Pärilikud haigused, mille puhul laps ei räägi. Geneetilised haigused

Vanematelt võib laps omandada mitte ainult teatud silmade värvi, pikkuse või näokuju, vaid ka päritud. Mis need on? Kuidas saate neid tuvastada? Milline klassifikatsioon on olemas?

Pärilikkuse mehhanismid

Enne haigustest rääkimist tasub aru saada, mis need on Kogu info meie kohta sisaldub DNA molekulis, mis koosneb kujuteldamatult pikast aminohapete ahelast. Nende aminohapete vaheldumine on ainulaadne.

DNA ahela fragmente nimetatakse geenideks. Iga geen sisaldab terviklikku teavet keha ühe või mitme omaduse kohta, mis kandub vanematelt lastele, näiteks nahavärv, juuksed, iseloomuomadused jne. Kui need on kahjustatud või nende töö on häiritud, pärilikud geneetilised haigused esineda.

DNA on organiseeritud 46 kromosoomiks või 23 paariks, millest üks on sugukromosoom. Kromosoomid vastutavad geenide aktiivsuse, kopeerimise ja kahjustustest taastumise eest. Viljastamise tulemusena on igal paaril üks kromosoom isalt ja teine ​​emalt.

Sel juhul on üks geenidest domineeriv ja teine ​​on retsessiivne või allasurutud. Lihtsamalt öeldes, kui domineerivaks osutub silmade värvi eest vastutav isa geen, pärib laps selle tunnuse temalt, mitte emalt.

Geneetilised haigused

Pärilikud haigused tekivad siis, kui geneetilise informatsiooni säilitamise ja edastamise mehhanismis tekivad häired või mutatsioonid. Organism, mille geen on kahjustatud, annab selle edasi oma järglastele samamoodi nagu tervet materjali.

Kui patoloogiline geen on retsessiivne, ei pruugi see järgmistel põlvkondadel ilmneda, kuid nemad on selle kandjad. Võimalus, et see ei avaldu, on siis, kui domineerivaks osutub ka terve geen.

Praegu on teada üle 6 tuhande päriliku haiguse. Paljud neist ilmuvad 35 aasta pärast ja mõned ei pruugi end omanikule kunagi teada anda. Suhkurtõbi, rasvumine, psoriaas, Alzheimeri tõbi, skisofreenia ja muud haigused esinevad väga sageli.

Klassifikatsioon

Pärimise teel edasikanduvatel geneetilistel haigustel on tohutul hulgal sorte. Nende jaotamiseks eraldi rühmadesse saab arvesse võtta häire asukohta, põhjuseid, kliinilist pilti ja pärilikkuse olemust.

Haigusi saab klassifitseerida pärilikkuse tüübi ja defektse geeni asukoha järgi. Seega on oluline, kas geen asub soo- või mittesugukromosoomil (autosoom) ja kas see on supressiivne või mitte. Eristatakse haigusi:

• Autosoomne dominantne - brahüdaktüülia, arahnodaktiilia, ectopia lentis.
• Autosoomne retsessiivne - albinism, lihasdüstoonia, düstroofia.
• Piiratud soo järgi (täheldatud ainult naistel või meestel) - hemofiilia A ja B, värvipimedus, halvatus, fosfaatdiabeet.

Pärilike haiguste kvantitatiivne ja kvalitatiivne klassifikatsioon eristab geneetilisi, kromosomaalseid ja mitokondriaalseid tüüpe. Viimane viitab DNA häiretele mitokondrites väljaspool tuuma. Kaks esimest esinevad DNA-s, mida leidub raku tuumas, ja neil on mitu alatüüpi:

Põhjused

Meie geenid ei kipu mitte ainult teavet koguma, vaid ka seda muutma, omandades uusi omadusi. See on mutatsioon. See esineb üsna harva, ligikaudu 1 kord miljonist juhtumist, ja kandub edasi järglastele, kui see esineb sugurakkudes. Üksikute geenide puhul on mutatsiooni sagedus 1:108.

Mutatsioonid on loomulik protsess ja moodustavad kõigi elusolendite evolutsioonilise muutlikkuse aluse. Need võivad olla kasulikud ja kahjulikud. Mõned aitavad meil paremini oma keskkonna ja eluviisiga kohaneda (näiteks vastupandav pöial), teised põhjustavad haigusi.

Patoloogiate esinemist geenides suurendavad füüsikalised, keemilised ja bioloogilised tegurid. Seda omadust omavad mõned alkaloidid, nitraadid, nitritid, mõned toidulisandid, pestitsiidid, lahustid ja naftasaadused.

Füüsikaliste tegurite hulgas on ioniseeriv ja radioaktiivne kiirgus, ultraviolettkiired, liiga kõrged ja madalad temperatuurid. Bioloogiliste põhjustena toimivad punetiste viirused, leetrid, antigeenid jne.

Geneetiline eelsoodumus

Vanemad ei mõjuta meid mitte ainult kasvatuse kaudu. On teada, et mõnel inimesel on pärilikkuse tõttu suurem tõenäosus teatud haigustesse haigestuda kui teistel. Geneetiline eelsoodumus haigustele tekib siis, kui ühel sugulastest on geenides kõrvalekaldeid.

Konkreetse haiguse risk lapsel sõltub tema soost, sest mõned haigused kanduvad edasi ainult ühe liini kaudu. See sõltub ka inimese rassist ja suhte astmest patsiendiga.

Kui mutatsiooniga inimene sünnitab lapse, on haiguse pärimise võimalus 50%. Geen ei pruugi end kuidagi avalduda, olles retsessiivne ja terve inimesega abielludes on selle järglastele edasikandumise tõenäosus juba 25%. Kui aga abikaasal on ka selline retsessiivne geen, tõuseb selle avaldumise võimalus järeltulijatel taas 50%-ni.

Kuidas haigust tuvastada?

Geneetiline keskus aitab haigust või eelsoodumust õigel ajal avastada. Tavaliselt on see kõigis suuremates linnades. Enne analüüside tegemist konsulteeritakse arstiga, et selgitada välja, milliseid terviseprobleeme lähedastel täheldatakse.

Arstlik geneetiline uuring viiakse läbi analüüsiks vere võtmisega. Proovi uuritakse laboris hoolikalt, et tuvastada kõrvalekaldeid. Tavaliselt käivad lapseootel vanemad sellistel konsultatsioonidel pärast rasedust. Geenikeskusesse tasub aga tulla selle planeerimise ajal.

Pärilikud haigused mõjutavad tõsiselt lapse vaimset ja füüsilist tervist ning mõjutavad eluiga. Enamikku neist on raske ravida ja nende manifestatsiooni saab parandada ainult meditsiiniliste vahenditega. Seetõttu on parem selleks valmistuda juba enne lapse eostamist.

Downi sündroom

Üks levinumaid geneetilisi haigusi on Downi sündroom. See esineb 13 juhul 10 000-st. See on anomaalia, mille puhul inimesel on mitte 46, vaid 47 kromosoomi. Sündroomi saab diagnoosida kohe pärast sündi.

Peamised sümptomid on lamenenud nägu, kõrgenenud silmanurgad, lühike kael ja lihastoonuse puudumine. Kõrvad on tavaliselt väikesed, silmad kaldus ja kolju kuju on ebakorrapärane.

Haigetel lastel esinevad kaasnevad häired ja haigused - kopsupõletik, ARVI jne. Võib esineda ägenemisi, näiteks kuulmise, nägemise, hüpotüreoidismi, südamehaiguste kaotus. Downismiga see aeglustub ja jääb sageli seitsme aasta tasemele.

Pidev töö, eriharjutused ja ravimid parandavad oluliselt olukorda. On palju juhtumeid, kus sarnase sündroomiga inimesed suutsid iseseisvalt elada, leida tööd ja saavutada professionaalset edu.

Hemofiilia

Haruldane pärilik haigus, mis mõjutab mehi. Esineb üks kord 10 000 juhtumi kohta. Hemofiiliat ei ravita ja see tekib sugu X-kromosoomi ühe geeni muutumise tagajärjel. Naised on ainult haiguse kandjad.

Peamine omadus on vere hüübimise eest vastutava valgu puudumine. Sellisel juhul põhjustab isegi väike vigastus verejooksu, mida pole lihtne peatada. Mõnikord avaldub see alles järgmisel päeval pärast vigastust.

Inglismaa kuninganna Victoria oli hemofiilia kandja. Ta andis haiguse edasi paljudele oma järglastele, sealhulgas Tsarevitš Alekseile, tsaar Nikolai II pojale. Tänu temale hakati seda haigust nimetama "kuninglikuks" või "viktoriaanseks".

Angelmani sündroom

Seda haigust nimetatakse sageli "õnneliku nuku sündroomiks" või "peterselli sündroomiks", kuna patsiendid kogevad sagedasi naeru- ja naeratuspurskeid ning käte kaootilisi liigutusi. Seda anomaaliat iseloomustavad une ja vaimse arengu häired.

Sündroom esineb üks kord 10 000 juhtumi kohta, kuna 15. kromosoomi pikal käel puuduvad teatud geenid. Angelmani tõbi areneb ainult siis, kui emalt päritud kromosoomis puuduvad geenid. Kui samad geenid puuduvad isa kromosoomis, tekib Prader-Willi sündroom.

Haigust ei saa täielikult välja ravida, kuid sümptomeid on võimalik leevendada. Selleks tehakse füüsilisi protseduure ja massaaže. Patsiendid ei muutu täielikult iseseisvaks, kuid ravi ajal saavad nad enda eest hoolitseda.

Artikkel kajastab tänapäevaseid andmeid levimuse, kliinilise pildi, diagnoosi, sealhulgas sünnieelsete ja vastsündinute, levinumate pärilike haiguste, sünnieelse diagnoosimise uuringute ajastamise ja saadud andmete tõlgendamise kohta. Samuti esitatakse andmed pärilike haiguste ravi põhimõtete kohta.

