El curso del embarazo en el síndrome de Kugelberg-wellander. Amiotrofias neurogénicas

amiotrofia de Kugelberg-Welander

Datos sobre la amiotrofia de Kugelberg-Welander

La enfermedad se desarrolla después de los 18 meses de vida con una manifestación máxima de manifestaciones clínicas a los 2-5 años. El primer síntoma es la debilidad muscular en las extremidades inferiores proximales. Los niños no pueden correr, a menudo se caen, tienen dificultad para subir escaleras y levantarse. En el futuro, se unirá la atrofia muscular, una disminución de los reflejos tendinosos, principalmente con los músculos bíceps, tríceps del hombro y las rodillas.

Las atrofias musculares son simétricas, uniformes, predominantemente localizadas en los músculos de la cintura pélvica y extremidades inferiores proximales. La atrofia de los músculos de la cintura escapular y las extremidades superiores proximales, por regla general, se unen en las últimas etapas de la enfermedad. Junto con la atrofia muscular, la pseudohipertrofia de los músculos es típica de esta forma de atrofia muscular espinal. Las pseudohipertrofias se observan principalmente en la pantorrilla, los músculos de los glúteos, a veces en los músculos deltoides. En la mayoría de los pacientes, se observan fasciculaciones espontáneas en los músculos del hombro y la cintura pélvica, con menos frecuencia en los músculos de la parte inferior de la pierna y el antebrazo. A medida que avanza la enfermedad, los reflejos tendinosos se desvanecen gradualmente, se producen deformidades óseas: escoliosis, deformidades torácicas, en algunos casos contracturas en las articulaciones de los tobillos y deformidades de los pies.

Una característica del curso de amiotrofia espinal Kugelberg - Welander es la relativa buena calidad. Durante muchos años, la enfermedad no causa una discapacidad profunda.

¿Cómo se diagnostica la CPMD?

Análisis bioquímico de sangre: en algunos casos, se registra un aumento moderado en la actividad de la creatina fosfoquinasa. EMG indica daño a los cuernos anteriores de la médula espinal.

En muestras de biopsia de tejido muscular, la microscopía óptica revela grupos grandes y pequeños de fibras musculares atrofiadas, una disminución en el número de fibras normales y una cantidad significativa de fibras musculares hipertrofiadas, principalmente tipo II. Una característica de los cambios morfológicos en la enfermedad de Kugelberg-Welander es la desaparición temprana de la diferenciación de fibras en tipos histoquímicos. Microscopía electrónica: daño difuso de miofibrillas, cambios en las bandas Z, fragmentación del retículo sarcoplásmico, agrupación de núcleos celulares. La membrana principal a menudo se queda atrás de la superficie de las fibras que se atrofian y forma pliegues vacíos ondulados.

Los principales criterios para el diagnóstico de la atrofia muscular espinal tipo III son:

• tipo de herencia autosómico recesivo;
• el inicio de la enfermedad después de los 18 meses de edad (máximo 2-5 años);
• debilidad y atrofia de los músculos de la cintura pélvica y extremidades inferiores proximales; en las etapas posteriores: atrofia muscular de las extremidades superiores proximales;
• en el 50% de los casos, seudohipertrofia moderada de los músculos de la pantorrilla; fasciculaciones espontáneas;
• la presencia de fibras normales, atrofiadas e hipertrofiadas en biopsias de músculo esquelético; falta de diferenciación de fibras en tipos histoquímicos;

Signos de denervación en estudio EMG:

• curso lentamente progresivo;
• pronóstico relativamente favorable.

La atrofia muscular espinal tipo III debe diferenciarse de las miopatías estructurales (no carmesí, miopatía miotubular, enfermedad de los bastones centrales), las formas de cintura pélvica de las distrofias musculares progresivas (Duchenne, Erb), la glucogenosis tipo V.

Amiotrofia espinal progresiva juvenil Kugelberg - Welander.

Amiotrofia espinal fluida benigna, caracterizada por debilidad lentamente progresiva, atrofia, fasciculaciones de los músculos del tronco y extremidades proximales. se hereda de forma autosómica recesiva. Algunos autores consideran la forma de Kugelberg-Welander como una variante benigna de la amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann. cuadro clinico. La enfermedad se caracteriza por debilidad lentamente progresiva y atrofia de los músculos del tronco y extremidades proximales. Un signo característico es la contracción fascicular generalizada en los músculos. Muchos pacientes tienen un desarrollo excesivo de tejido adiposo subcutáneo, que puede enmascarar la atrofia muscular y las fasciculaciones. A menudo se observa hipertrofia muscular, especialmente los músculos de la parte inferior de la pierna y los extensores de la cadera.

