Генні хвороби та аномалії скачати презентацію. Презентація "генетичні захворювання людини"

Назад вперед

Увага! Попередній перегляд слайдів використовується виключно для ознайомлення та може не давати уявлення про всі можливості презентації. Якщо вас зацікавила ця робота, будь ласка, завантажте повну версію.

Тип уроку:вивчення нового матеріалу (урок-лекція)

Тривалість уроку: 45 хвилин

Технології:комп'ютер, мультимедійний проектор.

Мета уроку:познайомити учнів із захворюваннями, в основі яких лежать спадкові порушення; сформувати знання про конкретні генетичні захворювання, їх цитологічні засади; дати уявлення про можливі способи лікування чи недопущення таких захворювань.

Обладнання:мультимедійна презентація "Спадкові хвороби людини".

ХІД УРОКУ

1. Організаційний момент

2. Вивчення нового матеріалу

План уроку:

Спадкові хвороби:
Класифікація спадкових хвороб
Моногенні хвороби
Хромосомні хвороби
Полігенні хвороби
Чинники ризику виникнення спадкових захворювань
Профілактика та лікування спадкових хвороб

1. Спадкові хвороби

Спадкові хвороби пов'язані з порушеннями в генетичному матеріалі (хромосомними та генними мутаціями, що виникають у батьків чи самого організму), або певними комбінаціями генів у нащадків. Наслідки мутацій, що успадковуються, фенотипове їх прояв призводить до певних симптомів хвороби. При порушеннях, зумовлених одним геном, алель, що викликає порушення, може бути домінантним по відношенню до нормального алелю або рецесивним. Такі хвороби досі ще не піддаються лікуванню, але вираз «спадковий – значить невиліковний» сьогодні вже не звучить як фатальна приреченість. Успіхи сучасної медицини, звичайно, сьогодні не можуть повністю вирішити в проблемі спадкових захворювань усіх питань лікування цієї патології. Проте можливість допомогти хворому є. У тих випадках, коли спадкове захворювання не призводить до грубого дефекту розвитку, своєчасне лікування дозволяє якоюсь мірою зменшити страждання хворого, полегшити його долю. Уможливити його соціально-трудову адаптацію.

Спадкові хвороби – захворювання людини, зумовлені хромосомними та генними мутаціями(Слайд 3)

Від спадкових захворювань слід відрізняти вроджені захворювання, які зумовлені внутрішньоутробними ушкодженнями, спричиненими, наприклад, інфекцією (сифіліс або токсоплазмоз) або впливом інших факторів, що пошкоджують на плід під час вагітності. Багато генетично обумовлені захворювання проявляються не відразу після народження, а через деякий, часом досить довгий час.

2. Класифікація спадкових хвороб

Серед спадкових хвороб, що розвиваються в результаті мутацій, традиційно виділяють три підгрупи: моногенні спадкові захворювання, полігенні спадкові хвороби та хромосомні (Слайд 4).

3. Моногенні хвороби

Наслідуються відповідно до законів класичної генетики Менделя. Відповідно до цього, для них генеалогічне дослідження дозволяє виявити один із трьох типів успадкування: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний та зчеплене зі статтю успадкування. Це найширша група спадкових захворювань. В даний час описано понад 4000 варіантів моногенних спадкових хвороб. Переважна більшість яких зустрічається досить рідко (наприклад, частота серповидноклітинної анемії – 1/6000).
(Слайд 5)

Зумовлені мутаціями або відсутністю окремих генів і успадковуються у повній відповідності до законів Менделя (аутосомне або зчеплене з X-хромосомою успадкування, домінантне або рецесивне).
Мутації можуть захоплювати як один, так і обидва алелі.
Клінічні прояви з'являються внаслідок відсутності певної генетичної інформації чи реалізації дефектної.
Хоча поширеність моногенних хвороб невисока, вони не зникають.
Для моногенних хвороб характерні «мовчазні» гени, дія яких проявляється під впливом довкілля.

3.1. Аутосомно-домінантні хвороби (Слайд 6)

В основі лежить порушення синтезу структурних білків або білків, що виконують специфічні функції (наприклад, гемоглобіну)
Дія мутантного гена проявляється практично завжди
Імовірність розвитку хвороби у потомстві становить 50%.

Приклади хвороб: (Слайд 7) Синдром Марфана, хвороба Олбрайта, дизостози, отосклероз, пароксизмальна міоплегія, таласемія та ін.

Синдром Марфана

(Слайди 7-8)

Спадкове захворювання сполучної тканини, що проявляється змінами скелета: високим ростом з відносно коротким тулубом, довгими павукообразними пальцями (арахнодактилія), розболтанням суглобів, часто сколіозом, кіфозом, деформаціями грудної клітки, аркоподібним небом. Характерні також ураження очей. У зв'язку з аномаліями серцево-судинної системи середню тривалість життя скорочено.

Високий викид адреналіну, характерний для захворювання, сприяє не тільки розвитку серцево-судинних ускладнень, а й появі у деяких осіб особливої сили духу та розумової обдарованості. Захворювання відрізняється сімейним характером і має домінантний тип успадкування, тобто. у разі один із батьків дитини має подібні ознаки хвороби. Способи лікування невідомі. Вважають, що на неї хворіли Паганіні, Андерсен, Чуковський. Подібна патологія мала Авраам Лінкольн і спостерігалася у його синів.

(Слайди 9-10) Іншим різновидом патології сполучної тканини є захворювання, що характеризується низьким зростанням хворих, потворним характером розвитку, що нерідко носить гротескові форми. Ці зміни виражені на обличчі, тулубі, черепі. У хворого знижується інтелект, погіршується зір, слух. Подібною формою хвороби страждав Квазімодо у романі В.Гюго «Собор Паризької богоматері», а саме захворювання – гаргоїлізм – походить від французького gargoille, що означає уродець. Фігурками таких виродків прикрашений собор Нотр-Дам у Парижі.