Pärilikud haigused- haigused, mille esinemine ja areng on seotud geneetilise materjali muutustega (mutatsioonidega). Olenevalt mutatsioonide iseloomust eristatakse monogeenseid pärilikke, kromosomaalseid, mitokondriaalseid ja multifaktoriaalseid haigusi. (E.K. Ginter, 2003). Pärilikest haigustest tuleks eristada kaasasündinud haigusi, mis on põhjustatud näiteks infektsioonist (süüfilis või toksoplasmoos) või muude loodet kahjustavate teguritega kokkupuutest raseduse ajal.

WHO andmetel on 5-7% vastsündinutest mitmesuguseid pärilikke patoloogiaid, millest 3-5% moodustavad monogeensed vormid. Registreeritud pärilike haiguste (HD) arv kasvab pidevalt. Paljud geneetiliselt määratud haigused ei ilmne kohe pärast sündi, vaid mõne, mõnikord väga pika aja möödudes. Ükski meditsiinieriala ei saa läbi ilma meditsiinigeneetika aluste tundmiseta, kuna pärilikud haigused mõjutavad kõiki inimese organeid ja organsüsteeme. Meditsiinilise geneetika võtmepunkt on inimese pärilike haiguste diagnoosimise, ravi ja ennetamise meetodite väljatöötamine.

Pärilikel haigustel on oma omadused:

1. NB-d on sageli oma olemuselt perekondlikud. Samal ajal ei välista haiguse esinemine ainult ühel sugupuu liikmel selle haiguse pärilikkust (uus mutatsioon, retsessiivse homosügoodi ilmumine).

2. NB-ga on protsessi kaasatud mitmed organid ja süsteemid.

3. NB-le on iseloomulik progresseeruv krooniline kulg.

4. NB-ga esinevad haruldased spetsiifilised sümptomid või nende kombinatsioonid: sinine sklera viitab osteogenesis imperfectale, uriini tumenemine mähkmetel alkaptonuuriale, hiire lõhn fenüülketonuuriale jne.

Pärilike haiguste etioloogia. Pärilike haiguste etioloogilisteks teguriteks on päriliku materjali mutatsioonid (muutused). Mutatsioonid, mis mõjutavad kogu kromosoomikomplekti või üksikuid kromosoome selles (polüploidsus ja aneuploidsus), samuti kromosoomide lõigud (struktuurilised ümberkorraldused – deletsioonid, inversioonid, translokatsioonid, dubleerimised jne) viivad kromosoomihaiguste tekkeni. Kromosomaalsete haigustega on geenide komplekti tasakaal häiritud, mis võib põhjustada embrüote ja loodete emakasisese surma, kaasasündinud väärarenguid ja muid kliinilisi ilminguid. Mida rohkem kromosomaalset materjali mutatsioonis osaleb, seda varem haigus avaldub ning seda olulisemad on häired inimese füüsilises ja vaimses arengus. Inimestel on tuvastatud umbes 1000 tüüpi kromosoomihäireid. Kromosomaalsed haigused kanduvad vanematelt lastele harva üle, need on tavaliselt põhjustatud juhuslikult tekkinud uuest mutatsioonist. Kuid umbes 5% inimestest on kromosoomide tasakaalustatud muutuste kandjad, seetõttu on viljatuse, surnultsündimise, korduva raseduse katkemise või kromosoomipatoloogiaga lapse esinemise korral perekonnas vaja uurida iga abikaasa kromosoome. . Geenihaigused on haigused, mis on põhjustatud muutustest DNA molekuli struktuuris (geenimutatsioonid).

Monogeensed haigused (tegelikult pärilikud haigused) – fenotüüpselt geenimutatsioonid – võivad avalduda molekulaarsel, rakulisel, koe-, elundi- ja organismi tasandil.

Polügeensed haigused (multifaktoriaalsed) on päriliku eelsoodumusega haigused, mis on põhjustatud mitme (või mitme) geeni ja keskkonnateguri koostoimest.

Pärilike ja kaasasündinud haiguste panus imikute ja laste suremusse arenenud riikides (WHO materjalide põhjal) on suur. Peamiste alla 1-aastaste surmapõhjuste hulgas on perinataalsete tegurite osakaal 28%, kaasasündinud ja pärilikud haigused - 25%, imikute äkksurma sündroom - 22%, infektsioonid - 9%, muud - 6%. Peamised surmapõhjused vanuses 1–4 aastat on õnnetused (31%), kaasasündinud ja pärilikud haigused (23%), kasvajad (16%), infektsioonid (11%) ja muud (6%).

Päriliku eelsoodumuse oluline roll laialt levinud haiguste (mao- ja kaksteistsõrmiksoole haigused, essentsiaalne hüpertensioon, südame isheemiatõbi, haavandiline psoriaas, bronhiaalastma jne) esinemisel on tõestatud. Seetõttu on nende haiguste ennetamiseks ja raviks vaja teada keskkonna- ja pärilike tegurite koosmõju mehhanisme nende esinemisel ja arengul.

Pärilikke haigusi ei saanud pikka aega ravida ja ainsaks ennetusmeetodiks oli soovitus hoiduda lapseootusest. Need ajad on möödas. Kaasaegne meditsiinigeneetika on varustanud arstid pärilike haiguste varajase, presümptomaatilise (prekliinilise) ja isegi sünnieelse diagnoosimise meetoditega. Implantatsioonieelse (enne embrüo implantatsiooni) diagnostika meetodeid arendatakse intensiivselt ja mõned keskused juba kasutavad neid.

Tänapäeval on välja kujunenud ühtne pärilike haiguste ennetamise süsteem: meditsiiniline ja geneetiline nõustamine, rasestumiseelne ennetus, sünnieelne diagnostika, dieedi ja ravimitega korrigeeritavate vastsündinute pärilike ainevahetushaiguste massdiagnoos, patsientide ja nende liikmete kliiniline läbivaatus. peredele. Selle süsteemi kasutuselevõtt tagab kaasasündinud väärarengute ja pärilike haigustega laste sündide sageduse vähenemise 60-70%.

Monogeensed haigused (MD) või geneetilised (nagu neid välismaal nimetatakse) haigused. MB põhineb ühel geenil või punktmutatsioonidel. MB-d moodustavad olulise osa pärilikest patoloogiatest ja moodustavad tänapäeval enam kui 4500 haiguse. Kirjanduse andmetel avastatakse neid erinevates riikides 30-65 lapsel 1000 vastsündinu kohta, mis on 3,0-6,5% ning alla 5-aastaste laste kogusuremuse struktuuris moodustavad nad 10-14%. Haigusi on palju ja neid iseloomustab väljendunud kliiniline polümorfism. Geenihaigused avalduvad kõige sagedamini pärilike ainevahetushäiretena – fermentopaatiatena. Sama geenihaigust võivad põhjustada erinevad mutatsioonid. Näiteks on kirjeldatud üle 200 sellise mutatsiooni tsüstilise fibroosi geenis ja 30 fenüülketonuuria geenis. Mõnel juhul võivad mutatsioonid sama geeni erinevates osades põhjustada erinevaid haigusi (näiteks RET onkogeeni mutatsioonid).

Patoloogilised mutatsioonid võivad esineda erinevatel ontogeneesi perioodidel. Enamik neist avaldub emakas (kuni 25% kõigist pärilikest patoloogiatest) ja puberteedieelses eas (45%). Umbes 25% patoloogilistest mutatsioonidest ilmnevad puberteedieas ja noorukieas ning ainult 10% monogeensetest haigustest areneb pärast 20. eluaastat.

Ained, mis akumuleeruvad ensüümi aktiivsuse puudumise või vähenemise tagajärjel, omavad kas ise toksilist toimet või satuvad sekundaarsete ainevahetusprotsesside ahelasse, mille tulemusena tekivad mürgised produktid. Geenihaiguste üldine esinemissagedus inimpopulatsioonides on 2-4%.

Geenihaigusi klassifitseeritakse: pärilikkuse tüüpide järgi (autosoomne dominantne, autosoom-retsessiivne, X-seotud dominantne jne); metaboolse defekti olemuse järgi - pärilikud ainevahetushaigused - NBD (haigused, mis on seotud aminohapete, süsivesikute, lipiidide, mineraalide ainevahetuse, nukleiinhapete ainevahetuse jm häiretega); olenevalt patoloogilises protsessis enim osalevast süsteemist või organist (närvi-, silma-, naha-, endokriinsüsteem jne).

NBOde hulgas on:

- aminohapete metabolismi haigused (PKU, türosinoos, alkaptonuuria, leukinoos jne);

- süsivesikute ainevahetuse haigused (galaktoseemia, glükogenoos, mukopolüsahharidoos);

- porfüriini ja bilirubiini metabolismi haigused (Gilberti, Crigler-Najjari sündroomid, porfüüria jne);

- kortikosteroidide biosünteesi haigused (adrenogenitaalne sündroom, hüpoaldosteronism jne);

- puriini ja püramidiini metabolismi haigused (orootiline atsiduuria, podagra jne);

- lipiidide metabolismi haigused (essentsiaalne perekondlik lipidoos, gangliosidoos, sfingolipidoos, tserebrosidoos jne);

- erütrooni haigused (Fanconi aneemia, hemolüütiline aneemia, glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudulikkus jne);

- metallide ainevahetuse haigused (Wilson-Konovalovi tõbi, Menkesi tõbi, perekondlik perioodiline halvatus jne);

neerusüsteemide transpordihaigused (de Toni-Debreu-Fanconi tõbi, tubulopaatiad, D-vitamiini suhtes resistentsed rahhiidid jne).

