سیر بارداری در سندرم کوگلبرگ-ولاندر. آمیوتروفی های نوروژنیک

آمیوتروفی کوگلبرگ-ولاندر

حقایقی در مورد آمیوتروفی کوگلبرگ-ولاندر

این بیماری پس از 18 ماه زندگی با اوج تظاهرات بالینی در 2-5 سالگی ایجاد می شود. اولین علامت ضعف عضلانی در اندام تحتانی پروگزیمال است. کودکان نمی توانند بدود، اغلب می افتند، در بالا رفتن از پله ها و بلند شدن مشکل دارند. در آینده، آتروفی عضلانی، کاهش رفلکس های تاندون، در درجه اول با عضلات دوسر بازو، عضلات سه سر شانه و زانو، به هم می پیوندند.

آتروفی های عضلانی متقارن، یکنواخت و عمدتاً در عضلات کمربند لگنی و اندام های تحتانی پروگزیمال موضعی هستند. آتروفی عضلات کمربند شانه ای و اندام های فوقانی پروگزیمال، به عنوان یک قاعده، در مراحل بعدی بیماری می پیوندند. همراه با آتروفی عضلانی، هیپرتروفی کاذب عضلات برای این شکل از آتروفی عضلانی نخاعی معمول است. هیپرتروفی کاذب عمدتاً در ساق پا، عضلات گلوتئال، گاهی اوقات در عضلات دلتوئید مشاهده می شود. در اکثر بیماران، فاسیکولاسیون خود به خود در عضلات شانه و کمربند لگنی، کمتر در عضلات ساق پا و ساعد مشاهده می شود. با پیشرفت بیماری، رفلکس های تاندون به تدریج محو می شوند، بدشکلی های استخوانی رخ می دهد: اسکولیوز، بدشکلی قفسه سینه، در برخی موارد انقباض در مفاصل مچ پا و بدشکلی پاها.

یکی از ویژگی های دوره آمیوتروفی نخاعی Kugelberg - Welander کیفیت نسبتا خوب آن است. برای سال های متمادی، این بیماری باعث ناتوانی عمیق نمی شود.

CPMD چگونه تشخیص داده می شود؟

تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی خون: در برخی موارد افزایش متوسطی در فعالیت کراتین فسفوکیناز ثبت می شود. EMG نشان دهنده آسیب شاخ های قدامی نخاع است.

در نمونه‌های بیوپسی بافت عضلانی، میکروسکوپ نوری گروه‌های بزرگ و کوچکی از فیبرهای عضلانی آتروفی شده، کاهش تعداد فیبرهای طبیعی و مقدار قابل‌توجهی از فیبرهای عضلانی هیپرتروفی، عمدتاً نوع II را نشان می‌دهد. یکی از ویژگی های تغییرات مورفولوژیکی در بیماری Kugelberg-Welander ناپدید شدن زودهنگام تمایز فیبر به انواع هیستوشیمیایی است. میکروسکوپ الکترونی: آسیب منتشر به میوفیبریل ها، تغییر در باندهای Z، تکه تکه شدن شبکه سارکوپلاسمی، گروه بندی هسته های سلولی. غشای اصلی اغلب در پشت سطح الیاف آتروفی قرار می گیرد و چین های خالی مواج را تشکیل می دهد.

معیارهای اصلی برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی نوع III عبارتند از:

• نوع توارث اتوزومال مغلوب؛
• شروع بیماری پس از 18 ماهگی (اوج 2 تا 5 سال).
• ضعف و آتروفی عضلات کمربند لگنی و اندام تحتانی پروگزیمال؛ در مراحل بعدی - آتروفی عضلانی اندام های فوقانی پروگزیمال.
• در 50٪ موارد - شبه هیپرتروفی متوسط ​​عضلات ساق پا. شیفتگی های خود به خودی؛
• وجود فیبرهای طبیعی، آتروفی و ​​هیپرتروفی در بیوپسی عضله اسکلتی. عدم تمایز الیاف به انواع هیستوشیمیایی؛

علائم قطع عصب در مطالعه EMG:

• سیر تدریجی پیشرونده؛
• پیش آگهی نسبتا مطلوب

آتروفی عضلانی نخاعی نوع III باید از میوپاتی های ساختاری (میوپاتی غیر زرشکی، میوتوبولار، بیماری میله مرکزی)، شکل های کمربند لگنی دیستروفی های عضلانی پیشرونده (دوشن، ارب)، گلیکوژنوز نوع V افتراق داده شود.

آمیوتروفی پیشرونده نخاعی نوجوان کوگلبرگ - ولندر.

