유전자 질환 및 이상 프리젠테이션을 다운로드합니다. 프레젠테이션 "인간 유전 질환"
뒤로 앞으로
주목! 슬라이드 미리보기는 정보 제공의 목적으로만 제공되며 프레젠테이션의 모든 기능을 나타내지 않을 수도 있습니다. 이 작품에 관심이 있으시면 정식 버전을 다운로드하시기 바랍니다.
수업 유형:새로운 자료 학습 (수업-강의)
수업 기간: 45 분
기술:컴퓨터, 멀티미디어 프로젝터.
수업의 목적:학생들에게 유전 질환에 기초한 질병을 소개합니다. 특정 유전 질환 및 세포학적 기초에 대한 지식을 개발합니다. 그러한 질병을 치료하거나 예방할 수 있는 가능한 방법에 대한 아이디어를 제공합니다.
장비:멀티미디어 프레젠테이션 "유전성 인간 질병".
수업 중
1. 조직적인 순간
2. 새로운 자료 학습
강의 계획:
- 유전병:
- 유전병의 분류
- 단일 유전자 질환
- 염색체 질환
- 다유전성 질환
- 유전병의 위험 요인
- 유전병 예방 및 치료
1. 유전질환
유전병은 유전 물질의 장애(부모 또는 유기체 자체에서 발생하는 염색체 및 유전자 돌연변이) 또는 자손의 특정 유전자 조합과 관련이 있습니다. 유전된 돌연변이의 결과, 표현형 발현은 질병의 특정 증상을 유발합니다. 단일 유전자로 인한 장애의 경우, 장애를 일으키는 대립유전자가 정상 대립유전자에 대해 우성이거나 열성일 수 있습니다. 그러한 질병은 여전히 치료할 수 없지만 오늘날 "유전은 치료할 수 없음을 의미합니다"라는 표현은 더 이상 치명적인 운명처럼 들리지 않습니다. 물론 오늘날 현대 의학의 성공은 유전병 문제에서 이 병리를 치료하는 모든 문제를 완전히 해결할 수는 없습니다. 그러나 환자를 도울 기회가 있습니다. 유전병이 심각한 발달 결함으로 이어지지 않는 경우 적시에 치료하면 환자의 고통을 어느 정도 줄이고 운명을 완화할 수 있습니다. 그의 사회적, 노동적 적응을 가능하게 하는 것.
유전병은 염색체와 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 인간의 질병입니다.(슬라이드 3)
감염(매독이나 톡소플라스마증)이나 임신 중 태아에 대한 다른 손상 요인에 대한 노출 등으로 인한 자궁내 손상으로 인해 발생하는 선천성 질환은 유전성 질환과 구별되어야 합니다. 유전적으로 결정된 많은 질병은 출생 직후에 나타나는 것이 아니라 일정 시간, 때로는 매우 오랜 시간이 지난 후에 나타납니다.
2. 유전병의 분류
돌연변이의 결과로 발생하는 유전병 중에는 전통적으로 단일 유전자 유전병, 다유전자 유전병 및 염색체 유전병의 세 가지 하위 그룹이 구별됩니다(슬라이드 4).
3. 단일유전자성 질환
그들은 고전 멘델 유전학의 법칙에 따라 유전됩니다. 따라서, 계보 연구를 통해 상염색체 우성 유전, 상염색체 열성 유전, 성연관 유전이라는 세 가지 유형의 유전 중 하나를 식별할 수 있습니다. 이것은 유전병의 가장 광범위한 그룹입니다. 현재 단일유전자 유전질환의 변종은 4000개 이상 보고되어 있습니다. 그 중 대다수는 매우 드뭅니다(예를 들어 겸상적혈구빈혈의 빈도는 1/6000입니다).
(슬라이드 5)
- 이는 돌연변이 또는 개별 유전자의 부재로 인해 발생하며 멘델의 법칙(상염색체 또는 X-연관 유전, 우성 또는 열성)에 따라 유전됩니다.
- 돌연변이에는 대립유전자 중 하나 또는 둘 모두가 포함될 수 있습니다.
- 임상 증상은 특정 유전 정보가 없거나 결함이 있는 정보의 구현으로 인해 발생합니다.
- 단일 유전자 질환의 유병률은 낮지만 완전히 사라지지는 않습니다.
- 단일 유전자 질환은 환경의 영향을 받아 그 작용이 나타나는 "침묵" 유전자가 특징입니다.
3.1. 상염색체 우성 질환 (슬라이드 6)
- 이는 구조 단백질이나 특정 기능을 수행하는 단백질(예: 헤모글로빈)의 합성을 위반하는 것에 근거합니다.
- 돌연변이 유전자의 효과는 거의 항상 나타납니다.
- 자손에게 질병이 발생할 확률은 50%입니다.
질병의 예: (슬라이드 7) 마르판 증후군, 올브라이트병, 골형성이상증, 이경화증, 발작성 근마비, 지중해빈혈 등
마르판 증후군
(슬라이드 7-8)
골격 변화로 나타나는 결합 조직의 유전병: 비교적 짧은 몸에 큰 키, 긴 거미 같은 손가락(거미지증), 느슨한 관절, 종종 척추측만증, 후만증, 흉부 기형, 아치형 입천장. 눈 병변도 흔합니다. 심혈관계의 이상으로 인해 평균 수명이 단축됩니다.
질병의 특징적인 아드레날린의 높은 방출은 심혈관 합병증의 발병뿐만 아니라 특별한 용기와 정신적 재능을 가진 일부 개인의 출현에도 기여합니다. 이 질병은 본질적으로 가족적이고 지배적인 유전 유형을 가지고 있습니다. 이 경우, 아이의 부모 중 한 명이 비슷한 질병의 징후를 가지고 있는 것입니다. 치료 옵션은 알려져 있지 않습니다. Paganini, Andersen 및 Chukovsky가 그것을 가지고 있다고 믿어집니다. Abraham Lincoln은 비슷한 병리를 가지고 있었고 그의 아들들에게서도 관찰되었습니다.
(슬라이드 9-10) 결합 조직 병리의 또 다른 유형은 환자의 키가 작고 추악한 발달 패턴을 특징으로 하며 종종 기괴한 형태를 갖는 질병입니다. 이러한 변화는 얼굴, 몸통, 두개골에 표현됩니다. 환자의 지능이 저하되고 시력과 청력이 저하됩니다. 콰지모도는 V. 휴고의 소설 '노트르담'에 나오는 비슷한 형태의 질병에 시달렸는데, 이 질병 자체인 가고일리즘(gargoilism)은 괴물을 뜻하는 프랑스어 gargoille에서 유래했습니다. 파리의 노트르담 대성당은 그런 괴물들의 인형으로 장식되어 있습니다.
3.2. 상염색체 열성 질환 (슬라이드 11)
- 돌연변이 유전자는 동형접합성 상태에서만 나타난다.
