Wie äußert sich Hämophilie? Hämophilie – Ursachen (vererbtes rezessives Gen), Wahrscheinlichkeit der Hämophilie, Arten, Symptome und Anzeichen, Diagnose, Behandlungsprinzipien und Medikamente

Hämophilie ist eine Krankheit, bei der der Blutgerinnungsmechanismus gestört ist. Die ungewöhnliche Häufigkeit, mit der diese Krankheit auftritt verschiedene Generationen aus der gleichen Familie, lässt seit langem vermuten, dass es sich bei der Hämophilie um eine erbliche Blutkrankheit handelt. Es wurde festgestellt, dass Frauen, ohne selbst krank zu sein, Hämophilie von einer Familie auf eine andere übertragen.

Ein typisches Beispiel für eine durch Blut übertragene Krankheit bei Frauen in der europäischen Geschichte ist der Stammbaum der Königin Victoria von England, von der aus sich die Krankheit auf viele andere Königshäuser ausbreitete. Der Sohn des letzten russischen Zaren litt an dieser Krankheit.

Hämophilie betrifft jedoch nicht nur Adelsgeschlechter. Sie kann bei jedem Kind auftreten, dessen Familienmitglied an dieser Blutkrankheit leidet.

Hämophilie ist eine angeborene Erbkrankheit. Natürlich ist es die bekannteste genetisch bedingte Blutkrankheit.

Hämophilie äußert sich in vermehrten Blutungen, sei es infolge äußerer, selbst kleinster Verletzungen, oder innerer Blutungen in Gewebe, Gelenkkapseln etc. Eine Verletzung, die eine nahezu unaufhaltsame Blutung verursacht, kann äußerst geringfügig sein.

Diese Blutkrankheit hat schwerwiegende Folgen für innere Organe und Gelenke Begleiterkrankungen und Abweichungen.

Die Ursachen der Hämophilie sind Gene

Hämophilie betraf nur Männer, während Frauen für die genetische Komponente verantwortlich waren, die sie an ihre Nachkommen weitergaben. Dieser Vererbungsweg entsteht dadurch, dass genetische Veranlagung Die Krankheit ist mit dem X-Chromosom verbunden.

Schauen wir uns kurz die Struktur der Geschlechtschromosomen an. Bei Frauen haben beide die gleiche Länge und Form, daher wird das Chromosomenpaar mit den Buchstaben XX bezeichnet. Bei Männern ist einer von ihnen derselbe wie bei Frauen, der zweite hat jedoch eine andere Form und Länge, weshalb das Chromosomenpaar XY genannt wird. Jeder Nachwuchs erhält ein Chromosom von der Mutter und eines vom Vater, mit allen Kombinationsmöglichkeiten, die in dieser Konformation bestehen. Besitzt eine Frau ein erkranktes X-Chromosom, das also mit einer Veranlagung zu einer Blutkrankheit einhergeht, hat dies für die Trägerin keine unmittelbaren Folgen, da dieses Chromosom durch das zweite, gesunde Chromosom kompensiert wird. Die Frau selbst hat keine Symptome, kann ihre Veranlagung für die Erkrankung jedoch vererben. Und wenn ein Mann dieses erkrankte X-Chromosom erbt, wird sein Defekt nicht durch das zweite gesunde Chromosom ausgeglichen. Daher weist er Hämophilie auf. Wenn eine Frau beide X-Chromosomen hätte genetischer Defekt, dann wäre es nicht realisierbar.

Das X-Chromosom trägt die Geninformationen, die der Fötus im Mutterleib benötigt, um normale Blutgerinnungsfaktoren zu entwickeln. Bei einem Hämophilen liegt an dieser Stelle ein Defekt in der Erbinformation vor. Das ist pathologisch erbliche Veranlagung verursacht eine Blutgerinnungsstörung, die der Hämophilie zugrunde liegt.

Es ist bekannt, dass bei einem normalen Menschen die Blutung aus einer Wunde aufgrund der Wirkung von drei Mechanismen bald aufhört: Die Blutgefäße verengen sich, Blutplättchen lagern sich im verletzten Bereich ab und das Blut gerinnt, wodurch die offene Wunde verschlossen wird.

Die Blutgerinnung ist komplex biochemischer Prozess, bei dem Fibrinogen, ein im Plasma enthaltenes Protein, seine Struktur verändert. Dies geschieht unter Einfluss Unterschiedliche Faktoren, unter denen die Freisetzung von Gewebethromboplastin sehr wichtig ist. Die Bildung von Thromboplastin erfolgt mit Hilfe zahlreicher Substanzen, die in geringen Mengen im Blut vorkommen. Einer von ihnen, Faktor VIII oder antihämophiler Faktor (AHF), fehlt bei Hämophilie-Betroffenen oder ist nicht ausreichend vorhanden. Der Begriff Hämophilie bezieht sich eigentlich auf zwei Krankheiten, die die gleichen Symptome, aber unterschiedliche Ursachen haben.

Arten von Hämophilie

Es gibt zwei Arten von Hämophilie, nämlich:

Hämophilie A oder klassische Hämophilie
Hämophilie B oder Weihnachtskrankheit
Hämophilie C ist eine äußerst seltene Form, die vor allem Juden betrifft

Der zweite Typ ist weniger verbreitet. Typ A fehlt Faktor VIII; bei Hämophilie B handelt es sich um Faktor IX oder Plasma, Thromboplastin, genannt Weihnachtsfaktor. Es ist auch wichtig für die Blutgerinnung und wird in seiner Abwesenheit nahezu unmöglich.

Der dritte Typ entsteht durch einen Mangel an Faktor XI. Wegen Nichtstandard Krankheitsbild Vor nicht allzu langer Zeit wurde dieser Typ separat isoliert und gehört nicht zu den Hämophilie-Typen.

Was ist erworbene Hämophilie?

Hämophilie wird vererbt. Es wurden jedoch Fälle registriert, in denen Manifestationen dieser Krankheit bei Erwachsenen beobachtet wurden, die zuvor nicht erkrankt waren und keine Patienten in ihrer Familie hatten. Bei der erworbenen Hämophilie handelt es sich immer um Typ A. In der Hälfte der Fälle konnten die Ärzte die Ursache der Erkrankung nie nachvollziehen. In anderen Fällen waren Krebs, die Einnahme bestimmter Medikamente oder andere nicht systematisierbare Gründe die Ursache.

Anzeichen, Symptome und klinisches Bild einer Hämophilie

Das Krankheitsbild ist durch eine erhöhte Blutverlustneigung der Patienten gekennzeichnet. Innerhalb weniger Tage nach der Geburt kann es zu Blutungen kommen, die nicht aufhören und das Leben des Neugeborenen gefährden. In manchen Fällen tritt Hämophilie jedoch erst dann auf, wenn das Kind mit dem Laufen beginnt. Dann können Eltern nach banalen Mikrotraumata wie leichten Stößen, Prellungen etc. eine erhöhte Neigung zu Blutergüssen, Hämatomen und Blutungen in Haut und Schleimhäuten beobachten, was auf diese Blutkrankheit hinweist.

In diesem Alter kommt es außerdem häufig zu Nasenbluten oder Blutungen der Mundschleimhaut (Zahndurchbruch). Bei älteren Kindern folgt eine Zahnextraktion oder eine Tonsillektomie starkes Bluten. Dies sind die ersten Anzeichen einer Hämophilie. Blutungen können auch in inneren Organen – Leber, Milz, Darm, Nieren und Gehirn – oder, was häufig der Fall ist, in den Gelenken auftreten.

In diesem Fall spricht man von hämophiler Arthropathie oder Hämarthrose. Durch solche intraartikulären Blutungen, insbesondere im Knie, besteht die Gefahr der Zerstörung von Knochen und Knorpel und einer erheblichen Bewegungseinschränkung des betroffenen Gelenks bis hin zu deren völligem Fehlen.

Hämophilie ist eine Erkrankung, bei der die Symptome unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Die Schwere der Symptome ist proportional zur Schwere des genetischen Defekts. Fehlt dieser Blutgerinnungsfaktor vollständig, besteht für den Patienten ein hohes Risiko. In schweren Fällen tritt der Tod bereits ein frühe Kindheit B. durch Blutungen im Gehirn, zu großen Blutverlust nach einer Verletzung oder sogar durch Blutansammlungen im Nacken, die zum Ersticken führen.

Mit zunehmendem Alter wird sich das Kind immer bewusster, dass es krank ist und lernt, seine Aktivitäten zu kontrollieren und Unfälle und Verletzungen nach Möglichkeit zu vermeiden. Wenn junge Patienten die frühe Kindheit überleben, können sie zu Recht auf ein langes, aktives Leben hoffen. Genauer kann man nicht vorhersagen, wie sich die Krankheit im Laufe der Zeit entwickeln wird. Beispielsweise können Infektionen die Blutungsneigung noch verstärken. Manchmal kann man einen klinischen Verlauf beobachten, der durch das Vorhandensein mehrerer Phasen gekennzeichnet ist.

Es gibt eine Zeit, in der Verletzungen nur zu geringem oder gar keinem Blutverlust führen, dann wieder eine Zeit, in der es zu ausgedehnten, praktisch unprovozierten Blutungen kommt. Diese. Hämophilie und ihre Symptome können sich in Wellen manifestieren.

Diagnose

Um eine Hämophilie zu diagnostizieren, muss eine Person bestimmte Spezialisten aufsuchen, beispielsweise einen Kinderarzt, einen Genetiker, einen Hämatologen und einen Neonatologen. Wenn sich die Krankheit manifestiert Kindheit, dann sollten Sie sich zusätzlich beraten lassen pädiatrischer Gastroenterologe, HNO-Arzt, Traumatologe und Neurologe.

Wenn ein Ehepaar gefährdet ist, dann am meisten Die beste Option ist eine vollständige Untersuchung in der Planungsphase des Kindes. Um Träger eines defekten Gens zu identifizieren, ist eine molekulargenetische Untersuchung und eine Analyse auf genealogische Daten erforderlich. Die Diagnose kann auch mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese sowie DNA-Tests von Zellmaterial gestellt werden.

Nach der Geburt können Krankheiten diagnostiziert werden Laborforschung Blutstillung.

Zur Klärung der Diagnose können Tests erforderlich sein:

Bestimmung der Fibrinogenmenge
Bestimmung des Prothrombinindex
Bestimmung der Thrombinzeit
Definitionen von gemischt

Paare, die ein Kind erwarten und einem Risiko ausgesetzt sind, sollten von Anfang an und während der gesamten Schwangerschaft Fachärzte konsultieren und entsprechende Untersuchungen durchführen.