آمیوتروفی خوش خیم نخاعی که با ضعف تدریجی پیشرونده، آتروفی، فاسیکولاسیون عضلات تنه و اندام های پروگزیمال مشخص می شود. به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. برخی از نویسندگان فرم Kugelberg-Welander را به عنوان یک نوع خوش خیم از آمیوتروفی ستون فقرات Werdnig-Hoffmann می دانند. تصویر بالینی. این بیماری با ضعف تدریجی پیشرونده و آتروفی عضلات تنه و اندام های پروگزیمال مشخص می شود. علامت مشخصه انقباض فاسیکولار گسترده در عضلات است. بسیاری از بیماران دارای رشد بیش از حد بافت چربی زیر جلدی هستند که می تواند آتروفی عضلانی و فاسیکولاسیون را بپوشاند. هیپرتروفی عضلانی اغلب مشاهده می شود، به ویژه عضلات ساق پا و اکستانسورهای لگن.

داده های بیوپسی و EMG به احتمال زیاد نشان دهنده ضایعه قدامی قرنیه است. با این حال، فعالیت آنزیم های خون، به ویژه کراتینوفسفوکیناز، تا حدودی افزایش یافته است، اگرچه نه به اندازه دیستروفی های عضلانی پیشرونده، که شکل Kugelberg-Welander را به بیماری های میوژنیک نزدیک می کند.

سن شروع بیماری بین 3 تا 17 سالگی است که باعث شد برخی از نویسندگان دو گروه از آمیوتروفی خوش خیم نخاعی را تشخیص دهند - با شروع بیماری در 5 سال اول و در دهه دوم زندگی. موارد شروع دیرتر نیز شرح داده شده است. در آینده، بیماری به آرامی پیشرفت می کند. بیماران می توانند تا سنین بالا زندگی کنند و توانایی حرکت مستقل را برای مدت طولانی حفظ کنند.

بر اساس تصویر بالینی، تشخیص بیماری از دیستروفی عضلانی پیشرونده خوش خیم گاهی غیرممکن است.

تشخیص بر اساس داده های حاصل از مطالعه مناطق بیوپسی شده عضلات (ماهیت نوروژنیک ضایعه عضلانی) و همچنین نتایج EMG که نشان دهنده ضایعه شاخ قدامی است، ایجاد می شود. از آمیوتروفی Werdnig-Hoffmann، بیماری در شروع در سنین بالاتر، در یک سیر خوش خیم آهسته متفاوت است.

جستجو برای درمان

درمان علامتی است. تمرینات درمانی دوز نشان داده شده است

بیماری ژنتیکی یک وضعیت پاتولوژیک است که بروز آن به دلیل تغییر جهش در ژن ها است. بیماری های این نوع ارثی هستند و اغلب خود را در اوایل کودکی احساس می کنند. طبق آمار، در دنیای مدرن، سالانه بیش از 5 میلیون کودک با ناهنجاری های ژنتیکی متولد می شوند که به دلیل پیشرفت آن، بسیاری از نوزادان حتی تا 5 سالگی هم عمر نمی کنند. بنابراین، امروزه مشخص شده است که حدود 40-50٪ از مرگ و میرهای اولیه در دوران کودکی دقیقاً به جهش های ارثی مربوط می شود که شامل آمیوتروفی کوگلبرگ-ولندر می شود.

آمیوتروفی کوگلبرگ-ولاندریک بیماری ارثی عصبی است که در آن نورون های حرکتی نخاع آسیب می بینند. چنین آسیب شناسی به عنوان آمیوتروفی نخاعی نوجوانان نوع III واجد شرایط است. اولین علائم آمیوتروفی Kugelberg-Welander معمولاً در سن 2 تا 15 سالگی ظاهر می شود.

در مقایسه با آمیوتروفی نخاعی از نوع نوزادی و متوسط، این بیماری پیش آگهی مطلوب تری دارد - امید به زندگی بیماران مبتلا به آمیوتروفی Kugelberg-Welander با میانگین میزان مرگ و میر در افراد سالم مطابقت دارد.

دلایل

توسعه آمیوتروفی Kugelberg-Welander به دلیل جهش در ژن بقای نورون حرکتی (SMN1) فعال می شود که در کروموزوم پنجم قرار دارد و مسئول تولید پروتئین خاصی است که کمبود آن منجر به مرگ موتور می شود. سلول های عصبی.

تا به امروز، مشخص شده است که تقریباً از هر 40 نفر، 1 نفر ناقل این جهش DNA است. با توجه به این واقعیت که آمیوتروفی نخاعی به آسیب شناسی هایی با نوع توارث اتوزومال مغلوب اشاره دارد، فعال شدن آن تنها در صورتی امکان پذیر است که هر دو والدین دارای ژن جهش یافته مشابه باشند. بنابراین، احتمال ایجاد آمیوتروفی Kugelberg-Welander در یک کودک بیش از 25٪ نیست.