- 영향을 받는 소년과 소녀는 동일한 빈도로 태어납니다.
- 아픈 아이를 낳을 확률은 25%이다.
- 아픈 아이의 부모는 표현형적으로는 건강할 수 있지만 돌연변이 유전자의 이형접합성 보인자입니다.
- 상 염색체 열성 유전 유형은 하나 이상의 효소 기능이 손상되는 질병에 더 일반적입니다. 발효병증
질병의 예:(슬라이드 12) 페닐케톤뇨증, 소두증, 어린선(성과 관련 없음), 조로증
조로증(슬라이드 13)
조로증(Greek progeros 조기 노화)은 신체의 조기 노화로 인해 피부와 내부 장기의 복잡한 변화가 특징인 병리학적 상태입니다. 주요 형태는 소아 조로증(허친슨(Hudchinson)-길포드 증후군)과 성인 조로증(베르너 증후군)입니다.
이 질병에 관한 좋은 시가 있습니다:
조로증(슬라이드 14)
나는 늙기 시작했고 인생은 이미 짧습니다.
많은 사람들에게 그것은 강과 같습니다.
매혹적인 거리 속으로 어딘가로 달려가는,
이제는 기쁨을 주고, 이제는 슬픔을 주고, 이제는 슬픔을 줍니다.
내 것은 폭포가 있는 바위와 같고,
은빛 우박처럼 하늘에서 떨어지는 것;
1초가 주어지는 그 방울,
바닥에 있는 바위에만 충돌할 뿐입니다.
그러나 거대한 강은 부러워하지 않습니다.
모래 위의 길을 따라 부드럽게 흐르는 것.
그들의 운명은 하나다. - 방황을 마치고,
연민의 바다에서 평화를 찾으세요.
내 인생이 길지 않기를 바랍니다. 나는 운명을 두려워하지 않습니다.
결국 증기로 변한 나는 다시 하늘로 돌아갈 것이다.
비치코프 알렉산더
어린선(그리스어 - 물고기) (슬라이드 15) - 유전성 피부병에는 각질층의 박리 속도 변화로 나타나는 질병이 포함됩니다. 그러한 질병은 어린선입니다. 미취학 아동에 건조함이 증가하는 것이 특징이며,
염증 없이 피부가 벗겨지는 것. 피부 질환의 국소화는 다양하며 심각도도 다양합니다.
3.3. 성병
- Duchenne 유형의 근이영양증, 혈우병 A 및 B, Lesch-Nyhan 증후군, 군터병, 파브리병(X 염색체에 연결된 열성 유전)
- 인산 당뇨병(X 염색체에 연결된 우성 유전). 이 질병은 1~2세 어린이에게 나타나지만 더 나이가 들면서 시작될 수도 있습니다. 이 질병의 주요 증상은 성장 지연과 골격, 특히 하지의 심각한 진행성 변형이며, 이는 아동의 보행 장애(“오리 보행”)를 동반합니다. 뼈와 근육에 심한 통증, 종종 근육 저혈압; 주로 하지에서 방사선 사진으로 감지할 수 있는 구루병과 같은 뼈의 변화입니다. (슬라이드 17)
4. 염색체 질환
이는 유전 장치의 심각한 위반, 즉 염색체 수와 구조의 변화로 인해 발생합니다. 특히 대표적인 이유는 임신 당시 부모의 알코올 중독('술에 취한 아이')이다. 여기에는 Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards 및 "고양이 울음" 증후군이 포함됩니다.
ㅏ. 염색체 수나 구조의 변화로 인해 발생합니다.
비. 각 질병에는 전형적인 핵형과 표현형이 있습니다(예: 다운증후군).
V. 염색체 질환은 단일 유전 질환(신생아 1000명 중 6~10명)보다 훨씬 더 흔합니다.
게놈 돌연변이(슬라이드 19) 셰레셰프스키-터너 증후군, 다운병(3염색체성 21), 클라인펠터 증후군(47,XXY), "고양이 울음" 증후군.
다운병(슬라이드 20-21)은 염색체 세트의 이상(상염색체 수 또는 구조의 변화)으로 인해 발생하는 질병으로, 그 주요 증상은 정신 지체, 환자의 독특한 외모 및 선천성 기형입니다. 가장 흔한 염색체 질환 중 하나로, 평균 빈도는 신생아 700명 중 1명입니다. 다운증후군 아이를 낳을 가능성은 산모의 나이에 따라 다르다는 점은 주목할 만합니다. 그래서. 평균적으로 19~35세 여성의 경우 이 질병에 걸린 아이의 발생률은 1000명 중 1명인 반면, 35세 이후 여성의 경우 이 확률은 증가하여 40~50세에는 2~3명 수준에 도달합니다. %. 다운병 발생률이 산모의 연령에 미치는 영향은 여성 생식 세포의 형성 및 발달 과정이 출생 시 시작되어 평생 동안 지속된다는 사실로 설명됩니다. 다양한 유해한 영향의 영향으로 이들 세포의 염색체가 손상될 수 있습니다. 그리고 나이가 들면서 그러한 장애가 발생할 가능성이 증가하고 결과적으로 아픈 아이를 가질 위험이 급격히 증가합니다.
다른 염색체 질환도 염색체 수의 증가 또는 개별 부분의 손상과 관련이 있습니다. 외부 증상으로는 구순열, 연구개와 연구개, 눈, 귀, 두개골 뼈, 사지 및 내부 장기의 기형 등 다양한 발달 기형이 특징입니다.
입술과 구개열(슬라이드 22) 얼굴의 모든 선천성 기형의 86.9%를 차지합니다.
5. 다유전자성(다인자성) 질병
다유전성 질환은 복잡한 방식으로 유전됩니다. 그들에게 상속 문제는 멘델의 법칙으로는 해결될 수 없습니다. 이전에는 이러한 유전병을 유전적 소인이 있는 질병으로 분류했습니다. 그러나 이제 이러한 질병은 역치 효과가 있는 부가적인 다유전자 유전을 동반하는 다인성 질병으로 논의됩니다.
- 이는 서로 다른 유전자좌의 대립유전자와 외인성 요인의 특정 조합의 상호작용으로 인해 발생합니다.
- 다유전자 질환은 멘델의 법칙에 따라 유전되지 않습니다.
- 유전적 위험을 평가하기 위해 특수 테이블이 사용됩니다.
이러한 질병에는 다음이 포함됩니다.(슬라이드 24) – 일부 악성 신생물, 발달 결함, 관상 동맥 질환, 당뇨병 및 알코올 중독, 선천성 고관절 탈구, 정신분열증, 선천성 심장 결함에 대한 소인
6. 유전병의 위험 요인.