Kromosomaalsed haigused (kromosomaalsed sündroomid) on mitmete kaasasündinud väärarengute kompleksid, mis on põhjustatud valgusmikroskoobiga nähtavatest kromosoomide arvulistest (genoomimutatsioonid) või struktuursetest (kromosoomiaberratsioonid) muutustest.

Kromosomaalsed aberratsioonid ja kromosoomide arvu muutused, nagu geenimutatsioonid, võivad esineda organismi arengu erinevatel etappidel. Kui need tekivad vanemate sugurakkudes, täheldatakse anomaaliaid areneva organismi kõigis rakkudes (täielik mutant). Kui sügoodi killustumise ajal tekib embrüonaalse arengu käigus anomaalia, on loote karüotüüp mosaiikne. Mosaiikorganismid võivad sisaldada mitut (2, 3, 4 või enamat) erineva karüotüübiga rakuklooni. Selle nähtusega võib kaasneda mosaiikism kõigis või üksikutes elundites ja süsteemides. Väikese arvu ebanormaalsete rakkude korral ei pruugi fenotüübilisi ilminguid tuvastada.

Kromosomaalse patoloogia etioloogilised tegurid on igat tüüpi kromosomaalsed mutatsioonid (kromosoomiaberratsioonid) ja mõned genoomsed mutatsioonid (muutused kromosoomide arvus). Inimestel esineb ainult 3 tüüpi genoomseid mutatsioone: tetraploidsus, triploidsus ja aneuploidsus. Kõigist aneuploidsuse variantidest leitakse ainult trisoomia autosoomidel, polüsoomia sugukromosoomidel (tri-, tetra- ja pentasoomia) ning monosoomide hulgas - ainult monosoomia X.

Inimestel on leitud igat tüüpi kromosomaalseid mutatsioone: deletsioonid, dubleerimised, inversioonid ja translokatsioonid. Deletsioon (piirkonna puudumine) ühes homoloogses kromosoomis tähendab selle piirkonna osalist monosoomiat ja dubleerimist (piirkonna kahekordistumine) tähendab osalist trisoomiat.

Kromosomaalsed haigused vastsündinutel esinevad sagedusega ligikaudu 2,4 juhtu 1000 sünni kohta. Enamik kromosoomianomaaliaid (polüploidsus, haploidsus, trisoomia suurtel kromosoomidel, monosoomia) ei sobi kokku eluga – embrüod ja looted elimineeruvad ema organismist peamiselt raseduse algstaadiumis.

Kromosoomianomaaliaid esineb ka somaatilistes rakkudes sagedusega umbes 2%. Tavaliselt elimineerib immuunsüsteem sellised rakud, kui need ilmnevad võõrastena. Kuid mõnel juhul (onkogeenide aktiveerimine) võivad kromosoomianomaaliad põhjustada pahaloomulist kasvu. Näiteks kromosoomide 9 ja 22 vaheline translokatsioon põhjustab kroonilist müeloidset leukeemiat.

Kõigile kromosomaalsete haiguste vormidele on omane kahjustuste paljusus. Need on kraniofatsiaalsed kahjustused, elundisüsteemide kaasasündinud väärarengud, aeglane emakasisene ja postnataalne kasv ja areng, vaimne alaareng, närvi-, immuun- ja endokriinsüsteemi talitlushäired.

Kromosomaalsete mutatsioonide fenotüübilised ilmingud sõltuvad järgmistest peamistest teguritest: anomaaliaga seotud kromosoomi omadused (konkreetne geenide komplekt), anomaalia tüüp (trisoomia, monosoomia, täielik, osaline), puuduva kromosoomi suurus ( osalise monosoomiaga) või liig (osalise trisoomiaga) geneetiline materjal, organismi mosaiiksuse määr hälbivates rakkudes, organismi genotüüp, keskkonnatingimused. Nüüdseks on selgunud, et kromosomaalsete mutatsioonide puhul on konkreetse sündroomi puhul kõige spetsiifilisemad ilmingud põhjustatud muutustest kromosoomide väikestes osades. Seega leitakse Downi tõve spetsiifilised sümptomid 21. kromosoomi pika käe väikese segmendi trisoomiaga (21q22.1), Cry of the Cat sündroomiga - koos 5. kromosoomi lühikese käe keskmise osa deletsiooniga ( 5p15), Edwardsi sündroom - kromosoomi pika käe segmendi trisoomiaga

Kromosomaalsete haiguste lõplik diagnoos tehakse tsütogeneetiliste meetoditega.

Trisoomia. Kõige levinumad trisoomiad inimestel on 21., 13. ja 18. kromosoomipaar.

Downi sündroom (tõbi) (DS) – trisoomia 21 sündroom – on inimestel kõige levinum kromosomaalse patoloogia vorm (1:750). Tsütogeneetiliselt on Downi sündroomiks lihtne trisoomia (94% juhtudest), translokatsioonivorm (4%) või mosaiikism (2% juhtudest). Poistel ja tüdrukutel esineb patoloogiat võrdselt sageli.

Usaldusväärselt on kindlaks tehtud, et Downi sündroomiga lapsed sünnivad sagedamini eakatele vanematele. 21. trisoomiaga peres on teise haigusjuhu tõenäosus 1-2% (risk suureneb koos ema vanusega). Kolm neljandikku kõigist Downi tõve translokatsioonide juhtudest on põhjustatud de novo mutatsioonist. 25% translokatsiooni juhtudest on perekondlikud, samas kui kordumise risk on palju suurem (kuni 15%) ja sõltub suuresti sellest, milline vanem kannab sümmeetrilist translokatsiooni ja milline kromosoom on sellega seotud.

Patsiente iseloomustavad: ümar pea lameda kuklakuga, kitsas otsmik, lai, lame nägu, tüüpiline epikant, hüpertelorism, vajunud ninasild, viltused (mongoloidsed) palpebralõhede sisselõige, Brushfieldi laigud (heledad laigud iirisel), paksud huuled, suust väljaulatuv sügavate soontega paksenenud keel, väikesed ümarad, rippuva lokiga madala asetusega kõrvad, vähearenenud ülalõug, kõrge suulae, ebaregulaarne hammaste kasv, lühike kael.

Siseorganite defektidest on tüüpilisemad südamedefektid (vatsakeste või kodade vaheseina defektid, fibroelastoos jm) ja seedeorganid (kaksteistsõrmiksoole atreesia, Hirschsprungi tõbi jt). Downi sündroomiga patsientide hulgas esineb leukeemia ja hüpotüreoidismi juhtumeid sagedamini kui elanikkonnas. Väikestel lastel on lihaste hüpotoonia väljendunud ja vanematel lastel avastatakse sageli katarakt. Juba väga varasest east alates täheldatakse vaimset alaarengut. Keskmine IQ on 50, kuid kerge vaimne alaareng on tavalisem. Downi sündroomi keskmine eluiga on oluliselt madalam (36 aastat) kui üldpopulatsioonis.

Patau sündroom (SP) – trisoomia 13 sündroom – esineb sagedusega 1:7000 (sh surnultsünnid). Patau sündroomil on kaks tsütogeneetilist varianti: lihtne trisoomia ja Robertsoni translokatsioon. 75% 13. trisoomia juhtudest on põhjustatud täiendava kromosoomi 13 ilmnemisest. Patau sündroomi esinemissageduse ja ema vanuse vahel on seos, kuigi vähem range kui Downi sündroomi puhul. 25% SP juhtudest on tingitud translokatsioonist, mis hõlmab 13. paari kromosoome, sealhulgas kolmel sellisel juhul neljast de novo mutatsioon. Veerandil juhtudest on 13. paari kromosoome hõlmav translokatsioon olemuselt pärilik, korduva riskiga 14%.

SP-ga täheldatakse tõsiseid kaasasündinud defekte. Patau sündroomiga lapsed sünnivad alla normaalse kehakaaluga (2500 g). Neil on: mõõdukas mikrotsefaalia, kesknärvisüsteemi erinevate osade arenguhäired, madal kaldega otsmik, kitsenenud palpebraalsed lõhed, mille vaheline kaugus on vähenenud, mikroftalmia ja koloboom, sarvkesta hägustumine, sissevajunud ninasild, lai ninaalus. nina, moondunud kõrvad, ülahuule ja suulaelõhe, polüdaktüülia, käte painutaja asend, lühike kael.

80% vastsündinutest on südamerikked: interventrikulaarsete ja interatriaalsete vaheseinte defektid, veresoonte transpositsioon jne. Täheldatakse fibrotsüstilisi muutusi kõhunäärmes, lisapõrnas ja embrüonaalses nabasongis. Neerud on laienenud, ajukoores on suurenenud lobulatsioon ja tsüstid, tuvastatakse suguelundite väärarenguid. SP-d iseloomustab vaimne alaareng.

Enamik Patau sündroomiga patsiente (98%) sureb enne üheaastaseks saamist, ellujääjad kannatavad sügava idiootsuse all.

Edwardsi sündroom (ES) – 18. trisoomia sündroom – esineb ligikaudu 1:7000 sagedusega (sh surnultsündid). 18. trisoomiaga lapsed sünnivad sagedamini vanematele emadele, kui seos ema vanusega on vähem väljendunud kui 21. ja 13. trisoomia puhul. Üle 45-aastastel naistel on haige lapse sünni risk 0,7%; . Tsütogeneetiliselt esindab Edwardsi sündroomi lihtne trisoomia 18 (90%), mosaiiksust täheldatakse 10% juhtudest. Seda esineb tüdrukutel palju sagedamini kui poistel, mis on tõenäoliselt tingitud naise keha suuremast elujõust.

18. trisoomiaga lapsed sünnivad väikese sünnikaaluga (keskmiselt 2177 g), kuigi rasedusaeg on normaalne või isegi pikem kui tavaliselt.