Hämophilie kann nicht geheilt werden; ein Patient, der an dieser Blutkrankheit leidet, muss sein ganzes Leben lang gegen die Symptome und Pathologien kämpfen. Das heißt, Hämophilie ist unheilbare Krankheit.

Es wäre unverantwortlich, den Eltern eines Kindes mit Hämophilie nicht zu erklären, wie gefährlich diese Krankheit ist. Sie sollten jedoch nicht denken, dass ihr Kind verloren ist. Selbst ein Patient mit Hämophilie hat heute die Möglichkeit, ein nahezu normales Leben zu führen.

Um die Blutungsneigung zu kontrollieren, ist eine Ersatztherapie erforderlich. Das bedeutet, dass der fehlende Gerinnungsfaktor durch externe Zufuhr ersetzt werden muss. Dies kann durch Infusion von Plasma oder Vollblut oder durch die Verwendung eines Konzentrats des Faktors selbst (VIII oder IX) erfolgen.

Es ist äußerst wichtig, dass beim Auftreten einer Blutung so schnell wie möglich ein Gerinnungsfaktor verabreicht wird. In einigen Ländern (USA, Skandinavien) leiden viele Patienten an Hämophilie intravenöse Injektionen Plasmakonzentrat, sobald Sie die geringste Blutung bemerken, noch bevor Sie sich an den nächstgelegenen Spezialisten wenden Ärztezentrum. Da es in letzter Zeit schwierig ist, ausreichend Faktor VIII zu erhalten die Zeit läuft aktive Suche nach Methoden für seine genetische Produktion.

Eine weitere Möglichkeit sind Wirkstoffe, die direkt die Produktion von Faktor VIII im Körper des Patienten anregen.

Diese Therapiemöglichkeiten gewährleisten die sichere Durchführung kleinerer (Zahnextraktion etc.) und großer chirurgischer Eingriffe bei Menschen mit Hämophilie. Es ist auch wichtig orthopädische Behandlung, da alle Arten von Schäden an Knochen oder Gelenkteilen sehr häufig sind. Sie sollten gewarnt werden.

Darüber hinaus ist eine angemessene körperliche und geistige Erziehung notwendig, damit Bluter nicht zu einer ausgestoßenen Gruppe von Menschen in der Gesellschaft werden, weil sie den Alltag nicht bewältigen können.

Patienten mit Hämophilie entwickeln aufgrund wiederholter Blutungen in der Gelenkhöhle eine chronische Arthropathie. Dies stellt eine wesentliche Komplikation dar Erbkrankheit. Häufiger betrifft es eines der Knie, manchmal auch beide, und kann so die motorischen Fähigkeiten des Patienten erheblich einschränken. Zukünftig können diese Symptome durch den gezielten Einsatz von Plasmakonzentrat durchaus gebessert werden, wodurch die Blutungserscheinungen im Gelenk deutlich gemindert werden.

Doch auch heute noch leiden viele Patienten mit Hämophilie unter dem sogenannten hämophilen Gelenk. Für einige unglückliche Patienten ist die einzige Möglichkeit, ihre Krankheit zu heilen, eine Synovektomie (Entfernung der Synovia des Gelenks, pathologische Veränderung die durch Blutungen zur Hauptursache der hämophilen Arthropathie wird. Nach einem solchen Eingriff konnten einige der Bluter nach der Immobilität wieder in ein nahezu normales Leben zurückkehren.

In der Kindheit kann die kluge Auswahl von Spielzeug und Aktivitäten äußerst wichtig sein, um traumatische Episoden zu verhindern. IN Schulalter Eine Person mit Hämophilie kann ohne besondere Ausnahmen am normalen Leben teilnehmen Bildungsprozess. Er sollte nicht von den Aktivitäten anderer Kinder ausgeschlossen werden. Es ist sehr wichtig, dass er sich während seiner Krankheit nicht minderwertig fühlt, damit er später ein unabhängiges Leben führen kann. Im Laufe des Lebens passt sich ein Bluter an seine Krankheit an. Er weiß, welche Einschränkungen es mit sich bringt, berücksichtigt sie und plant seine Aktivitäten entsprechend. Am häufigsten verfügen Patienten mit Hämophilie über eine überdurchschnittliche Intelligenz.

Hämophilie bei Männern

IN medizinische Übung, männliche Hämophilie hat nicht Unterscheidungsmerkmale. Wenn die Mutter Trägerin des veränderten Gens ist, können die ersten Anzeichen einer Pathologie bereits im frühen Kindesalter diagnostiziert werden. Bei Jungen gibt es solche leichte Blutung, die auch bei leichten Verletzungen auftreten. Schwerwiegendere Blutungen werden durch Blutergüsse angezeigt, die zur Bildung schwerwiegender Pathologien wie Gewebenekrose führen können.

Wenn ein Mann an Hämophilie leidet, müssen ihm vor jedem chirurgischen Eingriff antihämophile Medikamente verabreicht werden, die helfen, übermäßigen Blutverlust zu vermeiden.

Die schwersten Blutungen treten in der Hirnhaut auf. Sie können provozieren schwere Formen Schädigung des Zentralnervensystems und sogar dazu führen tödlicher Ausgang. Auch bei Männern werden retroperitoneale Blutungen als komplex eingestuft, da sie die Grundlage für das Auftreten akuter Pathologien sein können, die nur beseitigt werden können chirurgisch.

Nicht weniger gefährlich sind Blutungen, die im Kehlkopf und Rachen aus den Schleimhäuten auftreten. Sie können zu starken Hustenanfällen und Verspannungen führen Stimmbänder und als Folge einer Behinderung Atemwege.

Wenn bei Männern Gelenkblutungen auftreten, treten Schmerzen auf und die Temperatur steigt auf 38 Grad. Solche Abweichungen können Arthrose und Atrophie der Gliedmaßenmuskulatur verursachen.

Hämophilie bei Frauen

Hämophilie wird bei Frauen recht selten diagnostiziert. Deshalb sind Charakter und Eigenschaften schwer zu identifizieren.

Fälle von Hämophilie bei Frauen werden am häufigsten diagnostiziert, wenn Mädchen von einer Mutter geboren werden, die als Trägerin des Gens anerkannt ist, und einem Vater, der an dieser Krankheit leidet. Der Schweregrad der Pathologie entspricht vollständig dem Grad des Mangelfaktors. Bei Frauen können folgende Pathologieformen festgestellt werden:

Schwerwiegend – gekennzeichnet durch Blutgerinnungsraten von weniger als 2 %. Die Symptome sind im Kindesalter am stärksten ausgeprägt. Die Krankheit kann sich in diesem Fall als systematische Blutungsattacken in Muskeln, Gelenken und inneren Organen äußern. Beim Zahnen oder beim Zahnwechsel kann es zu Zahnfleischbluten kommen. Mit zunehmendem Alter schreiten die Anzeichen rasch voran.
Mäßig – ein Fortschreiten der Pathologie tritt auf, wenn die Faktorstufe zwischen 2 und 5 Prozent schwankt. Dann sind die Symptome mäßig und äußern sich in Gelenk- und Muskelblutungen, und die Häufigkeit einer Verschlimmerung beträgt einmal alle paar Monate.
Leicht – der Wert des Mangelfaktors übersteigt 5 Prozent. Die ersten Symptome treten im Schulalter als Folge einer Operation oder Verletzung auf. Blutungen sind von geringer Intensität und treten relativ selten auf. Bei Labortests kann die Krankheit möglicherweise nicht erkannt werden.
Gelöscht – weist keine Spuren auf. In einem solchen Fall vermutet eine Person möglicherweise nicht einmal die Krankheit. Sie wird meist erst nach einem chirurgischen Eingriff entdeckt.

Bei Frauen tritt die Pathologie, selbst wenn sie festgestellt wird, in einer weniger schwerwiegenden Form auf. Die Tatsache, dass die Frau Trägerin des Gens war und an dieser Krankheit leidet, wird durch belegt den Schildern folgen:

starker Ausfluss während der Menstruation;
Nasenbluten;
Blutungen, die danach auftreten zahnärztliche Eingriffe;
Blutgerinnungsmangel.

Hämophilie während der Schwangerschaft

Da Hämophilie die Möglichkeit eines erheblichen Blutverlusts mit sich bringt, können die Prozesse während der Schwangerschaft nicht nur unerwartet, sondern manchmal auch irreversibel sein. Wenn eine Frau schwanger wird, muss sie viele Spezialisten aufsuchen, etwa einen Orthopäden, Therapeuten, Chirurgen und Genetiker. Die Geburt sollte nur in erfolgen Fachklinik unter der strengen Aufsicht hochqualifizierter Spezialisten.

Die Entbindungstaktik sollte bereits ab dem dritten Trimester klar definiert sein. Dabei müssen alle Faktoren berücksichtigt werden, wie zum Beispiel die Art der Erkrankung und der Zustand der Frau. Alle Nuancen müssen sorgfältig durchdacht und die Wahrscheinlichkeit eines schweren Blutverlusts minimiert und eine günstige Entbindung sichergestellt werden.

Abgesehen von allem anderen, allen mögliche Wege Folgende Risiken müssen ausgeschlossen werden:

Todesfall während;
Bildung von Hirnblutungen während der Geburt;
Wahrscheinlichkeit Gefäßpathologien und Eindringen von Infektionen;
Entwicklung des Gelenks pathologische Prozesse was durch Gewebeverformung verursacht werden kann;
Wahrscheinlichkeit einer Gelenkimmobilität.

UM mögliche GefahrenÜber den Fötus ist derzeit praktisch nichts bekannt, außer dass es bei der Frau zu starken Blutungen kommen kann.

Wie die Praxis zeigt, ist bei normaler Geburt die Wahrscheinlichkeit von Verletzungen und Gefahren minimiert, es besteht jedoch immer die Möglichkeit von Ausnahmen, daher müssen im Falle einer Hämophilie alle Sicherheitsmaßnahmen im Voraus getroffen werden und die Geburt sollte nur erfolgen von qualifizierten Ärzten durchgeführt.

Komplikationen

Als Folge einer Pathologie oder während der Therapie einer Hämophilie können bei einer Person bestimmte Komplikationen auftreten. Blutungen können zu einer Anämie unterschiedlicher Schwere führen. Todesfälle können nicht ausgeschlossen werden; dies betrifft vor allem Frauen, die sich einem Kaiserschnitt unterziehen.

