Ποιες ασθένειες κληρονομούνται - λίστα, ταξινόμηση, γενετικές εξετάσεις και πρόληψη. Αρχές θεραπείας κληρονομικών ασθενειών Αρχές θεραπείας κληρονομικών ασθενειών

Υπάρχουν δύο απόψεις σχετικά με τον άνθρωπο ως αντικείμενο γενετικής έρευνας:

Μερικοί πιστεύουν ότι οι άνθρωποι είναι εξαιρετικά δυσμενή υποκείμενα για γενετική έρευνα.

Άλλοι, αντίθετα, βρίσκουν πολλά πλεονεκτήματα σε έναν άνθρωπο.

Γιατί ένα άτομο είναι δυσμενές αντικείμενο για γενετική έρευνα;

α) Αδυναμία πειραματικών γάμων, δηλ. τεχνητή δημιουργία γάμου (διασταύρωση). Είναι αδύνατο να ληφθούν και να αναλυθούν απογόνοι από γονείς με γνωστό γονότυπο σύμφωνα με ένα προσχεδιασμένο σχήμα. Ακόμη και ο N.K Koltsov έγραψε το 1923 «...δεν μπορούμε να αναγκάσουμε τη N. Nezhdanova να παντρευτεί τον F. Chaliapin για να δούμε τι είδους παιδιά θα έχουν». Κατά τη γενετική ανάλυση ενός ατόμου, η βάση της υβριδολογικής μεθόδου, η πειραματική διασταύρωση, φαίνεται να εξαφανίζεται. Αυτό το «έλλειμμα» μπορεί να ξεπεραστεί με δύο τρόπους: 1) ανάμεσα σε πολλές ανθρώπινες οικογένειες, ο ερευνητής μπορεί να βρει εκείνες που αντιστοιχούν στα ερευνητικά του σχήματα. 2) η επιτυχώς αναπτυγμένη μέθοδος υβριδισμού σωματικών κυττάρων επιτρέπει σε ορισμένες περιπτώσεις τη διεξαγωγή γενετικής ανάλυσης χρησιμοποιώντας καλλιέργεια ανθρώπινων κυττάρων.

β) Περιορισμένος αριθμός απογόνων (1-2-3 παιδιά) σε μια οικογένεια. Ακόμη και σε χώρες με μεγάλη πληθυσμιακή αύξηση, ο αριθμός των παιδιών σε μια οικογένεια δεν υπερβαίνει τα 3-4 και τα 10-15 παιδιά είναι εξαιρετικά σπάνια. Σε κάθε περίπτωση, το μέγεθος της οικογένειας είναι τόσο μικρό που δεν επιτρέπει την ανάλυση του διαχωρισμού των χαρακτηριστικών στους απογόνους της ίδιας οικογένειας. Ωστόσο, γνωρίζοντας το χαρακτηριστικό με το οποίο αναλύονται οι απόγονοι, μπορείτε να επιλέξετε όχι μόνο μία, αλλά τον απαιτούμενο αριθμό οικογενειών.

γ) Διάρκεια αλλαγής γενεών. Χρειάζονται κατά μέσο όρο 30 χρόνια για να αλλάξει μια γενιά ενός ατόμου, πράγμα που σημαίνει ότι ένας γενετιστής δεν μπορεί να παρατηρήσει περισσότερες από 1-2 γενιές. Αυτό το μειονέκτημα εξαλείφεται σε κάποιο βαθμό από μεγάλους ανθρώπινους πληθυσμούς και με την καταγραφή χαρακτηριστικών για μεγάλο χρονικό διάστημα (σε αρκετές γενιές).

δ) Ένα αρκετά μεγάλο σύνολο χρωμοσωμάτων (ομάδες σύνδεσης). Αποτελείται από 23 ζεύγη, γεγονός που δυσχεραίνει τη γενετική και κυτταρολογική χαρτογράφηση τους και έτσι μειώνει τη δυνατότητα γενετικής ανάλυσης.

ε) Τροποποίηση της κληρονομικής μεταβλητότητας υπό την επίδραση του τρόπου ζωής και των κοινωνικών παραγόντων.

στ) Οργανωτικές ελλείψεις (αλλά μπορούν να διορθωθούν): κακή διατήρηση τεκμηρίωσης, μη ικανοποιητική καταγραφή γάμων, γονιμότητα, θνησιμότητα, διάγνωση κληρονομικών ασθενειών και στατιστικές.

Πλεονεκτήματα ενός ατόμου ως γενετικού αντικειμένου:

α) Καλή γνώση του ανθρώπινου φαινοτύπου - ανατομικός, φυσιολογικός, ανοσολογικός, βιοχημικός, κλινικός. Οι ειδικοί διαφόρων προφίλ συνεχίζουν να μελετούν ανθρώπους, ανεξάρτητα από τα ενδιαφέροντα των γενετιστών, κάτι που αναμφίβολα βοηθά τους γενετιστές να αναγνωρίζουν εύκολα πολλές μορφές κληρονομικών ανωμαλιών.

β) Η δυνατότητα χρήσης όλων των μεθόδων που χρησιμοποιούνται στην ιατρική (βιοχημικές, μορφολογικές, ανοσολογικές, ηλεκτροφυσιολογικές, κλινικές κ.λπ.), δηλ. τυχόν μεθόδους που καθιστούν δυνατή την καταχώριση ενός χαρακτηριστικού και την ποσοτική του έκφραση.

Για την επίλυση αμιγώς γενετικών προβλημάτων σε σχέση με τον άνθρωπο, χρησιμοποιούνται επί του παρόντος οι ακόλουθες μέθοδοι:

Γενεαλογικός(γενεαλογία - ελληνική γενεαλογία· από γενεαλογία γέννηση, καταγωγή, γενεαλογία + λέξη λόγος, παρουσίαση - σύσταση οικογενειακών δεσμών μεταξύ ατόμων εντός μιας γενιάς ή σε σειρά γενεών, ή γενεαλογία) - η μέθοδος των γενεαλογιών, δηλ. εντοπισμός μιας ασθένειας (ή συμπτώματος) σε μια οικογένεια ή μια φυλή, υποδεικνύοντας τον τύπο οικογενειακοί δεσμοίμεταξύ των μελών ενός οικογενειακού δέντρου. Στην ιατρική γενετική, συχνά ονομάζεται κλινικο-γενεαλογικό, αφού μιλάμε για τη μελέτη παθολογικών σημείων σε μια οικογένεια με χρήση τεχνικών κλινικής εξέτασης. Είναι ένας από τους περισσότερους καθολικές μεθόδουςστην ανθρώπινη γενετική. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό της κληρονομικής φύσης ενός χαρακτηριστικού, τον προσδιορισμό του τύπου κληρονομικότητας και διείσδυσης ενός γονιδίου, την ανάλυση της σύνδεσης των γονιδίων και τη χαρτογράφηση των χρωμοσωμάτων, τη μελέτη της έντασης της διαδικασίας μετάλλαξης, την αποκρυπτογράφηση των μηχανισμών αλληλεπίδρασης γονιδίων και την παροχή ιατρική γενετική συμβουλευτική. Η ουσία αυτής της μεθόδου έγκειται στη διευκρίνιση των οικογενειακών δεσμών και στον εντοπισμό ενός σημείου ή ασθένειας μεταξύ κοντινών και μακρινών, άμεσων και έμμεσων συγγενών. Περιλαμβάνει δύο στάδια: σύνταξη γενεαλογικών γενεαλογικών αναλύσεων.

Η σύνταξη μιας γενεαλογίας ξεκινά με το proband (το άτομο που ήρθε για πρώτη φορά στη θέα του ερευνητή). Τις περισσότερες φορές πρόκειται για ασθενή ή φορέα του συμπτώματος που μελετάται. Τα παιδιά του ίδιου γονικού ζευγαριού ονομάζονται αδέρφια (αδέλφια). Μια οικογένεια με τη στενή έννοια αναφέρεται σε ένα ζευγάρι γονέων και τα παιδιά τους. Συνήθως, μια γενεαλογία συλλέγεται με βάση ένα ή περισσότερα χαρακτηριστικά. Μπορεί να είναι πλήρης (σύνθεση σε ανοδικές, φθίνουσες και πλευρικές κατευθύνσεις) και περιορισμένη. Για σαφήνεια, ετοιμάστε μια γραφική αναπαράσταση της γενεαλογίας. Σοβαρό λάθος είναι η τεχνητή συντόμευση των συνδέσμων της γενεαλογίας λόγω των δυσκολιών των εξεταζόμενων συγγενών του 2ου και 3ου βαθμού. Η γενεαλογική ανάλυση μας επιτρέπει να καθορίσουμε γενετικά πρότυπα: την κληρονομική φύση του χαρακτηριστικού και τον τύπο της κληρονομικότητας.

Τα μειονεκτήματα και τα λάθη κατά τη χρήση της γενεαλογικής μεθόδου μπορεί να οφείλονται σε εσφαλμένη διάγνωση της νόσου (σημείο) και στην πιθανότητα λανθασμένου προσδιορισμού της πατρότητας λόγω εξωσυζυγικών σχέσεων (από 1–3 έως 10%).

Δίδυμη μέθοδος– μελέτη γενετικών προτύπων σε δίδυμα. Προτάθηκε από τον Gallon το 1875. Χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο, γίνεται σύγκριση μονοζυγωτικών διδύμων με διζυγωτικά δίδυμα, συντρόφους μονοζυγωτικών ζευγών μεταξύ τους, δεδομένα από την ανάλυση ενός δείγματος διδύμων με τον γενικό πληθυσμό.

Τα μονοζυγωτικά δίδυμα (πανομοιότυπα, πανομοιότυπα) είναι άτομα που αναπτύχθηκαν από έναν ζυγώτη, ο οποίος χωρίστηκε σε 2 μέρη στα αρχικά στάδια του κατακερματισμού. έχουν επομένως πανομοιότυπους γονότυπους. Τα διζυγωτικά δίδυμα (αδελφικά, μη πανομοιότυπα) εμφανίζονται λόγω της γονιμοποίησης δύο ωαρίων που αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης. Έχουν κατά μέσο όρο 50% πανομοιότυπα γονίδια, αλλά διαφέρουν από τα συνηθισμένα αδέρφια σε μια σημαντικά μεγαλύτερη κοινότητα περιβαλλοντικών παραγόντων.

Η συνολική συχνότητα διδύμων γεννήσεων είναι περίπου 1%, εκ των οποίων το 1/4–1/3 είναι μονοζυγωτικές γεννήσεις δίδυμων. Η δίδυμη μέθοδος χρησιμοποιείται για:

αξιολόγηση του σχετικού ρόλου της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην ανάπτυξη ενός χαρακτηριστικού·

τον καθορισμό της κληρονομικής φύσης του χαρακτηριστικού και τον προσδιορισμό της διείσδυσης του γονιδίου.

αξιολόγηση της επίδρασης ορισμένων εξωτερικών παραγόντων: φάρμακα, μέθοδοι εκπαίδευσης, κατάρτισης.

Αυτή η μέθοδος περιλαμβάνει 3 στάδια: 1) σύγκριση ενός δείγματος δίδυμου, 2) καθιέρωση ζυγωτότητας, 3) σύγκριση ζευγών και ομάδων διδύμων σύμφωνα με τα υπό εξέταση χαρακτηριστικά.