اختصاصی

به عنوان یک قاعده، اولین علائم آمیوتروفی Kugelberg-Welander از سن 2 سالگی شروع می شود و در سنین بالاتر این بیماری به ندرت خود را احساس می کند.

با توجه به اینکه ضعف عضلانی در آمیوتروفی نخاعی نوع III نسبتاً آهسته ایجاد می شود، توانایی حرکت مستقل و مراقبت از خود در بیماران مبتلا به این آسیب شناسی برای مدت زمان کافی حفظ می شود.

به عنوان یک قاعده، افراد مبتلا به "آمیوتروفی کوگلبرگ-ولندر" به یک گروه ناتوانی اختصاص داده می شوند که سطح آن با توجه به شدت اختلالات حرکتی، ناتوانی و وابستگی به افراد دیگر تعیین می شود.

پیش بینی اینکه دقیقاً چگونه این بیماری بر وضعیت کودک تأثیر می گذارد بسیار دشوار است. بنابراین، برخی از بیماران حتی در سنین نوجوانی دچار ناتوانی شدید می شوند و برخی قادرند توانایی های هماهنگی خود را حتی در سن 40 سالگی حفظ کنند.

علائم

آمیوتروفی Kugelberg-Welander در درجه اول از طریق افزایش ضعف عضلانی در پاها ظاهر می شود که ممکن است باعث تلو تلو خوردن کودک شود. علاوه بر این، نوزاد مبتلا به آمیوتروفی ستون فقرات، حتی پس از یک پیاده روی کوتاه و دویدن در مسافت های کوتاه، از خستگی شکایت دارد. کودک مبتلا به این بیماری اغلب زمین می خورد، تعادل خود را از دست می دهد و به سختی از پله ها بالا می رود. در ابتدا در عضلات پاها و لگن ظاهر می شود، احساس ضعف به تدریج به بافت های عضلانی ناحیه شانه و آرنج منتقل می شود.

با پیشرفت بیماری، افسردگی حرکتی در عضلات مقلدی ایجاد می شود. علاوه بر این، رفلکس های تاندون ناپدید می شوند، انقباض غیر ارادی ماهیچه های دست رخ می دهد.

علائمی که نشان دهنده فعال شدن آمیوتروفی Kugelberg-Welander است نیز شامل اسپاسم زبان و کاهش دامنه حرکتی مفاصل شانه و آرنج است. در نتیجه آتروفی عضلات کمربند شانه ای، بیماران به تدریج دچار سندرم کتف آریله می شوند.

در بسیاری از موارد در کودکان مبتلا به این بیماری هیپرتروفی کاذب ماهیچه های ساق پا و باسن مشاهده می شود که به دلیل جایگزینی بافت عضلانی با بافت چربی و همبند ایجاد می شود.

در طول پیشرفت آمیوتروفی Kugelberg-Welander، تغییرات تغییر شکلی در ساختارهای استخوانی سیستم اسکلتی عضلانی نیز ممکن است رخ دهد، از جمله انحنای ستون فقرات، تغییر شکل قفسه سینه و پاها.

در مراحل بعدی توسعه آمیوتروفی Kugelberg-Welander، به عنوان یک قاعده، نارسایی تنفسی ایجاد می شود، به همین دلیل تورم راه های هوایی و تنگی نفس ظاهر می شود و به تدریج به خفگی تبدیل می شود. فقدان مراقبت های پزشکی اورژانسی در چنین شرایط پاتولوژیکی مملو از مرگ است.

تشخیص

در صورت فعال شدن مشکوک آمیوتروفی Kugelberg-Welander به لطف مطالعه DNA، می توان تشخیص را روشن کرد. به عنوان یک روش تشخیصی اضافی، الکترونورومیوگرافی نیز تجویز می شود که با کمک آن تنش عضلانی کنترل می شود، سطح فعالیت نورون های حرکتی ارزیابی می شود و وجود تغییرات عصب کشی تعیین می شود. علاوه بر این، در صورت لزوم می توان نمونه برداری از ماهیچه های اسکلتی را انجام داد.

رفتار

بیمارانی که از آمیوتروفی Kugelberg-Welander رنج می‌برند، به طور انحصاری درمان علامتی نشان می‌دهند که در آن یک دوره درمانی ویژه با هدف کاهش تظاهرات علامتی این بیماری در حال توسعه است. اول از همه، بیماران با چنین تشخیصی داروهای نوتروپیک، آنابولیک ها و مجتمع های ویتامین تجویز می شوند.

روش های موثر برای کاهش وضعیت بیماران با این مشخصات نیز شامل تمرینات درمانی و ماساژ ترمیمی است. علاوه بر این، ممکن است به بیماری که دارای ناهنجاری های استخوانی جدی است، انجام اصلاح ارتوپدی توصیه شود.