Wenn sich ein Hämatom bildet, kann sich eine Gangrän bilden oder es kann sich eine Lähmung entwickeln. Dies geschieht durch Kompression von Blutgefäßen oder Nerven. Nekrose und Osteoporose, die aufgrund von auftreten häufige Blutungen in das Knochengewebe. Bei Blutungen kann es zu einer Obstruktion der Atemwege kommen. Weitere sind nicht ausgeschlossen schwere Komplikationen, wie Blutung im Kopf oder Rückenmark, was zum Tod führt.

Eine Komplikation der chronischen Hämophilie ist Arthropathie. Sie entsteht, wenn Blutungen spontan und überwiegend in einem Gelenk auftreten. Unter dem Einfluss von Blutbestandteilen kommt es zu einer Entzündung der Synovialmembran, die sich mit der Zeit verdickt und auf der sich Auswüchse bilden, die in die Gelenkhöhle eindringen. Bei der Beweglichkeit der Gelenke werden die Auswüchse eingeklemmt, was zu neuen Blutungen führt, jedoch ohne Verletzungen. Dies führt zu einer allmählichen Zerstörung des Gewebes knorpeliges Gelenk und Freilegung der Knochenoberfläche. In einigen Fällen besteht die Möglichkeit der Entwicklung einer renalen Amyloidose mit nachfolgender chronischer Erkrankung Nierenversagen.

Bei dieser Art von Krankheit kann es zu einer Infektion mit Virushepatitis und HIV-Infektionen, aber danke moderne Verhältnisse und modernsten Reinigungsmethoden wird das Infektionsrisiko minimiert.

In seltenen Fällen kann es bei einer Person zu einer Reaktion kommen Immunsystem in Form der Produktion von Antikörpern, die die Fähigkeit zur Aufrechterhaltung der Blutgerinnung beeinträchtigen. In der medizinischen Praxis wird dies als Unpraktikabilität der Anwendung ausgedrückt Ersatztherapie Hör auf zu bluten.

Vorhersage

Die Prognose hängt direkt davon ab, wie sorgfältig eine Person mit ihrer Gesundheit umgeht und alle Empfehlungen von Spezialisten befolgt.

Die Prognose einer schweren Hämophilie verschlechtert sich erheblich, wenn bei einer Person aufgrund einer Verletzung oder Operation eine schnelle Blutung auftritt. Hinsichtlich milder Grad Hämophilie, dann bleibt die Lebenserwartung gleich und die Pathologie wirkt sich nicht negativ auf den Körper aus.

Die Angehörigen des Patienten müssen über die Krankheitsmerkmale Bescheid wissen und gegebenenfalls Erste Hilfe leisten können.

Verhütung

Die wichtigste Methode zur Vorbeugung von Hämophilie ist die Beratung und vollständige ärztliche Untersuchung von Paaren unmittelbar vor der Eheschließung. In diesem Fall wird eine spezielle Gendiagnose durchgeführt, deren Ergebnisse die wahrscheinlichen Risiken einer Vererbung der Pathologie aufzeigen. Wenn bei Paaren die Krankheit diagnostiziert wird, wird ihnen nicht empfohlen, eine Schwangerschaft zu planen. natürlich.

Wenn die Diagnose aus irgendeinem Grund nicht vor der Schwangerschaft gestellt wurde, ist es ratsam, die Diagnose nach der Empfängnis zu organisieren. Denn wenn später im Kindesalter eine Hämophilie festgestellt wird, sind Behandlung und vorbeugende Maßnahmen angebracht.

Patienten mit diagnostizierter Hämophilie sollten unter ständiger ärztlicher Aufsicht stehen. In diesem Fall werden sie in der frühen Kindheit registriert. Wenn bei einem Kind eine Krankheit diagnostiziert wird, ist es vom Sportunterricht befreit, da ein hohes Verletzungsrisiko besteht. Doch trotz aller Einschränkungen muss eine moderate körperliche Aktivität vorhanden sein. Sie sind insbesondere für einen wachsenden Organismus notwendig, z normale Funktion. Es gibt keine besonderen Ernährungseinschränkungen. Das Baby muss gegen die maximale Anzahl von Infektionen geimpft werden, die Impfung erfolgt jedoch nur subkutan und mit äußerster Vorsicht, da nach intramuskulärer Verabreichung ausgedehnte Hämatome auftreten können. Die Verabreichung von Lebendimpfstoffen ist erst nach Einführung von Blutgerinnungsfaktoren zulässig, seit der mindestens eineinhalb Monate vergangen sind. Es muss systematisch untersucht werden Virushepatitis und HIV-Infektion.

Um das Risiko von Komplikationen zu minimieren, sollten Sie versuchen, übermäßige Komplikationen zu vermeiden physische Aktivität, diverse Verletzungen, sowie alle vom Arzt empfohlenen Verfahren durchführen und die Medikationspläne befolgen. Bei Viruserkrankungen Einem Patienten mit Hämophilie ist die Einnahme von Aspirin strengstens untersagt, da dieses Medikament das Blut verdünnt und Blutungen verursachen kann. Die Einnahme nichtsteroidaler entzündungshemmender Medikamente wie Nurafen und Panadol ist verboten. Es wird noch nicht empfohlen, Schröpfen zu verwenden; sie können Blutungen in der Lunge verursachen.

Um einer Hämophilie vorzubeugen, wird einem Menschen in bestimmten Abständen der fehlende Blutfaktor verabreicht. In manchen Fällen können sogar spezielle Venenkatheter installiert werden, die das Verletzungsrisiko minimieren.

Videomaterialien

Hämophilie: Discovery Channel – Krankheiten und Todesfälle von Königen

Hämophilie. Wie die moderne Medizin sie besiegt

Hämophilie ist ernsthafte Krankheit mit gefährlichen Folgen. Um sie zu vermeiden, sind eine rechtzeitige und qualifizierte Überwachung und angemessene Pflege erforderlich. Wenn dies gewährleistet ist, kann ein Mensch mit dieser Diagnose durchaus ein erfülltes Leben führen und sich praktisch nicht von allen anderen unterscheiden. Dank moderner Methoden bei der Behandlung von Pathologien wurden große Erfolge erzielt, und die Wissenschaftler werden damit nicht aufhören. Aufgrund der sich aktiv entwickelnden Gentherapie ist es möglich, dass die Hämophilie in naher Zukunft besiegt wird.

Was ist diese Krankheit?

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die durch einen Mangel an Blutgerinnungsfaktoren verursacht wird. Bei einer Hämophilie können bereits geringfügige Verletzungen zu starken Blutungen führen.

Die häufigste Form der Hämophilie, Hämophilie A oder klassische Hämophilie, tritt in 80 % aller Fälle auf. Es wird durch Unzulänglichkeit verursacht VIII Blutgerinnungsfaktor. Der Anteil der durch Mangel verursachten Hämophilie B IX Blutgerinnungsfaktor, der etwa 15 % aller Krankheitsfälle ausmacht.

Dank neuer Fortschritte in der Behandlung von Hämophilie können viele Patienten behandelt werden normales Bild Leben. Bei milder Fluss Erkrankungen, spontane Blutungen und Deformationen der Gliedmaßen werden nicht beobachtet. Manche Bluter können sich in speziellen Behandlungszentren sogar einer Operation unterziehen, ohne Angst vor dem Tod haben zu müssen.

Was sind die Ursachen für Hämophilie?

Hämophilie A und B werden rezessiv über das X-Chromosom vererbt. Hämophilie tritt nur bei Männern auf, Träger dieser Krankheit sind Frauen, die in 50 % der Fälle das defekte Gen weitergeben. Töchter, die ein defektes Gen erhalten haben, werden selbst Trägerinnen der Hämophilie, und von ihnen geborene Jungen erben diese Krankheit (siehe ANTWORTEN AUF FRAGEN DER ELTERN ZUR VERERBUNG VON HÄMOPHILIE).

GESPRÄCH OHNE VERMITTLER

Antworten auf die Fragen der Eltern zur Vererbung von Hämophilie

In unserer Familie gab es keine Fälle von Hämophilie. Wie kam es, dass mein Sohn an Hämophilie erkrankte?

In 20–25 % der Fälle wird die Krankheit nicht in den Familien von Patienten mit Hämophilie beobachtet. Offensichtlich lag eine Mutation in den für die Produktion verantwortlichen Genen vor VIII und IX Blutgerinnungsfaktoren. Die Mutation könnte bei einem Kind, bei einem der Eltern oder bei weiter entfernten Vorfahren aufgetreten sein.

Wenn es in der Familie ein Kind mit Hämophilie gibt, wie groß ist das Risiko? nächstes Kind Wird es auch Hämophilie geben?

Für einen Jungen, dessen Mutter Trägerin der Hämophilie ist, beträgt das Risiko, krank zu werden, 50 %, für ein Mädchen ist das Risiko, Trägerin des defekten Gens zu sein, gleich hoch. In einem spezialisierten medizinischen Zentrum werden Sie ausführlich über die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung informiert und bestehende Methoden Prüfungen.

Unser Sohn hat Hämophilie. Werden auch seine Kinder krank sein?

Wenn Ihr Sohn eine Frau heiratet, die an Hämophilie leidet, können auch seine Söhne an Hämophilie leiden. Wenn seine Frau es ist gesunde Frau Auch seine Söhne werden gesund sein. Allerdings werden alle seine Töchter Trägerinnen der Hämophilie sein, und Ihre Urenkel könnten auch an Hämophilie leiden. Das Diagramm zeigt, wie die Krankheit durch eine rezessive Vererbung übertragen wird, die mit dem X-Chromosom verbunden ist. Die zweite Zeile im Diagramm (zweite Generation) zeigt, dass für jeden Sohn eines Hämophilieträgers das Risiko, Hämophilie zu erben, 50 % beträgt und Töchter sich in 50 % der Fälle als Hämophilieträger erweisen. Die letzten beiden Zeilen zeigen, wie die Krankheit in der dritten Generation vererbt wird, wenn Männer der zweiten Generation gesunde Frauen heiraten.

Bezeichnungen

gesunde Frau

gesunder Mann

weibliche Überträgerin von Hämophilie

Mann mit Hämophilie

Was sind die Symptome der Krankheit?

