindromas yra vienintelė gyvų gimimų monosomijos forma. Kliniškai Shereshevsky-Turner sindromas pasireiškia šiais simptomais. Nepakankamas lytinių organų išsivystymas arba jų nebuvimas. Yra įvairių širdies ir kraujagyslių sistemos bei inkstų defektų. Intelektas nesumažėja, tačiau pacientai patiria emocinį nestabilumą. Ligonių išvaizda savotiška. Pastebimi būdingi simptomai: trumpas kaklas su odos pertekliumi ir į sparnus panašiomis raukšlėmis; paauglystėje nustatomas antrinių lytinių požymių augimo ir vystymosi sulėtėjimas; Suaugusiems žmonėms būdingi skeleto sutrikimai, žema ausų padėtis, kūno disproporcijos (sutrumpėjusios kojos, gana plati pečių juosta, siauras dubuo).

45 kronikos - XO Suaugusių pacientų ūgis 20-30 cm mažesnis už vidutinį. Pacientų, sergančių šiuo sindromu, gydymas yra kompleksinis ir apima rekonstrukcinę ir plastinę chirurgiją, hormonų terapiją (estrogenus, augimo hormoną), psichoterapiją.

Pristatymą parengė MOKU PSOSH Nr.1 ​​10 B klasės mokinė. Pokrovka Ponamoreva Anastasija.

Chromosomų mutacijos yra chromosomų pertvarkymai. Ištrynimas yra chromosomos dalies praradimas. Dubliavimasis yra chromosomos dalies padvigubėjimas. Inversija – tai chromosomos dalies pasukimas 180°. Translokacija yra nehomologinių chromosomų dalių keitimas. Dviejų nehomologinių chromosomų susiliejimas į vieną.

Genų arba taškinės mutacijos yra DNR molekulės nukleotidų sekos pokyčiai. Genų mutacijos turėtų būti laikomos „klaidų“, atsirandančių DNR molekulių dubliavimosi metu, pasekmė. Genų mutacija įvyksta vidutiniškai vienoje iš 100 000 gametų. Tačiau kadangi genų skaičius žmogaus kūne yra didelis, beveik kiekvienas žmogus turi naujai atsiradusią mutaciją. Pranešimas „Paveldimos ligos, kurias sukelia genų mutacijos“.

Paveldimos ligos, kurias sukelia genų mutacijos Paveldimos ligos – tai ligos, kurių atsiradimas ir vystymasis susijęs su ląstelių programinės įrangos defektais, paveldimais per lytines ląsteles.

Hemofilija Hemofilija yra paveldima liga, susijusi su sutrikusiu krešėjimu (kraujo krešėjimo procesu); Sergant šia liga, tiek spontaniškai, tiek dėl traumos ar operacijos atsiranda kraujavimas į sąnarius, raumenis ir vidaus organus. Sergant hemofilija, paciento mirties rizika nuo kraujavimo į smegenis ir kitus gyvybiškai svarbius organus, net ir esant nedidelėms traumoms, smarkiai padidėja. Pacientai, sergantys sunkia hemofilija, yra neįgalūs dėl dažnų sąnarių (hemartrozės) ir raumenų audinių (hematomų) kraujavimų.

Daltonizmas Daltonizmas, daltonizmas – tai paveldima, rečiau įgyta regėjimo ypatybė, pasireiškianti nesugebėjimu atskirti vienos ar kelių spalvų. Pavadintas Johno Daltono vardu, kuris pirmą kartą aprašė daltonizmo tipą, pagrįstą savo pojūčiais 1794 m.

Taip žmogus mato paveikslą: a) normaliu spalvų suvokimu; b) daltonikas.

Paprasčiausias daltonizmo testas: KOZHZGSF – „Kiekvienas medžiotojas nori žinoti, kur eina fazanas“. Kur: K - raudona; O – oranžinė, F – geltona, Z – žalia, G – mėlyna, C – mėlyna, F – violetinė. Galite preliminariai manyti, kad nesate daltonikas, jei galite teisingai atskirti paveikslo spalvas.