این آتروفی عضلانی نخاعی است که با رشد دیررس و خوش خیم ترین دوره مشخص می شود. با آتروفی عضلات کمربند لگنی و باسن، به دنبال افزودن آتروفی کمربند شانه‌ای و شانه‌ها، ترکیبی از ضعف عضلانی و افت فشار خون همراه با انقباضات فاسیکولار، وجود هیپرتروفی کاذب مشخص می‌شود. تشخیص با استفاده از EFI سیستم عصبی، بیوپسی عضلانی، تجزیه و تحلیل DNA، MRI ستون فقرات انجام می شود. درمان علامتی و بی اثر است، اما پیشرفت آهسته علائم منجر به توانایی حرکتی طولانی مدت بیماران می شود.

ICD-10

G12.1سایر آتروفی های عضلانی ستون فقرات ارثی

اطلاعات کلی

آمیوتروفی Kugelberg-Welander یک نوع نسبتاً خوش خیم از آمیوتروفی ستون فقرات با پیشرفت آهسته و عمدتاً تحت تأثیر گروه های عضلانی اندام های پروگزیمال است. در سال 1956 توسط پزشکان سوئیسی E. Kugelberg و L. Valander به تفصیل شرح داده شد و به نام آنها نامگذاری شد. در عصب شناسی و ژنتیک عملی از نام های دیگری نیز استفاده می شود: آمیوتروفی جوانی، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نوع III. آمیوتروفی Kugelberg-Welander از نظر بالینی پس از 2 سالگی، اغلب در دوره 3 تا 10 سالگی ظاهر می شود. موارد جداگانه ای از اولین حضور بعدی در سن 14-30 سالگی وجود دارد. اطلاعات دقیقی در مورد شیوع نوع III SMA هنوز در دسترس نیست. برخی از نویسندگان هنوز این نوع آمیوتروفی را شکل متأخر بیماری Werdnig-Hoffmann می دانند.

دلایل

آمیوتروفی Kugelberg-Welander، مانند سایر انواع SMA، توسط اختلالات در ژن های کروموزوم 5 مشخص می شود. در مورد SMA نوع III، انحرافات ژنی عمدتاً به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. با این نوع توارث، ژن جهش یافته هم در پدر و هم در مادر وجود دارد، اما از نظر بالینی آشکار نمی شود. احتمال ایجاد آمیوتروفی در کودک از 25٪ تجاوز نمی کند.

نقض دستگاه ژنتیکی باعث ظهور و پیشرفت تغییرات دژنراتیو در شاخ های قدامی نخاع می شود. این فرآیند بر نورون‌های حرکتی (نرون‌های حرکتی) که در آنجا قرار دارند تأثیر می‌گذارد. این بیماری با ضایعه اولیه در بخش های ستون فقرات تحتانی قفسه سینه و کمر مشخص می شود که منجر به ضعف عضلانی در پاهای پروگزیمال می شود و سپس ضایعه قسمت های بالای قفسه سینه و گردن با ضعف در عضلات کمربند شانه ای.

علائم آمیوتروفی

این بیماری زمانی شروع می شود که کودک می داند چگونه مستقل راه برود و بدود. اولین تظاهر آمیوتروفی افزایش خستگی در حین پیاده روی طولانی یا در حین دویدن است. بیش از نیمی از بیماران ناپایداری، زمین خوردن های مکرر را گزارش می کنند. سپس هنگام نیاز به بالا رفتن از پله ها مشکلاتی وجود دارد. با گذشت زمان، تغییرات آتروفیک در عضلات کمربند لگنی و ران ایجاد می شود. در همان زمان، هیپرتروفی کاذب عضلات گاستروکنمیوس در اکثر بیماران تشکیل می شود. به تدریج راه رفتن بیمار شکل «اردک» به خود می گیرد.

چند سال پس از شروع، علائم آسیب به گروه های عضلانی پروگزیمال اندام فوقانی ظاهر می شود. حجم حرکات فعال در کمربند شانه و بازوها کاهش می یابد. آتروفی عضلات شانه ها و ناحیه کتف، تشکیل تیغه های مشخصه "pterygoid" وجود دارد. ویژگی متقارن آتروفی عضلانی معمولی است. یک معاینه عصبی کاهش قدرت عضلانی عضلات آسیب دیده، خاموش شدن تدریجی رفلکس های تاندون از دو سر و سه سر شانه و همچنین رفلکس های تاندون زانو را نشان می دهد.

شکل Kugelberg-Welander با سایر انواع SMA در حضور انقباضات فاسیکولار در عضلات آسیب دیده و گاهی اوقات در گروه های عضلانی پاها و ساعد متفاوت است. اغلب لرزش زبان، لرزش در مقیاس کوچک انگشتان وجود دارد. ممکن است ناهنجاری های استخوانی ایجاد شود: انحنای ستون فقرات، بدشکلی قفسه سینه، بدشکلی پا، در برخی موارد، انقباضات تاندون و انقباضات مفصلی. با این حال، تظاهرات استئوآرتیکول متوسط ​​است.

