Welche Krankheiten werden vererbt – Liste, Klassifizierung, Gentests und Prävention. Grundsätze der Behandlung erblicher Erkrankungen Grundsätze der Behandlung erblicher Erkrankungen

Hinsichtlich des Menschen als Objekt der Genforschung gibt es zwei Standpunkte:

Manche glauben, dass Menschen äußerst ungünstige Subjekte für die Genforschung sind.

Andere hingegen finden viele Vorteile in einer Person.

Warum ist der Mensch ein ungünstiges Objekt für die Genforschung?

a) Unmöglichkeit experimenteller Ehen, d.h. künstliche Eheschließung (Kreuzung). Es ist unmöglich, Nachkommen von Eltern mit bekanntem Genotyp nach einem vorgefertigten Schema zu gewinnen und zu analysieren. Sogar N. K. Koltsov schrieb 1923: „... wir können N. Nezhdanova nicht zwingen, F. Schaljapin zu heiraten, um zu sehen, was für Kinder sie bekommen werden.“ Bei der genetischen Analyse eines Menschen scheint die Grundlage der hybridologischen Methode, der experimentellen Kreuzung, zu verschwinden. Dieser „Mangel“ kann auf zwei Arten behoben werden: 1) Unter vielen menschlichen Familien kann der Forscher diejenigen finden, die seinen Forschungsplänen entsprechen; 2) Die erfolgreich entwickelte Methode der Hybridisierung somatischer Zellen ermöglicht in einigen Fällen die Durchführung genetischer Analysen mithilfe menschlicher Zellkulturen.

b) Begrenzte Anzahl von Nachkommen (1-2-3 Kinder) in einer Familie. Selbst in Ländern mit starkem Bevölkerungswachstum beträgt die Anzahl der Kinder in einer Familie nicht mehr als 3–4, und 10–15 Kinder sind äußerst selten. In jedem Fall ist die Familiengröße so klein, dass eine Analyse der Merkmalstrennung bei den Nachkommen innerhalb derselben Familie nicht möglich ist. Wenn Sie jedoch das Merkmal kennen, anhand dessen die Nachkommen analysiert werden, können Sie nicht nur eine, sondern die erforderliche Anzahl von Familien auswählen.

c) Dauer des Generationswechsels. Es dauert durchschnittlich 30 Jahre, eine Generation eines Menschen zu verändern, was bedeutet, dass ein Genetiker nicht mehr als 1–2 Generationen beobachten kann. Dieser Nachteil wird bis zu einem gewissen Grad durch große menschliche Populationen und durch die Erfassung von Merkmalen über einen langen Zeitraum (über mehrere Generationen hinweg) beseitigt.

d) Ein ausreichend großer Chromosomensatz (Verknüpfungsgruppen). Es besteht aus 23 Paaren, was ihre genetische und zytologische Kartierung erschwert und dadurch die Möglichkeit einer genetischen Analyse verringert.

e) Veränderung der erblichen Variabilität unter dem Einfluss von Lebensstil und sozialen Faktoren.

f) Organisatorische Mängel (die jedoch behoben werden können): schlechte Dokumentation, mangelhafte Registrierung von Eheschließungen, Fruchtbarkeit, Sterblichkeit, Diagnose von Erbkrankheiten und Statistiken.

Vorteile einer Person als genetisches Objekt:

a) Gute Kenntnisse des menschlichen Phänotyps – anatomisch, physiologisch, immunologisch, biochemisch, klinisch. Spezialisten mit unterschiedlichem Profil untersuchen weiterhin Menschen, unabhängig von den Interessen der Genetiker, was Genetikern zweifellos dabei hilft, viele Formen erblicher Anomalien leicht zu erkennen.

b) Die Fähigkeit, alle in der Medizin verwendeten Methoden (biochemische, morphologische, immunologische, elektrophysiologische, klinische usw.) anzuwenden, d. h. alle Methoden, die es ermöglichen, ein Merkmal zu erfassen und quantitativ auszudrücken.

Zur Lösung rein genetischer Probleme im Zusammenhang mit dem Menschen werden derzeit folgende Methoden eingesetzt:

Genealogisch(Genealogie – griechische Genealogie; von genea Geburt, Herkunft, Generation + Logos Wort, Darstellung – Herstellung familiärer Bindungen zwischen Individuen innerhalb einer Generation oder in einer Reihe von Generationen, oder Stammbaum) – die Methode der Stammbäume, d.h. Verfolgung einer Krankheit (oder eines Symptoms) in einer Familie oder einem Clan unter Angabe der Art Familienbande zwischen Mitgliedern eines Stammbaums. In der medizinischen Genetik wird es oft als klinisch-genealogisch bezeichnet, da es sich um die Untersuchung pathologischer Anzeichen in einer Familie mithilfe klinischer Untersuchungstechniken handelt. Er ist einer der Allerbesten universelle Methoden in der Humangenetik. Diese Methode wird verwendet, um die erbliche Natur eines Merkmals festzustellen, die Art der Vererbung und Penetranz eines Gens zu bestimmen, die Verknüpfung von Genen zu analysieren und Chromosomen abzubilden, die Intensität des Mutationsprozesses zu untersuchen, die Mechanismen der Geninteraktion zu entschlüsseln und bereitzustellen medizinische genetische Beratung. Der Kern dieser Methode besteht darin, familiäre Bindungen zu klären und ein Anzeichen oder eine Krankheit bei nahen und entfernten, direkten und indirekten Verwandten aufzuspüren. Es umfasst zwei Phasen: die Erstellung von Stammbäumen und die genealogische Analyse.

Die Erstellung eines Stammbaums beginnt beim Probanden (der Person, die dem Forscher zuerst ins Blickfeld trat). Meistens handelt es sich hierbei um einen Patienten oder Träger des untersuchten Symptoms. Kinder desselben Elternpaares werden Geschwister genannt. Unter einer Familie im engeren Sinne versteht man ein Elternpaar und seine Kinder. Typischerweise wird ein Stammbaum auf der Grundlage eines oder mehrerer Merkmale erstellt. Es kann vollständig (Komposition in aufsteigender, absteigender und seitlicher Richtung) und begrenzt sein. Bereiten Sie zur besseren Übersichtlichkeit eine grafische Darstellung des Stammbaums vor. Ein schwerwiegender Fehler besteht darin, die Stammbaumglieder aufgrund der Schwierigkeiten der untersuchten Verwandten 2. und 3. Grades künstlich zu verkürzen. Die genealogische Analyse ermöglicht es uns, genetische Muster festzustellen: die erbliche Natur des Merkmals und die Art der Vererbung.

Nachteile und Fehler bei der Anwendung der genealogischen Methode können auf eine falsche Diagnose der Krankheit (Zeichen) und die Möglichkeit einer falschen Vaterschaftsfeststellung aufgrund außerehelicher Affären (von 1–3 bis 10 %) zurückzuführen sein.

Zwillingsmethode– Untersuchung genetischer Muster bei Zwillingen. Es wurde 1875 von Gallon vorgeschlagen. Mit dieser Methode werden eineiige Zwillinge mit zweieiigen Zwillingen, Partner eineiiger Paare untereinander, Daten aus der Analyse einer Zwillingsstichprobe mit der Allgemeinbevölkerung verglichen.

Eineiige Zwillinge (eineiig, eineiig) sind Individuen, die aus einer Zygote hervorgegangen sind, die in den frühen Stadien der Fragmentierung in zwei Teile geteilt wurde; sie haben daher identische Genotypen. Zweieiige Zwillinge (zweieiige, nicht eineiige) entstehen durch die Befruchtung zweier Eizellen, die sich während einer Schwangerschaft entwickeln. Sie haben im Durchschnitt 50 % identische Gene, unterscheiden sich jedoch von gewöhnlichen Geschwistern durch eine deutlich größere Gemeinsamkeit von Umweltfaktoren.