Edwardsi sündroomi fenotüübilised ilmingud on mitmekesised: sageli täheldatakse aju- ja näokolju anomaaliaid, ajukolju on dolihhotsefaalse kujuga, alalõualuu ja suuava on väikesed, palpebraallõhed on kitsad ja lühikesed, kõrvad on deformeerunud ja enamikul juhtudel asuvad madalad, horisontaaltasapinnas mõnevõrra piklikud, lobe ja sageli puudub tragus; väliskuulmekäik on ahenenud, kohati puudub, rinnaku on lühike, mistõttu on roietevahelised vahed vähenenud ning rindkere on tavapärasest laiem ja lühem, jalalaba ebanormaalne areng: kand eendub järsult, kaar vajub (jalgavõlv) ), suur varvas on paksenenud ja lühenenud; Märgitakse südame ja suurte veresoonte defekte: vatsakeste vaheseina defekt, aordi- ja kopsuklappide ühe voldiku aplaasia, väikeaju ja kollakeha hüpoplaasia, muutused oliivide struktuurides, tõsine vaimne alaareng, lihastoonuse langus, pöörded suurenenud koos spastilisusega.

Edwardsi sündroomiga laste eluiga on lühike: 60% lastest sureb enne 3 kuu vanuseks saamist, vaid üks laps kümnest jääb ellu kuni ühe aastani; ellujääjad on sügavalt vaimselt alaarenenud.

Trisoomia X sündroomi esinemissagedus on 1:1000. Karüotüüp 47, XXX. Praegu on kirjeldused tetra- ja pentosoomist X. Trisoomia X-kromosoomil tekib sugukromosoomide mittelahkumise tagajärjel meioosis või sügoodi esimese jagunemise ajal.

Polüsoomia X sündroomi iseloomustab märkimisväärne polümorfism. Meheliku kehaehitusega naisekeha. Esmased ja sekundaarsed seksuaalomadused võivad olla vähearenenud. 75% juhtudest on patsientidel mõõdukas vaimne alaareng. Mõnel neist on munasarjade talitlushäire (sekundaarne amenorröa, düsmenorröa, varajane menopaus). Mõnikord võivad sellised naised lapsi saada. Suurenenud risk haigestuda skisofreeniasse. Täiendavate X-kromosoomide arvu suurenemisega suureneb normist kõrvalekaldumise määr.

Shereshevsky-Turneri sündroom (monosoomia X). Esinemissagedus on 1:1000.

Karüotüüp 45,X. 55%-l selle sündroomiga tüdrukutest on 45.X karüotüüp ja 25%-l on ühe X-kromosoomi struktuuri muutus. 15% juhtudest tuvastatakse mosaiik kahe või enama rakuliini kujul, millest ühe karüotüüp on 45,X ja teist esindavad karüotüübid 46,XX või 46,XY. Kolmandat rakuliini esindavad kõige sagedamini karüotüübid 45,X, 46^XX, 47,XXX. Sündroomi pärimise risk on 1 juhtum 5000 sünni kohta. Fenotüüp on naissoost.

Vastsündinutel ja imikutel täheldatakse düsplaasia tunnuseid (lühike kael koos liigse naha ja pterigoidsete voldikutega, jalgade, säärte, käte ja käsivarte lümfiturse, jalgade valgusdeformatsioon, mitmed pigmendilaigud, lühike kasv. Noorukieas kasvupeetus avastatakse (täiskasvanu pikkus 135-145 cm) ja sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemisel Täiskasvanutele on iseloomulik: kõrvade madal asukoht, esmaste ja sekundaarsete seksuaalomaduste väheareng, sugunäärmete düsgenees, millega kaasneb esmane amenorröa, 20% patsientidest. on südamerikked (aordi koarktatsioon, aordi stenoos, mitraalklapi areng), 40% esineb neerukahjustusi (kuseteede dubleerimine, hobuserauaneer).

Patsientidel, kellel on Y-kromosoomiga rakuliin, võib areneda gonadoblastoom ja sageli täheldatakse autoimmuunset türeoidiiti. Intelligentsus on harva mõjutatud. Munasarjade alaareng põhjustab viljatust. Diagnoosi kinnitamiseks koos perifeersete vererakkude uuringuga tehakse naha biopsia ja fibroblastide uuring. Mõnel juhul avastavad geneetilised uuringud Noonani sündroomi, millel on sarnased fenotüübilised ilmingud, kuid mis ei ole etioloogiliselt seotud Shereshevsky-Turneri sündroomiga. Erinevalt viimasest on Noonani sündroomiga haigusele vastuvõtlikud nii poisid kui ka tüdrukud ning kliinilises pildis domineerib vaimne alaareng. Turneri fenotüüp on iseloomulik normaalse mehe või naise kariotüübile. Enamikul Noonani sündroomiga patsientidel on normaalne seksuaalne areng ja säilinud viljakus. Enamikul juhtudel ei mõjuta haigus patsientide eeldatavat eluiga.

Klinefelteri sündroom. Esinemissagedus on 1: 1000 poissi. Kariotüüp 47,XXY. 80% Klinefelteri sündroomiga poistest tuvastatakse 20% juhtudest mosaiik, mille puhul ühe rakuliini karüotüüp on 47,XXY. Klinefelteri sündroomi korduv risk ei ületa üldrahvastikunäitajaid ja on 1 juhtum 2000 elussünni kohta. Fenotüüp on meessoost.

Kliinikule on iseloomulik ilmingute mitmekesisus ja mittespetsiifilisus. Selle sündroomiga poiste pikkus ületab sellele perekonnale omase keskmise, neil on pikad jäsemed, naiselik kehatüüp ja günekomastia. Halvasti arenenud juuksed, vähenenud intelligentsus. Munandite alaarengu tõttu on esmased ja sekundaarsed seksuaalomadused halvasti väljendunud ning spermatogeneesi kulg on häiritud. Seksuaalrefleksid säilivad. Mõnikord on varajane ravi meessuguhormoonidega tõhus. Mida rohkem X-kromosoome komplektis, seda oluliselt vähenenud intelligentsus. Infantiilsus ja käitumisprobleemid Klinefelteri sündroomi korral põhjustavad sotsiaalse kohanemise raskusi.

Mõnikord võib esineda Y-kromosoomide arvu suurenemise juhtumeid: XYY, XXYY jne Sel juhul on patsientidel Klinefelteri sündroomi tunnused, pikk pikkus (keskmiselt 186 cm) ja agressiivne käitumine. Võib esineda kõrvalekaldeid hammastes ja luusüsteemis. Sugunäärmed on normaalselt arenenud. Mida rohkem Y-kromosoome komplektis, seda olulisem on intelligentsuse ja agressiivse käitumise langus.

Lisaks täielikele trisoomiatele ja monosoomiatele tuntakse peaaegu iga kromosoomi osalise trisoomia ja monosoomiaga seotud sündroome. Neid sündroome esineb aga vähem kui ühel 100 000 sünni kohta.

NB diagnoos. Kliinilises geneetikas kasutatakse päriliku patoloogia erinevate vormide diagnoosimiseks: kliinilis-genealoogilist meetodit, eri- ja täiendavaid (laboratoorseid, instrumentaalseid) uurimismeetodeid.

Meditsiiniline geneetiline nõustamine. Meditsiinilise geneetilise nõustamise põhieesmärk on teavitada huvilisi haigete järglaste ilmumise riski tõenäosusest. Meditsiiniline geneetiline tegevus hõlmab ka geeniteadmiste edendamist elanikkonna seas, sest see soodustab vastutustundlikumat lähenemist lapse kandmisele. Meditsiiniline geneetiline konsultatsioon hoidub sunni- või julgustavatest meetmetest sünnituse või abielu küsimustes, täites vaid teavitamise funktsiooni.

Meditsiiniline geneetiline nõustamine (MGC) on spetsialiseerunud abi elanikkonnale päriliku patoloogiaga patsientide perre ilmumise vältimiseks, NB-ga patsientide tuvastamiseks ja nõustamiseks, elanikkonna teavitamiseks NB-st, samuti selle ennetamise ja ravi võimalustest.

MGK peamised ülesanded:

— päriliku haiguse täpse diagnoosi panemine ja haiguse pärilikkuse tüübi määramine antud perekonnas;

— päriliku haigusega lapse sünni prognoosi koostamine, haiguse kordumise riski arvutamine perekonnas;

— kõige tõhusama ennetusmeetodi väljaselgitamine, aidates perel teha õigeid otsuseid;

— meditsiiniliste ja geneetiliste teadmiste edendamine arstide ja elanikkonna seas.