Τα διαγνωστικά βασίζονται στην ανάλυση των πιο μελετημένων μονογονιδιακών πολυμορφικών χαρακτηριστικών (ερυθρο- και λευκοκυτταρικά αντιγόνα, ομάδες πρωτεϊνών ορού κ.λπ.). Τα διζυγωτικά δίδυμα, σε αντίθεση με τα μονοζυγωτικά δίδυμα, διαφέρουν σε αυτά τα χαρακτηριστικά. Εάν βρεθεί κάποιο ποιοτικό χαρακτηριστικό και στα δύο δίδυμα ενός δεδομένου ζεύγους, αυτό είναι ένα σύμφωνο ζεύγος, και αν μόνο το ένα από αυτά το έχει, αυτό είναι ένα ασύμφωνο ζευγάρι διδύμων.

Πληθυσμιακή στατιστική μέθοδοςβασίζεται στη χρήση κληρονομικών χαρακτηριστικών σε μεγάλες ομάδες πληθυσμών από έναν ή περισσότερους πληθυσμούς, σε μία ή περισσότερες γενιές. Δείγματα από συγκεκριμένους πληθυσμούς μελετώνται με τη χρήση στατιστικής επεξεργασίας του υλικού που προκύπτει. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται για τη μελέτη:

α) τη συχνότητα των γονιδίων στον πληθυσμό, συμπεριλαμβανομένης της συχνότητας των κληρονομικών ασθενειών,

β) διαδικασία μετάλλαξης,

γ) ο ρόλος της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εμφάνιση ασθενειών, ιδιαίτερα ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση,

δ) ο ρόλος της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στο σχηματισμό φαινοτυπικού πολυμορφισμού σύμφωνα με φυσιολογικά χαρακτηριστικά,

ε) αξίες γενετικούς παράγοντεςστην ανθρωπογένεση, ιδιαίτερα στον σχηματισμό φυλών.

Πιθανά σφάλματα σε αυτή τη μέθοδο μπορεί να σχετίζονται με την υποεκτίμηση της μετανάστευσης του πληθυσμού και το γεγονός ότι οι επιλεγμένες ομάδες διαφέρουν σε μεγαλύτερο αριθμό χαρακτηριστικών από ό,τι συγκρίνονται.

Κυτταρογενετική μέθοδοςμε βάση τη μικροσκοπική μελέτη των χρωμοσωμάτων. Άρχισε να χρησιμοποιείται ευρέως στην ανθρώπινη γενετική μόλις στη δεκαετία του 20 του 20ου αιώνα για:

διάγνωση χρωμοσωμικών ασθενειών,

χαρτογράφηση χρωμοσωμάτων,

μελέτη της διαδικασίας μετάλλαξης,

επίλυση ορισμένων εξελικτικών προβλημάτων στην ανθρώπινη γενετική,

μελέτη του φυσιολογικού χρωμοσωμικού πολυμορφισμού στον ανθρώπινο πληθυσμό.

Με αυτή τη μέθοδο συνδέεται η ανακάλυψη όλων των μορφών χρωμοσωμικών ασθενειών. Με τη βοήθειά του μελετάται η συχνότητα των χρωμοσωμικών και γονιδιωματικών μεταλλάξεων στα γεννητικά κύτταρα και η συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε σωματικά κύτταρα. Οι καλλιέργειες ανθρώπινων σωματικών κυττάρων είναι καλά αντικείμενα για τον έλεγχο της μεταλλαξιογένεσης περιβαλλοντικών παραγόντων (φυσικών, χημικών, βιολογικών). Οι κυτταρογενετικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται για τη μελέτη των μηχανισμών μεταλλαξιογένεσης.

Βασικές πληροφορίες για τη μορφολογία των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων λήφθηκαν με τη μελέτη τους στη μετάφαση της μίτωσης και στην πρόφαση-μετάφαση της μείωσης. Για άμεση χρωμοσωμική ανάλυση, μπορούν να χρησιμοποιηθούν κύτταρα μυελού των οστών και γονάδων (όρχεις) που λαμβάνονται με βιοψία, γεγονός που περιορίζει τις κυτταρογενετικές μελέτες χωρίς καλλιέργεια. Ως εκ τούτου, η κύρια κυτταρογενετική εργασία πραγματοποιήθηκε σε καλλιέργειες ανθρώπινων κυττάρων, ειδικά σε λεμφοκύτταρα του περιφερικού αίματος.

Η καλλιέργεια λευκοκυττάρων του περιφερικού αίματος για 2-3 ημέρες παρουσία PHA επιτρέπει σε κάποιον να αποκτήσει μεγάλο αριθμό μεταφάσεων. Εκτός από τα λευκοκύτταρα, μπορούν να καλλιεργηθούν κύτταρα της επιδερμίδας και του αμνιακού υγρού. Η «ταξινόμηση» των χρωμοσωμάτων (κατά τη μετάφαση) απευθείας κάτω από μικροσκόπιο ή, τις περισσότερες φορές, σε μικροφωτογραφίες μας επιτρέπει να κατασκευάσουμε έναν καρυότυπο - δηλ. τακτοποιούν τα χρωμοσώματα με τακτοποιημένο τρόπο σύμφωνα με τα διακριτικά τους χαρακτηριστικά. Η αναγνώριση των χρωμοσωμάτων βασίζεται σε δύο χαρακτηριστικά: συνολικό μήκοςχρωμοσώματα και θέση κεντρομερών. αλλά δεν επιτρέπει την ατομική ταυτοποίηση όλων των χρωμοσωμάτων. Ως εκ τούτου, χρησιμοποιούνται περισσότερα ακριβείς μεθόδους: αυτοραδιογραφία, χρώση χρωμοσωμάτων με φθοριόχρωμα, χρώση Giemsa, υβριδισμός νουκλεϊκού οξέος σε κυτταρολογικά σκευάσματα.

Μέθοδοι γενετικής σωματικών κυττάρων. Δεδομένου ότι τα σωματικά κύτταρα περιέχουν ολόκληρο τον όγκο των γενετικών πληροφοριών, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μελέτη των γενετικών προτύπων ενός ολόκληρου οργανισμού. Τα ανθρώπινα σωματικά κύτταρα χαρακτηρίζονται από 5 κύριες ιδιότητες που τους επιτρέπουν να χρησιμοποιηθούν στη γενετική έρευνα:

η ταχεία αναπαραγωγή τους σε θρεπτικά μέσα, γεγονός που καθιστά δυνατή τη λήψη της απαιτούμενης ποσότητας για ανάλυση,

υποβάλλονται σε κλωνοποίηση - είναι δυνατό να αποκτηθούν γενετικά πανομοιότυποι απόγονοι,

διαφορετικά κύτταρα μπορούν να συντηχθούν για να σχηματίσουν υβριδικούς κλώνους,

επιλέγονται εύκολα σε ειδικά θρεπτικά μέσα,

Διατηρούνται καλά και για μεγάλο χρονικό διάστημα όταν είναι βαθιά παγωμένα.

Μια καλλιέργεια ανθρώπινων σωματικών κυττάρων λαμβάνεται για γενετική έρευνα από βιοψία ή υλικό αυτοψίας (δέρμα, όγκοι, περιφερικό αίμα, μυελός των οστών, εμβρυϊκός ιστός, κύτταρα από αμνιακό υγρό). Επί του παρόντος, οι ινοβλάστες και τα λεμφοειδή κύτταρα χρησιμοποιούνται συχνότερα. Στην ανθρώπινη γενετική χρησιμοποιούνται 4 μέθοδοι από τη γενετική των σωματικών κυττάρων: απλή καλλιέργεια, κλωνοποίηση, υβριδοποίηση και επιλογή.

Επί του παρόντος δικαιολογείται 4 προσέγγιση για την καταπολέμηση των κληρονομικών ασθενειών:

Μαζικός «έλεγχος» νεογνών για κληρονομικά μεταβολικά ελαττώματα.

Προγεννητική διάγνωση.

Ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Έλεγχος του μεταλλαξιογόνου κινδύνου περιβαλλοντικών παραγόντων.

Μάζα "προβολή" ο έλεγχος των νεογνών για κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, μαζί με άλλες μεθόδους, αποτελεί τη βάση για την πρόληψη των κληρονομικών νοσημάτων στους πληθυσμούς. Ως «κοσκίνισμα» (ανάλογο με τον «προληπτικό έλεγχο») νοείται η πιθανή ταυτοποίηση μιας νόσου που δεν είχε διαγνωσθεί προηγουμένως με τη χρήση εξετάσεων, εξετάσεων ή άλλων διαδικασιών που παρέχουν γρήγορη απάντηση.

Με απλά λόγια, ο προσυμπτωματικός έλεγχος είναι η εξέταση πληθυσμών με στόχο τη διαίρεση τους σε ομάδες με υψηλή και χαμηλή πιθανότητα νόσου. Οι ασθένειες για τις οποίες έχει αποδειχθεί σύνδεση μεταξύ του μεταλλαγμένου γονιδίου και της κατεστραμμένης βιοχημικής λειτουργίας «κοσκινίζονται». Οι αλλαγές στις βιοχημικές παραμέτρους ως προς την εκδήλωσή τους προηγούνται της εμφάνισης των κλινικών συμπτωμάτων.

Τα σύγχρονα προγράμματα μαζικού προσυμπτωματικού ελέγχου περιλαμβάνουν την ανίχνευση φαινυλκετονουρίας, υποθυρεοειδισμού, συγγενούς υποπλασίας επινεφριδίων, γαλακτοζαιμίας, κυστικής ίνωσης, ομοκυστινουρίας, λευκινώσεως, ιστιδιναιμίας, αμινοοξεοπάθειας, ανεπάρκειας άλφα-1-αντιθρυψίνης. Στην πρακτική του μαζικού κοσκινίσματος για κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, χρησιμοποιείται αίμα (ομφάλιος λώρος, τριχοειδής, φλεβικός) και ορός αίματος.

Ο έλεγχος, ανάλογα με το ελάττωμα που αναζητείται, πραγματοποιείται μεταξύ διαφορετικών πληθυσμών, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία, την εθνικότητα και τη φυλή. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για κληρονομική αμινοξεοπάθεια και υποθυρεοειδισμό πρέπει να διεξάγεται τις πρώτες ημέρες της ζωής για να είναι αποτελεσματική η θεραπεία. προσυμπτωματικός έλεγχος για τη μεταφορά αιμοσφαιρινοπαθειών και της νόσου Tay-Sachs σε όσους εισέρχονται σε γάμο. Ο έλεγχος για αιμοσφαιρινοπάθεια συνιστάται σε πληθυσμούς ή φυλετικές ομάδες που εκτίθενται στον παράγοντα επιλογής ελονοσίας και ο έλεγχος για τη μεταφορά της νόσου Tay-Sachs (στο Ισραήλ) συνιστάται στους Εβραίους Ασκενάζι, στους οποίους το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται 10 φορές πιο συχνά από ό,τι σε άλλους πληθυσμούς.

Για παράδειγμα, τα προγράμματα μαζικής εξέτασης για φαινυλοξικό οξύ και άλλες αμινοξεοπάθειες χρησιμοποιούν τρεις μεθόδους: μικροβιολογική Guthrie (που αντιστοιχεί στο 90%), χρωματογραφική και φθοριομετρική.