Die Gesamtinzidenz von Zwillingsgeburten beträgt etwa 1 %, davon sind 1/4–1/3 eineiige Zwillingsgeburten. Die Zwillingsmethode wird verwendet für:

Beurteilung der relativen Rolle von Vererbung und Umwelt bei der Entwicklung eines Merkmals;

Feststellung der erblichen Natur des Merkmals und Bestimmung der Penetranz des Gens;

Einschätzung der Wirkung einiger externer Faktoren: Medikamente, Bildungsmethoden, Ausbildung.

Diese Methode umfasst 3 Stufen: 1) Vergleich einer Zwillingsstichprobe, 2) Feststellung der Zygotie, 3) Vergleich von Zwillingspaaren und -gruppen entsprechend den betrachteten Merkmalen.

Die Diagnostik basiert auf der Analyse der am besten untersuchten monogenen polymorphen Merkmale (Erythro- und Leukozytenantigene, Gruppen von Serumproteinen usw.). Zweieiige Zwillinge unterscheiden sich im Gegensatz zu eineiigen Zwillingen in diesen Merkmalen. Wenn bei beiden Zwillingen eines bestimmten Paares ein qualitatives Merkmal gefunden wird, handelt es sich um ein konkordantes Paar, und wenn nur einer von ihnen dieses aufweist, handelt es sich um ein diskordantes Zwillingspaar.

Bevölkerungsstatistische Methode basiert auf der Nutzung erblicher Merkmale in großen Bevölkerungsgruppen aus einer oder mehreren Populationen in einer oder mehreren Generationen. Proben aus bestimmten Populationen werden mithilfe der statistischen Verarbeitung des erhaltenen Materials untersucht. Mit dieser Methode wird Folgendes untersucht:

a) die Häufigkeit von Genen in der Bevölkerung, einschließlich der Häufigkeit von Erbkrankheiten,

b) Mutationsprozess,

c) die Rolle von Vererbung und Umwelt bei der Entstehung von Krankheiten, insbesondere von Krankheiten mit erblicher Veranlagung,

d) die Rolle von Vererbung und Umwelt bei der Bildung des phänotypischen Polymorphismus gemäß normalen Merkmalen,

e) Werte Genetische Faktoren in der Anthropogenese, insbesondere in der Rassenbildung.

Mögliche Fehler bei dieser Methode können mit einer Unterschätzung der Bevölkerungsmigration und der Tatsache zusammenhängen, dass sich die ausgewählten Gruppen in mehr Merkmalen unterscheiden als im Vergleich.

Zytogenetische Methode basierend auf mikroskopischer Untersuchung von Chromosomen. Erst in den 20er Jahren des 20. Jahrhunderts wurde es in der Humangenetik weit verbreitet für:

Diagnose von Chromosomenerkrankungen,

Kartierung von Chromosomen,

Untersuchung des Mutationsprozesses,

Lösung einiger evolutionärer Probleme in der Humangenetik,

Untersuchung des normalen chromosomalen Polymorphismus in der menschlichen Bevölkerung.

Mit dieser Methode ist die Entdeckung aller Formen chromosomaler Erkrankungen verbunden. Mit seiner Hilfe wird die Häufigkeit chromosomaler und genomischer Mutationen in Keimzellen sowie die Häufigkeit chromosomaler Aberrationen in somatischen Zellen untersucht. Kulturen menschlicher Körperzellen sind gute Objekte zum Testen der Mutagenität von Umweltfaktoren (physikalisch, chemisch, biologisch). Mit zytogenetischen Methoden werden die Mechanismen der Mutagenese untersucht.

Grundlegende Informationen über die Morphologie menschlicher Chromosomen wurden durch deren Untersuchung in der Metaphase der Mitose und der Prophase-Metaphase der Meiose gewonnen. Für die direkte Chromosomenanalyse können durch Biopsie gewonnene Knochenmarks- und Gonadenzellen (Hodenzellen) verwendet werden, was zytogenetische Studien ohne Kultur einschränkt. Daher wurden die wichtigsten zytogenetischen Arbeiten an menschlichen Zellkulturen durchgeführt, insbesondere an peripheren Blutlymphozyten.

Die Kultivierung peripherer Blutleukozyten über 2–3 Tage in Gegenwart von PHA ermöglicht die Gewinnung einer großen Anzahl von Metaphasen. Neben Leukozyten können auch Zellen der Epidermis und des Fruchtwassers kultiviert werden. Das „Sortieren“ der Chromosomen (während der Metaphase) direkt unter dem Mikroskop oder, am häufigsten, auf Mikrofotografien ermöglicht es uns, einen Karyotyp zu konstruieren – d. h. Ordnen Sie die Chromosomen entsprechend ihrer Besonderheiten geordnet an. Die Chromosomenidentifizierung basiert auf zwei Merkmalen: Gesamtlänge Chromosomen und Zentromerposition; es ermöglicht jedoch nicht die individuelle Identifizierung aller Chromosomen. Daher werden mehr verwendet Präzise Methoden: Autoradiographie, Chromosomenfärbung mit Fluorochromen, Giemsa-Färbung, Nukleinsäurehybridisierung auf zytologischen Präparaten.

Methoden der somatischen Zellgenetik. Da somatische Zellen die gesamte Menge an genetischer Information enthalten, können sie zur Untersuchung der genetischen Muster eines gesamten Organismus verwendet werden. Menschliche Körperzellen zeichnen sich durch 5 Haupteigenschaften aus, die ihre Verwendung in der Genforschung ermöglichen:

ihre schnelle Vermehrung auf Nährmedien, die es ermöglicht, die erforderliche Menge für die Analyse zu erhalten,

sie werden geklont – es ist möglich, genetisch identische Nachkommen zu erhalten,

verschiedene Zellen können zu Hybridklonen verschmelzen,

lassen sich leicht auf speziellen Nährmedien selektieren,

Tiefgefroren sind sie gut und lange haltbar.

Aus Biopsie- oder Autopsiematerial (Haut, Tumoren, peripheren Blut, Knochenmark, embryonales Gewebe, Zellen aus Fruchtwasser). Derzeit werden häufiger Fibroblasten und Lymphzellen verwendet. In der Humangenetik kommen 4 Methoden aus der somatischen Zellgenetik zum Einsatz: einfache Kultivierung, Klonierung, Hybridisierung und Selektion.

Derzeit gerechtfertigt 4 Ansatz zur Bekämpfung von Erbkrankheiten:

Massen-„Screening“ von Neugeborenen auf erbliche Stoffwechselstörungen.

Pränataldiagnostik.

Medizinische genetische Beratung.

Kontrolle über die mutagene Gefahr von Umweltfaktoren.

Masse „Screening" Die Untersuchung von Neugeborenen auf erbliche Stoffwechselerkrankungen ist neben anderen Methoden die Grundlage für die Prävention erblicher Erkrankungen in der Bevölkerung. Unter „Sifting“ (analog „Screening“) versteht man die mutmaßliche Identifizierung einer bisher nicht diagnostizierten Krankheit durch Tests, Untersuchungen oder andere Verfahren, die eine schnelle Antwort liefern.