MGC näidustused:

- kehalise arengu hilinemine; kääbuskasv (täiskasvanutel mitte üle 140 cm), üla- ja/või alajäsemete, sõrmede, lülisamba, rindkere, kolju, näo deformatsioonid, sõrmede ja varvaste arvu muutus, sündaktiilia, kaasasündinud väärarengute kombinatsioonid, luude kaasasündinud haprus;

- seksuaalse arengu hilinemine, ebamäärane sugu; NPO ja sekundaarsete seksuaalomaduste alaareng;

- vaimne alaareng, vaimne alaareng, kaasasündinud kurtus või kurttummus;

- disembrüogeneesi häbimärgistamise suurenenud arv;

— hulgi väärarenguid või üksikute väärarengute ja väiksemate arenguanomaaliate kombinatsiooni;

- lihaste atroofia, lihaste hüpertroofia, spastilised lihastõmblused, vägivaldsed liigutused, halvatus, mittetraumaatiline lonkamine, kõnnihäired, liikumatus või liigeste jäikus;

- pimedus, mikroftalmos, kaasasündinud katarakt, kaasasündinud glaukoom, koloboomid, aniriidia, nüstagm, ptoos, hämaras nägemise progresseeruv halvenemine;

- peopesade ja jalataldade, teiste kehaosade naha kuivus või suurenenud keratiniseerumine, pruunid laigud ja hulgikasvajad nahal, iseeneslik või indutseeritud villide teke, küünte puudumine, alopeetsia, hammaste mittepursemine;

— teadmata päritoluga kroonilised progresseeruvad haigused;

- lapse seisundi järsk halvenemine pärast lapse lühikest normaalset arenguperioodi. Asümptomaatiline intervall võib ulatuda mitmest tunnist nädalani ja sõltub defekti olemusest, toitumisest ja muudest teguritest;

- letargia või vastupidi suurenenud toonus ja krambid vastsündinul, lakkamatu oksendamine vastsündinul, progresseeruvad neuroloogilised häired;

- ebatavaline keha- ja/või uriinilõhn ("magus", "hiir", "keedetud kapsas", "jalad higised" jne);

- päriliku patoloogia esinemine, arengudefektid perekonnas, sarnased haigusjuhud perekonnas, lapse äkksurma juhtumid varases eas;

- viljatus, korduv raseduse katkemine, surnultsünd;

-sugulusabielu

Juba enne sünnituse planeerimist, aga ka haige lapse sündimisel (tagantjärgi) peab iga abielupaar läbima meditsiinilise ja geneetilise nõustamise.

MGC etapid:

1. Päriliku (või oletatava) kliinilise diagnoosi kontrollimine

pärilik).

2. Konsulteeritavas peres haiguse pärilikkuse olemuse väljaselgitamine.

3. Haiguse kordumise geneetilise riski hindamine (geneetiline prognoos).

4. Ennetusmeetodite määramine.

5. Taotlejatele kogutud ja analüüsitud meditsiinilise ja geneetilise teabe tähenduse selgitamine.

Pärilike haiguste sünnieelse diagnoosimise meetodid. Sünnieelne diagnoos on seotud mitmete bioloogiliste ja eetiliste probleemide lahendamisega enne lapse sündi, sest see ei ole mitte haiguse ravimine, vaid ravimatu patoloogiaga (tavaliselt raseduse katkestamisega) lapse sünni ärahoidmine. naise nõusolekul ja perinataalse konsultatsiooni läbiviimisel). Sünnieelse diagnostika praeguse arengutaseme juures on võimalik panna diagnoos kõikidele kromosomaalsetele haigustele, enamikele kaasasündinud väärarengutele ja ensümopaatiatele, mille puhul on teada biokeemiline defekt. Mõnda neist saab tuvastada peaaegu igas raseduse staadiumis (kromosoomihaigused), mõnda - pärast 11-12 nädalat (jäsemete vähenemise defektid, atresia, anentsefaalia), mõnda - alles raseduse teisel poolel (süda, neer). , kesknärvisüsteemi defektid).

Tabel 1

Raseda naise läbivaatuse skeem loote emakasisese arengu seisundi hindamiseks (vastavalt Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi 28. detsembri 2000. a korraldusele nr 457)

Sünnituseelse diagnoosi näidustused:

- selgelt tuvastatud päriliku haiguse esinemine perekonnas;

- ema vanus on üle 37 aasta;

- X-seotud retsessiivse haiguse geeni ema kandmine;

- Rasedatel on esinenud spontaanseid aborte raseduse alguses, teadmata päritoluga surnultsünde, hulgi väärarengute ja kromosoomianomaaliatega lapsi;

- kromosoomide struktuursete ümberkorralduste (eriti translokatsioonide ja inversioonide) olemasolu ühel vanemal;

- mõlema vanema heterosügootsus ühe alleelipaari suhtes autosomaalse retsessiivse pärilikkusega patoloogia korral;

- rasedad naised suurenenud taustkiirgusega piirkonnast.

Praegu kasutatakse sünnieelse diagnoosimise kaudseid ja otseseid meetodeid.

Kaudsete meetoditega uuritakse rasedat (sünnitus- ja günekoloogilised meetodid, alfa-fetoproteiini, hCG, n-östriooli, PAPP-a valgu vereseerum); sirgjoontega - puuvili.

Otsesed mitteinvasiivsed (ilma kirurgilise sekkumiseta) meetodid hõlmavad ultraheli; invasiivse (koe terviklikkuse rikkumisega) suunamiseks - koorioni biopsia, amniotsentees, kordotsentees ja fetoskoopia.

Ultraheli (ehhograafia) on ultraheli kasutamine loote ja selle membraanide kujutise, platsenta seisundi kohta. Alates 5. rasedusnädalast saate pildi embrüo membraanidest ja alates 7. nädalast - embrüost endast. 6. rasedusnädala lõpuks saab registreerida embrüo südametegevuse. Esimesel kahel raseduskuul ultraheliga veel loote arengus kõrvalekaldeid ei tuvastata, kuid selle elujõulisust saab määrata. 12-20 rasedusnädalal on juba võimalik diagnoosida kaksikrasedust, platsenta lokaliseerumist, kesknärvisüsteemi väärarenguid, seedekulglat, MPS-i, osteoartikulaarset süsteemi, kaasasündinud südamehaigust jne.

Üldine konsensus on, et meetod on ohutu, mistõttu uuringu kestus ei ole piiratud ja vajadusel saab seda korrata. Raseduse füsioloogilises kulgemises on vaja teha kolm ultraheli, suure tüsistuste riskiga raseduste puhul korratakse seda 2-nädalaste intervallidega.

Ultraheli abil saab 85-90% juhtudest tuvastada loote arenguanomaaliaid - anentsefaaliat, vesipead, neerude polütsüstiat või ageneesi, jäsemete düsplaasiat, kopsude hüpoplaasiat, hulgi kaasasündinud väärarenguid, südamerikkeid, ödeemi. loode ja platsenta jne. Ultraheliuuring võimaldab saada andmeid loote suuruse (keha pikkus, puusa, õla pikkus, pea biiparietaalne läbimõõt), düsmorfia esinemise, müokardi funktsiooni, lootevee mahu ja platsenta suurus.

Doppleri ultraheli (nagu ka värviline Doppler) peegeldab vereringet loote erinevates kudedes.

Platsenta ehhograafia võimaldab kindlaks teha selle asukoha, selle üksikute sektsioonide eraldumise, tsüstide ja kaltsifikatsioonide olemasolu (platsenta "vananemise" märk). Platsenta hõrenemine või paksenemine näitab fetoplatsentaarse puudulikkuse tõenäosust.

Laialt levinud on uurimismeetodite triaad: alfafetoproteiini taseme, inimese kooriongonadotropiini (HCG) ja vaba östriooli sisalduse uurimine naiste veres raseduse 2. trimestril. Alfa-fetoproteiini sisaldus määratakse ka lootevees ja vaba östriool määratakse rasedate naiste uriinis. Alfa-fetoproteiini, inimese kooriongonadotropiini ja vaba östriooli plasmataseme kõrvalekalded rasedatel on loote kõrge riski näitajad. Lävitasemeks (mis viitab kõrgele riskile) loetakse alfa-fetoproteiini ja hCG taset raseda naise veres, mis ületab 2 MoM, ja alandatud alfafetoproteiini taseme korral Downi tõve korral on läviväärtus alla 0,74. Ema. Vaba östriooli taseme langus, mis vastab väärtusele 0,7 MoM ja alla selle, on samuti aktsepteeritav künnisena, mis viitab fetoplatsentaarsele puudulikkusele.

Alfa-fetoproteiin tuvastatakse looteveest juba 6. rasedusnädalal (1,5 μg/ml); selle kõrgeimat kontsentratsiooni täheldatakse 12-14 nädala jooksul (umbes 30 μg / ml); siis väheneb järsult ja 20. nädalal on vaid 10 mcg/l. Häid tulemusi annab alfafetoproteiini taseme määramine ema vereseerumis 16-20 nädalal. Rasedus. Selle suurenemine on tingitud selle valgu sisenemisest loote vereseerumist läbi platsenta teatud arengudefektide korral.

Kõik rasedad naised, kelle alfa-fetoproteiini sisaldus veres on muutunud, vajavad täiendavat uurimist. Alfa-fetoproteiini sisaldus bioloogilistes vedelikes on suurenenud hulgi väärarengute, spina bifida, vesipea, anentsefaalia, seedetrakti väärarengute ja kõhu eesseina defektide, hüdronefroosi ja neerude ageneesi, samuti looteplatsenta puudulikkuse, intrauteriinse kasvupeetuse korral. , mitmikrasedus , preeklampsia, Rh-konflikt ja viirushepatiit B.

Loote kromosomaalsete haiguste (näiteks Downi tõbi) või I tüüpi suhkurtõve esinemise korral rasedal naisel, vastupidi, alfa-fetoproteiini kontsentratsioon rasedate naiste veres väheneb.

HCG ja selle vabade beeta-subühikute taseme tõus üle 2 MoM näitab emakasisest kasvupeetust, suurt looteeelse surma riski, platsenta irdumist või muud tüüpi looteplatsenta puudulikkust

Praegu toimub seerumimarkerite uuring raseduse 1. trimestril, määrates samaaegselt rasedusspetsiifilise valgu A (PAPP-a) ja hCG See võimaldab diagnoosida Downi tõbe ja mõningaid muid kromosoomianomaaliaid lootel juba kl. 10-13 rasedusnädalat.

Invasiivsed diagnostikameetodid:

Koorioni biopsia - koorioni villi epiteeli võtmine uuringuteks viiakse läbi transabdominaalselt ultraheli kontrolli all 9. ja 14. rasedusnädala vahel.

Platsentopunktsioon tehakse 15-20 nädala jooksul. Rasedus.