تشخیص

آمیوتروفی Kugelberg-Welander توسط یک متخصص مغز و اعصاب اطفال همراه با یک متخصص ژنتیک بر اساس تظاهرات بالینی و با در نظر گرفتن سن شروع علائم، سرعت پیشرفت آن و نتایج یک مطالعه تبارشناسی تشخیص داده می شود. معیارهای اصلی تشخیص بالینی عبارتند از: تظاهرات پاتولوژی بعد از 2 سالگی، توارث اتوزوم مغلوب، آسیب به قسمت های پروگزیمال اندام تحتانی و سپس فوقانی، وجود هیپرتروفی کاذب، فاسیکلاسیون ها و لرزش ریز، پیشرفت آهسته تظاهرات. روشن شدن تشخیص با تشخیص DNA امکان پذیر است.

در آزمایش خون بیوشیمیایی، افزایش سطح کراتینوفسفوکیناز اغلب مشاهده می شود، اما به اندازه دیستروفی عضلانی پیشرونده دوشن، بکر و دیگران، واحدهای حرکتی، ریتم حصار پیکت) قابل توجه نیست و میوپاتی ها را حذف می کند. علاوه بر این، فعالیت بیوالکتریکی خود به خودی در زمینه فیبریلاسیون عضلانی و فاسیکولاسیون ثبت می شود.

بیوپسی عضله شناسایی آتروفی بسته‌ای فیبرهای عضلانی معمولی SMA را امکان‌پذیر می‌سازد - تناوب فیبرهای هیپرتروفی شده با بسته‌های آتروفیک. تمرین‌های فیزیوتراپی که به کاهش کاهش فعالیت حرکتی کمک می‌کنند و از ایجاد انقباضات جلوگیری می‌کنند. برای بیماران بزرگسال، اشتغال مناسب، به استثنای بارهای عضلانی بیش از حد، اهمیت زیادی دارد.

آمیوتروفی به دلیل سیر کند و شروع دیررس آن، پیش آگهی نسبتاً مطلوبی دارد. برای مدت طولانی، بیماران توانایی حرکت مستقل را حفظ می کنند و در موارد شروع دیرتر (در 20-30 سالگی) بدون از دست دادن توانایی سلف سرویس تا سنین بالا زندگی می کنند.

آتروفی عضلانی نخاعی گروه نادری از بیماری‌های ارثی است که باعث تخریب پیشرونده سلول‌های شاخ قدامی نخاع می‌شود. علت دقیق دژنراسیون ناشناخته است. از دست دادن این سلول ها منجر به بیماری پیشرونده نورون حرکتی می شود. از طرف دیگر، آتروفی عضلانی نخاعی کوگلبرگ-ولندر (یکی از) شکل خفیف آتروفی عضلانی نخاعی است که علائم و تظاهرات آن معمولاً پس از 18 ماهگی ظاهر می شود.

آتروفی عضلانی نخاعی اولین بار در دهه 1890 توسط Guido Werdnig، پزشک دانشگاه وین توصیف شد. اندکی پس از آن، پروفسور یوهان هافمن از دانشگاه هایدلبرگ مقاله ای را ارائه کرد که در آن سندروم آتروفی پیشرونده، ضعف و مرگ خواهر و برادر در اوایل دوران کودکی با والدینی که از نظر ژنتیکی طبیعی هستند را توصیف کرد. هر دو پزشک کالبد شکافی بیماران خود را انجام دادند و متوجه آتروفی شدید ریشه های شکمی نخاع شدند. آنها همچنین شواهد بافت شناسی از دست دادن نورون حرکتی را در سلول های شاخ قدامی این ناحیه یافتند. هافمن این سندرم را با نام اسپینال موسکلاتروفی (آتروفی عضلانی نخاعی) نامید.

در اوایل دهه 1960، بایرز تمام آتروفی ها را بر اساس شدت و سن شروع علائم به منظور پیش بینی نتیجه بیمار دسته بندی کرد. سیستم او، که در زیر بازتولید شده است، پایه ای برای توسعه پذیرفته ترین سیستمی شد که در حال حاضر در طبقه بندی تمام آتروفی های عضلانی ستون فقرات استفاده می شود.

• علائم قبل از 6 ماهگی شروع می شود
• این نوع همچنین به عنوان آتروفی عضلانی نخاعی با شروع نوزادی یا بیماری Werdnig-Hoffmann شناخته می شود.

• علائم بین 6 تا 18 ماهگی شروع می شود
• این نوع به آتروفی عضلانی نخاعی مزمن یا آتروفی عضلانی نخاعی میانی نیز معروف است.