- 물리적 요인(다양한 유형의 전리 방사선, 자외선 방사선)
- 화학적 요인(살충제, 제초제, 약물, 알코올, 일부 약물 및 기타 물질)
- 생물학적 요인(천연두, 수두, 볼거리, 인플루엔자, 홍역, 간염 바이러스 등)
7. 유전병의 예방 및 치료
인구 중 유전병의 수가 증가함에 따라 유전병 문제에 대한 관심이 높아지고 있습니다. 더욱이, 이러한 성장은 유전병 수의 절대적 증가가 아니라 이전에 알려지지 않은 형태의 진단 개선에 기인합니다. 인간 유전성 질병의 발병 원인과 메커니즘에 대한 지식이 예방의 열쇠라는 것이 점점 더 분명해지고 있습니다.
유전병을 예방하는 방법 중 하나는 병리학적 유전자 발현에 기여하는 환경 요인의 작용을 예방하는 것입니다.
방지:(슬라이드 26)
- 35세 이상 혈통에 유전질환이 있는 경우 임신 중 의료 유전상담
- 근친결혼의 제외. 그러나 일부 인디언 부족에서는 14대 동안 근친결혼을 해도 유전병이 발생하지 않은 것으로 기록됐다. 예를 들어, 찰스 다윈(Charles Darwin)과 에이브러햄 링컨(Abraham Lincoln)은 근친 결혼에서 태어났다는 것이 알려져 있습니다. 다윈 자신은 사촌과 결혼했고, 이 결혼에서 태어난 세 아들은 아주 건강했고 나중에 유명한 과학자가 되었습니다. 처럼. 푸쉬킨은 S.L.의 결혼에서 태어났습니다. 그의 두 번째 사촌 Nadezhda Hannibal과 함께 푸쉬킨.
유전 상담.유전 상담을 찾는 이유는 매우 다를 수 있습니다. 예를 들어, 유전적으로 결정된 질병에 걸린 아이를 낳는 것이 두려운 경우 부모가 연락할 수 있습니다. 예를 들어 다음과 같은 경우 유전 연구를 통해 그러한 질병의 가능성을 예측할 수 있습니다.
- 부모의 가족 중에 유전병이 있습니다.
- 부부에게는 이미 아픈 아이가 있습니다.
- 결혼한 부부의 경우 아내는 반복적으로 유산을 했습니다.
- 노부부;
- 유전병을 앓고 있는 친척이 있습니다.
효과적인 상담을 위한 전제조건은 가능하다면 유전병에 관한 가족 가계에 대한 상세한 분석입니다.
이형접합성 테스트형질의 이형접합성 운반체가 조절 물질을 소량으로 합성하기 때문에 부모에게 지워진 형태로 나타나는 유전적으로 결정된 대사 결함에 관한 결론을 내릴 수 있습니다.
산전 (산전) 진단.이 진단에서는 양수낭에서 수 밀리리터의 양수를 채취합니다. 양수에 포함된 태아 세포를 통해 대사 장애와 염색체 및 유전자 돌연변이에 대한 결론을 내릴 수 있습니다.
치료:(슬라이드 27)
- 다이어트 요법
- 대체요법
- 독성 대사산물 제거
- 메디오메트리 효과(효소 합성에 대한)
- 특정 약물 제외(바르비투르산염, 설폰아미드 등)
- 수술
오늘날 새로운 방법이 활발히 개발되고 있습니다. 유전자 치료. 이는 유전적으로 결정된 질병을 가진 사람을 치료하거나 적어도 질병의 심각성을 줄이는 데 사용될 수 있습니다. 이 방법을 사용하면 결함이 있는 유전자를 "건강한" 유전자로 대체할 수 있고, 원인(결함 유전자)을 제거하여 질병을 막을 수 있습니다. 그러나 인간 유전 정보에 대한 표적 간섭은 생식 세포 조작을 통해 남용될 위험이 있으므로 많은 사람들이 적극적으로 이의를 제기하고 있습니다. 유전 공학에 대한 대부분의 연구가 실험실 테스트 단계에 있다는 사실에도 불구하고, 이 분야의 추가 개발을 통해 우리는 미래에 환자 치료 방법을 실제로 사용할 수 있기를 희망합니다.
우생학(그리스어 ευγενες - "좋은 종류", "서러브레드"에서 유래) - 사회 철학의 한 형태, 개인의 유전 건강 교리 및 유전 특성을 개선하는 방법. 우생학은 또한 이 철학과 관련된 사회적 관행에 부여된 이름이기도 합니다. 현대 과학에서는 우생학의 많은 문제, 특히 유전병과의 싸움이 인간 유전학의 틀 내에서 해결됩니다. 우생학 사상은 반인본주의 이론(예: 파시스트 인종 이론)을 정당화하는 데 사용되었기 때문에 신뢰를 얻지 못했습니다. 연구자들은 집단 유전학 방법을 사용하여 유전적으로 결정된 결함의 빈도와 역학, 그리고 인간 집단에서 이러한 결함을 담당하는 유전자를 연구합니다. 우생학의 목표는 다음과 같습니다.
- 유전 문제, 즉 질병을 일으키는 유전자의 후손으로의 전달 및 이에 따른 예방에 관한 연구 및 상담
- 유전적 특성에서 나타나는 환경 요인의 영향으로 인간 유전 정보의 변화에 대한 연구;
- 인간 유전자 풀의 보존.
숙제:§50
슬라이드 2
주제의 관련성: 어린이의 5%가 유전적 결함을 갖고 태어납니다. 염색체 질환은 신생아의 1%에서 관찰됩니다. 이는 복합 발달 결함의 45~50%, 정신 지체의 36%, 여성 불임의 50%, 남성 불임의 10%의 원인입니다. 3,500개 이상의 유전자 질환이 있으며 이는 모든 인간 발달 이상 현상의 8%를 차지합니다.
슬라이드 3
주요 질문:1. 염색체 불균형으로 인한 유전질환.1.1. 상염색체 수의 변화(이수성).1.2. 상염색체의 구조적 변화(염색체 이상).1.3. 성염색체 수의 변화.2. 유전자 질환3. 유전병 예방
슬라이드 4
유전자(분자) 질환은 유전자 돌연변이의 결과로 발생하는 유전 질환입니다. 유전자 돌연변이는 유전자의 DNA 구조 변화입니다. 유전자 돌연변이의 유형: 치환, 삽입, 삭제, 뉴클레오티드 쌍의 두 배. 결과적으로 단백질의 구조가 파괴됩니다.
슬라이드 5
유전자 질환의 분류 1. 아미노산 대사 장애: 페닐케톤뇨증. 2. 탄수화물 대사 장애: 갈락토오스혈증, 과당혈증. 3. 지질 대사 장애: 가족성 고콜레스테롤혈증. 4. 호르몬 생합성 장애: 부신생식기 증후군. 5. 비타민 대사 위반 : 비타민 B12 흡수 장애. 6. 헤모글로빈 합성 장애: 겸상적혈구빈혈, 지중해빈혈.