3.2. Аутосомно-рецесивні хвороби (Слайд 11)

Мутантний ген проявляється лише у гомозиготному стані.
Хворі хлопчики та дівчатка народжуються з однаковою частотою.
Імовірність народження хворої дитини становить 25%.
Батьки хворих дітей фенотипно можуть бути здоровими, але є гетерозиготними носіями мутантного гена.
Аутосомно-рецесивний тип успадкування більш характерний для захворювань, при яких порушено функцію одного або кількох ферментів, – так званий ферментопатій

Приклади хвороб:(Слайд 12) Фенілкетонурія, мікроцефалія, іхтіоз (не зчеплений із підлогою), прогерія

Прогерія(Слайд 13)

Прогерія (грец. progeros, що передчасно зістарився) - патологічний стан, що характеризується комплексом змін шкіри, внутрішніх органів, зумовлених передчасним старінням організму. Основними формами є дитяча прогерія (синдром Гетчінсона (Хадчінсона) - Гілфорда) і прогерія дорослих (синдром Вернера).
Про цю хворобу є добрий вірш:

Прогерія(Слайд 14)

Я почав старіти, життя і таке коротке.
У багатьох людей вона, як річка
Несеться кудись у манливу далечінь,
Даруючи то радість, то скорботу, то смуток.
Моя ж подібна до скелі з водоспадом,
Що падає із неба срібним градом;
Тієї краплі, якій секунда дана,
Тільки щоб розбитися об каміння біля дна.
Але заздрості немає до могутньої річки,
Що рівно тече стежкою на піску.
Доля їх одна, - закінчивши поневіряння,
Спокій знайти в морях співчуття.
Нехай вік мій не довгий, долі не боюся,
Адже, перетворившись на пару, знову до неба повернуся.

Бичков Олександр

Іхтіоз(Греч. - Риба) (Слайд 15) - До спадкових дерматоз відносяться захворювання, що виражаються в зміні швидкості відлущування рогового шару. Таким захворюванням є іхтіоз. Для нього характерна поява у дошкільному віці підвищеної сухості,

лущення шкіри без запальних явищ. Локалізація шкірних порушень буває різною і має різний ступінь виразності.

3.3. Хвороби, зчеплені зі статтю

м'язова дистрофія типу Дюшенна, гемофілії А та В, синдрому Льоша – Найхана, хвороби Гунтера, хвороби Фабрі (рецесивне успадкування, зчеплене з Х хромосомою)
фосфат-діабет (домінантне наслідування, зчеплене з Х хромосомою). Захворювання проявляється у дітей у 1-2 роки, але може початися у старшому віці. Основними проявами хвороби є затримка росту та виражені прогресуючі деформації скелета, особливо нижніх кінцівок, що супроводжується порушенням ходи дитини («качина хода»); значна болючість кісток та м'язів, нерідко м'язова гіпотонія; рентгенологічно рахітоподібні зміни кісток, переважно нижніх кінцівок. (Слайд 17)

4. Хромосомні хвороби

Зумовлені грубим порушенням спадкового апарату – зміною числа та структури хромосом. Типова причина, зокрема, – алкогольна інтоксикація батьків під час зачаття (п'яні діти). Сюди відносяться синдроми Дауна, Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера, Едвардса, котячого крику.

а. Виникають внаслідок зміни числа чи структури хромосом.
б. При кожному захворюванні спостерігається типовий каріотип та фенотип (наприклад, синдром Дауна).
в. Хромосомні хвороби зустрічаються значно частіше за моногенні (6-10 з 1000 новонароджених).

Геномні мутації(Слайд 19) синдрому Шерешевського-Тернера, хвороба Дауна (трисомія 21), синдром Клайнфельтера (47, ХХУ), синдром «котячого крику».

Хвороба Дауна(Слайди 20-21) – хвороба, зумовлена аномалією хромосомного набору (зміною числа чи структури аутосом), основними проявами якої є розумова відсталість, своєрідний зовнішній вигляд хворого та вроджені вади розвитку. Одна з найпоширеніших хромосомних хвороб зустрічається в середньому з частотою 1 на 700 новонароджених. Зазначено, що можливість народження дітей із хворобою Дауна залежить від віку матері. Так. У середньому у жінок віком від 19 до 35 років випадки народження дитини з цією хворобою становлять 1 на 1000, тоді як у жінок після 35 років така ймовірність збільшується і до 40-50 років досягає рівня 2-3%. Така залежність частоти хвороби Дауна від віку матері пояснюється тим, що процес закладки та розвитку жіночих статевих клітин починається з народження та відбувається протягом усього життя. Під впливом різних шкідливих впливів можливе ушкодження хромосом цих клітин. І з віком ймовірність подібних порушень збільшується, а отже, і різко зростає ризик народження хворої дитини.

Інші хромосомні захворювання також пов'язані зі збільшенням числа хромосом або пошкодженням їх окремих частин. У своєму зовнішньому прояві вони характеризуються множинними потворами розвитку у вигляді незарощення верхньої губи, м'якого та твердого піднебіння, вадами розвитку очей, вух, кісток черепа, кінцівок та внутрішніх органів.

Ущелини губи та неба(Слайд 22) становлять 86,9% від усіх вроджених вад розвитку особи.

5. Полігенні (мультифакторіальні) хвороби

Полігенні хвороби успадковуються складно. Для них питання про наслідування не може бути вирішене на підставі законів Менделя. Раніше такі спадкові захворювання характеризувалися як хвороби зі спадковою схильністю. Однак зараз про них йдеться як про мультифакторіальні захворювання з адитивно-полігенним наслідуванням з пороговим ефектом.

