Scarica la presentazione di malattie genetiche e anomalie. Presentazione "malattie genetiche umane"

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Tipo di lezione: apprendimento di nuovo materiale (lezione-lezione)

Durata della lezione: 45 minuti

Tecnologie: computer, proiettore multimediale.

Lo scopo della lezione: introdurre gli studenti alle malattie basate su disturbi ereditari; sviluppare la conoscenza di specifiche malattie genetiche e delle loro basi citologiche; dare un'idea dei possibili modi per trattare o prevenire tali malattie.

Attrezzatura: presentazione multimediale “Malattie ereditarie umane”.

DURANTE LE LEZIONI

1. Momento organizzativo

2. Imparare nuovo materiale

Piano della lezione:

Malattie ereditarie:
Classificazione delle malattie ereditarie
Malattie monogeniche
Malattie cromosomiche
Malattie poligeniche
Fattori di rischio per malattie ereditarie
Prevenzione e cura delle malattie ereditarie

1. Malattie ereditarie

Le malattie ereditarie sono associate a disturbi del materiale genetico (mutazioni cromosomiche e genetiche che si verificano nei genitori o nell'organismo stesso) o a determinate combinazioni di geni nella prole. Le conseguenze delle mutazioni ereditarie, la loro manifestazione fenotipica portano ad alcuni sintomi della malattia. Nei disturbi causati da un singolo gene, l’allele che causa il disturbo può essere dominante rispetto all’allele normale o recessivo. Tali malattie non possono ancora essere curate, ma l’espressione “ereditario significa incurabile” oggi non suona più come una condanna fatale. I successi della medicina moderna, ovviamente, oggi non possono risolvere completamente tutti i problemi relativi al trattamento di questa patologia nel problema delle malattie ereditarie. Tuttavia, c'è un'opportunità per aiutare il paziente. Nei casi in cui una malattia ereditaria non porta a un grave difetto dello sviluppo, un trattamento tempestivo può in una certa misura ridurre la sofferenza del paziente e alleviare il suo destino. Rendere possibile il suo adattamento sociale e lavorativo.

Le malattie ereditarie sono malattie umane causate da mutazioni cromosomiche e genetiche(Diapositiva 3)

Le malattie congenite causate da danni intrauterini causati, ad esempio, da infezioni (sifilide o toxoplasmosi) o dall'esposizione ad altri fattori dannosi sul feto durante la gravidanza dovrebbero essere distinte dalle malattie ereditarie. Molte malattie geneticamente determinate non compaiono immediatamente dopo la nascita, ma dopo un periodo di tempo, a volte molto lungo.

2. Classificazione delle malattie ereditarie

Tra le malattie ereditarie che si sviluppano a seguito di mutazioni, si distinguono tradizionalmente tre sottogruppi: malattie ereditarie monogeniche, malattie ereditarie poligeniche e cromosomiche (Diapositiva 4).

3. Malattie monogeniche

Sono ereditati secondo le leggi della genetica mendeliana classica. Di conseguenza, per loro, la ricerca genealogica consente di identificare uno dei tre tipi di eredità: eredità autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso. Questo è il gruppo più ampio di malattie ereditarie. Attualmente sono state descritte più di 4000 varianti di malattie ereditarie monogeniche. La stragrande maggioranza dei quali sono piuttosto rari (ad esempio, la frequenza dell'anemia falciforme è 1/6000).
(Diapositiva 5)

Sono causate da mutazioni o dall’assenza di geni individuali e vengono ereditate in totale conformità con le leggi di Mendel (ereditarietà autosomica o legata all’X, dominante o recessiva).
Le mutazioni possono coinvolgere uno o entrambi gli alleli.
Le manifestazioni cliniche sorgono a causa dell'assenza di determinate informazioni genetiche o dell'implementazione di informazioni difettose.
Sebbene la prevalenza delle malattie monogeniche sia bassa, queste non scompaiono completamente.
Le malattie monogeniche sono caratterizzate da geni “silenziosi”, la cui azione si manifesta sotto l'influenza dell'ambiente.

3.1. Malattie autosomiche dominanti (Diapositiva 6)

Si basa su una violazione della sintesi di proteine strutturali o proteine che svolgono funzioni specifiche (ad esempio l'emoglobina)
L'effetto del gene mutante si manifesta quasi sempre
La probabilità di sviluppare la malattia nella prole è del 50%.

Esempi di malattie: (Diapositiva 7) Sindrome di Marfan, malattia di Albright, disostosi, otosclerosi, mioplegia parossistica, talassemia, ecc.

Sindrome di Marfan

(Diapositive 7-8)

Una malattia ereditaria del tessuto connettivo, che si manifesta con alterazioni scheletriche: alta statura con un corpo relativamente corto, lunghe dita a forma di ragno (aracnodattilia), articolazioni sciolte, spesso scoliosi, cifosi, deformità del torace, palato arcuato. Sono comuni anche le lesioni oculari. A causa di anomalie del sistema cardiovascolare, l’aspettativa di vita media si riduce.

L'elevato rilascio di adrenalina caratteristico della malattia contribuisce non solo allo sviluppo di complicanze cardiovascolari, ma anche all'emergere in alcuni individui di speciale forza d'animo e talento mentale. La malattia è di natura familiare e ha un tipo di ereditarietà dominante, cioè in questo caso, uno dei genitori del bambino presenta segni simili della malattia. Le opzioni terapeutiche non sono note. Si ritiene che lo avessero Paganini, Andersen e Chukovsky. Abraham Lincoln aveva una patologia simile ed è stata osservata nei suoi figli.

(Diapositive 9-10) Un altro tipo di patologia del tessuto connettivo è una malattia caratterizzata da bassa statura dei pazienti, un modello di sviluppo brutto, spesso con forme grottesche. Questi cambiamenti sono espressi sul viso, sul busto e sul cranio. L'intelligenza del paziente diminuisce, la vista e l'udito si deteriorano. Quasimodo soffriva di una forma simile della malattia nel romanzo “Notre Dame” di V. Hugo, e la malattia stessa – gargoilismo – deriva dal francese gargoille, che significa mostro. La cattedrale di Notre Dame a Parigi è decorata con figurine di questi mostri.