슬라이드 6
유전 유형에 따라 유전 질환은 다음과 같은 그룹으로 나뉩니다. 상염색체 우성 상염색체 열성 X 연관 우성 X 연관 열성 Y 연관 유전 질환을 진단하기 위해 생화학적, 계보학적 유전학 방법 및 양수천자가 사용됩니다.
슬라이드 7
상염색체 우성 유형: 1) 남성과 여성이 동등하게 영향을 받습니다. 2) 특성은 수직으로 유전됩니다. 3) 아픈 아이의 부모 중 한 명 또는 두 명이 아프다.
슬라이드 8
연골무형성증은 상염색체 우성 질환입니다. 빈도: 1: 신생아 100,000명. 그 이유는 관형 뼈의 성장을 위반하기 때문입니다. 주요 증상: 사지가 짧은 왜소증, 큰 머리, 정상적인 신체, 전만증. 지능은 대개 정상입니다. 생식능력은 손상되지 않습니다.
슬라이드 9
단지증은 짧은 손가락을 유발하는 상염색체 우성 장애입니다. 발생률: 1.5: 100,000명의 출생. 원인은 지골이나 중수골(중족골)의 성장 장애입니다.
슬라이드 10
하악전돌증(자손)은 상염색체 우성 특성입니다. 아래턱의 과도한 발달이 특징입니다. 부정교합이 있고 어떤 경우에는 아래 어금니가 조기에 파괴되기도 합니다.
슬라이드 11
유전성 구상적혈구증(민코프스키-쇼파르병)은 상염색체 우성 질환입니다. 빈도: 2.2:10,000명의 신생아. 주요 증상: 적혈구의 수와 직경, 구형의 감소. 환자는 용혈성 빈혈, 간 및 비장의 비대를 나타냅니다.
슬라이드 12
조로증(허친슨-길포드 증후군)은 상염색체 우성 질환입니다. 임상 증상: 5~6세부터 신체의 점진적이고 빠른 노화가 시작됩니다. 환자는 12세까지 사망합니다.
슬라이드 13
상염색체 열성 유형: 1) 남성과 여성이 동일하게 영향을 받습니다. 2) 특성은 수평적으로 유전됩니다. 3) 아픈 아이의 부모는 건강할 수 있다. 4) 질병 유전자는 동형접합 상태(aa)에서만 나타남
슬라이드 14
백색증은 상염색체 열성 장애입니다. 그 이유는 멜라닌 합성에 필요한 효소 티로시나제가 부족하기 때문입니다. 이는 모든 인종에게 동일하게 피부, 머리카락, 눈 홍채의 탈색으로 나타납니다.
슬라이드 15
페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 질환입니다. 그 이유는 페닐알라닌-4-일산화효소라는 효소가 부족하기 때문입니다. 빈도: 1: 신생아 20,000명. 혈액 내 페닐알라닌 증가, 경련, 정신 지체, 피부와 모발의 색소 침착 저하가 특징입니다. 치료는 5세 이전에 음식에서 페닐알라닌을 제거하는 것으로 구성됩니다.
슬라이드 16
갈락토스혈증은 상염색체 열성 질환입니다. 그 이유는 유당의 유당을 분해하는 갈락토오스-1-인산 우리딜 전이효소가 부족하기 때문입니다. 질병의 증상은 우유를 마신 후 신생아에게 나타납니다. 간 비대, 구토, 설사, 정신 지체가 특징입니다. 치료는 음식에서 우유를 제거하는 것으로 구성됩니다.
슬라이드 17
알캅톤뇨증은 상염색체 열성 질환으로 호모겐티스산 산화효소의 기능 상실로 인해 발생하는 유전 질환으로 티로신 대사 장애와 다량의 호모겐티스산이 소변으로 배설되는 것이 특징입니다. 아기의 소변이 검은 색입니다. 뺨, 공막, 코, 귀가 점차 검게 변합니다(흑색증). 관절에 변화가 있습니다. 진단: 1) 알칼리를 첨가하면 소변이 어두워집니다. 2) 염화제이철을 첨가하면 소변이 보라색-검정색으로 변합니다. 3) 베네딕트 반응은 노란색 침전물과 함께 갈색을 띠게 된다. 4) 크로마토그래피. 치료에는 동물성 제품(고기, 계란, 치즈)을 끊고 비타민 C를 섭취하는 것이 포함됩니다.
슬라이드 18
낭포성 섬유증은 상염색체 열성 질환으로, 원인은 상피 세포막을 통한 염소 이온의 침투를 위반하는 것입니다. 타액선, 기관지, 췌장, 내장의 점성 분비. 과도한 발한 발생률: 1: 2,500 출생. 임상 형태: 1) 혼합형(호흡기 및 소화기 손상, 2) 폐; 3) 장; 4) 간; 5) 전해질(췌장 손상). 진단 1) 땀검사(땀의 염화나트륨 증가); 2) 대변에 트립신이 존재합니다. 3) DNA 진단. . 치료에는 췌장 효소, 점액 용해제가 포함됩니다.
슬라이드 19
X-연관 지배적 유형: 1) 여성이 남성보다 더 자주 아프다. 2) 특성은 수직으로 유전됩니다. 3) 아버지는 모든 딸에게 그 특성을 전달합니다.
슬라이드 20
비타민 D 저항성 구루병은 X-연관 우성 질환입니다. 그 이유는 신장 세뇨관에서 인산염의 재흡수가 감소하기 때문입니다. 이는 저인산혈증, 장관형 뼈의 만곡, 비타민 D 치료에 대한 둔감 등이 특징입니다.
슬라이드 21
법랑질 저형성증은 X-연관 우성 특성입니다. 발달 장애로 인해 갈색 치아 법랑질이 특징입니다.
슬라이드 22
X-연관 열성 유형: 1) 남성이 더 자주 영향을 받습니다. 2) 어머니는 아들에게 특성을 전달하고, 아버지는 딸에게 특성을 전달합니다.
슬라이드 23
혈우병은 X-연관 열성 질환입니다. 빈도: 1:2500 신생아 출혈, 관절염(관절 출혈)이 특징입니다. 그 이유는 혈액 응고 인자 VIII 또는 IX의 결핍 때문입니다.
슬라이드 24
혈우병. 무릎 관절(a)과 발(b)의 혈관절증
슬라이드 25
혈우병이 발생하는 빅토리아 여왕의 가계도
슬라이드 26
수두증은 X-연관 열성 질환입니다. 빈도: 1: 신생아 2000명. 그 이유는 뇌척수액 유출을 위반하기 때문입니다. 머리 크기의 증가, 신경 장애 및 정신 지체가 특징입니다.
슬라이드 27
색맹은 X 염색체와 관련하여 열성 유전되는 가장 흔한 이상 중 하나입니다. 빨간색과 녹색에 대한 인식 장애가 특징입니다. 유전의 원리는 혈우병과 동일합니다.