Hämophilie ist durch abnormale Blutungen gekennzeichnet, die je nach Grad des Gerinnungsfaktormangels leicht, mittelschwer oder schwer sein können. Oft wird eine leichte Hämophilie erst im Erwachsenenalter diagnostiziert und nach einer Verletzung oder Operation entdeckt. In solchen Fällen blutet die Wunde nach der Operation noch ein wenig oder die Blutung hört auf oder setzt wieder ein.

IN schlimme Fälle Hämophilie kann zu spontanen Blutungen führen. Spätere Blutungen bzw starkes Bluten Sie können nach geringfügiger Schädigung zur Bildung großer Hämatome (Tumore, die durch in den Körper austretendes Blut entstehen) in den Muskeln und unter der Haut führen. Manchmal fließt Blut in die Gelenke und Muskeln und verursacht starke Schmerzen, Schwellungen und irreversible Deformationen.

Die Symptome einer mittelschweren und schweren Hämophilie sind ähnlich. Glücklicherweise sind Episoden spontaner Blutungen bei mittelschwerer Hämophilie selten.

Blutung, die sich in der Nähe öffnet perifäre Nerven, kann zu Entzündungen und Degeneration, Schmerzen, Missempfindungen und Muskelschwund führen. Führt eine Blutung zu einer Kompression eines großen Gefäßes, kann die Blutversorgung des entsprechenden Körperteils gestört sein, wodurch sich manchmal Gangrän mit Absterben von Weichteilen entwickelt. Blutungen im Hals, in der Zunge, im Herzen, im Gehirn und im Schädel können zur Entwicklung eines Schocks und zum Tod des Patienten führen.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Wenn eine Person eine Verletzung oder Operation hat (einschließlich Zahnextraktion) lange Zeit Blutungen verschwinden nicht und es besteht der Verdacht auf Blutungen in den Muskeln oder Gelenken.

Durch die Bestimmung des Gehalts an Blutgerinnungsfaktoren können wir die Form und Schwere der Erkrankung bestimmen. Auch die Familienanamnese spielt bei der Diagnose einer Hämophilie eine große Rolle (obwohl etwa 20 % der Menschen mit Hämophilie keine familiäre Vorgeschichte der Krankheit haben).

Wie wird Hämophilie behandelt?

Hämophilie ist nicht heilbar. Jedoch moderne Methoden Durch Behandlungen kann das Leben des Patienten verlängert und irreversible Deformationen vermieden werden. Mit Hilfe Medikamente Sie können Blutungen schnell stoppen, indem Sie die Konzentration fehlender Gerinnungsfaktoren im Blut erhöhen. Dies wiederum trägt dazu bei, Muskelschwund und Gelenkkontrakturen vorzubeugen, die durch wiederholte Blutungen in Muskeln und Gelenken entstehen können.

Patienten mit Hämophilie A können antihämolytische Faktoren verschrieben bekommen, die die normale Blutgerinnung wiederherstellen. Patienten mit Hämophilie B wird Konzentrat verschrieben IX Gerinnungsfaktor während Blutungsepisoden, um die Konzentration dieses Faktors zu erhöhen.

Wenn eine Person mit Hämophilie eine Operation benötigt, sollte diese unter der Aufsicht eines Hämatologen durchgeführt werden, einem Experten für die Betreuung von Menschen mit Hämophilie. Vor und nach der Operation werden dem Patienten die fehlenden Gerinnungsfaktoren verabreicht. Solche Maßnahmen sind auch bei minimalen Maßnahmen erforderlich chirurgische Eingriffe, auch bei Zahnextraktion. Im letzteren Fall kann auch Epsilon-Aminocapronsäure, ein Arzneimittel gegen Blutungen im Mund, verschrieben werden.

Eine Person mit Hämophilie muss vorsichtig sein und Verletzungen vermeiden. Er muss lernen, kleinere Blutungen zu stoppen und Blutungen zu erkennen, die sofortige ärztliche Hilfe erfordern (siehe WAS ELTERN VON KINDERN MIT HÄMOPHILIE WISSEN SOLLTEN).

Was kann eine Person mit Hämophilie tun?

Wenn Sie an Hämophilie leiden, sollten Sie sich in einem spezialisierten Zentrum behandeln lassen, wo ein Behandlungsplan für Sie erstellt wird, den Sie unter Aufsicht durchführen können qualifizierter Spezialist. Befolgen Sie immer alle Anweisungen Ihres Arztes.

PFLEGE-TIPPS

Was Eltern von Kindern mit Hämophilie wissen sollten

Überwachen Sie den Zustand Ihres Kindes

Informieren Sie sofort Ihren Arzt, wenn Ihr Kind verletzt ist, auch wenn es sich um eine leichte Verletzung handelt. Besonders gefährlich sind Verletzungen im Kopf-, Nacken- oder Bauchbereich. Nach solchen Verletzungen kann eine Infusion des fehlenden Gerinnungsfaktors erforderlich sein. Wenn Ihr Kind dabei ist Operation oder Zahnextraktion, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die notwendigen Maßnahmen.

Überwachen Sie Ihr Kind genau auf Anzeichen starker innerer Blutungen, wie z. B. starke Schmerzen (auch im Bauch), Schwellung eines Gelenks oder Muskels, eingeschränkte Gelenkbewegung, Blut im Urin, teeriger Stuhl und stark Kopfschmerzen.

Seien Sie sich der Risikofaktoren bewusst

Da das Kind Infusionen mit Blutbestandteilen erhält, besteht die Gefahr einer Hepatitis-Erkrankung. Die ersten Anzeichen einer Infektion können 3 Wochen bis 6 Monate nach der Verabreichung von Blutbestandteilen an das Kind auftreten. Symptome: Kopfschmerzen, erhöhte Temperatur, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen und Schmerzen im Leberbereich (im Hypochondrium und in der Bauchmitte).

Geben Sie Ihrem Kind niemals Aspirin, da dies zu Blutungen führen kann. Als Schmerzmittel können Sie Ihrem Kind anbieten Tylenol oder ein anderes Medikament, das Paracetamol enthält.

Wenn Ihr Kind vor Beginn der Behandlung Blutbestandteile erhalten hat obligatorisch Wenn er auf eine HIV-Infektion getestet wurde, kann es sein, dass er positiv auf eine HIV-Infektion reagiert.

Wenn Sie Töchter haben, gehen Sie in ein spezialisiertes medizinisches Zentrum, um zu überprüfen, ob sie Träger von Hämophilie sind. Kranke männliche Familienmitglieder benötigen psychologische Hilfe.

Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind jederzeit ein medizinisches Identifikationsarmband trägt.

Bringen Sie Ihrem Kind bei, seine Zähne regelmäßig und gründlich zu putzen. weiche Bürsten. Vermeiden Sie eine Zahnextraktion.

Schützen Sie das Kind vor Verletzungen, aber üben Sie keine unnötigen Einschränkungen aus, die die Entwicklung des Kindes verzögern würden. Nähen Sie gepolsterte Knie- und Ellbogenschützer in seine Kleidung ein, um seine Gelenke bei Stürzen zu schützen. Älteren Kindern das Üben verbieten Kontaktarten Sport (zum Beispiel Fußball), sie können aber auch schwimmen oder Golf spielen.

Auf die betroffene Stelle können kalte Kompressen und Eis gelegt werden, auf blutende Stellen können leichte Druckverbände angelegt werden. Um zu verhindern, dass die Blutung erneut auftritt, schränken Sie die Beweglichkeit Ihres Kindes für 48 Stunden ein, nachdem die Blutung aufgehört hat.

Um häufige Krankenhausaufenthalte zu vermeiden, sollten Sie lernen, Blutbestandteile mit Gerinnungsfaktoren zu verabreichen. Zögern Sie nicht, Gerinnungsfaktorkonzentrat zu verabreichen, wenn eine Blutung beginnt. Halten Sie das Konzentrat jederzeit bereit, auch im Urlaub.

Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind regelmäßig von einem Hämatologen untersucht wird.

Was tun, wenn Blutungen beginnen?

Kontaktieren Sie uns für medizinische Versorgung. Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich eine Infusion des fehlenden Gerinnungsfaktors oder Plasmas verabreichen.

Tun kalte Kompresse oder legen Sie Eis auf den verletzten Körperteil und lagern Sie ihn hoch.

Um zu verhindern, dass es erneut zu Blutungen kommt, reduzieren Sie die körperliche Aktivität nach dem Ende der Blutung 48 Stunden lang auf ein Minimum.

Wenn Sie Schmerzen haben, nehmen Sie ein Schmerzmittel (z Tylenol oder ein anderes Arzneimittel, das Paracetamol enthält). Nehmen Sie kein Aspirin oder aspirinhaltige Medikamente ein, da diese die Blutung verstärken können.

Was tun bei Blutungen im Gelenk?

Bei Schmerzen im Gelenk, Schwellungen, Kribbeln und einer erhöhten Temperatur des umliegenden Gewebes besteht der Verdacht auf eine Blutung, insbesondere im Knie-, Ellenbogen-, Schulter-, Knöchel-, Handgelenk- und Hüftgelenk.

Bringen Sie das Gelenk sofort in eine erhöhte Position.

Um die Beweglichkeit der Gelenke wiederherzustellen, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise Übungen zur Vergrößerung des Bewegungsumfangs. Sie sollten jedoch 48 Stunden nach dem Ende der Blutung damit beginnen. Vermeiden Sie körperliche Aktivität (Gehen), bis die Blutung vollständig aufhört.

Für die meisten unwissenden Menschen ist Hämophilie eine sogenannte Königskrankheit; sie kennen sie nur aus der Geschichte: Sie sagen, Zarewitsch Alexei habe darunter gelitten. Aufgrund mangelnden Wissens glauben die Menschen oft, dass normale Menschen keine Hämophilie haben können. Es gibt die Meinung, dass es nur alte Geburten betrifft. Die gleiche Einstellung galt lange Zeit auch gegenüber der „aristokratischen“ Gicht. Wenn es sich bei Gicht jedoch um eine Ernährungskrankheit handelt und mittlerweile jeder Mensch dafür anfällig sein kann, dann ist Hämophilie eine Erbkrankheit und jedes Kind, dessen Vorfahren eine solche Krankheit hatten, kann daran erkranken.

Was ist Hämophilie?

Die Krankheit wird im Volksmund „ flüssiges Blut" Tatsächlich ist seine Zusammensetzung pathologisch und daher ist seine Gerinnungsfähigkeit beeinträchtigt. Der kleinste Kratzer und die Blutung sind schwer zu stoppen. Allerdings sind die inneren Erkrankungen, die in den Gelenken, im Magen und in den Nieren auftreten, viel schwerwiegender. Blutungen in ihnen können auch ohne äußere Einwirkung entstehen und gefährliche Folgen haben.