• علائم در حدود 18 ماهگی شروع می شود، معمولاً در اواخر کودکی یا اوایل نوجوانی.
• این نوع همچنین به عنوان سندرم Kugelberg-Welander یا آتروفی خفیف عضلانی نخاعی شناخته می شود.

• این دسته برای آن دسته از آتروفی هایی است که علائم آنها فقط در اوایل بزرگسالی ظاهر می شود.
• این اختلال معمولاً پیش آگهی بسیار بهتری نسبت به انواع دیگر دارد.

در این مقاله فقط به انواع III و IV می پردازیم.

آتروفی عضلانی کوگلبرگ-ولندر نخاعی. دلایل

علت دقیق آتروفی عضلانی نخاعی Kugelberg-Welander ناشناخته است. آتروفی‌های عضلانی نخاعی بیماری‌های ارثی هستند که تقریباً همیشه یک ویژگی اتوزومال مغلوب دارند. همه اشکال آتروفی عضلانی نخاعی با حذف ژن در بازوی بلند کروموزوم 5، در باند 5q13 همراه است. این ژن ها عبارتند از SMN1 و SMN2. و اعتقاد بر این است که ژن SMN1 ژن اولیه بیماری زا است. پروتئین SMN1 با مونتاژ ریبونوکلئوپروتئین های ویژه ای مرتبط است که در پردازش mRNA حیاتی هستند. پروتئین SMN1 همچنین به تنظیم مرگ برنامه ریزی شده سلولی (آپوپتوز) کمک می کند. برخی از محققان پیشنهاد کرده اند که حذف در ژن های SMN ممکن است با ناهنجاری در متابولیسم 3'،5'-آدنوزین مونوفسفات مرتبط باشد. اما اینکه آیا این اختلالات به انحطاط نورونی کمک می کنند هنوز مشخص نیست و باید دید.

آتروفی عضلانی کوگلبرگ-ولندر نخاعی. پاتوفیزیولوژی

آتروفی عضلانی نخاعی به دلیل انحطاط پیشرونده سلول ها و ساختارهای عضلات حرکتی ایجاد می شود. آتروفی عضلانی ناشی از از دست دادن پیشرونده شاخ های قدامی در نخاع، جهانی است. اعصاب حرکتی در قسمت تحتانی مغز نیز ممکن است درگیر شوند که معمولاً اعصاب جمجمه ای V-XII (V، VII، IX، XII) را درگیر می کنند. در این مکان ها می توان مراحل مختلفی از دژنراسیون را از نظر بافت شناسی مشاهده کرد. با کاهش تعداد سلول های عصبی، محققان ممکن است گلیوز، پیکنوز و دژنراسیون والر را در اعصاب محیطی مشاهده کنند. این فرآیندها معمولاً از انتهای دمی شروع می شوند و معمولاً متقارن هستند. اندام های تحتانی معمولا زودتر و عمیق تر از اندام های فوقانی تحت تاثیر قرار می گیرند. این دژنراسیون اغلب بر عضله پروگزیمال تأثیر می گذارد.

آتروفی عضلانی کوگلبرگ-ولندر نخاعی. علائم و تظاهرات

• بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی Kugelberg-Welander یک شروع موذیانه از ضعف دارند که اغلب پس از یک دوره کوتاه بیماری مانند آنفولانزا ایجاد می شود.
• بیماران احتمال بیشتری دارد که علائم مربوط به ضعف عضلات گشاد کننده، مفصل ران و مفصل را گزارش کنند. ضعف در این عضلات اغلب به عنوان مشکل در بالا رفتن از پله ها یا بلند کردن بدن از حالت نشسته روی زمین توصیف می شود.
• برخی از بیماران نیز ممکن است لرزش خفیف و گاهی اسپاسم عضلانی دردناک را تجربه کنند.
• مشکل در راه رفتن یا دویدن.
• والدین کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات Kugelberg-Welander ممکن است تاخیر رشد یا کاهش توانایی ورزشی در فرزندان خود را گزارش کنند.

معاینهی جسمی

• ضعف عضلانی پروگزیمال تا حد زیادی در کمربند لگنی ظاهر می شود و نه در شانه.
• بیماران ممکن است کاهش تون عضلانی، کاهش رفلکس های تاندون عمیق را نشان دهند.
• اگر از بیمار خواسته شود انگشتان خود را صاف کند، ممکن است لرزش خفیفی تشخیص داده شود. این نتیجه عصب‌زدایی و به دنبال آن عصب‌سازی مجدد و شلیک ناهمزمان سلول‌های موتور بازسازی‌شده و بزرگ‌شده است.
• برای بیماران، می توانید به راه رفتن دست و پا زدن توجه کنید.
• تقریباً یک سوم بیماران دارای ضعف عضلات جونده هستند.
• داده های حسی طبیعی است.