Vereinfacht ausgedrückt handelt es sich beim Screening um die Untersuchung von Bevölkerungsgruppen mit dem Ziel, diese in Gruppen mit hoher und niedriger Erkrankungswahrscheinlichkeit einzuteilen. Krankheiten, bei denen ein Zusammenhang zwischen dem mutierten Gen und einer geschädigten biochemischen Funktion festgestellt wurde, werden „aussortiert“. Veränderungen biochemischer Parameter in ihrer Ausprägung gehen dem Auftreten klinischer Symptome voraus.

Moderne Massenscreening-Programme umfassen den Nachweis von Phenylketonurie, Hypothyreose, angeborener Nebennierenhypoplasie, Galaktosämie, Mukoviszidose, Homocystinurie, Leuzinose, Histidinämie, Aminoazidopathie und Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Bei der Massensiebung bei erblichen Stoffwechselerkrankungen werden Blut (Nabelschnur, Kapillare, Venen) und Blutserum verwendet.

Das Screening erfolgt je nach gesuchtem Defekt bei verschiedenen Bevölkerungsgruppen unter Berücksichtigung von Alter, Nationalität und Rasse. Für eine wirksame Therapie muss in den ersten Lebenstagen ein Screening auf hereditäre Aminoazidopathie und Hypothyreose durchgeführt werden; Screening auf Hämoglobinopathien und Tay-Sachs-Krankheit bei Heiratswilligen. Ein Screening auf Hämoglobinopathie ist bei Bevölkerungsgruppen oder Rassengruppen, die dem Malaria-Selektionsfaktor ausgesetzt sind, ratsam, und ein Screening auf Träger der Tay-Sachs-Krankheit (in Israel) ist bei aschkenasischen Juden ratsam, bei denen das mutierte Gen zehnmal häufiger gefunden wird als bei anderen Populationen.

Beispielsweise verwenden Massenscreening-Programme für Phenylessigsäure und andere Aminoacidopathien drei Methoden: mikrobiologische Guthrie-Methoden (90 %), chromatographische und fluorometrische.

Pränataldiagnostik durchgeführt mit verschiedene Methoden Studien im ersten und zweiten Schwangerschaftstrimester. 10–15 % der Familien, die eine medizinisch-genetische Beratung in Anspruch nehmen, benötigen diese. Indikationen zur Pränataldiagnostik:

ältere Eltern,

heterozygoter Träger einer Chromosomenanomalie,

vorherige Geburt eines Kindes mit Down-Krankheit, angeborene Fehlbildungen oder geistige Behinderung,

X-chromosomale Pathologie,

erbliche Stoffwechselstörungen,

teratogene Wirkungen.

Die Pränataldiagnostik ist eine umfassende Studie, die auf dem Einsatz von Labor- und Instrumentenmethoden basiert:

Ultraschalluntersuchung (angeborene Fehlbildungen),

Mit der Fetoskopie werden Proben von Blut, Haut oder anderen Organen des Fötus entnommen (Indikationen: Toxoplasmose, virale Röteln, Hämophilie, Thalassämie, damit verbundene Komplikationen). spontane Unterbrechung Schwangerschaft),

Die Fetoamniographie wurde vor dem Aufkommen des Ultraschalls zur Diagnose eingesetzt Geburtsfehler Entwicklung Knochenapparat, Wirbelsäule und Nabelbrüche und insbesondere Atresie des Magen-Darm-Trakts. Die Verwendung von Kontrastmitteln führt sowohl bei der schwangeren Frau als auch beim Fötus zu Komplikationen.

Die diagnostische Amniozentese (in der 14.–20. Schwangerschaftswoche) ist ein geburtshilflich-chirurgischer Eingriff, der es Ihnen ermöglicht, Fruchtwasser für nachfolgende Labortests zu gewinnen (in 1–2 % der Fälle wird nach der Amniozentese der Tod des Fötus beobachtet). Amnionzellen werden zur Kultivierung und für zytogenetische Studien, zur Diagnose lysosomaler Erkrankungen, Alpha-Fetoprotein, zur Diagnose von mehr als 60 Formen erblicher Enzymopathien verwendet.

diagnostische Chorionbiopsie (Choriozentese). Der optimale Zeitpunkt für die Biopsie ist die 17. Schwangerschaftswoche. Ergebnisse im Zusammenhang mit der Kultivierung von Fruchtwasserzellen können nach 3 bis 5 Wochen erzielt werden. Es gibt drei Hauptmethoden zur Entnahme einer Chorionbiopsie: die Verwendung einer Pinzette, die endozervikale Aspiration und die Verwendung einer Bürste (ähnlich einer Laborreagenzglasbürste). Diese Methode dient der Diagnose chromosomaler und biochemischer (molekularer) Störungen.

Die medizinisch-genetische Beratung umfasst:

Identifizierung erblicher Pathologieformen anhand der Untersuchung des Patienten, der Erstellung eines Stammbaums, zytologischer, biochemischer, karyologischer und anderer Methoden zur Diagnose erblicher Krankheiten,

Bestimmung des Risikogrades der Entstehung von Nachkommen mit erblichen Entwicklungsstörungen bei Personen aus erbpathologisch belasteten Familien, die heiraten und Kinder haben möchten. In begründeten Fällen wird empfohlen, von einer Eheschließung abzusehen,

Identifizierung von Anomalien im Genom, metabolische Prozesse beim Fötus mittels pränataldiagnostischer Methoden mit möglichem weiteren Schwangerschaftsabbruch, wenn das Risiko, ein erkranktes Kind zu bekommen, hoch genug ist. Die endgültige Entscheidung über den Abbruch oder die Fortsetzung der Schwangerschaft liegt jedoch bei den Ehegatten.

Die künstliche Befruchtung durch einen genetisch gesunden Spender ist in Fällen anwendbar, in denen die Geburt gesunder Nachkommen aufgrund der dominanten Vererbung der Pathologie nicht möglich ist.

Die Kontrolle über die mutagene Gefahr von Umweltfaktoren wird von Genetikern, Ökologen, Hygieneärzten unter Berücksichtigung der natürlichen Hintergrundstrahlung und ihrer Schwankungen, Mutationsdrift usw. durchgeführt.

Prinzipien der Behandlung von Erbkrankheiten:

Symptomatische Behandlung – chirurgische Behandlung der Spalte Oberlippe Und harter Gaumen, verschmolzene Finger, Korrekturlinsen für Kurzsichtigkeit usw.

Pathogenetische Therapie – Einfluss auf jene Mechanismen, die eine Erbkrankheit bilden:

Ersatztherapie – Ergänzung der fehlenden Komponente (Verabreichung von Insulin während Diabetes Mellitus, Gerinnungsfaktoren bei Hämophilie usw.) oder Entfernung eines Teils der Drüse aufgrund einer Überfunktion;

Wenn die Synthese bestimmter Substanzen erhöht wird, wird deren Bildung durch den Einsatz von Medikamenten, die ihre Bildung hemmen, verringert.

Diättherapie – wenn der Abbau bestimmter Stoffe (Galactose, Phenylalanin) beeinträchtigt ist, werden diese aus der Diät ausgeschlossen;

Ziel der medikamentösen Behandlung ist die Entfernung von Produkten, die sich übermäßig im Körper ansammeln. Wenn beispielsweise die Leber geschädigt ist, reichern sich darin Kupferionen an, daher werden Ionenaustauscherharze verwendet, die die Aufnahme von Kupfer im Darm verhindern.

Die Gentechnik ist ein Forschungsgebiet der Molekularbiologie und Genetik, dessen oberstes Ziel darin besteht, mithilfe von Labormethoden Organismen mit neuen Kombinationen erblicher Eigenschaften zu gewinnen. Es basiert auf der gezielten Manipulation von Nukleinsäurefragmenten, d. h. Die benötigten Fragmente werden aus verschiedenen Erbgutfragmenten aufgebaut und in den Empfängerorganismus eingeschleust.