Προγεννητική διάγνωσηπραγματοποιείται χρησιμοποιώντας διαφορετικές μεθόδουςμελέτες στο πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Το 10-15% των οικογενειών που αναζητούν ιατρική γενετική διαβούλευση τη χρειάζονται. Ενδείξεις για προγεννητική διάγνωση:

ηλικιωμένοι γονείς,

ετερόζυγος φορέας μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας,

προηγούμενη γέννηση παιδιού με Νόσος Down, συγγενείς δυσπλασίες ή νοητική υστέρηση,

Χ-συνδεδεμένη παθολογία,

κληρονομικά μεταβολικά ελαττώματα,

τερατογόνες επιδράσεις.

Η προγεννητική διάγνωση είναι μια ολοκληρωμένη μελέτη που βασίζεται στη χρήση εργαστηριακών και οργάνων μεθόδων:

υπερηχογραφική εξέταση (συγγενείς δυσπλασίες),

Η εμβρυοσκόπηση χρησιμοποιείται για τη λήψη δειγμάτων αίματος, δέρματος ή άλλων οργάνων του εμβρύου (ενδείξεις: τοξοπλάσμωση, ιογενής ερυθρά, αιμορροφιλία, θαλασσαιμία, επιπλοκές που σχετίζονται με αυθόρμητη διακοπήεγκυμοσύνη),

Η εμβρυοαμνιογραφία χρησιμοποιήθηκε πριν από την εμφάνιση του υπερήχου για διάγνωση γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη σκελετικό σύστημα, σπονδυλική και ομφαλοκήλεςκαι ιδιαίτερα ατρησία του γαστρεντερικού σωλήνα. Η χρήση σκιαγραφικών ουσιών προκαλεί επιπλοκές τόσο στην έγκυο όσο και στο έμβρυο,

Η διαγνωστική αμνιοπαρακέντηση (στις 14-20 εβδομάδες εγκυμοσύνης) είναι μια μαιευτική-χειρουργική διαδικασία που σας επιτρέπει να λάβετε αμνιακό υγρό για επακόλουθες εργαστηριακές εξετάσεις (εμβρυϊκός θάνατος παρατηρείται στο 1-2% των περιπτώσεων μετά την αμνιοπαρακέντηση). Τα αμνιακά κύτταρα χρησιμοποιούνται για καλλιέργεια και κυτταρογενετικές μελέτες, για τη διάγνωση λυσοσωμικών ασθενειών, άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη, για τη διάγνωση περισσότερων από 60 μορφών κληρονομικών ενζυμοπαθειών,

διαγνωστική βιοψία χοριακής λάχνης (χοριοπαρακέντηση). Ο βέλτιστος χρόνος για βιοψία είναι η 17η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και τα αποτελέσματα που σχετίζονται με την καλλιέργεια αμνιακών κυττάρων μπορούν να ληφθούν μετά από 3-5 εβδομάδες. Υπάρχουν 3 κύριες μέθοδοι για τη λήψη χοριακής βιοψίας: χρήση λαβίδας, ενδοτραχηλική αναρρόφηση και χρήση βούρτσας (παρόμοια με μια βούρτσα εργαστηριακού δοκιμαστικού σωλήνα). Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών και βιοχημικών (μοριακών) διαταραχών.

Η ιατρική γενετική συμβουλευτική περιλαμβάνει:

αναγνώριση κληρονομικών μορφών παθολογίας με βάση την εξέταση του ασθενούς, την κατάρτιση γενεαλογικών, κυτταρολογικών, βιοχημικών, καρυολογικών και άλλων μεθόδων για τη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών,

προσδιορισμός του βαθμού κινδύνου εμφάνισης απογόνων με κληρονομικά αναπτυξιακά ελαττώματα σε άτομα από οικογένειες επιβαρυμένες με κληρονομική παθολογία, που παντρεύονται και επιθυμούν να τεκνοποιήσουν. Σε δικαιολογημένες περιπτώσεις, συνιστάται η αποχή από τη σύναψη γάμου,

εντοπισμός ανωμαλιών στο γονιδίωμα, μεταβολικές διεργασίεςστο έμβρυο με χρήση προγεννητικών διαγνωστικών μεθόδων με πιθανή περαιτέρω διακοπή της εγκυμοσύνης εάν ο κίνδυνος απόκτησης άρρωστου παιδιού είναι αρκετά υψηλός. Ωστόσο, η τελική απόφαση για τη διακοπή ή τη συνέχιση της εγκυμοσύνης παραμένει στους συζύγους,

Η τεχνητή γονιμοποίηση από γενετικά υγιή δότη εφαρμόζεται σε περιπτώσεις όπου η γέννηση υγιών απογόνων είναι αδύνατη λόγω της κυρίαρχης φύσης της κληρονομικότητας της παθολογίας.

Ο έλεγχος του μεταλλαξιογόνου κινδύνου των περιβαλλοντικών παραγόντων διενεργείται από γενετιστές, οικολόγους, γιατρούς υγιεινής, λαμβάνοντας υπόψη τη φυσική ακτινοβολία υποβάθρου και τις διακυμάνσεις της, τη μετατόπιση της μετάλλαξης κ.λπ.

Αρχές θεραπείας κληρονομικών ασθενειών:

Συμπτωματική θεραπεία – χειρουργική αντιμετώπιση της σχισμής άνω χείλοςΚαι σκληρός ουρανίσκος, συγχωνευμένα δάχτυλα, διορθωτικοί φακοί για μυωπία κ.λπ.

Παθογενετική θεραπεία - επιρροή σε εκείνους τους μηχανισμούς που σχηματίζουν μια κληρονομική ασθένεια:

θεραπεία υποκατάστασης – αναπλήρωση του συστατικού που λείπει (χορήγηση ινσουλίνης κατά τη διάρκεια σακχαρώδης διαβήτης, παράγοντες πήξης στην αιμορροφιλία κ.λπ.) ή αφαίρεση μέρους του αδένα λόγω υπερλειτουργίας.

Όταν η σύνθεση ορισμένων ουσιών αυξάνεται, ο σχηματισμός τους μειώνεται με τη χρήση φαρμάκων που αναστέλλουν το σχηματισμό τους.

θεραπεία διατροφής - εάν η διάσπαση ορισμένων ουσιών (γαλακτόζη, φαινυλαλανίνη) είναι μειωμένη, αποκλείονται από τη διατροφή.

Η φαρμακευτική αγωγή στοχεύει στην απομάκρυνση των προϊόντων που συσσωρεύονται υπερβολικά στον οργανισμό. Για παράδειγμα, όταν το ήπαρ είναι κατεστραμμένο, ιόντα χαλκού συσσωρεύονται σε αυτό, έτσι χρησιμοποιούνται ρητίνες ανταλλαγής ιόντων που εμποδίζουν την απορρόφηση του χαλκού στο έντερο.

Η γενετική μηχανική είναι ένα πεδίο έρευνας στη μοριακή βιολογία και τη γενετική, με απώτερο σκοπό την απόκτηση, με τη χρήση εργαστηριακών μεθόδων, οργανισμών με νέους συνδυασμούς κληρονομικών ιδιοτήτων. Βασίζεται σε στοχευμένο χειρισμό θραυσμάτων νουκλεϊκού οξέος, δηλ. τα απαιτούμενα θραύσματα κατασκευάζονται από διάφορα θραύσματα γενετικού υλικού και εισάγονται στον οργανισμό-δέκτη.

Η πρόοδος στη μελέτη της μοριακής βάσης των κληρονομικών ασθενειών έχει διευρύνει τις δυνατότητες ακριβής διάγνωσημονογονιδιακά νοσήματα. Η κατανόηση της παθογένειας των κληρονομικών ασθενειών αναπτύσσεται πιο αργά, κυρίως επειδή η πρόοδος σε αυτόν τον τομέα απαιτεί συχνά τη γνώση των διαδικασιών που επηρεάζουν το σώμα ως σύνολο - και αυτές δεν μπορούν να μελετηθούν σε ένα κλασικό οξύ πείραμα. Μεγάλες ελπίδες εναποτίθενται στην ανάπτυξη μη επεμβατικών μεθόδων για τη μελέτη του μεταβολισμού, όπως η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων και η τοπική φασματομετρία μαγνητικού συντονισμού, καθώς και σε νέες γενετικές προσεγγίσεις για την απόκτηση βιολογικών μοντέλων κληρονομικών ανθρώπινων ασθενειών.

Η θεραπεία μιας κληρονομικής νόσου μπορεί να είναι συμπτωματική ή παθογενετική. ΣΕ η τελευταία περίπτωσηΗ διόρθωση πραγματοποιείται σε επίπεδο μεταβολιτών, ελαττωματικής πρωτεΐνης ή γονιδίου (Πίνακας 67.1).

Οι εμπειρικές προσπάθειες για τη θεραπεία ασθενών με κληρονομική παθολογία, που έγιναν για 200 χρόνια μέχρι τη δεκαετία του '30 του εικοστού αιώνα, δεν απέδωσαν θετικά αποτελέσματα. Η διάγνωση μιας κληρονομικής ασθένειας παρέμενε ως καταδίκη για τον ασθενή και την οικογένειά του και τέτοιες οικογένειες θεωρούνταν εκφυλισμένες. Αυτή η θέση στην ιατρική τις πρώτες δεκαετίες του εικοστού αιώνα. προφανώς βασίστηκε επίσης στη γενετική έννοια ενός πολύ αυστηρού προσδιορισμού των κληρονομικών χαρακτηριστικών του Μεντελ. Από αυτή την άποψη, στις αρχές του εικοστού αιώνα. προέκυψε μια κατεύθυνση που ονομάζεται αρνητική ευγονική, η έννοια της οποίας ήταν ότι ήταν αναγκαίο να περιοριστεί αναγκαστικά η τεκνοποίηση σε άτομα με κληρονομική παθολογία. Ευτυχώς, η πρακτική εφαρμογή αυτής της ιδέας ήταν βραχύβια λόγω της πίεσης του κοινού.

Η δεκαετία 20-30 μπορεί να θεωρηθεί ως σημείο καμπής στην αντιμετώπιση των κληρονομικών ασθενειών. Έτσι, στα μέσα της δεκαετίας του '20, σε πειράματα στη Drosophila, ελήφθησαν στοιχεία που δείχνουν ποικίλους βαθμούςεκδηλώσεις γονιδιακής δράσης ανάλογα με την επίδραση του γονότυπου ή εξωτερικό περιβάλλον. Με βάση αυτά τα δεδομένα, διαμορφώθηκαν οι έννοιες της διείσδυσης, της εκφραστικότητας και της ειδικότητας της γονιδιακής δράσης. Επομένως, έγινε δυνατή μια λογική παρέκταση: εάν το περιβάλλον επηρεάζει την εκφραστικότητα των γονιδίων, τότε, επομένως, είναι δυνατό να μειωθεί ή να εξαλειφθεί η παθολογική επίδραση των γονιδίων σε κληρονομικές ασθένειες. Με βάση αυτές τις διατάξεις ο εξέχων Ρώσος βιολόγος Ν.Κ. Ο Koltsov πρότεινε και τεκμηρίωσε μια νέα κατεύθυνση στην ιατρική γενετική - ευφαινική - το δόγμα της «καλής» εκδήλωσης των κληρονομικών κλίσεων. Κατά την άποψή του, η ευφενική θα πρέπει να μελετήσει τις περιβαλλοντικές συνθήκες που διεγείρουν την εκδήλωση θετικών κληρονομικών ασθενειών και τη μη εκδήλωση των αρνητικών ιδιοτήτων των κληρονομικών ασθενειών.