3.2. Malattie autosomiche recessive (Diapositiva 11)

Il gene mutante appare solo nello stato omozigote.
I ragazzi e le ragazze affetti nascono con la stessa frequenza.
La probabilità di avere un figlio malato è del 25%.
I genitori di bambini malati possono essere fenotipicamente sani, ma sono portatori eterozigoti del gene mutante
Il tipo di eredità autosomica recessiva è più tipico per le malattie in cui la funzione di uno o più enzimi è compromessa - il cosiddetto enzimopatie

Esempi di malattie:(Diapositiva 12) Fenilchetonuria, microcefalia, ittiosi (non legata al sesso), progeria

Progeria(Diapositiva 13)

La progeria (dal greco progeros invecchiato prematuramente) è una condizione patologica caratterizzata da un complesso di alterazioni della pelle e degli organi interni causati dall'invecchiamento precoce del corpo. Le forme principali sono la progeria infantile (sindrome di Hutchinson (Hudchinson)-Gilford) e la progeria dell'adulto (sindrome di Werner).
C'è una bella poesia su questa malattia:

Progeria(Diapositiva 14)

Ho iniziato a invecchiare, la vita è già breve.
Per molte persone è come un fiume -
Correndo da qualche parte nella distanza seducente,
Dare ora gioia, ora dolore, ora tristezza.
La mia è come una roccia con una cascata,
Ciò che cade dal cielo come una grandine d'argento;
Quella goccia a cui è dato un secondo,
Solo per schiantarsi sulle rocce in fondo.
Ma non c'è invidia per il possente fiume,
Ciò che scorre fluido lungo il sentiero sulla sabbia.
Il loro destino è uno, - avendo finito i loro vagabondaggi,
Trova la pace nei mari della compassione.
Possa la mia vita non essere lunga, non ho paura del destino,
Dopotutto, essendomi trasformato in vapore, tornerò di nuovo in cielo.

Bychkov Alexander

Ittiosi(Greco - pesce) (Diapositiva 15) - Le dermatosi ereditarie comprendono malattie che si esprimono in un cambiamento nella velocità di esfoliazione dello strato corneo. Una tale malattia è l'ittiosi. È caratterizzato dalla comparsa di una maggiore secchezza in età prescolare,

desquamazione della pelle senza infiammazione. La localizzazione dei disturbi cutanei varia e presenta diversi gradi di gravità.

3.3. Malattie legate al sesso

distrofia muscolare di tipo Duchenne, emofilia A e B, sindrome di Lesch-Nyhan, malattia di Gunther, malattia di Fabry (eredità recessiva legata al cromosoma X)
diabete fosfato (ereditarietà dominante legata al cromosoma X). La malattia si manifesta nei bambini di 1-2 anni, ma può iniziare in età avanzata. Le principali manifestazioni della malattia sono il ritardo della crescita e gravi deformazioni progressive dello scheletro, soprattutto degli arti inferiori, accompagnate da disturbi nell'andatura del bambino ("andatura dell'anatra"); dolore significativo alle ossa e ai muscoli, spesso ipotensione muscolare; Alterazioni rachitiche rilevabili radiograficamente nelle ossa, soprattutto negli arti inferiori. (Diapositiva 17)

4. Malattie cromosomiche

Sono causati da una grave violazione dell'apparato ereditario: un cambiamento nel numero e nella struttura dei cromosomi. Un motivo tipico, in particolare, è l'intossicazione da alcol dei genitori al momento del concepimento (“bambini ubriachi”). Queste includono le sindromi di Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards e il “grido del gatto”.

UN. Sorgono a causa di cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi.
B. Ciascuna malattia ha un cariotipo e un fenotipo tipici (ad esempio, la sindrome di Down).
V. Le malattie cromosomiche sono molto più comuni delle malattie monogeniche (6-10 neonati su 1000).

Mutazioni genomiche(Diapositiva 19) Sindrome di Shereshevskij-Turner, malattia di Down (trisomia 21), sindrome di Klinefelter (47,XXY), sindrome del “grido del gatto”.

La malattia di Down(Diapositive 20-21) è una malattia causata da un'anomalia del corredo cromosomico (un cambiamento nel numero o nella struttura degli autosomi), le cui principali manifestazioni sono il ritardo mentale, l'aspetto peculiare del paziente e le malformazioni congenite. Una delle malattie cromosomiche più comuni, si verifica con una frequenza media di 1 su 700 neonati. Si noti che la possibilità di avere figli con sindrome di Down dipende dall'età della madre. COSÌ. In media, nelle donne di età compresa tra 19 e 35 anni, l’incidenza di avere un figlio affetto da questa malattia è di 1 su 1000, mentre nelle donne dopo i 35 anni questa probabilità aumenta e verso i 40-50 anni raggiunge un livello di 2-3 %. Questa dipendenza dell'incidenza della malattia di Down dall'età della madre è spiegata dal fatto che il processo di formazione e sviluppo delle cellule germinali femminili inizia alla nascita e continua per tutta la vita. Sotto l'influenza di varie influenze dannose, è possibile un danno ai cromosomi di queste cellule. E con l'età, aumenta la probabilità di tali disturbi e, di conseguenza, il rischio di avere un figlio malato aumenta notevolmente.

Anche altre malattie cromosomiche sono associate ad un aumento del numero di cromosomi o al danneggiamento delle loro singole parti. Nella loro manifestazione esterna, sono caratterizzati da molteplici deformità dello sviluppo sotto forma di labbro leporino, palato molle e duro, malformazioni degli occhi, delle orecchie, delle ossa del cranio, degli arti e degli organi interni.

Labbro e palatoschisi(Diapositiva 22) rappresentano l'86,9% di tutte le malformazioni congenite del viso.

5. Malattie poligeniche (multifattoriali).

Le malattie poligeniche vengono ereditate in modo complesso. Per loro la questione dell'eredità non può essere risolta sulla base delle leggi di Mendel. In precedenza, tali malattie ereditarie erano caratterizzate da malattie con predisposizione ereditaria. Tuttavia, ora vengono discusse come malattie multifattoriali con eredità poligenica additiva con un effetto soglia.

Sono causati dall'interazione di alcune combinazioni di alleli di diversi loci e fattori esogeni.
Le malattie poligeniche non si ereditano secondo le leggi mendeliane.
Per valutare il rischio genetico vengono utilizzate tabelle speciali

Queste malattie includono(Diapositiva 24) – alcune neoplasie maligne, difetti dello sviluppo, nonché predisposizione alla malattia coronarica, diabete mellito e alcolismo, lussazione congenita dell'anca, schizofrenia, difetti cardiaci congeniti

6. Fattori di rischio per malattie ereditarie.

Fattori fisici(vari tipi di radiazioni ionizzanti, radiazioni ultraviolette)
Fattori chimici(insetticidi, erbicidi, farmaci, alcol, alcuni farmaci e altre sostanze)
Fattori biologici(virus del vaiolo, della varicella, della parotite, dell’influenza, del morbillo, dell’epatite, ecc.)