Fortschritte bei der Erforschung der molekularen Grundlagen von Erbkrankheiten haben die Möglichkeiten erweitert genaue Diagnose monogene Erkrankungen. Das Verständnis der Pathogenese von Erbkrankheiten entwickelt sich langsamer, vor allem weil Fortschritte auf diesem Gebiet oft Kenntnisse über Prozesse erfordern, die den gesamten Körper betreffen – und diese nicht in einem klassischen Akutexperiment untersucht werden können. Große Hoffnungen werden auf die Entwicklung nicht-invasiver Methoden zur Untersuchung des Stoffwechsels wie der Positronenemissionstomographie und der lokalen Magnetresonanzspektrometrie sowie auf neue genetische Ansätze zur Gewinnung biologischer Modelle erblicher menschlicher Krankheiten gesetzt.

Die Behandlung einer Erbkrankheit kann symptomatisch oder pathogenetisch sein. IN letzterer Fall Die Korrektur erfolgt auf der Ebene von Metaboliten, defektem Protein oder Gen (Tabelle 67.1).

Empirische Versuche, Patienten mit erblicher Pathologie zu behandeln, die über 200 Jahre bis in die 30er Jahre des 20. Jahrhunderts unternommen wurden, blieben erfolglos positive Resultate. Die Diagnose einer Erbkrankheit blieb für den Patienten und seine Familie ein Schicksalsspruch, und solche Familien galten als degeneriert. Diese Stellung in der Medizin in den ersten Jahrzehnten des 20. Jahrhunderts. Offenbar stützte er sich auch auf das genetische Konzept einer sehr strengen Bestimmung der Mendelschen Erbmerkmale. Diesbezüglich zu Beginn des 20. Jahrhunderts. Es entstand eine Richtung namens negative Eugenik, deren Konzept darin bestand, die Geburtenrate bei Personen mit erblicher Pathologie zwangsweise einzuschränken. Glücklicherweise war die praktische Umsetzung dieser Idee aufgrund des öffentlichen Drucks nur von kurzer Dauer.

Die 20-30er Jahre können als Wendepunkt in der Behandlung von Erbkrankheiten angesehen werden. So wurden Mitte der 20er Jahre in Experimenten an Drosophila Fakten gewonnen, die dies belegen unterschiedliche Grade Manifestationen der Genwirkung abhängig vom Einfluss des Genotyps oder Außenumgebung. Basierend auf diesen Fakten wurden die Konzepte der Penetranz, Expressivität und Spezifität der Genwirkung entwickelt. Daher wurde eine logische Extrapolation möglich: Wenn die Umwelt die Expressivität von Genen beeinflusst, ist es daher möglich, die pathologische Wirkung von Genen bei Erbkrankheiten zu reduzieren oder zu beseitigen. Auf der Grundlage dieser Bestimmungen hat der herausragende russische Biologe N.K. Koltsov schlug eine neue Richtung in der medizinischen Genetik vor und begründete sie – die Euphenik – die Lehre von der „guten“ Manifestation erblicher Neigungen. Seiner Meinung nach sollten Eupheniker Umweltbedingungen untersuchen, die die Manifestation positiver Erbkrankheiten und die Nichtmanifestation der negativen Eigenschaften von Erbkrankheiten stimulieren.

Zum ersten Mal auf der Welt hat der Neuropathologe und Genetiker S.N. Davidenkov wies Anfang der 1930er Jahre auf der Grundlage seiner eigenen klinischen Erfahrung und Errungenschaften in der experimentellen Genetik auf den Irrtum der Ansicht über die Unheilbarkeit erblicher Krankheiten und die Degeneration von Familien mit solchen Krankheiten hin. Er ging wie Koltsov von der Anerkennung der Rolle des Äußeren aus und interne Umgebung bei der Manifestation von Erbkrankheiten. S.N. Davidenkov bestand auf den grundlegenden Möglichkeiten, die Funktion pathologischer Gene zu beeinträchtigen, und selbst tat viel für die Entwicklung von Methoden zur Behandlung erblicher Erkrankungen des Nervensystems. Diese Ausgangslage ermöglichte es, basierend auf den Errungenschaften der Genetik, der theoretischen und klinischen Medizin, verschiedene Ansätze und Methoden zur Behandlung von Menschen mit Erbkrankheiten zu entwickeln. Allerdings schränkte der Mangel an Informationen über die pathogenetischen Mechanismen der Entstehung von Erbkrankheiten zu dieser Zeit die Möglichkeiten der Methodenentwicklung ein, und alle derartigen Versuche waren trotz der Richtigkeit korrekt theoretische Einstellungen blieb lange Zeit empirisch.

Dank der Erfolge der Genetik im Allgemeinen und der bedeutenden Fortschritte der theoretischen und klinischen Medizin kann heute mit Sicherheit festgestellt werden, dass viele Erbkrankheiten erfolgreich behandelt werden können. Das ist genau die Einstellung, die ein Arzt haben sollte.

Allgemeine Ansätze zur Behandlung von Erbkrankheiten ähneln Ansätzen zur Behandlung von Krankheiten anderer Ätiologie. Bei der Behandlung von Erbkrankheiten bleibt der Grundsatz der individualisierten Behandlung voll erhalten – denn auch bei einer Erbkrankheit behandelt der Arzt nicht nur eine Krankheit, sondern die Krankheit einer bestimmten Person. Es ist sogar möglich, dass bei erblichen Pathologien das Prinzip der individualisierten Behandlung noch strenger beachtet werden sollte, da die Heterogenität von Erbkrankheiten noch lange nicht entschlüsselt ist und daher verschiedene Erbkrankheiten mit unterschiedlicher Pathogenese auftreten können gleiches Krankheitsbild. Abhängig von den Bedingungen der prä- und postanalen Ontogenese sowie vom gesamten Genotyp des Individuums können die phänotypischen Manifestationen von Mutationen in einem bestimmten Individuum in die eine oder andere Richtung verändert werden. Daher ist bei verschiedenen Personen eine unterschiedliche Korrektur der Erbkrankheit erforderlich.

Wie bei der Behandlung anderer gut untersuchter Krankheiten (z. B. Infektionskrankheiten) können bei der Behandlung von Erbkrankheiten und Krankheiten mit erblicher Veranlagung drei Ansätze unterschieden werden: symptomatisch, pathogenetisch, ätiologisch. Angewendet erbliche Krankheiten V separate Gruppe Chirurgische Methoden können unterschieden werden, da sie manchmal die Funktion einer symptomatischen Therapie erfüllen, manchmal eine pathogenetische, manchmal beides.

Bei symptomatischen und pathogenetischen Ansätzen kommen alle Methoden der modernen Behandlung zum Einsatz (medikamentöse, genetische, röntgenologische, physiotherapeutische, klimatische etc.). Die genetische Diagnose, klinische Daten zum Zustand des Patienten und die gesamte Krankheitsdynamik bestimmen das Verhalten des Arztes während der gesamten Behandlungsdauer unter strikter und ständiger Einhaltung des hippolkratischen Prinzips „Do no harm“. Bei der Behandlung erblich bedingter Erkrankungen muss besonders auf die Einhaltung ethischer und berufsethischer Grundsätze gegenüber dem Patienten und seinen Angehörigen geachtet werden. Schließlich handelt es sich oft um schwere chronische Patienten aus der Kindheit.