Για πρώτη φορά στον κόσμο, ο νευροπαθολόγος και γενετιστής Σ.Ν. Ο Davidenkov, με βάση τη δική του κλινική εμπειρία και τα επιτεύγματα στην πειραματική γενετική, στις αρχές της δεκαετίας του '30 επεσήμανε την εσφαλμένη άποψη σχετικά με την ανίατη κληρονομική ασθένεια και τον εκφυλισμό των οικογενειών με τέτοιες ασθένειες. Αυτός, όπως και ο Koltsov, προχώρησε στην αναγνώριση του ρόλου του εξωτερικού και εσωτερικό περιβάλλονστην εκδήλωση κληρονομικών νοσημάτων. Σ.Ν. Ο Davidenkov επέμεινε στις θεμελιώδεις δυνατότητες παρέμβασης στη λειτουργία των παθολογικών γονιδίων και ο ίδιος έκανε πολλά για να αναπτύξει μεθόδους για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών του νευρικού συστήματος. Αυτή η αρχική θέση κατέστησε δυνατή την ανάπτυξη διαφόρων προσεγγίσεων και μεθόδων θεραπείας ατόμων με κληρονομικές ασθένειες με βάση τα επιτεύγματα της γενετικής, της θεωρητικής και κλινικής ιατρικής. Ωστόσο, η έλλειψη πληροφοριών σχετικά με τους παθογενετικούς μηχανισμούς ανάπτυξης κληρονομικών ασθενειών εκείνη την εποχή περιόριζε τις δυνατότητες ανάπτυξης μεθόδων και όλες αυτές οι προσπάθειες, παρά τη σωστή θεωρητικές ρυθμίσεις, παρέμεινε εμπειρική για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Επί του παρόντος, χάρη στις επιτυχίες της γενετικής γενικότερα και τη σημαντική πρόοδο της θεωρητικής και κλινικής ιατρικής, μπορεί να ειπωθεί με βεβαιότητα ότι πολλές κληρονομικές ασθένειες μπορούν να αντιμετωπιστούν με επιτυχία. Αυτή ακριβώς είναι η στάση που πρέπει να έχει ένας γιατρός.

Οι γενικές προσεγγίσεις για τη θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών είναι παρόμοιες με τις προσεγγίσεις για τη θεραπεία ασθενειών οποιασδήποτε άλλης αιτιολογίας. Κατά τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, διατηρείται πλήρως η αρχή της εξατομικευμένης θεραπείας - τελικά, ακόμη και στην περίπτωση της κληρονομικής παθολογίας, ο γιατρός δεν θεραπεύει απλώς μια ασθένεια, αλλά μια ασθένεια σε ένα συγκεκριμένο άτομο. Είναι ακόμη πιθανό ότι στην περίπτωση της κληρονομικής παθολογίας, η αρχή της εξατομικευμένης θεραπείας θα πρέπει να τηρείται ακόμη πιο αυστηρά, επειδή η ετερογένεια των κληρονομικών ασθενειών απέχει πολύ από το να αποκρυπτογραφηθεί και, επομένως, διάφορες κληρονομικές ασθένειες με διαφορετική παθογένεια μπορούν να εμφανιστούν με την ίδια κλινική εικόνα. Ανάλογα με τις συνθήκες της προ- και μετά την οντογένεση, καθώς και με ολόκληρο τον γονότυπο του ατόμου, οι φαινοτυπικές εκδηλώσεις μεταλλάξεων σε ένα συγκεκριμένο άτομο μπορούν να τροποποιηθούν προς τη μία ή την άλλη κατεύθυνση. Επομένως, διαφορετική διόρθωση της κληρονομικής νόσου είναι απαραίτητη σε διαφορετικά άτομα.

Όπως και στη θεραπεία άλλων καλά μελετημένων ασθενειών (για παράδειγμα, μολυσματικών), μπορούν να διακριθούν τρεις προσεγγίσεις για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών και ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση: συμπτωματική, παθογενετική, αιτιολογική. Εφαρμόζεται σε κληρονομικά νοσήματα V ξεχωριστή ομάδαΟι χειρουργικές μέθοδοι μπορούν να διακριθούν, καθώς μερικές φορές εκτελούν τις λειτουργίες της συμπτωματικής θεραπείας, μερικές φορές παθογενετικές, μερικές φορές και τις δύο.

Με συμπτωματικές και παθογενετικές προσεγγίσεις χρησιμοποιούνται όλες οι μέθοδοι σύγχρονης θεραπείας (φαρμακευτική, γενετική, ακτινογραφία, φυσιοθεραπεία, κλιματική κ.λπ.). Η γενετική διάγνωση, τα κλινικά δεδομένα για την κατάσταση του ασθενούς και ολόκληρη η δυναμική της νόσου καθορίζουν τη συμπεριφορά του γιατρού καθ' όλη τη διάρκεια της θεραπείας με αυστηρή συνεχή τήρηση της ιππολκρατικής αρχής του «μη βλάπτεις». Κατά τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών, πρέπει κανείς να είναι ιδιαίτερα προσεκτικός στην τήρηση των ηθικών και δεοντολογικών αρχών σε σχέση με τον ασθενή και τα μέλη της οικογένειάς του. Άλλωστε, συχνά μιλάμε για σοβαρούς χρόνιους ασθενείς από την παιδική ηλικία.

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι τόσο διαφορετικές στους τύπους μεταλλάξεων, στους συνδέσμους του μειωμένου μεταβολισμού, στο βαθμό εμπλοκής οργάνων και συστημάτων στην παθολογική διαδικασία, στη φύση της πορείας, ώστε είναι αδύνατο να περιγραφεί λεπτομερώς η θεραπεία του όλα τα κληρονομικά νοσήματα. Ας περιγράψουμε τις γενικές αρχές θεραπείας της κληρονομικής παθολογίας και την ανάπτυξη νέων μεθόδων.

Σε γενικές γραμμές, μπορούμε να περιμένουμε περαιτέρω αλλαγές παθογενετική θεραπείαμε την αντικατάσταση προϊόντων (πρωτεΐνες, ορμόνες) σε σχέση με τις επιτυχίες της φυσικοχημικής βιολογίας, γενετική μηχανικήκαι βιοτεχνολογία: λαμβάνουν ήδη συγκεκριμένες ανθρώπινες πρωτεΐνες και ορμόνες που είναι απαραίτητες για την αναπλήρωση του διαταραγμένου μεταβολικού δεσμού στη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών (ινσουλίνη, σωματοτροπίνη, ιντερφερόνη).

Η ανάπτυξη ενός οργανισμού και η διατήρηση της ομοιόστασης εξαρτώνται από τις συντονισμένες αλληλεπιδράσεις πολλαπλών γονιδιακών προϊόντων που λειτουργούν στα μεταβολικά συστήματα. Αυτά τα συστήματα είναι ικανά να προσαρμοστούν, γεγονός που εξασφαλίζει ομοιόσταση σε ένα ορισμένο εύρος περιβαλλοντικών συνθηκών.

Έτσι, τόσο φυσιολογικά όσο και στην παθολογία, τα γονίδια παίζουν σημαντικό και διφορούμενο ρόλο. Ως εκ τούτου, η θεραπεία των κληρονομικών ασθενειών είναι δύσκολη και συχνά όχι εντελώς αποτελεσματική.

Για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών είναι απαραίτητο:

Κάντε ακριβή διάγνωση.

Ξεκινήστε τη θεραπεία προτού αναπτυχθεί μη αναστρέψιμη βλάβη των ιστών.

Να έχουν σαφή κατανόηση της παθογένειας της νόσου και των βιοχημικών διαταραχών που την προκαλούν.

Διακρίνω τους παρακάτω τύπουςθεραπεία.

1. Συμπτωματικός (επίδραση στα συμπτώματα της νόσου).

2. Παθογενετική (επίδραση στους μηχανισμούς ανάπτυξης της νόσου).

Η συμπτωματική και παθογενετική θεραπεία δεν εξαλείφει τα αίτια της νόσου, γιατί δεν εξαλείφει το γενετικό ελάττωμα.

Οι ακόλουθες τεχνικές μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη συμπτωματική και παθογενετική θεραπεία.

· Διόρθωση αναπτυξιακών ελαττωμάτων χειρουργικές μεθόδους(συνδακτυλία, πολυδακτυλία, σχιστία χείλους κ.λπ.).

· Θεραπεία υποκατάστασης , το νόημα του οποίου είναι να εισάγει στον οργανισμό ελλείποντα ή ανεπαρκή βιοχημικά υποστρώματα.

· Επαγωγή μεταβολισμού– εισαγωγή στο σώμα ουσιών που ενισχύουν τη σύνθεση ορισμένων ενζύμων και, ως εκ τούτου, επιταχύνουν τις διαδικασίες στις οποίες συμμετέχουν αυτά τα ένζυμα.

· Αναστολή μεταβολισμού– εισαγωγή στον οργανισμό φαρμάκων που δεσμεύουν και απομακρύνουν μη φυσιολογικά μεταβολικά προϊόντα από τον οργανισμό.

· Διαιτοθεραπεία ( θεραπευτική διατροφή) – εξάλειψη από διατροφήουσίες που δεν μπορούν να απορροφηθούν από τον οργανισμό.

3. Αιτιολογική θεραπεία στοχεύει στη διόρθωση ενός κληρονομικού ελαττώματος. Αυτός ο τύπος θεραπείας δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί σήμερα μόνο ερευνητικά προγράμματα για το μέλλον. Βασίζονται στις ιδέες της γενετικής μηχανικής.

Η γενετική μηχανική είναι ένα πεδίο της μοριακής βιολογίας και της γενετικής που στοχεύει στην κατασκευή γενετικών δομών σύμφωνα με ένα προκαθορισμένο σχέδιο, δηλ. δημιουργία οργανισμών με νέο γενετικό πρόγραμμα.

Στη διαδικασία δημιουργίας οργανισμών με ένα νέο γενετικό πρόγραμμα, μπορούν να διακριθούν τρία κύρια στάδια:

1. Σύνθεση τεχνητού γονιδίου ή απομόνωση του απαιτούμενου γονιδίου από κύτταρο δότη.

2. Σύνδεση του προκύπτοντος γονιδίου με ένα μόριο DNA οδηγό (φορέα).

3. Εισαγωγή του προκύπτοντος μορίου ανασυνδυασμένου DNA στο κύτταρο δέκτη.

Τέλος εργασίας -

Αυτό το θέμα ανήκει στην ενότητα:

Η βιολογία είναι μια επιστήμη που μελετά τα πρότυπα προέλευσης και ανάπτυξης της ζωής στη γη

Ο όρος βιολογία προτάθηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο επιστήμονα B Lamarck τη χρονιά που αυτός ο όρος αποτελείται από δύο λέξεις ελληνικής προέλευσης.. βιολογία είναι η επιστήμη που μελετά τα πρότυπα εμφάνισης και ανάπτυξης της ζωής σε τι είναι ζωή..