7. Prevenzione e cura delle malattie ereditarie

L'interesse per il problema delle malattie ereditarie cresce man mano che aumenta il numero di patologie ereditarie tra la popolazione. Inoltre, questa crescita è dovuta non tanto all'aumento assoluto del numero delle malattie ereditarie, quanto al miglioramento della diagnosi di forme prima sconosciute. Sta diventando sempre più chiaro che la conoscenza delle cause e dei meccanismi di sviluppo delle malattie umane ereditarie è la chiave per la loro prevenzione.
Uno dei modi per prevenire le malattie ereditarie è prevenire l'azione dei fattori ambientali che contribuiscono alla manifestazione di un gene patologico

Prevenzione:(Diapositiva 26)

Consulenza genetica medica in gravidanza all'età di 35 anni e oltre in presenza di malattie ereditarie nell'albero genealogico
Esclusione dei matrimoni tra consanguinei. Tuttavia, sono state descritte alcune tribù indiane in cui non si sono verificate malattie ereditarie nei matrimoni consanguinei per 14 generazioni. È noto, ad esempio, che Charles Darwin e Abraham Lincoln nacquero da matrimoni tra consanguinei. Lo stesso Darwin era sposato con suo cugino, e i tre figli nati in questo matrimonio erano assolutamente sani e in seguito divennero famosi scienziati. COME. Pushkin è nato dal matrimonio di S.L. Pushkin con la sua cugina di secondo grado Nadezhda Hannibal.

Consultazione genetica. Le ragioni per richiedere una consulenza genetica possono essere molto diverse. Ad esempio, i genitori possono contattarlo se temono di avere un figlio affetto da una malattia geneticamente determinata. Gli studi genetici possono prevedere la probabilità di tali malattie se, ad esempio:

I genitori hanno una malattia genetica in famiglia;
Una coppia sposata ha già un figlio malato;
In una coppia sposata, la moglie ha avuto ripetutamente aborti spontanei;
Coppia di anziani;
Ho parenti con malattie genetiche.

Un prerequisito per una consulenza efficace è, se possibile, un'analisi dettagliata degli alberi genealogici familiari relativi alle malattie ereditarie.

Test di eterozigosi ci consente di trarre conclusioni sui difetti metabolici geneticamente determinati che compaiono nei genitori in forma cancellata, poiché i portatori eterozigoti del tratto sintetizzano sostanze regolatrici in piccole quantità.

Diagnosi prenatale (prenatale). In questa diagnosi vengono prelevati diversi millilitri di liquido amniotico dal sacco amniotico. Le cellule fetali contenute nel liquido amniotico ci consentono di trarre conclusioni sia sui disturbi metabolici che sulle mutazioni cromosomiche e genetiche.

Trattamento:(Diapositiva 27)

Terapia dietetica
Terapia sostitutiva
Rimozione di prodotti metabolici tossici
Effetto Mediometori (sulla sintesi enzimatica)
Esclusione di alcuni farmaci (barbiturici, sulfamidici, ecc.)
Chirurgia

Oggi viene sviluppato attivamente un nuovo metodo: terapia genetica. Può essere usato per curare una persona con una malattia geneticamente determinata, o almeno per ridurre la gravità della malattia. Con questo metodo i geni difettosi possono essere sostituiti con geni “sani” e la malattia può essere fermata eliminando la causa (gene difettoso). Tuttavia, l’interferenza mirata con le informazioni genetiche umane comporta il rischio di abusi attraverso la manipolazione delle cellule germinali ed è quindi attivamente contestata da molti. Nonostante il fatto che la maggior parte della ricerca sull'ingegneria genetica sia nella fase di test di laboratorio, l'ulteriore sviluppo di quest'area ci consente di sperare nell'uso pratico del metodo per curare i pazienti in futuro.

Eugenetica(dal greco ευγενες - "buono", "purosangue") - una forma di filosofia sociale, la dottrina della salute ereditaria di una persona, nonché modi per migliorare le sue proprietà ereditarie. Eugenetica è anche il nome dato alla pratica sociale associata a questa filosofia. Nella scienza moderna, molti problemi dell'eugenetica, in particolare la lotta contro le malattie ereditarie, vengono risolti nel quadro della genetica umana. Le idee eugenetiche furono screditate perché furono usate per giustificare teorie antiumaniste (ad esempio, la teoria razziale fascista). I ricercatori utilizzano metodi di genetica delle popolazioni e studiano la frequenza e la dinamica dei difetti geneticamente determinati e i geni responsabili di questi difetti nelle popolazioni umane. Gli obiettivi dell’eugenetica sono:

ricerca e consultazioni su questioni di eredità, cioè sulla trasmissione ai discendenti di geni che causano malattie e, di conseguenza, sulla loro prevenzione;
studio dei cambiamenti nelle informazioni ereditarie umane sotto l'influenza di fattori ambientali manifestati nelle caratteristiche genetiche;
preservazione del patrimonio genetico umano.

Compiti a casa:§50

Diapositiva 2

Rilevanza dell'argomento: il 5% dei bambini nasce con difetti genetici. Le malattie cromosomiche si osservano nell'1% dei neonati. Sono la causa del 45-50% dei difetti multipli dello sviluppo, del 36% dei casi di ritardo mentale, del 50% di infertilità nelle donne e del 10% di infertilità negli uomini. Esistono più di 3.500 malattie genetiche che rappresentano l’8% di tutte le anomalie dello sviluppo umano.

Diapositiva 3

Domande chiave:1. Malattie ereditarie causate da squilibrio cromosomico.1.1. Variazione del numero di autosomi (aneuploidia).1.2. Cambiamenti strutturali negli autosomi (aberrazioni cromosomiche).1.3. Cambiamenti nel numero di cromosomi sessuali.2. Malattie genetiche3. Prevenzione delle malattie ereditarie

Diapositiva 4

Le malattie genetiche (molecolari) sono malattie ereditarie che insorgono a seguito di mutazioni genetiche. Le mutazioni genetiche sono cambiamenti nella struttura del DNA di un gene. Tipi di mutazioni genetiche: sostituzioni, inserzioni, delezioni, raddoppiamenti di coppie nucleotidiche. Di conseguenza, la struttura delle proteine viene interrotta.