Albinizmas Albinizmas yra įgimtas pigmento nebuvimas odoje, plaukuose, rainelėje ir akies pigmentinėse membranose. Išorinės apraiškos Sergant kai kuriomis albinizmo formomis, sumažėja odos, plaukų ir rainelės spalvos intensyvumas, o kitose dažniausiai pakinta pastarųjų spalva. Gali pakisti tinklainė, atsirasti įvairių regėjimo sutrikimų, įskaitant trumparegystę, toliaregystę ir astigmatizmą, taip pat padidėjusį jautrumą šviesai ir kitus sutrikimus. Albino žmonės turi baltą odą (tai ypač pastebima ne baltaodžių grupėse); jų plaukai balti (arba šviesūs). Manoma, kad albinosų dažnis tarp Europos šalių tautų yra maždaug 1 atvejis iš 20 000 gyventojų. Kai kuriose kitose tautybėse albinosai yra labiau paplitę. Taigi, Nigerijoje tiriant 14 292 juodaodžius vaikus, tarp jų buvo rasti 5 albinosai, o tai atitinka maždaug 1 iš 3 000 dažnį, o tarp Panamos (San Blaso įlankos) indėnų dažnis buvo 1 iš 132.

Albinizmas

Pjautuvo ląstelių anemija. Geno defektas, atsirandantis dėl valino pakeitimo glutamo rūgštimi 6 padėtyje. Pjautuvo formos raudonieji kraujo kūneliai padidina kraujo klampumą, sukuria mechaninį barjerą mažose arteriolėse ir kapiliaruose, dėl kurių atsiranda audinių išemija (kuri yra susijusi su skausmo krizės). Be to, pjautuvo formos raudonieji kraujo kūneliai yra mažiau atsparūs mechaniniam poveikiui, dėl kurio jie sunaikinami. Klinikinis vaizdas: vidutinio sunkumo gelta, trofinės opos čiurnos srityje, sulėtėjęs fizinis vystymasis (ypač berniukams).

Išvada Yra daug kitų genetinių ligų, tačiau šios keturios yra labiausiai paplitusios.

Darbus atliko Marija Martynova, 1-osios vidurinės mokyklos 10b klasės mokinė, S. Pokrovka, Oktiabrskio r.

Mutageniniai veiksniai, sukeliantys paveldimas ligas.

Tikslas: nustatyti paveldimų žmogaus ligų priežastis Uždaviniai: 1. Nustatyti mutagenų poveikio organizmui pasekmes. 2. Nustatyti alkoholio, nikotino ir narkotikų įtakos žmogaus embriono vystymuisi.

Iš kur atsiranda mutagenas? radiacija radioaktyvi rentgeno spinduliuotė ultravioletinė Saulė, ultragarsas, fluorografija, rentgeno tyrimas, kompiuteris, mobilusis telefonas, buitinė technika (mikrobangų krosnelė, televizorius) ląstelės DNR Pažeista DNR mutacija

Cheminės medžiagos 1. Gyvsidabrio druskos; 2. Švino druskos; 3. Formalinas; 4. chloroformas; 5. Akridininiai dažai. ląstelės DNR DNR delecija translokacijos replikacijos viruso genų mutacija Biologinė (gyvi organizmai)

alkoholis nikotinas Narkotikai Poveikis lytinėms ląstelėms Lėtina embriono augimą Slopina nervinių ląstelių vystymąsi Funkciniai sutrikimai mutacijos

Lūpos ir gomurio plyšimas

Narkomanų vaikai. Kopijuoti, vaškuoti.

Siamo dvyniai su narkomanais tėvais. Gamta, konservuota alkoholyje.

Paveldimomis ligomis sergančių tėvų vaikai. Kopijuoti, vaškuoti.

Vaikas, gimęs dėl kraujomaišos (giminių kraujomaiša). Gamta, konservuota alkoholyje. Atsakykite į probleminį klausimą. Kodėl giminingose ​​santuokose dažnai gimsta sergantys vaikai?

Černobylio aukų šeimoje gimęs vaikas. Gamta, mamyte.

Kiklopas vyras ir moteris dramblys. Gyveno XIX a. Kopijuoti, vaškuoti.

Mutagenai, alkoholis, nikotinas ir vaistai neigiamai veikia embriono ir viso organizmo vystymąsi. Be to, yra daugybė kitų paveldimo kintamumo priežasčių. Išvada:

Darbą užbaigė 10B klasės mokinė Olga Derevyanko.