Dafür sind zwölf spezielle Proteine verantwortlich, die in einer bestimmten Konzentration im Blut vorhanden sein müssen. Die Krankheit Hämophilie wird diagnostiziert, wenn eines dieser Proteine vollständig fehlt oder in unzureichender Konzentration vorhanden ist.

Arten von Hämophilie

In der Medizin gibt es drei Arten dieser Krankheit.

Hämophilie A. Verursacht durch das Fehlen oder den Mangel an VIII. Der häufigste Krankheitstyp macht laut Statistik 85 Prozent aller Krankheitsfälle aus. Im Durchschnitt erkrankt jedes zehntausend Baby an einer solchen Hämophilie.
Hämophilie B. Dabei kommt es zu Problemen mit Faktor IX. Es wird festgestellt, dass es viel seltener ist: Das Risiko, daran zu erkranken, ist sechsmal geringer als bei Option A.
Hämophilie C. Faktor Nummer XI fehlt. Diese Sorte ist einzigartig: Sie ist sowohl für Männer als auch für Frauen charakteristisch. Darüber hinaus werden aschkenasische Juden am häufigsten krank (was im Allgemeinen für keine Krankheit typisch ist: Sie sind normalerweise international und gegenüber allen Rassen, Nationalitäten und Nationalitäten gleichermaßen „aufmerksam“). Auch die Manifestationen der Hämophilie C heben sich vom allgemeinen Krankheitsbild ab, weshalb sie in den letzten Jahren aus der Liste der Hämophilien gestrichen wurde.

Es ist erwähnenswert, dass diese Krankheit in einem Drittel der Familien zum ersten Mal auftritt (oder diagnostiziert wird), was für unvorbereitete Eltern ein schwerer Schlag ist.

Warum tritt die Krankheit auf?

Der Übeltäter ist das angeborene Hämophilie-Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Ihr Träger ist eine Frau, und sie selbst ist nicht krank, außer dass es zu häufigem Nasenbluten, zu starker Menstruation oder langsamerer Heilung kommen kann kleine Wunden(z. B. nach: Das Gen ist rezessiv, sodass nicht jeder, dessen Mutter Trägerin der Krankheit ist, krank wird. Normalerweise ist die Wahrscheinlichkeit 50:50 verteilt. Sie erhöht sich, wenn der Vater in der Familie ebenfalls krank ist. Mädchen werden Träger der Krankheit Gen unbedingt.

Warum Hämophilie eine Männerkrankheit ist

Wie bereits erwähnt, ist das Hämophilie-Gen rezessiv und an ein mit X bezeichnetes Chromosom gebunden. Frauen haben zwei solcher Chromosomen. Ist man von einem solchen Gen betroffen, erweist es sich als schwächer und wird vom zweiten, dominanten Gen unterdrückt, wodurch das Mädchen nur Trägerin der Übertragung der Hämophilie bleibt, selbst aber gesund bleibt. Es ist wahrscheinlich, dass bei der Empfängnis beide X-Chromosomen das entsprechende Gen enthalten. Wenn der Fötus jedoch sein eigenes Kreislaufsystem bildet (und dies geschieht in der vierten Schwangerschaftswoche), wird er unrentabel und es kommt zu einer spontanen Abtreibung (Fehlgeburt). Da dieses Phänomen verursacht werden kann aus verschiedenen GründenÜblicherweise werden keine Studien zu Selbstabtreibungsmaterial durchgeführt, daher gibt es keine Statistiken zu diesem Thema.

Eine andere Sache sind Männer. Sie haben kein zweites Da jedoch noch zwei Chromosomen vorhanden sind, ist die Wahrscheinlichkeit einer solchen Parzellenentwicklung genau halb so groß.

Symptome einer Hämophilie

Sie können bereits bei der Geburt eines Kindes auftreten, wenn der entsprechende Faktor im Körper des Kindes praktisch nicht vorhanden ist, oder sie können sich erst im Laufe der Zeit bemerkbar machen, wenn ein Mangel daran vorliegt.

Blutungen in Abwesenheit offensichtliche Gründe. Oft wird ein Kind mit Blutungen aus Nase, Augen oder Nabel geboren und es ist schwierig, die Blutung zu stoppen.
Hämophilie (Fotos zeigen dies) äußert sich in der Bildung großer, ödematöser Hämatome durch einen absolut unbedeutenden Einfluss (z. B. Drücken mit dem Finger).
Wiederholte Blutungen aus einer scheinbar verheilten Wunde.
Vermehrte tägliche Blutung: aus der Nase, aus dem Zahnfleisch, auch beim Zähneputzen.
Blutungen in den Gelenken.
Blutspuren im Urin und Kot.

Allerdings deuten solche „Anzeichen“ nicht unbedingt auf eine Hämophilie hin. Beispielsweise kann Nasenbluten auf eine Schwäche der Blutgefäßwände hinweisen, Blut im Urin kann auf eine Nierenerkrankung hinweisen und Blut im Kot kann auf ein Geschwür hinweisen. Daher ist zusätzliche Forschung erforderlich.

Erkennung von Hämophilie

Neben dem Studium der Krankengeschichte und der Untersuchung des Patienten führen verschiedene Spezialisten die Durchführung durch Labortests. Zunächst wird das Vorhandensein aller Gerinnungsfaktoren im Blut und deren Konzentration bestimmt. Es wird die Zeit bestimmt, die die Blutprobe benötigte, um zu gerinnen. Oft werden diese Analysen von DNA-Tests begleitet. Für mehr genaue Diagnose Möglicherweise muss Folgendes definiert werden:

Thrombinzeit;
gemischt;
Prothrombinindex;
Menge an Fibrinogen.

Manchmal werden auch hochspezialisierte Daten abgefragt. Es ist klar, dass nicht jedes Krankenhaus mit der entsprechenden Ausrüstung ausgestattet ist. Daher werden sie bei Verdacht auf Hämophilie in ein Blutlabor geschickt.

Die Krankheit, die mit Hämophilie einhergeht (Foto)

Das charakteristischste Merkmal der Hämophilie sind Gelenkblutungen. Der medizinische Name ist Hämarthrose. Sie entwickelt sich recht schnell, kommt jedoch am häufigsten bei Patienten mit schweren Formen der Hämophilie vor. Sie haben ohne äußere Einwirkung spontan Blutungen in den Gelenken. Bei milden Formen ist ein Trauma erforderlich, um eine Hämoarthrose auszulösen. Betroffen sind vor allem die beanspruchten Gelenke Knie-, Hüft- und Fußgelenke. An zweiter Stelle stehen die Schultermuskeln, gefolgt von den Ellbogenmuskeln. Die ersten Symptome einer Hämarthrose treten bei achtjährigen Kindern auf. Aufgrund von Gelenkschäden kommt es bei den meisten Patienten zu einer Behinderung.

Verletzliches Organ: Nieren

Hämophilie führt häufig dazu, dass Blut im Urin erscheint. Dies nennt man Hämaturie; kann schmerzlos sein, obwohl das Symptom immer noch alarmierend ist. In etwa der Hälfte der Fälle geht die Hämaturie mit akuten, anhaltenden Schmerzen einher. Durch Pressen verursachte Nierenkoliken kommen häufig vor Blutgerinnsel entlang der Harnleiter. Pyelonephritis tritt am häufigsten bei Patienten mit Hämophilie auf, gefolgt von Hydronephrose in der Häufigkeit des Auftretens letzter Platz besetzt Kapillarsklerose. Behandlung für alle Nierenerkrankungen durch bestimmte Einschränkungen erschwert Medikamente: Sie können nichts verwenden, was das Blut verdünnt.

Behandlung von Hämophilie

Leider ist Hämophilie eine unheilbare Krankheit, die einen Menschen sein ganzes Leben lang begleitet. Es wurde noch kein Weg erfunden, den Körper dazu zu zwingen, die notwendigen Proteine zu produzieren, wenn er nicht von Geburt an weiß, wie das geht. Allerdings Erfolge moderne Medizin ermöglichen es Ihnen, den Körper auf einem Niveau zu halten, auf dem Patienten mit Hämophilie, insbesondere in einer nicht sehr schweren Form, ein nahezu normales Leben führen können. Um Hämatomen und Blutungen vorzubeugen, sind regelmäßige Infusionen von Lösungen fehlender Gerinnungsfaktoren erforderlich. Sie werden aus dem Blut menschlicher Spender und zur Spende gezüchteter Tiere isoliert. Die Verabreichung von Medikamenten hat eine dauerhafte Grundlage als vorbeugende Maßnahme und als therapeutische Maßnahme im Falle einer bevorstehenden Operation oder Verletzung.

Parallel dazu müssen sich Patienten mit Hämophilie ständig einer Physiotherapie unterziehen, um die Gelenkfunktion aufrechtzuerhalten. Sind die Hämatome zu groß und gefährlich, entfernen Chirurgen sie operativ.

Da Transfusionen von Medikamenten aus Spenderblut erforderlich sind, erhöht die Hämophilie-Erkrankung das Risiko, an Virushepatitis, Herpes und – am schlimmsten – an HIV zu erkranken. Alle Spender werden auf die Sicherheit der Verwendung ihres Blutes überprüft, eine Garantie kann jedoch niemand geben.

Erworbene Hämophilie

In den meisten Fällen wird Hämophilie vererbt. Es gibt jedoch bestimmte Statistiken über Fälle, in denen es bei Erwachsenen auftrat, die zuvor nicht darunter gelitten hatten. Glücklicherweise sind solche Fälle äußerst selten – ein bis zwei von einer Million. Die meisten erkranken im Alter über 60 Jahre. In allen Fällen handelt es sich um eine erworbene Hämophilie vom Typ A. Bemerkenswert ist, dass die Gründe für ihr Auftreten bei weniger als der Hälfte der Patienten identifiziert wurden. Dazu gehören Krebs, die Einnahme bestimmter Medikamente, Autoimmunerkrankungen, sehr selten - pathologisch, mit schwerem Verlauf. Die Ärzte konnten nicht feststellen, warum die anderen erkrankten.