Diapositiva 5

Classificazione delle malattie genetiche 1. Disturbi del metabolismo degli aminoacidi: fenilchetonuria. 2. Disturbi del metabolismo dei carboidrati: galattosemia, fruttosemia. 3. Disturbi del metabolismo lipidico: ipercolesterolemia familiare. 4. Disturbi della biosintesi ormonale: sindrome adrenogenitale. 5. Violazione del metabolismo vitaminico: alterato assorbimento della vitamina B12. 6. Disturbi della sintesi dell'emoglobina: anemia falciforme, talassemia.

Diapositiva 6

In base al tipo di eredità, le malattie genetiche sono divise in gruppi: autosomico dominante Autosomico recessivo legato all'X dominante legato all'X recessivo legato all'Y Per diagnosticare le malattie genetiche vengono utilizzati metodi biochimici, genealogici di genetica e amniocentesi.

Diapositiva 7

Tipo autosomico dominante: 1) uomini e donne sono colpiti allo stesso modo; 2) il tratto viene ereditato verticalmente; 3) uno o entrambi i genitori del bambino malato sono malati.

Diapositiva 8

L’acondroplasia è una malattia autosomica dominante. Frequenza: 1: 100.000 nati. Il motivo è una violazione della crescita delle ossa tubolari. Principali manifestazioni: nanismo con arti corti, testa grande, corpo normale, lordosi. L'intelligenza è solitamente normale. La capacità riproduttiva non è compromessa.

Diapositiva 9

La brachidattilia è una malattia autosomica dominante che causa le dita corte. Incidenza: 1,5: 100.000 nascite. La causa sono i disturbi nella crescita delle falangi o delle ossa metacarpali (metatarsali).

Diapositiva 10

Il prognatismo mandibolare (progenie) è un carattere autosomico dominante. Caratterizzato da uno sviluppo eccessivo della mascella inferiore. Si verificano malocclusioni e, in alcuni casi, distruzione prematura dei molari inferiori.

Diapositiva 11

La sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Shofar) è una malattia autosomica dominante. Frequenza: 2,2:10.000 nati. Principali manifestazioni: diminuzione del numero e del diametro dei globuli rossi, della loro forma sferica. I pazienti sviluppano anemia emolitica, ingrossamento del fegato e della milza.

Diapositiva 12

La progeria (sindrome di Hutchinson-Gilford) è una malattia autosomica dominante. Manifestazioni cliniche: invecchiamento progressivo e rapido dell'organismo dai 5-6 anni di età. I pazienti muoiono entro i 12 anni.

Diapositiva 13

Tipo autosomico recessivo: 1) uomini e donne sono colpiti allo stesso modo; 2) il tratto viene ereditato orizzontalmente; 3) i genitori di un bambino malato possono essere sani; 4) il gene della malattia appare solo nello stato omozigote (aa)

Diapositiva 14

L’albinismo è una malattia autosomica recessiva. Il motivo è la mancanza dell'enzima tirosinasi, necessario per la sintesi della melanina. Si manifesta come depigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride degli occhi in modo uguale per tutte le razze.

Diapositiva 15

La fenilchetonuria è una malattia autosomica recessiva. Il motivo è una carenza dell'enzima fenilalanina-4-monossidasi. Frequenza: 1: 20.000 nati. Caratterizzato da un aumento della fenilalanina nel sangue, convulsioni, ritardo mentale, ipopigmentazione della pelle e dei capelli. Il trattamento consiste nell’eliminare la fenilalanina dal cibo prima dei 5 anni.

Diapositiva 16

La galattosemia è una malattia autosomica recessiva. Il motivo è la mancanza di galattosio-1-fosfato uridil transferasi, che scompone il lattosio, lo zucchero del latte. I sintomi della malattia compaiono nei neonati dopo aver bevuto latte. Caratterizzato da fegato ingrossato, vomito, diarrea e ritardo mentale. Il trattamento consiste nell'eliminare il latte dagli alimenti.

Diapositiva 17

L'alcaptonuria è una malattia autosomica recessiva, una malattia ereditaria causata dalla perdita delle funzioni dell'acido omogentisico ossidasi e caratterizzata da un disturbo del metabolismo della tirosina e dall'escrezione di grandi quantità di acido omogentisico nelle urine. L'urina del bambino è nera. Le guance, la sclera, il naso e le orecchie diventano gradualmente nere (ocronosi). Ci sono cambiamenti nelle articolazioni. Diagnostica: 1) oscuramento delle urine quando vengono aggiunti alcali; 2) quando si aggiunge cloruro ferrico, l'urina diventa viola-nera; 3) La reazione di Benedict dà un colore marrone con un precipitato giallo; 4) cromatografia. Il trattamento prevede l’eliminazione dei prodotti animali (carne, uova, formaggio) e l’assunzione di vitamina C.

Diapositiva 18

La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva. La causa è una violazione della penetrazione degli ioni cloro attraverso le membrane delle cellule epiteliali. Secrezione viscosa delle ghiandole salivari, dei bronchi, del pancreas, dell'intestino. Sudorazione eccessiva Incidenza: 1: 2.500 nati. Forme cliniche: 1) mista (danni all'apparato respiratorio e digestivo; 2) polmonare; 3) intestinale; 4) fegato; 5) elettrolita (danno al pancreas). Diagnostica 1) test del sudore (aumento del cloruro di sodio nel sudore); 2) la presenza di trypsin nelle feci; 3) Diagnostica del DNA. . Il trattamento comprende enzimi pancreatici, mucolitici

Diapositiva 19

Tipo dominante legato all'X: 1) le donne si ammalano più spesso degli uomini; 2) il tratto viene ereditato verticalmente; 3) il padre trasmette il tratto a tutte le figlie.

Diapositiva 20

Il rachitismo resistente alla vitamina D è una malattia dominante legata all’X. Il motivo è una diminuzione del riassorbimento dei fosfati nei tubuli renali. È caratterizzata da ipofosfatemia, curvatura delle ossa tubolari lunghe e insensibilità al trattamento con vitamina D.

Diapositiva 21

L'ipoplasia dello smalto è un carattere dominante legato all'X. Caratterizzato da smalto dei denti marrone a causa di una violazione del suo sviluppo.