Зумовлені взаємодією певних комбінацій алелей різних локусів та екзогенних факторів.
Полігенні хвороби не успадковуються за законами Менделя.
Для оцінки генетичного ризику використовують спеціальні таблиці

До цих захворювань належать(Слайд 24) – деякі злоякісні новоутворення, вади розвитку, а також схильність до ІХС, цукрового діабету та алкоголізму, вроджений вивих стегна, шизофренія, вроджені вади серця

6. Чинники ризику виникнення спадкових захворювань.

Фізичні фактори(Різні види іонізуючої радіації, ультрафіолетове випромінювання)
Хімічні фактори(інсектициди, гербіциди, наркотики, алкоголь, деякі лікарські препарати та ін.
Біологічні фактори(віруси віспи, вітряної віспи, епідемічного паротиту, грипу, кору, гепатиту та ін.)

7. Профілактика та лікування спадкових хвороб

Інтерес до проблеми спадкових захворювань зростає зі збільшенням числа спадкової патології серед населення. Причому таке зростання зумовлене не так абсолютним збільшенням числа спадкових захворювань, скільки поліпшенням діагностики раніше невідомих форм. Стає все більш зрозумілим, що знання причин виникнення та механізмів розвитку спадкових захворювань людини – це ключ до їхньої профілактики.
Одним із шляхів профілактики спадкових захворювань є попередження дії факторів довкілля, що сприяють прояву патологічного гена.

Профілактика:(Слайд 26)

Медико-генетичне консультування при вагітності віком 35 років та старше за наявності спадкових хвороб у родоводі
Виняток родинних шлюбів. Проте описувалися деякі індіанські племена, у яких у кревних шлюбах протягом 14 поколінь не траплялося жодних спадкових захворювань. Відомо, наприклад, що Чарльз Дарвін та Авраам Лінкольн народилися від родинних шлюбів. А сам Дарвін був одружений зі своєю двоюрідною сестрою, і троє синів, що народилися в цьому шлюбі, були абсолютно здоровими і стали потім відомими вченими. А.С. Пушкін народився від шлюбу С.Л. Пушкіна з троюрідною племінницею Надією Ганнібал.

Генетична консультаціяПриводи для звернення до генетичної консультації можуть бути різними. Звертатися до неї можуть, наприклад, батьки, якщо вони побоюються народження у них дитини з генетично зумовленою хворобою. Генетичні дослідження дозволяють передбачити ймовірність таких захворювань, якщо, наприклад:

Батьки мають генетичне захворювання в роду;
Сімейна пара вже має хвору дитину;
У сімейній парі дружина неодноразово мала викидні;
Літня пара;
Є родичі, хворі на генетичні захворювання.

Передумовою ефективності консультації є, наскільки можна, детальний аналіз сімейних родоводів щодо спадкових хвороб.

Тест на гетерозиготністьдозволяє робити висновки щодо генетично обумовлених дефектів обміну речовин, які проявляються у батьків у стертій формі, оскільки гетерозиготні носії ознаки синтезують регуляторні речовини у невеликих кількостях.

Пренатальний (допологовий) діагноз.При цьому діагнозе відбирається кілька мл навколоплідної рідини з плодового міхура. Клітини плода, що містяться в навколоплідній рідині, дозволяють робити висновок, як про порушення обміну, так і про хромосомні і генні мутації.

Лікування:(Слайд 27)

Дієтотерапія
Замісна терапія
Видалення токсичних продуктів обміну речовин
Медіоометорна дія (на синтез ферментів)
Виняток деяких ліків (барбітуратів, сульфаніламідів та ін.)
Хірургічне лікування

Сьогодні активно розвивається новий метод – генна терапія. Він можна використовуватиме лікування людини з генетично обумовленим захворюванням, чи, по крайнього заходу, зменшення тяжкості захворювання. За допомогою цього методу дефектні гени можуть бути замінені на «здорові» і хвороба може бути припинена в результаті усунення причини (дефектного гена). Однак спрямоване втручання в генетичну інформацію людини несе небезпеку зловживань шляхом маніпуляцій із зародковими клітинами, і тому активно заперечується багатьма. Незважаючи на те, що більшість досліджень генної інженерії знаходиться на стадії лабораторних випробувань, подальший розвиток цього напряму дозволяє сподіватися на практичне використання методу для лікування хворих у майбутньому.

Євгеніка(від грец. ευγενες – «хорошого роду», «породистий») – форма соціальної філософії, вчення про спадкове здоров'я людини, а також шляхи поліпшення його спадкових властивостей. Євгенікою також називають соціальну практику, пов'язану з цією філософією. У сучасній науці багато проблем євгеніки, особливо боротьба зі спадковими захворюваннями, вирішуються в рамках генетики людини. Ідеї євгеніки були дискредитовані, оскільки використовувалися виправдання антигуманістичних теорій (наприклад, фашистської расової теорії). Дослідники використовують методи популяційної генетики та займаються вивченням частоти прояву та динаміки генетично обумовлених дефектів та відповідальних за ці дефекти генів у популяціях людини. Цілями євгеніки є:

дослідження та консультації з питань успадкування, тобто передачі нащадкам генів, що зумовлюють захворювання, та, відповідно, їх попередження;
вивчення змін спадкової інформації людини під впливом факторів навколишнього середовища, що виявляються у генетичних ознаках;
збереження генофонду людини.

Домашнє завдання:§50

Слайд 2

Актуальність теми. 5% дітей народжуються із генетичними дефектами. Хромосомні захворювання спостерігаються у 1% новонароджених. Вони є причиною 45-50% множинних вад розвитку, 36% випадків розумової відсталості, 50% безпліддя жінок та 10безплідності чоловіків. Генних захворювань налічують понад 3500. Вони становлять 8% усіх аномалій розвитку людини.