Saadud kude kasutatakse tsütogeneetilisteks ja biokeemilisteks uuringuteks ning DNA analüüsiks. Seda meetodit kasutades saab tuvastada igat tüüpi mutatsioone (geeni-, kromosomaalseid ja genoomseid) mutatsioone. Kui loote arengus avastatakse kõrvalekaldeid ja vanemad otsustavad rasedust katkestada, katkestatakse rasedus enne 12. nädalat.

Amniotsentees on lootevee ja looterakkude kogumine järgnevaks analüüsiks. See uuring sai võimalikuks pärast ultraheliga juhitava transabdominaalse amniokenteesi tehnoloogia väljatöötamist. Uuritava materjali (rakud ja vedeliku) saamine on võimalik 16. rasedusnädalal. Lootevett kasutatakse biokeemilisteks uuringuteks (tuvastatakse geenimutatsioonid), rakke kasutatakse DNA analüüsiks (tuvastatakse geenimutatsioonid), tsütogeneetiliseks analüüsiks ning X- ja Y-kromatiini tuvastamiseks (diagnoositud genoomsed ja kromosomaalsed mutatsioonid). Väärt diagnostilist teavet võivad anda lihtsad lootevee biokeemilised uuringud – bilirubiini, östriooli, kreatiniini, kortisooli, 17-hüdroksüprogesterooni, letsitiini ja sfingomüeliini suhte uuringud. Embrüo adrenogenitaalse sündroomi (21-hüdroksülaasi puudulikkus) diagnoosimine on võimalik juba 8. rasedusnädalal, kui amnionivedelikus tuvastatakse suurenenud 17-hüdroksüprogesterooni sisaldus.

Amniootilise vedeliku aminohapete spektri uurimine võimaldab tuvastada mõningaid loote pärilikke ainevahetushaigusi (arginiin-merevaikhape, tsitrullinuuria jne) ning orgaaniliste hapete spektri määramist kasutatakse orgaanilise atsiduuria (propioonhappe) diagnoosimiseks. , metüülmaloonne, isovaleriinne atsiduuria jne).

Loote hemolüütilise haiguse tõsiduse tuvastamiseks koos Rh-sensibiliseerimisega rasedal naisel tehakse amnionivedeliku otsene spektrofotomeetriline uuring.

Kordotsentees on vere kogumine loote nabanöörist, mille rakke ja seerumit kasutatakse tsütogeneetilisteks, molekulaargeneetilisteks ja biokeemilisteks uuringuteks. Seda protseduuri tehakse 21. ja 24. rasedusnädala vahel ultraheli kontrolli all. Kordotsenteesi saab teha ka embrüofetoskoopia ajal. Näiteks viirusspetsiifilise DNA või RNA määramine (pöördtranskriptsiooniga) loote veres on emakasiseste infektsioonide – HIV, punetiste, tsütomegaalia, parvoviirus B19 – diagnoosimisel ülioluline.

Fetoskoopia on loote uurimine fiiberoptilise endoskoobiga, mis viiakse läbi emaka eesseina amnioniõõnde. Meetod võimaldab uurida loodet, nabanööri, platsentat ja teha biopsia. Fetoskoopiaga kaasneb suur raseduse katkemise oht ja see on tehniliselt keeruline, seega on selle kasutamine piiratud.

Kaasaegsed tehnoloogiad võimaldavad teha loote naha, lihaste ja maksa biopsiat genodermatooside, lihasdüstroofiate, glükogenoosi ja teiste raskete pärilike haiguste diagnoosimiseks.

Invasiivsete sünnieelse diagnostika meetodite kasutamisel on raseduse katkemise oht 1-2%.

Vesikotsenteesi ehk loote põie punktsiooni kasutatakse loote uriini saamiseks uurimiseks raskete haiguste ja kuseteede väärarengute korral.

Tõsiste pärilike haiguste implantatsioonieelne diagnoosimine on saanud viimase kümnendi jooksul võimalikuks tänu in vitro viljastamise tehnoloogia arendamisele ja polümeraasi ahelreaktsiooni kasutamisele loote DNA mitme koopia saamiseks. Viljastatud munaraku (blastotsüsti) killustumise staadiumis, kui embrüo koosneb 6-8 üksikust rakust, eraldatakse neist üks mikromanipulatsioonimeetodite abil DNA eraldamiseks, selle paljundamiseks ja sellele järgnevaks analüüsiks DNA-sondidega (praimer polümeraasi ahelreaktsioon, Southern blot, uurige DNA restriktsioonifragmentide polümorfismi jne). Seda tehnoloogiat on kasutatud pärilike haiguste tuvastamiseks – Tay-Sachs, hemofiilia, Duchenne’i lihasdüstroofia, habras X-kromosoom ja mitmed teised. Siiski on see saadaval vähestele suurtele keskustele ja selle uurimiskulud on väga suured.

Arendatakse meetodeid raseda naise veres ringlevate looterakkude (erütroblastid, trofoblastid jt) isoleerimiseks tsütogeneetiliseks, molekulaargeneetiliseks ja immunoloogiliseks analüüsiks diagnostilistel eesmärkidel. Seni on selline diagnoos võimalik vaid juhtudel, kui raseda naise vererakud (erütroblastid) sisaldavad loote kromosoome või geene, näiteks Y-kromosoomi, Rh-negatiivse naise Rh-faktori geeni või päritud HLA-süsteemi antigeene. isalt.

Pärilike haiguste sünnieelse diagnoosimise meetodite edasiarendamine ja levitamine vähendab oluliselt vastsündinute päriliku patoloogia esinemist.

Vastsündinute sõeluuring. Käimasoleva prioriteetse riikliku projekti “Tervis” raames laiendatakse vastsündinute sõeluuringuid ning viiakse läbi fenüülketonuuria, kaasasündinud hüpotüreoidismi, adrenogenitaalse sündroomi, galaktoseemia ja tsüstilise fibroosi sõeluuringuid. Vastsündinute massiline läbivaatus (vastsündinute sõeluuring) NBD suhtes on aluseks pärilike haiguste ennetamisele populatsioonides. Vastsündinute pärilike haiguste diagnoosimine võimaldab kindlaks teha haiguse levimuse konkreetsel territooriumil, konkreetses Vene Föderatsiooni subjektis ja kogu riigis, tagada pärilike haiguste all kannatavate laste varajase tuvastamise ning alustada kohest ravi, ennetada puudeid ja raskete kliiniliste tagajärgede kujunemine, laste suremuse vähendamine pärilikesse haigustesse, geeninõustamist vajavate perede väljaselgitamine, et vältida nende pärilike haigustega laste sündi.

Tšehhi Vabariigi tervishoiuministeeriumi perinataalse presidendikeskuse meditsiinilis-geneetilises konsultatsioonis viiakse läbi vastsündinute sõeluuring, registreeritakse kõik sündinud ja tuvastatud päriliku patoloogiaga patsiendid. Loodud on vabariiklik pärilike haiguste register, mis võimaldab prognoosida populatsiooni geneetilise koormuse dünaamikat ning välja töötada vajalikud meditsiinilised ja sotsiaalsed meetmed.

Kromosoomianomaaliate struktuur aastatel 1991-2008.

Viimaste aastate aastate lõikes analüüs ei ole toonud esile pärilike patoloogiatega laste sündide sageduse olulist kasvu vabariigis, küll aga kasvab aasta-aastalt kaasasündinud, eriti kaasasündinud defektidega laste sündide sagedus.

Vastsündinute pärilike ainevahetushaiguste sõeluuringu tulemused Tšuvaši Vabariigis ajavahemikul 1999-2008.

Pärilike haiguste ravi. Vaatamata suurtele edusammudele ND etioloogia ja patogeneesi uurimise tsütogeneetiliste, biokeemiliste ja molekulaarsete meetodite täiustamisel, on sümptomaatiline ravi endiselt peamine, mis erineb vähe teiste krooniliste haiguste ravist. Ja ometi on praegu geneetikute arsenalis palju patogeneetilise ravi vahendeid; See puudutab peamiselt pärilikke ainevahetushaigusi (HMD). NBO kliinilised ilmingud tulenevad inimkehas toodete (substraatide) transformatsiooniahela (ainevahetuse) häiretest; geenimutatsioon põhjustab ensüümide ja koensüümide talitlushäireid. Patogeneetiline ravi on välja töötatud ligikaudu 30 NBO jaoks. NBO-teraapias on mitu valdkonda:

1. Dieetteraapia. Nende toiduainete tarbimise piiramine või täielik lõpetamine, mille ainevahetus on ensümaatilise blokaadi tõttu häiritud. Seda tehnikat kasutatakse juhtudel, kui substraadi liigne kogunemine avaldab organismile mürgist mõju. Mõnikord (eriti kui substraat ei ole elutähtis ja seda saab ringteed pidi sünteesida piisavas koguses) on sellisel dieediteraapial väga hea mõju. Tüüpiline näide on galaktoseemia. Fenüülketonuuriaga on olukord mõnevõrra keerulisem. Fenüülalaniin on asendamatu aminohape, mistõttu ei saa seda toidust täielikult välistada, kuid füsioloogiliselt vajalik fenüülalaniini annus tuleb valida patsiendile individuaalselt. Dieetteraapia on välja töötatud ka türosineemia, leukinoosi, päriliku fruktoositalumatuse, homotsüstinuuria jm korral.

2. Koensüümide täiendamine. Mitmetes NBO-des ei muutu mitte vajaliku ensüümi kogus, vaid selle struktuur, mille tulemusena katkeb koensüümiga seondumine ja tekib metaboolne blokaad. Enamasti räägime vitamiinidest. Positiivse efekti annab patsiendile koensüümide täiendav manustamine (tavaliselt teatud vitamiiniannused). Selliste “abistajatena” kasutatakse püridoksiini, kobalamiini, tiamiini, karnitiini preparaate, folaate, biotiini, riboflaviini jne.