Diapositiva 22

Tipo recessivo legato all'X: 1) gli uomini sono più spesso colpiti; 2) la madre trasmette il tratto ai figli e il padre alle figlie.

Diapositiva 23

L’emofilia è una malattia recessiva legata all’X. Frequenza: 1:2500 neonati Caratterizzata da sanguinamento, emartro (sanguinamento nelle articolazioni). Il motivo è una carenza dei fattori della coagulazione del sangue VIII o IX.

Diapositiva 24

Emofilia. Emartrosi delle articolazioni del ginocchio (a) e dei piedi (b)

Diapositiva 25

Albero genealogico della regina Vittoria in cui si verifica l'emofilia

Diapositiva 26

L’idrocefalo è una malattia recessiva legata all’X. Frequenza: 1: 2000 nati. Il motivo è una violazione del deflusso del liquido cerebrospinale. Caratterizzato da un aumento delle dimensioni della testa, disturbi neurologici e ritardo mentale.

Diapositiva 27

Il daltonismo è una delle anomalie più comuni a trasmissione recessiva, legata al cromosoma X. Caratterizzato da una percezione alterata dei colori rosso e verde. I principi della sua eredità sono gli stessi dell'emofilia.

Diapositiva 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Daltonismo N = normale n = cecità da distanza

Diapositiva 29

L'ittiosi è una malattia recessiva legata all'X. Il motivo è una carenza dell'enzima steril solfatasi. Caratterizzato da una maggiore cheratinizzazione della pelle (“squame di pesce”).

Diapositiva 30

Tipo legato all'Y: 1) sono colpiti solo gli uomini; 2) il padre trasmette la caratteristica a tutti i suoi figli.

Diapositiva 31

Ipertricosi del padiglione auricolare: tratto legato all'Y

Diapositiva 32

Confronto tra malattie genetiche autosomiche e legate al sesso

Diapositiva 33

Malattie mitocondriali Ogni mitocondrio ha il proprio DNA circolare. Questo cromosoma (cromosoma M) contiene 16.569 coppie di nucleotidi. Mutazioni genetiche nel DNA mitocondriale sono state osservate nell'atrofia ottica ereditaria di Leber, nelle miopatie mitocondriali, nell'oftalmoplegia progressiva, nella miocardiopatia e nell'atassia-cecità. I mitocondri vengono trasferiti con il citoplasma dell'uovo; lo sperma non contiene quasi citoplasma. Le seguenti caratteristiche sono caratteristiche dell'eredità mitocondriale: 1) la malattia viene trasmessa solo dalla madre ai figli; 2) sia le ragazze che i ragazzi si ammalano; 3) il padre malato non trasmette la malattia né alle figlie né ai figli maschi.

Diapositiva 34

Malattie multifattoriali, ovvero malattie a tendenza ereditaria, causate da una combinazione di fattori genetici e non genetici (ambiente esterno). Per l'implementazione delle malattie multifattoriali è necessaria non solo la costituzione genetica appropriata dell'individuo, ma anche un fattore o un complesso di fattori ambientali che svolgeranno il ruolo di fattori scatenanti nella formazione della patologia. Queste malattie includono: aterosclerosi, gotta, reumatismi, malattia coronarica, ipertensione, epilessia, ulcera peptica dello stomaco e del duodeno, cirrosi epatica, diabete mellito, asma bronchiale, tubercolosi, psoriasi, schizofrenia.

Diapositiva 35

Segni caratteristici delle malattie multifattoriali: 1) ampio polimorfismo delle forme cliniche e manifestazioni individuali; l'esistenza di forme transitorie da persone sane a pazienti, da forme subcliniche a malattie gravi; 2) alta frequenza nella popolazione (il diabete mellito colpisce il 5% della popolazione mondiale, le malattie allergiche - oltre il 10%, la schizofrenia - 1%, l'ipertensione - circa il 30%); 3) mancato rispetto della successione rispetto alle leggi di Mendel; 4) diverse età dei pazienti.

Diapositiva 36

La tendenza a una certa malattia è trasmessa dall'ereditarietà. Per alcune forme cliniche il ruolo del fattore ereditario (familiare) è decisivo. Il grado di rischio per i parenti del paziente dipende dalla frequenza della malattia nella popolazione. Più i parenti sono vicini al paziente, maggiore è la probabilità che abbiano un figlio malato.

Diapositiva 37

In alcuni casi, vi è una frequenza disuguale della patologia a seconda del sesso. Ad esempio, la displasia congenita dell'anca (un difetto congenito dell'articolazione causato dal suo sviluppo anormale, che può portare alla sublussazione o alla lussazione della testa del femore - "lussazione congenita dell'anca") è più comune nelle ragazze e la stenosi pilorica è più comune nei ragazzi.

Diapositiva 38

Le malattie con predisposizione ereditaria possono essere monogeniche o poligeniche. La base è l'eredità poligenica e spesso l'eterozigosi. Con l'ereditarietà poligenica, un tratto è determinato da diversi geni non allelici, ma si manifestano a seconda delle condizioni ambientali. Nel portatore eterozigote, il gene patologico recessivo non si manifesta nello stato eterozigote, ma può manifestarsi in condizioni di vita sfavorevoli.

Diapositiva 39

Poiché le malattie a tendenza ereditaria sono determinate da una combinazione di fattori ereditari ed esterni, vengono classificate come malattie con penetranza, che dipende in gran parte dalle condizioni ambientali. Modificando le condizioni ambientali, puoi modificare in modo significativo la manifestazione di tali malattie e persino prevenirle.

Diapositiva 40

Diapositiva 41

La consulenza genetica medica è un tipo di assistenza medica specializzata, che rappresenta il tipo più comune di prevenzione delle malattie ereditarie. La sua essenza è determinare la prognosi della nascita di un bambino con una patologia ereditaria, spiegare la probabilità di questo evento a chi consulta e aiutare la famiglia a prendere decisioni sull'ulteriore gravidanza.

Diapositiva 42

Indicazioni alla consulenza medica e genetica: 1) nascita di un bambino con malformazione congenita; 2) una malattia ereditaria accertata o sospetta in famiglia nel senso lato del termine; 3) ritardo nello sviluppo fisico o ritardo mentale nel bambino; 4) ripetuti aborti spontanei, aborti spontanei, nati morti; 5) matrimoni tra consanguinei; 6) esposizione ad agenti teratogeni sospetti o accertati nei primi 3 mesi. gravidanza; 7) gravidanza senza successo. Ogni coppia sposata dovrebbe sottoporsi a una consulenza medica e genetica prima di pianificare il parto (in prospettiva) e sicuramente dopo la nascita di un bambino malato (in retrospettiva).