Слайд 3

Основні питання:1. Спадкові захворювання, зумовлені дисбалансомхромосом.1.1. Зміна кількості аутосом (анеуплоїдія).1.2. Структурні зміни аутосом (хромосомні абберації). 1.3. Зміни кількості підлогових хромосом.2. Генні захворювання3. Профілактика спадкових захворювань

Слайд 4

Генні (молекулярні) хвороби – це спадкові хвороби, що виникають у результаті генних мутацій. Генні мутації - Зміна структури ДНК гена. Види генних мутацій: заміни, вставки, випадання, подвоєння пар нуклеотидів. В результаті порушується будова білків.

Слайд 5

Класифікація генних захворювань 1. Порушення обміну амінокислот: фенілкетонурія. 2. Порушення обміну вуглеводів: галактоземія, фруктоземія. 3. Порушення обміну ліпідів: сімейна гіперхолестеринемія. 4. Порушення біосинтезу гормонів: адреногенітальний синдром. 5. Порушення обміну вітамінів: порушення всмоктування вітаміну В12. 6. Порушення синтезу гемоглобіну: серповидно-клітинна анемія, таласемія.

Слайд 6

За типом успадкування генні захворювання розподіляють на групи: аутосомно-домінантні;

Слайд 7

Аутосомно-домінантний тип: 1) хворіють однаково чоловіки та жінки;

2) ознака успадковується за вертикаллю;

3) один або обидва батьки хворої дитини хворі.

Слайд 8

Ахондроплазія – аутосомно-домінантне захворювання.

Частота: 1: 100000 новонароджених.

Прогнатизм мандибулярний (прогенія) – аутосомно-домінантна ознака. Характеризується зайвим розвитком нижньої щелепи. Відзначаються аномалії прикусу, а деяких випадках передчасне руйнація нижніх молярів.

Слайд 11

Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шофара) – аутосомно-домінантне захворювання. Частота: 2,2: 10 000 новонароджених. Основні прояви: зменшення кількості та діаметра еритроцитів, їх сферична форма. У хворих розвивається гемолітична анемія, збільшення печінки та селезінки.

Слайд 12

Прогерія (синдром Гетчінсона-Гілфорда) аутосомно-домінантне захворювання. Клінічні прояви: прогресуюче швидке старіння організму з 5-6-річного віку. Хворі помирають до 12 років.

Слайд 13

Аутосомно-рецесивний тип: 1) хворіють однаково чоловіки та жінки; 2) ознака успадковується по горизонталі; 3) батьки хворої дитини можуть бути здоровими; 4) ген хвороби проявляється лише у гомозиготному стані (аа)

Слайд 14

Альбінізм - аутосомно-рецесивне захворювання. Причина – відсутність ферменту тирозинази, який буде необхідний синтезу меланіну. Проявляється депігментацією шкіри, волосся, райдужної оболонки очей однаково для всіх рас.

Слайд 15

Фенілкетонурія - аутосомно-рецесивне захворювання. Причина - нестача ферменту фенілаланін-4-моноксидази. Частота: 1: 20000 новонароджених. Характерно збільшення фенілаланіну в крові, судоми, затримка розумового розвитку, гіпопігментація шкіри, волосся. Лікування полягає у виключенні фенілаланіну з їжі до 5-річного віку.

Слайд 16

Галактоземія-аутосомно-рецесивне захворювання. Причина - нестача фнрменту галактозо-1-фосфатуріділ-трансферази, який розчіплює молочний цукор лактозу. Симптоми захворювання проявляються у новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшеною печінкою, блюванням, проносами, розумовою відсталістю. Лікування полягає у виключенні молока з їжі.

Слайд 17

Алкаптонурія – аутосомно-рецесивне захворювання; спадкове захворювання, обумовлене випаданням функцій оксидази гомогентизинової кислоти і що характеризується розладом обміну тирозину та екскрецією із сечею великої кількості гомогентизинової кислоти. Сеча дитини чорного кольору. Поступово чорніють (охроноз) щоки, склері, ніс, вуха. Існують зміни суглобів. Діагностика: 1) потемніння сечі при додаванні щілини; 2) при додаванні хлориду заліза сеча стає пурпурово-чорного кольору; 3) реакція Бенедикта дає коричневий колір із жовтим осадом; 4) хроматографія. Лікування включає вимикання тваринних продуктів (м'ясо, яйця, сир), вживання вітаміну С.

Слайд 18

Муковісцидоз – аутосомно-рецесивне захворювання Причина – порушення проникнення іонів хлору через мембрани епітеліальних клітин. В'язкий секрет слинних залоз, бронхів, підшлункової залози, кишківника. Надмірне потовиділення Частота: 1: 2 500 новонароджених. Клінічні форми: 1) змішана (ураження дихальної та травної систем; 2) легенева; 3) кишкова; 4) печінкова; 5) електролітна (ураження підшлункової залози). Діагностика 1) потова проба (збільшення натрію хлориду в поті); 2) наявність трипсину в калі; 3) ДНК-діагностика. . Лікування включає ферменти підшлункової залози, муколітики.

Слайд 19

Х-зчеплений домінантний тип: 1) жінки хворіють частіше, ніж чоловіки;

2) ознака успадковується за вертикаллю; 3) батько передає ознаку всім дочкам.

Слайд 20

Вітамін D-резистентний рахіт Х-зчеплене домінантне захворювання. Причина – зниження реабсорбції фосфатів у ниркових канальцях. Характеризується гіпофосфатемією, викривленням довгих трубчастих кісток, нечутливістю до лікування вітаміном D.

Слайд 21

Гіпоплазія емалі-Х-зчеплена домінантна ознака. Характеризується коричневою емаллю зубів у зв'язку з порушенням її розвитку.

Слайд 22

Х-зчеплений рецесивний тип: 1) хворіють частіше за чоловіка;

2) мати передає ознаку синам, а батько – дочкам.