Erbkrankheiten sind in der Art der Mutationen, in den Zusammenhängen von Stoffwechselstörungen, im Grad der Beteiligung von Organen und Systemen am pathologischen Prozess und in der Art des Verlaufs so unterschiedlich, dass es unmöglich ist, die Behandlung im Detail zu beschreiben alle Erbkrankheiten. Lassen Sie uns die allgemeinen Prinzipien der Behandlung erblicher Pathologien und die Entwicklung neuer Methoden skizzieren.

Generell können wir mit weiteren Änderungen rechnen pathogenetische Behandlung durch den Ersatz von Produkten (Proteinen, Hormonen) im Zusammenhang mit den Erfolgen der physikalisch-chemischen Biologie, Gentechnik und Biotechnologie: Sie erhalten bereits spezifische menschliche Proteine ​​und Hormone, die zur Wiederherstellung der gestörten Stoffwechselverbindung bei der Behandlung von Erbkrankheiten erforderlich sind (Insulin, Somatotropin, Interferon).

Die Entwicklung eines Organismus und die Aufrechterhaltung der Homöostase hängen von der koordinierten Interaktion mehrerer Genprodukte ab, die in Stoffwechselsystemen wirken. Diese Systeme sind anpassungsfähig, was die Homöostase über einen bestimmten Bereich von Umweltbedingungen gewährleistet.

Daher spielen Gene sowohl im Normalfall als auch in der Pathologie eine wichtige und mehrdeutige Rolle. Daher ist die Behandlung von Erbkrankheiten schwierig und oft nicht vollständig wirksam.

Zur Behandlung von Erbkrankheiten ist Folgendes erforderlich:

Stellen Sie eine genaue Diagnose.

Beginnen Sie mit der Behandlung, bevor sich irreversible Gewebeschäden entwickeln;

Ein klares Verständnis der Pathogenese der Krankheit und der biochemischen Störungen, die sie verursachen, haben.

Unterscheiden die folgenden Typen Behandlung.

1. Symptomatisch (Auswirkung auf Krankheitssymptome).

2. Pathogenetisch (Auswirkungen auf die Mechanismen der Krankheitsentstehung).

Eine symptomatische und pathogenetische Behandlung beseitigt die Krankheitsursachen nicht, weil beseitigt den genetischen Defekt nicht.

Die folgenden Techniken können zur symptomatischen und pathogenetischen Behandlung eingesetzt werden.

· Korrektur von Entwicklungsfehlern chirurgische Methoden(Syndaktylie, Polydaktylie, Lippenspalte usw.).

· Ersatztherapie , deren Bedeutung darin besteht, fehlende oder unzureichende biochemische Substrate in den Körper einzuführen.

· Stoffwechselinduktion– Einführung von Substanzen in den Körper, die die Synthese bestimmter Enzyme fördern und somit die Prozesse beschleunigen, an denen diese Enzyme beteiligt sind.

· Stoffwechselhemmung– Einführung von Medikamenten in den Körper, die abnormale Stoffwechselprodukte binden und aus dem Körper entfernen.

· Diättherapie ( therapeutische Ernährung) – Eliminierung aus Diät Stoffe, die vom Körper nicht aufgenommen werden können.

3. Ätiologische Behandlung zielt darauf ab, einen erblichen Defekt zu beheben. Diese Art der Behandlung ist noch nicht entwickelt; heute wurden nur Forschungsprogramme für die Zukunft formuliert. Sie basieren auf den Ideen der Gentechnik.

Gentechnik ist ein Fachgebiet der Molekularbiologie und Genetik, dessen Ziel es ist, genetische Strukturen nach einem vorgegebenen Plan aufzubauen, d. h. Schaffung von Organismen mit einem neuen genetischen Programm.

Bei der Schaffung von Organismen mit einem neuen genetischen Programm lassen sich drei Hauptphasen unterscheiden:

1. Synthese eines künstlichen Gens oder Isolierung des benötigten Gens aus einer Spenderzelle.

2. Verknüpfung des resultierenden Gens mit einem Leit-(Vektor-)DNA-Molekül.

3. Einführung des resultierenden rekombinanten DNA-Moleküls in die Empfängerzelle.

Feierabend -

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Thermodynamisches Konzept, nach dem die Biosphäre als thermodynamische Hülle mit einer Temperatur von +50° bis -50° und einem Druck von etwa einer Atmosphäre betrachtet wird

Zusammensetzung der Biosphäre
Laut V. I. Wernadski besteht die Substanz der Biosphäre aus sieben unterschiedlichen, aber geologisch miteinander verbundenen Teilen. · Lebende Materie- die Gesamtheit aller lebenden Organismen,

Funktionen lebender Materie in der Biosphäre
1. Die Gasfunktion bestimmt die Wanderung von Gasen und deren Umwandlungen und stellt die Gaszusammensetzung der Biosphäre sicher. Die überwiegende Masse der Gase auf der Erde ist biogenen Ursprungs. Auf S

Geologische und biologische Kreisläufe
In der Biosphäre gibt es einen globalen (großen oder geologischen) Stoffkreislauf, der bereits vor dem Erscheinen der ersten lebenden Organismen existierte. Dabei handelt es sich um eine Vielzahl chemischer Elemente

Evolution der Biosphäre
Die Biosphäre entstand mit der Entstehung der ersten lebenden Organismen vor etwa 3,5 Milliarden Jahren. Als sich das Leben entwickelte, veränderte es sich. Die Evolutionsstadien der Biosphäre können unter Berücksichtigung der Merkmale des Ökotyps unterschieden werden

Noosphäre
Die höchste Entwicklungsstufe der Biosphäre ist die Noosphäre – die Stufe der sinnvollen Regulierung der Beziehung zwischen Mensch und Natur. Dieser Begriff wurde 1927 vom französischen Philosophen E. Leroy eingeführt. Er glaubte das

Biosphäre und Mensch
Die Biosphäre des Menschen ist sowohl Lebensraum als auch Quelle natürlicher Ressourcen. Natürliche Ressourcen sind natürliche Objekte und Phänomene, die

Veränderungen in der Zusammensetzung der Biosphäre, im Kreislauf und im Gleichgewicht ihrer Bestandteile
· Mit der Luftverschmutzung sind atmosphärische Veränderungen verbunden: chemisch (Smog, saurer Regen), mechanisch (Staub), thermisch (Treibhauseffekt), Zerstörung des Ozonschirms. Wird jährlich ausgewählt

Die Flora und Fauna des Planeten verändern
Wirtschaftstätigkeit führt zu erheblichen negative Konsequenzen: · die Integrität der Vegetationsdecke wird verletzt, · Wälder werden abgeholzt, · der Zustand von

Umweltprobleme der Menschheit
Die unbegrenzte Nutzung natürlicher Ressourcen und die freie Entsorgung von Abfällen in die Umwelt haben dazu geführt, dass es in vielen Ländern praktisch keine ungestörten natürlichen Ökosysteme mehr gibt.