Diapositiva 43

Diapositiva 44

I compiti principali della consulenza genetica medica sono 1) effettuare una diagnosi accurata di una malattia ereditaria; 2) stabilire il tipo di ereditarietà della malattia in una determinata famiglia; 3) calcolo del rischio di recidiva di una malattia ereditaria in famiglia; 4) determinare il metodo di prevenzione; 5) la spiegazione a chi chiede aiuto del contenuto delle informazioni raccolte, della prognosi medica e genetica e delle modalità di prevenzione.

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La base moderna per la prevenzione della patologia ereditaria sono gli sviluppi teorici nel campo della genetica e della medicina umana, che hanno permesso di comprendere: 1) la natura molecolare delle malattie ereditarie, i meccanismi e i processi del loro sviluppo nel periodo pre e postnatale periodo; 2) modelli di persistenza delle mutazioni (e talvolta distribuzione) nelle famiglie e nelle popolazioni; 3) processi di insorgenza e formazione di mutazioni nelle cellule germinali e somatiche.

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Il daltonismo, il daltonismo, è una caratteristica della vista ereditaria, meno comunemente acquisita, espressa nell'incapacità di distinguere uno o più colori. Prende il nome da John Dalton, che per primo descrisse un tipo di daltonismo basato sulle proprie sensazioni nel 1794.

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John Dalton John Dalton 1766 - 1844 fisico, chimico era un protanope (cieco al colore rosso), ma non venne a conoscenza del suo daltonismo fino all'età di 26 anni. Aveva tre fratelli e una sorella, e due dei fratelli soffrivano di daltonismo rosso. Dalton descrisse dettagliatamente il suo difetto visivo familiare in un breve libro. Grazie alla sua pubblicazione apparve la parola “daltonismo”, che per molti anni divenne sinonimo non solo dell'anomalia visiva nella regione rossa dello spettro da lui descritta, ma anche di qualsiasi disturbo della visione dei colori.

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Causa della compromissione della visione dei colori Negli esseri umani, i recettori sensibili al colore - cellule nervose chiamate coni - si trovano nella parte centrale della retina. Ciascuno dei tre tipi di coni ha il proprio tipo di pigmento sensibile al colore di origine proteica. Un tipo di pigmento è sensibile al rosso, un altro al verde e un terzo al blu. Le persone con una visione dei colori normale hanno tutti e tre i pigmenti (rosso, verde e blu) nei coni nelle quantità richieste.

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La natura ereditaria dei disturbi della visione dei colori L'ereditarietà del daltonismo è associata al cromosoma X ed è quasi sempre trasmessa da una madre che porta il gene al figlio, per cui è venti volte più probabile che si manifesti negli uomini che hanno un corredo di cromosomi sessuali XY. Negli uomini il difetto dell’unico cromosoma X non viene compensato, poiché non esiste un cromosoma X “di riserva”. Il 2-8% degli uomini è suscettibile a vari gradi di daltonismo e solo 4 donne su 1000. Affinché una donna abbia un difetto visivo, è necessaria una combinazione piuttosto rara: la presenza di una mutazione in entrambi i cromosomi X. La manifestazione di questo tipo di daltonismo è associata a un'interruzione nella produzione di uno o più pigmenti sensibili alla luce nei recettori visivi dei coni. Alcuni tipi di daltonismo non dovrebbero essere considerati una “malattia ereditaria”, ma piuttosto una caratteristica della vista. Secondo una ricerca condotta da scienziati britannici, le persone che hanno difficoltà a distinguere tra il rosso e il verde riescono a distinguere molte altre sfumature. In particolare, le tonalità kaki che appaiono identiche alle persone con una vista normale. Forse in passato, una tale caratteristica ha dato ai suoi portatori vantaggi evolutivi, ad esempio, aiutandoli a trovare cibo nell'erba secca e nelle foglie.

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Daltonismo acquisito Si tratta di una malattia che si sviluppa solo nell'occhio dove la retina o il nervo ottico sono danneggiati. Questo tipo di daltonismo è caratterizzato da un progressivo deterioramento e difficoltà nel distinguere i colori blu e giallo. È noto che I.E. Repin, essendo in vecchiaia, cercò di correggere il suo dipinto "Ivan il Terribile e suo figlio Ivan, 16 novembre 1581". Tuttavia, coloro che lo circondavano scoprirono che, a causa della visione ridotta dei colori, Repin distorceva notevolmente la combinazione di colori del suo stesso dipinto e il lavoro dovette essere interrotto.

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L'emofilia è una malattia ereditaria associata a disturbi della coagulazione (processo di coagulazione del sangue); Con questa malattia si verificano emorragie nelle articolazioni, nei muscoli e negli organi interni, sia spontaneamente che in seguito a lesioni o interventi chirurgici. Con l'emofilia, il rischio di morte del paziente per emorragia nel cervello e in altri organi vitali, anche con traumi minori, aumenta notevolmente. I pazienti con emofilia grave sono soggetti a disabilità a causa di frequenti emorragie nelle articolazioni e nel tessuto muscolare. L'emofilia si verifica a causa di un cambiamento in un gene sul cromosoma X (mutazione recessiva). Esistono tre tipi di emofilia (A - 80-85%, B, C).

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Di solito soffrono gli uomini, mentre le donne sono portatrici di emofilia, le quali di solito non ne soffrono, ma possono dare alla luce figli o figlie malate che ne sono portatrici. La persona affetta da emofilia più famosa della storia è stata la regina Vittoria; Apparentemente, questa mutazione si è verificata nel suo genotipo de novo, poiché gli emofiliaci non erano registrati nelle famiglie dei suoi genitori. In teoria, ciò potrebbe accadere anche se il padre di Vittoria non fosse in realtà Edoardo Augusto, duca di Kent, ma qualche altro uomo affetto da emofilia, ma non ci sono prove storiche a favore di ciò. Uno dei figli di Vittoria (Leopoldo Duca d'Albany), così come un certo numero di nipoti e pronipoti (nati da figlie o nipoti), tra cui lo zarevich russo Alexei Nikolaevich, soffrivano di emofilia.

