Презентация по генетике на тему мутация. Презентация на тему: «Причины мутаций

«Генетические болезни» - Показания к амниоцентезу. Классификация генных заболеваний. Наследственные болезни. Генеалогический метод. Генные мутации. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Синдром Марфана. Нарушение синтеза гемоглобина. Классификация наследственных болезней. Галактоземия.

«Наследственные генетические болезни» - Синдром «кошачьего крика». Полиплоидия. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера. Синдром Дауна. Синдром Данло. Синдром Марфана. Наследственные болезни. Нейрофиброматоз. Синдром Эдвардса. Хромосомные болезни. Синдром Клайнфельтера. Генные болезни. Синдром Мориса. Муковисцидоз. Деликатная проблема. Охрана репродуктивного здоровья.

«Медицинская генетика и геном человека» - Ядро. Рецессивное наследование. Характеристики генома человека. Муковисцидоз. Моногенные наследственные болезни. Эпигенетические болезни. Общая классификация генов. Диагностика генных болезней. Этапы реализации генетической информации. Методы детекции мутаций. Исследования генома. Наследственные болезни.

«Мутации и наследственные заболевания» - Мутации. Болезнь Дауна. Статистика. Синдром Марфана. Синдром Тернера. Наследственные заболевания человека. Расщелина губы и неба. Практическая генетика. Прогерия. Синдром Клайнфельтера. Фенилкетонурия. История. Значение для особи. Гемофилия. Альбинизм. Знания о типах мутаций. Типы мутаций.

«Примеры хромосомных болезней человека» - Симптомы болезни кошачьего крика. Дайте определение. Структура хромосом. Сидром полисомии по У хромосоме. Инверсия и кольцевая хромосома. Синдром трипло. Синдром кошачьего крика. Синдром полисомии половых хромосом. Кариотип при синдроме Дауна. Хромосомные болезни человека. Синдром Клайнфельтера. Симптомы болезни.

«Болезнь Альцгеймера» - Диагностика. Ноотропы. Патогенез. Факторы риска. Актуальность. Классификация МКБ-10. Нейрофизиологические исследования. Клинические проявления. Нейропсихологическое исследование. Прижизненная визуализация мозговых структур. Биохимические исследования. Заместительная терапия. Распространенность. Этиология.

Всего в теме 30 презентаций

ГБПОУ НО «НИЖЕГОРОДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ» Специальность 31.02.03 Лабораторная диагностика

Дисциплина: «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Попрухина Алина Сегреевна

Группа 321-III Лаб

Тема: «Классификация мутаций. Химические мутагены»

Преподаватель: Вяжевич Л. П.

Цель и задачи

Цель: изучение классификации мутаций и химических мутагенов

• Изучить классификацию мутаций
• Дать характеристику различным мутациям в организме
• Рассмотреть химические мутагены

I. По происхождению:

1) Спонтанные – возникают в природе без видимых причин. Например ген гемофилии может возникнуть спонтанно (при исследовании родословной не выявлено больных).

2) Индуцированные – возникают при направленном воздействии мутагенных факторов.

Классификация мутаций

II. По мутировавшим клеткам:

1) Генеративные – мутации, происходящие в половых клетках, и передающиеся потомкам при половом размножении.

2) Соматические – мутации, происходящие в соматических клетках, характерные только для самой особи.

Рак молочной железы

Классификация мутаций

III. По изменению генетического материала:

1) Генные мутации – это изменения в пределах одного гена:

а) вставка или выпадение нуклеотида;

б) замена одного нуклеотида на другой.

Многие болезни обмена веществ вызваны генными мутациями, например: фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз и др.

Классификация мутаций

2) Хромосомные перестройки (аберрации) – это нарушения структуры хромосом.

а)Внутрихромосомные:

• Делеция
• Дупликация
• Инверсия

б)Межхромосомные:

• Транслокация

3)Геномные мутации:

а)Полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом

б)Гетероплоидия – это не кратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом.

Одна в паре лишняя – трисомия, одной в паре не хватает – моносомия, в паре нет обеих хромосом – нулесомия (летальная мутация).

Синдром Патау

Синдром Шерешевского-Тернера

Классификация мутаций

IV. По изменению фенотипа:

1) Аморфные мутации – мутация произошла и признак исчез.

2) Гипоморфные - уменьшение выраженности признака.

3) Гиперморфные – усиление выраженности признака.

4) Неоморфные – появился признак, которого раньше не было.

5) Антиморфные – вместо одного признак появился другой.