Es más probable que los datos de biopsia y EMG indiquen una lesión en la córnea anterior. Sin embargo, la actividad de las enzimas sanguíneas, especialmente la creatinofosfoquinasa, está algo aumentada, aunque no tan significativamente como en las distrofias musculares progresivas, lo que acerca la forma de Kugelberg-Welander a las enfermedades miogénicas.

La edad de aparición de la enfermedad oscila entre los 3 y los 17 años, lo que llevó a algunos autores a distinguir dos grupos de amiotrofia espinal benigna, con aparición de la enfermedad en los primeros 5 años y en la segunda década de la vida. También se han descrito casos de aparición tardía. En el futuro, la enfermedad progresa lentamente. Los pacientes pueden vivir hasta la vejez, conservando la capacidad de moverse de forma independiente durante mucho tiempo.

Según el cuadro clínico, la enfermedad a veces es imposible de distinguir de la distrofia muscular progresiva benigna.

El diagnóstico se establece sobre la base de los datos del estudio de las áreas biopsiadas de los músculos (naturaleza neurogénica de la lesión muscular), así como los resultados de la EMG, que indican una lesión del asta anterior. De la amiotrofia de Werdnig-Hoffmann, la enfermedad difiere en el inicio a una edad más tardía, en un curso benigno lento.

La búsqueda de tratamientos

El tratamiento es sintomático. Se muestran ejercicios terapéuticos dosificados.

Una enfermedad genética es una condición patológica, cuya aparición se debe a un cambio mutacional en los genes. Las dolencias de este tipo se heredan y, con mayor frecuencia, se hacen sentir en la primera infancia. Según las estadísticas, en el mundo moderno, más de 5 millones de niños al año nacen con anomalías genéticas, debido a la progresión de las cuales muchos de los bebés ni siquiera llegan a los 5 años. Así, hasta la fecha, se ha establecido que alrededor del 40-50% de la mortalidad infantil temprana recae precisamente en mutaciones hereditarias, entre las que se encuentra la amiotrofia de Kugelberg-Welander.

amiotrofia de Kugelberg-Welander Es una enfermedad neurológica hereditaria en la que se dañan las neuronas motoras de la médula espinal. Tal patología califica como amiotrofia espinal juvenil tipo III. Los primeros signos de amiotrofia de Kugelberg-Welander aparecen, por regla general, a la edad de 2 a 15 años.

En comparación con la amiotrofia espinal de tipo infantil e intermedio, esta enfermedad tiene un pronóstico más favorable: la esperanza de vida de los pacientes que padecen amiotrofia de Kugelberg-Welander corresponde a las tasas de mortalidad promedio entre las personas sanas.

Causas

El desarrollo de la amiotrofia de Kugelberg-Welander se activa debido a una mutación del llamado gen de supervivencia de la motoneurona (SMN1), ubicado en el cromosoma 5 y responsable de la producción de una proteína especial, cuya deficiencia conduce a la muerte del motor. células nerviosas.

Hasta la fecha, se ha revelado que aproximadamente 1 de cada 40 personas es portadora de esta mutación en el ADN. Debido a que la amiotrofia espinal se refiere a patologías con un tipo de herencia autosómico recesivo, su activación solo es posible si ambos padres tienen el mismo gen mutado. Por lo tanto, la probabilidad de desarrollar amiotrofia de Kugelberg-Welander en un niño no supera el 25%.

especificidad

Como regla general, los primeros síntomas de la amiotrofia de Kugelberg-Welander comienzan a aparecer a partir de los 2 años y, a una edad más avanzada, esta enfermedad rara vez se hace sentir.

Debido al hecho de que la debilidad muscular en la amiotrofia espinal tipo III se desarrolla con bastante lentitud, la capacidad de movimiento independiente y autocuidado en pacientes que padecen esta patología se mantiene durante un tiempo suficientemente largo.

Como regla general, a las personas con un diagnóstico de "amiotrofia de Kugelberg-Welander" se les asigna un grupo de discapacidad, cuyo nivel se determina de acuerdo con la gravedad de los trastornos del movimiento, la discapacidad y la dependencia de otras personas.