3. Mürgiste toodete tõhustatud eliminatsioon, mis kogunevad, kui nende edasine metabolism on blokeeritud. Selliste toodete hulka kuuluvad näiteks vask Wilson-Konovalovi tõve korral (patsiendile manustatakse D-penitsillamiini vase neutraliseerimiseks), raud hemoglobinopaatiate korral (desferal on ette nähtud parenhüümiorganite hemosideroosi vältimiseks).

4. Blokeeritud reaktsiooni produkti kunstlik viimine patsiendi kehasse. Näiteks tsütidüülhappe võtmine orotoatsiduuria (haigus, mille puhul on häiritud pürimidiinide süntees) korral kõrvaldab megaloblastilise aneemia nähtused.
5. Mõju "riknenud" molekulidele. Seda meetodit kasutatakse sirprakulise aneemia raviks ja selle eesmärk on vähendada hemoglobiin 3 kristallide tekke tõenäosust. Atsetüülsalitsüülhape suurendab HbS atsetüülimist ja vähendab seega selle hüdrofoobsust, mis põhjustab selle valgu agregatsiooni.

6. Puuduva ensüümi asendamine. Seda meetodit kasutatakse edukalt adrenogenitaalse sündroomi (glüko- ja mineralokortikoidse toimega steroidhormoonide manustamine), hüpofüüsi kääbuse (kasvuhormooni manustamine), hemofiilia (antihemofiilse globuliini) ravis. Kuid tõhusaks raviks on vaja teada kõiki haiguse patogeneesi ja selle biokeemilisi mehhanisme. Uusi edusamme sellel teel seostatakse füüsikalise ja keemilise bioloogia, geenitehnoloogia ja biotehnoloogia saavutustega.

7. Ensüümide patoloogilise aktiivsuse blokeerimine spetsiifiliste inhibiitorite abil või konkureeriv inhibeerimine antud ensüümi substraatide analoogide poolt. Seda ravimeetodit kasutatakse vere hüübimissüsteemide liigseks aktiveerimiseks, fibrinolüüsiks, samuti lüsosomaalsete ensüümide vabanemiseks hävinud rakkudest.

ND ravis kasutatakse üha enam rakkude, elundite ja kudede siirdamist. Seega viiakse patsiendi kehasse koos elundi või koega normaalne geneetiline informatsioon, mis tagab ensüümide õige sünteesi ja funktsioneerimise ning kaitseb organismi tekkinud mutatsiooni tagajärgede eest. Allotransplantatsiooni kasutatakse: DiGeorge'i sündroomi (harknääre ja kõrvalkilpnäärme hüpoplaasia) ja Nezelof - tüümuse siirdamise raviks; retsessiivne osteopetroos, mukopolüsahharidoos, Gaucher' tõbi, Fanconi aneemia - luuüdi siirdamine; esmased kardiomüopaatiad - südame siirdamine; Fabry haigus, amüloidoos, Alporti sündroom, pärilik polütsüstiline neeruhaigus – neerusiirdamine jne.

Uusim uus suund pärilike haiguste ravis on geeniteraapia. See suund põhineb geneetilise materjali ülekandmisel inimkehasse ning peavad olema täidetud järgmised tingimused: haigust põhjustava geeni dešifreerimine, teadmine selle geeni poolt juhitavatest biokeemilistest protsessidest organismis, geeni edukas kohaletoimetamine sihtrakud (viiruseid kasutavate vektorsüsteemide, keemiliste ja füüsikaliste meetodite kaudu) ja ülekantud geeni pikaajaline efektiivne toimimine organismis.

M.V. Krasnov, A.G. Kirillov, V.M. Krasnov, E.N. Avaskinast, A.V. Abrukova

nime saanud Tšuvaši osariigi ülikool. I.N.Uljanova

Tšehhi Vabariigi tervishoiuministeeriumi presidendi perinataalne keskus

Mihhail Vasilievitš Krasnov - meditsiiniteaduste doktor, professor, lastehaiguste osakonna juhataja

Kirjandus:

1. Ginter E.K. Ginter E.K., Zinchenko R.A. Pärilikud haigused Venemaa populatsioonides. Vestnik VOGiS 2006; kd 10: 1: 106-125.

2. Ginter E.K. Meditsiiniline geneetika: õpik. M. 2003. 448 lk.

3. Vakharlovsky V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. Geneetika pediaatrilises praktikas: juhend arstidele. SPb. 2009. 288lk.

4. Valivach M.N., Bugembaeva M.D. Lühike diagnostiliste kriteeriumide teatmik arstidele, RHK-10, 2003

5. Zinchenko R.A., Elchinova G.I., Kozlova S.I. ja teised pärilike haiguste epidemioloogia Tšuvašia Vabariigis. Meditsiiniline geneetika 2002; salm 1:1: 24-33

6. Zinchenko R.A., Kozlova S.I., Galkina V.A., Ginter E.K. Isoleeritud brahüdaktüülia B esinemine Tšuvašias. Meditsiiniline geneetika 2004; kd 3: 11: 533-

7. Zinchenko R.A., Mordovtseva V.V., Petrov A.N., Ginter E.K. Pärilik retsessiivne hüpotrichoos Mari Eli ja Tšuvašia vabariikides. Medical Genetics 2003: 2: 6: 267-272.

8. Kozlova S.I., Demikova N.S. Pärilikud sündroomid ja meditsiiniline geneetiline nõustamine. M., 2007. 448 lk.

9. Kozlova S.I., Demikova N.S. Pärilikud sündroomid ja meditsiinilis-geneetiline nõustamine: atlas-teatmik, 3. väljaanne, läbivaadatud. ja täiendav Kirjastaja: Teaduspublikatsioonide partnerlus “KMK” Ilmumisaasta: 2007. 448 lk.

10. Pärilike ja kaasasündinud haiguste sünnieelne diagnostika. Toimetanud akad. RAMS, prof. E.K.Fylamazyan, Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia korrespondentliige prof. V.S.Baranova. M. 2007. 416 lk.

11. Petrovski V.I. Esmaabi. Populaarne entsüklopeedia, M., 1994.

12. McKusick V.A. Online Mendeli pärand inimesel. Saadaval aadressil http:www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM.

13282 0

Kõik geneetilised haigused, millest tänapäeval on teada mitu tuhat, on põhjustatud inimese geneetilise materjali (DNA) anomaaliatest.

Geneetilised haigused võivad olla seotud ühe või mitme geeni mutatsiooniga, tervete kromosoomide paigutuse, puudumise või dubleerimisega (kromosoomihaigused), aga ka emalt ülekantavate mutatsioonidega mitokondrite geneetilises materjalis (mitokondriaalsed haigused).

Kirjeldatud on rohkem kui 4000 haigust, mis on seotud ühe geeni defektiga (ühe geeni häired).

Natuke geneetilistest haigustest

Samuti on teada, et mõned geneetilised haigused tekkisid meis keha katsena keskkonnale vastu seista. Sirprakuline aneemia sai tänapäevaste andmete kohaselt alguse Aafrikast, kus malaaria oli tuhandeid aastaid tõeline inimkonna nuhtlus. Sirprakulise aneemia korral on inimestel punastes verelibledes mutatsioon, mis muudab peremehe Plasmodium falciparum'i suhtes resistentseks.

Tänapäeval on teadlased välja töötanud sadade geneetiliste haiguste testid. Saame testida tsüstilise fibroosi, Downi sündroomi, fragiilse X sündroomi, pärilike trombofiiliate, Bloomi sündroomi, Canavani tõve, Fanconi aneemia, perekondliku düsautonoomia, Gaucher' tõve, Niemann-Picki tõve, Klinefelteri sündroomi, talasseemiate ja paljude teiste haiguste suhtes.

Tsüstiline fibroos.

Downi sündroom.

Fragile X sündroom.

Pärilikud veritsushäired.

Teadaolevad haigused hõlmavad Leideni mutatsiooniga seotud trombofiiliat (V Leideni faktor). On ka teisi geneetilisi hüübimishäireid, sealhulgas protrombiini puudulikkus (faktor II), valgu C vaegus, proteiin S vaegus, antitrombiin III puudulikkus ja teised.

Kõik on kuulnud hemofiiliast - pärilikust hüübimishäirest, mille puhul tekivad ohtlikud verejooksud siseorganites, lihastes, liigestes, täheldatakse ebanormaalset menstruaalverejooksu ja iga väiksemgi vigastus võib põhjustada korvamatuid tagajärgi, kuna keha ei suuda verejooksu peatada. Kõige tavalisem on hemofiilia A (VIII hüübimisfaktori puudulikkus); Tuntud on ka hemofiilia B (IX faktori puudulikkus) ja hemofiilia C (faktori XI puudulikkus).

Samuti on väga levinud von Willebrandi haigus, mille puhul täheldatakse VIII faktori vähenemise tõttu spontaanset verejooksu. Seda haigust kirjeldas 1926. aastal Soome lastearst von Willebrand. Ameerika teadlased usuvad, et 1% maailma elanikkonnast kannatab selle all, kuid enamiku jaoks ei põhjusta geneetiline defekt tõsiseid sümptomeid (näiteks naistel võib esineda vaid tihe menstruatsioon). Nende arvates täheldatakse kliiniliselt olulisi juhtumeid ühel inimesel 10 000-st, see tähendab 0,01%.

Perekondlik hüperkolesteroleemia.

Huntingtoni tõbi.

Kaasaegne ravi on suunatud haiguse sümptomitega võitlemisele. Tavaliselt hakkab Huntingtoni tõbi endast märku andma 30-40-aastaselt ja seni ei pruugi inimesel oma saatusest aimugi olla. Harvemini hakkab haigus progresseeruma lapsepõlves. See on autosoomne dominantne häire – kui ühel vanemal on defektne geen, on lapsel 50% tõenäosus see haigestuda.

Duchenne'i lihasdüstroofia.