Альбинизм

Анофтальмия

Микрофтальмия

Классификация мутаций

V. По исходу для организма:

1) Летальные – смертельные.

2) Полулетальные – снижающие жизнеспособность организма.

3) Нейтральные – не влияющие на жизнеспособность и продолжительность жизни.

4) Положительные – возникают редко, но имеют большое значение для эволюции.

Цвет радужки глаз

Синдром Дауна

Химические мутагены

Химические мутагены - это вещества определённых типов химических соединений, которые, взаимодействуя с ДНК, пора-жают генетический аппарат клетки.

Химические мутагены

К химическим мутагенам относят:

• неорганические вещества
• простые органические соединения
• сложные органические соединения
• алкилирующие агенты
• пестициды
• некоторые пищевые добавки
• продукты переработки нефти
• органические растворители
• лекарственные препараты

Оксид серы (II)

Формальдегид

Признаки химических мутагенов

По Лобашёву химические мутагены должны обладать:

• Высокой проникающей способностью,
• Свойством изменять коллоидное состояние хромосом
• Определенным действием на изменение гена или хромосомы

М. Е. Лобашёв

Механизм действия химических соединений:

Мутагены проникают в клетку как чужеродные вещества, после чего начинают реагировать с ДНК, изменяя её структуру. При последующих репликациях ДНК возникают мутации. Есть особые формы химических мутагенов, которые не изменяют первичную структуру ДНК, а образуют с ней комплексы. В этих местах также происходят нарушения синтеза ДНК.

Механизм действия мутагенов

Азотистая кислота вызывает отщепление аминогруппы от азотистых оснований и замену их другой группой. Это приводит к точковым мутациям. Химически индуцированные мутации также вызывает гидроксиламин.

Нитраты и нитриты в больших дозах повышают риск возникновения рака. Некоторые пищевые добавки вызывают реакции арилирования нуклеиновых кислот, что приводит к нарушению процессов транскрипции и трансляции.

Азотистая кислота

Гидроксиламин

Вывод

Было открыто множество очень сильных химических мутагенов, а также показано мутагенное действие многих химических соединений, которые используются в промышленности и в сельском хозяйстве. Всего сейчас известно около 3000 мутагенов, большинство которых искусственно создано людьми. Мутагенами оказались многие растворители, красители, дезинфицирующие вещества, вещества для тушения пламени, вещества, содержащиеся в выхлопных газах автомобилей, некоторые консерванты и др. Таким образом, развитие химической промышленности, наряду с большой пользой, создает и серьезную опасность для человечества, поскольку многие химические соединения повреждают наследственный аппарат.

Список литературы

• Абилев С.К. Химические мутагены и генетическая токсикология // Генетика. - 2012. -№10. -С. 39-46
• Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина. -1997. -С. 180.
• http://medbiol.ru/medbiol/genetic_sk/00071959.htm
• http://worldofschool.ru/biologiya/stati/genetika/izmenchivost/himicheskie-mutageny

группа учащихся 11 класса

Презентация подготовлени тремя учениками для сопровождения урока "Наследственные болозни. Мутации".

Скачать:

Предварительный просмотр:

Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com

Подписи к слайдам:

Наследственная изменчивость. Мутации.

Наследственная изменчивость (генотипическая) Комбинативная Мутационная Геномные Хромосомные Генные мутации мутации мутации

Комбинативная изменчивость. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов. Источники комбинативной изменчивости. 1. Независимое расхождение хромосом в первом делении мейоза. 2. Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом при кроссинговере. 3. Случайная встреча гамет при оплодотворении.

Мутационная изменчивость. Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. По воздействию на организм: 1. Вредные. 2. Полезные. 3. Нейтральные. По степени проявления: 1. Доминантные (проявляются в следующем поколении). 2. Рецессивные (проявляются при скрещивании 2 особей, несущих одну и ту же мутацию). Проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?

Геномные мутации. Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Полиплоидия – кратное изменение числа хромосом (3 n, 4n,5n, 6n и т. д. до 10 –12раз). Много полиплоидов среди растений, они часто характеризуются более мощным ростом, крупными размерами, выносливостью.

2. Анеуплоидия – некратное изменение числа хромосом (2n +1; 2n-1; 2n+2; 2n-2; 2n+3 и т.д.) Пример: синдром Дауна. Презентация « Геномные мутации»

Синдром Дауна Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома - 1 %. На каждые 750 здоровых детей рождается 1 больной ребенок. Болезнь проявляется в резком слабоумии, скошенном разрезе глаз, уродливом телосложении, пороках развития внутренних органов. При укорочении одной хромосомы 21-ой пары может развиться тяжёлое заболевание крови – белокровие (злокачественный мислолейкоз).