Es extremadamente difícil predecir exactamente cómo esta enfermedad afectará la condición del niño. Por lo tanto, algunos pacientes se vuelven gravemente discapacitados incluso en la adolescencia, y algunos pueden mantener habilidades de coordinación bien desarrolladas incluso a la edad de 40 años.

Síntomas

La amiotrofia de Kugelberg-Welander se manifiesta principalmente a través de una debilidad muscular progresiva en las piernas, lo que puede hacer que el niño se tambalee. Además, un bebé que sufre de amiotrofia espinal, incluso después de una caminata corta y correr distancias cortas, se queja de fatiga. Un niño con esta enfermedad a menudo se cae, pierde el equilibrio y sube escaleras con gran dificultad. Apareciendo inicialmente en los músculos de las piernas y la pelvis, una sensación de debilidad pasa gradualmente a los tejidos musculares de las áreas de los hombros y los codos.

A medida que avanza la enfermedad, se desarrolla una depresión motora en los músculos mímicos. Además, desaparecen los reflejos tendinosos, se produce una contracción involuntaria de los músculos de las manos.

Los síntomas que indican la activación de la amiotrofia de Kugelberg-Welander también incluyen un calambre en la lengua y una disminución en el rango de movimiento de las articulaciones del hombro y el codo. Como resultado de la atrofia de los músculos de la cintura escapular, los pacientes desarrollan gradualmente un síndrome de escápulas ariladas.

En muchos casos, en los niños que padecen esta enfermedad, se observa una falsa hipertrofia de los músculos de las pantorrillas y los glúteos, que se forma debido al reemplazo del tejido muscular con tejido adiposo y conectivo.

Durante la progresión de la amiotrofia de Kugelberg-Welander, también pueden ocurrir cambios deformativos en las estructuras óseas del sistema musculoesquelético, incluida la curvatura de la columna vertebral, la deformidad del tórax y los pies.

En las últimas etapas del desarrollo de la amiotrofia de Kugelberg-Welander, por regla general, se desarrolla una insuficiencia respiratoria, por lo que aparece hinchazón de las vías respiratorias y dificultad para respirar, que se convierte gradualmente en asfixia. La falta de atención médica de emergencia en una condición tan patológica está plagada de muertes.

Diagnóstico

Es posible aclarar el diagnóstico ante la sospecha de activación de la amiotrofia de Kugelberg-Welander gracias a un estudio de ADN. Como procedimiento de diagnóstico adicional, también se prescribe electroneuromiografía, con la ayuda de la cual se controla la tensión muscular, se evalúa el nivel de actividad de las neuronas motoras y se determina la presencia de cambios de denervación. Además, si es necesario, se puede realizar una biopsia del músculo esquelético.

Tratamiento

A los pacientes que padecen amiotrofia de Kugelberg-Welander se les muestra un tratamiento exclusivamente sintomático, dentro del cual se está desarrollando un curso terapéutico especial destinado a aliviar las manifestaciones sintomáticas de esta enfermedad. En primer lugar, a los pacientes con dicho diagnóstico se les recetan medicamentos nootrópicos, anabólicos y complejos vitamínicos.

Los métodos efectivos para aliviar la condición de los pacientes con este perfil también incluyen ejercicios terapéuticos y masajes reparadores. Además, a un paciente que tiene deformidades óseas graves se le puede recomendar que realice una corrección ortopédica.

Esta es la atrofia muscular espinal, caracterizada por un desarrollo tardío y el curso más benigno. Caracterizado por la atrofia de los músculos de la cintura pélvica y las caderas, seguida de la adición de atrofia de la cintura escapular y los hombros, una combinación de debilidad muscular e hipotensión con espasmos fasciculares, la presencia de pseudohipertrofia. El diagnóstico se realiza mediante EFI del sistema nervioso, biopsia muscular, análisis de ADN, resonancia magnética de la columna vertebral. El tratamiento es sintomático e ineficaz, pero la progresión lenta de los síntomas conduce a la capacidad motora a largo plazo de los pacientes.