Beckeri lihasdüstroofia.

Sirprakuline aneemia.

Ravi hõlmab valuvaigisteid, hematopoeesi toetavat foolhapet, vereülekannet, dialüüsi ja hüdroksüuureat episoodide sageduse vähendamiseks. Sirprakuline aneemia esineb peamiselt Aafrika ja Vahemere päritolu inimestel, samuti Lõuna- ja Kesk-Ameerikas.

Talasseemia.

Fenüülketonuuria.

Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus.

Lisaks ülalloetletutele on veel palju muid geneetilisi haigusi. Tänapäeval pole nende jaoks radikaalseid ravimeetodeid, kuid geeniteraapial on tohutu potentsiaal. Paljud haigused, eriti õigeaegse diagnoosimise korral, on edukalt kontrollitavad ja patsiendid saavad elada täisväärtuslikku ja viljakat elu.

Sisu

Inimene põeb oma elu jooksul palju kergemaid või raskemaid haigusi, kuid mõnel juhul sünnib ta nendega kaasa. Pärilikud haigused ehk geneetilised häired ilmnevad lapsel ühe DNA kromosoomi mutatsiooni tõttu, mis viib haiguse arenguni. Mõned neist kannavad ainult väliseid muutusi, kuid on mitmeid patoloogiaid, mis ohustavad beebi elu.

Mis on pärilikud haigused

Need on geneetilised haigused või kromosoomianomaaliad, mille tekkimist seostatakse sugurakkude (suguraku) kaudu edasikanduvate rakkude päriliku aparaadi häirega. Selliste pärilike patoloogiate esinemine on seotud geneetilise teabe edastamise, rakendamise ja säilitamise protsessiga. Üha rohkem mehi on seda tüüpi kõrvalekalletega probleeme, mistõttu jääb terve lapse eostamise võimalus üha väiksemaks. Meditsiin teeb pidevalt uurimistööd, et töötada välja protseduur puuetega laste sündimise ennetamiseks.

Põhjused

Pärilikku tüüpi geneetilised haigused tekivad geneetilise informatsiooni mutatsiooni teel. Neid saab tuvastada kohe pärast lapse sündi või pikka aega patoloogia pika arengu ajal. Pärilike haiguste tekkeks on kolm peamist põhjust:

• kromosomaalsed kõrvalekalded;
• kromosoomi häired;
• geenimutatsioonid.

Viimane põhjus kuulub päriliku eelsoodumusega tüüpide rühma, kuna nende arengut ja aktiveerumist mõjutavad ka keskkonnategurid. Selliste haiguste ilmekaks näiteks on hüpertensioon või suhkurtõbi. Lisaks mutatsioonidele mõjutavad nende progresseerumist närvisüsteemi pikaajaline ülekoormus, kehv toitumine, vaimne trauma ja rasvumine.

Sümptomid

Igal pärilikul haigusel on oma spetsiifilised sümptomid. Praegu on teada üle 1600 erineva patoloogia, mis põhjustavad geneetilisi ja kromosoomianomaaliaid. Manifestatsioonid on erineva raskusastme ja heledusega. Sümptomite ilmnemise vältimiseks on vaja õigeaegselt kindlaks teha nende esinemise tõenäosus. Selleks kasutatakse järgmisi meetodeid:

1. Kaksik. Pärilikke patoloogiaid diagnoositakse kaksikute erinevusi ja sarnasusi uurides, et selgitada välja geneetiliste omaduste ja väliskeskkonna mõju haiguste tekkele.
2. Genealoogiline. Ebanormaalsete või normaalsete tunnuste tekkimise tõenäosust uuritakse inimese sugupuu põhjal.
3. Tsütogeneetiline. Uuritakse tervete ja haigete inimeste kromosoome.
4. Biokeemiline. Jälgitakse inimese ainevahetust ja tuuakse esile selle protsessi tunnused.

Lisaks nendele meetoditele läbib enamik tüdrukuid raseduse ajal ultraheliuuringu. See aitab looteomaduste põhjal määrata kaasasündinud väärarengute tõenäosust (alates 1. trimestrist), oletada teatud arvu kromosomaalsete haiguste või pärilike närvisüsteemi vaevuste esinemist sündival lapsel.

Lastel

Valdav enamik pärilikke haigusi ilmneb lapsepõlves. Igal patoloogial on oma sümptomid, mis on iga haiguse jaoks ainulaadsed. Anomaaliaid on palju, seetõttu kirjeldatakse neid üksikasjalikumalt allpool. Tänu kaasaegsetele diagnostikameetoditele on võimalik tuvastada kõrvalekaldeid lapse arengus ja määrata pärilike haiguste tõenäosust ka lapse raseduse ajal.

Inimese pärilike haiguste klassifikatsioon

Geneetilised haigused rühmitatakse nende esinemise alusel. Peamised pärilike haiguste tüübid on:

1. Geneetiline – tuleneb DNA kahjustusest geeni tasandil.
2. Pärilik eelsoodumus, autosomaalsed retsessiivsed haigused.
3. Kromosomaalsed kõrvalekalded. Haigused tekivad lisakromosoomi ilmnemise või ühe kromosoomi kaotuse või nende aberratsioonide või deletsioonide tõttu.

Inimese pärilike haiguste loetelu

Teadus teab rohkem kui 1500 haigust, mis kuuluvad ülalkirjeldatud kategooriatesse. Mõned neist on äärmiselt haruldased, kuid paljud teavad teatud tüüpi. Kõige tuntumad patoloogiad on järgmised:

• Albrighti haigus;
• ihtüoos;
• talasseemia;
• Marfani sündroom;
• otoskleroos;
• paroksüsmaalne müopleegia;
• hemofiilia;
• Fabry haigus;
• lihasdüstroofia;
• Klinefelteri sündroom;
• Downi sündroom;
• Shereshevsky-Turneri sündroom;
• kassi nutu sündroom;
• skisofreenia;
• kaasasündinud puusaliigese nihestus;
• südame defektid;
• suulaelõhe ja huulelõhe;
• sündaktüülia (sõrmede liitmine).

Millised neist on kõige ohtlikumad?

Eespool loetletud patoloogiatest on haigusi, mida peetakse inimese elule ohtlikuks. Reeglina sisaldab see loend neid anomaaliaid, millel on kromosoomikomplektis polüsoomia või trisoomia, kui kahe asemel on 3 kuni 5 või rohkem. Mõnel juhul tuvastatakse 2 kromosoomi asemel 1. Kõik sellised anomaaliad on rakkude jagunemise kõrvalekallete tagajärg. Selle patoloogiaga elab laps kuni 2 aastat, kui kõrvalekalded ei ole väga tõsised, siis elab ta kuni 14 aastat. Kõige ohtlikumad haigused on:

• Canavani haigus;
• Edwardsi sündroom;
• hemofiilia;
• Patau sündroom;
• seljaaju lihaste amüotroofia.

Downi sündroom

Haigus on pärilik, kui mõlemal või ühel vanemal on defektsed kromosoomid. Downi sündroom areneb 21 kromosoomi trisoomia tõttu (2 asemel on 3). Seda haigust põdevad lapsed põevad strabismust, neil on ebanormaalse kujuga kõrvad, kaelavolt, vaimne alaareng ja südameprobleemid. See kromosoomianomaalia ei ole eluohtlik. Statistika kohaselt sünnib selle sündroomiga 1 inimene 800-st. Naistel, kes soovivad sünnitada pärast 35. eluaastat, suureneb tõenäosus saada Downi haigus (1:375 pärast 45 aastat, tõenäosus on 1:30);

Akrokraniodüsfalangia

Haigusel on anomaalia autosoomdominantne pärilikkus, põhjuseks on 10. kromosoomi häire. Teadlased nimetavad haigust akrokraniodüsfalangiaks või Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad järgmised sümptomid:

• kolju pikkuse ja laiuse suhte rikkumised (brahütsefaalia);
• Koronaarõmbluste liitmise tõttu tekib kolju sees kõrge vererõhk (hüpertensioon);
• sündaktiilia;
• vaimne alaareng, mis on tingitud aju kokkusurumisest kolju poolt;
• silmapaistev otsmik.

Millised on pärilike haiguste ravivõimalused?

Arstid tegelevad pidevalt geeni- ja kromosoomianomaaliate probleemiga, kuid kogu ravi selles etapis taandub sümptomite allasurumisele. Ravi valitakse sõltuvalt patoloogiast, et vähendada sümptomite raskust. Sageli kasutatakse järgmisi ravivõimalusi:

1. Sissetulevate koensüümide, näiteks vitamiinide koguse suurendamine.
2. Dieediteraapia. Oluline punkt, mis aitab vabaneda paljudest pärilike kõrvalekallete ebameeldivatest tagajärgedest. Kui dieeti rikutakse, täheldatakse koheselt patsiendi seisundi järsku halvenemist. Näiteks fenüülketonuuria korral jäetakse fenüülalaniini sisaldavad toidud toidust täielikult välja. Sellest meetmest keeldumine võib põhjustada tõsist idiootsust, mistõttu arstid keskenduvad dieediteraapia vajadusele.
3. Nende ainete tarbimine, mis patoloogia arengu tõttu organismis puuduvad. Näiteks orotaciduuria korral on ette nähtud tsütidüülhape.
4. Ainevahetushäirete korral on vaja tagada organismi õigeaegne puhastamine toksiinidest. Wilson-Konovalovi tõbe (vase akumuleerumine) ravitakse d-penitsillamiiniga ja hemoglobinopaatiat (raua akumuleerumine) ravitakse desferaaliga.
5. Inhibiitorid aitavad blokeerida liigset ensüümi aktiivsust.
6. Võimalik on siirdada elundeid, koelõike ja rakke, mis sisaldavad normaalset geneetilist teavet.