Mutacijos, atsirandančios lytinėse ląstelėse, vadinamos generacinėmis. Jie lemia viso palikuonio organizmo savybių pokyčius. Mutacijos, atsirandančios kūno ląstelėse (somatinėse ląstelėse), vadinamos somatinėmis. Sudėtingo daugialąsčio organizmo somatinės ląstelės mutacija gali sukelti piktybinius arba gerybinius navikus.

Išvada: Mutageniniai veiksniai Mutacijos Chromosomų ir genų struktūros pokyčiai Organizmo struktūros ir savybių pokyčiai

Paveldimo kintamumo homologinių eilučių dėsnis. N. I. Vavilovas „Genetiškai artimoms rūšims ir gentims būdingos panašios paveldimos kintamumo serijos su tokiu reguliarumu, kad žinant vienos rūšies formų serijas, galima numatyti lygiagrečių formų buvimą kitose rūšyse ir gentyse.

Sustiprinimas Pasirinkite vieną teisingą atsakymą. 1. Kuris iš reiškinių gali būti priskirtas genominei mutacijai? a) pjautuvo pavidalo ląstelių anemija; b) bulvių triploidinės formos atsiradimas; c) albinoso individo atsiradimas palikuonyje. 2. Daugelis genų mutacijų po kelių kartų pasireiškia fenotipiškai. Tai paaiškinama tuo, kad: a) genų mutacijos, kaip taisyklė, yra dominuojančios; b) genų mutacijos dažniausiai būna recesyvinės; c) tai priklauso tik nuo genų mutacijos dažnio; d) visos pirmiau nurodytos priežastys.

3. Geno ar chromosomos dalies perkėlimas iš vieno lokuso į kitą vadinamas: a) delecija; b) perkėlimas; c) dubliavimas; d) gėrio inversija. 4. Nustatykite pateiktų pavyzdžių mutacijų kintamumą. a) vienoje lysvėje, gerai prižiūrint, pomidoras užaugino didelius vaisius, o blogai prižiūrimoje lovoje – mažus vaisius. b) atėjo šalti orai – kiškių kailis sustorėjo. c) vienas kvapnus tabako augalas iš pumpuro išaugo neįprastas ūglis gražiais dryžuotais lapais. d) gerai patręštoje dirvoje kopūstai užaugina dideles kopūstų galvas, o skurdžioje – mažas.

5.Geno arba geno sekcijos padvigubinimas vadinamas: a) delecija; b) perkėlimas; c) dubliavimas; d) inversija. 6. Nustatykite pateiktų pavyzdžių mutacijų kintamumą. a) kai triušiai auginami šaltyje, jų kailis tampa storesnis; b) kai kopūstai auginami Viduržemio jūros klimato vietovėse, jie nesudaro galvos; c) jei vaisinė muselė Drosophila apšvitinama rentgeno spinduliais, tai jos gausybėje palikuonių įvyksta įvairių pakitimų: vieno sparnų dydis keičiasi, kitam atsiranda arba išnyksta šereliai, chitininis dangalas tamsesnis arba šviesesnis. trečias; d) ūkyje pagerino karvių šėrimą - buvo daugiau pieno, bet pablogino šėrimą - buvo mažiau pieno.

Pagal chromosomų rinkinį nustatykite mutacijos tipą.

Pagal chromosomų rinkinį nustatykite mutacijos tipą.

Koreliuokite mutacijos tipą su chromosomų struktūros pokyčiais. Normali genų tvarka: A B C D E E. Mutacijų tipai: 1. Delecija A) A B C D C D E E; 2. Dubliavimas B) A B D D C E; 3. Inversija C) A B C D; Namų darbas: § 33, 34, užduotis Nr.3 122 psl.

Mes ir toliau kalbame apie reakcijas, susijusias su DNR

Įspėjimas! Paskaitą buvo sunku suprasti. Nemėginkite kopijuoti visko, kas rodoma ekrane, bet

„Tik tie, kurie nieko nedaro, neklysta“ Populiari išmintis

Genų mutacijos. Apibrėžimas.

Leiskite jums priminti: eukariotų geno struktūra.