CIE-10

G12.1 Otras atrofias musculares espinales hereditarias

Información general

La amiotrofia de Kugelberg-Welander es un tipo relativamente benigno de amiotrofia espinal con progresión lenta y grupos musculares predominantemente afectados de las extremidades proximales. Fue descrito en detalle en 1956 por los médicos suizos E. Kugelberg y L. Valander, de quienes recibió su nombre. En neurología práctica y genética, también se utilizan otros nombres: amiotrofia juvenil, atrofia muscular espinal (AME) tipo III. La amiotrofia de Kugelberg-Welander se manifiesta clínicamente después de los 2 años de edad, con mayor frecuencia en el período de 3 a 10 años. Hay casos aislados de un debut más tardío a la edad de 14-30 años. Aún no se dispone de datos precisos sobre la prevalencia de la AME tipo III. Algunos autores todavía consideran este tipo de amiotrofia como una forma tardía de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann.

Causas

La amiotrofia de Kugelberg-Welander, al igual que otros tipos de AME, está determinada por trastornos en los genes del quinto cromosoma. En el caso de la AME tipo III, las aberraciones genéticas se heredan predominantemente de forma autosómica recesiva. Con este tipo de herencia, el gen mutante está presente tanto en el padre como en la madre, pero no se manifiesta clínicamente. La probabilidad de desarrollar amiotrofia en un niño no supera el 25%.

Las violaciones del aparato genético provocan la aparición y progresión de cambios degenerativos en los cuernos anteriores de la médula espinal. El proceso afecta a las neuronas motoras (neuronas motoras) localizadas allí. Se caracteriza por una lesión inicial de los segmentos espinales torácicos inferiores y lumbares, que conduce a debilidad muscular en las piernas proximales, y luego una lesión de los segmentos torácicos superiores y cervicales con debilidad en los músculos de la cintura escapular.

Síntomas de la amiotrofia

La enfermedad debuta cuando el niño ya sabe caminar y correr de forma independiente. La primera manifestación de la amiotrofia es el aumento de la fatiga durante las caminatas largas o al correr. Más de la mitad de los pacientes reportan cierta inestabilidad, caídas frecuentes. Luego hay dificultades cuando necesitas subir las escaleras. Con el tiempo, se desarrollan cambios atróficos en los músculos de la cintura pélvica y los muslos. Al mismo tiempo, en la mayoría de los pacientes se forma pseudohipertrofia de los músculos gastrocnemios. Gradualmente, la marcha del paciente toma la forma de un "pato".

Unos años después del inicio, aparecen síntomas de daño en los grupos musculares proximales de las extremidades superiores. El volumen de movimientos activos en la cintura escapular y los brazos disminuye. Hay atrofias de los músculos de los hombros y la región escapular, la formación de cuchillas "pterigoides" características. Es típico el carácter simétrico de las atrofias musculares. Un examen neurológico revela una disminución de la fuerza muscular de los músculos afectados, una extinción progresiva de los reflejos tendinosos del bíceps y tríceps del hombro, así como de los reflejos tendinosos de la rodilla.

La forma de Kugelberg-Welander se diferencia de otros tipos de AME en la presencia de espasmos fasciculares en los músculos afectados y, a veces, en los grupos musculares de las piernas y los antebrazos. A menudo hay un temblor en la lengua, un pequeño temblor en los dedos. Es posible formar deformidades óseas: curvatura espinal, deformidad del tórax, deformidades del pie, en algunos casos, retracciones tendinosas y contracturas articulares. Sin embargo, las manifestaciones osteoarticulares son moderadas.

Diagnóstico

La amiotrofia de Kugelberg-Welander es diagnosticada por un neurólogo pediátrico junto con un genetista según las manifestaciones clínicas, teniendo en cuenta la edad de inicio de los síntomas, la velocidad de su progresión y los resultados de un estudio genealógico. Los principales criterios para el diagnóstico clínico son: manifestación de la patología después de los 2 años de edad, herencia autosómica recesiva, daño en las partes proximales de los miembros inferiores y luego superiores, presencia de pseudohipertrofia, fasciculaciones y temblor fino, progresión lenta de las manifestaciones. La aclaración del diagnóstico es posible mediante el diagnóstico de ADN.

En un análisis de sangre bioquímico, a menudo se observa un aumento en el nivel de creatinofosfocinasa, pero no es tan significativo como con la distrofia muscular progresiva de Duchenne, Becker y otros (unidades motoras, ritmo de valla de piquete) y excluye miopatías. Además, se registra la actividad bioeléctrica espontánea subyacente a las fibrilaciones y fasciculaciones musculares.

Una biopsia muscular permite identificar la atrofia de los haces de fibras musculares típica de la AME - alternancia de fibras hipertrofiadas con haces atróficos Ejercicios de fisioterapia que ayudan a ralentizar la reducción de la actividad motora y previenen el desarrollo de contracturas. Para pacientes adultos, el empleo adecuado es de gran importancia, excluyendo cargas musculares excesivas.