Treibhauseffekt
Der bildliche Ausdruck „Treibhauseffekt“ bezeichnet das folgende geophysikalische Phänomen. Sonnenstrahlung Wenn es auf die Erde fällt, wird es umgewandelt, 30 % davon werden in den Weltraum reflektiert und bleiben zurück

Zerstörung des Ozonschildes
Neben sichtbarem Licht sendet die Sonne auch ultraviolette Wellen aus. Besonders gefährlich ist ihr kurzwelliger Teil – hart UV-Strahlung. Alles lebt weiter

Saurer Regen
Saurer Regen ist Niederschlag mit einem pH-Wert unter 5,5. Durch die Freisetzung von Schwefel und Stickoxiden in die Atmosphäre kommt es zu einer Versauerung der Niederschläge. SO2-Quellen beziehen sich hauptsächlich auf

Versorgung der Erdbevölkerung mit Süßwasser
Wasser ist der am häufigsten vorkommende Stoff auf der Erde. Die Hydrosphäre enthält 1,4 Milliarden km3 Wasser, während Landgewässer nur 90 Millionen km3 ausmachen. Meere und Ozeane nehmen etwa 71 % der Fläche ein

Das Problem der Versorgung der Bevölkerung mit Nahrungsmitteln
Die Menschheit betrachtet das Problem des Hungers als eines der akutesten. Die Hauptnahrungsquelle der Menschen ist die Landwirtschaft. Die Hauptproduktivkraft der Landwirtschaft ist pl

Internationale und russische Programme zur Erforschung und rationellen Nutzung der Biosphärenressourcen
Die internationale Wissenschaftsgemeinschaft nimmt Veränderungen in der Biosphäre ernst. Um die Biosphärenressourcen der Welt zu untersuchen, wurde 1964 das Internationale Biologische Programm verabschiedet

„Jeder ist verpflichtet, Natur und Umwelt zu schützen und mit den natürlichen Ressourcen umzugehen.“ Auf dem Territorium Russische Föderation Darüber hinaus gilt das Gesetz zum Umweltschutz

Grundsätze und Regeln des Naturschutzes
1. Alle Naturphänomene haben für den Menschen mehrere Bedeutungen und müssen mit bewertet werden verschiedene Punkte Vision. Jedes Phänomen muss unter Berücksichtigung der Interessen verschiedener betrachtet werden

Atmosphärenschutz
1. Vermeidung von Schadstoffemissionen in die Atmosphäre, Installation von Staubsammel- und Gasaufbereitungsanlagen. 2. Schaffung und Implementierung abfallfreier Technologien, die vollständig sind

Wasserschutz
1. Sorgfältiger Umgang mit Wasser bei der Bewässerung von Feldern (normalerweise betragen die Verluste etwa 25 % (Filtration, Verdunstung): · zuverlässige Abdichtung des Kanalbodens und der Kanalwände; · Nutzung von Regen

Nutzung und Schutz des Untergrundes
Untergrund – Oberer Teil Erdkruste wo Mineralien abgebaut werden. Die meisten Mineralien sind nicht erneuerbar natürliche Ressourcen, und ihr Vorrat nimmt mit zunehmender Nutzung ab

Tierschutz
Um seltene und gefährdete Arten zu erhalten, werden Reservate und Schutzgebiete organisiert, Tiere in Gebiete ihres früheren Verbreitungsgebiets umgesiedelt, gefüttert, Unterstände und künstliche Nistplätze geschaffen und geschützt

Die Umgebung war nie konstant. Auch in der Vergangenheit war sie nicht ganz gesund. Es gibt jedoch einen grundlegenden Unterschied zwischen der Neuzeit der Menschheitsgeschichte und allen vorherigen. IN In letzter Zeit Das Tempo der Umweltveränderungen hat sich so beschleunigt und die Bandbreite der Veränderungen hat sich so stark ausgeweitet, dass das Problem, die Folgen zu untersuchen, dringend geworden ist.

Der negative Einfluss der Umwelt auf die menschliche Vererbung kann in zwei Formen ausgedrückt werden:

Umweltfaktoren können ein stilles Gen „aufwecken“ oder ein funktionierendes Gen zum Schweigen bringen,

Umweltfaktoren können Mutationen verursachen, d.h. den Genotyp einer Person verändern.

Bis heute beträgt die Belastung durch Mutationen in der menschlichen Bevölkerung 5 %, und die Liste ist hoch erbliche Krankheiten umfasst etwa 2000 Krankheiten. Durch Mutationen in somatischen Zellen verursachte Neubildungen verursachen erheblichen Schaden für die Menschheit. Eine Zunahme der Mutationen führt zu einer Zunahme natürlicher Fehlgeburten. Heutzutage sterben bis zu 15 % der Föten während der Schwangerschaft.

Eine der wichtigsten Aufgaben der Gegenwart ist die Schaffung eines Überwachungsdienstes für den menschlichen Genpool, der die Anzahl der Mutationen und die Mutationsrate aufzeichnet. Trotz der scheinbaren Einfachheit dieses Problems stößt seine tatsächliche Lösung auf eine Reihe von Schwierigkeiten. Die Hauptschwierigkeit ist die enorme genetische Vielfalt der Menschen. Auch die Zahl der genetischen Abweichungen von der Norm ist enorm.

Abweichungen von der Norm im menschlichen Genotyp und deren phänotypische Ausprägung werden derzeit in der medizinischen Genetik behandelt, in deren Rahmen Methoden zur Prävention, Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten entwickelt werden.

Methoden zur Vorbeugung von Erbkrankheiten.

Die Vorbeugung von Erbkrankheiten kann auf verschiedene Arten erfolgen.

A) Aktivitäten können gezielt durchgeführt werden Abschwächung der Wirkung mutagener Faktoren: Reduzierung der Strahlendosis, Reduzierung der Menge an Mutagenen in Umfeld, Verhinderung mutagener Eigenschaften von Seren und Impfstoffen.

B) Eine vielversprechende Richtung Ist Suche nach antimutagenen Schutzstoffen . Antimutagene sind Verbindungen, die das Mutagen selbst neutralisieren, bevor es mit dem DNA-Molekül reagiert, oder durch Mutagene verursachte Schäden am DNA-Molekül beseitigen. Zu diesem Zweck wird Cystein verwendet, nach dessen Einführung der Körper der Maus eine tödliche Strahlendosis vertragen kann. Eine Reihe von Vitaminen haben antimutagene Eigenschaften.

C) Dient der Vorbeugung von Erbkrankheiten genetische Beratung. Gleichzeitig werden eng verwandte Ehen (Inzucht) verhindert, da dadurch die Wahrscheinlichkeit, Kinder zu bekommen, die homozygot für ein abnormales rezessives Gen sind, stark steigt. Es werden heterozygote Träger erblicher Krankheiten identifiziert. Ein Genetiker ist keine juristische Person; er kann den Befragten nicht verbieten oder erlauben, Kinder zu bekommen. Ziel ist es, der Familie zu helfen, das Ausmaß der Gefahr realistisch einzuschätzen.

Methoden zur Diagnose von Erbkrankheiten.

A) Methode der Massen(sieb)diagnostik .

Diese Methode wird bei Neugeborenen zur Erkennung von Galaktosämie, Sichelzellenanämie und Phenylketonurie eingesetzt.

B) Ultraschalluntersuchung.

In den 70er Jahren wurde auf dem 1. Internationalen Genetischen Kongress die Idee zur Einführung geäußert medizinische Übung Pränatale Diagnostik von Erbkrankheiten. Die heute am weitesten verbreitete Methode ist die Ultraschalluntersuchung. Sein Hauptvorteil ist die weitreichende Art der Untersuchung und die Möglichkeit, Anomalien in der 18.–23. Schwangerschaftswoche zu erkennen, wenn der Fötus noch nicht selbstständig lebensfähig ist.

IN) Amniozentese.

In der 15. bis 17. Schwangerschaftswoche wird die Blase des Fötus mit einer Spritze durchstochen und eine kleine Menge fetaler Flüssigkeit, die abgeschuppte Zellen der fetalen Epidermis enthält, abgesaugt. Diese Zellen werden in Kultur auf speziellen Nährmedien für 2–4 Wochen gezüchtet. Dann verwenden biochemische Analyse und studieren Chromosomensatz Es können etwa 100 Gen- und fast alle chromosomalen und genomischen Anomalien identifiziert werden. Die Amniozentese-Methode wird in Japan erfolgreich eingesetzt. Hier werden alle Frauen über 35 Jahre sowie Frauen, die bereits Kinder mit Auffälligkeiten haben, kostenlos untersucht. Amniozentese ist ein relativ zeitaufwändiges und teures Verfahren, doch Ökonomen haben berechnet, dass die Kosten für den Test bei 900 Frauen viel geringer sind als die Kosten für einen lebenslangen Krankenhausaufenthalt einer Patientin mit erblichen Anomalien.