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I metodi diagnostici prenatali, a seconda dello stadio della gravidanza, si dividono in: biopsia dei villi coriali - ottenimento delle cellule da cui si forma la placenta (età gestazionale 10-13 settimane) biopsia placentare - ottenimento delle cellule placentari (età gestazionale 14-20 settimane), che è tecnicamente simile Biopsia dei villi coriali. Il compito principale dello studio durante questo periodo è identificare malformazioni fetali e segni di una gravidanza complicata. L'importante è escludere la maggior parte delle malformazioni fetali e dei marcatori di malattie cromosomiche (più di 20)

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Ciascuno dei 23 cromosomi può essere colorato con il proprio colore. Ogni cromosoma è colorato con un codice a barre. Ciò consente di vedere i cambiamenti nel numero e nella struttura dei cromosomi, anche nelle malattie tumorali. Le malattie tumorali sono quasi sempre associate a riarrangiamenti del genoma. I cromosomi umani sono numerati in ordine decrescente di dimensione da 1 a 22.

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John Langdon Haydon Down è uno scienziato che per primo descrisse la sindrome di Down e la chiamò “mongolismo”. Il cognome del medico coincide con la parola inglese per "down", che ha portato a un malinteso popolare sull'essenza della sindrome di Down (ritardo mentale) - tuttavia, la sindrome è stata chiamata così nel 1965 solo con il suo nome proprio. (In russo, usare la parola "giù" in relazione a persone con questa anomalia cromosomica o come insulto è scortese.) Medico - genetista britannico

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Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down dipende dall'età della madre. Per le donne sotto i 25 anni, la probabilità di avere un figlio malato è 1/1400, fino a 30 anni - 1/1000, a 35 anni il rischio aumenta a 1/350, a 42 anni - a 1/ 60 e a 49 anni - al 1/1/1000. Tuttavia, poiché le giovani donne in generale danno alla luce molti più bambini, la maggioranza (80%) di tutti i pazienti con sindrome di Down nascono in realtà da giovani donne di età inferiore ai 30 anni. Oggi, un bambino su seicento nel mondo nasce con la sindrome di Down. Gli scienziati indiani hanno scoperto che la probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down dipende fortemente dall'età della nonna materna: più era anziana quando ha dato alla luce la figlia. , maggiore è la probabilità di avere nipoti malati. Questo fattore può essere più significativo degli altri tre precedentemente conosciuti (età della madre, età del padre e grado di consanguineità del matrimonio).

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Caratteristica. Occhi "mongoloidi", testa piccola e rotonda, pelle liscia e gonfia, capelli secchi e radi, orecchie piccole e rotonde, naso piccolo, labbra spesse, solchi trasversali sulla lingua, che spesso sporge verso l'esterno perché non si adatta alla cavità orale . Le dita sono corte e spesse, il mignolo è relativamente piccolo e solitamente ricurvo verso l'interno. La distanza tra il primo e il secondo dito delle mani e dei piedi aumenta. Gli arti sono corti, l'altezza, di regola, è significativamente inferiore alla norma. I caratteri sessuali sono poco sviluppati e probabilmente nella maggior parte dei casi è assente la capacità di riprodursi. L'intelligenza dei pazienti è solitamente ridotta al livello di ritardo mentale moderato. Il quoziente intellettivo (QI) varia tra 20 e 49, anche se in alcuni casi può essere superiore o inferiore a questi limiti. Anche nei pazienti adulti lo sviluppo mentale non supera il livello di un normale bambino di sette anni.

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La trisomia 18 della sindrome di Edwards si verifica nei neonati con una frequenza compresa tra 1:3300 e 1:10.000; Succede 3 volte più spesso nelle ragazze che nei ragazzi. I bambini malati spesso nascono prematuri o post-termine. I disturbi legati alla trisomia 18 sono molto più gravi rispetto alla sindrome di Down; solo il 50% sopravvive fino a 2 mesi di età; Il 10% vive 1 anno. L'aspettativa di vita media dei ragazzi è di 60 giorni, delle ragazze di 280 giorni. Quadro clinico: cranio dalla forma insolita (fronte stretta e occipite largo e sporgente), orecchie basse, difetti cardiaci, grave ritardo mentale. Principali disturbi metabolici ed endocrini, grave ritardo della crescita.

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La sindrome di Shereshevskij-Turner è una manifestazione clinica di un'anomalia di uno dei cromosomi X nelle donne. La sindrome di Turner nel 60% dei casi è causata dalla monosomia del cromosoma X (cariotipo 45,X). La prevalenza tra i bambini nati vivi è 1:5.000 (per le femmine 1:2.500). La sindrome è caratterizzata da molteplici malformazioni dello scheletro e degli organi interni. Le caratteristiche fenotipiche più importanti: bassa statura e completa assenza di ovaie. Altri segni: collo corto con pieghe cutanee a forma di ali, attaccatura bassa dei capelli nella parte posteriore della testa, torace a forma di botte, squilibrio nelle proporzioni del viso, curvatura delle braccia a forma di O (deformazione delle articolazioni del gomito), curvatura a forma di X delle gambe.

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Malattie genetiche umane ereditarie.

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Cos'è questo? Le malattie ereditarie sono così chiamate perché la “rottura” colpisce il materiale genetico di una persona e, quindi, può essere trasmessa di generazione in generazione. Malattie ereditarie causate dalla presenza di un difetto nel materiale genetico.

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Tipi di mutazioni genetiche In base al livello di danno al materiale ereditario, tutte le malattie genetiche possono essere suddivise in cromosomiche, in cui si verifica un cambiamento (aumento o diminuzione) del numero di cromosomi nel genoma, e monogeniche (un cambiamento nel la struttura di un gene porta allo sviluppo della malattia).

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Se si verifica una mutazione in uno qualsiasi dei geni sul cromosoma X di una donna, la malattia potrebbe non manifestarsi a causa della presenza di una copia normale di questo gene sul secondo cromosoma X. Negli uomini il secondo cromosoma è Y, quindi in questo caso si sviluppa la malattia.

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Probabilità di ereditarietà Ogni persona è portatrice di diversi geni patologici. Quando sia il padre che la madre portano una mutazione nello stesso gene, il bambino ha una probabilità del 25% di ereditarlo da entrambi i genitori. La probabilità che uno dei genitori trasmetta un gene mutato e l'altro uno normale è del 50% e che nasca un portatore sano della malattia, come ciascuno dei genitori. È anche possibile che entrambi i genitori trasmettano i geni al bambino senza mutazioni, la probabilità è del 25%;

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Tali malattie includono l'emofilia, la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, il retinoblastoma, la sindrome di Down, l'atassia, ecc.