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Болезнь Дауна

Синдром Дауна У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.

Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Добавочная Х-хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности. Риск наследования отцовской хромосомы не зависит от возраста отца. Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие признаки: высокорослость, непропорционально длинные ноги. Нарушения в развитии половых органов обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило, бесплодны.

х xy X х yy хх y Психическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептические припадки. Сопутствующие заболевания: рак молочной железы, сахарный диабет, болезни щитовидной железы, хронические заболевания легких.

Синдром Шерешевского–Тернера Синдром Шерешевского-Тернера – единственная форма моносомии у живорожденных. Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками. Недоразвитие половых органов или их отсутствие. Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек. Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен. Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз).

45 хр.- ХО Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Лечение больных с этим синдромом комплексное и включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию, гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.

Презентацию подготовила ученица 10 Б класса МОКУ ПСОШ № 1 с. Покровка Понаморева Анастасия.

Хромосомные мутации – это перестройки хромосом. Делеция - это потеря участка хромосомы. Дупликация – это удвоение участка хромосомы. Инверсия – это поворот участка хромосомы на 180°. Транслокация - обмен участками негомологичных хромосом. Слияние двух негомологичных хромосом в одну.

Генные, или точковые, мутации – это изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. Мутация гена возникает в среднем в одной из 100 000 гамет. Но так как количество генов в организме человека велико, то практически каждая особь несет вновь возникшую мутацию. Презентация «Наследственные болезни, вызванные генными мутациями».

Наследственные болезни, вызванные генными мутациями Наследственные заболевания - заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Гемофилия Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена.

Дальтонизм Дальтони́зм, цветовая слепота - наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

Так видит картину человек: а) с нормальным восприятием цветов; б) дальтоник.

Простейший тест на дальтонизм: КОЖЗГСФ - " К аждый О хотник Ж елает З нать, Г де С идит Ф азан". Где: К - красный; О - оранжевый, Ж - жёлтый, З - зелёный, Г - голубой, С - синий, Ф - фиолетовый. Можно предварительно считать, что вы не дальтоник, если можете правильно различить цвета рисунка.

Альбинизм Альбинизм - врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Внешние проявления При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии. Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины). Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.

Альбинизм

Серповидно-клеточная анемия. Дефект гена в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их разрушению. Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков).

Заключение Существует много других генных заболеваний, но эти четыре – самые распространенные.

Работу выполнила ученица 10 б класса МОКУ ПСОШ № 1 С.Покровка Октябрьского района Мартынова Мария.

Мутагенные факторы, вызывающие наследственные заболевания.

Цель: выявить причины возникновения наследственных заболеваний человека Задачи: 1. Определить последствия влияния мутагенов на организм; 2. Определить последствия влияния алкоголя, никотина, наркотических веществ на развитие зародыша человека.

Откуда берется мутаген? излучение радиоактивное рентгеновское ультрафиолетовое Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор) клетка ДНК Поврежденная ДНК мутация

Химические вещества 1. Соли ртути; 2. Соли свинца; 3.Формалин; 4. хлороформ; 5. Акридиновые красители. клетка ДНК ДНК делеция транслокация репликация вирус ген мутация Биологические (живые организмы)

алкоголь никотин Наркотические вещества Действие на гаметы Замедление роста зародыша Тормозят развитие нервных клеток Функциональные расстройства мутации

Расщелины губы и неба

Дети наркоманов. Копия, воск.

Сиамские близнецы, у родителей-наркоманов. Натура, заспиртованные.

Дети у родителей больных наследственными заболеваниями. Копия, воск.

Ребенок, родившийся в результате инцеста(кровосмешения родственников). Натура, заспиртован. Ответьте на проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?

Ребенок, родившийся в семье чернобыльцев. Натура, мумия.

Человек-циклоп, и женщина-слон. Жили в 19 веке. Копия, воск.

Мутагены, алкоголь, никотин, наркотики отрицательно влияют на развитие зародыша и весь организм в целом. Кроме этого существует ряд других причин наследственной изменчивости. Вывод:

Работу выполнила ученица 10 Б класса Деревянко Ольга.

Мутации, возникшие в половых клетках, называются генеративными. Они приводят к изменению свойств всего организма-потомка. Мутации, возникшие в клетках тела (соматических клетках), называются соматическими. Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям.