Mutacijų klasifikacija

Dėl

Pagal lygį

Pagal mechanizmus

Vienos nukleotidų poros pakeitimų arba įterpimų / ištrynimų pasekmės (naudojant paprasto teksto pavyzdį)

Nukleotidų pakaitalai nebūtinai lemia genetinės informacijos prasmės pasikeitimą

Žmonių genų mutacijų pavyzdžiai

HBB geno defektas (*141900, 11p15.5). HbS susidaro pakeitus valiną glutamo rūgštimi b grandinės 6 padėtyje

Nesąmoninga mutacija gali atsirasti dėl nukleotidų pakeitimo arba skaitymo rėmelio poslinkio. Pavyzdys: 0 kraujo grupė.

Antigenai A ir B yra oligosacharidai, susintetinti iš antigeno H, veikiant fermentų baltymams A (alelis IA) arba B (alelis IB).

Daugelio nukleotidų ištrynimai ir įterpimai dažnai yra rekombinacijos pažeidimas (nevienodas kirtimas). Pavyzdžiai: sindromas

Mutacijos su daugybe nukleotidų įterpimo – pasikartojančios trinukleotidų ekspansijos ligos

Fragile X sindromas (Martin-Bell sindromas). Kuo daugiau CGG kartojimų įterpiama, tuo didesnis intelekto nuosmukio laipsnis.

Daugiau mutacijų, praradusių skirtingą nukleotidų skaičių, pavyzdžių

Cistinė fibrozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Dažniausia mutacija yra 3 nukleotidų praradimas (tripletas 508)

Didelės distrofino geno delecijos (praradimai) sukelia DMD (Duchenne raumenų distrofija), intarpai (įterpimai) sukelia DMD (raumenų distrofija).

Tęskime pokalbį apie genų mutacijų klasifikaciją

Pagal lokalizaciją gene. Jei įvyksta mutacija

Pagal vietą chromosomoje

Pagal vietą ląstelėje

Mitochondrijų ligos perduodamos per motiną ir pažeidžia raumenis, regėjimą bei nervų sistemą.

Pagal vietą kūne

Pagal pasekmes

Pagal pasireiškimą fenotipu

Daugybinis alelizmas

Genų mutacijų nomenklatūra

Genai turi pavadinimus ir vietas chromosomose („registracija“), pavyzdžiui:

Genų ir genų mutacijų nomenklatūra grindžiama skirtingais metodais:

Genetinė nomenklatūra (1 metodas) pagrįsta DNR ar baltymų pokyčių aprašymais. Pavyzdžiai (nereikia įsiminti!):

Didžiulis vaidmuo renkant ir aprašant genų mutacijas žmonėms priklauso Viktorui McKusickui. Jis pradėjo kompiliavimo darbus

Genų ligų pavadinimai nėra susisteminti (3 metodas)

Tačiau visiškai išvengti mutacijų neįmanoma!

Genų mutacijų dažnis

Genų savybės

Geno savybės (nepainioti su genetinio kodo savybėmis!)