Debido a su curso lento y aparición tardía, la amiotrofia tiene un pronóstico relativamente favorable. Durante mucho tiempo, los pacientes conservan la capacidad de moverse de forma independiente y, en casos de un inicio más tardío (a los 20-30 años), viven hasta la vejez sin perder la capacidad de autoservicio.

La atrofia muscular espinal es un grupo raro de enfermedades hereditarias que causan una degeneración progresiva de las células en el asta anterior de la médula espinal. Se desconoce la causa exacta de la degeneración. La pérdida de estas células conduce a la enfermedad progresiva de la neurona motora. La atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander, por otro lado, es (una de) una forma leve de atrofia muscular espinal, cuyos síntomas y manifestaciones, por regla general, comienzan a aparecer después de los 18 meses de edad.

La atrofia muscular espinal fue descrita por primera vez en la década de 1890 por Guido Werdnig, médico de la Universidad de Viena. Poco después, el profesor Johann Hoffmann de la Universidad de Heidelberg presentó un artículo que describía un síndrome de atrofia progresiva, debilidad y muerte de hermanos en la primera infancia con padres genéticamente normales. Ambos médicos realizaron autopsias a sus pacientes y encontraron atrofia severa de las raíces ventrales de la médula espinal. También encontraron evidencia histológica de pérdida de neuronas motoras en las células del asta anterior de esta región. Hoffmann nombró a este síndrome como spinee muskelatrophie (atrofia muscular espinal).

A principios de la década de 1960, Byers clasificó todas las atrofias por gravedad y edad al inicio de los síntomas para predecir el resultado del paciente. Su sistema, reproducido a continuación, se convirtió en la base para el desarrollo del sistema de mayor aceptación utilizado actualmente en la clasificación de todas las atrofias musculares espinales.

• Los síntomas comienzan antes de los 6 meses de edad.
• Este tipo también se conoce como atrofia muscular espinal de aparición infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffmann.

• Los síntomas comienzan a desarrollarse entre los 6 y los 18 meses de edad.
• Este tipo también se conoce como atrofia muscular espinal crónica o atrofia muscular espinal intermedia.

• Los síntomas comienzan a desarrollarse alrededor de los 18 meses de edad, generalmente al final de la infancia o en la adolescencia.
• Este tipo también se conoce como síndrome de Kugelberg-Welander o atrofia muscular espinal leve.

• Esta categoría es para aquellas atrofias cuyos síntomas solo comienzan a aparecer en la edad adulta temprana.
• Este trastorno suele tener un pronóstico mucho mejor que otros tipos.

En este artículo, solo nos centraremos en los tipos III y IV.

Atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Causas

Se desconoce la etiología exacta de la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Las atrofias musculares espinales son enfermedades hereditarias que casi siempre tienen un rasgo autosómico recesivo. Todas las formas de atrofia muscular espinal están asociadas con deleciones de genes en el brazo largo del cromosoma 5, en la banda 5q13. Estos genes incluyen SMN1 y SMN2. Y se cree que el gen SMN1 es el principal gen causante de la enfermedad. La proteína SMN1 está asociada con el ensamblaje de ribonucleoproteínas especiales que son críticas en el procesamiento del ARNm. La proteína SMN1 también ayuda a regular la muerte celular programada (apoptosis). Algunos investigadores han sugerido que las deleciones en los genes SMN pueden estar asociadas con anomalías en el metabolismo del monofosfato de 3',5'-adenosina. Pero aún no se sabe si estos trastornos contribuyen a la degeneración neuronal y aún está por verse.

Atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Fisiopatología

La atrofia muscular espinal se desarrolla debido a la degeneración progresiva de las células y estructuras de los músculos motores. La atrofia muscular causada por la pérdida progresiva de los cuernos anteriores en la médula espinal es universal. Los nervios motores en la parte inferior del cerebro también pueden estar involucrados, generalmente involucrando los nervios craneales V-XII (V, VII, IX, XII). En estos lugares, se pueden observar histológicamente varias etapas de degeneración. A medida que disminuye la cantidad de células nerviosas, los investigadores pueden notar gliosis, picnosis y degeneración walleriana en los nervios periféricos. Estos procesos suelen comenzar en el extremo caudal y suelen ser simétricos. Las extremidades inferiores suelen verse afectadas antes y más profundamente que las superiores. Esta degeneración afecta con mayor frecuencia a la musculatura proximal.

Atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Síntomas y manifestaciones

• Los pacientes con atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander tienen un inicio insidioso de debilidad que a menudo se desarrolla después de un breve período de enfermedad, como la gripe.
• Es más probable que los pacientes informen síntomas relacionados con la debilidad de los músculos extensores, de la cadera y de las articulaciones. La debilidad en estos músculos a menudo se describe como dificultad para subir escaleras o levantar el cuerpo desde una posición sentada en el suelo.
• Algunos pacientes también pueden experimentar temblores leves y, a veces, espasmos musculares dolorosos.
• Dificultad para caminar o correr.
• Los padres de niños con atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander pueden informar retrasos en el desarrollo o disminución de la capacidad atlética en sus hijos.

Examen físico

• La debilidad muscular proximal, en mayor medida, se manifiesta en la cintura pélvica, y no en el hombro.
• Los pacientes pueden mostrar disminución del tono muscular, disminución de los reflejos tendinosos profundos.
• Se puede detectar un ligero temblor si se le pide al paciente que estire los dedos. Este es el resultado de la denervación seguida de reinervación y activación asincrónica de células motoras reestructuradas y agrandadas.
• Para los pacientes, puede prestar atención a la marcha de pato.
• Aproximadamente un tercio de los pacientes tienen debilidad de los músculos masticatorios.
• Los datos sensoriales son normales.

Atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Diagnóstico

• Pruebas de genética molecular. Las pruebas de diagnóstico actuales para la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander implican el análisis específico de mutaciones en los exones 7 y 8 del gen SMN1.
• Otras pruebas: los niveles de creatina quinasa pueden estar elevados.
• Se puede realizar una ecografía muscular para evaluar la atrofia neurogénica en la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander, pero es bastante inespecífica. Y ya hoy, la ecografía ha perdido sus ventajas como herramienta diagnóstica en el diagnóstico de esta atrofia. El escáner cerebral no muestra anormalidades en el cerebro.
• El análisis de tejido de los músculos biopsiados puede indicar evidencia de atrofia neurogénica y reinervación crónica. Los cambios esqueléticos en la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander incluyen una combinación de fibras estrechas, grandes e hipertrofiadas. Estas fibras están separadas entre sí por abundantes tejidos grasos y fibrosos.
• La electromiografía (EMG) y los estudios de conducción nerviosa pueden ser muy útiles para el médico en el diagnóstico de la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Se observan cambios difusos en el EMG en las extremidades y en los músculos bulbares. Los hallazgos son compatibles con la degeneración axonal.

Atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento conocido para la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Así, la atención al paciente se orientará hacia el control sintomático y la mejora preventiva de la salud. Mantener la movilidad de las articulaciones del paciente es muy importante porque el objetivo será reducir la gravedad de las contracturas. El estiramiento y el entrenamiento de fuerza en pacientes bajo la supervisión de un fisioterapeuta experimentado es un componente muy importante de la rehabilitación preventiva. Para los pacientes en edad escolar, un fisioterapeuta puede brindar asesoramiento sobre los enfoques de adaptación apropiados. La terapia de agua también es una excelente manera de mantener las articulaciones móviles, fuertes y flexibles.

Debido a la debilidad progresiva asociada con la atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander, los pacientes pueden requerir el uso de una silla de ruedas a tiempo completo.

La terapia ocupacional también juega un papel importante en el tratamiento de las necesidades individuales de los pacientes. La terapia ocupacional es útil para aumentar la independencia en la vida diaria del paciente.

Si el paciente desarrolla escoliosis, algunos de ellos pueden requerir cirugía. Es posible que se necesiten extensiones de tendones para mejorar la función articular.

Atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Complicaciones

• complicaciones ortopédicas. La escoliosis es un problema grave en la mitad de los pacientes con atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Estos pacientes necesitan radiografías periódicas, y algunos de ellos pueden necesitar cirugía o una órtesis, lo que puede ayudar a contener la deformidad de la columna.
• La subluxación articular es común.
• Problemas respiratorios - Las enfermedades pulmonares son la principal causa de morbilidad severa y alta mortalidad en pacientes con atrofia. Un desequilibrio en la fuerza espiratoria e inspiratoria conduce a una respiración alterada, hipoventilación durante el sueño y un mayor potencial de infecciones recurrentes. Uno de los investigadores publicó datos en un informe, según el cual, en pacientes de 17 años, la función pulmonar se redujo hasta en un 79%.
• Trastornos del sueño. Los pacientes pueden informar un aumento de la fatiga diurna debido a los ronquidos nocturnos y la apnea del sueño.
• Contracturas.
• disfagia

Atrofia muscular espinal de Kugelberg-Welander. Pronóstico

En pacientes con atrofia muscular espinal, esta condición progresará hasta la pérdida de la función motora.