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Emofilia L'emofilia è una malattia ereditaria caratterizzata da un disturbo del meccanismo di coagulazione del sangue. L'emofilia si verifica a causa di malattie genetiche; nella metà dei casi la malattia è familiare.

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Nell'80% dei casi, l'emofilia è causata dall'assenza o dalla carenza del fattore VIII biologicamente attivo, la globulina antiemofila, nel plasma sanguigno. Di conseguenza, il tempo di coagulazione del sangue è prolungato e i pazienti soffrono di gravi emorragie anche dopo un trauma minimo.

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Riferimento storico. Alcuni gruppi etnici, in cui i matrimoni tra consanguinei sono tradizionalmente comuni, sono caratterizzati da proprie malattie monogeniche. Se madre e padre sono strettamente imparentati, esiste un alto rischio che entrambi abbiano danni allo stesso gene. Questo era tipico per molte famiglie reali e reali. La Russia non ha fatto eccezione.

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L'ultimo della dinastia Romanov, Tsarevich Alexei, soffriva di emofilia, come dimostrato dagli scienziati che hanno condotto uno studio sui resti della famiglia reale trovati vicino a Ekaterinburg. L'analisi del DNA ha rivelato tracce di emofilia. Molti dei discendenti della regina Vittoria soffrirono di questa malattia. Va tenuto presente che l'erede al trono russo, Tsarevich Alessio, era il suo pronipote.

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Le malattie ereditarie sono malattie la cui comparsa e sviluppo sono associate a difetti nell'apparato di programmazione delle cellule, ereditate attraverso i gameti.

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La sindrome di Angelman ("sindrome del burattino felice") Si verifica a causa dell'assenza di diversi geni sul cromosoma 15. I primi sintomi della malattia sono evidenti anche durante l'infanzia: il bambino cresce male, non parla, spesso ride senza motivo, le sue braccia e le sue gambe si contraggono o tremano involontariamente o leggermente (tremore) e può comparire l'epilessia. Si sviluppa molto più lentamente dei suoi coetanei, soprattutto in termini di intelligenza. La maggior parte di questi bambini, quando diventeranno adulti, non impareranno mai a parlare o a padroneggiare alcune semplici parole. Tuttavia, capiscono molto più di quanto possano esprimere. I pazienti hanno ricevuto il nome di "burattini felici" per le loro risate frequenti e senza causa e per il camminare su gambe "rigide", che è molto caratteristico della sindrome.

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La sindrome di Robin La malattia è piuttosto rara e c'è ancora molto da scoprire a riguardo. Un bambino nato con questa sindrome non può respirare o mangiare normalmente perché la sua mascella inferiore è sottosviluppata, sono presenti delle fessure nel palato e la sua lingua è infossata. In alcuni casi, la mascella può essere del tutto assente, il che conferisce al viso i caratteristici tratti “simili a quelli di un uccello”. La malattia è curabile.

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Wuchereriosi (malattia dell'elefante) La malattia dell'elefante si verifica a causa del blocco dei vasi linfatici o è causata da elminti filiformi - filarie, che circolano nel sangue. L'agente eziologico è il filamento di Bancroft, che vive nelle zone tropicali. Viene trasmessa dalle zanzare, nelle quali lo sviluppo del filamento dura fino a 30 giorni. Quando entra nel sangue di una persona, viene trasportato nei tessuti e si sviluppa fino a 18 mesi. Secondo dati non ufficiali, più di cento milioni di persone sono infette da questa malattia.

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Ipertricosi (sindrome del lupo mannaro) Questa malattia compare durante l'infanzia ed è accompagnata da una forte crescita di peli in varie parti del corpo, principalmente sul viso. Esistono forme congenite e acquisite. Se è possibile identificare la causa della crescita dei capelli, è possibile trattare l’ipertricosi acquisita. L’ipertricosi congenita non ha cura. La malattia è spesso accompagnata da sintomi neurologici, debolezza e perdita di sensibilità.

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Malattia di Gunther (porfiria eritropoietica) Una malattia rara: ci sono circa 200 casi nel mondo. È un difetto genetico in cui la pelle ha una fotosensibilità molto elevata. Il paziente non sopporta la luce: la sua pelle inizia a prudere, si ricopre di vesciche e ulcere. L'aspetto di una persona simile è terribile, è tutto coperto di cicatrici e ferite in via di guarigione, pallido ed emaciato. È interessante notare che i denti possono essere macchiati di rosso. Sembra che siano stati coloro che soffrivano della malattia di Gunther a servire da prototipo per la creazione dell'immagine di un vampiro nella letteratura e nel cinema. Dopotutto, evitano anche la luce solare: è letteralmente distruttiva per la pelle.

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Sindrome della pelle blu o acantocheratoderma: le persone blu Le persone con diagnosi di acantocheratoderma hanno la pelle blu o viola. Questa è una malattia genetica ed è ereditaria. Questa malattia non influisce in alcun modo sull'aspettativa di vita; le persone con la sindrome della pelle blu hanno vissuto fino a 80 anni. Questa caratteristica viene trasmessa di generazione in generazione. Le persone con questa diagnosi hanno la pelle blu o indaco, color prugna o quasi viola.

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Progeria. La vita è come un momento. Una delle malattie genetiche più rare al mondo. Non sono noti più di un centinaio di casi di progeria e solo poche persone convivono con la diagnosi. Può essere chiamato “invecchiamento patologico accelerato”. I processi nelle cellule che accompagnano la malattia non sono del tutto chiari. Il bambino si sviluppa normalmente per il primo anno e mezzo e poi improvvisamente smette di crescere. Il naso diventa più affilato, la pelle diventa sottile, ricoperta di rughe e macchie, come quelle degli anziani. Compaiono anche altri sintomi caratteristici delle persone anziane: cadono i denti da latte, i denti permanenti non crescono, la testa diventa calva, il funzionamento del cuore e delle articolazioni viene interrotto e i muscoli si atrofizzano. I pazienti non vivono a lungo, di solito 13-15 anni. Esiste anche una variante della forma “adulta” della malattia. Colpisce le persone in età matura.

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