Εάν χρειάζεστε επιπλέον υλικό για αυτό το θέμα ή δεν βρήκατε αυτό που αναζητούσατε, συνιστούμε να χρησιμοποιήσετε την αναζήτηση στη βάση δεδομένων των έργων μας:

Τι θα κάνουμε με το υλικό που λάβαμε:

Εάν αυτό το υλικό σας ήταν χρήσιμο, μπορείτε να το αποθηκεύσετε στη σελίδα σας στα κοινωνικά δίκτυα:

Όλα τα θέματα σε αυτήν την ενότητα:

Εξέλιξη εξέλιξη
Η φυλογενετική εξέλιξη είναι αλλαγές που συμβαίνουν σε έναν φυλογενετικό κορμό που εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου. Χωρίς τέτοιες αλλαγές καμία εξελικτική διαδικασία δεν μπορεί να λάβει χώρα.

Σύγχρονο άλογο
Η αποκλίνουσα εξέλιξη είναι ο σχηματισμός δύο ή περισσότερων νέων ομάδων από μια προγονική ομάδα. Ένα εξαιρετικό παράδειγμα απόκλισης είναι η ποικιλομορφία των ειδών σπίνων στα Γκαλαπάγκο

Ακεραιότητα της οντογένεσης
Ένα άτομο αναπτύσσεται πάντα ως σύνολο. Η δομική και λειτουργική ακεραιότητα ενός ατόμου βασίζεται στη σχέση και την αλληλεπίδραση των οντογενετικών διαφοροποιήσεων. Η εξέλιξη της ζωής συνοδεύτηκε από

Εμβρυονοποίηση οντογένεσης
Η εμβρυονοποίηση της οντογένεσης είναι η εμφάνιση στη διαδικασία εξέλιξης της ικανότητας να περάσει από ορισμένα στάδια ανάπτυξης υπό την προστασία του σώματος της μητέρας ή ειδικού (ωάριο)

Σχέση οντογένεσης και φυλογένεσης
Οντογένεση - επανάληψη της φυλογένεσης Για πρώτη φορά, η σχέση μεταξύ της οντογένεσης και της φυλογένεσης αποκαλύφθηκε από τον K. Baer σε μια σειρά από διατάξεις, τις οποίες γενικοποίησε ο Charles Darwin

Εξέλιξη οργάνων και λειτουργιών
Υπάρχουν δύο προϋποθέσεις για τον εξελικτικό μετασχηματισμό των οργάνων: · πολυλειτουργικότητα του οργάνου. · ικανότητα να κάνει ποσοτικές αλλαγές στις συναρτήσεις. Τρόποι για προ

Εξελικτική πρόοδος
Η πρόοδος δεν είναι απλώς νέα, αλλά καλύτερη. Το πρόβλημα της εξελικτικής προόδου είναι ένα από τα πιο δύσκολα εξελικτική θεωρία. Ο Κάρολος Δαρβίνος, έχοντας καθιερώσει κοινούς λόγουςεξέλιξη, απέτυχε με

Οικολογία
ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ ΚΑΙ ΟΡΟΙ ΤΗΣ ΟΙΚΟΛΟΓΙΑΣ Η οικολογία είναι μια επιστήμη που μελετά τις ιστορικά εδραιωμένες σχέσεις των οργανισμών μεταξύ τους και με το περιβάλλον.

Βιοτικοί παράγοντες
Διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι σχέσεων μεταξύ ζωντανών οργανισμών. Ανταγωνισμός - μπορεί να προκύψει μεταξύ ατόμων του ίδιου είδους για φαγητό, περιοχή, μεταξύ σεξουαλικών

Μέθοδοι μετάδοσης παθογόνων
1. Διατροφικά – το παθογόνο εισέρχεται στο σώμα του ξενιστή μέσω του στόματος με νερό και τροφή. 2. Διαδερμική – η ενεργή διείσδυση θα ενθουσιάσει

Γονοτροφικός κύκλος και γονοτροφική αρμονία
Οι περισσότεροι φορείς είναι αρθρόποδα που ρουφούν το αίμα (έντομα και τσιμπούρια). Το πιπίλισμα αίματος είναι χαρακτηριστικό για τις γυναίκες που πίνουν μια ορισμένη ποσότητα αίματος, την ανάγκη

Διαωοθηκική και διαφασική μετάδοση του παθογόνου
Μερικές φορές, αφού ένα θηλυκό λάβει ένα παθογόνο, μπορεί να εισέλθει στο κυτταρόπλασμα των αυγών που γεννά και οι προνύμφες που αναπτύσσονται από αυτά τα αυγά θα φέρουν τον αιτιολογικό παράγοντα μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Τέτοια λωρίδα

Το δόγμα της φυσικής εστίασης των ζωοανθρωπονώσεων
Η κύρια αξία στη δημιουργία του δόγματος της φυσικής εστίασης ανήκει στον Ακαδημαϊκό Ε.Ν. Pavlovsky Οι φυσικές εστιακές ασθένειες είναι ασθένειες που εξαπλώνονται

Μόνιμη προσωρινή ψευδής
Πρωταρχική εστίαση είναι μια εστίαση που αναπτύχθηκε ιστορικά ως αποτέλεσμα της μακροπρόθεσμης κοινής εξέλιξης όλων των συστατικών της. Πρωτογενείς βλάβεςπροέκυψαν πολλές χιλιάδες χρόνια

Φυσική εστία των μη μεταδοτικών ασθενειών
Στη φύση, τα παθογόνα ορισμένων άλλων ζωοανθρωπονώσεων κυκλοφορούν ανεξάρτητα από τον άνθρωπο, μεταδιδόμενα από τον έναν οργανισμό στον άλλο με μη μεταδοτικά μέσα. Για παράδειγμα, υπάρχουν φυσικά

Προληπτικά μέτρα που στοχεύουν στον δεύτερο σύνδεσμο
επιδημική διαδικασία - μηχανισμός μετάδοσης του παθογόνου από τη μετάδοση της μολυσματικής αρχής από τον ασθενή στον υγιές άτομοσυμβαίνει μέσω εξωτερικών

Γενικές αρχές καταπολέμησης των φυσικών εστιακών ασθενειών
Διεξαγωγή δραστηριοτήτων για την καταπολέμηση των φυσικών εστιακών ασθενειών σε καθεμία ειδική περίπτωσηπρέπει να βασίζεται σε ανάλυση της συγκεκριμένης περιβαλλοντικής κατάστασης. Βασικός στόχος των εκδηλώσεων είναι

Γενικά πρότυπα δράσης περιβαλλοντικών παραγόντων στους ζωντανούς οργανισμούς
Παρά την ποικιλία των παραγόντων, η δράση τους και απαντήσειςτο σώμα έχει γενικά μοτίβα. 1. Νόμος του βέλτιστου: Κάθε παράγοντας έχει έναν αυστηρά καθορισμένο

Και οι νόμοι της ύπαρξής τους
Όλοι οι οργανισμοί και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες στη Γη βρίσκονται τελικά σε στενές ή μακρινές σχέσεις μεταξύ τους. Επειδή όμως η επιφάνεια της γης είναι ετερογενής, λίγο πολύ

Αβιοτικοί περιβαλλοντικοί παράγοντες
2. Παραγωγοί – αυτότροφοι οργανισμοί (φυτά, φωτο- και χημειοσυνθετικά βακτήρια). 3. Οι καταναλωτές είναι ετερότροφοι οργανισμοί (ζώα).

Πρότυπα ύπαρξης οικολογικών συστημάτων
1. Κύκλος ουσιών. Περιλαμβάνει να περάσει το ίδιο χημικά στοιχείακατά μήκος των τροφικών αλυσίδων και επιστροφή στον οικοτόπο:

Ανθρώπινη οικολογία
Η ανθρώπινη οικολογία είναι η επιστήμη της σχέσης μεταξύ ανθρώπου και περιβάλλοντος. Αντικείμενο της μελέτης της ανθρώπινης οικολογίας είναι τα ανθρωποοικοσυστήματα – οικοσύστημα

Χαρακτηριστικά του ανθρώπου ως αντικείμενο περιβαλλοντικών επιπτώσεων
· Ο άνθρωπος είναι κοσμοπολίτης, έχει εγκατασταθεί σε όλη την υδρόγειο, έχει την ευρύτερη περιοχή διανομής και είναι εκτεθειμένος σε ποικίλους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Κατά τη διάρκεια της ανθρωπογένεσης, αυτό είναι το

Χαρακτηριστικά του ανθρώπου ως περιβαλλοντικού παράγοντα
· Ένα άτομο έχει συνειδητή, σκόπιμη επίδραση στο περιβάλλον (φυσικά, όχι πάντα λογικό). Ο Φ. Ένγκελς έγραψε: «Το ζώο χρησιμοποιεί μόνο την εξωτερική φύση και παράγει αλλαγές σε αυτήν

Έρημος
Ο προσαρμοστικός τύπος της Αρκτικής χαρακτηρίζεται από ένα σύμπλεγμα προσαρμογών των ανθρώπων στη χαμηλή θερμοκρασία, την υψηλή υγρασία, την έλλειψη οξυγόνου και τη διατροφή κυρίως των ζώων.

Το δόγμα της βιόσφαιρας
Η έννοια της βιόσφαιρας διατυπώθηκε στις αρχές του 19ου αιώνα από τον J.B. Lamarck χωρίς να χρησιμοποιήσει τον ίδιο τον όρο. Ο όρος «βιόσφαιρα» εισήχθη από τον Αυστριακό γεωλόγο E. Suess το 1875 για να ορίσει

Τα όρια της βιόσφαιρας
Στη λιθόσφαιρα, οι ζωντανοί οργανισμοί διεισδύουν σε βάθος 4-5 km αποτρέπεται η εξάπλωση των οργανισμών βαθύτερα στη λιθόσφαιρα θερμότητατο εσωτερικό της γης, άνω των 100°C. Εγκαταστάθηκαν στην υδρόσφαιρα

Έννοιες στη μελέτη της βιόσφαιρας
Θερμοδυναμική έννοια, σύμφωνα με την οποία η βιόσφαιρα θεωρείται ως ένα θερμοδυναμικό κέλυφος με θερμοκρασία από +50° έως -50° και πίεση περίπου μίας ατμόσφαιρας

Σύνθεση της βιόσφαιρας
Σύμφωνα με τον V.I Vernadsky, η ουσία της βιόσφαιρας αποτελείται από επτά διαφορετικά, αλλά γεωλογικά αλληλένδετα μέρη. · Ζωντανή ύλη- το σύνολο όλων των ζωντανών οργανισμών,

Λειτουργίες της ζωντανής ύλης στη βιόσφαιρα
1. Η συνάρτηση αερίου καθορίζει τη μετανάστευση των αερίων και τους μετασχηματισμούς τους και διασφαλίζει τη σύνθεση αερίου της βιόσφαιρας. Η κυρίαρχη μάζα αερίων στη Γη είναι βιογενούς προέλευσης. Στη σελ

Γεωλογικοί και βιολογικοί κύκλοι
Στη βιόσφαιρα υπάρχει ένας παγκόσμιος (μεγάλος, ή γεωλογικός) κύκλος ουσιών, ο οποίος υπήρχε πριν από την εμφάνιση των πρώτων ζωντανών οργανισμών. Περιλαμβάνει μια μεγάλη ποικιλία χημικών στοιχείων