Los tipos de atrofia muscular espinal III y IV, a diferencia de los tipos I y II, son consistentes con una expectativa de vida normal. La mayoría de los pacientes usarán una silla de ruedas ya en su cuarta década de vida.

amiotrofias espinales es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del sistema nervioso periférico, caracterizadas por un polimorfismo clínico pronunciado. El principal mecanismo para el desarrollo de signos clínicos está asociado con la degeneración progresiva de las neuronas motoras de los cuernos anteriores de la médula espinal y, en algunos casos, de los núcleos motores del tronco encefálico. Amiotrofia espinal infantil maligna aguda (enfermedad de Werdnig-Hoffmann, CA tipo I). Debut - desde el nacimiento hasta los 6 meses. ¯ la actividad del movimiento fetal se puede notar incluso en el útero por un movimiento lento. Los niños afectados presentan debilidad generalizada en los grupos musculares proximales, hipotensión y arreflexia tendinosa. En la parte posterior de la "postura de la rana" con la cría y la rotación externa de las caderas. Los músculos mímicos están intactos, los músculos oculomotores no están involucrados. La función respiratoria es inicialmente adecuada. Se puede detectar atrofia y fasciculaciones en la lengua, temblor fascicular de las manos. Cuando se desarrolla el síndrome bulbar y desaparece el reflejo faríngeo, la alimentación es difícil, lo que puede conducir a la muerte por neumonía por aspiración. A menudo se forma una deformidad del pecho. Si hay debilidad muscular inmediatamente después del nacimiento, la muerte generalmente ocurre a los 6 meses, con la aparición de 1 síntoma después de 3 meses, hasta 2 años. La principal causa de muerte es la insuficiencia respiratoria en el contexto de enfermedades respiratorias intercurrentes. Diagnósticos. Análisis genético molecular para detectar una mutación genética. Los niveles de CPK suelen ser normales, pero pueden estar elevados en niños con debilidad rápidamente progresiva. EMG: potenciales detectados de fibrilaciones y fasciculaciones en reposo y un aumento en la amplitud promedio de los potenciales de las unidades motoras. Las velocidades de conducción a lo largo de los axones motores de los nervios periféricos corresponden a la norma. Amiotrofia espinal juvenil (enfermedad de Kugelberg-Welander o tipo III SA). La actividad motora en el período intrauterino es suficiente; el bebé está sano al nacer. Debut de CA III entre 2º y 15º año. Marcha inicialmente inestable debido al aumento de la debilidad de los músculos proximales de las piernas. Se puede observar pseudohipertrofia de los músculos gastrocnemios, lo que a menudo conduce a un diagnóstico erróneo de distrofia muscular de Duchenne. La enfermedad fluye benignamente, progresa lentamente, a veces en pasos. La debilidad progresiva también puede estar en los músculos distales de las piernas o proximales de los brazos. Los cepillos se ven afectados más tarde. Los músculos faciales pueden estar debilitados, pero los movimientos de los globos oculares siempre están llenos. Las alteraciones bulbares no son características. Aproximadamente la mitad de los pacientes desarrollan deformidades óseas, ocasionalmente, retracciones de tendones y contracturas en las articulaciones. Los reflejos tendinosos de los músculos debilitados están ausentes o significativamente deprimidos. A menudo se registra temblor fascicular de las manos. Diagnósticos. Identificación de una mutación genética. La concentración de CPK puede exceder el límite superior de la norma de 2 a 4 veces. En la mitad de los pacientes con EMG se registra actividad espontánea (fasciculaciones, fibrilaciones y ondas postagudas). Con la tensión muscular aumentan las amplitudes y la polifasia, aumenta la duración y disminuye el número de potenciales de unidad motora. La conducción a lo largo de las fibras sensoriales de los nervios siempre es normal, mientras que la velocidad de conducción a lo largo de las fibras motoras puede disminuir durante un curso prolongado de la enfermedad.