Слайд 23

Гемофілія – Х-зчеплене рецесивне захворювання. Частота: 1:2500 новонароджених. Характеризується кровотечами, гемартрозами (крововиливи у суглоби). Причина – дефіцит VIII чи IX факторів зсідання крові.

Слайд 24

Гемофілія. Гемартрози колінних суглобів (а) та стоп (б)

Слайд 25

Гідроцефалія-Х-зчеплене рецесивне захворювання. Частота: 1: 2000 новонароджених. Причина - порушення відтоку спинномозкової рідини. Характеризується збільшенням розмірів голови, неврологічними розладами, розумовою відсталістю.

Слайд 27

Дальтонізм є однією з найпоширеніших аномалій, які успадковуються рецесивно, зчеплено з Х-хромосомою. Характеризується порушенням сприйняття червоного та зеленого кольорів. Принципи його наслідування такі самі, як гемофілії.

Слайд 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Дальтонізм N = норма n = далеконізм

Слайд 29

Іхтіоз - Х-зчеплене рецесивне захворювання. Причина – дефіцит ферменту стеріл-сульфатази. Характеризується посиленою кератинізацією шкіри (“луска риби”).

Слайд 30

Y-зчеплений тип: 1) хворіють лише чоловіки; 2) батько передає ознаку всім синам.

Слайд 31

Гіпертрихоз вушних раковин-Y-зчеплена ознака

Слайд 32

Порівняння автосомних і зчеплених зі статтю генних захворювань

Слайд 33

Мітохондріальні хвороби Кожна мітохондрія має власну ДНК кільцевої форми. У цій хромосомі (М-хромосома) міститься 16 569 пар нуклеотидів.

Генні мутації в мітохондріальній ДНК спостерігаються при спадковій атрофії зорового нерва Лебера, мітохондріальних міопатіях, при прогресуючих офтальмоплегіях, міокардіопатіях, атаксії-сліпоті. Мітохондрії передаються з цитоплазмою яйцеклітин, сперматозоїди цитоплазми майже не містять. Для мітохондрального успадкування характерні такі ознаки: 1) хвороба передається лише від матері дітям; 2) хворіють і дівчатка, і хлопчики; 3) хворий батько не передає захворювання ні дочкам, ні синам.

Слайд 34

Мультифакторіальні хвороби, або хвороби зі спадковою схильністю, зумовлені комбінацією генетичних та негенетичних факторів (зовнішнє середовище). Для реалізації мультифакторіальних хвороб необхідна як відповідна генетична конституція індивіда, а й чинник чи комплекс чинників середовища, які зіграють роль пускових моментів у формуванні патології. До таких захворювань належать: атеросклероз, подагра, ревматизм, ішемічна хвороба серця, гіпертонічна хвороба, епілепсія, виразкова хвороба шлунка та 12-палої кишки, цироз печінки, цукровий діабет, бронхіальна астма, туберкульоз, псоріаз, шизофренія.

Характерні ознаки мультифакторіальних хвороб: 1) великий поліморфізм клінічних форм та індивідуальних проявів; існування перехідних форм від здорових людей до хворих, від субклінічних форм до тяжкого перебігу хвороби; 2) висока частота в популяції (цукровим діабетом страждає 5% людей земної кулі, алергічними захворюваннями – понад 10%, шизофренією – 1%, гіпертонією – близько 30%); 3) невідповідність наслідування законів Менделя; 4) різний вік хворих.

Слайд 36

По спадковості передається схильність до певного захворювання. Для деяких клінічних форм роль спадкового (сімейного) фактора є вирішальною. Ступінь ризику для родичів хворого залежить від частоти хвороби у популяції. Чим ближче ступінь спорідненості з хворим у родичів, тим більша ймовірність народження у них хворої дитини.

Слайд 37

У ряді випадків спостерігається неоднакова частота патології залежно від статі. Наприклад, вроджена дисплазія кульшового суглоба (вроджена неповноцінність суглоба, обумовлена його неправильним розвитком, яка може призвести до підвивиху або вивиху головки стегнової кістки – до «вродженого вивиху стегна») частіше зустрічається у дівчаток, а пилоростеноз – у хлопчиків.

Слайд 38

Хвороби зі спадковою схильністю можуть бути моногенними та полігенними. Основу становить полігенне успадкування та часто гетерозиготність. При полігенному успадкування ознака зумовлюють кілька неалельних генів, але вони проявляються в залежності від умов середовища. При гетерозиготному носійстві патологічний рецесивний ген у гетерозиготному стані не виявляється, але може проявитися за несприятливих умов життя.

Слайд 39

Оскільки хвороби зі спадковою схильністю визначаються поєднанням спадкових та зовнішніх факторів, їх відносять до захворювань із пенетрантністю, яка значною мірою залежить від умов середовища. Змінюючи умови середовища, можна значно змінити прояви таких хвороб і навіть попередити їх.

Слайд 40

Слайд 41

Медико-генетичне консультування - це спеціалізований вид медичної допомоги, який є найбільш поширеним видом профілактики спадкових хвороб. Суть його полягає у визначенні прогнозу народження дитини зі спадковою патологією, поясненні ймовірності цієї події консультуючим і допомоги сім'ї в прийнятті рішення про подальше дітородження.

Слайд 42

Показання до медико-генетичногоконсультування: 1) народження дитини з вродженою пороком розвитку; 2) встановлена чи підозрювана спадкова хвороба в сім'ї в широкому сенсі слова; 3) затримка фізичного розвитку або розумова відсталість у дитини; 4) повторні спонтанні оберти, викидні, мертвонародження; 5) близькі шлюби; 6) вплив підозрюваних на тератогенність або відомих тератогенів у перші 3 міс. вагітності; 7) неблагополучний перебіг вагітності. Кожна подружня пара повинна пройти медико-генетичне консультування до планування дітонародження (проспективно) і безумовно після народження біль дитини (ретроспективно).