Εξέλιξη της βιόσφαιρας
Η βιόσφαιρα εμφανίστηκε με την εμφάνιση των πρώτων ζωντανών οργανισμών περίπου πριν από 3,5 δισεκατομμύρια χρόνια. Καθώς η ζωή αναπτύχθηκε, άλλαξε. Τα στάδια εξέλιξης της βιόσφαιρας μπορούν να διακριθούν λαμβάνοντας υπόψη τα χαρακτηριστικά του τύπου του οικολογικού

Νοσφαίρα
Το υψηλότερο στάδιο ανάπτυξης της βιόσφαιρας είναι η νοόσφαιρα - το στάδιο της λογικής ρύθμισης της σχέσης μεταξύ ανθρώπου και φύσης. Ο όρος αυτός εισήχθη το 1927 από τον Γάλλο φιλόσοφο E. Leroy. Αυτό το πίστευε

Βιόσφαιρα και άνθρωπος
Η βιόσφαιρα είναι ταυτόχρονα βιότοπος και πηγή φυσικών πόρων για τον άνθρωπο. Οι φυσικοί πόροι είναι φυσικά αντικείμενα και φαινόμενα που

Αλλαγές στη σύνθεση της βιόσφαιρας, στον κύκλο και στην ισορροπία των συστατικών της ουσιών
· Οι ατμοσφαιρικές αλλαγές σχετίζονται με την ατμοσφαιρική ρύπανση: χημική (νέφος, όξινη βροχή), μηχανική (σκόνη), θερμική (φαινόμενο του θερμοκηπίου), καταστροφή του πλέγματος του όζοντος. Επιλέγεται ετησίως

Αλλαγή της χλωρίδας και της πανίδας του πλανήτη
ΟΙΚΟΝΟΜΙΚΗ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑοδηγεί σε σημαντική αρνητικές επιπτώσεις: · παραβιάζεται η ακεραιότητα της φυτικής κάλυψης, · κόβονται δάση, · η κατάσταση της

Περιβαλλοντικά προβλήματα της ανθρωπότητας
Η απεριόριστη χρήση των φυσικών πόρων και η δωρεάν διάθεση των αποβλήτων στο περιβάλλον έχει οδηγήσει στο γεγονός ότι σε πολλές χώρες δεν υπάρχουν πρακτικά αδιατάρακτα φυσικά οικοσυστήματα,

Το φαινόμενο του θερμοκηπίου
Η μεταφορική έκφραση «φαινόμενο του θερμοκηπίου» σημαίνει το ακόλουθο γεωφυσικό φαινόμενο. Ηλιακή ακτινοβολία, πέφτοντας στη Γη, μεταμορφώνεται, το 30% του αντανακλάται στο διάστημα, παραμένοντας

Καταστροφή της ασπίδας του όζοντος
Μαζί με το ορατό φως, ο Ήλιος εκπέμπει επίσης υπεριώδη κύματα. Ιδιαίτερα επικίνδυνο είναι το τμήμα μικρού μήκους κύματος τους - σκληρό υπεριωδης ΑΚΤΙΝΟΒΟΛΙΑ. Όλα ζωντανά

Οξινη βροχή
Η όξινη βροχή είναι η καθίζηση με pH κάτω από 5,5. Η οξίνιση της βροχόπτωσης συμβαίνει λόγω της απελευθέρωσης οξειδίων του θείου και του αζώτου στην ατμόσφαιρα. Οι πηγές SO2 σχετίζονται κυρίως με

Τροφοδοσία του πληθυσμού της Γης με γλυκό νερό
Το νερό είναι η πιο άφθονη ουσία στη Γη. Η υδρόσφαιρα περιέχει 1,4 δισεκατομμύρια km3 νερού, ενώ τα χερσαία ύδατα αντιπροσωπεύουν μόνο 90 ​​εκατομμύρια km3. Οι θάλασσες και οι ωκεανοί καταλαμβάνουν περίπου το 71% του

Το πρόβλημα της παροχής τροφίμων στον πληθυσμό
Η ανθρωπότητα αντιλαμβάνεται το πρόβλημα της πείνας ως ένα από τα πιο οξύτατα. Η κύρια πηγή τροφής για τους ανθρώπους είναι η γεωργία. Η κύρια παραγωγική δύναμη της γεωργίας είναι η πλ

Διεθνή και ρωσικά προγράμματα για τη μελέτη και την ορθολογική χρήση των πόρων της βιόσφαιρας
Η διεθνής επιστημονική κοινότητα λαμβάνει σοβαρά υπόψη τις αλλαγές στη βιόσφαιρα. Για τη μελέτη των παγκόσμιων πόρων της βιόσφαιρας, το Διεθνές Βιολογικό Πρόγραμμα εγκρίθηκε το 1964

«Όλοι είναι υποχρεωμένοι να προστατεύουν τη φύση και το περιβάλλον, να φροντίζουν τους φυσικούς πόρους». Στην επικράτεια Ρωσική ΟμοσπονδίαΙσχύει και ο Νόμος για την Προστασία του Περιβάλλοντος

Αρχές και κανόνες για τη διατήρηση της φύσης
1. Όλα τα φυσικά φαινόμενα έχουν πολλαπλές σημασίες για τον άνθρωπο και πρέπει να αξιολογούνται με διαφορετικά σημείαόραμα. Κάθε φαινόμενο πρέπει να προσεγγίζεται λαμβάνοντας υπόψη τα ενδιαφέροντα διαφόρων

Ατμοσφαιρική προστασία
1. Πρόληψη εκπομπών ρύπων στην ατμόσφαιρα, εγκατάσταση εγκαταστάσεων συλλογής σκόνης και επεξεργασίας αερίων. 2. Δημιουργία και εφαρμογή τεχνολογιών χωρίς απόβλητα, οι οποίες πλήρως

Διατήρηση νερού
1. Προσεκτική χρήση νερού κατά την άρδευση χωραφιών (συνήθως οι απώλειες είναι περίπου 25% (διήθηση, εξάτμιση): · αξιόπιστη στεγάνωση του πυθμένα και των τοιχωμάτων των καναλιών · · χρήση βροχής

Χρήση και προστασία του υπεδάφους
υπέδαφος - πάνω μέρος φλοιός της γηςόπου εξορύσσονται ορυκτά. Τα περισσότερα ορυκτά είναι μη ανανεώσιμα φυσικοί πόροι, και η προσφορά τους μειώνεται καθώς χρησιμοποιούνται

Προστασία των ζώων
Για τη διατήρηση σπάνιων και απειλούμενων ειδών, οργανώνονται καταφύγια και καταφύγια, τα ζώα επανεγκαθίστανται σε περιοχές της προηγούμενης εξάπλωσής τους, τροφοδοτούνται, δημιουργούνται καταφύγια και τεχνητές θέσεις φωλιάς και προστατεύονται

Το περιβάλλον δεν ήταν ποτέ σταθερό. Ακόμη και στο παρελθόν δεν ήταν απολύτως υγιής. Ωστόσο, υπάρχει μια θεμελιώδης διαφορά μεταξύ της σύγχρονης περιόδου της ανθρώπινης ιστορίας και όλων των προηγούμενων. ΣΕ ΠρόσφαταΟ ρυθμός της περιβαλλοντικής αλλαγής έχει επιταχυνθεί τόσο πολύ και το εύρος των αλλαγών έχει διευρυνθεί τόσο πολύ, που το πρόβλημα της μελέτης των συνεπειών έχει γίνει επείγον.

Η αρνητική επίδραση του περιβάλλοντος στην ανθρώπινη κληρονομικότητα μπορεί να εκφραστεί με δύο μορφές:

περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να «ξυπνήσουν» ένα σιωπηλό γονίδιο ή να φιμώσουν ένα γονίδιο που λειτουργεί,

περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν μεταλλάξεις, π.χ. αλλαγή του γονότυπου ενός ατόμου.

Μέχρι σήμερα, η επιβάρυνση των μεταλλάξεων σε ανθρώπινους πληθυσμούς ανήλθε στο 5%, και ο κατάλογος κληρονομικά νοσήματαπεριλαμβάνει περίπου 2000 ασθένειες. Νεοπλάσματα που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε σωματικά κύτταρα προκαλούν σημαντική βλάβη στην ανθρωπότητα. Η αύξηση του αριθμού των μεταλλάξεων συνεπάγεται αύξηση των φυσικών αποβολών. Σήμερα, έως και το 15% των εμβρύων πεθαίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ένα από τα πιο σημαντικά καθήκοντα του σήμερα είναι η δημιουργία μιας υπηρεσίας παρακολούθησης της δεξαμενής γονιδίων του ανθρώπου, η οποία θα καταγράφει τον αριθμό των μεταλλάξεων και το ρυθμό μετάλλαξης. Παρά τη φαινομενική απλότητα αυτού του προβλήματος, η πραγματική του λύση αντιμετωπίζει μια σειρά από δυσκολίες. Η κύρια δυσκολία είναι η τεράστια γενετική ποικιλομορφία των ανθρώπων. Ο αριθμός των γενετικών αποκλίσεων από τον κανόνα είναι επίσης τεράστιος.

Επί του παρόντος, οι αποκλίσεις από τον κανόνα στον ανθρώπινο γονότυπο και η φαινοτυπική τους εκδήλωση αντιμετωπίζονται από την ιατρική γενετική, στο πλαίσιο της οποίας αναπτύσσονται μέθοδοι για την πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών.

Μέθοδοι για την πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών.

Η πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών μπορεί να πραγματοποιηθεί με διάφορους τρόπους.

Α) Μπορούν να πραγματοποιηθούν δραστηριότητες που στοχεύουν αποδυνάμωση της επίδρασης μεταλλαξιογόνων παραγόντων: μείωση της δόσης ακτινοβολίας, μείωση της ποσότητας μεταλλαξιογόνων σε περιβάλλον, πρόληψη μεταλλαξιογόνων ιδιοτήτων ορών και εμβολίων.

ΣΙ) Μια πολλά υποσχόμενη σκηνοθεσίαείναι αναζήτηση αντιμεταλλαξιογόνων προστατευτικών ουσιών . Τα αντιμεταλλαξιογόνα είναι ενώσεις που εξουδετερώνουν το ίδιο το μεταλλαξιογόνο προτού αντιδράσει με το μόριο DNA ή αφαιρέσουν τη βλάβη από το μόριο DNA που προκαλείται από μεταλλαξιογόνους παράγοντες. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιείται κυστεΐνη, μετά την εισαγωγή της οποίας το σώμα του ποντικιού είναι σε θέση να ανεχθεί μια θανατηφόρα δόση ακτινοβολίας. Ορισμένες βιταμίνες έχουν αντιμεταλλαξιογόνες ιδιότητες.

Γ) Χρησιμεύει για την πρόληψη κληρονομικών ασθενειών γενετική συμβουλευτική. Ταυτόχρονα, αποτρέπονται οι στενά συγγενείς γάμοι (inbreeding), καθώς αυτό αυξάνει απότομα την πιθανότητα να αποκτηθούν παιδιά ομόζυγα για ένα μη φυσιολογικό υπολειπόμενο γονίδιο. Εντοπίζονται ετερόζυγοι φορείς κληρονομικών ασθενειών. Ένας γενετιστής δεν είναι νομικό πρόσωπο που δεν μπορεί να απαγορεύσει ή να επιτρέψει σε όσους ζητούνται να κάνουν παιδιά. Στόχος του είναι να βοηθήσει την οικογένεια να εκτιμήσει ρεαλιστικά τον βαθμό κινδύνου.