G) Zytogenetische Methode.

Menschliche Blutproben werden untersucht, um Chromosomenanomalien festzustellen. Dies ist besonders wichtig bei der Bestimmung der Krankheitsübertragung bei Heterozygoten.

D) Biochemische Methode.

Basierend auf der genetischen Kontrolle der Proteinsynthese. Durch die Registrierung verschiedener Proteintypen können wir die Häufigkeit von Mutationen abschätzen.

Methoden zur Behandlung von Erbkrankheiten.

A) Diättherapie.

Es besteht darin, eine richtig ausgewählte Ernährung zu etablieren, die die Schwere der Krankheit verringert. Beispielsweise kommt es bei der Galaktosämie zu einer pathologischen Veränderung, da kein Enzym vorhanden ist, das Galaktose abbaut. Galaktose reichert sich in den Zellen an und führt zu Veränderungen in Leber und Gehirn. Die Behandlung der Krankheit erfolgt durch die Verschreibung einer Diät, die Galaktose in Lebensmitteln ausschließt. Der genetische Defekt bleibt erhalten und wird an die Nachkommen weitergegeben, es treten jedoch die üblichen Manifestationen der Krankheit bei einer Person auf diese Diät, fehlen.

B ) Einführung des fehlenden Faktors in den Körper.

Bei Hämophilie werden Proteininjektionen durchgeführt, die den Zustand des Patienten vorübergehend verbessern. Bei erblich bedingten Formen von Diabetes produziert der Körper kein Insulin, das den Kohlenhydratstoffwechsel reguliert. Dabei wird dem Körper Insulin injiziert.

IN) Chirurgische Methoden.

Einige Erbkrankheiten gehen mit anatomischen Abweichungen von der Norm einher. In diesem Fall kommen chirurgische Entfernung von Organen oder Organteilen, Korrektur und Transplantation zum Einsatz. Beispielsweise wird bei einer Polyposis der Enddarm entfernt und angeborene Herzfehler operiert.

G) Gentherapie – Beseitigung genetischer Fehler. Dazu wird ein einzelnes normales Gen in die Körperzellen des Körpers eingebaut. Dieses Gen ersetzt das pathologische Gen infolge der Zellproliferation. Derzeit wird die Gentherapie durch Keimzellen bei Tieren durchgeführt. Ein normales Gen wird in eine Eizelle mit einem abnormalen Gen eingefügt. Das Ei wird in den Körper des Weibchens implantiert. Aus dieser Eizelle entwickelt sich ein Organismus mit einem normalen Genotyp. Die Gentherapie soll nur dann zum Einsatz kommen, wenn die Erkrankung lebensbedrohlich ist und nicht mit anderen Mitteln behandelt werden kann.

Hinter den Seiten eines Schulbuchs.

Einige Fragen der Eugenik.

Die Idee der künstlichen Verbesserung des Menschen ist nicht neu. Aber erst im Jahr 1880. Das Konzept der „Eugenik“ erschien. Dieses Wort wurde von Charles Darwins Cousin F. Galton eingeführt. Er definierte die Eugenik als die Wissenschaft von der Verbesserung der Nachkommenschaft, die sich keineswegs auf Fragen der intelligenten Kreuzung beschränkt, sondern sich insbesondere beim Menschen mit allen Einflüssen befasst, die geeignet sind, den begabtesten Rassen die größtmögliche Chance zu geben gegenüber den weniger begabten Rassen siegen.

Der Begriff „Eugenik“ kommt vom griechischen Wort für Mensch Gute Art, edle Geburt, gute Rasse.

Galton erkannte sicherlich eine gewisse Rolle der Umwelt bei der Entwicklung des Individuums, aber letztendlich glaubte er, dass „Rasse“ wichtiger sei als die Umwelt, d. h. Er betonte, was wir heute den genetischen Faktor nennen.

Die Idee, die menschliche Bevölkerung zu verbessern biologische Methoden hat eine tolle Vergangenheit. Historiker haben Argumente dieser Art bereits bei Platon gefunden. Dennoch war Galton der Originale bei der Entwicklung einer vollständigen Theorie. Seine Werke stellen die Hauptquelle dar, auf die man sich bei der Analyse des heutigen Geschehens stützen sollte. Laut Galton verdiente die von ihm begründete Eugenik den Status einer Wissenschaft. In gewisser Hinsicht beinhaltet die Eugenik durchaus etwas Wissenschaftliches; sie nutzt einige Theorien und Ergebnisse aus den Bereichen Biologie, Anthropologie, Demographie, Psychologie usw. Es ist jedoch offensichtlich, dass die Grundlage der Eugenik gesellschaftlicher und politischer Natur ist. Die Theorie hatte ein praktisches Endziel: die „begabtesten Rassen“ zu erhalten und die Zahl der Eliten der Nation zu erhöhen.

Beeinflusst durch seine eigenen Misserfolge, die ihm in Cambridge widerfuhren, interessierte sich Galton intensiv für das folgende Problem: Woher kommen die begabtesten Menschen? Er verfasste Werke, in denen er mit Hilfe von Statistiken versuchte, die auf seiner persönlichen Überzeugung beruhende Hypothese zu bestätigen, dass die begabtesten Menschen häufig nahe Verwandte von ebenfalls begabten Menschen sind. Galtons Forschungsprinzip war einfach: Er untersuchte Populationen von Menschen, die der gesellschaftlichen Elite angehörten (Richter, Staatsmänner, Wissenschaftler). Er identifizierte eine ziemlich große Zahl ihrer nahen Verwandten, die selbst prominente Persönlichkeiten waren. Vergleiche wurden methodisch unter Berücksichtigung unterschiedlicher Verwandtschaftsgrade durchgeführt. Die so ermittelten Korrelationen waren eindeutig instabil und begrenzt. In Wirklichkeit war die Interpretation dieser Statistiken zugunsten der biologischen Vererbungsthese keineswegs offensichtlich. Da Galton selbst jedoch zur englischen Elite gehörte, fiel es ihm psychologisch recht leicht, das Erbe des Genies anzuerkennen.

In der Geschichte der Biologie wird Galtons Rolle meist unterschätzt. Biologen betrachteten Galton nicht als Spezialisten: Seine biologischen Interessen wurden allgemeineren Interessen untergeordnet. Und doch war er es, der zehn Jahre vor Weissman die beiden Hauptbestimmungen seiner Theorie formulierte. Galton interessierte sich für Genetik und für das, was er der Vererbung zuschrieb wichtige Rolle in sozialen Phänomenen.

Die Anwendung der Eugenik im wissenschaftlichen Bereich erweist sich in manchen Fällen als fruchtbar, doch im Allgemeinen fehlt der Eugenik eine wissenschaftliche Grundlage. Das Projekt zur Verbesserung einzelner Rassen, der begabtesten, basiert hauptsächlich auf ideologischen und politischen Motiven. Die Tatsache, dass die Genetik Eugenikern einige Argumente liefern kann, beweist weder die Wahrheit noch die ethische Legitimität dieses Projekts. Der Begriff „Rasse“ ist in Galtons Interpretation sehr flexibel. Erstens entspricht es möglicherweise der gängigen Rassenvorstellung: Gelb, Weiß, Schwarz. Er verwendet den Begriff „Rasse“ flexibler: Eine Rasse wird durch jede homogene Population gebildet, in der bestimmte Merkmale konsequent vererbt werden. Diese Idee ist höchst umstritten. Die Kriterien für eine „gute Rasse“ sind an sich eher vage, aber die wichtigsten sind Eigenschaften wie Intelligenz, Energie, körperliche Stärke und Gesundheit.