슬라이드 28
XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn 색맹 N = 정상 n = 원거리 맹인
슬라이드 29
어린선은 X-연관 열성 질환입니다. 그 이유는 스테릴 설파타제 효소가 부족하기 때문입니다. 피부의 각질화 증가("물고기 비늘")가 특징입니다.
슬라이드 30
Y-연결 유형: 1) 남성만 영향을 받습니다. 2) 아버지는 그의 모든 아들에게 그 특성을 물려준다.
슬라이드 31
귓바퀴 다모증 - Y-연관 특성
슬라이드 32
상염색체 및 성연관 유전자 질환의 비교
슬라이드 33
미토콘드리아 질환 각각의 미토콘드리아는 자신만의 원형 DNA를 가지고 있습니다. 이 염색체(M 염색체)에는 16,569개의 뉴클레오티드 쌍이 포함되어 있습니다. 미토콘드리아 DNA의 유전자 돌연변이는 레버 유전성 시신경 위축, 미토콘드리아 근육병증, 진행성 안근마비, 심근병증 및 운동실조-실명에서 관찰됩니다. 미토콘드리아는 난자의 세포질과 함께 전달됩니다. 정자는 세포질을 거의 포함하지 않습니다. 다음과 같은 특징이 미토콘드리아 유전의 특징입니다. 1) 질병은 어머니에게서 어린이에게만 전염됩니다. 2) 소녀와 소년 모두 아프다. 3) 아픈 아버지는 딸이나 아들에게 질병을 전염시키지 않습니다.
슬라이드 34
유전적 요인과 비유전적 요인(외부 환경)이 복합적으로 작용하여 발생하는 다인성 질환, 또는 유전적 경향이 있는 질환입니다. 다인자성 질병을 구현하기 위해서는 개인의 적절한 유전적 구성뿐만 아니라 병리 형성에 촉발 역할을 하는 요인 또는 환경 요인의 복합체도 필요합니다. 이러한 질병에는 죽상 동맥 경화증, 통풍, 류머티즘, 관상 동맥 심장 질환, 고혈압, 간질, 위와 십이지장의 소화성 궤양, 간경화, 당뇨병, 기관지 천식, 결핵, 건선, 정신 분열증이 포함됩니다.
슬라이드 35
다인성 질병의 특징적인 징후: 1) 임상 형태 및 개별 증상의 큰 다형성; 건강한 사람에서 환자로, 무증상 형태에서 심각한 질병으로의 과도기적 형태의 존재; 2) 인구의 높은 빈도(당뇨병은 세계 인구의 5%, 알레르기 질환 - 10% 이상, 정신분열증 - 1%, 고혈압 - 약 30%에 영향을 미칩니다); 3) 멘델의 법칙에 따른 상속 불이행; 4) 환자의 연령이 다양합니다.
슬라이드 36
특정 질병에 대한 경향은 유전에 의해 전달됩니다. 일부 임상 형태의 경우 유전(가족) 요인의 역할이 결정적입니다. 환자 친척의 위험 정도는 인구 집단의 질병 빈도에 따라 다릅니다. 친척이 환자와 가까울수록 아픈 아이를 낳을 확률이 높아집니다.
슬라이드 37
어떤 경우에는 성별에 따라 병리의 빈도가 동일하지 않습니다. 예를 들어, 선천성 고관절 이형성증(대퇴골두의 아탈구 또는 탈구로 이어질 수 있는 비정상적인 발달로 인한 관절의 선천적 결함 - "선천성 고관절 탈구")은 여아에서 더 흔하며 유문 협착증 남자아이에게 더 흔합니다.
슬라이드 38
유전적 소인이 있는 질병은 단일유전성 또는 다유전자성일 수 있습니다. 기초는 다유전자 유전과 종종 이형접합성입니다. 다유전자 유전의 경우 형질은 여러 가지 비대립 유전자에 의해 결정되지만 환경 조건에 따라 나타납니다. 이형접합 보균에서 병리학적 열성 유전자는 이형접합 상태에서는 나타나지 않지만 불리한 생활 조건에서는 나타날 수 있습니다.
슬라이드 39
유전성 질환은 유전적 요인과 외부 요인이 복합적으로 작용하여 결정되기 때문에 침투성 질환으로 분류되며, 이는 환경적 조건에 따라 크게 좌우됩니다. 환경 조건을 변경하면 해당 질병의 증상을 크게 바꾸고 예방할 수도 있습니다.
슬라이드 40
슬라이드 41
의료 유전 상담은 유전 질환 예방의 가장 일반적인 유형인 전문적인 유형의 의료입니다. 그 본질은 유전병이 있는 아이의 출생에 대한 예후를 결정하고, 상담하는 사람들에게 이 사건의 가능성을 설명하고, 가족이 추가 출산에 대한 결정을 내릴 수 있도록 돕는 것입니다.
슬라이드 42
의료 및 유전 상담에 대한 적응증: 1) 선천적 기형을 가진 아이의 탄생; 2) 넓은 의미에서 가족 내 유전병이 확립되었거나 의심되는 경우; 3) 아동의 신체 발달 지연 또는 정신 지체; 4) 반복적인 자연유산, 유산, 사산; 5) 근친결혼; 6) 처음 3개월 동안 의심되거나 알려진 기형 유발 물질에 대한 노출. 임신; 7) 임신 실패. 모든 결혼한 부부는 출산을 계획하기 전(전향적으로), 그리고 확실히 아픈 아이를 출산한 후에(소급적으로) 의료 및 유전 상담을 받아야 합니다.
슬라이드 43
슬라이드 44
의료 유전 상담의 주요 업무는 1) 유전병의 정확한 진단, 2) 특정 가족에서 질병의 유전 유형을 확립합니다. 3) 가족 내 유전병 재발 위험 계산; 4) 예방 방법을 결정합니다. 5) 수집된 정보의 내용, 의학적, 유전적 예후 및 예방 방법에 대한 도움을 요청한 사람들에게 설명합니다.
슬라이드 45
유전병리 예방을 위한 현대적 기초는 인간 유전학 및 의학 분야의 이론적 발전으로, 다음을 이해하는 것이 가능해졌습니다. 1) 유전병의 분자적 특성, 출생 전후의 발달 메커니즘 및 과정 기간; 2) 가족 및 집단 내 돌연변이(때로는 분포)의 지속 패턴; 3) 배아 및 체세포에서의 돌연변이 발생 및 형성 과정.
슬라이드 46
관심을 가져주셔서 감사합니다. 새해 복 많이 받으세요! 관심을 가져주셔서 감사합니다!