Вывод: Мутагенные факторы Мутации Изменение структуры хромосом и генов Изменение строения и свойств организма

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Н. И. Вавилов «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов».

Закрепление Выберите один правильный ответ. 1. Какое из явлений можно отнести к геномной мутации? а) возникновение серповидно - клеточной анемии; б) появление триплоидной формы картофеля; в) появление в потомстве особи - альбиноса. 2. Многие генные мутации проявляются фенотипически через несколько поколений. Это объясняется тем, что: а) генные мутации, как правило, доминантны; б) генные мутации, как правило, рецессивны; в) это зависит только от частоты мутирования гена; г) всеми названными причинами.

3. Перемещение гена или участка хромосомы из одного локуса в другой называется: а) делеция; б) транслокация; в) дупликация; г) инверсия хорошем. 4. Определите среди указанных примеров мутационную изменчивость. а) на одной грядке при хорошем уходе томат дал крупные плоды, а на грядке при плохом уходе – мелкие. б) наступили холода – мех у зайцев стал гуще. в) у одного растения табака душистого из почки вырос необычный побег с красивыми полосатыми листьями. г) на хорошо удобренной почве капуста дает крупные кочаны, а на бедной почве – маленькие.

5.Удвоение гена или участка гена называется: а) делеция; б) транслокация; в) дупликация; г) инверсия. 6. Определите среди указанных примеров мутационную изменчивость. а) при выращивании крольчат на холоде шерсть у них становится гуще; б) при выращивании кочанной капусты в областях со средиземноморским климатом у нее не образуется кочана; в) если плодовую мушку дрозофилу облучит рентгеновскими лучами, то у ее многочисленного потомства возникают различные изменения: у одного изменяется размер крыльев, у другого появляются или исчезают щетинки, у третьего темнее или светлее хитиновый покров; г) на ферме улучшили кормление коров - молока стало больше, ухудшили кормление – молока стало меньше.

Определите тип мутации по хромосомному набору.

Определите тип мутации по хромосомному набору.

Соотнесите вид мутации с изменениями структуры хромосом. Нормальный порядок генов: А Б В Г Д Е. Виды мутаций: 1. Делеция А) А Б В Г В Г Д Е; 2. Дупликация Б) А Б Д Г В Е; 3. Инверсия В) А Б В Г; Домашнее задание: § 33, 34, задача №3 на стр.122.

Продолжаем говорить о реакциях с участием ДНК

Предупреждение! Лекция получилась трудная для восприятия. Пожалуйста, не пытайтесь списывать все, что будет на экране, а в

«Не ошибается только тот, кто ничего не делает» Народная мудрость

Генные мутации. Определение.

Напоминаю: Строение гена эукариот.

Классификация мутаций

По причине

По уровню

По механизмам

Последствия замен или вставок/ выпадений одной пары нуклеотидов (на примере простого текста)

Замены нуклеотидов не обязательно ведут к изменению смысла генетической информации

Примеры генных мутаций у человека

Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5). HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b-цепи

Нонсенс мутация может возникнуть как в результате замены нуклеотида, так и при сдвиге рамки считывания. Пример: группа крови 0.

Антигены А и В – олигосахариды, синтезируются из антигена Н под действием белков-ферментов А (аллель IA) или В (аллель IВ).

Выпадения и вставки большого числа нуклеотидов часто являются нарушением рекомбинации (неравный кроссинговер). Примеры: синдром

Мутации со вставкой большого числа нуклеотидов – болезни экспансии тринуклеотидных повторов

Синдром ломкой Х хромосомы (синдром Мартина-Белл). Степень снижения интеллекта тем выше, чем больше вставка ЦГГ повторов.

Еще примеры мутаций с выпадением разного количества нуклеотидов

Муковисцидоз (cystic fibrosis), наследуется аутосомно-рецессивно. Самая частая мутация – выпадение 3 нуклеотидов (триплет 508)

Крупные делеции (выпадения) в гене дистрофина дают МДД (мышечная дистрофия Дюшенна), инсерции (вставки) – МДБ (мышечная

Продолжим разговор о классификации генных мутаций

По локализации в гене. Если мутация происходит

По локализации в хромосоме

По локализации в клетке

Митохондриальные болезни передаются по материнской линии и затрагивают, мышцы, зрение, нервную систему

По локализации в организме

По последствиям

По проявлению в фенотипе

Множественный аллелизм

Номенклатура генных мутаций

Гены имеют названия и места на хромосомах («прописку»), например:

Номенклатура генов и генных мутаций основывается на разных подходах:

Генетическая номенклатура (подход 1) основана на описании изменений в ДНК или белке. Примеры (запоминать не надо!):

Огромная роль в собирании и описании генных мутаций у человека принадлежит Виктору МакКьюсику. Он начал работу по составлению

Названия генных болезней не систематизированы (подход 3)

Но совсем без мутаций нельзя!