Слайд 43

Слайд 44

Основні завдання медико-генетичного консультування 1) постановка точного діагнозаспадкового захворювання;

2) встановлення типу спадкування захворювання у цій сім'ї;

3) розрахунок ризику повторення спадкового захворювання на сім'ї;

4) визначення способу профілактики; 5) пояснення тим, хто звернувся за допомогою, змісту зібраної інформації, медико-генетичного прогнозу та методів профілактики.

Слайд 45

Сучасною основою профілактики спадкової патології є теоретичні розробки в галузі генетики людини та медицини, які дозволили зрозуміти: 1) молекулярну природу спадкових хвороб, механізми та процеси їх розвитку в пре і постнатальному періоді; 2) закономірності збереження мутацій (а іноді й поширення) у сім'ях та популяції; 3) процеси виникнення та становлення мутацій у зародкових та соматичних клітинах.

Слайд 46

Дякую за увагу. Щасливого Нового року та Різдва! Дякую за увагу!

Переглянути всі слайди

1 із 23

Презентація на тему:

1 із 23

№ слайду 1

Опис слайду:

1 із 23

Джон Дальтон 1766 - 1844 фізик, хімік був протанопом (не розрізняв червоний колір), але не знав про свою колірну сліпоту до 26 років. У нього були три брати і сестра, і двоє з братів страждали на сліпоту на червоний колір. Дальтон докладно описав свій сімейний дефект зору у невеликій книзі. Завдяки його публікації і з'явилося слово «дальтонізм», яке на довгі роки стало синонімом не лише описаної ним аномалії зору в червоній області спектру, а й будь-якого порушення колірного зору.

№ слайда 4

1 із 23

Причина порушень колірного зору У людини в центральній частині сітківки розташовані чутливі рецептори - нервові клітини, які називаються колбочки. Кожен із трьох видів колб має свій тип кольорочутливого пігменту білкового походження. Один тип пігменту чутливий до червоного кольору, інший – до зеленого, третій – до синього. Люди з нормальним кольоровим зором мають у колбочках усі три пігменти (червоний, зелений та синій) у необхідній кількості.

№ слайду 5

1 із 23

Спадкова природа порушень кольору Передача дальтонізму у спадок пов'язана з Х-хромосомою і практично завжди передається від матері-носія гена до сина, в результаті чого в двадцять разів частіше проявляється у чоловіків, які мають набір статевих хромосом XY. У чоловіків дефект в єдиній X-хромосомі не компенсується, тому що "запасний" X-хромосоми немає. Різним ступенем дальтонізму схильні 2-8% чоловіків, і лише 4 жінки з 1000. Для прояву дефекту зору у жінки необхідно досить рідкісне поєднання - наявність мутації в обох X-хромосомах. Прояв дальтонізму цього виду пов'язаний з порушенням виробництва одного або кількох світлочутливих пігментів у зорових рецепторах колб. Деякі види дальтонізму слід вважати не спадковим захворюванням, а скоріше - особливістю зору. Згідно з дослідженнями британських учених, люди, яким важко розрізняти червоні та зелені кольори, можуть розрізняти багато інших відтінків. Зокрема, відтінків кольору хакі, які здаються однаковими людям із нормальним зором. Можливо, у минулому така особливість давала її носіям еволюційні переваги, наприклад, допомагала знаходити їжу в сухій траві та листі.

№ слайду 6

1 із 23

Придбаний дальтонізм Це захворювання, яке розвивається тільки на оці, де уражена сітківка або зоровий нерв. Цьому виду дальтонізму властиво прогресуюче погіршення та труднощі у розрізненні синього та жовтого кольорів. Відомо, що І.Є. Рєпін, будучи похилому віці, намагався виправити свою картину «Іван Грозний та син його Іван 16 листопада 1581 року». Однак, оточуючі виявили, що через порушення колірного зору, Рєпін сильно спотворив колірну гаму власної картини, і роботу довелося перервати.

№ слайду 7

1 із 23

№ слайду 8

1 із 23

№ слайду 9

1 із 23

Гемофілія – спадкове захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції (процес згортання крові); при цьому захворюванні виникають крововиливи в суглоби, м'язи та внутрішні органи, як спонтанні, так і внаслідок травми чи хірургічного втручання. При гемофілії різко зростає небезпека загибелі пацієнта від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи навіть при незначній травмі. Хворі з тяжкою формою гемофілії піддаються інвалідизації внаслідок частих крововиливів у суглоби та м'язові тканини. Гемофілія з'являється через зміну одного гена в X-хромосомі (рецесивна мутація). Розрізняють три типи гемофілії (A – 80-85%, B, C).

№ слайду 10

1 із 23

Зазвичай на хворобу страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії гемофілії, які самі їй не зазвичай не хворіють, але можуть народити хворих синів або дочок-носіїв. Найвідомішою носієм гемофілії в історії була королева Вікторія; мабуть, ця мутація відбулася у її генотипі de novo, оскільки у сім'ях її батьків гемофіліки не зареєстровані. Теоретично, це могло б статися й у тому випадку, якби батьком Вікторії був насправді не Едуард Август, герцог Кентський, а якийсь інший чоловік, хворий на гемофілію, проте жодних історичних свідчень на користь цього не існує. На гемофілію страждав один із синів Вікторії (Леопольд герцог Олбанії), а також ряд онуків і правнуків (народжених від дочок чи онучок), включаючи російського цесаревича Олексія Миколайовича.

№ слайду 11

1 із 23

№ слайду 12

1 із 23

№ слайду 13

1 із 23

Методи пренатальної діагностики, залежно від терміну вагітності поділяють на: біопсія хоріону - отримання клітин, з яких формується плацент (термін вагітності 10-13 тижнів); біопсії хоріона Основне завдання дослідження в цей період – виявлення вад розвитку плода та ознак ускладненого перебігу вагітності. Головне – виключити більшу частину вад розвитку плоду та маркери хромосомних хвороб (понад 20).