모든 슬라이드 보기
23개 중 1개
주제에 대한 프레젠테이션:
슬라이드 1번
슬라이드 설명:
슬라이드 2번
슬라이드 설명:
색맹, 색맹은 유전적이고 덜 일반적으로 획득되는 시각 특징으로, 하나 이상의 색상을 구별할 수 없는 것으로 표현됩니다. 1794년에 자신의 감각에 기초하여 색맹의 유형을 처음으로 기술한 John Dalton의 이름을 따서 명명되었습니다.
슬라이드 번호 3
슬라이드 설명:
John Dalton John Dalton 1766 - 1844 물리학자, 화학자는 원시인(빨간색에 대한 맹인)이었지만 26세가 될 때까지 자신의 색맹에 대해 알지 못했습니다. 그에게는 3명의 형제와 1명의 자매가 있었는데, 그 중 2명은 적색맹을 앓고 있었습니다. Dalton은 짧은 책에서 그의 가족적인 시각 결함에 대해 자세히 설명했습니다. 그의 출판 덕분에 "색맹"이라는 단어가 등장했는데, 이는 수년 동안 그가 설명한 스펙트럼의 빨간색 영역의 시력 이상뿐만 아니라 모든 색각 장애와 동의어가 되었습니다.
슬라이드 4번
슬라이드 설명:
색각 장애의 원인 인간의 경우 색에 민감한 수용체(추체라고 불리는 신경 세포)가 망막의 중앙 부분에 위치합니다. 세 가지 유형의 원뿔 각각에는 단백질 기원의 색에 민감한 색소가 있습니다. 한 가지 유형의 안료는 빨간색에 민감하고, 다른 유형은 녹색에, 세 번째 유형은 파란색에 민감합니다. 정상적인 색각을 가진 사람은 원뿔에 세 가지 색소(빨간색, 녹색, 파란색)가 모두 필요한 양만큼 들어 있습니다.
슬라이드 번호 5
슬라이드 설명:
색각 장애의 유전적 특성 색맹의 유전은 X 염색체와 연관되어 있으며 거의 항상 어머니로부터 아들에게 유전됩니다. 그 결과 다음과 같은 남성에게서 발생할 가능성이 20배 더 높습니다. XY 성염색체 세트를 가지고 있습니다. 남성의 경우 "예비" X 염색체가 없기 때문에 유일한 X 염색체의 결함은 보상되지 않습니다. 남성의 2-8%는 다양한 정도의 색맹에 걸리기 쉽고 여성은 1000명 중 4명에 불과합니다. 여성이 시력 결함을 가지려면 두 X 염색체 모두에 돌연변이가 존재하는 다소 드문 조합이 필요합니다. 이러한 유형의 색맹의 증상은 원뿔의 시각 수용체에서 하나 이상의 감광성 색소의 생성 장애와 관련이 있습니다. 일부 유형의 색맹은 "유전성 질환"이 아니라 시각의 특징으로 간주되어야 합니다. 영국 과학자들의 연구에 따르면, 빨간색과 녹색을 구별하기 어려운 사람들은 다른 많은 색조도 구별할 수 있다고 합니다. 특히, 정상적인 시력을 가진 사람들에게도 동일하게 보이는 카키색 색조. 아마도 과거에는 그러한 기능이 운반자에게 진화상의 이점을 제공했을 것입니다. 예를 들어 마른 풀과 나뭇잎에서 먹이를 찾는 데 도움이 됩니다.
슬라이드 번호 6
슬라이드 설명:
후천적 색맹은 망막이나 시신경이 손상된 눈에만 발생하는 질환입니다. 이러한 유형의 색맹은 점진적으로 악화되고 파란색과 노란색을 구별하기 어려운 것이 특징입니다. I.E. 노년이 된 레핀은 자신의 그림 "끔찍한 이반과 그의 아들 이반, 1581년 11월 16일"을 수정하려고 했습니다. 그러나 주변 사람들은 레핀이 색각 장애로 인해 자신의 그림의 색 구성표를 크게 왜곡하여 작업을 중단해야 한다는 사실을 발견했습니다.
슬라이드 번호 7
슬라이드 설명:
슬라이드 번호 8
슬라이드 설명:
슬라이드 번호 9
슬라이드 설명:
혈우병은 응고 장애(혈액 응고 과정)와 관련된 유전병입니다. 이 질병으로 인해 자연적으로 또는 부상이나 수술의 결과로 관절, 근육 및 내부 장기에 출혈이 발생합니다. 혈우병의 경우 경미한 외상에도 불구하고 뇌 및 기타 중요한 기관의 출혈로 인한 환자의 사망 위험이 급격히 증가합니다. 중증 혈우병 환자는 관절과 근육조직에 잦은 출혈로 인해 장애를 겪게 된다. 혈우병은 X 염색체에 있는 한 유전자의 변화(열성 돌연변이)로 인해 발생합니다. 혈우병에는 세 가지 유형이 있습니다(A - 80-85%, B, C).
슬라이드 번호 10
슬라이드 설명:
일반적으로 남성은 이 질병으로 고통받는 반면, 여성은 혈우병 보균자 역할을 하며, 여성은 일반적으로 혈우병을 앓지 않지만 보인자인 아픈 아들이나 딸을 낳을 수 있습니다. 역사상 가장 유명한 혈우병 환자는 빅토리아 여왕이었습니다. 분명히 이 돌연변이는 그녀의 부모 가족에 혈우병 환자가 등록되어 있지 않았기 때문에 그녀의 새로운 유전자형에서 발생했습니다. 이론적으로 빅토리아의 아버지가 실제로 켄트 공작 에드워드 아우구스투스가 아니라 혈우병을 앓고 있는 다른 사람인 경우에도 이런 일이 발생할 수 있지만 이를 뒷받침하는 역사적 증거는 없습니다. 빅토리아의 아들 중 한 명 (Leopold Duke of Albany)과 러시아 Tsarevich Alexei Nikolaevich를 포함하여 많은 손자와 증손자 (딸 또는 손녀에게서 태어남)가 혈우병에 시달렸습니다.
슬라이드 11번
슬라이드 설명:
슬라이드 번호 12
슬라이드 설명:
슬라이드 번호 13
슬라이드 설명:
임신 단계에 따라 산전 진단 방법은 다음과 같이 나뉩니다. 융모막 융모 생검 - 태반이 형성되는 세포 획득(임신 기간 10~13주) 태반 생검 - 태반 세포 획득(임신 기간 14~20주), 이는 기술적으로 유사합니다. 융모막 융모 생검 이 기간 동안 연구의 주요 임무는 태아 기형과 복잡한 임신의 징후를 식별하는 것입니다. 가장 중요한 것은 대부분의 태아 기형과 염색체 질환 지표(20개 이상)를 제외하는 것입니다.