Viktorianische Krankheit

Am Beispiel von Königin Victoria wird der erste Fall einer erworbenen Krankheit beschrieben. Lange Zeit Sie galt als die einzige ihrer Art, da weder vorher noch fast ein halbes Jahrhundert danach Hämophilie bei Frauen beobachtet worden war. Doch im 20. Jahrhundert, als Statistiken über den Erwerb der Königskrankheit aufkamen, kann die Königin nicht mehr als einzigartig angesehen werden: Hämophilie, die nach der Geburt auftrat, ist nicht erblich und hängt nicht vom Geschlecht des Patienten ab.

– erbliche Pathologie des hämostatischen Systems, die auf einer Abnahme oder Störung der Synthese der Blutgerinnungsfaktoren VIII, IX oder XI beruht. Eine spezifische Manifestation der Hämophilie ist die Neigung des Patienten zu verschiedenen Blutungen: Hämarthrose, intramuskuläre und retroperitoneale Hämatome, Hämaturie, Magen-Darm-Blutungen, anhaltende Blutungen bei Operationen und Verletzungen usw. Bei der Diagnose von Hämophilie, genetischer Beratung, Bestimmung des Aktivitätsgrades von Gerinnungsfaktoren, DNA-Forschung, Koagulogrammanalyse. Die Behandlung der Hämophilie umfasst eine Ersatztherapie: Transfusion von Hämokonzentraten mit den Gerinnungsfaktoren VIII oder IX, frisch gefrorenes Plasma, antihämophiles Globulin usw.

allgemeine Informationen

Hämophilie ist eine Erkrankung aus der Gruppe der erblichen Koagulopathien, die durch einen Mangel an Blutplasma-Gerinnungsfaktoren verursacht wird und durch eine erhöhte Blutungsneigung gekennzeichnet ist. Die Prävalenz der Hämophilie A und B beträgt 1 Fall pro 10.000–50.000 Männer. Am häufigsten tritt die Krankheit in der frühen Kindheit auf, weshalb es bei einem Kind zu Hämophilie kommt eigentliches Problem Pädiatrie und pädiatrische Hämatologie. Neben der Hämophilie treten bei Kindern weitere erbliche hämorrhagische Diathesen auf: hämorrhagische Teleangiektasie, Thrombozytopathie, Glanzmann-Krankheit usw.

Ursachen der Hämophilie

Die Gene, die die Entstehung von Hämophilie verursachen, sind mit dem Geschlechts-X-Chromosom verknüpft, sodass die Krankheit als rezessives Merkmal in der weiblichen Linie vererbt wird. Von der erblichen Hämophilie sind fast ausschließlich Männer betroffen. Frauen sind Konduktoren (Konduktoren, Träger) des Hämophilie-Gens und geben die Krankheit an einige ihrer Söhne weiter.

Ein gesunder Dirigent und eine Dirigentin haben mit gleicher Wahrscheinlichkeit sowohl kranke als auch gesunde Söhne. Die Ehe eines Mannes mit Hämophilie mit einer gesunden Frau bringt gesunde Söhne oder Töchter hervor, die Dirigenten sind. Es wurden vereinzelte Fälle von Hämophilie bei Mädchen beschrieben, deren Mutter Trägerin und Vater an Bluterkrankheit war.

Angeborene Hämophilie tritt bei fast 70 % der Patienten auf. In diesem Fall werden Form und Schwere der Hämophilie vererbt. Etwa 30 % der Beobachtungen treten bei sporadischen Formen der Hämophilie auf, die mit einer Mutation im Locus assoziiert sind, der die Synthese von Plasmagerinnungsfaktoren auf dem X-Chromosom kodiert. In Zukunft wird diese spontane Form der Hämophilie erblich.

Die Blutgerinnung bzw. Hämostase ist die wichtigste Schutzreaktion des Körpers. Bei Gefäßschäden und Blutungen kommt es zur Aktivierung des Hämostasesystems. Die Blutgerinnung wird durch Blutplättchen und spezielle Substanzen – Plasmafaktoren – gewährleistet. Bei einem Mangel an dem einen oder anderen Gerinnungsfaktor ist eine rechtzeitige und ausreichende Blutstillung unmöglich. Bei Hämophilie ist aufgrund eines Mangels an VIII, IX oder anderen Faktoren die erste Phase der Blutgerinnung gestört – die Bildung von Thromboplastin. Gleichzeitig verlängert sich die Blutgerinnungszeit; Manchmal hört die Blutung mehrere Stunden lang nicht auf.

Klassifikation der Hämophilie

Je nach Mangel an dem einen oder anderen Blutgerinnungsfaktor werden Hämophilie A (klassisch), B (Weihnachtskrankheit), C usw. unterschieden.

Klassische Hämophilie macht die überwiegende Mehrheit (etwa 85 %) der Fälle des Syndroms aus und geht mit einem Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (antihämophiles Globulin) einher, was zu einer Störung der Bildung aktiver Thrombokinase führt.
Bei Hämophilie B Bei 13 % der Erkrankungsfälle liegt ein Mangel an Faktor IX (Plasmabestandteil von Thromboplastin, Weihnachtsfaktor) vor, der auch an der Bildung der aktiven Thrombokinase in der Phase I der Blutgerinnung beteiligt ist.
tritt mit einer Häufigkeit von 1–2 % auf und wird durch einen Mangel an Blutgerinnungsfaktor XI (einem Vorläufer von Thromboplastin) verursacht. Andere Arten von Hämophilie machen weniger als 0,5 % der Fälle aus; in diesem Fall kann ein Mangel an verschiedenen Plasmafaktoren vorliegen: V (Parahämophilie), VII (Hypoprokonvertinämie), X (Stewart-Prower-Krankheit) usw.

Schwere klinischer Verlauf Hämophilie hängt vom Grad der Insuffizienz der Gerinnungsaktivität der Plasmagerinnungsfaktoren ab.

Bei schwerer Hämophilie der Grad des fehlenden Faktors beträgt bis zu 1 %, was mit der Entwicklung schwerer Erkrankungen einhergeht hämorrhagisches Syndrom schon in der frühen Kindheit. Bei einem Kind mit schwerer Hämophilie kommt es häufig zu spontanen und posttraumatischen Blutungen in Muskeln, Gelenken und inneren Organen. Unmittelbar nach der Geburt eines Kindes können Kephalohämatome, anhaltende Blutungen aus dem Nabelfortsatz und Meläna festgestellt werden; später - längere Blutungen im Zusammenhang mit dem Durchbruch und dem Ersatz von Milchzähnen.
Bei mittelschwerer Hämophilie Der Plasmafaktorspiegel des Kindes beträgt 1-5 %. Die Krankheit entwickelt sich in Vorschulalter; Das hämorrhagische Syndrom ist mäßig ausgeprägt, es werden Blutungen in Muskeln und Gelenken sowie Hämaturie festgestellt. Exazerbationen treten 2-3 Mal im Jahr auf.
Leichte Form der Hämophilie gekennzeichnet durch ein Faktorniveau über 5 %. Der Krankheitsausbruch erfolgt im Schulalter, häufig im Zusammenhang mit Verletzungen oder Operationen. Blutungen sind seltener und weniger intensiv.

Symptome einer Hämophilie

Bei Neugeborenen können Anzeichen einer Hämophilie längere Blutungen aus dem Nabelschnurstumpf, subkutane Hämatome und Kephalohämatome sein. Blutungen bei Kindern im ersten Lebensjahr können mit dem Zahnen verbunden sein. chirurgische Eingriffe(Inzision des Zungenbändchens, Beschneidung). Die scharfen Kanten von Milchzähnen können zum Beißen auf Zunge, Lippen und Wangen sowie zu Blutungen aus den Schleimhäuten der Mundhöhle führen. Allerdings tritt Hämophilie selten im Säuglingsalter auf, da die Muttermilch eine ausreichende Menge an aktiver Thrombokinase enthält.

Die Wahrscheinlichkeit einer posttraumatischen Blutung steigt erheblich, wenn ein Kind mit Hämophilie beginnt zu stehen und zu gehen. Bei Kindern nach einem Jahr treten Nasenbluten, subkutane und intermuskuläre Hämatome sowie Blutungen in großen Gelenken auf. Nach Infektionen (ARVI, Windpocken, Röteln, Masern, Influenza etc.) kommt es aufgrund einer beeinträchtigten Gefäßpermeabilität zu einer Verschlimmerung der hämorrhagischen Diathese. In diesem Fall kommt es häufig zu spontanen diapedetischen Blutungen. Aufgrund ständiger und längere Blutung Kinder mit Hämophilie haben eine unterschiedlich schwere Anämie.

Mit abnehmender Häufigkeit verteilen sich Blutungen bei Hämophilie wie folgt: Hämarthrose (70–80 %), Hämatom (10–20 %), Hämaturie (14–20 %), gastrointestinale Blutung (8 %), Blutung im Zentralnervensystem System (5 %).

Hämarthrose ist die häufigste und spezifischste Manifestation der Hämophilie. Die ersten intraartikulären Blutungen treten bei Kindern mit Hämophilie im Alter von 1–8 Jahren nach Prellungen, Verletzungen oder spontan auf. Wenn Hämarthrose zum Ausdruck kommt Schmerzsyndrom, es kommt zu einer Volumenzunahme des Gelenks, Hyperämie und Hyperthermie der Haut darüber. Wiederkehrende Hämarthrosen führen zur Entwicklung einer chronischen Synovitis, deformierender Arthrose und Kontrakturen. Eine deformierende Arthrose führt zu einer Störung der Dynamik des gesamten Bewegungsapparates (Krümmung der Wirbelsäule und des Beckens, Muskelschwund, Osteoporose, Hallux valgus etc.) und zum Beginn einer Behinderung bereits im Kindesalter.

Bei Hämophilie kommt es häufig zu Blutungen in Weichteile - Unterhautgewebe und Muskeln. Kinder haben anhaltende Blutergüsse am Rumpf und an den Gliedmaßen, und es treten häufig tiefe intermuskuläre Hämatome auf. Solche Hämatome neigen zur Ausbreitung, da das vergossene Blut nicht gerinnt und entlang der Faszie in das Gewebe eindringt. Ausgedehnte und intensive Hämatome können große Arterien und periphere Nervenstämme komprimieren und verursachen intensiver Schmerz, Lähmung, Muskelatrophie oder Gangrän.

Bei Hämophilie kommt es häufig zu Blutungen aus dem Zahnfleisch, der Nase, den Nieren und dem Magen-Darm-Trakt. Blutungen können von jedem ausgelöst werden medizinische Manipulationen(intramuskuläre Injektion, Zahnextraktion, Tonsillektomie usw.). Blutungen aus dem Rachen- und Nasopharynx sind für ein Kind mit Hämophilie äußerst gefährlich, da sie zu einer Atemwegsobstruktion führen können und eine Notfall-Tracheotomie erforderlich machen können. Blutungen in der Hirnhaut und im Gehirn führen dazu schwere Läsionen ZNS oder Tod.