№ слайду 14

1 із 23

Кожна з 23 хромосом може бути пофарбована у свій колір. Кожна хромосома фарбується в штрих-код. Пухлинні захворювання майже завжди пов'язані з перебудовами геному. Хромосоми людини пронумеровані в порядку зменшення розміру від 1 до 22.

№ слайду 15

1 із 23

Джон Ленгдон Хейдон Даун вчений, що вперше описав синдром Дауна і назвав його "монголізм". Прізвище лікаря збігається з англійським словом, що означає "вниз", внаслідок чого виникла популярна помилка про сутність синдрому Дауна (розумової відсталості) - проте синдром названий так у 1965 р. тільки на ім'я власне. (У російській мові вживання слова "даун" стосовно людей з цією хромосомною аномалією або як образу є грубим.) Британський лікар - генетик

№ слайду 16

1 із 23

Ризик народження дитини із синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок віком до 25 років ймовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 – 1/1000, у 35 років ризик зростає до 1/350, у 42 роки – до 1/60, а у 49 років – до 1/ 12. Тим не менш, оскільки молоді жінки в цілому народжують набагато більше дітей, більшість (80%) всіх хворих на синдром Дауна насправді народжені молодими жінками віком до 30 років. Сьогодні у світі кожна шестисота дитина народжується із синдромом Дауна Індійські вчені виявили, що ймовірність народження дитини із синдромом Дауна сильно залежить від віку бабусі по материнській лінії: чим старшою вона була, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження хворих онуків. Цей фактор може виявитися більш значущим, ніж три інші, відомі раніше (вік матері, вік батька та ступінь близькоспорідненості шлюбу).

1 із 23

Характеристики. «Монголоїдні» очі, маленька округла голова, гладка волога набрякла шкіра, сухе витончене волосся, маленькі округлі вуха, маленький ніс, товсті губи, поперечні борозенки на язику, який часто висунуто назовні, оскільки не міститься в ротовій порожнині. Пальці короткі та товсті, мізинець порівняно малий і зазвичай загнутий усередину. Відстань між першим та другим пальцями на кистях та стопах збільшена. Кінцівки короткі, зростання, як правило, значно нижчі від норми. Статеві ознаки розвинені слабо, і, мабуть, здебільшого здатність до репродукції відсутня. Інтелект хворих зазвичай знижений рівня помірної розумової відсталості. Коефіцієнт інтелектуального розвитку (IQ) коливається між 20 і 49, хоча в окремих випадках може бути вищим або нижче цих меж. Навіть у дорослих хворих розумовий розвиток не перевищує рівень нормальної семирічної дитини.

1 із 23

Синдром Едвардса трисомія по 18 хромосомі зустрічається у новонароджених з частотою від 1:3300 до 1:10 000; у дівчаток буває у 3 рази частіше, ніж у хлопчиків. Хворі діти часто народжуються недоношеними чи переношеними. Порушення при трисомії по 18 хромосомі набагато важче, ніж при синдромі Дауна; лише 50% доживають до 2-місячного віку; 10% мешкають 1 рік. Середня тривалість життя хлопчиків – 60, дівчаток – 280 днів. Клінічна картина: череп незвичайної форми (вузький лоб і широкий виступаючий потилицю), низьке розташування вух, пороки серця, сильна затримка психічного розвитку. Головні порушення обміну речовин та ендокринні розлади, сильна затримка зростання.

№ слайду 21

1 із 23

Синдром Шерешевського – Тернера – це клінічний прояв аномалії однієї з X-хромосом у жінок. Синдром Тернера у 60% випадків зумовлений моносомією X-хромосоми (каріотип 45,X). Поширеність серед дітей, які народилися живими, становить 1:5000 (у дівчаток 1:2500). Синдром характеризується множинними вадами розвитку скелета та внутрішніх органів. Найважливіші фенотипічні ознаки: низькорослість та повна відсутність яєчників. Інші ознаки: коротка шия з крилоподібними шкірними складками, низька лінія росту волосся на потилиці, бочкоподібна грудна клітка, порушення пропорцій обличчя, О-подібне викривлення рук (деформація ліктьових суглобів), X-подібне викривлення ніг.

1 слайд

Генетичні захворювання людини, що передаються у спадок.

2 слайд

Що це? Спадкові захворювання називаються тому, що «поломка» зачіпає генетичний матеріал людини, отже, може передаватися з покоління до покоління. Спадкові захворювання, зумовлені наявністю дефекту генетичного матеріалу.

3 слайд

Види генних мутацій За рівнем ураження спадкового матеріалу всі генетичні хвороби можна умовно поділити на хромосомні, при яких відбувається зміна (збільшення або зменшення) кількості хромосом у геномі та моногенні (до розвитку захворювання наводить зміна структури одного гена).

4 слайд

У разі виникнення мутації в якомусь із генів Х-хромосоми жінки захворювання може ніяк не проявитися через наявність нормальної копії цього гена на другій Х-хромосомі. У чоловіків друга хромосома - Y, тому в цьому випадку розвивається захворювання.

5 слайд

Імовірність спадковості Кожна людина є носієм кількох патологічних генів. Коли і батько, і мати є носіями мутації в тому самому гені, з ймовірністю 25% дитина може успадкувати його від обох батьків. Імовірність того, що один із батьків передасть ген із мутацією, а інший – нормальний становить 50%, і тоді народиться здоровий носій захворювання, такий самий, як кожен із батьків. Також можливий варіант, коли обоє батьків передадуть дитині гени без мутації, її ймовірність становить 25%.