슬라이드 번호 14
슬라이드 설명:
23개의 염색체를 각각 고유한 색상으로 칠할 수 있으며, 각 염색체에 바코드를 칠해 종양 질환 등 염색체 수와 구조의 변화를 확인할 수 있습니다. 종양 질환은 거의 항상 게놈 재배열과 연관되어 있습니다. 인간의 염색체는 1번부터 22번까지 크기가 작은 순서대로 번호가 매겨져 있습니다.
슬라이드 번호 15
슬라이드 설명:
존 랭던 헤이든 다운(John Langdon Haydon Down)은 다운증후군을 최초로 기술하고 이를 "몽골주의"라고 불렀던 과학자입니다. 의사의 성은 "다운"을 의미하는 영어 단어와 일치하여 다운 증후군(정신 지체)의 본질에 대한 대중적인 오해를 불러일으켰습니다. 그러나 이 증후군은 1965년에 고유명으로만 명명되었습니다. (러시아어에서는 이러한 염색체 이상을 가진 사람들과 관련하여 "아래"라는 단어를 사용하거나 모욕적으로 사용하는 것은 무례합니다.) 영국 의사 - 유전학자
슬라이드 번호 16
슬라이드 설명:
다운증후군 아이를 낳을 위험은 산모의 나이에 따라 다릅니다. 25세 미만 여성의 경우 아픈 아이를 가질 확률은 1/1400, 최대 30세 - 1/1000, 35세에서는 위험이 1/350, 42세에서는 1/1/1로 증가합니다. 60세, 49세 - 1000년 1월 1일. 그러나 일반적으로 젊은 여성이 더 많은 아이를 낳기 때문에 전체 다운증후군 환자의 대다수(80%)는 실제로 30세 미만의 젊은 여성에게서 태어난다. 오늘날 세계에서 600번째 어린이마다 다운증후군을 가지고 태어납니다. 인도 과학자들은 다운증후군 아이를 낳을 가능성은 외할머니의 나이, 즉 딸을 낳을 당시의 나이에 크게 좌우된다는 사실을 발견했습니다. , 아픈 손자를 가질 확률이 높아집니다. 이 요소는 이전에 알려진 다른 세 가지 요소(어머니 연령, 아버지 연령, 결혼 친족 정도)보다 더 중요할 수 있습니다.
슬라이드 설명:
특성. "몽골형" 눈, 작은 둥근 머리, 매끄럽고 촉촉하게 부은 피부, 건조하고 가늘어지는 머리카락, 작고 둥근 귀, 작은 코, 두꺼운 입술, 구강에 맞지 않아 바깥쪽으로 돌출되는 경우가 많은 혀의 가로 홈 . 손가락은 짧고 두껍고, 새끼손가락은 상대적으로 작고 대개 안쪽으로 구부러져 있습니다. 손과 발의 첫 번째 손가락과 두 번째 손가락 사이의 거리가 늘어납니다. 팔다리는 짧고 높이는 일반적으로 정상보다 훨씬 낮습니다. 성적 특성은 잘 발달되지 않았으며 아마도 대부분의 경우 생식 능력이 없을 것입니다. 환자의 지능은 일반적으로 중등도 정신 지체 수준으로 저하됩니다. 지적 지수(IQ)의 범위는 20~49이지만 경우에 따라 이 한도보다 높거나 낮을 수 있습니다. 성인 환자의 경우에도 정신 발달은 정상적인 7세 어린이의 수준을 초과하지 않습니다.
슬라이드 설명:
18번 에드워드 증후군 삼염색체증은 신생아에서 1:3300~1:10,000의 빈도로 발생합니다. 남아보다 여아에서 3배 더 자주 발생합니다. 아픈 아기는 조산 또는 만삭 출산하는 경우가 많습니다. 18번 삼염색체성 장애는 다운증후군보다 훨씬 더 심각합니다. 50%만이 생후 2개월까지 생존합니다. 10%는 1년을 산다. 남자의 평균 수명은 60일, 여자는 280일이다. 임상상: 특이한 모양의 두개골(좁은 이마와 넓게 튀어나온 후두부), 낮은 귀, 심장 결함, 심각한 정신 지체. 주요 대사 및 내분비 장애, 심각한 성장 지연.
슬라이드 21번
슬라이드 설명:
슬라이드 설명:
셰레셰프스키-터너 증후군은 여성의 X 염색체 중 하나에 이상이 있는 임상 증상입니다. 터너 증후군의 60%는 X 염색체의 일염색체(핵형 45,X)로 인해 발생합니다. 살아서 태어난 어린이의 유병률은 1:5000(여아의 경우 1:2500)입니다. 이 증후군은 골격과 내부 장기의 다양한 기형을 특징으로 합니다. 가장 중요한 표현형 특징은 키가 작고 난소가 전혀 없다는 것입니다. 기타 징후: 날개 모양의 피부 주름이 있는 짧은 목, 머리 뒤쪽의 낮은 헤어라인, 통 모양의 가슴, 얼굴 비율의 불균형, 팔의 O자 곡률(팔꿈치 관절의 변형), X자 곡률 다리의.
슬라이드 1개
인간의 유전병은 유전됩니다.
슬라이드 2개
이게 뭔가요? 유전병은 "손상"이 사람의 유전 물질에 영향을 미치고 따라서 세대에서 다음 세대로 전달될 수 있기 때문에 소위 말하는 것입니다. 유전 물질의 결함으로 인해 발생하는 유전 질환입니다.
3 슬라이드
유전자 돌연변이의 종류 유전 물질의 손상 정도에 따라 모든 유전 질환은 게놈의 염색체 수가 변화(증가 또는 감소)하는 염색체와 단일 유전자(단일 유전)로 나눌 수 있습니다. 한 유전자의 구조가 질병의 발병으로 이어집니다.
4 슬라이드
여성의 X 염색체에 있는 유전자 중 하나에 돌연변이가 발생하면 두 번째 X 염색체에 이 유전자의 정상적인 복사본이 존재하기 때문에 질병이 나타나지 않을 수 있습니다. 남성의 경우 두 번째 염색체가 Y이므로 이 경우 질병이 발생합니다.
5 슬라이드
유전 확률 각 사람은 여러 병리학적 유전자를 보유하고 있습니다. 아버지와 어머니가 모두 같은 유전자에 돌연변이를 갖고 있는 경우, 자녀가 부모 모두로부터 돌연변이를 물려받을 확률은 25%입니다. 부모 중 한 명은 돌연변이가 있는 유전자를 물려받고 다른 한 명은 정상 유전자를 물려받을 확률은 50%입니다. 그러면 각 부모와 마찬가지로 건강한 질병 보균자가 태어날 것입니다. 부모 모두가 돌연변이 없이 아이에게 유전자를 물려줄 수도 있습니다. 확률은 25%입니다.
6 슬라이드
이러한 질병에는 혈우병, 낭포성 섬유증, 페닐케톤뇨증, 망막모세포종, 다운증후군, 운동실조 등이 포함됩니다.