آتروفی عضلانی کوگلبرگ-ولندر نخاعی. تشخیص

• آزمایش ژنتیک مولکولی آزمایش تشخیصی فعلی برای آتروفی عضلانی ستون فقرات Kugelberg-Welander شامل تجزیه و تحلیل هدفمند جهش در اگزون 7 و 8 ژن SMN1 است.
• آزمایشات دیگر - سطح کراتین کیناز ممکن است افزایش یابد.
• سونوگرافی عضلانی را می توان برای ارزیابی آتروفی نوروژنیک در آتروفی عضلانی ستون فقرات Kugelberg-Welander انجام داد، اما این نسبتاً غیر اختصاصی است. و امروزه سونوگرافی مزایای خود را به عنوان یک ابزار تشخیصی در تشخیص این آتروفی از دست داده است. اسکن مغز هیچ گونه ناهنجاری در مغز را نشان نمی دهد.
• تجزیه و تحلیل بافتی از عضلات بیوپسی شده ممکن است شواهدی از آتروفی نوروژنیک و عصب مجدد مزمن را نشان دهد. تغییرات اسکلتی در آتروفی عضلانی ستون فقرات Kugelberg-Welander شامل ترکیبی از فیبرهای باریک، بزرگ و هیپرتروفی است. این الیاف توسط بافت های چرب و فیبری فراوان از یکدیگر جدا می شوند.
• الکترومیوگرافی (EMG) و مطالعات هدایت عصبی می تواند برای پزشک در تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی Kugelberg-Welander بسیار مفید باشد. تغییرات منتشر در EMG در اندام‌ها و ماهیچه‌های پیازی مشاهده می‌شود. یافته ها با دژنراسیون آکسون مطابقت دارند.

آتروفی عضلانی کوگلبرگ-ولندر نخاعی. رفتار

در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده ای برای آتروفی عضلانی نخاعی Kugelberg-Welander وجود ندارد. بنابراین، مراقبت از بیمار به سمت کنترل علامتی و بهبود سلامت پیشگیرانه سوق داده خواهد شد. حفظ تحرک مفاصل بیمار بسیار مهم است زیرا هدف کاهش شدت انقباضات خواهد بود. تمرینات کششی و قدرتی در بیماران تحت نظر فیزیوتراپیست مجرب، جزء بسیار مهم توانبخشی پیشگیرانه است. برای بیمارانی که در سن مدرسه هستند، فیزیوتراپیست می تواند در مورد رویکردهای سازگارانه مناسب مشاوره ارائه دهد. آب درمانی همچنین راهی عالی برای متحرک، قوی و انعطاف پذیر نگه داشتن مفاصل شماست.

به دلیل ضعف پیشرونده مرتبط با آتروفی عضلانی ستون فقرات Kugelberg-Welander، بیماران ممکن است نیاز به استفاده تمام وقت از ویلچر داشته باشند.

کاردرمانی نیز نقش مهمی در رفع نیازهای فردی بیماران دارد. کاردرمانی در افزایش استقلال در زندگی روزمره بیمار کمک کننده است.

اگر بیمار دچار اسکولیوز شود، ممکن است برخی از آنها نیاز به جراحی داشته باشند. برای بهبود عملکرد مفصل ممکن است نیاز به اکستنشن تاندون باشد.

آتروفی عضلانی کوگلبرگ-ولندر نخاعی. عوارض

• عوارض ارتوپدی اسکولیوز یک مشکل جدی در نیمی از بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی ستون فقرات Kugelberg-Welander است. این بیماران به عکس برداری منظم با اشعه ایکس نیاز دارند و برخی از آنها ممکن است نیاز به جراحی یا ارتز داشته باشند که می تواند به جلوگیری از تغییر شکل ستون فقرات کمک کند.
• سابلوکساسیون مفصل شایع است.
• مشکلات تنفسی - بیماری های ریوی علت اصلی عوارض شدید و مرگ و میر بالا در بیماران مبتلا به آتروفی است. عدم تعادل در نیروی بازدمی و دمی منجر به اختلال در تنفس، هیپوونتیلاسیون در هنگام خواب و افزایش احتمال عفونت های مکرر می شود. یکی از محققان داده‌هایی را در گزارشی منتشر کرد که بر اساس آن، در بیماران 17 ساله، عملکرد ریه تا 79 درصد کاهش یافت.
• اختلالات خواب. بیماران ممکن است افزایش خستگی در طول روز ناشی از خروپف شبانه و آپنه خواب را گزارش کنند.
• انقباضات
• دیسفاژی

آتروفی عضلانی کوگلبرگ-ولندر نخاعی. پیش بینی

در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی، این وضعیت به از دست دادن عملکرد حرکتی پیشرفت می کند.