1. 1. © Savivaldybės švietimo įstaiga Oktyabrskaya vidurinė mokykla 2011 Genų mutacijos Atliko __10_ klasės mokinė Jekaterina Rumyantseva Biologijos mokytoja Rozina G.G.
2. 2. Apibrėžimas Genų (taškinės) mutacijos – tai nukleotidų skaičiaus ir (arba) sekos pokyčiai DNR struktūroje (įterpimai, delecijos, judesiai, nukleotidų pakaitalai) atskiruose genuose, dėl kurių pasikeičia atitinkamų genų kiekis arba kokybė. baltyminiai produktai.
3. 3. Atsižvelgiant į geno sudėties pokyčių pobūdį, išskiriami šie mutacijų tipai: Delecijos – DNR segmento, kurio dydis svyruoja nuo vieno nukleotido iki geno, praradimas segmentas nuo vieno nukleotido iki visų genų. Inversijos – tai DNR segmento, kurio dydis svyruoja nuo dviejų nukleotidų iki fragmento, apimančio kelis genus, pasukimas 180°. Įterpimai – tai DNR fragmentų, kurių dydis svyruoja nuo vieno nukleotido iki viso geno, įterpimas. Transversijos yra purino bazės pakeitimas pirimidino baze arba atvirkščiai viename iš kodonų. Perėjimai yra vienos purino bazės pakeitimas kita purino baze arba vienos pirimidino bazės pakeitimas kita kodono struktūroje.
4. 4. genų mutacijų klasifikavimas pagal pasekmes Neutrali mutacija (tyli mutacija) – mutacija neturi fenotipinės raiškos (pvz., dėl genetinio kodo degeneracijos Missense mutacija – nukleotido pakeitimas koduojančioje a dalyje). genas – lemia aminorūgšties pakeitimą polipeptide. Nesąmoninga mutacija – nukleotido pakeitimas koduojančioje geno dalyje – veda prie terminatoriaus kodono (stop kodono) susidarymo ir vertimo nutraukimo. Reguliacinė mutacija – tai 5 arba 3 netransliuojamų geno sričių mutacija, tokia mutacija sutrikdo genų ekspresiją. Dinaminės mutacijos yra mutacijos, kurias sukelia padidėjęs trinukleotidų pasikartojimų skaičius funkciškai reikšmingose ​​geno dalyse. Tokios mutacijos gali lemti transkripcijos slopinimą arba blokavimą, baltymų molekulių savybių įgijimą, kurios sutrikdo normalią jų medžiagų apykaitą.
5. 5. Genetinės ligos 2001 m. rugpjūčio mėn. buvo išvardinta ne mažiau kaip 4200 monogeninių ligų, kurias sukelia specifinio geno mutacijos. Daugeliui paveiktų genų buvo nustatyti skirtingi aleliai, kurių skaičius kai kurioms monogeninėms ligoms siekia dešimtis ir šimtus, priklausomai nuo pakitusio polipeptido funkcinės klasės (struktūriniai baltymai, fermentai, receptoriai, transmembraniniai transporteriai ir kt.). , pagal šį kriterijų bandoma klasifikuoti monogenines ligas. Šiuo metu galime teigti, kad mutantiniai genai, koduojantys fermentus, sukelia fermentų, dažniausiai pasitaikančių monogeninių ligų, vystymąsi. Bet kuriai monogeninei ligai esminis požymis yra paveldėjimo tipas: autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis, susietas su X chromosoma. dominuojantis ir recesyvinis), holandrinis (susijęs su Y chromosoma) imitochondrinis.
6. 6. PolydactylyPolydactyly (iš poly... ir graikų dáktylos - pirštas), polydactyly, papildomų pirštų buvimas ant rankos ar pėdos.
7. 7. Esu paveldima liga, kurios pagrindas yra medžiagų apykaitos sutrikimas galaktozės pavertimo gliukoze būdu (struktūrinio geno, atsakingo už fermento galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės sintezę, mutacija).
8. 8. Rachitas Rachitas (iš graikų ῥάχις – stuburas) – tai kūdikių ir mažų vaikų liga, pasireiškianti sutrikus kaulų formavimuisi ir nepakankama mineralizacija, daugiausia dėl vitamino D trūkumo (taip pat žr. hipovitaminozė D) ir jo aktyvių formų per visą laikotarpį. intensyviausias kūno augimo laikotarpis. Ankstyviausi būdingi pokyčiai nustatomi radiografiškai ilgųjų kaulų galinėse dalyse.
9. 9. Hemofilija Hemofilija yra paveldima liga, susijusi su sutrikusiu krešėjimu (kraujo krešėjimo procesu); Sergant šia liga, tiek spontaniškai, tiek dėl traumos ar operacijos atsiranda kraujavimas į sąnarius, raumenis ir vidaus organus.
10. 10. Aš (iš kitos graikų kalbos ἀ- – nebuvimas, ζῷον – gyvūnas ir σπέρμα – sėkla) – patologinė būklė, kai ejakuliate nėra spermatozoidų.
11. 11. psia psia (senovės graikų ἐπιληψία iš ἐπίληπτος, „pagrobtas, sugautas, sugautas“; lot. epilepsija arba caduca) yra viena iš labiausiai paplitusių lėtinių žmonių neurologinių ligų, pasireiškiančių priešlaikiniu kūno traukulių priepuoliu.
12. 12. Išvada Genų mutacijos sukelia ligas. Genų mutacijos, turinčios mažai įtakos organizmo gyvybingumui ir vaisingumui, pasitaiko rečiau. Ši genų mutacijų kategorija, nepaisant jos santykinai retumo, yra labai svarbi, nes ji yra pagrindinė medžiaga tiek natūraliai, tiek dirbtinei atrankai, nes yra būtina evoliucijos ir atrankos sąlyga. Atsitiktinė genetinė mutacija.