7 슬라이드
혈우병(Hemophilia) 혈우병은 혈액 응고 메커니즘의 장애를 특징으로 하는 유전병입니다. 혈우병은 유전적 장애로 인해 발생합니다. 모든 경우의 절반에서 이 질병은 가족력이 있습니다.
8 슬라이드
80%의 경우, 혈우병은 혈장 내 생물학적 활성 인자 VIII, 항혈우병 글로불린의 부재 또는 결핍으로 인해 발생합니다. 그 결과 혈액 응고 시간이 길어지고, 환자는 작은 외상에도 심한 출혈을 겪는다.
슬라이드 9
역사적 참고자료. 전통적으로 근친 결혼이 일반적인 특정 민족 집단은 고유한 단일 유전병을 특징으로 합니다. 어머니와 아버지가 가까운 친척이라면 둘 다 동일한 유전자에 손상을 줄 위험이 높습니다. 이것은 많은 왕족과 왕실의 전형적인 모습이었습니다. 러시아도 예외는 아니었습니다.
10 슬라이드
로마노프 왕조의 마지막 황태자 알렉세이(Tsarevich Alexei)는 혈우병을 앓고 있었는데, 이는 예카테린부르크 근처에서 발견된 왕가의 유적을 연구한 과학자들에 의해 입증되었습니다. DNA 분석 결과 혈우병의 흔적이 드러났습니다. 빅토리아 여왕의 후손 중 상당수가 이 질병에 시달렸습니다. 러시아 왕좌의 상속인 Tsarevich Alexei가 그녀의 증손자라는 점을 고려해야합니다.
슬라이드 1
슬라이드 2
유전병은 배우자를 통해 유전되는 세포 프로그래밍 장치의 결함과 관련하여 발생 및 발생하는 질병입니다.
슬라이드 3
슬라이드 4
엔젤만 증후군("행복한 인형 증후군")은 15번 염색체에 여러 유전자가 없기 때문에 발생합니다. 질병의 첫 번째 증상은 어린 시절에도 눈에 띕니다. 아이는 성장이 잘 안되고, 말을 하지 않으며, 종종 이유 없이 웃으며, 팔과 다리가 무의식적으로 약간 경련되거나 떨리고(진전) 간질이 나타날 수 있습니다. 그는 특히 지능 측면에서 동료보다 훨씬 느리게 발전합니다. 이 아이들의 대부분은 성인이 되어도 결코 몇 가지 간단한 단어를 말하는 법이나 숙달하는 법을 배우지 못할 것입니다. 그러나 그들은 표현할 수 있는 것보다 훨씬 더 많은 것을 이해합니다. 환자들은 잦은 이유 없는 웃음과 "뻣뻣한" 다리로 걷는 것 때문에 "행복한 인형"이라는 이름을 얻었는데, 이는 이 증후군의 매우 특징적인 특징입니다.
슬라이드 5
로빈증후군 이 질병은 매우 드물며 아직까지 알려지지 않은 것이 많습니다. 이 증후군을 갖고 태어난 아이는 아래턱이 덜 발달하고, 구개열이 있고, 혀가 움푹 들어가 있어 정상적으로 숨을 쉬거나 먹을 수 없습니다. 어떤 경우에는 턱이 전혀 없어 얼굴의 특징적인 "새와 같은" 특징을 갖게 될 수도 있습니다. 이 질병은 치료 가능합니다.
슬라이드 6
Wuchereriosis (코끼리 질병) 코끼리 질병은 림프관이 막혀 발생하거나 혈액 내에서 순환하는 사상충 - 사상충에 의해 발생합니다. 원인균은 열대지방에 서식하는 밴크로프트 사상체입니다. 모기에 의해 전염되며 필라멘트의 발달은 최대 30일 동안 지속됩니다. 사람의 혈액에 들어가면 조직으로 옮겨져 최대 18개월까지 발달합니다. 비공식 데이터에 따르면, 1억 명 이상의 사람들이 이 질병에 감염되어 있습니다.
슬라이드 7
다모증(늑대인간 증후군) 이 질병은 어린 시절에 나타나며 주로 얼굴을 중심으로 신체 여러 부위에 강한 털이 자라는 것을 동반합니다. 선천적인 형태와 후천적인 형태가 있습니다. 모발 성장의 원인을 확인할 수 있으면 후천성 다모증을 치료할 수 있습니다. 선천성 다모증은 치료법이 없습니다. 이 질병은 종종 신경학적 증상, 약화 및 감각 상실을 동반합니다.
슬라이드 8
군터병(적혈구생성포르피린증) 희귀병으로 전 세계적으로 약 200건이 발생합니다. 피부의 감광성이 매우 높은 유전적 결함입니다. 환자는 빛을 참을 수 없습니다. 피부가 가렵기 시작하고 물집과 궤양으로 덮입니다. 그러한 사람의 모습은 끔찍합니다. 그는 모두 흉터와 치유 상처로 덮여 있으며 창백하고 쇠약합니다. 흥미롭게도 치아가 붉게 물들 수 있습니다. 문학과 영화에서 뱀파이어 이미지 창조의 원형이 된 것은 군터 병을 앓고있는 사람들이었던 것 같습니다. 결국, 그들은 또한 햇빛을 피합니다. 그것은 문자 그대로 피부에 파괴적입니다.
슬라이드 9
푸른 피부 증후군 또는 극각피증: 파란 사람 극각피증으로 진단받은 사람들은 파란색 또는 보라색 피부를 가지고 있습니다. 이것은 유전병이며 유전됩니다. 이 질병은 어떤 식으로든 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다. 청색 피부 증후군이 있는 사람은 최대 80세까지 살았습니다. 이 특성은 대대로 이어집니다. 이 진단을 받은 사람의 피부는 파란색 또는 남색, 자두색 또는 거의 보라색에 가깝습니다.
슬라이드 10
조로증. 인생은 순간과 같습니다. 세계에서 가장 희귀한 유전병 중 하나. 알려진 조로증 사례는 100건 이하이며, 이 진단을 받은 사람은 극소수에 불과합니다. 이는 “병리학적 가속노화”라고 할 수 있습니다. 질병에 수반되는 세포의 과정은 완전히 명확하지 않습니다. 아이는 처음 1년 반 동안 정상적으로 발달하다가 갑자기 성장을 멈춥니다. 코는 날카로워지고, 피부는 얇아지고, 노인들처럼 주름과 반점이 뒤덮인다. 노인들에게 나타나는 다른 특징적인 증상들도 나타납니다: 유치가 빠지고, 영구치가 자라지 않고, 머리가 대머리가 되고, 심장과 관절의 기능이 붕괴되고, 근육이 위축됩니다. 환자는 오래 살지 않습니다 - 보통 13-15년. 질병의 "성인"형태의 변형도 있습니다. 이는 성숙한 연령의 사람들에게 영향을 미칩니다.
슬라이드 11
로드 중...