Im Jahr 1873 Galton veröffentlichte einen Artikel „Über die Verbesserung der Vererbung“. Darin erklärt er, dass die erste Pflicht der Menschheit die freiwillige Teilnahme sei allgemeiner Prozess natürliche Auslese. Laut Dalton müssen die Menschen methodisch und schnell tun, was die Natur blind und langsam tut, nämlich das Überleben der Würdigsten zu fördern und die Fortpflanzung der Unwürdigsten zu verlangsamen oder zu unterbrechen. Viele Politiker hörten solchen Äußerungen wohlwollend zu. Beeindruckende Zahlen wurden genannt: zwischen 1899 und 1912. In den USA wurden im Bundesstaat Indiana 236 Vasektomien bei geistig behinderten Männern durchgeführt. Der gleiche Zustand im Jahr 1907 stimmten für ein Gesetz, das die Sterilisation erblich entarteter Menschen vorsah, dann taten Kalifornien und 28 weitere Bundesstaaten dasselbe. Im Jahr 1935 Gesamtzahl Die Zahl der Sterilisationsmaßnahmen betrug 21.539. Nicht alle eugenischen Maßnahmen waren so grob, obwohl sie auf der gleichen Philosophie beruhten, die begabtesten Menschen auszuwählen. Es ist bemerkenswert, dass angesehene Wissenschaftler nicht zögerten, sehr strenge Maßnahmen vorzuschlagen. Preisträger Nobelpreis Der Franzose Karel im Jahr 1935 veröffentlichte sein Werk „This Unknown Creature is a Man“, das ein außerordentlicher Erfolg war. In diesem Buch erklärte der Autor, dass es angesichts der Schwächung der natürlichen Selektion notwendig sei, die „biologische Erbaristokratie“ wiederherzustellen. Er bedauerte die Naivität zivilisierter Nationen, die sich in der Erhaltung nutzloser und schädlicher Lebewesen äußert, und empfahl die Schaffung spezieller Institutionen zur Euthanasie von Kriminellen.

Somit umfasst das Konzept der „Eugenik“ verschiedene Erscheinungsformen der Realität, aber alle Vielfalt kann auf zwei Formen reduziert werden: militante (bewusste) Eugenik und „sanfte“ (unbewusste) Eugenik. Der erste ist der gefährlichste. Er war es, der die Gaskammern der Nazis ins Leben rief. Aber es wäre ein Fehler, das zweite als harmlos zu betrachten. Sie zeichnet sich auch durch Mehrdeutigkeit aus: Einige Aktivitäten im Zusammenhang mit der Erkennung und Prävention von Erbkrankheiten stellen eine rudimentäre Form der Eugenik dar.

Der Unterschied zwischen Eugenismus und Sozialdarwinismus.

Befürworter des Sozialdarwinismus predigen Laissez-faire. Sie glauben, dass der Wettbewerb zwischen Menschen von Vorteil ist und dass der Kampf ums Dasein das Überleben der besten Individuen sichert, sodass es ausreicht, den spontanen Auswahlprozess nicht zu stören.

Der Eugenik ist so etwas wie ein Polizist innewohnend: Ihr Ziel ist es, ein autoritäres System zu etablieren, das in der Lage ist, „wissenschaftlich“ die guten Individuen und guten Gene hervorzubringen, die die Nation braucht. Hier kann es leicht bergab gehen: Sie beginnen mit der Erstellung genetischer Identitätskarten, erhöhen die Anzahl der Tests zur Feststellung der Eignung für die Ehe, schließen die Kanäle, die zu bösartigen Elementen führen, und dann kommt der letzte Akt, zum Beispiel die Sterbehilfe – human und wirtschaftlich. Die Nazi-Eugenik hatte eine überwissenschaftliche Grundlage. Um den Kult der „reinen Rasse“ zu rechtfertigen, beruft sich Hitler ausdrücklich auf die Biologie der Fortpflanzung und die Evolutionstheorie.

Was bedeutet es heute, Eugeniker zu sein?

Die Situation hat sich seit Galtons Zeiten stark verändert. Die Jahre des Nationalsozialismus führten dazu, dass die Eugenik in ideologischer und gesellschaftlicher Hinsicht zurücktreten musste. Doch enorme Fortschritte in der Biologie und Gentechnik machten die Entstehung der Neo-Eugenik möglich. Die große Innovation war die Entwicklung von Methoden zur Identifizierung „schlechter“ Gene, d. h. Gene, die für Krankheiten verantwortlich sind. Genetische Defekte können mit erkannt werden unterschiedliche Bühnen. In einigen Fällen werden Menschen mit Kinderwunsch untersucht, in anderen Fällen werden schwangere Frauen untersucht. Wenn beim Fötus eine schwerwiegende Anomalie festgestellt wird, kann die Frage einer Abtreibung aufgeworfen werden. Durch die Erkennung schwerwiegender genetischer Fehler bei Neugeborenen kann eine frühzeitige Behandlung verlorene Funktionen wiederherstellen. Damit ist eine neue Situation entstanden: Von nun an ist es möglich, eine grandiose Langzeitoperation zur gründlichen Säuberung des Genpools der Menschheit zu planen. Dies wirft zahlreiche technische und ethische Fragen auf. Erstens: Wo soll man beim Ausmerzen von Genen aufhören? Das Ideal der gnadenlosen genetischen Selektion scheint in biologischer Hinsicht umstritten;6 könnte eine solche Selektion zur Verarmung des Genpools der Menschheit führen? Der Traum der Eugeniker besteht darin, die Genselektion ähnlich der Selektion in der Tierhaltung einzusetzen. Doch erst die Viehzüchter konnten sich davon überzeugen, dass systematische Selektion nur bis zu einem gewissen Grad einsetzbar ist: Wird eine Sorte zu sehr verbessert, wird ihre Lebensfähigkeit manchmal übermäßig eingeschränkt. Derzeit stehen sich zwei Haupttrends gegenüber. Ein Lager besteht aus Befürwortern harter Maßnahmen. Sie glauben, dass die Gentechnik dem Menschen eine Waffe gegeben hat, die zum Wohle der Menschheit eingesetzt werden sollte. Beispielsweise ist der Nobelpreisträger für Physiologie oder Medizin Lederberg ein Befürworter des Klonens menschlicher Gene als wirksames Mittel zur Schaffung außergewöhnlicher Menschen. Im anderen Lager fordern diejenigen, dass das Gebiet der Humangenetik für unantastbar erklärt wird. In den USA wurde dank einer privaten Initiative bereits die Sammlung und Konservierung von Spermien von Nobelpreisträgern organisiert. Glaubt man den Verantwortlichen, wird es also problemlos möglich sein, durch künstliche Befruchtung Kinder mit herausragenden Talenten hervorzubringen. Tatsächlich deutet nichts darauf hin, dass ein solches Projekt wissenschaftlich gerechtfertigt wäre.

Eine Reihe von Fakten deuten darauf hin, dass es heute gleichzeitig verschiedene Gründe gibt, die zur Wiederbelebung der Eugenik beitragen.

Thuillet P. „Die Versuchungen der Eugenik.“

Im Buch. „Genetik und Vererbung.“ M.: Mir, 1987.