Eine Hämaturie bei Hämophilie kann spontan oder als Folge von Verletzungen der Lendengegend auftreten. In diesem Fall werden dysurische Phänomene mit der Bildung von Blutgerinnseln beobachtet Harntrakt- Anfälle von Nierenkolik. Bei Patienten mit Hämophilie treten häufig Pyelektasie, Hydronephrose und Pyelonephritis auf.

Magen-Darm-Blutungen bei Patienten mit Hämophilie können mit der Einnahme von NSAIDs und anderen Arzneimitteln verbunden sein und den latenten Verlauf von Magen- und Zwölffingerdarmgeschwüren, erosiver Gastritis und Hämorrhoiden verschlimmern. Bei Blutungen im Mesenterium und Omentum entwickelt sich das Bild akuter Bauch, erfordern Differenzialdiagnose bei akuter Blinddarmentzündung, Darmverschluss usw.

Ein charakteristisches Zeichen der Hämophilie ist die verzögerte Blutung, die sich meist nicht unmittelbar nach der Verletzung, sondern nach einiger Zeit, manchmal nach 6-12 oder mehr Stunden, entwickelt.

Diagnose von Hämophilie

Die Diagnose von Hämophilie wird unter Beteiligung einer Reihe von Spezialisten durchgeführt: Neonatologe, Kinderarzt, Genetiker, Hämatologe. Wenn das Kind hat begleitende Pathologie oder Komplikationen der Grunderkrankung werden Konsultationen mit einem pädiatrischen Gastroenterologen, pädiatrischen Traumatologen-Orthopäden, pädiatrischen HNO-Arzt, pädiatrischen Neurologen usw. durchgeführt.

Verheiratete Paare, bei denen das Risiko besteht, ein Kind mit Hämophilie zu bekommen, sollten sich bereits im Stadium der Schwangerschaftsplanung einer medizinischen und genetischen Beratung unterziehen. Durch die Analyse genealogischer Daten und molekulargenetischer Forschung kann der Träger eines defekten Gens festgestellt werden. Eine pränatale Diagnostik der Hämophilie ist mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese sowie DNA-Tests von Zellmaterial möglich.

Nach der Geburt des Kindes wird die Diagnose einer Hämophilie durch Labortests zur Hämostase bestätigt. Die wichtigsten Veränderungen der Koagulogrammparameter bei Hämophilie werden durch einen Anstieg der Blutgerinnungszeit, APTT, Thrombinzeit, INR und Rekalzifizierungszeit dargestellt; eine Abnahme des PTI usw. Von entscheidender Bedeutung bei der Diagnose einer Hämophilieform ist die Feststellung einer Abnahme der prokoagulatorischen Aktivität eines der Gerinnungsfaktoren unter 50 %.

Bei Hämarthrose wird bei einem Kind mit Hämophilie eine Röntgenaufnahme der Gelenke durchgeführt; bei inneren Blutungen und retroperitoneale Hämatome – Ultraschall der Bauchhöhle und des retroperitonealen Raums; bei Hämaturie – allgemeine Analyse Urin und Ultraschall der Nieren usw.

Behandlung von Hämophilie

Bei Hämophilie ist eine vollständige Linderung der Krankheit nicht möglich, daher basiert die Behandlung auf einer hämostatischen Ersatztherapie mit Konzentraten der Blutgerinnungsfaktoren VIII und IX. Erforderliche Dosis Das Konzentrat wird durch den Schweregrad der Hämophilie, den Schweregrad und die Art der Blutung bestimmt.

Bei der Behandlung von Hämophilie gibt es zwei Richtungen: präventiv und „auf Abruf“ während der Manifestation des hämorrhagischen Syndroms. Die prophylaktische Gabe von Gerinnungsfaktorkonzentraten ist bei Patienten mit schwerer Hämophilie indiziert und wird 2-3 mal pro Woche durchgeführt, um die Entwicklung einer hämophilen Arthropathie und anderer Blutungen zu verhindern. Mit der Entwicklung eines hämorrhagischen Syndroms sind wiederholte Transfusionen des Arzneimittels erforderlich. Zusätzlich werden frisch gefrorenes Plasma, Erythromasse und blutstillende Mittel verwendet. Alle invasiven Eingriffe bei Patienten mit Hämophilie (Nähen, Zahnextraktion, eventuelle Operationen) werden unter dem Deckmantel einer hämostatischen Therapie durchgeführt.

Bei kleineren äußeren Blutungen (Schnittwunden, Blutungen aus Nase und Mund) kann es eingesetzt werden blutstillender Schwamm, Überlagerung Druckverband, Wundbehandlung mit Thrombin. Bei einer unkomplizierten Blutung benötigt das Kind völlige Ruhe, Kälte, Ruhigstellung des erkrankten Gelenks mit einer Gipsschiene, anschließend UHF, Elektrophorese, Bewegungstherapie und leichte Massage. Patienten mit Hämophilie wird eine Ernährung empfohlen, die mit den Vitaminen A, B, C, D sowie Kalzium- und Phosphorsalzen angereichert ist.

Zur Prävention gehört die medizinische und genetische Beratung von Ehepaaren, bei denen in der Familie Hämophilie vorkommt. Kinder mit Hämophilie sollten immer einen speziellen Reisepass bei sich haben, aus dem die Art der Erkrankung, die Blutgruppe und die Rh-Zugehörigkeit hervorgehen. Ihnen werden Schutzmaßnahmen und Verletzungsprävention vorgeschrieben; Beobachtung in der Apotheke Kinderarzt, Hämatologe, Kinderzahnarzt, Kinderorthopäde und andere Spezialisten; Beobachtung in einem spezialisierten Hämophiliezentrum.

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die als rezessives Merkmal übertragen wird, das mit dem

Hämophilie als Erbkrankheit wurde im 5. Jahrhundert im Talmud beschrieben. N. Das moderne Wissen und die wissenschaftliche Forschung zur Hämophilie reichen jedoch bis zum Ende des 20. Jahrhunderts zurück. In den 1950er Jahren durchgeführte Untersuchungen zeigten, dass es mindestens zwei Formen der Hämophilie gibt. Eine davon, die klassische Hämophilie A, wird durch das Fehlen oder den Mangel an Faktor VIII, auch bekannt als antihämophiler Faktor (AGF) oder antihämophiles Globulin (AGG), verursacht. Eine andere Form, Hämophilie B genannt, wird durch einen Mangel an Faktor IX, auch bekannt als antihämophiler Faktor B oder Weihnachtsfaktor, verursacht. Hämophilie A und B sind in der Vererbung ähnlich und klinisch nicht zu unterscheiden.

Vererbung von Hämophilie. Die für die Synthese der Faktoren VIII und IX verantwortlichen Gene liegen auf dem X-Chromosom und werden, wie oben erwähnt, rezessiv vererbt. Gemäß den Vererbungsregeln einer X-chromosomalen Erkrankung sind alle Töchter eines Hämophiliepatienten obligatorische Träger des pathologischen Gens und alle seine Söhne sind gesund. In 25 % der Fälle besteht für die Träger das Risiko, einen kranken Jungen zur Welt zu bringen, und in 25 % der Fälle besteht das Risiko, dass sie Mädchen zur Welt bringt (wenn wir alle möglichen geborenen Kinder als 100 % annehmen).

Epidemiologie. Nach Angaben der WHO tritt Hämophilie A in einem Fall pro 10.000 männliche Bevölkerung auf, Hämophilie B - 1 Fall pro 50.000. In Schweden tritt Hämophilie A mit einer Häufigkeit von 2 Fällen pro 10.000 männlicher Bevölkerung auf, Hämophilie B mit 1,3 pro 50.000 (Lethagen S., 2002).

Die Diagnose einer Hämophilie basiert auf der Familienanamnese, klinischen Manifestationen und Laborergebnissen.

Koagulogramm-Indikatoren für a/v-Hämophilie.

Arten von Hämophilie:

* Hämophilie A – Faktor-VIII-Mangel (87–92 % unter anderen Hämophilien).

* Hämophilie B (Weihnachtskrankheit) – Faktor-IX-Mangel (8–13 %).

Schweregrad der Hämophilie: extrem schwere Form – 0–1 % des Faktors, schwere Form – 1–2 %, mittelschwere Form – 2–5 %, leichte Form- 5–10 %, sehr milde oder latente Formen - mehr als 10 %.