6 слайд

До таких хвороб відносяться гемофілія, муковісцидоз, фенілкетонурія, ретинобластома, синдром Дауна, атаксія та ін.

7 слайд

Гемофілія Гемофілія – спадкове захворювання, що характеризується порушенням механізму зсідання крові. Гемофілія виникає внаслідок генетичних порушень; у половині випадків захворювання має сімейний характер.

8 слайд

У 80% випадків гемофілія обумовлена відсутністю чи недостатністю біологічно активного фактора VIII, антигемофілічного глобуліну, у плазмі крові. В результаті час зсідання крові подовжується і хворі страждають від сильних кровотеч навіть після мінімальних травм.

9 слайд

Історична довідка. Для певних етнічних груп, у яких зазвичай часті кровноспоріднені шлюби, характерні свої моногенні захворювання. Якщо мати і батько є близькими родичами, великий ризик того, що вони мають пошкодження одного і того ж гена. Подібне було характерно для багатьох царських та королівських прізвищ. Росія була винятком.

10 слайд

Останній з династії Романових - царевич Олексій страждав на гемофілію, що доведено вченими проводили дослідження останків царської сім'ї знайдених під Єкатеринбургом. Аналіз ДНК виявив сліди гемофілії. На захворювання страждали багато нащадків королеви Вікторії. Слід врахувати, що спадкоємець російського престолу царевич Олексій був їй праправнуком.

Cлайд 1

Cлайд 2

Спадкові захворювання - захворювання, виникнення та розвиток яких пов'язане з дефектами в програмному апараті клітин, що передаються у спадок через гамети.

Cлайд 3

Cлайд 4

Синдром Ангельмана ("синдром щасливої маріонетки") Виникає через відсутність у 15 хромосомі кількох генів. Перші симптоми хвороби помітні ще в дитинстві: дитина погано росте, не розмовляє, часто сміється без приводу, у нього мимоволі сіпаються або дрібно тремтять руки та ноги (тремор), може з'явитися епілепсія. Розвивається він набагато повільніше за своїх однолітків, особливо в плані інтелекту. Більшість таких дітей, ставши дорослими, так і не навчаться говорити, або опанують кілька простих слів. Втім, вони розуміють набагато більше, ніж можуть висловити. Назва "щасливі маріонетки" хворі отримали за частий безпричинний сміх і дуже характерну для синдрому ходьбу на ногах, що "не гнуться".

Cлайд 5

Синдром Робена Захворювання досить рідкісне і ще багато неясного. Дитина, що народилася з цим синдромом, не може нормально дихати і приймати їжу, оскільки нижня її щелепа недорозвинена, в небі є ущелини, а мова западає. У деяких випадках щелепа може взагалі бути відсутнім, що надає особі характерних "пташиних" рис. Хвороба піддається лікуванню.

Cлайд 6

Вухерериоз (слоняча хвороба) Слонова хвороба виникає від закупорки лімфатичних судин, або викликається ниткоподібними гельмінтами – філяріями, які циркулюють у крові. Збудник – нитчатка Банкрофта, яка мешкає у тропічних районах. Переноситься з допомогою комарів, у яких розвиток нитчатки триває до 30 днів. При попаданні в кров людини вона заноситься в тканини і розвивається до 18 місяців. За неофіційними даними цією хворобою заражено понад сто мільйонів людей.

Cлайд 7

Гіпертрихоз (синдром перевертня) Ця хвороба з'являється в дитинстві, і супроводжується сильним зростанням волок на різних ділянках тіла, переважно на обличчі. Розрізняють вроджену та набуту форми. Якщо вдається виявити причину росту волосся, то набутий гіпертрихоз піддається лікуванню. Уроджений гіпертрихоз не лікується. Часто хвороба супроводжується неврологічними симптомами, слабкістю та втратою чутливості.

Cлайд 8

Хвороба Гюнтера (еритропоетична порфірія) Рідкісна хвороба - у світі налічують близько 200 випадків. Уявляє собою генетичний дефект, при якому шкірні покриви мають дуже високу фоточутливість. Хворий не виносить світла: його шкіра починає свербіти, покривається пухирями та виразками. Зовнішній вигляд такої людини жахливий, він весь покритий рубцями і ранами, що підживають, блідий і виснажений. Цікаво, що зуби можуть бути забарвлені у червоний колір. Схоже, що саме ті, хто страждає на хворобу Гюнтера, послужили прототипом для створення в літературі та кіно образу вампіра. Адже вони теж уникають сонячного світла - він у прямому сенсі згубний для шкіри.

Cлайд 9

Синдром синьої шкіри або акантокератодермія: сині люди Люди з діагнозом акантокератодермія мають синю або фіолетову шкіру. Це генетичне захворювання, воно передається у спадок. Це захворювання ніяк не впливає на тривалість життя, люди із синдромом синьої шкіри доживали до 80 років. Ця характеристика передається від покоління до покоління. Люди з таким діагнозом мають синю або кольору індиго, сливову або майже фіолетову шкіру.

Cлайд 10

Прогерія. Життя як мить. Одне з рідкісних генетичних захворювань у світі. Відомо не більше сотні випадків прогерії, з діагнозом живе лише кілька людей. Її можна назвати "патологічним прискореним старінням". Процеси у клітинах, що супроводжують хворобу, до кінця не зрозумілі. Дитина розвивається нормально перші рік-півтора, а потім раптово перестає рости. Ніс загострюється, шкіра стає тонкою, покривається зморшками і плямами, як у людей похилого віку. З'являються й інші симптоми, характерні для людей похилого віку: молочні зуби випадають, постійні не ростуть, голова лисіє, порушується робота серця та суглобів, м'язи атрофуються. Хворі довго не живуть-зазвичай років 13-15. Є ще варіант "дорослої" форми хвороби. Від неї страждають люди зрілого віку.

Cлайд 11