Μέθοδοι διάγνωσης κληρονομικών ασθενειών.

ΕΝΑ) Μέθοδος μαζικής (κοσκίνισμα) διάγνωσης .

Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται σε νεογνά για την ανίχνευση γαλακτοζαιμίας, δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και φαινυλκετονουρίας.

ΣΙ) Υπερηχογραφική εξέταση.

Στη δεκαετία του '70, στο 1ο Διεθνές Γενετικό Συνέδριο, εκφράστηκε η ιδέα της εισαγωγής ιατρική πρακτικήπρογεννητική διάγνωση κληρονομικών ασθενειών. Σήμερα, η πιο διαδεδομένη μέθοδος είναι η υπερηχογραφική εξέταση. Το κύριο πλεονέκτημά του είναι η ευρεία φύση της εξέτασης και η ικανότητα εντοπισμού ανωμαλιών στις εβδομάδες 18-23 της εγκυμοσύνης, όταν το έμβρυο δεν είναι ακόμη βιώσιμο από μόνο του.

ΣΕ) Αμνιοπαρακέντηση.

Στις 15-17 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, η εμβρυϊκή κύστη τρυπιέται με μια σύριγγα και αναρροφάται μια μικρή ποσότητα εμβρυϊκού υγρού, που περιέχει αποφλοιωμένα κύτταρα της εμβρυϊκής επιδερμίδας. Αυτά τα κύτταρα αναπτύσσονται σε καλλιέργεια σε ειδικά θρεπτικά μέσα για 2-4 εβδομάδες. Στη συνέχεια χρησιμοποιώντας βιοχημική ανάλυσηκαι μελέτη σύνολο χρωμοσωμάτωνΜπορούν να εντοπιστούν περίπου 100 γονίδια και σχεδόν όλες οι χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές ανωμαλίες. Η μέθοδος της αμνιοπαρακέντησης έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία στην Ιαπωνία. Εδώ, όλες οι γυναίκες άνω των 35 ετών, καθώς και οι γυναίκες που έχουν ήδη παιδιά με ανωμαλίες, εξετάζονται δωρεάν. Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια σχετικά χρονοβόρα και δαπανηρή διαδικασία, αλλά οι οικονομολόγοι υπολόγισαν ότι το κόστος της εξέτασης για 900 γυναίκες είναι πολύ φθηνότερο από το κόστος της δια βίου νοσηλείας ενός ασθενούς με κληρονομικές ανωμαλίες.

ΣΟΛ) Κυτταρογενετική μέθοδος.

Τα δείγματα ανθρώπινου αίματος μελετώνται για τον προσδιορισμό των χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό κατά τον προσδιορισμό της μεταφοράς ασθενειών σε ετεροζυγώτες.

ΡΕ) Βιοχημική μέθοδος.

Βασίζεται στον γενετικό έλεγχο της πρωτεϊνοσύνθεσης. Η καταγραφή διαφορετικών τύπων πρωτεϊνών μας επιτρέπει να εκτιμήσουμε τη συχνότητα των μεταλλάξεων.

Μέθοδοι θεραπείας κληρονομικών ασθενειών.

ΕΝΑ) Διαιτοθεραπεία.

Συνίσταται στην καθιέρωση μιας σωστά επιλεγμένης δίαιτας που θα μειώσει τη σοβαρότητα της νόσου. Για παράδειγμα, με τη γαλακτοζαιμία, εμφανίζεται μια παθολογική αλλαγή λόγω του γεγονότος ότι δεν υπάρχει ένζυμο που διασπά τη γαλακτόζη. Η γαλακτόζη συσσωρεύεται στα κύτταρα, προκαλώντας αλλαγές στο ήπαρ και τον εγκέφαλο. Η θεραπεία της νόσου πραγματοποιείται με τη συνταγογράφηση μιας δίαιτας που αποκλείει τη γαλακτόζη στα τρόφιμα. Το γενετικό ελάττωμα διατηρείται και μεταβιβάζεται στους απογόνους, αλλά οι συνήθεις εκδηλώσεις της νόσου σε ένα άτομο που χρησιμοποιεί αυτή η δίαιτα, λείπουν.

σι ) Εισαγωγή του παράγοντα που λείπει στο σώμα.

Για την αιμορροφιλία γίνονται ενέσεις πρωτεΐνης, η οποία βελτιώνει προσωρινά την κατάσταση του ασθενούς. Στην περίπτωση των κληρονομικών μορφών διαβήτη, το σώμα δεν παράγει ινσουλίνη, η οποία ρυθμίζει το μεταβολισμό των υδατανθράκων. Σε αυτή την περίπτωση, η ινσουλίνη εγχέεται στο σώμα.

ΣΕ) Χειρουργικές μέθοδοι.

Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες συνοδεύονται από ανατομικές αποκλίσεις από τον κανόνα. Σε αυτή την περίπτωση, χρησιμοποιείται χειρουργική αφαίρεση οργάνων ή τμημάτων τους, διόρθωση και μεταμόσχευση. Για παράδειγμα, σε περίπτωση πολύποδας, αφαιρείται το ορθό και χειρουργούνται συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.

ΣΟΛ) Γονιδιακή θεραπεία – εξάλειψη γενετικών σφαλμάτων. Για να γίνει αυτό, ένα μόνο φυσιολογικό γονίδιο περιλαμβάνεται στα σωματικά κύτταρα του σώματος. Αυτό το γονίδιο θα αντικαταστήσει το παθολογικό γονίδιο ως αποτέλεσμα του πολλαπλασιασμού των κυττάρων. Η γονιδιακή θεραπεία μέσω γεννητικών κυττάρων πραγματοποιείται επί του παρόντος σε ζώα. Ένα φυσιολογικό γονίδιο εισάγεται σε ένα ωάριο με ένα μη φυσιολογικό γονίδιο. Το ωάριο εμφυτεύεται στο σώμα του θηλυκού. Από αυτό το ωάριο αναπτύσσεται ένας οργανισμός με φυσιολογικό γονότυπο. Η γονιδιακή θεραπεία σχεδιάζεται να χρησιμοποιείται μόνο σε περιπτώσεις όπου η ασθένεια είναι απειλητική για τη ζωή και δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί με άλλα μέσα.

Πίσω από τις σελίδες ενός σχολικού εγχειριδίου.

Μερικά ερωτήματα ευγονικής.

Η ιδέα της τεχνητής ανθρώπινης ενίσχυσης δεν είναι νέα. Αλλά μόνο το 1880. Εμφανίστηκε η έννοια της «ευγονικής». Αυτή η λέξη εισήχθη από τον ξάδερφο του Charles Darwin, F. Galton. Όρισε την ευγονική ως την επιστήμη της βελτίωσης των απογόνων, η οποία σε καμία περίπτωση δεν περιορίζεται σε ζητήματα ευφυούς διασταύρωσης, αλλά, ειδικά στην περίπτωση του ανθρώπου, ασχολείται με όλες τις επιρροές που είναι ικανές να δώσουν στις πιο προικισμένες φυλές τη μέγιστη πιθανότητα επικρατώντας έναντι των λιγότερο προικισμένων φυλών.

Ο όρος «ευγονική» προέρχεται από την ελληνική λέξη για τον άνθρωπο καλό είδος, ευγενής γέννηση, καλή φυλή.

Ο Galton αναγνώριζε σίγουρα έναν ορισμένο ρόλο του περιβάλλοντος στην ανάπτυξη του ατόμου, αλλά τελικά πίστευε ότι η «φυλή» ήταν πιο σημαντική από το περιβάλλον, δηλ. τόνισε αυτό που σήμερα ονομάζουμε γενετικός παράγοντας.

Η ιδέα της βελτίωσης του ανθρώπινου πληθυσμού χρησιμοποιώντας βιολογικές μέθοδοιέχει μεγάλο παρελθόν. Οι ιστορικοί έχουν βρει επιχειρήματα αυτού του τύπου ακόμη και στον Πλάτωνα. Παρόλα αυτά, ο Galton ήταν πρωτότυπος στην ανάπτυξη μιας ολοκληρωμένης θεωρίας. Τα έργα του αντιπροσωπεύουν την κύρια πηγή στην οποία πρέπει να στραφεί κανείς όταν αναλύει αυτό που συμβαίνει σήμερα. Σύμφωνα με τον Galton, η ευγονική, την οποία ίδρυσε, άξιζε την ιδιότητα της επιστήμης. Από μια άποψη, η ευγονική περιέχει κάτι επιστημονικό, χρησιμοποιεί κάποιες θεωρίες και αποτελέσματα από τα πεδία της βιολογίας, της ανθρωπολογίας, της δημογραφίας, της ψυχολογίας κ.λπ. Είναι προφανές, ωστόσο, ότι η βάση της ευγονικής είναι κοινωνική και πολιτική. Η θεωρία είχε έναν πρακτικό τελικό στόχο - να διατηρήσει τις πιο «χαρισματικές φυλές» και να αυξήσει τον αριθμό της ελίτ του έθνους.

Επηρεασμένος από τις δικές του αποτυχίες που τον έπληξαν στο Κέμπριτζ, ο Γκάλτον ενδιαφέρθηκε στενά για το εξής πρόβλημα: ποια είναι η προέλευση των πιο προικισμένων ανθρώπων. Έγραψε έργα στα οποία, με τη βοήθεια της στατιστικής, προσπάθησε να επιβεβαιώσει την υπόθεση, παρακινούμενος από τις προσωπικές του πεποιθήσεις, ότι τα πιο προικισμένα άτομα είναι συχνά στενοί συγγενείς ανθρώπων που είναι επίσης προικισμένοι. Η αρχή της έρευνας του Galton ήταν απλή: μελέτησε πληθυσμούς ανθρώπων που ανήκαν στην κοινωνική ελίτ (κριτές, πολιτικοί, επιστήμονες). Αναγνώρισε έναν αρκετά σημαντικό αριθμό στενών συγγενών τους, που ήταν και οι ίδιοι εξέχουσες προσωπικότητες. Οι συγκρίσεις έγιναν μεθοδικά, λαμβάνοντας υπόψη διάφορους βαθμούς συνάφειας. Οι συσχετισμοί που διαπιστώθηκαν ήταν σαφώς ασταθείς και περιορισμένοι. Στην πραγματικότητα, η ερμηνεία αυτών των στατιστικών προς όφελος της διατριβής της βιολογικής κληρονομικότητας δεν ήταν καθόλου προφανής. Αλλά ο ίδιος ο Γκάλτον ανήκε στην αγγλική ελίτ, οπότε ψυχολογικά του ήταν αρκετά εύκολο να επιτρέψει την κληρονομιά της ιδιοφυΐας.

Στην ιστορία της βιολογίας, ο ρόλος του Galton συνήθως υποτιμάται. Οι βιολόγοι δεν αντιλήφθηκαν τον Galton ως ειδικό: τα βιολογικά του ενδιαφέροντα υποτάσσονταν σε γενικότερα συμφέροντα. Κι όμως, ήταν αυτός που, 10 χρόνια πριν από τον Weissman, διατύπωσε τις δύο βασικές διατάξεις της θεωρίας του. Ο Galton ενδιαφερόταν για τη γενετική και λόγω αυτού που απέδωσε στην κληρονομικότητα σημαντικός ρόλοςστα κοινωνικά φαινόμενα.