Krankheitsbild. Die typischsten Blutungserscheinungen bei Hämophilie sind Blutungen in großen Gelenken der Extremitäten, tiefe subkutane, intermuskuläre und intramuskuläre Hämatome, starke und anhaltende Blutungen aufgrund von Verletzungen, Blutungen nach invasiven Manipulationen. Seltener sind andere Blutungen wie retroperitoneale Hämatome oder Blutungen in Organe Bauchhöhle, gastrointestinale Blutungen, Hämaturie und intrakranielle Blutung. Durchschnittsalter , bei der eine Hämophilie diagnostiziert wird, beträgt sie in schweren Fällen 9 Monate, in mittelschweren Fällen 22 Monate. Leichte Formen der Hämophilie werden später im Leben diagnostiziert, manchmal erst nach Zahnextraktion oder anderen invasiven Eingriffen. Bei der Hämophilie gibt es eine deutliche altersbedingte Entwicklung der Krankheitssymptome. In den schwersten Fällen kann es bei der Geburt des Kindes zu ausgedehnten Kephalohämatomen und Blutungen aus der Nabelwunde kommen. Die ersten Krankheitssymptome sind meist Blutungen aufgrund von Punktionen, Injektionen oder Operationen sowie aus der Mundhöhle und Blutungen in Weichteile. Am bedeutendsten im Hinblick auf Behinderung und Beeinträchtigung der Lebensqualität sind Blutungen in den Gelenken. Sie treten erstmals auf, wenn das Kind laufen lernt. Am häufigsten sind die Knie-, Sprung- und Ellenbogengelenke betroffen, seltener die Schulter- und Hüftgelenke. Wirbelsäule und Handgelenke sind selten betroffen, meist als Folge eines Traumas. Akute Blutungen in den Gelenken (Hämatrosen) treten in der Regel ohne sichtbares Trauma auf: Das Gelenk wird steif, schwillt an, ist heiß, schmerzt und verbiegt sich; Die Bewegung wird durch Steifheit und Schmerzen behindert. Einzelne Episoden einer Gelenkblutung sind relativ harmlos, und sobald das Blut resorbiert ist und die Schwellung nachlässt, werden die normale Beweglichkeit und Funktion der Gelenke wiederhergestellt, wobei praktisch keine radiologischen Veränderungen beobachtet werden. Nach wiederholten Blutungen verdickt sich die Gelenkkapsel und verfärbt sich unter dem Einfluss von Hämosiderin. Die Kapsel entzündet sich in der Folge immer stärker. Spätere Stadien der Arthropathie sind durch eine schwere Fibrose der Gelenkkapsel und des umgebenden Weichgewebes mit sehr eingeschränkter Gelenkbeweglichkeit gekennzeichnet. Der Gelenkknorpel degeneriert und wird nach wiederholten Blutungen unter dem Einfluss aggressiver aktiver proteolytischer Enzyme und Kollagenasen zerstört, seine Festigkeit nimmt ab, die Oberfläche wird beeinträchtigt und nach der Degeneration wird er zerstört. Subchondraler Knochen wird osteoporotisch, durch Knochenresorption dünn und durch Verknöcherung sklerotisch. Im subchondralen Knochen können sich Zysten bilden, die mit einer gallertartigen Substanz gefüllt sind. Klinisch ist die Funktion des Gelenks beeinträchtigt, die Beugung und Streckung der Extremität wird eingeschränkt, das Gelenk verformt sich, dehnt sich aus und nimmt beim Strecken der Extremität eine Fehlstellung ein – es kommt zur Atrophie der umliegenden Muskulatur. Bei schwerer Arthropathie kann es zu Beweglichkeitsverlust und Ankylose kommen. Eine chronische hämophile Arthropathie kann schmerzhaft sein, relativ oft sind Gelenke mit schwerer chronischer hämophiler Arthropathie jedoch schmerzlos. Ohne eine adäquate Ersatztherapie werden die Patienten stark behindert, müssen Krücken benutzen und sind oft an Rollstühle gebunden.

Die häufigsten Ursachen für Magen-Darm-Blutungen bei Patienten mit Hämophilie sind Magengeschwür Magen, Zwölffingerdarm, Krampfadern der Speiseröhre, Hämorrhoiden, deren Auftreten durch die Einnahme nichtsteroidaler entzündungshemmender Medikamente hervorgerufen werden kann. Allerdings kommt es auch zu spontanen Magen-Darm-Blutungen. Bei der ersten Blutungsepisode muss der Patient untersucht werden, um die Ursache dieser Blutung zu ermitteln. Ein schwerwiegendes therapeutisches Problem bei Hämophilie ist die starke und anhaltende Nierenblutung, die bei 14–30 % der Patienten beobachtet wird. Sie können spontan oder im Zusammenhang mit Verletzungen der Lendengegend, begleitender Pyelonephritis sowie der Einnahme von Aspirin und nichtsteroidalen Antirheumatika auftreten. Hämaturie geht oft mit Dysurie und Anfällen einher Nierenkolik, verursacht durch die Bildung von Blutgerinnseln im Harntrakt, die die Tubuli und sogar den Harnleiter verstopfen können, was zu einer vorübergehenden Hydronephrose führen kann. Es ist allgemein anerkannt, dass hämophile Nierenblutungen viel schwieriger zu behandeln sind als Blutungen vieler anderer Lokalisationen. Um eine ausreichende Blutstillung zu erreichen, wird Patienten mit Hämaturie empfohlen, zweimal täglich Konzentrate von Mangelfaktoren zu verabreichen und Bettruhe einzuhalten, bis die Blutung aufhört.

Diagnose. Eine wesentliche Hilfe bei der Diagnose einer Hämophilie ist die Feststellung der Art der Vererbung. Das Vorliegen einer geschlechtsgebundenen hämorrhagischen Diathese ist ein überzeugender Beweis für das Vorliegen einer Hämophilie in der Familie. Diese Art der Vererbung ist sowohl für Hämophilie A als auch für Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel) charakteristisch und kann nur durch Labortests unterschieden werden. Tests zur Charakterisierung der Thrombozytenkomponente der Hämostase: Thrombozytenzahl, Blutungsdauer und Adhäsionsaggregationsparameter liegen bei Patienten mit Hämophilie im Normbereich. Charakteristische Laborzeichen einer Hämophilie sind Störungen der auswertenden Indikatoren interner Pfad Aktivierung der Blutgerinnung, nämlich: eine Verlängerung der Gerinnungszeit des venösen Blutes (kann innerhalb normaler Grenzen liegen, wenn die Aktivität von Faktor VIII oder IX über 15 % liegt), eine Erhöhung der aPTT neben normalen Werten

Prothrombin und Thrombinzeit. Eine Abnahme der Gerinnungsaktivität von Faktor VIII oder IX ist ein entscheidendes Kriterium für die Diagnose und Differenzierung der Hämophilie A oder B.

Differenzialdiagnose. Hämophilie A, insbesondere mittelschwere Formen der Erkrankung, sollte von der von-Willebrand-Krankheit unterschieden werden, die ebenfalls durch eine Abnahme der Aktivität von Faktor VIII gekennzeichnet ist, jedoch eine Verlängerung der Blutungszeit und eine damit verbundene beeinträchtigte Thrombozytenaggregation mit Ristomycin aufweist mit einem Mangel oder einem qualitativen Mangel des von Willebrand-Faktors.

Behandlung von Hämophilie.

Die Behandlung basiert auf einer Ersatztherapie zur Einführung mangelhafter Faktoren. Derzeit werden zur Linderung hämorrhagischer Manifestationen bei dieser Patientenkategorie folgende Komponenten und Blutprodukte eingesetzt: frisch gefrorenes Plasma, Kryopräzipitat, Faktor-VIII-Konzentrate, Faktor-IX-Präparate. Alle Patienten mit Hämophilie sollten in spezialisierten Hämophiliezentren oder, falls keine vorhanden sind, unter der Aufsicht eines Hämatologen behandelt werden, der auf die Behandlung von Patienten mit hämorrhagischer Diathese spezialisiert ist. Die Prinzipien der Behandlung von Hämophilie A und B sind identisch, die einzigen Unterschiede bestehen in der Wahl der Medikamente und dem Ersatztherapieschema. Die wichtigsten therapeutischen Maßnahmen bei Patienten mit Hämophilie zielen darauf ab, den Mangelfaktor sowohl während der Zeit der hämorrhagischen Manifestationen als auch zu präventiven Zwecken zu ersetzen. Das Ziel der prophylaktischen Behandlung besteht darin, die Entwicklung einer hämophilen Arthropathie und anderer schwerer Blutungen zu verhindern.

Für alle Patienten mit schwerer Hämophilie wird eine prophylaktische Behandlung in Form regelmäßiger Injektionen von Faktor VIII- oder IX-Konzentraten 2-3 Mal pro Woche empfohlen. Bei der Verschreibung von blutstillenden Arzneimitteln (Konzentrate der Faktoren VIII oder IX, gewonnen aus menschlichem Plasma oder mittels Gentechnik) zu Ersatzzwecken muss der Arzt bedenken, dass nach der Transfusion die Aktivität von Faktor VIII im Blut des Patienten schnell abnimmt und nach 12 Stunden nur noch halbiert wird der ursprünglich verabreichten Dosis bleibt im Umlauf. Um die Blutung vollständig zu stoppen, sind daher alle 12 Stunden wiederholte Transfusionen von Blutstillungsmitteln erforderlich. Der verabreichte Faktor IX zirkuliert länger im Blut des Empfängers – von 18 bis 30 Stunden. Um seinen blutstillenden Spiegel aufrechtzuerhalten, reicht es daher aus, das Medikament einmal täglich zu verabreichen. Die Wahl des Medikaments und seine Dosis zur Blutstillung bei Patienten mit Hämophilie werden durch die Intensität der Blutungen oder, wenn der Patient eine chirurgische Behandlung benötigt, durch das erwartete Ausmaß des chirurgischen Eingriffs bestimmt. Es ist äußerst wichtig zu betonen, dass die Wirksamkeit der Behandlung weitgehend vom Zeitpunkt des Beginns der hämostatischen Therapie abhängt. Die größte Wirkung wird erzielt, wenn die Medikamente innerhalb der ersten Stunde nach Auftreten von Blutungserscheinungen verabreicht werden. Äußere Blutungen aus geschädigter Haut, Blutungen aus den Schleimhäuten der Nase und der Mundhöhle können sowohl durch die Gabe antihämophiler Medikamente als auch durch lokale Einflüsse gestillt werden – durch die Behandlung der blutenden Stelle mit Thrombin, einem mit 5-6%iger Lösung befeuchteten Tampon. Lösung von Aminocapronsäure oder ein Druckverband. Wenn Stiche notwendig sind, denken Sie daran, dass es sich bei Patienten mit Hämophilie um eine zusätzliche Verletzung handelt, die die Blutung verschlimmern kann. Deshalb Dieses Verfahren muss mit der Gabe von Blutstillungsmitteln einhergehen. Als Zusatztherapie können Desmopressin und der Fibrinolysehemmer Tranexamsäure eingesetzt werden. Diese Medikamente werden vor allem zur Stillung kleinerer Blutungen eingesetzt, auch aus den Schleimhäuten nach einer Zahnextraktion. Behandlung von Hämarthrose: Gelenkpunktion – Blutaspiration, Injektion von Hormonen in die Gelenkhöhle.

Vorhersage. Patienten mit mittelschwerer Hämophilie A haben in der Regel keine besonderen Komplikationen. Sie entwickeln erst nach chirurgischen Eingriffen, Verletzungen und Verletzungen schwere Blutungen. Patienten mit schweren Krankheitsverläufen leiden unter häufig wiederkehrenden Blutungen, die zu irreversiblen Gelenkdeformitäten führen – der Hauptursache ihrer Behinderung. Regelmäßige Besuche solcher Patienten in spezialisierten Hämophiliezentren, in denen eine ambulante Behandlung mit blutstillenden Medikamenten organisiert wird, reduzieren die Blutungshäufigkeit erheblich und verhindern die Entwicklung behindernder Komplikationen. Obwohl der weit verbreitete Einsatz von Ersatzmedikamenten die Lebenserwartung von Patienten mit Hämophilie erhöht hat, sind Todesfälle durch Blutungen noch keine Seltenheit.