آتروفی عضلانی نخاعی انواع III و IV، بر خلاف نوع I و II، با امید به زندگی طبیعی سازگار است. اکثر بیماران در دهه چهارم زندگی خود از ویلچر استفاده می کنند.

آمیوتروفی های ستون فقرات یک گروه ناهمگن از بیماری های ارثی سیستم عصبی محیطی است که با پلی مورفیسم بالینی مشخص مشخص می شود. مکانیسم اصلی ایجاد علائم بالینی با تخریب پیشرونده نورون های حرکتی شاخ های قدامی نخاع و در برخی موارد هسته های حرکتی ساقه مغز همراه است. آمیوتروفی حاد بدخیم ستون فقرات نوزادان (بیماری Werdnig-Hoffmann، CA نوع I).اولین - از تولد تا 6 ماهگی. ¯ فعالیت حرکتی جنین را می توان حتی در داخل رحم با حرکت کند مشاهده کرد. کودکان مبتلا دارای ضعف عمومی در گروه‌های عضلانی پروگزیمال، افت فشار خون و آرفلکسی تاندون هستند. در پشت "ژست قورباغه" با پرورش و چرخش بیرونی باسن. ماهیچه های صورت دست نخورده هستند، عضلات چشمی حرکتی درگیر نیستند. عملکرد تنفسی در ابتدا کافی است. آتروفی و ​​فاسیکولاسیون در زبان، لرزش فاسیکولار دست قابل تشخیص است. هنگامی که سندرم پیاز ایجاد می شود و رفلکس حلقی ناپدید می شود، تغذیه دشوار است، که می تواند منجر به مرگ در اثر پنومونی آسپیراسیون شود. تغییر شکل قفسه سینه اغلب تشکیل می شود. اگر ضعف عضلانی بلافاصله پس از تولد، مرگ معمولاً در 6 ماهگی رخ می دهد، با ظهور 1 علامت بعد از 3 ماه - تا 2 سال. علت اصلی مرگ نارسایی تنفسی در پس زمینه بیماری های تنفسی تداخلی است. تشخیص. تجزیه و تحلیل ژنتیک مولکولی برای تشخیص جهش ژنتیکی. سطح CPK معمولاً طبیعی است، اما ممکن است در کودکان با ضعف به سرعت پیشرونده افزایش یابد. EMG - پتانسیل های فیبریلاسیون و فاسیکلاسیون در حالت استراحت و افزایش میانگین دامنه پتانسیل های واحدهای حرکتی را شناسایی کرد. سرعت های هدایت در امتداد آکسون های حرکتی اعصاب محیطی با هنجار مطابقت دارد. آمیوتروفی نخاعی نوجوانان (بیماری کوگلبرگ-ولاندر یا نوع III SA).فعالیت حرکتی در دوره داخل رحمی کافی است. نوزاد در بدو تولد سالم است اولین CA III بین سال 2 و 15. راه رفتن ناپایدار در ابتدا به دلیل افزایش ضعف عضلانی پروگزیمال در پاها. هیپرتروفی کاذب عضلات گاستروکنمیوس را می توان مشاهده کرد که اغلب منجر به تشخیص اشتباه دیستروفی عضلانی دوشن می شود. این بیماری به صورت خوش خیم جریان دارد، به آرامی پیشرفت می کند، گاهی اوقات در مراحل. ضعف پیشرونده همچنین ممکن است در پاهای انتهایی یا عضلات پروگزیمال بازوها باشد. برس ها بعداً تحت تأثیر قرار می گیرند. ماهیچه های صورت ممکن است ضعیف شوند، اما حرکات کره چشم همیشه پر است. اختلالات پیاز مشخص نیست. تقریباً نیمی از بیماران دچار ناهنجاری های استخوانی می شوند، گاهی اوقات - انقباض تاندون ها و انقباضات در مفاصل. رفلکس های تاندون ناشی از عضلات ضعیف وجود ندارند یا به طور قابل توجهی افسرده می شوند. اغلب لرزش فاسیکولار دست ها ثبت می شود. تشخیص. شناسایی جهش ژنتیکی غلظت CPK می تواند 2-4 برابر از حد بالایی نرمال فراتر رود. در نیمی از بیماران مبتلا به EMG، فعالیت خود به خودی ثبت می شود (فاسیکلاسیون، فیبریلاسیون و امواج پس از حاد). با تنش عضلانی، دامنه و پلی فازی افزایش می یابد، مدت زمان افزایش می یابد و تعداد پتانسیل های واحد حرکتی کاهش می یابد. هدایت در امتداد رشته های حسی اعصاب همیشه طبیعی است، در حالی که سرعت هدایت در امتداد رشته های حرکتی در طول دوره طولانی بیماری ممکن است کاهش یابد.