Частота генных мутаций

Свойства гена

Свойства гена (не путать со свойствами генетического кода!)

1. 1. © МОУ Октябрьская СОШ 2011 Генныемутации Выполнена ученицей __10_ класса Румянцевой Екатериной Учитель биологии Розина Г.Г.
2. 2. ОпределениеГенные (точковые) мутации - это изменениячисла и/или последовательности нуклеотидовв структуре ДНК(вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельныхгенов, приводящие к изменению количестваили качества соответствующих белковыхпродуктов.
3. 3. По характеру изменений в составе гена различают следующие типы мутаций:Делеции - утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотидадо гена.Дупликации - удвоение или повторное дублирование сегментаДНК от одного нуклеотида до целых генов. Инверсии - поворот на 180° сегмента ДНК размером от двухнуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов.Инсерции - вставка фрагментов ДНК размером от одногонуклеотида до целого гена. Трансверсии - замена пуринового основания напиримидиновое или наоборот в одном из кодонов. Транзиции - замена одного пуринового основания на другоепуриновое или одного пиримидинового на другое в структурекодона.
4. 4. классификация генныхмутаций по последствиямНейтральная мутации (молчащая мутация) - мутация не имеетфенотипи-ческого выражения (например, в результатевырожденности генетического кода).Миссенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей части гена -приводит к замене аминокислоты в полипептиде. Нонсенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей части гена -приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) ипрекращению трансляции. Регуляторная мутация - мутация в 5- или З-нетранслируемыхобластях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена. Динамические мутации - мутации, обусловленные увеличениемчисла три-нуклеотидных повторов в функционально значимых частяхгена. Такие мутации могут привести к торможению или блокадетранскрипции, приобретению белковыми молекуламисвойств, нарушающих их нормальный метаболизм.
5. 5. Генные болезниНа август 2001 г. перечислено не менее 4200 моногенныхболезней, вызываемых мутациями конкретного гена. Для значительногочисла поражѐнных генов идентифицированы разные аллели, количествокоторых для некоторых моногенных болезней достигает десятков и сотен.В зависимости от функционального класса изменѐнного полипептида(белки структурные, ферменты, рецепторы, трансмембранныепереносчики и т.д.) делаются попытки классифицировать моногенныеболезни по этому критерию. На настоящий момент можно сказать, чтомутантные гены, кодирующие ферменты, приводят к развитиюэнзимопатий, наиболее часто встречающихся моногенных болезней.Для любого моногенного заболевания существенной характеристикойявляется тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с хромосомой X (доминантный ирецессивный), голандрический (сцепленный с хромосомой Y) имитохондриальный.
6. 6. ПолидактилияПолидактилия (от поли... и греч. dáktylos - палец), многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе.
7. 7. я я - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на путипреобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1- фосфатуридилтрансферазы).
8. 8. Рахит Рахит (от греч. ῥάχις - позвоночник) - заболевание детей грудного и раннего возраста, протекающее с нарушением образования костей и недостаточностью их минерализации, обусловленное главным образомдефицитом витамина D (см. также гиповитаминоз D) и его активных форм в период наиболее интенсивного роста организма. Наиболее ранние характерные изменения выявляются при рентгенографии в концевых участках длинных костей.
9. 9. ГемофилияГемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции(процессом свѐртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.
10. 10. я я (от др. греч. ἀ- - отсутствие, ζῷον - животное и σπέρμα - семя) -патологическое состояние, при котором в эякуляте отсутствуют сперматозоиды.
11. 11. псия псия (др. греч. ἐπιληψία отἐπίληπτος, «схваченный, пойманный, застигнутый»; лат. epilepsia или caduca) - одно из самых распространѐнных хронических неврологических заболеваний человека, проявляющееся в предрасположенности организма к внезапному возникновению судорожных приступов
12. 12. ВыводГенные мутации вызывают заболевания. Реже возникаютгенные мутации, мало влияющие на жизнеспособность иплодовитость организма. Эта категория генныхмутаций, несмотря на свою относительную редкость, имеетогромное значение, т. К. Дает основной материал как дляестественного отбора, так и для искусственногоотбора, являясь необходимым условием эволюции и селекции. Случайная генетическая мутация.