Η εφαρμογή της ευγονικής στον τομέα της επιστήμης σε ορισμένες περιπτώσεις αποδεικνύεται γόνιμη, αλλά γενικά η ευγονική στερείται επιστημονικής βάσης. Το εγχείρημα της βελτίωσης των επιμέρους φυλών, των πιο προικισμένων, βασίζεται κυρίως σε ιδεολογικά και πολιτικά κίνητρα. Το γεγονός ότι η γενετική μπορεί να παρέχει στους ευγονιστές κάποια επιχειρήματα δεν αποδεικνύει καθόλου ούτε την αλήθεια ούτε την ηθική νομιμότητα αυτού του εγχειρήματος. Η έννοια της «φυλής» στην ερμηνεία του Galton είναι πολύ ευέλικτη. Πρώτα απ 'όλα, μπορεί να αντιστοιχεί στην κοινή ιδέα της φυλής: κίτρινο, λευκό, μαύρο. Χρησιμοποιεί την έννοια της «φυλής» πιο ευέλικτα: μια φυλή σχηματίζεται από οποιονδήποτε ομοιογενή πληθυσμό στον οποίο ορισμένα χαρακτηριστικά κληρονομούνται με συνέπεια. Αυτή η ιδέα είναι πολύ αμφιλεγόμενη. Τα κριτήρια για μια «καλή φυλή» είναι από μόνα τους μάλλον ασαφή, αλλά τα κύρια είναι ιδιότητες όπως η ευφυΐα, η ενέργεια, η σωματική δύναμη και η υγεία.

Το 1873 Ο Galton δημοσίευσε ένα άρθρο «Σχετικά με τη βελτίωση της κληρονομικότητας». Σε αυτό, εξηγεί ότι το πρώτο καθήκον της ανθρωπότητας είναι να συμμετέχει εθελοντικά γενική διαδικασίαΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ. Σύμφωνα με τον Dalton, οι άνθρωποι πρέπει να κάνουν μεθοδικά και γρήγορα αυτό που κάνει η φύση τυφλά και αργά, δηλαδή να ευνοούν την επιβίωση των πιο άξιων και να επιβραδύνουν ή να διακόπτουν την αναπαραγωγή των ανάξιων. Πολλοί πολιτικοί άκουσαν ευνοϊκά τέτοιες δηλώσεις. Δόθηκαν εντυπωσιακά στοιχεία: μεταξύ 1899 και 1912. Στις ΗΠΑ, πραγματοποιήθηκαν 236 βαζεκτομές σε άνδρες με νοητική καθυστέρηση στην πολιτεία της Ιντιάνα. Το ίδιο κράτος το 1907 ψήφισε έναν νόμο που προβλέπει τη στείρωση των κληρονομικών εκφυλισμένων, στη συνέχεια η Καλιφόρνια και άλλες 28 πολιτείες έκαναν το ίδιο. Το 1935 συνολικός αριθμόςΟι επεμβάσεις στείρωσης έφτασαν τις 21.539 Δεν ήταν όλα τα ευγονικά μέτρα, αν και βασίστηκαν στην ίδια φιλοσοφία επιλογής των πιο προικισμένων ανθρώπων. Αξιοσημείωτο είναι ότι άνθρωποι της επιστήμης, με μεγάλη φήμη, δεν δίστασαν να προτείνουν πολύ αυστηρά μέτρα. Δαφνοστεφής βραβείο ΝόμπελΟ Γάλλος Karel το 1935 δημοσίευσε το έργο του «This Unknown Creature is a Man», το οποίο γνώρισε εξαιρετική επιτυχία. Σε αυτό το βιβλίο, ο συγγραφέας εξήγησε ότι δεδομένης της αποδυνάμωσης της φυσικής επιλογής, ήταν απαραίτητο να αποκατασταθεί η «βιολογική κληρονομική αριστοκρατία». Εκφράζοντας τη λύπη του για την αφέλεια των πολιτισμένων εθνών, που εκδηλώνεται με τη διατήρηση άχρηστων και επιβλαβών πλασμάτων, συμβούλεψε τη δημιουργία ειδικών ιδρυμάτων για την ευθανασία των εγκληματιών.

Έτσι, η έννοια του «ευγονισμού» καλύπτει ποικίλες εκδηλώσεις της πραγματικότητας, αλλά όλη η ποικιλομορφία μπορεί να αναχθεί σε δύο μορφές: τον μαχητικό (συνειδητό) ευγονισμό και τον «μαλακό» (ασυνείδητο) ευγονισμό. Το πρώτο είναι το πιο επικίνδυνο. Ήταν αυτός που γέννησε τους ναζιστικούς θαλάμους αερίων. Αλλά θα ήταν λάθος να θεωρήσουμε το δεύτερο ακίνδυνο. Χαρακτηρίζεται επίσης από ασάφεια: ορισμένες δραστηριότητες που σχετίζονται με τον εντοπισμό και την πρόληψη κληρονομικών ασθενειών αντιπροσωπεύουν μια υποτυπώδη μορφή ευγονικής.

Η διαφορά μεταξύ ευγονισμού και κοινωνικού δαρβινισμού.

Οι υποστηρικτές του κοινωνικού δαρβινισμού κηρύττουν laissez-faire. Πιστεύουν ότι ο ανταγωνισμός μεταξύ των ανθρώπων είναι ευεργετικός και ότι ο αγώνας για ύπαρξη θα εξασφαλίσει την επιβίωση των καλύτερων ατόμων, οπότε αρκεί να μην παρεμβαίνει κανείς στην αυθόρμητη διαδικασία επιλογής.

Όσο για την ευγονική, υπάρχει κάτι σαν αστυνομικός εγγενής σε αυτήν: στόχος της είναι να εγκαθιδρύσει ένα αυταρχικό σύστημα ικανό να παράγει «επιστημονικά» τα καλά άτομα και τα καλά γονίδια που χρειάζεται το έθνος. Είναι εύκολο να κατηφορίσεις εδώ: ξεκινούν με τη δημιουργία χαρτών γενετικής ταυτότητας, αυξάνουν τον αριθμό των τεστ για τον προσδιορισμό της καταλληλότητας για γάμο, κλείνουν τα κανάλια που οδηγούν σε μοχθηρά στοιχεία και μετά έρχεται η σειρά της τελικής πράξης, για παράδειγμα, η ευθανασία - ανθρώπινη και οικονομικό. Η ναζιστική ευγονική είχε μια υπερεπιστημονική βάση. Ο Χίτλερ, για να δικαιολογήσει τη λατρεία της «καθαρής φυλής», αναφέρεται ρητά στη βιολογία της αναπαραγωγής και στη θεωρία της εξέλιξης.

Τι σημαίνει να είσαι ευγονιστής σήμερα;

Η κατάσταση έχει αλλάξει πολύ από την εποχή του Galton. Τα χρόνια του ναζισμού οδήγησαν στο γεγονός ότι η ευγονική έπρεπε να υποχωρήσει σε ιδεολογικούς και κοινωνικούς όρους. Αλλά οι τεράστιες πρόοδοι στη βιολογία και τη γενετική μηχανική κατέστησαν δυνατή την εμφάνιση της νεο-ευγονικής. Η μεγάλη καινοτομία ήταν η ανάπτυξη μεθόδων αναγνώρισης «κακών» γονιδίων, δηλ. γονίδια υπεύθυνα για ασθένειες. Τα γενετικά ελαττώματα μπορούν να ανιχνευθούν χρησιμοποιώντας διαφορετικά στάδια. Σε κάποιες περιπτώσεις εξετάζονται άτομα που θέλουν να τεκνοποιήσουν, σε άλλες εξετάζονται έγκυες γυναίκες. Εάν εντοπιστεί μια σοβαρή ανωμαλία στο έμβρυο, μπορεί να τεθεί το ζήτημα της άμβλωσης. Εντοπίζοντας σοβαρά γενετικά λάθη στα νεογνά, η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να αποκαταστήσει τη χαμένη λειτουργία. Έτσι, έχει προκύψει μια νέα κατάσταση: από τώρα και στο εξής είναι δυνατό να προγραμματιστεί μια μεγαλειώδης μακροπρόθεσμη επιχείρηση για τον ενδελεχή καθαρισμό της γονιδιακής δεξαμενής της ανθρωπότητας. Αυτό εγείρει πολλά ερωτήματα, τόσο τεχνικά όσο και ηθικά. Πρώτα απ 'όλα, πού να σταματήσετε όταν σκοτώνετε γονίδια; Το ιδανικό της ανελέητης γενετικής επιλογής φαίνεται αμφιλεγόμενο από βιολογικούς όρους·6 θα μπορούσε μια τέτοια επιλογή να οδηγήσει στην εξαθλίωση της γονιδιακής δεξαμενής της ανθρωπότητας; Το όνειρο των ευγονιστών είναι να χρησιμοποιήσουν την επιλογή γονιδίων παρόμοια με την επιλογή στην κτηνοτροφία. Αλλά ήταν οι κτηνοτρόφοι που είχαν την ευκαιρία να πειστούν ότι η συστηματική επιλογή μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο σε ένα ορισμένο όριο: εάν μια ποικιλία βελτιωθεί πάρα πολύ, η βιωσιμότητά της μερικές φορές μειώνεται υπερβολικά. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν δύο κύριες τάσεις που αντιτίθενται μεταξύ τους. Ένα στρατόπεδο αποτελείται από υποστηρικτές σκληρών μέτρων. Πιστεύουν ότι η γενετική μηχανική έχει δώσει στον άνθρωπο ένα όπλο που πρέπει να χρησιμοποιηθεί προς όφελος της ανθρωπότητας. Για παράδειγμα, ο νικητής του βραβείου Νόμπελ Φυσιολογίας ή Ιατρικής Lederberg είναι υπέρμαχος της κλωνοποίησης ανθρώπινων γονιδίων ως αποτελεσματικού μέσου δημιουργίας εξαιρετικών ανθρώπων. Στο άλλο στρατόπεδο βρίσκονται αυτοί που απαιτούν να κηρυχθεί απαραβίαστο ο τομέας της ανθρώπινης γενετικής. Στις ΗΠΑ, χάρη σε μια ιδιωτική πρωτοβουλία, έχει ήδη οργανωθεί η συλλογή και διατήρηση σπέρματος από νομπελίστες. Έτσι, αν πιστέψουμε τους αρμόδιους, θα είναι δυνατό να δημιουργηθούν εύκολα παιδιά με εξαιρετικά ταλέντα μέσω της τεχνητής γονιμοποίησης. Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει τίποτα που να υποδηλώνει ότι ένα τέτοιο έργο είναι επιστημονικά δικαιολογημένο.

Μια σειρά από γεγονότα δείχνουν ότι σήμερα υπάρχουν ταυτόχρονα διάφοροι λόγοι που συμβάλλουν στην ανάσταση της ευγονικής.

Thuillet P. «Οι πειρασμοί της ευγονικής».

Στο βιβλίο «Γενετική και κληρονομικότητα». Μ.: Μιρ, 1987.